Araknodaktyli är ett medicinskt tillstånd där det förekommer extra band eller trådar av bindväv (araknoidalvävnad) som fäster ner naglarna till den omgivande huden. Detta kan leda till att naglarna blir krökta, deformerade och svåra att klippa. Araknodaktyli är oftast en medfött tillstånd men kan även uppkomma som en komplikation till vissa sjukdomar eller skador.
Sammandragning.
En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
Nedsatt förmåga till transport av aminosyror i njurkanalerna.
En heterogen grupp av sjukdomstillstånd, varav vissa är ärftliga och andra förvärvade, som kännetecknas av onormal struktur eller funktion hos en eller flera av kroppens bindvävstyper, t ex kollagen, elastin eller mukopolysackariderna (glykosaminoglykanerna).
Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Araknodaktyli är ett medicinskt tillstånd där fingerlederna är böjda och stelna i en flexerad position. Detta orsakas av förkortningar eller förtjockningar av de bindvävssnören (flexor tenosynovit) som omger flexormusklernas tendoner i fingrarna. Araknodaktyli är ofta associerat med autoimmuna sjukdomar, till exempel reumatoid artrit och psoriasisartrit. Tillståndet kan också vara en biverkning av vissa mediciner, såsom bisfosfonater som används för behandling av osteoporos.

En kontraktur är en permanent förkortning eller förändring av en muskel eller led som orsakas av en skada, sjukdom, operation eller långvarig inaktivitet. Kontrakturen kan resultera i en förlust av rörlighet och flexibilitet i den drabbade muskeln eller leden. Detta kan vara smärtsamt och påverka personens funktionalitet och kvalitet på livet. Faktorer som ålder, allmänt hälsotillstånd och svårigheten av skadan kan alla spela in på risken för att utveckla en kontraktur.

Marfan syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som beror på förändringar (mutationer) i genern FBN1, som kodar för proteinet fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge struktur och styrka till olika vävnader i kroppen, särskilt bindväv, senor och hjärtat (aorta).

Sjukdomen påverkar ofta olika delar av kroppen, inklusive skelett, ögon, hud och hjärt-kärlsystemet. Några vanliga symtom innefattar långsträckt kroppsbyggnad, långa, smala lemmar, flexibel ryggrad, bröstkorgdeformationer, lågt blodtryck och ögonproblem som skelning eller glaskroppsförändringar. Vidare kan Marfan syndrom leda till komplikationer i hjärt-kärlsystemet, särskilt vidgad aorta och ökat risk för aortariss (en typ av hjärtklaffbristning).

Marfan syndrom är ärftligt och kan överföras från en förälder till barn genom autosomalt dominant nedärvningsmönster, vilket betyder att en kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen. Cirka 1 person i 5 000 är drabbad av Marfan syndrom.

Renal aminoaciduria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ovanligt höga nivåer av aminosyror i urinen. Detta orsakas vanligen av en störning i den normala nedbrytningen eller reabsorptionen av aminosyror i njurarna. Aminosyrorna är de grundläggande byggstenarna i proteiner och spelar därför en viktig roll för kroppens funktioner.

Det finns två huvudtyper av renal aminoaciduri: primär och sekundär. Primär renal aminoaciduri beror på genetiska defekter som påverkar transportproteinerna i njurarnas tubuli, medan sekundär renal aminoaciduri kan orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd, såsom celiaki, fenylketonuri eller njursjukdomar.

Symptomen på renal aminoaciduri kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad. Vissa personer med lindrig renal aminoaciduri kan vara asymptomatiska, medan andra med allvarligare former kan uppleva symtom som till exempel vätskeansamlingar i kroppen (ödem), försämrad tillväxt hos barn och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom urinprov som analyseras för aminosyranivåer. Behandlingen av renal aminoaciduri beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera dietförändringar och supplementering med specifika aminosyror eller näringsriktade preparat.

"Bindvävssjukdomar" (engelska: "fibrotic diseases") är en övergripande benämning på sjukdomar som kännetecknas av ökad bildning och ansamling av bindväv i olika vävnader och organ i kroppen. Bindväv, eller "förbindiv vävnad", är en typ av vävnad som ger stöd och form åt kroppens olika strukturer, samt hjälper till att skydda och isolera dem. När bindvävsvävnaden blir förändrad eller skadas kan det leda till en överdriven produktion av bindvävsstrukturer, såsom kollagenfibriller och extracellulär matrix, vilket i sin tur kan orsaka skada på omgivande vävnader och organ.

Det finns många olika typer av bindvävssjukdomar, som varierar i sin orsak, lokalisation och svårighetsgrad. Några exempel på bindvävssjukdomar inkluderar:

* Skleroderma: En sjukdom som drabbar huden och andra organ, såsom lungor, njurar och hjärta. Skleroderma kännetecknas av en ökad produktion av bindväv i huden och blodkärlen, vilket kan leda till förhårdnad och trötthet i huden, små blodkärlsförändringar och skador på andra organ.
* Systemisk lupus erythematosus (SLE): En autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem attackerar friska vävnader och organ. SLE kan drabba många olika organ i kroppen, inklusive huden, lederna, njurarna, lungorna och hjärtat. I samband med SLE kan det uppstå en ökad produktion av bindväv i de drabbade områdena, vilket kan leda till förhårdnad och andra skador.
* Dermatomyositis: En autoimmun sjukdom som drabbar huden och musklerna. Dermatomyositis kännetecknas av en inflammation i musklerna och en ökad produktion av bindväv i huden, vilket kan leda till svaghet, smärta och förhårdnad i musklerna samt rödaktiga eller lilafärgade utslag på huden.
* Fibromyalgi: En kronisk smärtsjukdom som drabbar muskler, senor och leder. Fibromyalgi kännetecknas av en ökad känslighet för smärta i musklerna och senorna samt trötthet, sömnsvårigheter och depression. Även om orsaken till fibromyalgi inte är fullständigt klarlagd, kan det finnas ett samband mellan sjukdomen och en ökad produktion av bindväv i musklerna och senorna.

Det finns också vissa hud- och muskelsjukdomar som orsakas av en överdriven produktion av bindväv, så kallade fibrotiska sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar är systemisk skleros (sklerodermi), Dupuytrens kontraktur och Ledderhoses sjukdom.

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som drabbar huden, blodkärlen och inre organ. Sjukdomen kännetecknas av en förtjockning och förhårdnad av huden, speciellt på händer, armar, ansikte och bröstkorg. Även blodkärlen kan drabbas, vilket kan leda till höjd blodtryck och andra kardiovaskulära problem. Inre organ som lungor, njurar och mag-tarmkanalen kan också påverkas.

Dupuytrens kontraktur är en sjukdom där bindväv i handflatan och fingrarna förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att fingrarna böjs inåt och kan bli svåra att räta ut. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Ledderhoses sjukdom är en sjukdom där bindväv i fotens sulor förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att foten blir svullen och smärtsam, och det kan vara svårt att gå eller stå upp. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Det finns också vissa sjukdomar som orsakas av en underproduktion av bindväv, så kallade syndrom med underutvecklad bindväv. Exempel på sådana sjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom (EDS), Marfan syndrom och Osteogenesis imperfecta (OI).

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av genetiska sjukdomar som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår.

Marfan syndrom är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår. Marfan syndrom kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att benen blir svaga och bräckliga, vilket kan orsaka frakturer och skador. OI kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning om man tror sig ha en av dessa sjukdomar. En tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska risken för komplikationer.

Mikrofilamentproteiner är en typ av cytoskelettproteiner som bildar trådlika strukturer i celler. De är smala fibriller med en diameter på omkring 3-7 nanometer och är huvudsakligen uppbyggda av aktin, ett globulärt protein. Mikrofilamentproteiner spelar en viktig roll i celldelning, cellrörelser, celladhesion och cellmekanik. De kan också interagera med andra proteiner för att bilda komplexa strukturer som lamellipodier och filopodier.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust ...