Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
Aminocaproates are a group of chemical compounds that contain an amino group and a carboxylic acid group, as well as a cyclohexane ring with a propyl side chain. One common representative of this group is ethylene diamine tetraacetic acid (EDTA), which is widely used in medical treatments for its ability to chelate metal ions, such as calcium and magnesium. This property makes EDTA useful in the treatment of heavy metal poisoning, calcific uremic arteriolopathy, and digitalis toxicity, among other conditions. However, it is important to note that the use of aminocaproates in medicine is generally limited to EDTA and a few other specific compounds with unique therapeutic properties.
A urease is an enzyme (specifically, a hydrolase) that catalyzes the hydrolysis of urea into ammonia and carbon dioxide. This reaction is expressed as follows: (NH2)2CO + H2O → 2NH3 + CO2. Ureases are found in various organisms, including bacteria, plants, and some animals, and play a role in their nitrogen metabolism.
Gasformig fri radikal som produceras ur arginin i en rad olika däggdjursceller genom verkan av kväveoxidsyntas. Kväveoxid är en endotelberoende relaxerande faktor som frisätts från kärlendotelvävnad och förmedlar kärlutvidgning. Den hämmar även trombocytaggregation, löser upp trombocytaggregat och hindrar att trombocyter fastnar på kärlendotelet. Kväveoxid aktiverar cytosoliskt guanylatcyklas och höjer därmed de intracellulära nivåerna av cykliskt GMP.
En kalciumberoende undertyp av kväveoxidsyntas som möjligen spelar en roll i immunsystemet. Det är ett tillfälligt enzym, som kommer till uttryck genom transkriptiv reglering från olika cytokiner. EC 1.14.13.39.
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.
Ett NADPH-beroende enzym som katalyserar omvandlingen av L-arginin och syre till att ge citrullin och kväveoxid. EC 1.14.13.39.
"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.
Oorganiska eller organiska föreningar som innehåller basstrukturen RB(OH)2.
En CAT-2-transporter ( Carnitin:Acylcarnitin Translocase) är ett protein som transporterar acylcarnitiner över mitokondriens inner membran, vilket är en nödvändig steg i processen att oxidera fettsyror för energi.
En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En heterogen grupp av icke fortskridande motoriska störningar orsakade av kronisk hjärnskada, som uppkommit under prenataltiden, perinatalperioden eller de allra första levnadsåren. De fyra viktigaste undertyperna är spastisk förlamning, atetos, ataktisk och blandad cerebral pares, bland vilka de spastiska formerna är vanligast förekommande. Störningarna kan variera mellan försämrad finmotorisk ko ntroll och svåra spasmer i samtliga lemmar. Spastisk diplegi (Littles sjukdom) är den vanligaste subtypen. Syn. hjärnförlamning.
En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
Ett tillstånd av djup medvetslöshet med nedsatt hjärnaktivitet, ur vilken personen inte kan väckas. Koma inträffar vanligen när båda hjärnhalvorna eller hjärnstammens retikulära system drabbas av skada eller funktionsstörningar. Orsaker till koma kan vara syrebrist i hjärnan, skallskada, slaganfall, metabolisk sjukdom, infektioner i centrala nervsystemet, förgiftning, hypotermi, förhöjt intrakraniellt tryck eller andra förhållanden.

Arginine er en essensiell aminosyre, betydningfuld for menneskelig helbred. Det er involveret i mange vigtige kropslige funktioner, herunder:

1. Proteinsyntese: Arginin er en building block i proteiner og er nødvendig for at producere muskler og andre proteiner i kroppen.
2. Immunsystemet styrke: Arginin hjælper med at regulere immunforsvaret og kan bidrage til at reducere infektioner og sygdomme.
3. Hjerte-karsundhed: Arginin er involveret i produktionen af kvælstofmonoxid, en kemisk forbindelse, der hjælper med at vasodilater blodkarrene, forbedrer cirkulationen og reducerer blodtrykket.
4. Hormonproduktion: Arginin er involveret i produktionen af vigtige hormoner som insulin, vækst hormon og kønshormoner.
5. Vækst og udvikling: Arginin er særlig vigtig for vækst og udvikling hos børn og unge mennesker.

En medicinsk definition af 'argininas' vil typisk inkludere en beskrivelse af dets kemiske struktur, fysiologiske rolle i kroppen, eventuelle terapeutiske anvendelser eller bivirkninger ved overdosis.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Ethylenediamine succinic acid (EDDS) is not related to aminocaproates. Aminocaproates are a group of chemical compounds that contain an amino group (-NH2) and a carboxylic acid group (-COOH), with a carbon chain of six carbons (caproic acid) in between. They are often used as medications to reduce bleeding, such as epsilon-aminocaproic acid (EACA) and tranexamic acid (TXA). These drugs work by inhibiting the breakdown of blood clots, which can help to reduce bleeding.

Here is a table summarizing the differences between EDDS and aminocaproates:

| Property | EDDS | Aminocaproates |
|---|---|---|
| Chemical structure | Consists of three repeating units of ethylenediamine and succinic acid | Contains an amino group (-NH2) and a carboxylic acid group (-COOH), with a carbon chain of six carbons (caproic acid) in between |
| Use as medication | Not used as a medication | Used to reduce bleeding by inhibiting the breakdown of blood clots |
| Commonly used drugs | None | Epsilon-aminocaproic acid (EACA), tranexamic acid (TXA) |

I hope this helps clarify the differences between EDDS and aminocaproates. Let me know if you have any other questions!

"Urease" er en type enzym, og "ureohydrolasen" er den systematiske navnet på dette enzymet etter IUPAC-nomklaturen (International Union of Pure and Applied Chemistry). Urease katalyserer en hydrolysereaksjon der urea blir omdannet til kolsuré (karbonat) og ammoniak. Dette enzym forekommer naturlig i mange levende vesener, inkludert planter, bakterier og svamp. Urease er viktig for næringsdigestion hos visse dyr og kan også spille en rolle i infeksjonsprosessen hos visse bakteriers infeksjoner.

Nitrogen oxide (NO) är en samlingsbeteckning för en grupp gasformiga ämnen som innehåller kväve och syre. Det kan bildas naturligt i atmosfären genom åska och vulkanutbrott, men den största källan till nitrogen oxid är mänsklig aktivitet, särskilt förbränning av fossila bränslen som bensin och dieselolja. Nitrogen oxid kan också bildas i vissa industriella processer.

Nitrogen oxid är en luftförorening som kan ha negativa effekter på människors hälsa, särskilt andningsorganen. Det kan också bidra till att forma smog och acidregn. Långvarig exponering för höga nivåer av nitrogen oxid kan orsaka andningsbesvär, hosta, irritation i ögon, näsa och hals samt ökad risk för lunginfektioner. Barn, äldre och personer med redan existerande andningsproblem är särskilt känsliga för effekterna av nitrogen oxid.

Kväveoxidsyntas typ II (NOX2) är ett enzym som tillhör en grupp enzymer kända som NADPH-oxidaser. NOX2 är primarily expressed in phagocyter, such as neutrophils and macrophages, and plays a crucial role in the immune system's response to infection.

When activated, NOX2 catalyzes the production of superoxide radicals (O2−) by reducing oxygen to superoxide using NADPH as an electron donor. Superoxide is then dismutated to hydrogen peroxide (H2O2), which can further react to form other reactive oxygen species (ROS). ROS are highly reactive and can damage cellular structures, including proteins, lipids, and DNA, leading to cell death.

In the context of the immune system, ROS produced by NOX2 play an important role in the elimination of pathogens. When phagocytes engulf a pathogen, NOX2 is recruited to the phagosome membrane, where it generates ROS to kill the pathogen. However, excessive or dysregulated activation of NOX2 has been implicated in several inflammatory and degenerative diseases, including atherosclerosis, neurodegeneration, and cancer.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.

Kväveoxidsyntas (NOS, "nitric oxide synthase") är ett enzym som katalyserar produktionen av kväveoxid (NO) från L-arginin. Det finns tre isoformer av NOS: neuronal NOS (nNOS), inducerbar NOS (iNOS) och endotelial NOS (eNOS). Dessa isoformer skiljer sig åt i sina reguleringsmekanismer, subcellulära lokalisationer och funktioner.

nNOS och eNOS är kalciumberoende enzymer som producerar små mängder NO över korta tidsperioder, vilket är involverat i signaltransduktion och homeostasis inom det kardiovaskulära systemet.

iNOS är däremot en kalciumokänslig isoform som producerar stora mängder NO under långa tidsperioder, vilket är involverat i immunförsvaret och inflammationen. Överproduktion av NO kan dock leda till skada på celler och vävnader.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Bordihydroxider är ett samlingsnamn för oorganiska föreningar som innehåller boroatomer bundna till två hydroxidgrupper (-OH). Ett exempel på en bordihydroxidförening är B(OH)3, även känd som ortoboronsyra. Dessa föreningar har medicinsk användning inom områden som dermatologi och oftalmologi, där de kan användas för att behandla olika hud- och ögonsjukdomar.

Enligt medicinska definitioner står "CAT-2-transportör" för en kategorisering av en patient som behöver särskild transport under akut sjukvård. I det specifika fallet är "CAT-2" kategorin för en patient som kräver akut transportering, men inte omedelbart livshotad.

En CAT-2-transportör kan vara en paramedicin person eller annan särskilt utbildad individ som är ansvarig för att säkert och effektivt transportera patienten till den närmaste lämpliga vårdenheten. Deras uppgift innefattar ofta att övervaka och ge behandling under transporten, samt att stå i kontakt med läkare och andra vårdpersonal för att säkerställa en koordinerad och kontinuerlig vård.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

"Cerebral palsy" er en samlebetegnelse for en rekke permanente størrelser og funksjonshemninger i muskelkontrollen, koordinasjonen og bevegelsene som følge av skade på hjernen under dens viktigste voksne- eller barnestadier. Ordet "cerebral" refererer til hjernen, mens "pares" betyr "svakhet" eller "lammhet". Cerebral pares kan variere i alvorlighetsgrad fra lett svakhet i enkelte muskler til veldig alvorlig lammhet og ustabilitet i hele kroppen.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.

MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

'Koma' definieras inom medicinen som ett tillstånd där en persons medvetande och respons är så djupt störd att de inte kan vaknas upp eller reagera på stimuli, inklusive smärta. Orsaken till koma kan variera, men ofta beror det på skada på hjärnan, sänkt medvetandnivå orsakad av droger eller alkohol, metabola störningar eller infektioner som påverkar hjärnan. Under koma kan andningen och de autonoma kroppsfunktionerna fortfarande vara aktiva, men det behövs intensiv vård och övervakning för att underlätta recovery och förebygga ytterligare skada.

Defekten i arginas bidrar till att kväve från arginin inte kan tas bort, kväve kommer därför kunna ackumuleras i blodet i form ... När arginas inte kan hydrolysera kväve från arginin kommer dessa att förbli resterande i kroppen. Kväve kommer i sin tur att ... Mutation i ARG1-genen som kodar för enzymet arginas leder till en defekt i enzymet som annars kontrollerar sista steget av ... Mutation i ARG1-genen orsakar defekt i enzymet arginas, det vill säga enzymet blir skadat eller saknas, vilket bidrar till att ...
... är en av produkterna från inverkan av enzymet arginas på L-arginin, för framställning av urea. Därför är ornitin en ...
Defekten i arginas bidrar till att kväve från arginin inte kan tas bort, kväve kommer därför kunna ackumuleras i blodet i form ... När arginas inte kan hydrolysera kväve från arginin kommer dessa att förbli resterande i kroppen. Kväve kommer i sin tur att ... Mutation i ARG1-genen som kodar för enzymet arginas leder till en defekt i enzymet som annars kontrollerar sista steget av ... Mutation i ARG1-genen orsakar defekt i enzymet arginas, det vill säga enzymet blir skadat eller saknas, vilket bidrar till att ...
Proteinet ''Arginas'' från ''Bacillus Caldovelox''. Proteiner, tidigare ofta: äggviteämnen, är ...
Kväveoxid bildas av L-arginin (med Ökad arginas II-aktivitet bidrar till endoteldysfunktion genom endotel-kväveoxid- ...
Arginas, ett annat manganinnehållande enzym, används av levern för ureacykeln, den process som avgiftar ammoniak som bildas vid ...
  • Mutation i ARG1-genen som kodar för enzymet arginas leder till en defekt i enzymet som annars kontrollerar sista steget av ureacykeln. (wikipedia.org)
  • I normala fall medverkar arginas i sista steget av ureacykeln i leverceller genom att hydrolysera kväve från arginin till urea. (wikipedia.org)