SjukdomarKemikalier och läkemedel
ArgininsuccinatsyntasArgininsuccinatlyasCitrullinArgininArgininobärnstenssyraArgininosuccinic AciduriaCitrullinemiLyaser
Argininsuccinatsyntas
Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.
Argininsuccinatlyas
Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.
Citrullin
En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).
Arginin
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
Argininobärnstenssyra
Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.
Argininosuccinic Aciduria
Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.
Citrullinemi
En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.
Lyaser
En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.
Argininosuccinatsyntase är ett enzym involverat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (ett giftigt avfallprodukt) från kroppen. Argininosuccinatsyntasen katalyserar den tredje steget i ureacykeln, där ornitin och citrullin kombineras för att bilda argininosuccinat. Detta steg är viktigt eftersom det hjälper till att omvandla ammoniak till en mindre skadlig förening som kan tas bort från kroppen. Genetiska mutationer i genen för argininosuccinatsyntas kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat citrullinemi, som kännetecknas av höga nivåer av ammoniak i blodet och neurologiska symtom.

Argininosuccinatsyntase (EC 6.3.4.5) er enzym i leveren som spiller en viktig rolle i den endelige steget i uremisk acidets syntese under cellens citronsyrecyklus, også kalt Krebs-sykelen eller citratcyklen.

Argininosuccinatsyntase katalyserer en kondensasjonsreaksjon mellom L-citrullin og aspartat for å danne argininosuccinat, som er et intermediat i syntesen av L-arginin. Dette stoffet er nødvendig for produksjonen av NO (kviktsuppreter) og kreatin.

Defekter i genetisk koding for argininosuccinatsyntase kan føre til en medfødt metabol sykdom kalt Argininosuccinatlysasyndrom (ASLS), som er karakterisert av ernæringsmangler, opptatthet, muskelspasmer og uviklingshinder.

Argininosuccinatlyas är ett enzymdefekttillstånd som orsakas av brist på enzymet argininosuccinasyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned aminosyran argininosuccinat korrekt. Detta kan leda till höga nivåer av ammoniak i blodet och skada hjärnan. Symptomen på argininosuccinatlyas kan variera, men de flesta barn med sjukdomen visar tecken redan under de första dagarna eller veckorna efter födseln. Behandling innebär ofta en kombination av diet och läkemedel som hjälper till att minska ammoniaknivåerna i blodet och förhindra skada på hjärnan.

Argininosuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i ureacykeln, en metabolic väg som bryter ned ammoniak till urea i däggdjursorganism. Argininosuccinatlyas konverterar argininosuccinat till arginin och fumarat under den sista steget i ureacykeln. Defekter i genen för argininosuccinatlyas kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas argininosuccinasyra, vilket orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet och kan leda till en neurodegenerativ sjukdom.

Citrulline är en icke-proteinogen aminosyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av kväve (nitrogen) i kroppen. Den bildas naturligt i kroppen under processen med att producera ett signalsubstanser kallat stickoxid (nitric oxid), vilket hjälper till att dilatera blodkärlen och förbättra blodflödet. Citrullin bildas som en biprodukt när arginin omvandlas till stickoxid, och kan sedan konverteras till arginin igen i levern. Citrullin kan också tas in exogent genom kost eller supplementering för att stödja denna metaboliska process. I medicinsk kontext kan citrullin användas som ett biomarkör för olika tillstånd, såsom njursjukdomar och leverfunktionsnedsättningar.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

Arginin är en alpha-aminosyra, som är essentiell för små barn, men kan syntetiseras hos vuxna och anses därför vara en näringslämplig aminosyra. Det spelar en viktig roll i den kroppsliga näringsomsättningen, särskilt som ett prekursor (föregångare) till signalsubstanser såsom kvävemonoxid och agmatin, samt till polyaminer och creatinfosfat. Arginin är också en viktig del av kollagen, ett protein som utgör en stor del av bindväven i kroppen.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Argininosuccinic acid (ASA) is a chemical compound that plays a role in the urea cycle, which is a metabolic pathway that helps eliminate ammonia from the body. In the urea cycle, ASA is converted to arginine and fumarate, which are then used in the synthesis of urea. Elevated levels of ASA in the blood or urine can indicate a disorder of the urea cycle, such as argininosuccinic aciduria, which can lead to serious health complications if not treated promptly and effectively.

Argininosuccinic acid, också känt som argininosuccinat, är en intermediär metabolit i ureacykeln, en biologisk process som utspelar sig i leverceller och som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen. Ammoniak är ett giftigt avfallprodukt som bildas när proteiner bryts ned i kroppen.

Argininosuccinic acid är en förening av arginin och suksinat, och den produceras under en reaktion där citrullin kombineras med aspartat. Argininosuccinic acid konverteras sedan till arginin i den sista steget i ureacykeln.

Abnorma nivåer av argininosuccinic acid kan vara associerade med olika medicinska tillstånd, såsom argininosuccinasyra (AS) eller citrullinemi typ II, en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet argininosuccinat synthetas.

Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.

Argininosuccinic aciduria (ASA) er en medisinsk betegnelse for en autosomal recessivt arvelig metabolsk sykdom, som berører stofskiftet av aminosyrer. Sykdommen skyves tilbake til en nedsatt funksjon eller mangel på enzymet argininosuccinatlyase (ASL), som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyren argininosuccinat i leveren.

Når ASL-enzymet ikke fungerer korrekt, akkumulerer argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen, inkludert ammoniak (NH3). For høye nivåer av ammoniak kan være skadelig for hjernen og føre til en rekke symptomer som kan være relatert til ASA. Disse kan omfatte opptredende mentale forstyrrelser, vanligvis i form av uoppgjort psykomotorisk utvikling eller mentale retardering, epilepsi, krampanfall og andre neurologiske symptomer. Andre tegn på ASA kan inkludere muskelsvakhet, økt trøtthet, manglende appetitt, vægttap, opptredende leverfunksjonsforstyrrelser og/eller økte risiko for infeksjoner.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom analyse av urin- eller blodprøver, som viser høye nivåer av argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen. Behandlingen for ASA omfatter en diettet med lavt innhold av protein og supplering av essensielle aminosyrer, inkludert arginin. I tillegg kan medicinsk behandling være nødvendig for å hjelpe til med å regulere syre-base-balansen i kroppen og forebygge infeksjoner. Frühent start på behandlingen er viktig for å redusere risikoen for ytterligere skade på hjernen og andre organer.

Citrullinemia är ett autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till onormalt höga nivåer av citrullin och sänkta nivåer av arginin i kroppen. Det finns två typer av citrullinemi: Typ I, även känd som klassisk citrullinemia, och Typ II, också känd som late-onset citrullinemia. Båda typerna kan leda till allvarliga hälsoeffekter, inklusive utvecklingsstörning, muskelsvaghet, ökad sårbarhet för infektioner och i värsta fall koma eller död om de inte behandlas.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

En medicinsk kontekst är en lyas ett enzym som katalyserar reaktioner där en molekyl splittras upp i två mindre, genom att bryta en kemisk bindning med en vattenmolekyls hjälp. Denna process kallas hydrolys. Lyaser skiljer sig från andra enzymer som katalyserar reaktioner av hydrolys, eftersom de inte använder vatten för att bryta ned substraten. Istället använder de sig av ett annat substratmolekyl för att spjälka bindningen i det första substratet.

I en medicinsk kontext är en lyas ett enzym som bryter ned (hydrolyserar) en substratmolekyl genom att eliminera en grupp, ofta vatten, och bildar två produktmolekyler. Lyaserer katalyserar reaktioner där en dubbelbindning brutits upp, till exempel mellan kolatomerna i ett kolhydrat eller en fettsyra. Det finns olika typer av lyaser beroende på vilken typ av bindning som hydrolyseras. Exempel på lyaser inkluderar dezymiperoxidas, kinas och proteas.