En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum. Missbildningen kan vara förenad med andra defekter, såsom spina bifida occulta och meningomyelocele (ryggmärgsbråck). Missbildningen indelas i olika typer, typ I, typ II (den vanligaste, med hoptryckning av märgen och lillhjärnstonsillerna i kombination med meningomyelocele), typ II I och typ IV.
Ischemi eller infarkt i den främre spinalartärens försörjningsområde i ryggraden. Tillståndet hänger oftast samman med ateroskleros i aortan eller dissekerande artärbråck.
Syringomyeli är en sjukdom där ett utvidgat hålrum (syrinx) bildas inne i ryggraden, vanligtvis i bakhalsen (hjäss- och halspartiet) av ryggmärgen. Denna utvidgning kan orsaka skada på ryggmärgens nervfibrer, vilket kan leda till neurologiska symtom som svaga armar och händer, känselbortfall, smärta, muskelsvaghet och ibland skolios. Syrinx kan vara förknippad med andra bakgrundsförhållanden, såsom ryggmärgscystor eller trauma.
Platybasi är ett medico-anatomiskt begrepp som refererar till en abnormt flat bas på skallen, vilket orsakas av en ökad vinkel mellan bascraniet och de övriga delarna av skallbenen. Detta kan ses vid neurokraniel relaterade sjukdomar eller trauma.
Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.
Ett tillstånd kännetecknat av kort nacke till följd av reducerat antal kotor eller sammanväxt av flera halvkotor till en enda benmassa. Hårfästet är lågt och nackens rörelseförmåga begränsad.
"Transforming Growth Factor β (TGF-β) superfamily member, Growth Differentiation Factor 6 (GDF6), is a vital signaling molecule in the regulation of musculoskeletal system development and tissue repair, including chondrogenesis, osteogenesis, and neurogenesis."
Syn. cervikalkotor; C1-C7.
Ansamling av histologiskt normal vävnad på "fel" plats.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Tetraplegi, också känt som quadriplegi, är en form av personskada orsakad av skada på ryggraden som resulterar i förlust av känsel och rörelseförmåga i alla fyra extremiteter (armarna och benen). Orsaken till tetraplegin kan vara på grund av traumatisk skada, som exempelvis en hög cervical skada efter ett fall eller en bilolycka, eller icke-traumatiska orsaker som tumörer, infektioner eller degenerativa sjukdomar som exempelvis ryggmärgsdegeneration.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Arnold-Chiari missbildning (ACM) är en medfödd missbildning av hjärnan och ryggraden. Det uppstår när nedre delarna av hjärnbalken (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata) deformeras och sänks ner från sin normala position i skallbasen till öppningen mellan hjärnan och ryggraden (förstorad jugularforamen). Detta kan orsaka kompression av cerebellum, medulla oblongata och kraniala nerveändar.

Det finns fyra typer av Arnold-Chiari missbildning, men de två vanligaste är typ I och typ II. Typ I involverar en mindre utbuktning av cerebellum och medulla oblongata genom förstorad jugularforamen. Typ II, även känd som Chiari malformation med myelomeningocele, innebär en mer allvarlig deformitet där cerebellum, medulla oblongata och vanligtvis även delar av ryggmärgen protruderar genom denna öppning.

ACM kan leda till en rad symtom som beror på kompressionen av hjärnan och ryggraden. Dessa kan inkludera huvudvärk, yrsel, svårigheter med balans och koordination, problem med andningen, sväljningssvårigheter, hörselskador och i vissa fall till och med förlamning eller död. Behandlingen kan bestå av observation, medicinska behandlingar för att lindra symtomen eller kirurgi för att korrigera missbildningen.

Förlänsat ryggmärgsartärsyndrom, eller förkortat "FRAS," är ett tillstånd där blodflödet i den främre delen av ryggmärgsartären (arteria spinalis anterior) begränsas eller blockeras. Detta kan orsaka skada på nerverna i ryggmärgen, eftersom de inte får tillräckligt med syre och näringsämnen.

Symptomen på FRAS kan variera beroende på vilken del av ryggmärgen som är drabbad och hur allvarlig skadan är. Några vanliga symtom inkluderar:

* Smärta i ryggen, benen eller armarna
* Känselbortfall eller kraftlöshet i extremiteterna
* Problem med balansen och koordinationen
* Svaghet eller förlamning i benen eller armarna
* Sängliggande paralys
* Förändringar i tarm- och blåshastigheten
* Impotens hos män

FRAS kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive:

* Ateroskleros (förkalkning av artärerna)
* Arterit (inflammation i artärväggarna)
* Trombos (blodproppar i artärerna)
* Embolisering (blockering av artärer av blodklot eller andra föremål som färdas med blodet)
* Trauma till ryggraden
* Tumörer i ryggmärgen eller kringliggande strukturer

Behandlingen för FRAS beror på orsaken till tillståndet och dess allvarlighetsgrad. För många patienter kan operation krävas för att återställa blodflödet till ryggmärgen. Andra behandlingsalternativ inkluderar mediciner för att lindra smärta och förebygga komplikationer, såsom thrombolytiska medel (för att upplösa blodproppar) eller antikoagulantia (för att förhindra blodproppar). Fysisk terapi kan också vara användbar för att hjälpa patienter att återhämta sig efter en stroke eller annan skada till ryggmärgen.

Syringomyeli är ett medico-kirurgiskt tillstånd där det bildas en cysta innehållande cerebrospinalvätska (CSF) i centralnervsystemet, vanligtvis i ryggmärgen. Denna cysta, även kallad syring or syrinx, kan leda till skador på ryggmärgens nervceller och åderförsörjning, vilket kan resultera i neurologiska symtom som svaga muskler, smärta, känselbortfall, och autonoma störningar. Syringomyeli kan vara congenital eller aquired, och den kan förekomma ensam eller i samband med andra tillstånd, såsom Chiari malformationer eller trauma.

Platybasi är ett medicinskt tillstånd där det basala skallets bakre del (occipitala benet) har en abnormt plan eller sluttande läge i förhållande till de övriga skallbenen. Detta kan ses på lateral kraniebilder och mätas med Basalelevationsindex (BHI), även kallat basalangulära index (BAI). Vid platybasi är BHI större än 110 grader hos män och 105 grader hos kvinnor.

Detta tillstånd kan vara associerat med olika syndrom eller skelettrelaterade sjukdomar, men kan också förekomma isolerat. Platybasi kan leda till neurologiska symptom som huvudvärk, synnedsättning och i vissa fall svårigheter att tugga, svälja eller andas på grund av tryck mot hjärnan eller de övre luftvägarna.

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.

Klippel-Feil syndrom är ett sällsynt medfött skelettsjukdom där det förekommer abnorma fusions mellan halskotorna (cervikala vertebrala), vilket kan resultera i en kort nacke och begränsad rörlighet i nacken. Syndromet är uppkallat efter de franska läkarna Maurice Klippel och André Feil, som beskrev det första fallet år 1912.

Det finns tre typer av Klippel-Feil syndrom, baserat på de anatomiska abnormaliteterna:

1. Typ I: Denna typ kännetecknas av en enda segmental fusion av två eller flera cervikala vertebrala.
2. Typ II: Här förekommer många, ofta asymmetriska, icke-segmentala fusions mellan cervikala vertebrala.
3. Typ III: Denna typ innefattar både segmentala och icke-segmentala fusions, samt ibland även associerade abnormaliteter i thorakalregionen (bröstkorgen).

Förutom de skelettabnorma tecknen kan Klippel-Feil syndrom också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis:

* Anomalier i hörselorganen eller öronen (t.ex. små öron, missformade örongångar)
* Abnormaliteter i struphuvudet och luftvägarna (t.ex. höjd skiljevägg mellan näsa och mun, tranglever syndrom)
* Nerverelaterade problem (t.ex. spinala kordnevropati, syringomyeli)
* Skelettrelaterade avvikelser i andra delar av kroppen (t.ex. skolios, kyfos, extra revben)

Det är viktigt att notera att inte alla personer med Klippel-Feil syndrom kommer att ha alla dessa tecken och symptom. Varje individs presentation kan variera betydligt, och det finns ingen typisk eller standardiserad uppsättning symtom som drabbar alla individer med denna diagnos.

Growth Differentiation Factor 6 (GDF6) är ett protein som tillhör TGF-β (transforming growth factor beta) superfamiljen. Det är involverat i skelett- och ledutveckling, samt i regeneration av vävnader efter skada. GDF6 har en specifik roll i att kontrollera cellers differentiering till brosk- och körtelceller, och påverkar också celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Varianter av GDF6-generna har associerats med vissa ärftliga skelettsjukdomar.

En halskota (latin: cricoid cartilage) är en ringformad broskstruktur i struphuvudet. Den utgör den mest nedre, och nästan cirkulära, delen av struphuvudet och ligger omedelbart under stämbanden. Halskotan har en viktig funktion vid andningen och under konstgjord andning (intubation) då den används som ett grepp för att hålla luftvägen öppen och förhindra att mat och slem tränger ner i lungorna.

I den medicinska kontexten betyder "koristom" att använda en substans eller behandling som har en positiv effekt eller fördel för individen, ofta i form av en läkemedel eller terapi. Det kan hjälpa att lindra symtom, förbättra funktion eller öka livskvalitet.

Emellertid bör koristom alltid vägas upp mot potentiala risker och biverkningar, och skall endast användas under ledning av en legitimerad vårdpersonal som kan övervaka effekterna och justera behandlingen som behövs.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Tetraplegi, också känt som quadriplegi, är en form av personskada orsakad av skada på ryggraden som resulterar i förlust av känsel och rörelseförmåga i alla fyra extremiteter – båda armarna och benen. Orsaken till tetraplegin kan vara en skada orsakad av trauma, som i fall av allvarliga bilolyckor eller falls skador, eller sjukdomar som cancer, ryggradscancer eller infektioner.

Nivån och svårighetsgraden av tetraplegi kan variera beroende på var skadan har inträffat i ryggmärgen. I allmänhet, ju högre upp på ryggraden skadan är placerad, desto mer omfattande blir symtomen och funktionsnedsättningen. Tetraplegi kan också orsaka andra komplikationer, såsom andningssvårigheter, sänkt blodtryck, sväljningssvårigheter och förhöjd risk för lunginfektioner.

Behandlingen av tetraplegi består ofta av kombinationen av medicinsk behandling, rehabilitering och livslånga vårdprogram, med syfte att underlätta aktiviteter i vardagslivet, förbättra kvaliteten på livet och förebygga komplikationer.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Exempel på detta kan vara kluven ryggmärg (diastematomyeli) och Arnold-Chiaris missbildning typ 1, vilket innebär en förändring ... Någon typ av missbildning i urinvägar eller könsorgan finns hos en tredjedel. En njure kan till exempel saknas helt eller ha en ... Missbildning beror på att två eller flera halskotor har smält samman tidigt i fosterutvecklingen, eftersom de blivande ... Följden av denna form av missbildning kan vara synkinesi, dövhet, hängande ögonlock, förlamning av ansiktsnerven, ...
Exempel på detta kan vara kluven ryggmärg (diastematomyeli) och Arnold-Chiaris missbildning typ 1, vilket innebär en förändring ... Någon typ av missbildning i urinvägar eller könsorgan finns hos en tredjedel. En njure kan till exempel saknas helt eller ha en ... Missbildning beror på att två eller flera halskotor har smält samman tidigt i fosterutvecklingen, eftersom de blivande ... Följden av denna form av missbildning kan vara synkinesi, dövhet, hängande ögonlock, förlamning av ansiktsnerven, ...
I september (som är Chiaris internationella månad) 2016 gjorde föreningen ett upprop bland medlemmarna som fick skicka in en ... Arnold-Chiariföreningen Sverige http://www.migran.org/local_start.asp?nodeid=196972. Chiari och syringomyeli Norge. http://www. ... https://neuroliitto.fi/tuote/chiari-missbildning-typ1/. YLE Österbotten/Från whiplash till sällsynt sjukdom https://svenska.yle ...