'Arytmogen dysplasi i högra hjärtkammaren' (eng. "Right Ventricular Dysplasia" eller "Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy") är en sällsynt hjärtsjukdom där det främst berörs höger kammare. Sjukdomen karaktäriseras av fett- och bindvävsinfiltration i muskelvävnaden i högra kammaren, vilket leder till en försvagning och utbuktning (aneurysm) av kammarmuren. Detta kan orsaka oregelbundna hjärtrytmmer (arytmi), som i värsta fall kan leda till plötslig hjärtdöd.

Sjukdomen är ofta ärvd och kan variera mycket i svårighetsgrad mellan olika individer. Den kan vara asymptomatisk under lång tid, men vissa symptom som andfåddhet, trötthet, yrsel, smärtor eller obehag i bröstet och synkop (tillfälliga medvetslöshetsattacker) kan uppstå. Diagnosen ställs vanligtvis genom kombinationen av olika undersökningar som elektrokardiogram (ECG), echokardiografi, magnetresonanstomografi (MRT) och i vissa fall genetisk testning. Behandlingen kan bestå av mediciner för att kontrollera hjärtrytmen, implantering av en defibrillator eller i vissa fall kirurgiskt ingrepp.

Plakofiliner är en typ av desmosomala protein som spelar en viktig roll i cellens mekaniska integritet och polära strukturer. De hör till en större grupp av proteiner som kallas armadillo-proteiner, på grund av sin likhet med ett protein hos bananflugor med samma namn.

Plakofiliner är huvudsakligen involverade i bildandet och underhåll av desmosomer, som är strukturer som kopplar tillsammans två celler eller olika delar av samma cell genom att fästa cytoskelettet. Dessa proteiner hjälper till att stabilisera cellytan och underlätta överföringen av mekaniska spänningar mellan cellerna.

I desmosomen bildar plakofiliner komplex med andra proteiner, inklusive desmoplakiner och keratinfilament, för att skapa en kraftfullt sammanhållande struktur. Plakofiliner delas vanligtvis upp i tre undergrupper baserat på deras molekylära vikt: PFN1 (plakofilin 1), PFN2 (plakofilin 2) och PFN3 (plakofilin 3). Varje undergrupp har specifika funktioner och uttrycks i olika celltyper.

Mutationer i gener som kodar för plakofiliner kan leda till olika genetiska sjukdomar, såsom ektodermala dysplasier och arrhythmiagen sklerokardiomyopati (sklerosant kardiomyopati med arrhythmier). Dessa sjukdomar påverkar ofta huden, håret, naglarna och hjärtmuskulaturen.

Desmoglein 2 är en sorts desmosomal proteinkomponent som spelar en viktig roll i intercellulära kontakter och celldelning hos flera olika djurarter, inklusive människor. Det är ett transmembrant protein som hör till desmoglein-familjen och är kodat av genen DSG2.

Desmoglein 2 återfinns huvudsakligen i huden och slemhinnorna, där det hjälper till att forma desmosomer – strukturer som förbinder cellmembranen hos gränsande celler. Dessa intercellulära kontakter är speciellt viktiga i epitelvävnader, där de hjälper till att ge styrka och integritet till vävnaden.

I huden bidrar desmoglein 2 till att hålla tillsammans de döda yttre lagren av hudceller (skalet), medan det i slemhinnor hjälper till att bilda ett skyddande skikt som förhindrar infektion och mekanisk skada.

Utöver sin roll i celladhesion har desmoglein 2 också visat sig ha en viktig funktion i celldelning och celldifferentiering, samt kan vara involverat i signaltransduktion och cellkommunikation.

"Desmokollagen" er en type med bindivæv, der produceres naturligt i kroppen. Ordet "desmo" kommer fra græsk og betyder "bunden", mens "kollagen" refererer til et protein, som findes i større mængde i bindivævet. Desmokollagen er specielt designet til at forbinde celle membraner med det underliggende matrix af proteiner og kolagener, der udgør basis for vævets struktur. Dette hjælper med at sikre, at cellerne holder sammen og fungerer korrekt. Desmokollagen spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af strukturel stabilitet i mange forskellige typer af væv, herunder huden, muskler og indvolde.

Desmoplakin är ett protein som spelar en viktig roll i att hålla tillsammans de celler i huden och hjärtat. Det är en del av en grupp proteiner som kallas desmosomer, som fungerar som "klej" mellan cellerna och hjälper till att ge struktur och styrka till vävnaderna. Desmoplakin sitter vid den inre ytan av cellmembranet och förbinder det med andra proteiner i cellens cytoskelett, vilket ger extra stöd och integritet till cellen. Mutationer i genen som kodar för desmoplakin kan leda till sjukdomar som blåsa (pemphigus) och diverse hjärtsjukdomar.

Kammartakykardi är ett medicinskt tillstånd där hjärtats underkammar täcker över den övre kammaren och förhindrar att blod pumpar ut effektivt från hjärtat. Detta kan orsaka syrgasbrist i kroppen och kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart. Kammartakykardi kan uppstå till följd av strukturella hjärtsjukdomar, elektriska störningar i hjärtat eller som en komplikation under vissa medicinska procedurer.

"Bindkroppar" er en uofficiel betegnelse for strukturer i hjernen som består av hvite substans, og som samler information fra forskjellige områder i hjernen og dirigerer den til bestemte områder i storhjelmen. De to største bindkroppene er thalamus og hypothalamus. Thalamus fungerer som en slags sentralsvitchboks for sensorisk informasjon, mens hypothalamus regulerer autonom nervsystemet, endokrin systemet og kroppens energibalanse. Bindkroppar er også involvert i hukommelse, opmerksomhed og andre kognitive funksjoner.

"Högerkammardysfunktion" (RVD, Right Ventricular Dysfunction) är ett medicinskt tillstånd där höger kammare i hjärtat inte pumpar blod effektivt. Detta kan leda till att blodet backuppas i lungorna och kan orsaka andningssvårigheter, ödem och andra komplikationer. RVD kan vara orsakad av olika sjukdomar eller skador på hjärtat, såsom lungemboli, högt blodtryck i lungornas artärer (pulmonell hypertension), kardiomyopati och ischemisk hjärtsjukdom. Symptomen på RVD kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av dysfunktion. Behandlingen beror på orsaken till RVD, men kan innefatta mediciner för att öka pumpförmågan hos hjärtat och reducera belastningen på det, samt livsstilsförändringar som exempelvis att sluta röka. I vissa fall kan operation eller andra invasiva behandlingsmetoder vara aktuella.

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og kan føre til forringet hjertefunktion. Det kan skyldes genetiske, infektionsrelaterede eller andre skader på hjertets muskelceller.

Der findes flere typer kardiomyopati, herunder:

1. Dilatative kardiomyopati (DCM): Her er hjertet forstørret og pumpfunktionen nedsat, så det ikke kan pumpe blod effektivt rundt i kroppen. DCM kan være genetisk betinget eller opstå sekundært til andre sygdomme eller livsstilsfaktorer.
2. Hypertrofiske kardiomyopati (HCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv forstærket, hvilket gør det sværere at fylde og pumpe blodet korrekt. HCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
3. Restriktive kardiomyopati (RCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv stivnet, hvilket gør det sværere at udvide sig og fylde sig med blod. RCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
4. Arvelige kardiomyopatier: Nogle typer kardiomyopati skyldes arvemæssigt overførte genetiske mutationer, herunder DCM, HCM og RCM. Disse former for kardiomyopati kan have forskellige mønstre af arvelighed og forekomst.
5. Infektionsrelaterede kardiomyopatier: Nogle infektioner, såsom virusinfektioner, kan føre til kardiomyopati. I disse tilfælde er hjertet direkte påvirket af infektionen og kan resultere i en midlertidig eller permanent skade på hjertets muskelvæv.

Kardiomyopatier kan have forskellige symptomer, herunder træthed, åndenød, svimmelhed, hjertebanken og vandophold. Diagnosen af kardiomyopati stilles oftest ved hjælp af en kombination af fysiske undersøgelser, blodprøver, elektrokardiogram (EKG), echokardiografi og magnetisk resonans (MRI). Behandlingen af kardiomyopati kan omfatte medicinsk behandling, livsstilsændringer, operation eller transplantation.

Den inre hinna i hjärtat kallas endokard. Det är ett tunnt lager av celler som tapetserar insidan av hjärtkammare och hjärtklaffar. Endokardet producerar också en del av de strukturer som hjärtkvalfarna (hjärtklaffarna) består av, så kallade heart valve leaflets. Ibland kan endokardit (infektion i endokardet) uppstå, vilket kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas akut.

Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en medicinsk testmetod som mäter och registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat. Det görs genom att klistra elektroder på olika delar av kroppen, vanligtvis på bröstet och armarna/benen. ECG-testet ger en grafisk representation av hjärtats elektriska aktivitet under en viss tidsperiod och kan användas för att diagnostisera olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtfel, hjärtklappning, hjärtinfarkt med mera. ECG-testet är smärtfritt och tar vanligtvis endast några minuter att genomföra.

Elektrofysiologiska tekniker (EPS) för hjärtat är metoder som används för att undersöka och behandla hjärtats elektriska aktivitet. Detta görs genom att placera fina elektroder i olika delar av hjärtat via en kateter som införs genom en ven i arm eller lår.

EPS kan användas för att:

* Diagnostisera oregelbundenheter i hjärtats rytm, såsom aritmi
* Lokalisera och kartlägga abnorma elektriska banor i hjärtat som orsakar oregelbundna hjärtslag
* Testa effekten av olika behandlingar, till exempel mediciner eller ablation
* Genomföra en ablation, vilket innebär att försöka eliminera eller isolera abnorma elektriska banor i hjärtat med hjälp av värme, kyla eller annan energi.

EPS är en specialiserad procedur som utförs av en elektrofysiolog, en läkare med specialistutbildning inom området. Proceduren kräver speciell utrustning och används ofta för att diagnostisera och behandla komplexa hjärtrytmstörningar som inte svarar på andra behandlingsmetoder.

En hjärtkammare är en muskelartad flik som delar övre och undre halvorna (ventriklarna) av hjärtat. Det finns två hjärtkamrar i människohjärtat: höger och vänster hjärtkammare. Deras främsta funktion är att kontrollera flödet av blod till och från hjärtat genom att öppnas och stängs under varje hjärtslag.

Höger hjärtkammare pumpar normalt sett syrefattigt blod till lungorna för att fyllas på med syre, medan vänster hjärtkammare pumpar syresatt blod till resten av kroppen. När hjärtkamrarna stängs bildas slagkraftiga kontraktioner som pumpar blodet genom blodkärlen och förser oss med den syre- och näringsrika blodflöde vi behöver för att överleva.

Enligt den medicinska ordboken Defibrillatorer, implanterbara är en liten defibrillator som placeras kirurgiskt under huden, vanligen nertill vänster bröstkorg. Den innehåller en batterikälla och elektronik som kan känna av oregelbundna hjärtrytmfel och ge ett elektriskt stöt så att hjärtat återfår sin normala rytm. Den är indikerad för patienter med högt risk för plötslig kardiovaskulär död på grund av allvarliga hjärtfel, såsom sällsynta former av hjärtflimmer (ventrikulärt flimmer/takykardi) eller svår hjärtsjukdom. Implanterbara defibrillatorer (ICD) kan rädda livet på patienter som annars skulle ha risk att dö inom kort på grund av sitt allvarliga hjärtfel.

Hjärtrytmrubbningar, eller arrhythmier, är störningar i hjärtats slagrytm. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel strukturella skador på hjärtat, elektrolytrubbningar, hjärtsjukdomar eller som biverkningar av vissa mediciner.

Det finns olika typer av hjärtrytmrubbningar, beroende på var de uppstår i hjärtats ledningssystem och hur snabbt eller långsamt hjärtat slår. Några exempel är:

1. Tachykardier: För accelererad hjärtslag, vanligen över 100 slag per minut.
2. Bradykardier: För förlangsamd hjärtslag, vanligen under 60 slag per minut.
3. Fibrillationer: Oregelbundna, snabba kontraktioner av hjärtats muskelceller. Atriefibrillation är den vanligaste typen och berör överhuset i hjärtat. Ventrikelfibrillation är allvarligare och kan vara livshotande eftersom det resulterar i att underhuset inte pumpar blod effektivt.
4. Flimmer: Oregelbundna, snabba kontraktioner av hjärtats muskelceller, men med en något mer organiserad mönstring än vid fibrillation.
5. Extraslag: Överdrivna extrabeat eller "extra slag" som kan kännas som ett "knackning" i bröstet. De kan vara av olika orsaker, inklusive stress, kaffe och alkohol.

Vissa hjärtrytmrubbningar kan vara asymptomatiska medan andra kan orsaka symtom som yrsel, svimning, andfåddhet, bröstsmärta eller i värsta fall död. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av hjärtrytmrubbningen.

Desmosomala kadheriner, även kallade desmosomala adhesionsmolekyler, är en typ av kadherin-proteiner som spelar en viktig roll i intercellulära kontakter och håller tillsammans epitelceller i en fast formation. De bildar komplex med andra proteiner, såsom desmosomala armadillo-proteiner och plakoglobiner, för att stabilisera desmosomen – strukturer som fungerar som "klemmen" mellan cellerna.

Desmosomala kadheriner är transmembrana proteiner med extracellulära domäner som interagerar med varandra i kontakten mellan två celler, och intracellulära domäner som binder till desmosomala armadillo-proteiner och plakoglobiner. Dessa komplex hjälper till att förankra intermediära filament, vilket ger strukturell styrka till cellerna och håller dem tillsammans.

Mutationer i gener som kodar för desmosomala kadheriner kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom svår hudskada, muskelsvaghet och hjärtsjukdom.

Plötslig hjärtdöd, även känd som plötslig cardiell död (SCD) eller död av hjärt- och kärlsjukdom, är en plötslig och oväntad död som orsakas av ett allvarligt fel i hjärtat som leder till att det slutar pumpa effektivt. Detta kan inträffa utan varning eller kan föregås av symtom som bröstsmärta, andnöd eller medvetslöshet. SCD är ofta relaterad till strukturella eller elektriska abnormaliteter i hjärtat, såsom hjärtflimmer, kardiomyopati eller hjärtklaffar problem.

Hjärtkammaren är den muskulösa, underdelen av hjärtat som pumpar blodet ut från hjärtats lägre delar till lungorna. Den högra hjärtkammaren har till uppgift att pumpa deoxygenerat (syreutarmat) blod från kroppen till lungorna för att fyllas på med syre och avge koldioxid.

Höger hjärtkammarens funktion kan bedömas genom olika medicinska tester, såsom echokardiografi (ultraljud av hjärtat), magnetresonanstomografi (MRT) eller scintigrafi. Dessa tester mäter bland annat hur väl kammaren pumpar ut blodet med varje slag (ejektionsfraktion), och om det finns några strukturella skador eller avvikelser i kammarväggen eller hjärtklaffarna.

En nedsatt höger hjärtkammarens funktion kan orsaka symtom som andnöd, trötthet, ödem och cyanos (blåfärgning av läppar och hud). Det kan bero på olika sjukdomar eller skador, såsom lungrörsjukdomar, lungemboli, högt blodtryck i lungkretsloppet (pulmonell hypertension), kardiomyopati eller hjärtklaffssjukdomar.

Takykardi är ett medicinskt begrepp som betyder "snabb puls". Ordet kommer från grekiskans 'tachys', som betyder 'snabb', och 'kardia', som betyder 'hjärta'. Takykardi innebär att hjärtat slår snabbare än normalt. Normalpulsen för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 60 och 100 slag per minut. När pulsen ökar till över 100 slag per minut talar man om takykardi.

Det finns olika orsaker till takykardi, inklusive fysisk ansträngning, rädsla, upphetsning, sjukdomar som infektioner eller hjärtproblem, vissa mediciner och droger, samt underliga tillstånd som skakelse eller överaktiv sköldkörtel. I vissa fall kan takykardi vara ett tecken på en allvarligare underliggande sjukdom, så det är viktigt att undersökas av en läkare om man upplever symtomen.

'Kateterablation' är en medicinsk term som refererar till en procedure där en speciell typ av kateter (en böjlig, smal tub) används för att leverera energi i form av värme (radiofrekvens ablation) eller kyla (kryoablation) till ett specificerat område i hjärtat. Detta görs vanligtvis med hjälp av realtidsbilddiagnostik som exempelvis eko eller magnetresonanstomografi (MRT).

Under proceduren leds katetern in i blodkärlen genom en ven i armarna eller benen, och guidas sedan till det specifika området i hjärtat där avvikande elektriska signaler orsakar ett abnormalt hjärtrytmrubbning (exempelvis förebyggande av flimmer/fibrillation). När katetern når den rätta platsen, tillförs energi för att skapa en liten ärrbildning på det berörda vävnadsområdet. Ärrbildningen stör sedan den abnormala elektriska signalens transmission och kan hjälpa till att återställa en normal hjärtrytmmönstring.

Kateterablation är ett etablerat behandlingsalternativ för vissa typer av hjärtrytmrubbningar, särskilt när de inte svarar på läkemedelsbehandling eller om patienten inte tål läkemedel.

"Antiarrhythmic drugs" er ein klasse medisinske midler som brukes for å kontrollere og forhindre uregelmessige hjerterytmer (aritmier). Disse midlene virker ved å påvirke elektrisk aktivitet i hjertet og kan deles inn i fire klasser basert på deres mekanisme og effekt.

1. Klasse I antiarrhythmics inneholder kvaternsedativa medler som blockerer sodium-kanaler i hjertet, forsinke ledingshastigheten og forlate QRS-komplekset på EKG. Disse midlene kan også ha en dæmpende effekt på myokardiet og brukes ofte for å behandle ventrikulære aritmier.
2. Klasse II antiarrhythmics inneholder betablokkerende medler som blokkerer β-adrenerge reseptorer i hjertet, reduserer ledingshastigheten og forlenger refractorinessen. Disse midlene brukes ofte for å behandle supraventrikulære aritmier som falder innenfor atrioventrikulær nodens (AV-nodens) aktivitetssområde.
3. Klasse III antiarrhythmics inneholder potassium-kanalblockere som forlenger aktionspotentialets lengde og refractorinessen i atrier, ventrikler og His-Purkinje systemet. Disse midlene brukes ofte for å behandle både supraventrikulære og ventrikulære aritmier.
4. Klasse IV antiarrhythmics inneholder calcium-kanalblockere som forsinke ledingshastigheten i AV-noden og kan brukes for å behandle supraventrikulære aritmier, særlig hvis de er forbundet med hypertrofi eller iskemi av hjertet.

Det er viktig å nevne at alle disse midlene har bivirkninger og kontraindikasjoner som må overveies før behandlingen starter, og at de skal brukes under kontrollert monitoring for å minimere risiko for komplikasjoner.

En ledamputation innebär att en extremitet, till exempel en arm eller ett ben, amputeras (avskiljs) från kroppen på grund av allvarlig skada eller sjukdom. Det kan vara orsakat av olyckor, infektioner, tumörer eller cirkulationsrubbningar. Amputationsoperationen innebär att benet eller armen avskiljs ovanför leden, till exempel handleden eller knäet, för att underlätta läkning och minska smärtan. Efter operationen kan patienten behöva rehabilitering och anpassade proteser för att återfå funktion och rörlighet i den amputerade extremiteten.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Ekokardiografi är en icke-invasiv diagnostisk metod inom medicinen, särskilt inom kardiologi. Den använder ultraljud för att generera bilder och information om hjärtats struktur och funktion. Ekokardiografin kan visa olika aspekter av hjärtat, såsom kamrarnas storlek, tjocklek och rörelser, hjärtpumpningens effektivitet, hjärtklaffarnas funktion och om det finns några strukturella skador eller abnormaliteter i hjärtat. Metoden är smärtfritt och säker för patienten, eftersom den inte använder joniserande strålning som röntgen. Ekokardiografi kan användas för att diagnostisera och övervaka olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtklaffsjukdomar, kardiomyopatier, perikardit och andra tillstånd som påverkar hjärtat.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

'Greknöl' eller 'grenblock' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en typ av benfraktur, där benet bryts i flera delar längs med benets längdaxel. Detta skiljer sig från en enkel frakturlinje och kan vara mer komplex att behandla. Grenblockfrakturer kan uppstå som ett resultat av högkraftstrauma, till exempel vid en bilolycka eller en fall.

Gammakatenin är ett protein som är en del av intermediära filament i cellens cytoskelett. Det spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytiska processer och är involverat i att ge cellen mekanisk styrka och integritet. Gammakatenin förekommer i flera olika isoformer som bildas genom alternativ splicing av genen KTN1. Mutationer i KTN1-genen har associerats med vissa ärftliga neurologiska sjukdomar, till exempel spinocerebellär ataxia type 5 och episodisk ataksia med myoklonus.

'Recurrence' refererar till att en sjukdom eller ett symptom återvänder efter en period av förbättring eller remission. Det kan användas i olika medicinska sammanhang, men ofta talar man om recurrens när cancer återvänder efter behandling. I sådana fall betyder det att cancerceller har överlevt initialbehandlingen och börjat växa igen. Recurrens kan vara lokal (i samma plats som tidigare), regional (i omgivande vävnader eller lymfkörtlar) eller systemisk (i kroppen som helhet, inklusive avlägsna organ).

Hjärtkammardysfunktion, även känt som hjärtsvikt, är ett tillstånd där hjärtkammarnas förmåga att pumpa blod effektivt och jämnt reducerats. Detta kan orsakas av skador på hjärtmuskulaturen, strukturella problem med hjärtat eller förändringar i hjärtats elektriska system. Symptomen på hjärtkammardysfunktion kan inkludera andfåddhet, trötthet, ödem och minskad uthållighet. Behandlingen av hjärtkammardysfunktion kan omfatta livsstilsförändringar, mediciner, mekaniska hjälpmedel eller till och med transplantation beroende på allvarlighetsgraden och typen av tillstånd.

Långtids-EKG, även kallat Holter-EKG eller kontinuerligt EKG, är en metod för att övervaka och registrera hjärtats elektriska aktivitet under en längre tidsperiod, vanligen 24 timmar eller mer. Den innebär att en liten, bärbar enhet fästes på kroppen och kopplas till huden med hjälp av elektroder. Enhetens uppgift är att registrera och spara EKG-data kontinuerligt under den tidsperiod som övervakningen varar.

Denna typ av undersökning används ofta för att diagnosticera oregelbundenheter i hjärtats rytm, såsom aritmier eller pauser, som kan vara asymptomatiska eller orsaka symtom som yrsel, svimningar, bröstsmärtor eller andningssvårigheter. Långtids-EKG kan också användas för att övervaka effekterna av mediciner eller andra behandlingar på hjärtats funktion.

"Kroppsytepotential" refererer til den elektriske potentialen som måles over huden ved hjælp af et EEG (elektroencefalografi) eller andre lignende metoder. Det er en ikke-invasiv måde at måle den elektriske aktivitet i hjernen på, og det kan være nyttigt til at diagnosticere forskellige sygdomme og forstyrrelser i centralnervøs systemet, herunder epilepsi, søvnløshed, hjerne skader og psykiatriske lidelser.

Kroppsytepotentialet er en differensmåling af den elektriske potentiale mellem to punkter på kroppen, oftest mellem en referenceelektrode placeret et sted på kroppen og en aktivelektrode placeret på hovedet. Når hjernen aktiverer neuroner for at behandle information eller udføre en opgave, skabes der små elektriske impulser, som kan måles som forskelle i potentialet mellem de to elektroder.

Kroppsytepotentialet er et vigtigt redskab indenfor klinisk neurofysiologi og kan give værdifulde oplysninger om hjernens funktion og aktivitet.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

Fibrösa skelettdysplasier är en grupp ovanliga medfödda tillstånd som påverkar benens, bäckenets och kraniets form och storlek. Dessa tillstånd orsakas av abnormaliteter i kollagens syntes eller struktur, vilket leder till onormalt förtjockat bindväv (fibros) i skelettet.

Det finns många olika typer av fibrösa skelettdysplasier, men de flesta kännetecknas av korta lemmar, en liten kropp, en rundad bål, en utbuktande panna och en smal ansiktsform. Andra symptom kan inkludera ben- och ledskador, skelettdeformationer, nedsatt rörlighet, andningssvårigheter och ögonproblem.

Fibrösa skelettdysplasier kan vara ärftliga eller uppstå spontant under fostertiden. Diagnosen ställs vanligtvis genom kliniska observationer, röntgenundersökningar och genetisk testing. Behandlingen inkluderar ofta fysikalisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Prognosen varierar beroende på typ av tillstånd och dess svårighetsgrad.