Autism
Aspergers syndrom
Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande
Sociala beteendestörningar
Människokromosomer, par 15
Genetiska markörer
Kopplingsojämnvikt
Fall-kontrollstudier
Manodepressiv sjukdom
Psykiska störningar
Autism, also known as Autism Spectrum Disorder (ASD), is a complex neurodevelopmental disorder that affects communication, social interaction, and behavior. According to the World Health Organization (WHO), autism is characterized by:
1. Persistent deficits in social communication and social interaction across multiple contexts, including:
* Deficits in social-emotional reciprocity, such as abnormal social approach and failure of normal back-and-forth conversation.
* Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction, such as eye contact, facial expressions, and body language.
* Deficits in developing, maintaining, and understanding relationships, such as difficulties adjusting behavior to suit various social contexts or having trouble sharing imaginative play or interests with others.
2. Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities, as manifested by at least two of the following:
* Stereotyped or repetitive motor movements, use of objects, or speech.
* Insistence on sameness, inflexible adherence to routines, or ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior.
* Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus.
* Hyper- or hyporeactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of the environment.
3. Symptoms must be present in the early developmental period and cause clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of current functioning.
4. These disturbances are not better explained by intellectual disability (intellectual developmental disorder) or global developmental delay.
Autism is a spectrum disorder, meaning that it affects different individuals to varying degrees and with unique combinations of symptoms. Some people with autism may require significant support in their daily lives, while others may need less support and can lead relatively independent lives. Early intervention and appropriate support can significantly improve outcomes for individuals with autism.
Aspergers syndrom är en neuroutvecklingsstörning som ingår i autismspektrumet. Det är ett mildare tillstånd på spektret jämfört med klassisk autism, och drabbade har ofta normal eller överdådig kognitiv förmåga.
Enligt den tidigare diagnoskriterierna enligt DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) karaktäriseras Aspergers syndrom av:
1. Kvalitativa försämringar i social interaktion, som kan innefatta någon eller flera av följande punkter:
* Två-vägs-social kommunikation är nedsatt.
* Svar på sociala signaler och cues är ovanligt.
* Formar sällan vänskapsrelationer med jämnåriga.
* Visar otaktfullhet i socialt umgänge, exempelvis genom brist på förståelse för sociala konventioner och normer eller avståndsbegrepp.
2. Bevarande av specifika intressen som är abnormt intensiva eller restriktiva.
3. Bevarande av stereotyp repetitiv beteende, rörelser, språk eller spel med föremål.
4. Tillståndet orsakar kliniskt signifikanta funktionsnedsättningar i sociala, yrkesmässiga eller skolmässiga sammanhang.
5. Ingen fördröjning i språkutvecklingen under de första tre levnadsåren.
6. Ingen generell fördröjning i kognitivt eller utvecklingsmässigt förmåga.
7. Inga klara tecken på sinnes- eller motoriska störningar, såsom mentala retardation eller cerebral pares. (DSM-IV, 1994)
I den nu aktuella diagnosmanualen DSM-5 har kriterierna för autismspektrumtillstånd justerats och förenklats något, men de grundläggande karaktärsdragen är desamma.
"Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande" är en medicinsk diagnos som används när ett barn har betydande problem med sin sociala, kognitiva och kommunikativa utveckling, jämfört med andra barn i samma åldersgrupp. Dessa problem påverkar flera aspekter av barnets funktionsnivå och kan ha en djupgående inverkan på deras vardagliga liv och potential att leva oberoende som vuxna.
Enligt Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM-5), publicerad av Amerikanska psykiatriska föreningen, inkluderar genomgripande utvecklingsstörningar följande diagnoser: autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID) och global developmental delay (GDD).
1. Autismspektrumstörning (ASD): ASD är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av svårigheter med social interaktion, kommunikation och repetitiva beteenden eller intressen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, och individuella behov kan skilja sig mycket åt.
2. Intellektuell funktionsnedsättning (ID): ID är en kognitiv störning som påverkar en persons förmåga att lära sig, förstå information och hantera vardagliga livet. Det definieras av ett IQ under 70 tillsammans med begränsningar i två eller fler områden av funktionsnivån, såsom kommunikation, sociala interaktion, omsorg om sig själv och praktiska livsförmågor.
3. Global utvecklingsfördröjning (GDD): GDD är en diagnos som används när ett barn under tre års ålder har försenad utveckling i två eller flera områden, såsom motorik, språk och social interaktion. Detta kan vara förutsättningen för en senare ID-diagnos, men det är inte alltid fallet.
Global utvecklingsfördröjning kan också bero på andra orsaker än neuroutvecklingsstörningar, såsom sensoriska eller neurologiska skador, kromosomavvikelser eller andra medicinska tillstånd. I dessa fallen kan behandling och intervention variera beroende på underliggande orsak.
I medicinsk kontext, betyder "lättretlighet" vanligtvis att någon är i ett tillstånd där de är lättare än normalt påverkade av alkohol, läkemedel eller andra substanser. Det kan också användas för att beskriva en person som har en lägre toleransnivå för dessa substanser, vilket kan leda till att de blir berusade eller påverkade av mindre mängder än vanligt.
Det är värt att notera att begreppet "lättretlighet" kan variera beroende på kulturell kontext och sociala normer. Vad som kan betraktas som "lättretligt" i en kultur kan vara normalt i en annan. Dessutom kan olika individer ha olika reaktioner på samma mängd alkohol eller andra substanser, beroende på faktorer som ålder, vikt, kön och hälsotillstånd.
Sociala beteendestörningar (SBD) är en grupp psykiatriska diagnoser som kännetecknas av utvecklingsstörningar i sociala interaktioner och kommunikation, samt av restriktiva och gentekniska intressen eller beteenden. SBD innefattar en rad olika diagnoser, såsom autism, Aspergers syndrom och pervasiv utvecklingsstörning (PDD-NOS).
Autism är den mest kända formen av sociala beteendestörningar. Den kännetecknas av svårigheter i social interaktion, såsom att ha svårt att upprätthålla öga-kontakt, att tolka andras kroppsspråk och att förstå sociala konventioner. Personer med autism har ofta också svårigheter med kommunikation, både verbalt och nonverbalt, och kan ha fördröjda språkutveckling eller tala på ett sätt som annorlunda. De kan också ha restriktiva och gentekniska intressen eller beteenden, såsom att vara fixerade vid specifika rutiner eller objekt.
Aspergers syndrom är en mildare form av autism som kännetecknas av svårigheter i social interaktion och ofta också av restriktiva och gentekniska intressen. Personer med Aspergers syndrom har dock vanligtvis normalt eller nära normalt språkutveckling och inte sällan hög intelligens.
Pervasiv utvecklingsstörning (PDD-NOS) är en diagnos som används när individen uppfyller några, men inte alla, kriterier för autism eller Aspergers syndrom. PDD-NOS kännetecknas av svårigheter i social interaktion och kommunikation samt av restriktiva och gentekniska intressen eller beteenden, men dessa symtom är vanligtvis mindre allvarliga än hos personer med autism eller Aspergers syndrom.
Det är viktigt att notera att alla barn och ungdomar med autism, Aspergers syndrom eller PDD-NOS är unika och har sina egna styrkor och utmaningar. Det finns inga två personer som är exakt lika, och det kan variera mycket mellan individer vad gäller symtom, svårigheter och behov.
Människokromosompar 15 består av två kopior av kromosom 15, som är ett av de 23 par av homologa kromosomer i människans cellkärna. Varje kromosom innehåller tusentals gener som innehåller instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Kromosom 15 är en autosomal kromosom, vilket betyder att den inte är en könskromosom (X eller Y-kromosom).
Varje kopia av kromosom 15 är ungefär lika lång och har samma band av gener och andra strukturella element, men de kan ha små skillnader i deras genetiska sekvens. Dessa skillnader kan leda till individuella variationer i utseende, beteende och hälsostatus.
Anomalier eller abnormaliteter i kromosompar 15 kan orsaka olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av avvikelser i arvet av genetisk information från kromosompar 15. Dessa tillstånd kan leda till utvecklingsfördröjning, problem med muskeltonus, svårigheter med tal och språk, beteendeproblem och andra symtom.
"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.
I medicinska sammanhang, kopplingsojämnvikt (engelska: "coupling imbalance") är ett tillstånd där förhållandet mellan olika komponenter eller system i en apparat eller maskin inte är balanserat eller jämnt. Detta kan orsaka onödig vibration, slitage och skada på komponenterna, samt leda till otillräcklig prestanda eller utfall av helheten.
I speciella fall, särskilt inom områden som ultraljudsdignostis och medicinsk bildbehandling, kan kopplingsojämnvikt vara ett tillstånd där det finns en ojämlikhet i förhållandet mellan två eller flera delsystem, vilket kan påverka kvaliteten av bilder och data som genereras.
Exempelvis, i ultraljudssystem, kan kopplingsojämnvikt uppstå när det finns en ojämlikhet mellan de elektriska signalerna som skickas och mottas av transducerhuvudet, vilket kan resultera i onödvändiga vibrationer och försämrad bildkvalitet.
För att undvika kopplingsojämnvikt behöver man korrekt underhålla apparaterna och regelbundet justera och balansera komponenterna för att säkerställa att de fungerar optimalt och inte orsakar onödiga skador eller prestandaproblem.
"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.
Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.
Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.
Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.
Psykiska störningar (eller mentala störningar) är enligt Världshälsorganisationen WHO en allmän beteckning på en grupp sjukdomar, som kännetecknas av särskilda förändringar i känsloliv, tankar, perceptioner, minne, inlärning, motivation, uppfattning om verkligheten och beteende. Dessa förändringar är så pass allvarliga att de orsakar individen klart lidande eller funktionsnedsättning i vardagslivet. Psykiska störningar kan ha olika orsaker, exempelvis genetiska faktorer, hjärnskador, trauma, missbruk av droger eller alkohol, samt sociala och miljömässiga faktorer. Exempel på psykiska störningar är depression, schizofreni, ångeststörningar, personlighetsstörningar och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som exempelvis autism och ADHD.
Anxiety disorders are a category of mental health disorders characterized by feelings of excessive and persistent worry, fear, or anxiety that interfere with daily activities. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), there are several specific types of anxiety disorders, including:
1. Separation Anxiety Disorder: intense fear or anxiety about being separated from a person or place that provides feelings of security or safety.
2. Selective Mutism: consistent failure to speak in certain social situations where speaking is expected, despite the ability to understand and speak in other situations.
3. Specific Phobia: excessive and persistent fear of a specific object, situation, or activity that is generally not harmful.
4. Social Anxiety Disorder (Social Phobia): intense fear or anxiety about social interactions or performing in front of others.
5. Panic Disorder: recurrent unexpected panic attacks and constant worry about having another attack.
6. Agoraphobia: fear or anxiety about being in places or situations from which escape might be difficult or help unavailable in the event of a panic attack or other incapacitating or embarrassing symptoms.
7. Generalized Anxiety Disorder (GAD): excessive and persistent worry or anxiety about several aspects of life, for a period of six months or more.
8. Substance/Medication-Induced Anxiety Disorder: anxiety caused by the effects of a substance or medication.
9. Anxiety Disorder Due to Another Medical Condition: anxiety that is the direct physiological consequence of another medical condition.
10. Other Specified Anxiety Disorder and Unspecified Anxiety Disorder: categories for disorders with symptoms that do not meet the criteria for any of the specific anxiety disorders but still cause significant distress or impairment.
These disorders can significantly impact a person's quality of life, making it difficult to function in social, occupational, and other areas of life. Treatment typically involves psychotherapy, medication, or a combination of both.
'Affektiva störningar' är ett samlingsbegrepp inom psykiatrin för en grupp sjukdomar som kännetecknas av störningar i individens affekter, det vill säga känsloliv och stämning. Detta kan yttra sig i onormalt intensiva, långvariga eller ofta skiftande känslor, till exempel depression, mani eller både och. Affektiva störningar innefattar diagnoser som depressiva störningar, bipolära störningar och cyklotymiska störningar.