En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.
Group II chaperonins are large, barrel-shaped protein complexes that assist in the folding of other proteins within the cell. They are found in eukaryotic cells, including those of humans, as well as in archaea. In eukaryotes, the major group II chaperonin is known as CCT (Chaperonin Containing TCP-1), and it is composed of eight different subunits that form a double-ring structure. The protein substrates are bound inside the central cavity of the barrel and undergo folding with the help of ATP hydrolysis. Group II chaperonins play crucial roles in various cellular processes, such as protein quality control, assembly of protein complexes, and regulation of cell cycle progression.
En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk utvecklingsstörning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.
Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.
Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.
Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda anatomiska missbildningar av mun och käkar, inklusive tanduppsättningen.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.
Newfoundland and Labrador is a province located in the northeastern part of Canada, known for its unique culture, stunning landscapes, and natural resources, but it does not have a specific medical significance as a term.
En klass av sekvensbesläktade molekylära chaperoner i bakterier, mitokondrier och plastider. Chaperoniner är rikligt förekommande, grundläggande proteiner som ökar i mängd i samband med stresstillstån d, såsom värmechock, bakteriell infektion av makrofager och ökad cellulär mängd av oveckade proteiner. Bakteriella chaperoniner verkar som viktiga immunogener vid bakterieinfektioner hos människa pga sin anhopning under infektionsstress. Två av medlemmarna av denna chaperonklass är chaperonin 10 och chaperonin 60.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Monomeriska GTP-bindande proteiner som ursprungligen påvisades som allosteriska aktivatorämnen för NAD(P)(+)-argenin-ADP-ribosyltransferas i den katalytiska subenheten av koleratoxin. De är engagerade i kärltransport och aktivering av fosfolipas D. EC 3.6.1.-.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
"Sebrafiskproteiner" refererar till proteiner som härstammar från zebrafisken (Danio rerio), ett vanligt modellorganism inom biomedicinsk forskning på grund av sin enkla och snabba reproduktion, genomskinliga embryon och genetiska gemensamheter med människan. Dessa proteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer och funktioner, inklusive utveckling, differentiering, homeostas och sjukdomsprocesser. Genom att studera Sebrafiskproteiner kan forskare få insikter om motsvarande proteiner hos människan och deras roll i fysiologiska och patofysiologiska processer, vilket kan bidra till utvecklingen av nya terapeutiska strategier.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den drabbar främst systemen för syn och rörelse, men kan också orsaka andra symtom som exempelvis övervikt, njurproblem och fertilitetsproblem.

Sjukdomen karaktäriseras av följande kardinalsymptom:

1. Retinitapati (nedsatt syn eller blindhet)
2. Polydaktyli (fler än fem fingrar eller tår på händer eller fötter)
3. Obesitet
4. Hypogenitalism (nedvikning av könsorganen)
5. Försening i utvecklingen
6. Begåvningsstörning

Det finns flera olika varianter av BBS, och sjukdomens symtom kan variera mycket mellan olika individer. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk tester och klinisk undersökning.

Group II chaperonins are a type of molecular chaperone that assists in the proper folding of proteins in the cell. They are found in the cytosol of eukaryotic cells and in some bacteria, and are characterized by their complex structure and ATP-dependent activity.

Group II chaperonins form large, barrel-shaped complexes that consist of two rings, each containing multiple subunits. The resulting central cavity provides a protected space where unfolded proteins can bind and fold into their correct three-dimensional shape with the help of the chaperonin.

The folding process is driven by ATP hydrolysis, which triggers conformational changes in the chaperonin that facilitate protein folding. Once the protein has folded correctly, it is released from the chaperonin and can perform its function in the cell.

Group II chaperonins are essential for the proper functioning of the cell, as they help ensure that proteins are folded correctly and do not form aggregates that can be harmful to the cell. Mutations in genes encoding Group II chaperonins have been linked to various diseases, including neurodegenerative disorders and cancer.

Laurence-Moon syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av retinadystrofi (degenerativ ögonsjukdom), cerebellär ataxi (koordinationsstörningar orsakade av skada på lillhjärnan), polyneuropati (nervskada) och hypogonadism (förlåtet könshormondeficit). Det orsakas vanligtvis av en mutation i genen REEP1 eller GRIP1. Tillståndet är autosomalt recessivt, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - vanligtvis från båda sina föräldrar som bär på den defekta genen som ett heterozygot tillstånd. Symptomen och svårighetsgrad kan variera mellan individer med detta syndrom.

'Flimmerhår' er en uformell betegnelse for et symptom, hvor en persons hår stråler vokser meget langsomt, skrøbeligt og ofte med en krusesløjfeagtig form. Der findes ikke en officiel medicinsk definition af begrebet 'flimmerhår', men det er almindeligt kendt blandt læger og andre sundhedsfaglige.

Flimmerhår kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder sklerocystisk polycycstisk ovaryrsindring (PCOS), hypothyreose, hypoparathyreoidisme og bestemte genetiske sygdomme som syndromet af Ehlers-Danlos. I nogle tilfælde kan flimmerhår være en bivirkning af visse mediciner eller behandlinger.

Det er vigtigt at bemærke, at hvis du eller nogen i din omgangskreds har bekymringer omkring hårsvøjet, skal du søge professionel rådgivning og undersøgelse hos en læge eller en anden sundhedsfaglig ekspert. De kan evaluere dine symptomer og fastslå en diagnose, hvis det er relevant, samt give vejledning om behandling og pleje af dit hår.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio. Det kan vara ärftligt eller orsakas av genetiska mutationer. Polydaktyli delas vanligen upp i två kategorier: preaxial (extra tumme eller stortå) och postaxial (extra småfinger eller lilltår). I vissa fall kan det behöva opereras bort för att undvika problem med funktionen eller smärta.

Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder that affects multiple organs and systems in the body. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. The condition is characterized by the following features, although not all individuals with Alström syndrome will have every symptom:

1. Childhood-onset obesity: Most people with Alström syndrome develop obesity in early childhood, which can lead to other health problems such as type 2 diabetes and high blood pressure.
2. Retinal degeneration: Almost all individuals with Alström syndrome experience progressive vision loss due to retinal degeneration, starting in infancy or early childhood. This can lead to blindness in some cases.
3. Sensorineural hearing loss: Many people with Alström syndrome develop hearing loss that worsens over time.
4. Dilated cardiomyopathy: About 50% of individuals with Alström syndrome develop dilated cardiomyopathy, a condition in which the heart muscle becomes weakened and enlarged, leading to symptoms such as shortness of breath, fatigue, and fluid retention.
5. Diabetes: Type 2 diabetes is common in people with Alström syndrome, often developing in childhood or adolescence.
6. Kidney disease: Many individuals with Alström syndrome develop kidney disease, which can range from mild to severe.
7. Hormonal imbalances: People with Alström syndrome may have hormonal imbalances that affect growth and development, including short stature and delayed puberty.
8. Neurological symptoms: Some individuals with Alström syndrome experience neurological symptoms such as tremors, ataxia (loss of coordination), and peripheral neuropathy (nerve damage).

Alström syndrome is typically diagnosed based on a combination of clinical features, genetic testing, and family history. There is no cure for the condition, but treatment is focused on managing individual symptoms and improving quality of life.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Medicinskt sett innebär "missbildningar i mun, tänder, svalg" (i engelska ofta refererat till som "craniofacial anomalies") en bred kategori av strukturella avvikelser eller oregelbundenheter som kan påverka ansiktet, huvudet och halsen under fostertiden. Dessa avvikelser kan vara medfödda eller uppstå under barndomen.

Exempel på missbildningar i mun, tänder, svalg inkluderar:

1. Cleft lip och/eller cleft palate: En splittrad övre läpp (cleft lip) eller en splittrad hård och/eller mjuk gom (cleft palate). Dessa missbildningar kan vara milda, med en liten spruckna läpp, till allvarliga, där stora delar av läppen och gommen är splittrade.
2. Missformade tänder: Tänder som är för små, för stora, för få eller för många, eller som har ovanlig form eller position.
3. Störningar i tandsutvecklingen: Försenad eller avbruten tands utveckling.
4. Missbildade käkar: Över- eller underkäke som är för liten, för stor eller har ovanlig form.
5. Störningar i svalgets struktur eller funktion: Problem med att svälja, hosta eller tala på grund av en missformad svalgstruktur.
6. Övriga missbildningar i ansiktet och huvudet: Till exempel stora öron, små ögon, lågplacerade ögon, ett oregelbundet ansiktsutseende eller en för stor eller för liten huvudform.

Det är värt att notera att många av dessa missbildningar kan behandlas med hjälp av kirurgi, tandvård, logopedi och andra terapeutiska metoder.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Mikrotubulusassocierade proteiner (MAP, Microtubule-associated proteins) är en grupp proteiner som binder till mikrotubuli, som är en viktig komponent av cytoskelettet i eukaryota celler. MAP har en central roll i regleringen av dynamiken hos mikrotubuli och hjälper till att stabilisera dem, ge struktur och hjälpa till med intracellulära transportprocesser. Dessa proteiner delas vanligtvis in i två kategorier: stabiliserande proteiner som främjar bildningen och stabiliteten av mikrotubuli, och motorproteiner som använder ATP för att transportera sig och last längs med mikrotubulerna.

I'm sorry for any confusion, but "Newfoundland and Labrador" is not a medical term or concept. It is actually a province in Canada, located in the northeastern part of the country. Newfoundland is an island in the Atlantic Ocean, while Labrador is a region on the mainland to the west of Newfoundland. The two were combined into a single political entity in 1949, when they joined the Canadian Confederation as a province.

I hope this helps clarify things! If you have any questions about medical topics, I would be happy to try and help answer them for you.

En chaperonin är ett protein som hjälper till att folda andra proteiner korrekt. Chaperoniner finns i både prokaryota och eukaryota celler och de bildar komplexa maskinvaror som hjälper till att stabilisera, skydda och hjälpa till att veckla om nystött proteiner till deras naturliga konformation. Chaperoninerna fungerar genom att omge det nystötta proteinet i en skyddad kavitet och sedan aktivera ATP-hydrolys, vilket orsakar konformationsförändringar hos chaperoninet som i sin tur driver vecklingen av det nystötta proteinet. Ett exempel på en välstuderad chaperonin är den bakteriella proteinkomplexet GroEL/GroES.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

Sebrafisk (latin: Danio rerio) er en liten, tropisk ferskvannsfisk som også brukes som modellorganisme innenfor biomedisinsk forskning. Den tilhører familien kyertfisker (Cyprinidae) og stammer fra de søyrker i Syd-Asia. Sebrafisken er en populær akvariefisk på grunn av sin lette holdbarhet og lave krav til akvariet. Den blir vanligvis mellom 3,5 til 4,5 cm lang og lever opp til tre år i fangenskap. Sebrafisken har en sidelengtre stribet kropp med røde farver på de siste skalerene i hver stribe. Den er ikke giftig eller skadelig for mennesker.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

ADP-ribosyleringsfaktorer (ADP-rybbosylating factors) är en grupp proteiner som spelar en viktig roll i celldelningen, signaltransduktion och DNA-reparation. Dessa proteiner katalyserar överföringen av ADP-ribosyrgruppen från NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid) till specifika aminosyror i målproteiner, ett process som kallas ADP-ribosylering.

Det finns två huvudsakliga typer av ADP-rybbosylating factors: mono-ADP-rybbosyltransferaser (mARTs) och poly-ADP-rybbosyltransferaser (pARTs). mARTs överför en enda ADP-ribosyrgrupp till målproteinet, medan pARTs kan överföra flera ADP-ribosyrgrupper, vilket resulterar i poly-ADP-ribosylering av målproteinet.

ADP-rybbosylering är en dynamisk posttranslatorisk modifikation som kan påverka målproteiners funktion, lokalisation och interaktion med andra proteiner. Dysfunktion i ADP-rybbosylering har associerats med flera sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Sebrafiskproteiner refererer til proteiner som findes i zebrafisken (Danio rerio), en lille, tropisk ferskvandsfiskart. Zebrafisken er blevet et vigtigt modelorganisme inden for biomedicinsk forskning pga. dens simple opbygning, korte generationstid og store antal af afkom. Derfor har proteiner fra zebrafisk også fået betydning inden for forskningen.

Sebrafiskproteiner kan have mange forskellige funktioner i forskellige cellulære processer, herunder reguleringen af immunforsvar, celledeling, differentiering og apoptose (programmeret cellet død). Nogle sebrafiskproteiner kan have potentiale som terapeutiske mål eller markører for sygdomme hos mennesker. Derfor er studiet af sebrafiskproteiner vigtig for at forstå molekylære mekanismer bag mange cellulære processer og sygdomme.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Molekylära chaperoner är proteiner som hjälper till att folda andra proteiner korrekt i cellen. De gör detta genom att binda till de nyss syntetiserade, ofullständigt foldeda proteinerna och hjälper dem att följa den naturliga foldningsvägen så att de kan bilda sin tredimensionella struktur korrekt.

Molekylära chaperoner finns i alla levande celler och är speciellt viktiga under stressförhållanden, då cellen utsätts för högre temperaturer eller andra faktor som kan störa proteinernas foldning. Chaperonerna skyddar också proteiner från att aggregera eller klumpa ihop sig till icke-funktionella aggregerat strukturer.

Exempel på molekylära chaperoner inkluderar Hsp70, Hsp90 och GroEL/GroES i bakterier. Dessa proteiner har olika mekanismer för att hjälpa till med proteinfoldning, men de arbetar alla tillsammans för att säkerställa att cellens proteiner är korrekt foldeda och funktionella.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

Han har också givit namn åt Bardet-Biedls syndrom (tillsammans med Georges Louis Bardet) Who named it? - Arthur Biedl (Födda ...
... årig pojke med symptom som delvis liknade det sedan tidigare beskrivna Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom, men också med ... Alströms syndrom, även kallat Alström-Hallgrens syndrom, är en ovanlig genetisk sjukdom, som karaktäriseras av svår nedsättning ... Alströms syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas ALMS1 på kromosom 2 i positionen 2p13. Nedärvningen av syndromet är ... Alströms syndrom beskrevs för första gången 1959 av psykiatrikern Carl-Henry Alström. Det alternativa namnet Alström-Hallgrens ...
... årig pojke med symptom som delvis liknade det sedan tidigare beskrivna Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom, men också med ... Han är bland annat känd för att ha namngett Alströms syndrom och Alström-Olsons syndrom. Alström blev medicine licentiat vid ... 1959 beskrev han för första gången Alströms syndrom (även kallat Alström-Hallgrens syndrom), i en artikel tillsammans med bland ... 1957 beskrev han för första gången Alström-Olsons syndrom, i en artikel tillsammans med oftalmologen Olof Olson. ...
Han har också givit namn åt Bardet-Biedls syndrom (tillsammans med Georges Louis Bardet) Who named it? - Arthur Biedl (Födda ...
Alströms syndrom, Jouberts syndrom, Bardet-Biedls syndrom, retinitis pigmentosa, tidig form samt Ellis-van Crevelds syndrom och ... Detta kallas hepatopulmonellt syndrom och kan uppkomma både vid nedsatt leverfunktion och som en följd av portahypertension. ... När kongenital leverfibros och Carolis sjukdom/syndrom är associerad med cystor i njurarna är det oftast den recessivt ärftliga ... Isolerad Carolis sjukdom behöver inte ge några symtom eller utvecklas till en svår form, medan det vid Carolis syndrom ...