Basalcellsnevussyndrom (BCNS) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i tumörsuppressorgenen PTCH1 eller, mer sällan, i SUFU eller PCRH1A. Den kännetecknas av många basalcellscancer (BCC) och benigna sk tankar, såsom nevus cell carcinoma (NCC), med en tendens att utvecklas redan under ung ålder. BCNS kan också ge upphov till andra typ av cancerer som exempelvis medulloblastom och hudcancer.

Personer med BCNS har ofta ett typiskt utseende med många pigmentförändringar på huden, såsom nevus (fläckar) och fibroma (knölar). Dessa förändringar kan vara små och diskreta eller stora och upphöjda. De flesta personer med BCNS utvecklar också cystiska, benigna hudtumörer som kallas trichoepitheliom.

BCNS är en ärftlig sjukdom som följer autosomalt dominant arvsmönster, vilket betyder att det räcker med att en av föräldrarna har BCNS för att barnet ska ha en risk på 50% att ärva sjukdomen.

Basalcellskarcinom (BCC) är en typ av hudcancer som utgår från de basala cellerna i huden. Det är den vanligaste formen av hudcancer och utvecklas oftast på huden som exponerats för solen, såsom ansiktet, halsen, öronen och överarmarna. BCC växer långsamt och sprider sig sällan till andra kroppsdelar, men om den inte behandlas kan den fortfarande orsaka skada på det drabbade området genom att förstöra huden, brosk, ben och muskler.

BCC-tumörer kan variera i utseende, men de flesta är vanligtvis små, klara, runda eller platta knölar med blodkärl nära ytan som kan se ut som en sårartad fläck eller ett ärr. Andra symtom kan inkludera:

* En rosa, röd eller perlfärgad knöl
* En hinna som lätt blöder, skorbar eller infekteras
* En platt, brunaktig eller svart fläck
* En smal, purpurfärgad linje
* Ett svällt område med klar vätska under huden

Riskfaktorer för BCC inkluderar:

* Exponering för solens ultravioletta strålar (UV)
* Ljus hy skin
* Ålder (vanligast hos äldre vuxna)
* Ärftliga genetiska sjukdomar, såsom nevoid basalcell carcinoma syndrome
* Immunosuppression
* Previous radiation therapy

Behandlingen av BCC beror på storleken, djupet och placeringen av tumören, men kan inkludera kirurgi, strålbehandling, kryo terapi eller topiska behandlingar. För att förebygga BCC rekommenderas solskydd, såsom användning av solskyddsmedel, bärande av skyddande kläder och hattar, undvikande direkt solljus mellan 10-16 och inte använda solbänkar eller solstolar.

Hudtumörer är abnorma tillväxt eller förändringar av celler i huden. De kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Några exempel på godartade hudtumörer inkluderar:

* Nevi (mole): En vanlig typ av benig tumör orsakad av samlingar av pigmentceller (melanocyter)
* Hämangiom: En tumör som består av blodkärl
* Lipom: En tunnor orsakad av fettsvävnad

Exempel på elakartade hudtumörer inkluderar:

* Basalcellsk cancer: Den vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en rosa, pärlglänsande eller skinande knöl. Det är sällan livshotande men kan vara destruktivt lokalt.
* Platssk cancer: Den näst vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en röd, skrovlig eller skrynklig knöl eller plaket. Det är mer aggressivt än basalcellsk cancer och kan sprida till andra delar av kroppen.
* Melanom: Den allvarligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en förändring i ett mole eller en ny, oregelbunden fläck på huden. Det har potentialen att spridas till andra delar av kroppen och kan vara livshotande om det inte behandlas tidigt.

Enligt ICD-10, den internationella klassificeringssystemet för sjukdomar och hälsoproblem, definieras en "Nevus, spindelcell" som följer:

L81.2 Spindelcellsnävus

Detta är en benign (godartad) hudförändring som kännetecknas av en liten, oftast central placerad, rosa till brunaktig papel eller nodul med en vitaktig mittdel, omgiven av smala rader av ljusare vävnad som strålar ut från den centrala delen. Dessa rader påminner om spindelben och har gett upphov till namnet "spindelcellsnävus". De flesta spindelcellsnävsar förekommer på händerna eller fingrarna, men de kan också uppstå på andra kroppsdelar. Spindelcellsnävsar är vanligare hos kvinnor än män och tenderar att öka i antal under graviditet och med åldern. I de flesta fall behöver inte en spindelcellsnävus behandlas, men om den blir irriterad eller oattraktiv kan den avlägsnas genom kirurgi eller laserbehandling.

"Leverfläck" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en ovanlig pigmentering eller fläck på huden som har en brunaktig färg och kan variera i storlek. Denna fläck kan vara present från födseln eller utvecklas under livet. Leverfläckar kallas även "kaffebruna fläckar" eller "lentigo". De uppstår ofta på solexponerade områden, men kan också förekomma på andra ställen på kroppen.

Leverfläckar är i allmänhet ofarliga och behöver inte behandlas, men det är viktigt att besöka en läkare om man upptäcker några förändringar i storlek, form eller färg på en leverfläck. Det kan vara tecken på en ondartad hudförändring som behöver undersökas och behandlas.

En "blå nevus" (engelska: "blue nevus") är en typ av pigmentförändring i huden som orsakas av en ökning av bläcksvartpigmentproducerande celler (melanocyter) i hudens djupa lagret. Denna typ av nevus har ofta en blå eller blåaktig färg och kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. De flesta blå nevi uppträder under 30 års ålder och är vanligtvis ofarliga, men de kan ibland förväxlas med oncocytic (svartcellig) melanom. I sällsynta fall kan en del blå nevi också utvecklas till en malign form av hudcancer som kallas malignt melanom.

Dysplastic Nevus Syndrome (DNS) är ett medfött tillstånd som kännetecknas av en abnormalitet i hudens pigmentproducerande celler, melanocyterna. Detta leder till att personen utvecklar atypiska nevi (mole), även kallade dysplastiska nevi. Dessa nevi är ofta större än vanliga nevi, oregelbundet formade och kan ha varierande färger.

Det finns två typer av DNS: klart definierat Dysplastic Nevus Syndrome (CDDS) och familjärt atypisk nevussyndrom (FANS). CDDS innebär att en person har minst tio dysplastiska nevi och en nära släkting med melanom. FANS innebär att tre eller fler familjemedlemmar har dysplastiska nevi utan att någon av dem har haft melanom.

Personer med DNS har en ökad risk för att utveckla malignt melanom, en form av hudcancer som kan vara livshotande om den inte upptäcks och behandlas tidigt. Det är viktigt för personer med DNS att regelbundet kontrollera sin hud och söka medicinsk expertis om de upptäcker några förändringar i sina nevi eller utvecklar nya, ovanliga eller snabbt växande mole.

"Nevus sebaceous of Jadassohn" er en ikke-cancerhørende hudlæsion, der typisk viser sig ved fødslen eller opstår i de første år af livet. Det karakteriseres ved en velafgrænset, overjordisk forandring med et gulligt til orangefarvet udseende og en kroget eller pletvis surfacestruktur. Nevus sebaceous of Jadassohn findes hyppigst på hovedet (især panden) og ansigtet, men kan forekomme i andre områder af kroppen også.

Denne type nevus indeholder forøgede mængder af sebaceous glande (svettekirtler), hårfollikler og nerveendings. Som regel er denne læsion ikke smertefuld eller ubehagelig, men den kan være følsom over for berøring eller tryk.

I sjældne tilfælde kan nevus sebaceous of Jadassohn udvikle sig til at inkludere andre typer hudlæsioner, herunder cancer, såsom basalcelkarzinom eller syfilis-lignende keratosis. Derfor bør disse læsioner overvåges regelmæssigt af en læge for at sikre tidlig opdagelse og behandling af enhver malignt potentiale.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Enligt American Academy of Dermatology (AAD) är en "Ota nevus" eller "Ota's nevus" definierad som en typ av pigmentförändring i huden och slemhinnan, även känd som en naevus of color. Denna speciella form av naevus orsakas av en ökning av melanocyter (pigmentbildande celler) i huden runt ögat och på kinden. Ota nevus är vanligare hos asiatiska kvinnor än hos män, och ofta uppträder den under barndomen eller tidiga tonåren.

I allmänhet är en Ota nevus asymmetrisk med oregelbundna kanter och varierande färg från ljust brunt till mörkt blått eller svart. Den kan även infiltrera slemhinnor, såsom ögonlocken, skleran (den vita delen av ögat) och mukosan ( den slimhinna som tapetserar munnen, näsa och genitalier).

Även om de flesta Ota nevus inte är cancerogeni kan de i sällsynta fall utvecklas till en form av ögonskörtelcancer (melanom). Därför bör alla personer med en Ota nevus regelbundet undersökas av en dermatolog eller ögonläkare för att upptäcka eventuella tecken på onormal växt eller förändringar.

'Nevus' är ett medicinskt begrepp som refererar till en benign (godartad) hudförändring eller födelsemärke. Det finns olika typer av nevus, beroende på vilka celltyper som är involverade och hur de ser ut under mikroskopi.

'Epithelioid nevus' är en specifik typ av nevus som karaktäriseras av att ha celler med en epitelioid form, det vill säga celler som har en rund till oval form och ett distinkt, sfäriskt cellkärn. Epithelioid nevus kan vara närvarande i olika hudlokaler, men de är vanligast i ansiktet och på huvudet.

'Spindelcellsnäves' (eller 'spitz Nevi') är en annan typ av benign nevus som karaktäriseras av att ha celler med långa, smala utskott som liknar spindelben. Spindelcellsnävsen är vanligast hos unga individer och tenderar att vara belägna på armar och ben.

Det är värt att notera att både epithelioid nevus och spindelcellsnäves kan ha ett liknande utseende under mikroskopi som vissa former av cancer, så det är viktigt att en patolog specialiserad på hudsjukdomar granskar proverna för att säkerställa en korrekt diagnos.