"Benspänning" eller "benförhårdning" är medicinska termer som ofta används för att beskriva en tillstånd där musklerna i benen blir styva, svullna och smärtsamma. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive långvarig inaktivitet, skador eller sjukdomar som påverkar nervsystemet eller muskulaturen.

En mer precis medicinsk definition av benförhårdning är "en subakut eller kronisk process orsakad av stagnation i blodomloppet och/eller muskelaktiviteten, vilket leder till ödem, svullnad och smärta i benen". Denna process kan vara relaterad till en rad olika medicinska villkor, såsom djup ventrombos (blodpropp i en djup ven), cellulit (infektion i huden eller underhuden), kronisk hjärtsvikt, njursjukdomar och neurologiska tillstånd som påverkar rörelseförmågan.

I vissa fall kan benförhårdning vara ett tecken på en allvarligare underliggande sjukdom, så det är viktigt att konsultera en läkare om man upplever symtom som kan vara relaterade till detta tillstånd.

Medicinskt sett kallas Marmorbensjuka (i engelska Marble bone disease) för en sällsynt medfödd skelettstörning som kännetecknas av ovanligt höga nivåer av fosfat i urinen och låga nivåer av calcium i blodet. Denna tillstånd orsakas av ett genetiskt fel på X-kromosomen, vilket resulterar i en defekt i enzymet PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-linked).

Denna sjukdom påverkar främst skelettet och kan leda till benväxling, smal benstruktur, låg tillväxt, muskelsvaghet, tandproblem och ofta en karakteristisk böjning av underarmarna (nedsatt vinkel mellan armbågen och underarmen). Marmorbensjuka kan vara allvarlig och påverka livslängden om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar vanligtvis en kostrik diet med lågt innehåll av fosfat, fosfatbinder och tillförsel av aktivt vitamin D för att reglera fosfat- och calciumnivåerna i kroppen.

Primær myelofibros (PMF) er en sjeldn, kronisk leukemiform sykdom som utvikles i stammcellene i benmarrowen. Dette resulterer i en økt produksjon av fibros og skanning av det normale makro- og mikrostrukturen i benmarrowen.

Symptomene på PMF kan variere, men inkluderer ofte tranghet, væring, blåmørket under øynene, svelling av leveren og/eller milten, blødning, knogletap og infeksjoner. Mange personer med PMF får også symptomer som følge av en forstyrret produksjon av blodceller, inkludert anæmi (mangel på røde blodceller), leukocytose (for høy koncentrasion av hvite blodceller) og thrombocytopeni (lave platemessigre).

PMF kan være asymptomatisk i de tidlige stadiene, men sykdommen vil ofte forverres over tid. I tillegg til de fysiologiske symptomene kan PMF også ha en betydelig negativ inngrep på pasientens kvalitet av liv og livslengde.

Det er viktig å nevne at det finnes forskjellige typer av myelofibros, og at primær myelofibros er den type som oppstår spontan uten å ha noen klart identifiserbare årsaker. Andre typer kan være sekundære til andre sykdommer eller behandlinger.

'Hyperostosis corticalis congenita' är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i det genetiska materialet. Sjukdomen karaktäriseras av en ökad benvävnadsvolym (hyperostos) i de yttre lagren (kortikala lagren) av benen, vilket leder till en ökad benstelnhet och ibland också till skelettdeformationer.

Fenomenet med hyperostos kan vara asymmetriskt och berör ofta skallbenen, men även andra ben i kroppen kan vara drabbade. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar vanligen en förändrad utseende av huvudet, ibland i kombination med smärtor, nedsatt rörlighet eller andra skelettrelaterade problem.

Sjukdomen är ofta ärvd på autosomalt dominant sätt, vilket betyder att det räcker med att en av föräldrarna har sjukdomen för att barnet ska få arva den. I vissa fall kan dock sjukdomen uppstå sporadiskt, utan någon familjehistoria av sjukdomen.

Retikulin är ett nätverk av protein fiber som finns i bindväv. Det bildas av en speciell typ av proteinfibriller som kallas retikulinfiber, och det utgör en del av den underliggande strukturen i huden och andra vävnader. Retikulinhalter och -mönster kan användas som markörer för olika sjukdomar, till exempel fibros och cancer.

"Ben" refererar anatomiskt till den del av extremiteten som är belägen under knäet, medan "benvävnad" (i medicinska sammanhang) ofta refererar till all vävnad som utgör benet, inklusive benmärg, benvävnad, brosk, senor, muskler och hud. Benvävnaden består huvudsakligen av kollagen och mineralsalter, vilket ger benen styrka och styvhet. Benmärgen inne i benen producerar röda och vita blodkroppar.

Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein som produceras i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) inuti benmärgen. Det sker genom att stimulera multiporten stammcellers differentiering till megakaryocyter, vilka sedan delar sig och bildar trombocyter. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocytens yta och utlöser en signaltransduktionsväg som leder till ökad trombocytproduktion. TPO har också visat sig ha en roll i överlevnaden och funktionen hos redan existerande trombocyter.