Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
En familj galaktosidhydrolaser som hydrolyserar föreningar med O-galaktosylkoppling. EC 3.2.1.-.
Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.
En disackarid av glukos och galaktos i mjölk från människor och kor.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.
Nitrophenylgalactoside är ett kemiskt compound som består av en galaktoz (en sockerart) kopplad till en nitrofenylgrupp (enoftast en kolvätekedja med en nitrogrupp). Det används ofta som en substrat i biokemiska reaktioner för att studera enzymer som är involverade i galaktosemetabolismen.
En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.
Glykosider som bildas genom reaktion mellan hydroxylgruppen på galaktosens anomeriska kol och en alkohol till en acetal. De omfattar såväl alfa- som beta-galaktosider.
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.
Den genetiska massan hos bakterier.
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Avtagande förmåga hos en cell att föröka sig med tiden. Varje cell är programmerad för ett visst antal celldelningar, varefter förökning upphör. Cellen hamnar i ett stilleståndsstadium, som följs av c elldöd genom apoptos.
En familj av icke-höljeförsedda virus som infekterar däggdjur (Mastadenovirus) och fåglar (Aviadenovirus). Infektionerna kan vara symtomfria eller ge upphov till en rad sjukdomar.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Störning i syntesen av ett enzym pga ökad förekomst av något verksamt ämne, oftast en metabolit, som undertrycker den gen som styr enzymsyntesen.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett tillstånd som beror på avsaknad av eller brist på enzymet laktas i tarmarnas slemhinneceller, och oförmåga att bryta ned mjölksocker (laktos) för absorption. Bakteriell jäsning av oabsorberat laktos leder till symtom som kan variera från nedsatt matsmältning (dyspepsi) till allvarlig diarré. Laktosintolerans kan vara medfödd eller förvärvad.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Cathepsin A är ett enzym som tillhör gruppen av cysteinproteaser och finns naturligt i kroppen. Det fungerar som ett housekeeping-enzym, vilket betyder att det hjälper till med underhållet och reparationen av celler. Cathepsin A deltar bland annat i nedbrytningen och återanvändandet av proteiner, samt hjälper till att aktivera och inaktivera andra enzymer. Dessutom har det visat sig spela en viktig roll i immunförsvaret genom att bidra till nedbrytningen av invaderande mikroorganismer.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Ett enzym som hydrolyserar galaktos från ceramidmonohexosider. Brist på detta enzym kan ge upphov till globoidcellsleukodystrofi. EC 3.2.1.46.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.
Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i en specifik enzym som leder till påverkan på kroppens förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), vilket resulterar i progressiv celldegeneration och flera organsystems skada.
Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.
Varje förening innehållande ett socker, i vilket den hydroxylgrupp som är kopplad till det första kolet ersatts med en alkohol-, fenol- eller annan grupp. De benämns utifrån det socker de innehåller, som t ex glukosid (glukos), pentosid (pentos), fruktosid (fruktos) osv. Vid hydrolys bildas en sockerdel och en icke-sockerdel (aglykon).
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
"Bakteriellt RNA" refererar till RNA (Ribonukleinsyra) som förekommer hos bakterier. Detta inkluderar olika typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa molekyler spelar viktiga rollar i protein syntesen hos bakterier.
Gentransduktion är ett genetiskt fenomen där en defekt sammanblandas med en fungerande gen genom infektion med en bakteriofag (ett virus som infekterar bakterier). Detta sker när bakteriofagen integrerar sin egen DNA i bakteriens kromosom, vilket följs av ett överföring av den fungerande genen till den defekta genen under en efterföljande cykel av celldelning. Detta kan resultera i att den tidigare defekta cellen nu innehåller en fungerande kopia av genen.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Neuraminidase är ett enzym som bryter ned sackariden neuraminsyra från glykoproteiner och lipider på cellytan. Det förekommer hos flera olika mikroorganismer, inklusive virus såsom influensavirus och bakterier som exempelvis pneumokocker. Neuraminidashinderstörningen kan förhindra viruset eller bakterien från att sprida sig och infektera andra celler.
'Betaglukosidaser' är ett enzym som bryter ned specifika slags sockerbindningar, nämligen betaglykosidbindningar, genom att spjälka sönder dem i en monosackarid och en aglykon. Detta enzym är viktigt för celldelningen och nedbrytningen av vissa toxiner i kroppen.
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
En ascomycetjästsvamp i familjen Saccharomycetaceae och ordningen Saccharomycetales.
Alpha-L-fucosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerarter (fukos) från proteiner och lipider i kroppen.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Ett mått på en lösnings surhetsgrad.
Sammanfogning av strukturella gener för analys av proteinbeteende, eller sammanfogning av reglersekvenser med strukturella gener för att fastställa reglermekanismer.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
En icke-metaboliserbar galaktosanalog som sätter igång uttryck av Lac-operon.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
"Tioglykosider är sulfonhydroxidderivat av glukoza eller andra sockerarter, vanligtvis använda som fungicida och bacteriedödande medel inom medicin och jordbruk."
Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.
Umbelliferone, även känt som 7-hydroxykumarin, är ett organiskt förenande som tillhör gruppen kumariner. Det förekommer naturligt i vissa växter, särskilt i familjerna Apiaceae (eller Umbelliferae) och Rutaceae. Umbelliferon har en fluorescerande egenskap och är känt för att ha potentiala medicinska aktiviteter som antioxidativt, antiinflammatoriskt, antibakteriellt och antiviralt medelmangel.
b-D-glukuronosidglukuronosohydrolas. Enzymet katalyserar reaktionen H2O + b-D-glukuronosid = D-glukuronat + en alkohol. EC 3.2.1.31.
Histochemistry and cytochemistry are related fields of study in pathology that deal with the identification and localization of specific chemical components (such as enzymes, proteins, and carbohydrates) within cells (cytochemistry) and tissues (histochemistry). Histocytochemistry can be defined as the application of histochemical techniques to the study of cellular components. These techniques often involve the use of stains or dyes that react with specific molecules, allowing for their visualization under a microscope. This information can be useful in understanding the function and behavior of different cells and tissues in health and disease.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Tiogalaktosider är en typ av komplexa socker (oligosacharid) molekyler som innehåller svavelatomen (-SH gruppen) i varje monosackarid enhet, vanligtvis bestående av D-galaktozresidor. De förekommer naturligt i vissa bakterier och svampar, och fungerar som viktiga strukturella komponenter i deras cellytor eller som virulensfaktorer som hjälper till att undertrycka immunförsvaret hos värden. Tiogalaktosider spelar också en roll i bakteriers och svampars förmåga att anpassa sig till förändringar i sin miljö, såsom temperatur- eller pH-skiftningar.
Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
D-galaktos:NAD(P)+-1-oxidoreduktaser. De katalyserar oxidering av D-galaktos i närvaro av NAD+ eller NADP+ till D-galaktono-gamma-lakton och NADH eller NADPH. Gruppen omfattar EC 1.1.1.48 och EC 1.1.1.120.
Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.
En mögelsvamp som finns på de flesta odlade sädeslag och ofta är ansvarig för förstörda spannmålslager. Men den har också användning för framställning av jästa maträtter och drycker, ffa i Japan.
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Halorubrum är ett släkte av archaeer inom domänen Eukaryota som tillhör klassen Halobacteria och fylumet Euryarchaeota. Dessa organismer är extremofila, vilket betyder att de trivs i mycket saltrika miljöer, såsom saltsjöar och saltrika sjöbottnar. De flesta arter av Halorubrum kräver minst 15% salt för att kunna växa och reproduceras. Dessa archaeer har en speciell typ av cellmembran som består av unika lipider, etersyror, vilket gör dem anpassade till att leva i höga saltkoncentrationer. Halorubrum-arterna är också kända för sin förmåga att producera bakteriorodopsin, ett protein som möjliggör direkt solenergiomvandling till kemisk energi i cellen.
Proteiner från Escherichia coli.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.
En form av energi och en känsla av förhöjd temperatur. Inom medicinen är värme av intresse för sina fysiologiska effekter, för terapeutisk användning, och för bruk i förfaranden inom fysik eller fysikalisk kemi.
Enzymer som hydrolyserar O-glukosylföreningar. EC 3.2.1.-.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Triazener är en organisk kemisk term som refererar till en grupp av föreningar som innehåller tre (tri-) azeprotoner (-azen-), alltså tre ringar med dubbla bindningar mellan kväveatomer. Detta ger upphov till en struktur med tre sammanlänkade ringsystem, var och en innehållande en kväveatom. Triazener är en undergrupp av triaziner, där den kemiska formeln är R-N=N-N=N-R, där R kan vara olika substituenter som kolvätenalkylgrupper eller andra funktionella grupper. Triazener förekommer i vissa läkemedel och har visat sig ha potential inom områden som cancerbehandling och blodtrycksreglering, men de används inte ännu kliniskt.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
En vetenskapsgren inriktad på studier av biologiska fenomen i form av molekylers kemiska och fysiska interaktioner.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Kromatografimetod på icke-joniska geler utan hänsyn till det sätt på vilket preparatet urskiljs.
Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.
Metylgalaktosider är ett glykolipid som förekommer naturligt i cellmembran hos djur, växter och mikroorganismer. Det består av en galaktosid länkad till en ceramid via en β-glykosidbindning, där den galaktosiden har en metylgrupp som substitueringsgrupp. Metylgalaktosider är involverade i olika cellulära processer, såsom cellytiska signaltransduktion och celldelning.
Spjälkning av ett kemiskt ämne genom tillägg av en vattenmolekyl.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Plasmider som avgör bakteriers förmåga att jäsa laktos.
2-acetamid-2-deoxy-beta-D-glukosid-acetamid-deoxyglukohydrolas. Katalyserar hydrolys av terminala, ickereducerande 2-acetamid-2-deoxy-betaglukosrester i kitobios och högre analoger liksom i glykoprote iner. Har haft utbredd användning vid studier av bakteriers cellmembran och vid studier av sjukdomar som mukolipidos och olika muskel- och bindvävsinflammationer.
Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.
Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Ett släkte grampositiva, mikroaerofila, stavformade bakterier med stor spridning i naturen. Olika arter ingår i normalfloran i mun, tarmar och vagina hos många däggdjur, inkl. människor. De är sällan sjukdomsframkallande.
I jord och vatten vanligt förekommande saprofytisk, grampositiv bakterie.
En tempererad, inducerbar bakteriofag som utgör typarten av släktet lambdaliknande fager i familjen Siphoviridae. Dess naturliga värd är E. coli K12. Viruspartikeln innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA med undantag för 12 komplementbaser vid 5´-änden av polynukleotidkedjorna. Vid infektion sluter sig DNA i cirkel.
'Rahnella' är ett släkte av gramnegativa, stavformade bakterier som tillhör familjen Enterobacteriaceae. Dessa bakterier förekommer naturligt i olika miljöer, såsom vatten, jord och växter, och kan även påträffas hos djur och människor. De är vanligen icke-patogena, men kan i sällsynta fall orsaka infektioner, främst hos immunförsvagna individer.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Ett släkte icke-sporbildande jordbakterier med stav/kockform.
Enligt US National Library of Medicine, är yoghurt en fermenterad mjölkprodukt som innehåller levande bakterier, vanligtvis arter av Lactobacillus bulgaricus och Streptococcus thermophilus. Dessa bakterier omvandlar laktosen i mjölken till syra under fermentationsprocessen, vilket ger yoghurtens karakteristiska smak och konsistens.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Ett antibiotikum som isolerades från Streptomyces venequelae i 1947, men som nu framställs syntetiskt. Det har förhållandevis enkel struktur och var det första bredspektrumpreparat som upptäcktes. Det har sin verkan genom att störa den bakteriella proteinsyntesen och är huvudsakligen bakteriostatiskt.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Enzymer som verkar på polypeptiders fria C-ände genom att frigöra en enkel aminosyrarest. Beroende på sin katalytiska mekanism delas de vidare in i karboxipeptidaser av serintyp (EC 3.4.16), metalloka rboxipeptidaser (EC 3.4.17) och karboxipeptidaser av cysteintyp (EC 3.4.18). EC 3.4.-.
"Vävnadsinbäddning, även känd som 'tissue embedding', är en process inom patologi där ett tissuexemplar placeras in i ett stödmedium, ofta paraffin, för att sedan skivas till tunna skivor med hjälp av en mikrotom. Detta möjliggör att tissuen kan undersökas under ett mikroskop för att studera dess struktur och cellulära detaljer."
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Rekombinaser som infogar exogent DNA i värdgenom. Exempel är proteiner som kodas av polgenen hos Retroviridae och även latenta bakteriofager, varav bakteriofag lambda är mest känd.
En underavdelning av genetiken som är inriktad på genetiska mekanismer och processer hos mikroorganismer.

Beta-galaktosidase, också känt som beta-D-galaktosidase, är ett enzym som bryter ned specifika sockerarter, så kallade glykosider, i kroppen. Detta enzym är specifikt involverat i nedbrytningen av galaktos, ett socker som finns i mjölk och visst växtmaterial.

Beta-galaktosidase bryter ned komplexare sockermolekyler till enklare sockerarter genom att klyva en specifik bindning mellan två sockermolekyler, vilket gör det möjligt för kroppen att absorbera och använda dem som näringsresurser.

Detta enzym är viktigt för nedbrytningen av laktos, ett disackarid som består av glukos och galaktos, i mjölkprodukter. Vissa individer saknar tillräckligt med aktivt beta-galaktosidas enzym, vilket orsakar en förhöjd koncentration av laktos i mag-tarmsystemet och kan leda till symptom som diarré, buksmärtor och flatulens. Detta tillstånd kallas ofta laktosintolerans.

'Galaktosidaser' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade glykosider, som innehåller galaktos. Galaktos är en sockertyp som ingår i komplexare kolhydratmolekyler, till exempel i vissa slags glykoproteiner och glykolipider.

Det finns olika typer av galaktosidaser, men de flesta bryter ned en speciell typ av galaktosider som kallas för β-galaktosider. Dessa enzymer är viktiga för att cellerna ska kunna metabolisera och bryta ned dessa kolhydrater på rätt sätt.

Mutationer i gener som kodar för galaktosidaser kan leda till olika arvsmassasjukdomar, till exempel Morquio syndrom och Gaucher sjukdom. Dessa sjukdomar orsakas av ett felaktigt eller nedsatt enzymverksamhet, vilket leder till att galaktosider ansamlas i cellerna och kan skada olika organ och vävnader i kroppen.

'Lac-operonen' är ett operon i bakterien *Escherichia coli* (*E. coli*) som reglerar nedbrytningen och användandet av laktos (en sockerart) som kol- och energikälla när det saknas andra preferensbart näringsämnen. Operonet består av tre strukturella gener, lacZ, lacY och lacA, som kodar för de enzymer som behövs för att bryta ner laktos till galaktos och glukos, samt två regulatoriska gener, lacI och lacO.

LacI-proteinet är en negativ regulator som binds till operonets promotor/operator-region (lacO) och förhindrar transkription av de strukturella generna när laktos inte är tillgänglig. När laktos finns i närvaro, omvandlas det till alliloaltulos, som binder till LacI-proteinet och inaktiverar dess förmåga att binda till DNA, vilket leder till att strukturella generna kan transkriberas och de enzymer som krävs för nedbrytning av laktos kan produceras.

Lac-operonet är ett exempel på ett regulatoriskt system som möjliggör anpassning till olika näringsrika förhållanden och är välstuderat inom molekylärbiologi.

Laktos, också känt som mjölksocker, är en disackarid som naturligt förekommer i mjölk och mjölkprodukter. Det består av två monosackarider, glukos och galaktose, som är kemiskt förenade med varandra. Många människor, särskilt vuxna, har en nedsatt förmåga att metabolisera laktos på grund av brist på ett enzym som kallas laktas. Detta kallas laktosintolerans och kan leda till symptom som magkramper, diarré och flatulens efter intag av mjölkprodukter.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

GM1-gangliosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt lagringssjukdom orsakat av defekter i GLB1-genen, som kodar för enzymet beta-galaktosidase. Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner vissa slags sockerarter i cellerna.

Vid GM1-gangliosidos saknas eller fungerar beta-galaktosidasen inte korrekt, vilket leder till att gangliosider, specifikt GM1-gangliosider, ansamlas i neuronerna (hjärnceller) och andra celltyper. Denna ansamling av gangliosider skadar progressivt hjärnan och nerverna, vilket leder till en rad symtom som kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, spasmer, synnedsättning, sväljningssvårigheter, försämrad koordination och i slutändan demens.

Sjukdomen finns i tre olika former beroende på när symtomen visar sig och hur allvarliga de är: tidig infantil form (typ I), sent infantil form (typ II) och juvenil/vuxenform (typ III). Tidig infantil formen är den allvarligaste och kortast levnadsförkortande, medan de två andra formerna kan ha en långsammare progression och vara mindre allvarliga.

Nitrophenyl galactoside, också känt som p-nitrophenyl-β-D-galaktopyranosid (PNPG), är ett syntetiskt substrat som används inom biokemi och molekylärbiologi. Det består av en galaktosid monomer som är kovalent bunden till en p-nitrofenol grupp via en eterlänkage.

PNPG används ofta som ett substrat i enzymernas aktivitetsmätning, särskilt för β-galaktosidaser. När enzymet katalyserar hydrolysen av PNPG frigörs p-nitrofenol, vilket kan detekteras och mättas med hjälp av spektrofotometri eller kolorimetri. Detta gör att man kan bestämma enzymets aktivitet genom att mäta hastigheten av frisättningen av p-nitrofenol vid specifika reaktionsförhållanden.

Gangliosidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika fettsyror i cellerna. Dessa fettsyror, kallade gangliosider, accumulerar då i hjärnan och nervsystemet, vilket leder till skada på nerverna och progressiv neurologisk skada.

Det finns tre huvudtyper av gangliosidoser:

1. Typ 1, även känd som Tay-Sachs sjukdom, orsakas av en brist av ett enzym kallat hexosaminidase A (Hex A). Symptomen inkluderar progressiv muskelsvaghet, förlust av motorik, spasticitet, blindhet och död i tidig barndom.
2. Typ 2, även känd som Sandhoff sjukdom, orsakas av brist på både hexosaminidase A och B (Hex A och Hex B). Symptomen är liknande men tenderar att vara mildare jämfört med typ 1 och kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, förlust av motorik, svälj- och andningssvårigheter samt neurologisk skada.
3. Typ 3, även känd som GM-1-gångliosidos, orsakas av en brist av ett enzym kallat beta-galaktosidase (GLB1). Symptomen inkluderar progressiv muskelsvaghet, förlust av motorik, svälj- och andningssvårigheter samt neurologisk skada.

Gangliosidoserna är ärftliga sjukdomar som drabbar barn och orsakas av autosomalt recessiva genförändringar, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den skadade genen för att barnet ska få sjukdomen.

"Galaktosid" är ett enzym som bryter ned kolhydrater, specifikt galaktos, från en substans som kallas glykolipid eller glykoprotein. Det finns två huvudtyper av galaktosider: beta-galaktosid och alpha-galaktosid. Dessa enzymer har olika funktioner i kroppen.

Beta-galaktosid, även känt som lactasa, är ett enzym som finns i tunntarmen och bryter ned laktos, en sockertyp som finns i mjölkprodukter, till glukos och galaktose. Många vuxna har en nedsatt aktivitet av beta-galaktosid, vilket kan leda till symptom på laktosintolerans.

Alpha-galaktosid är ett enzym som bryter ned en speciell typ av socker som finns i vissa grönsaker och ämnen från djur, såsom rött kött. En brist på alpha-galaktosid kan leda till en sjukdom som kallas Fabry sjukdom, vilket orsakar symtom som smärta, svullnad och hudförändringar.

"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.

Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

'Galaktos' är ett medicinskt termer som refererar till en enkel sockerart (en monosackarid) som förekommer naturligt i livsmedel och kroppen. Galaktos är en del av laktos, det dubbla sockret som finns i mjölk och många mjölkprodukter. När du dricker mjölk eller äter andra livsmedel som innehåller laktos bryts det ner till galaktos och glukos (en annan enkel sockerart) av ett enzym som kallas laktas.

Ett medicinskt tillstånd som kallas galaktosemi kan uppstå när individen saknar förmågan att bryta ned galaktos på grund av brist på laktas-enzym. Detta kan leda till symptom som illamående, buksmärtor och diarré efter intag av livsmedel som innehåller laktos. Galaktosemi behandlas vanligen genom att undvika livsmedel som innehåller laktos eller genom att följa en speciell diet som är rik på proteiner och fattig på socker.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.

Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

I medically related context, a "genetic transfer technician" is not a commonly used job title or well-defined role. However, based on the individual terms, one could infer that this position might involve working with techniques to transfer genetic material between organisms or cells. This could include methods such as gene cloning, transfection, or transformation.

A more common job title in this field is "Molecular Biologist" or "Genetic Engineer," which typically involves conducting research and experiments that require knowledge of genetics, molecular biology, and biochemistry to manipulate the genetic material of cells or organisms.

It's important to note that specific job duties and requirements may vary depending on the organization and the particular role.

"Bacterial generation" is not a standard medical term, but I believe you are asking for a definition of "bacterial growth."

Bacterial growth refers to the reproduction and increase in numbers of bacterial cells over time. Bacteria typically reproduce through a process called binary fission, where a single cell divides into two identical daughter cells. This process can occur rapidly under favorable conditions, such as when there is an adequate supply of nutrients and moisture, and the temperature is within the optimal range for bacterial growth.

Bacterial growth can be measured in various ways, including by counting the number of colonies formed on a culture plate or by measuring the increase in optical density using a spectrophotometer. The rate of bacterial growth can also be affected by several factors, such as pH, moisture, temperature, and the presence of inhibitory substances like antibiotics.

It is important to note that uncontrolled bacterial growth can lead to infections and other health problems, making it essential to maintain good hygiene practices and take appropriate measures to prevent bacterial contamination and proliferation.

Rapportörgener (engelska: *reporting genes*) är inom genetiken benämning på gener som kodar för proteiner eller RNA-molekyler som har en funktion att rapportera information från cellen till omgivningen. Detta kan ske genom att de aktiverar olika signaltransduktionsvägar, exkretion av signalsubstanser eller andra mekanismer. Exempel på sådana gener inkluderar generna för cytokiner, interferoner och neuropeptider. Rapportörgener spelar en viktig roll i cellkommunikationen och koordineringen av olika fysiologiska processer i kroppen.

Cell aging, eller cellulär åldrande, är ett komplext fenomen som innebär en progressiv förändring i cellens struktur och funktion över tid. Detta leder till en nedgång i cellens förmåga att utöva sin normala funktion och kan öka sannolikheten för sjukdomar och död.

Cellåldrande kännetecknas av ett antal förändringar på cellynivå, inklusive:

1. Genomskading: Cellernas DNA kan skadas över tid, vilket kan orsaka mutationer och genetiska fel.
2. Telomerstjälkning: Telomererna, de repetitiva DNA-sekvenser som skyddar kromosomändarna, förkortas varje gång cellen delar sig. När telomererna blir för kort kan celldelningen inte fortsätta, vilket leder till cellulär åldrande och apoptos (programmerad celldöd).
3. Epigenetiska förändringar: Cellernas epigenetiska mönster, som påverkar genuttryck, kan förändras över tid, vilket kan leda till onormal geneexpression och cellulär åldrande.
4. Proteinförändringar: Proteiner i cellen kan bli felaktigt foldade eller aggregera, vilket kan störa cellens funktion och leda till cellulär åldrande.
5. Mitokondriell dysfunktion: Mitokondrier, de organeller som producerar energi i cellen, kan bli mindre effektiva över tid, vilket kan leda till ökad produktion av fria radikaler och celldöd.

Cellåldrande är en naturlig del av livet, men vissa faktorer, som livsstil, miljö och genetiska faktorer, kan påverka cellernas åldrandeprocess. Genom att förstå de mekanismer som styr cellåldrande kan forskare möjligen hitta nya sätt att förhindra eller bromsa denna process och förbättra livslängden och livskvaliteten.

Adenovirus är en typ av virus som orsakar infektionssjukdomar hos människor och djur. Det finns över 50 olika serotyper av mänskliga adenovirus, vilka kan ge upphov till en rad olika symptom beroende på vilken typ det är som orsakar infektionen. Några vanliga sjukdomar som orsakas av adenovirus inkluderar förkylning, hosta, halsont, konjunktivit (ögoninflammation), diarré och mag-tarmloppssjuka. Vid allvarligare fall kan även lunginflammation eller hjärtsvikt uppstå. Adenovirus sprids vanligen via droppborna från sjukt persons andning, men kan också spridas via direktkontakt med infekterade personer eller via kontaminierade ytor och födoämnen.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Enzymrepression är ett sätt för celler att reglera aktiviteten hos specifika enzymer genom att minska syntesen av dessa. Detta uppnås genom att en represserprotein binder till DNA-strängen och förhindrar transkriptionen av genen som kodar för enzymet. När cellen behöver producera mer av enzymet kan den modifiera aktiviteten hos represserproteinet eller på annat sätt frigöra DNA-strängen, vilket leder till återupptagen syntes av enzymet. Enzymrepression är ett exempel på negativ genreglering och är en viktig mekanism som används av celler för att justera sin metabolism i respons på förändringar i miljön eller i cellens tillstånd.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

I et genetiskt system hos prokaryota celler, är ett operon en grupp av genar som transkriberas tillsammans som en enhet under kontroll av en enda promotor och terminator. Operonerna innehåller ofta genar som kodar för proteiner som är involverade i samma metaboliska väg eller cellulära process, såsom lactoseoperonet hos E. coli, vilket inkluderar gener som kodar för proteiner involverade i nedbrytningen och transporten av laktos. Operonkonceptet är centralt för regleringen av genuttryck hos prokaryoter.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Laktosintolerans är ett tillstånd där individen saknar eller har nedsatt förmåga att metabolisera laktos, en disackarid som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det orsakas av brist på enzymet läctas, som bryter ner laktosen till glukos och galaktos. När en individ saknar tillräckligt med läctas orsakar detta symptom som diarré, magkramper, flatulens och illamående efter intag av mjölkprodukter. Tillståndet är vanligt förekommande i vuxen ålder hos många olika populationer runt om i världen.

Bacterial proteins are simply proteins that are produced and present in bacteria. These proteins play a variety of roles in the bacterial cell, including structural support, enzymatic functions, regulation of metabolic processes, and as part of bacterial toxins or other virulence factors. Bacterial proteins can be the target of diagnostic tests, vaccines, and therapies used to detect or treat bacterial infections.

It's worth noting that while 'bacterieproteiner' is not a standard term in English medical terminology, I assume you are asking for information about proteins that are found in bacteria.

En glykosidhydrolas är ett enzym som bryter ned sackarider (socker) i en glykosidbindning. Glykosidbindningen är en speciell typ av kemisk bindning som bildas när en sockergrupp kopplas till en annan molekyl, vanligtvis en organisk förening.

Glykosidhydrolaser katalyserar hydrolysen (avbrytandet) av glykosidbindningarna genom att addera vattenmolekyler till dem. Detta sker i två steg: primär hydrolys och sekundär hydrolys. Under den primära hydrolysen bildas en cyklisk intermediär, som sedan hydrolyseras under den sekundära hydrolysen.

Glykosidhydrolaser finns i naturen överallt, från mikroorganismer till djur och växter. De har en rad praktiska användningsområden inom industriella processer, såsom produktion av socker, stärkelse, papper, textilier och läkemedel. De kan också ha potential som terapeutiska mål för att behandla sjukdomar som diabetes, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

'Reglering av genuttryck, bakterier' refererer til den biologiske prosessen hvorved celler kontrollerer hvilke gener som aktiveres og deaktiveres i bakteriers genom. Genuttrykk er den proces hvorved information i DNA-strengen oversatt til proteinsyntese. I bakterier kan regleringen av genuttryck styres ved forskjellige mekanismer, inkludert:

1. Operon-regulering: Her brukes en operon, som er en gruppe relaterte gener som kontrolleres av en enkelt promotor og terminatorsignal. Regulatorproteinet binder seg til operonens promotor for å enten aktivere eller inaktivere transkripsjonen av alle gener i operonen.

2. Repressor-proteiner: Disse proteinet binder seg til DNA-strengen og forhindrer transkripsjonen av et gener. Når repressoren blir inaktivert, tillates transkripsjonen å skje.

3. Activator-proteiner: Disse proteinet binder seg til DNA-strengen og aktiverer transkripsjonen av et gener ved å hjelpe RNA-polymerasen til å starte transkripsjonen.

4. Attenuering: Dette er en mekanisme der regulatorproteinet påvirker transkripsjonsprosessen ved å endre strukturen av mRNA-molekylet under transkripsjonen.

5. Bakteriens respons til ytre stimuli kan også regulere genuttrykk, for eksempel ved å aktivere two-component systems der består av en sensor og en responseregulator. Når sensoren oppfanger et ytterlig stimuli, blir den aktivert og aktiverer responseregulatorproteinet som deretter kan påvirke genuttrykk.

Regleringen av genuttrykk er viktig for bakteriers å overleve i forskjellige miljøer og tilpas seg til endringer i omgivelsene.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Cathepsin A, även känt som CTSA eller serosa, är ett enzym som tillhör klassen av cysteinproteaser. Det är huvudsakligen beläget i lysosomer och laterala vesiklar och spelar en viktig roll i intracellulär proteinprocessering och degradation. Cathepsin A har också visat sig ha en funktion i aktiveringen av andra proteaser, samt i neutraliseringen av proteaser som annars skulle vara skadliga för cellen. Dessutom är cathepsin A involverat i några immunologiska processer, såsom presentation av antigen och inflammation. Genom att katalysera hydrolysen av peptidbindningar hjälper cathepsin A till att bryta ner och recyla proteiner inuti cellen. Defekter i CTSA-genen har associerats med vissa sjukdomar, såsom galaktosialidos, som kännetecknas av neurologiska symptom och missbildningar.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Galaktosylceramid är ett slags lipid (fett) som förekommer naturligt i kroppen. Det består av en fettsyra som är bundet till en sockerartig del, galaktos. Galaktosylceramid är en viktig komponent i cellmembranen och har också visat sig spela en roll i signaleringen mellan celler.

Abnorma nivåer av galaktosylceramid kan vara associerade med olika sjukdomar, till exempel Gaucher sjukan och Krabbe sjukan. Dessa är ärftliga sjukdomar som beror på defekter i enzymer som behövs för att bryta ned galaktosylceramid och andra liknande lipider.

In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.

En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.

Transgender är ett samlingsbegrepp för personer vars könsidentitet eller könsuttryck inte stämmer överens med det biologiska könet de blev födda med. Termen inkluderar en mängd olika könsupplevelser och uttrycksformer, och kan omfatta transpersoner som har genomgått hormonbehandling eller kirurgi för att ändra sitt könsuttryck, såväl som de som inte gjort några fysiska förändringar. Det är viktigt att notera att vara transgender är inte en psykiatrisk störning, utan snarare en naturlig variation av mänsklig könsuttryck och identitet.

'Regulatoriska gener,' eller 'regulatoriska genomekanismer,' refererar till de genetiska mekanismer som kontrollerar och styr uttrycket av andra gener i ett levande väsen. Detta kan involvera en rad olika typer av molekylära interaktioner, inklusive transkriptionsfaktorer som binder till DNA-sekvenser och påverkar omgivande geners aktivitet, epigenetiska modifieringar som påverkar DNA-strukturen och därmed genernas funktion, samt RNA-interferens som kan stänga av genuttryck genom att bryta ned mRNA-molekyler. Regulatoriska gener spelar en viktig roll i cellulär differensiering, homeostas och respons på miljöförändringar.

Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en brist av enzymet N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas, som leder till påverkan på nedbrytningen och klyvningen av glykosaminoglykaner (GAG) i cellerna.

Denna sjukdom är en typ av mukopolysackaridos och orsakar skelettförändringar, synproblem, hörselnedsättning, andningssvårigheter och annan organpåverkan. Symptomen kan variera i allvarlighet från lindrig till svår. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska tecken, genetisk testning och biokemisk analys av blod- eller urinprover.

Enzyminduktion är ett fenomen där aktiviteten hos en viss typ av enzymer ökar som svar på exponering för en inducerande substans. Detta sker genom att induceringsmedlet påverkar genuttrycket och/eller stabiliteten hos det enzym du vill studera, vilket leder till en ökad syntes av enzymproteinet och därmed en högre aktivitet.

Denna process är särskilt välstuderad inom farmakologi, där vissa läkemedel kan fungera som inducerande substanser för leverenzymer som metaboliserar dem själva eller andra läkemedel. Detta kan leda till en ökad nedbrytning och eliminering av både det inducerande läkemedlet och andra läkemedel som metaboliseras av samma enzym, vilket kan ha kliniskt signifikanta konsekvenser.

Exempel på vanliga enzymer som kan undergå induktion inkluderar cytochrom P450-enzymer (CYP) i levern, som är involverade i oxidativ metabolism av många läkemedel och toxiner. Andra exempel på enzymer som kan undergå induktion är glukuronosyltransferaser (UGT), sulfotransferaser (SULT) och N-acetyltransferaser (NAT).

I medicinsk kontext är det viktigt att vara medveten om möjligheten av enzyminduktion när man skapar behandlingsplaner för patienter som tar flera läkemedel samtidigt, eftersom det kan påverka farmakokinetiken och farmakodynamiken hos de aktiva substanserna.

Glykosider är en typ av organisk förening som bildas när en socker (en monosackarid) kovalent binds till en sekundär amin eller en fenolgrupp i ett protein eller en lipid. Denna process kallas glykosylering och kan påverka proteins egenskaper, såsom stabilitet, lokalisation och funktion. Glykosider förekommer naturligt i många levande organismer, inklusive människan, och har en rad biologiska funktioner, till exempel som energikälla, strukturell komponent och signalmolekyler.

"Recombinant DNA" refererer til DNA-molekyler som er skapt i vitro ved å kombinere gener eller sekvencer fra to eller flere organismer på en artificiel måte. Dette gjøres vanligvis ved bruk av enzymet restriktas og ligase for å klippe og lim inn de ønskede genene i en vektor, som kan være en plasmid eller et fag. Recombinant DNA-teknologi er en grunnleggende teknisk metode innen molekylærbiologi og har hatt en enorm betydning for bioteknologien og medisinen, bl.a. ved produksjon av rekombinante proteiner som insulin og vacciner.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

Bacterial RNA (bakteriellt RNA) refererar till de RNA-molekyler (Ribonukleinsyra) som produceras och fungerar i bakterier. Det finns tre huvudsakliga typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Alla dessa RNA-typer spelar viktiga roller i den genetiska informationens flöde från DNA till protein. I bakterier produceras dessa RNA-molekyler av bakteriens DNA genom transkription. Det bakteriella RNA:t skiljer sig något i sin struktur och funktion jämfört med eukaryota cellers RNA, eftersom bakterier saknar cellkärna och andra organeller som förekommer hos eukaryoter.

Gentransduktion är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där genetisk information överförs från ett bakteriofag (bakterievirus) till en bacteriecell. Detta sker genom att bakterioviruset infekterar bakterien och inslussar en del av sitt eget genetiska material i den bakteriella cellen under reproduktionen. Denna process kan leda till förändringar i bakteriens genetiska makeup, inklusive potentialen att få nya egenskaper eller bli resistent mot vissa typer av antibiotika.

"Bakterie-DNA" refererer til det genetiske materiale i form av DNA (desoxyribonukleinsyre) som findes i bakterier. DNA består av to stränge av nukleotider som er forbundet til hverandre med basepar som er komplementære, dvs. A-T og G-C. Disse basepara koder for genene som styrer bakteriens funksjoner og egenskaper. Bakterie-DNA kan variere mye mellom forskjellige arter av bakterier og er ein viktig del av molekylærbiologien og -genetikken.

Neuraminidase (N-acetylneuraminic acid hydrolase) er ein slags enzym som spjyler siktbarlige kolhydrater (såkalte sialiska kolhydrater) frå overflata av mange forskjellige typer celler, inkludert bakteriar og virusar. I virusar som influensaviruset spiller neuraminidase en viktig rolle i forhold til at viruset skal kunne smitta nye celler. Neuraminidasen klår sialiska kolhydrater frå overflata av infisert celler og på den måten unngår at nyinfiserte viruspartiklar fastnar i sleime som inneholder mange sialiska kolhydrater. På denne måten er neuraminidasen medvirkende til å gjøre influensaviruset mer smittefarlig og vanskeligere å bekjempe med vanlige behandlingsformer.

Beta-glukosidase, också känt som cellobiohydrolase eller β-D-glukosidas, är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater. Det är en hydrolas som spjälkar sönder glykosidbindningar i β-D-glukaner och frigör glukosenheter.

Detta enzym spelar en viktig roll inom cellulosaav Bakterier, svampar och växter för nedbrytningen av cellulosa till enklare sockerarter som används som energikälla. I människokroppen finns beta-glukosidas i flera olika organ och vävnader, inklusive levern, bukspottkörteln och hjärnan.

I kliniska sammanhang kan defekter i beta-glukosidasa-relaterade enzymer orsaka olika ärftliga sjukdomar som Gaucher sjukdom och Pompe sjukdom, vilka karaktäriseras av ansamlingar av olagligt nedbrutna glykoproteiner i cellerna.

Sfingolipidoser är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Sfingolipider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion.

Sjukdomarna uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i nedbrytningen och återvinningen av sfingolipider. När dessa enzymer inte fungerar korrekt ansamlas sfingolipiderna i cellerna, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Sfingolipidoser delas vanligen in i tre huvudgrupper beroende på vilken typ av enzym som är defekt:

1. Gangliosidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzymer som bryter ner gangliosider, en speciell typ av sfingolipider som finns i hjärnan och nervsystemet. Exempel på gangliosidoser är Tay-Sachs sjukdom och GM1-gangliosidos.
2. Sfingomyelinaser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzym som bryter ner sfingomyelin, ett annat slag av sfingolipider. Exempel på sfingomyelinaser är Niemann-Pick sjukdom typ A och B.
3. Andra sfingolipidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i andra enzymer som är involverade i nedbrytningen av sfingolipider, till exempel Gaucher sjukdom och Fabry sjukdom.

Symptomen på sfingolipidoser varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om, men de kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, förlust av motorik, convulsions, och i vissa fall förkortad livslängd.

'Kluyveromyces' är ett släkte av jästsvampar som tillhör divisionen Ascomycota. Denna jästart förekommer naturligt i en rad olika miljöer, såsom växter, frukt, grödor och animaliska avfallsprodukter. Släktet innehåller flera arter, varav de mest välkända är K. lactis och K. marxianus.

Kluyveromyces-jästar är vanligen kända för sin förmåga att fermentera laktos (mjölksocker) och har därför använts inom livsmedelsindustrin, särskilt vid produktion av ost. Dessa jästsvampar producerar också en rad olika enzymer som kan vara användbara inom industriella processer.

I medicinsk kontext har Kluyveromyces-jästar studerats för sin potential att producera bioaktiva molekyler och för deras möjliga användning i terapeutiska tillämpningar, såsom behandling av infektioner. Emellertid börjar man först nu undersöka detta område mer ingående, och det kommer att krävas fortsatt forskning för att fastställa deras eventuella medicinska användningsområden.

Alpha-L-fucosidase er ein enzym som bryter ned sukkerenheten L-fukosa i glykoproteiner og andre komplekse karbohydrater. Dette enzymet finnes i alle levende celler, men særlig mye i lever, milt og tarmsystemet.

En nedsatt aktivitet av alpha-L-fucosidase kan føre til akkumulering av substratet L-fukosa, som kan være skadelig for cellene. Dette kan forårsake en medisinsk tilstand kalt alfa-L-fucosidase defisiens, som inkluderer flere former for fukosidoser, blant annet:

* Fucosidosis typ 1 (den mest alvorlige formen)
* Fucosidosis typ 2
* Fucosidosis typ 3

Disse tilstandene er sjeldne arvelige lysosomale lagringssjukdomer som fører til progressive neurologiske skader og andre symptomer.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

"Artificiell genfusion" refererar till en laboratorieteknik där DNA från två olika organismer kombineras genom molekylärbiologiska metoder. Detta skapar ett hybridmolekyl som kallas rekombinant DNA. Genom att införa det rekombinanta DNA:t in i en värdcell och låta denna cell replikera sig kan nya gener producera specifika proteiner eller andra substanser av intresse.

Den artificiella genfusionen används ofta inom forskning, medicin och bioteknologi för att producera vacciner, diagnostiska reagens, terapeutiska proteiners produktion och studier av genfunktioner.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Isopropyltiogalaktosid är ett kemiskt compound som tillhör galaktosider, en typ av glycosider. Det består av en isopropylgrupp (CH3CHOHCH3) som är kovalent bundet till en galaktos molekyl via en eterlänkage.

I medicinsk kontext har isopropyltiogalaktosid inte någon specifik användning, men det kan användas i forskningssyfte för att studera biokemiska processer som involverar galaktosider.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Tioglykosider är en typ av organisk förening som innehåller en sulfhydrylgrupp (-SH) och en glykosidbindning. Tioglykosider är vanligtvis derivat av naturliga sockerarter, såsom glukos eller galaktos, kopplade till en tiolgrupp via en eterbindning.

I medicinskt hänseende är tioglykosider välkända för sin användning som läkemedel mot tyfoidfeber och andra enterobacteriella infektioner, eftersom de har förmågan att inaktivera bakteriers yttre membranproteiner och på så sätt förstöra deras cellmembran. De mest kända tioglykosidläkemedlen är Entero-Vioform® (tidigare känt som Vioform®) och Nitti-Vioform®, som båda innehåller den aktiva substansen nitrofural.

Tioglykosider kan också ha potential som läkemedel mot cancer, neurodegenerativa sjukdomar och andra patologiska tillstånd genom att påverka cellsignalering och antioxidativ stress.

Hexosaminidaser är en typ av enzymer som bryter ner glykoproteiner och glykolipider i cellerna. De är specifika för att katalysera hydrolysen av hexosaminer, vilket är en typ av sockerartad substans, från substraten. Det finns två huvudtyper av hexosaminidaser hos människor: Hexosaminidase A och Hexosaminidase B. Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff sjukdom.

I'm sorry, I need a bit more context to provide an accurate answer. If you are asking for a medical or pharmacological definition of "umbelliferones," then I should clarify that umbelliferones are not a term commonly used in medicine or pharmacology. Instead, they are a type of chemical compound found in some plants, specifically in the family Apiaceae (also known as Umbelliferae), which includes carrots, parsley, and celery.

Umbelliferones are phenolic compounds that have been studied for their potential medicinal properties, including anti-inflammatory, antioxidant, and anticancer effects. However, they are not commonly used as drugs or medications in their own right. Therefore, there is no specific medical definition for "umbelliferones."

If you have more context or information about what you're looking for, I'd be happy to try to provide a more precise answer!

Glukuronidation är ett vanligt förekommande enzymatisk metaboliseringssteg inom levern där ett glukuronsyra molekyl kopplas till en substratmolekyl, ofta en läkemedelssubstans. Detta sker med hjälp av enzymer som kallas UDP-glukuronosyltransferaser (UGT). Glukuronidaseringen ökar vattn solubiliteten hos substratet, vilket underlättar utsöndringen via urinen och/eller gallan. Detta är en del av kroppens naturliga process för att neutralisera och eliminera främmande ämnen som till exempel läkemedel eller skadliga substanser.

Histochemistry and immunohistochemistry, ofta förkortat till histokemi respektive immunhistokemi, är två relaterade discipliner inom patologi och cellbiologi.

Histochemistry är en metod som används för att lokalisera och identifiera specifika substanser eller strukturer i celler och vävnader genom att använda histologiska färgningstekniker. Genom att använda olika kemikalier som reagens kan man få celler och vävnader att färgas specifikt beroende på vilka substanser de innehåller, till exempel proteiner, kolhydrater, lipider eller nukleinsyror.

Immunohistochemistry är en undergrupp av histochemistry som använder antikroppar för att detektera specifika proteiner i celler och vävnader. Genom att använda primära antikroppar som binder till ett visst protein och sedan sekundära antikroppar som är konjugerade till en fluorescerande markör eller en enzymatisk katalysator kan man lokalisera och identifiera proteinet i fråga. Detta används ofta inom patologi för att ställa diagnoser, studera sjukdomsprocesser och forska om cellulära mekanismer.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

Tiogalaktosider är en typ av komplexa socker (oligosacharid) med en tiolsulfat-grupp (-SSO3-) som förekommer i vissa bakteriers cellytmembran. De är unika för acinetobacter-bakterier och kan användas som ett sätt att identifiera och klassificera olika arter inom denna grupp. Tiogalaktosider har visat sig ha potential som möjliga terapeutiska mål, eftersom de verkar vara viktiga för bakteriens överlevnad och virulens.

'Enzymstabilitet' refererer til den grad av motstand enzymet har mod den inaktivering eller denaturering som kan ske under forskjellige vilkår, så som temperatur, pH, saltkoncentrasjon og påvirkning fra håndterings- eller lagringsforhold. Jo mer stabil et enzym er, desto bedre beholder det sin aktivitet under lengre tid, når det utsatt for varierende vilkår. Enzymers stabilitet kan ha betydning for deres effektivitet i biokjemiske prosesser og industrielle anvendelser.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

"Galaktosdehydrogenaser" er en type enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet, og som er involvert i omssetningen av sukkerarter. Specifikt er galaktosdehydrogenasen involvert i omdannelse av galaktose til glukose i cellemetabolismen.

Galaktos dehydrogenase (GDH) er ein enzym som katalyserer omsetjinga av galaktos til galakturonsyre ved å ta vekk ein hydroxylgruppe (-OH) fra galaktosen og legge til en karboxylgruppe (-COOH). Denne reaksjonen konverterer galaktosen, som er ein monosakkarid (en einkel sukker), til galakturonsyre, som er ein organisk syre.

Denne enzymet finns naturlig i mange levande organismer, inkludert mennesket, og er viktig for normal funksjon av stoffskiftet. Mutasjoner i genera som koder for galaktos dehydrogenase kan føre til medisinske tilstander som f.eks. galaktosämien, en arvelig metabol sykdom som påvirker nedbrytinga av sukker og kan føre til skadde i lever, centralnervesystemet og øyene.

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

'Aspergillus oryzae' är en art av svamp som tillhör släktet Aspergillus. Den är vanligen synlig som vita, fluffy kolonier med grönaktiga eller gulbruna fläckar och producerar långa, slankta konidiofor (konidiesporbildande hyfer) som bär små, rundade konidiospor.

Aspergillus oryzae är en kommersiellt viktig svampart som används inom livsmedelsindustrin, särskilt i Asien, för att fermentera och producera en rad olika matvaror, såsom sojasås, misosås, sake och sojabönpasta. Den har också använts inom traditionell japansk kokkonst under tusentals år.

Utöver sin användning inom livsmedelsindustrin kan Aspergillus oryzae också producera en rad enzymer som är värdefulla inom industriella processer, såsom amylas, proteas och lipas.

Det är viktigt att notera att medlemmar av släktet Aspergillus kan orsaka sjukdom hos människor och djur, särskilt hos personer med nedsatt immunförsvar. Aspergillus oryzae anses dock vara en relativt säker art av Aspergillus att arbeta med i kommersiella sammanhang.

Temperatur är ett mått på den termiska energin som finns hos ett föremål eller en levande varelse. I medicinskt sammanhang avses ofta kroppstemperaturen, vilken är en indikation på en persons hälsotillstånd. Normalt temperaturen i människokroppen ligger mellan 36,5 och 37,5 grader Celsius. En förhöjd kroppstemperatur kan vara ett tecken på infektion eller annan sjukdom. En sänkt kroppstemperatur kan också vara ett allvarligt tecken beroende på orsaken.

Halorubrum är ett släkte av archaea som tillhör klassen Halobacteria och familjen Halobacteriaceae. Dessa organismer är extremt halofila, vilket betyder att de trivs i mycket saltrika miljöer, ofta med salthalter på över 20%. De flesta arterna av Halorubrum har en optimal tillväxttemperatur på mellan 35 och 45°C och är därför termofila.

Halorubrum-arterna har en speciell typ av fotosyntes som kallas bakteriorodopsin-baserad fototrofi, vilket innebär att de använder ett protein som kallas bakteriorodopsin för att absorbera ljus och generera energi. De flesta arterna av Halorubrum är också aeroba, men det finns även en del anaeroba arter.

Släktet Halorubrum innehåller över 30 beskrivna arter, som har isolerats från olika saltrika miljöer världen över, såsom saltsjöar, sjöbottnar och saltrika jordarter. Några exempel på arter inom släktet Halorubrum är H. lacusprofundi, H. sodomense och H. saccharovorum.

'Escherichia coli' är en art av gramnegativa, aeroba, encapsulereda, stavformade bakterier som normalt förekommer i människans tarm. Det finns många olika serotyper och stammar av E. coli, varav vissa kan orsaka sjukdom hos människor och djur.

'Escherichia coli-proteiner' refererar till proteiner som produceras eller finns i E. coli-bakterier. Dessa proteiner har en rad olika funktioner och är viktiga för bakteriens överlevnad, tillväxt och patogenicitet. Några exempel på E. coli-proteiner inkluderar:

* Flagellin: ett protein som utgör strukturen i bakteriens flageller (svansar), vilket möjliggör bakteriens rörelse och motilitet.
* Fimbrier: proteiner som bildar små hårstrån på bakteriens yta, vilka underlättar bakteriens adhesion till celler i värden.
* Hemolysin: ett toxin som orsakar celldöd och skador på vävnader.
* Shiga-like-toksin: ett toxin som kan orsaka allvarliga njursjukdomar, blodproppar och till och med dödsfall hos människor.

Escherichia coli-proteiner är viktiga i forskning och utveckling av diagnostiska tester, vacciner och behandlingsmetoder för E. coli-relaterade sjukdomar.

Proteinbiosyntese er den biokjemiske proces, hvor levende celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to hovedtrin: transkription og translation.

I det første trin, transkriptionen, læses informationen fra DNA-strengen ud og overføres til en RNA-streng (mRNA). Dette sker med hjælp fra et enzym kaldet RNA-polymerase, som samler nukleotiderne sammen til en mRNA-streng ifølge DNA-sekvensen.

I det andet trin, translationen, læses informationen fra den syntetiserede mRNA-streng af og overføres til en protein. Dette sker i ribosomerne, som er komplekse maskinerier bestående af RNA og proteiner. Her oversættes den genetiske kode i form af en sekvens af tre nukleotider (kodon) på mRNA-strengen til en aminosyresekvens, der danner grundlag for et protein. Aminosyrerne transporteres til ribosomet af transfer RNA-molekyler (tRNA), som har specifikke anticodoner, der matcher de respektive kodoner på mRNA-strengen.

Translationen fortsætter, indtil hele mRNA-strengen er oversat til et protein. Proteinet foldes herefter korrekt og klippes evt. af for at blive funktionelt.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

'Test för genetisk komplementering' är ett laboratoriemässigt test som används för att undersöka om en fungerande kopia av en viss gen kan komplettera eller kompensera för den defekta genen hos en individ med en genetisk sjukdom. Testet innebär att man inför en normalt fungerande genkopia i celler som saknar en fungerande kopia av samma gen, och sedan ser på om detta leder till en korrekt produktion av det protein som genen kodar för.

Genetisk komplementering används ofta inom forskning för att undersöka samband mellan specifika gener och sjukdomar, men kan även användas i kliniska sammanhang för att fastställa om en viss genförändring orsakar en specifik sjukdom. Testet kan också användas för att undersöka effekterna av genterapi, där man ersätter en defekt gen med en fungerande kopia.

Leukodystrofi, globoid cell (také známá jako Krabbeova nemoc) je vzácná autozomálně recesivní lysosomální porucha metabolismu lipidů. Ona postihuje myelinovou pochvu nervových buněk v centrálním a periferním nervovém systému.

Hlavní příznaky onemocnění zahrnují progressivní úbytek mozkové funkce, including intellectual disability, ataxii, ztrátu sluchu a zraku, a silné bolesti. Ona se obvykle objevuje v raném dětství, ale může se také objevit u starších dětí a dospělých.

Globoid cells are swollen macrophages that contain an abnormal amount of a lipid called psychosine, which is toxic to nerve cells and myelin. The disease is caused by mutations in the GALC gene, which provides instructions for making an enzyme called galactocerebrosidase. This enzyme is responsible for breaking down psychosine in the lysosomes of cells.

There is currently no cure for Krabbe disease, and treatment is mainly supportive. However, stem cell transplantation has been shown to slow the progression of the disease in some cases if it is performed before significant neurological damage has occurred.

I medicinsk kontext kan "varm temperatur" ofta syfta på en kroppstemperatur som är högre än normalt. Det vanligaste sättet att definiera en normal kroppstemperatur är att säga att den ligger mellan 36,5 och 37,5 grader Celsius (97,7 till 99,5 grader Fahrenheit). En varm temperatur kan alltså vara en temperatur som är högre än 37,5 grader Celsius.

Det är värt att notera att kroppstemperatur kan variera något under dagen och att det finns olika faktorer som kan påverka den, till exempel fysisk aktivitet, hormonella förändringar och vad du har ätit. Därför bör en enskild temperaturmätning inte alltid tolkas som att du är sjuk. Om du upplever andra symptom eller om din temperatur är mycket högre än normalt, kan det vara ett tecken på sjukdom och du bör söka vård.

Glukosidaser är en grupp enzymer som bryter ned specifika kolhydrater, kända som glukosider. Glukosider är sockermolekyler som har en aglykon (en icke-sockerdel) kopplad till dem. Glukosidaserna katalyserar hydrolysen av den glykosida-bindningen, vilket resulterar i att aglykonet friges och sockermolekylen delas upp i enklare sockerarter, ofta glukos.

Det finns många olika typer av glukosidaser, som varierar beroende på den specifika glukosiden de bryter ned. Exempel på glukosidaser inkluderar:

1. α-Glukosidaser: Dessa enzymer bryter ned α-glukosider, som är sockermolekyler med en α-glykosidbindning mellan sockerdelen och aglykonet. De hittas i många olika organismer, inklusive människor, där de spelar en viktig roll i nedbrytningen av kolhydrater i kosten för att ge upphov till energi.
2. β-Glukosidaser: Dessa enzymer bryter ned β-glukosider, som är sockermolekyler med en β-glykosidbindning mellan sockerdelen och aglykonet. De hittas i olika organismer, inklusive växter, där de spela en roll i att bryta ned cellväggar och försvara sig mot patogener.
3. Laktaser: Detta är ett specifikt enzym som bryter ned laktos, en disackarid bestående av glukos och galaktoz, till sina monosackarider. Människor producerar normalt laktas i mag-tarmkanalen under spädbarnsstadiet, men många individer förlorar denna förmåga när de växer upp och utvecklar en sjukdom som kallas laktosintolerans.

I allmänhet är glukosidaser viktiga enzymer i naturen, där de hjälper till att bryta ned komplexa sockermolekyler till sina monosackarider, vilket gör det möjligt för organismer att ta till sig energi och andra näringsämnen från kolhydrater.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

'Odlingsmedia' refererar till de näringsriktade material som används för att odla växter utan jord, ofta i kontrollerade miljöer såsom laboratorier, växthus eller inom hydrokultur. Odlingsmedier kan vara flytande eller fasta och innehåller vanligtvis en näringslösning med blandad sammansättning av vatten, näringsämnen och mineraler som är nödvändiga för växternas tillväxt och utveckling. Andra komponenter som kan ingå i odlingsmedier är hormoner, vitaminer och buffertämnen för att hjälpa till att reglera pH-värdet.

Det finns olika typer av odlingsmedia beroende på vilken typ av växt som ska odlas och i vilket syfte. Några exempel är:

1. Agarplattor: De flesta mikrobiella kulturer odlas på agarplattor, en fast medium gjord av en geléartad substans framställd från alger eller svampar. Agaren innehåller näringsämnen och mineraler som är nödvändiga för att underhålla bakterier och svampar.

2. Hydroponisk medium: Detta är ett icke-jordbaserat system där växternas rötter placeras direkt i en näringsrik lösning som cirkulerar kontinuerligt genom systemet. Exempel på hydroponiska medier inkluderar perlitet, vermiculit, lavarock och kokosfiber.

3. Aeroponisk medium: I ett aeroponiskt system sprutas växternas rötter kontinuerligt med en fin dimma av näringsrik lösning i luften. Detta ger växterna en mycket syresatt rotmiljö och möjliggör snabbare tillväxt än traditionella jordbaserade system.

4. Koibaserad medium: I detta system odlas växter i ett substrat av kokosnötsskal, som är en hållbar och ekologisk alternativ till torv. Kokosnötsfibern har god vattenhållande förmåga och är rik på näringsämnen.

5. Torvbaserad medium: Torv är ett vanligt medium för odling av små plantor och frön. Det är en organisk substans som härstammar från torvmossor och har god vattenhållande förmåga och luftgenomsläppning.

6. Fast medium: I detta system planteras växterna i ett fast medium, till exempel sand, grus eller lera. Detta ger växterna en stabil struktur att växa i och förhindrar att de faller över.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

"Translocatable DNA segments" refer to pieces of DNA that can move or be transferred from one location in a genome to another, or between different organisms. This movement can occur through various mechanisms, such as transposition (where a mobile genetic element moves to a new location) or horizontal gene transfer (where DNA is transferred between organisms without reproduction). Translocatable DNA segments can include transposons, retrotransposons, plasmids, and bacteriophages, among others. These mobile elements can have significant impacts on the genomes they inhabit, potentially altering gene expression, genome structure, and evolution.

"Kassetmutagen" är ett samlingsbegrepp inom genetisk toxicologi för kemiska ämnen som kan orsaka skada på DNA i cellkärnan. Begreppet kommer från "Ames-testet", en metod för att screening av mutagena ämnen, där man använder bakterier i en liten behållare (på engelska: "cassette") som innehåller ett genetiskt modifierat stam av bakterien Salmonella typhimurium.

Kassetmutagener är ämnen som kan orsaka mutationer i DNA-sekvensen hos levande organismer, vilket kan leda till negativa hälsokonsekvenser såsom cancer och genetiska defekter. Dessa ämnen kan förekomma naturligt eller kan vara syntetiska och kan finnas i vardagsprodukter, industrier eller miljön.

Det är värt att notera att en kassetmutagen inte nödvändigtvis kommer att vara cancerogent, men det finns en korrelation mellan mutagena ämnen och cancerutveckling.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

"Triazen" er ikke direkte en medisinsk terminologi, men det er en klasse av organisk kjemikalie som inneholder en triazen-gruppe (-N=N-N=). Triazener kan være brukt i medisinske sammenhenger, for eksempel som lægemiddelintermediater eller i diagnostiske tests. Men det er ikke en klasse av medisinsk aktive stoffer i seg selv.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Regulatoriska sekvenser i nukleinsyra refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -reglering. Dessa sekvenser inkluderar promotorregioner, enhancer, silencers och introner som binder till transskriptionsfaktorer och andra regulatoriska proteiner för att modulera genaktiviteten. De kan påverka när, var, hur mycket och i vilken grad en viss gen ska transkriberas till mRNA och översättas till protein.

Alkalisk fosfatas (ALP) är ett enzym som förekommer i många olika djur- och vävnadstyper, inklusive lever, ben, tarmslemhinnor och njurar. Det har en viktig roll i organismens metabolism, särskilt vid nedbrytningen av fosfater i kroppen.

ALP är ett serummarkör som används för att diagnostisera och övervaka olika sjukdomar och skador på lever, ben och andra organ. Nivåerna av ALP kan öka vid lever- eller gallvägssjukdomar, skelettskador, vissa cancerformer och under vissa fysiologiska tillstånd som till exempel graviditet.

Det är viktigt att tolka ALP-värden i klinisk kontext tillsammans med andra laboratorie- och kliniska data, eftersom en ökning av ALP kan ha olika orsaker och behöver inte alltid vara patologisk.

'Svampgener' refererar till de arvsmassor (DNA) som finns hos svampar. Svampgenerna innehåller instruktionerna för hur svampcellen ska fungera och utvecklas. Den genetiska informationen i svampgenerna kodar för proteiner och RNA-molekyler som har olika funktioner i cellens tillväxt, reproduktion, metabolism och respons mot miljöfaktorer. Svampgenernas uppbyggnad och funktion är unika jämfört med andra levande varelsers gener, eftersom svampar utgör en egen rike av organismer.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Molekylærbiologi er en interdisciplinær videnskab, der undersøger de biokemiske processer, der styrer informationsfluksen i levende organismer. Disciplinen omfatter studiet af DNA, RNA og proteiner og hvordan de interagerer for at regulere cellulære funktioner. Molekylærbiologi anvender metoder fra biokemi, genetik, bioteknologi og andre naturvidenskaber for at forstå molekylære mekanismer i bakterier, svampe, planter og dyr, herunder mennesker.

Molekylærbiologien har haft en stor betydning for udviklingen af moderne medicin, særligt inden for genetisk rådgivning, diagnostik og terapi. Fx er det muligt at analysere en persons genetisk makeup for at identificere genetiske faktorer, der kan øge risikoen for sygdomme som kræft, hjertesygdomme og neurologiske lidelser. På den basis kan præventive eller tidlige indgreb planlægges for at reducere sygdommens alvor eller forebygge den fuldstændigt.

Molekylærbiologi anvendes også til at udvikle nye terapeutiske strategier, herunder gentherapi og RNA-interferens, der kan modulere genudtryksniveauer eller direkte inaktivere skadelige gener. Disse teknologier har potentialet for at transformere behandlingen af mange alvorlige sygdomme, herunder arvelige sygdomme, infektionssygdomme og kræft.

DNA-restriktionsenzymers är en typ av enzymer som finns hos bakterier och arkéer. Deras funktion är att skydda cellen från främmande DNA, till exempel virus, genom att skära sönder den i specifika mönster. Restriktionsenzymerna kan användas inom molekylärbiologi för att klippa och klistra ihop DNA-molekyler på ett kontrollerat sätt. Varje restriktionsenzym har en unik sekvens av nukleotider som det känner igen och skär vid, vanligtvis med 4-8 baspar. När enzymerna används i forskning och teknikutveckling kallas de ofta enbart för restriktionsenzymer eller bara restriktorer.

Gelkromatografi (GC) är en typ av kromatografi som används för att separera, identifiera och kvantifiera små molekyler, ofta organiska föreningar. GC använder en stationär fas, som är en vätska eller en fast substans inlagd i en tunn film på ett inert material, exempelvis glas eller metall. Den stationära fasen har vanligtvis en porös struktur och består av polymerer med olika egenskaper, såsom polaritet och molekylstorlek.

Den mobila fasen i GC är en gas, ofta helium eller kväve, som förflyttar sig genom den stationära fasen och tar med sig de små molekyler som ska separeras. Varje molekyl interagerar på olika sätt med den stationära fasen beroende på dess kemiska och fysiska egenskaper, vilket leder till att vissa molekyler förflyttar sig snabbare än andra genom kolonnen. På så sätt kan en blandning av molekyler separeras i olika fraktioner som kan samlas in och analyseras ytterligare med hjälp av olika detektorer, till exempel en flammiogenerisk detektor (FID) eller en masspektrometer (MS).

GC är ett kraftfullt verktyg inom analytisk kemi och används inom många olika områden, såsom miljöanalys, livsmedelskontroll, läkemedelsutveckling och kriminalteknik.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

Metylgalaktosider är ett glykolipid som förekommer i cellmembranet hos djur, växter och mikroorganismer. Det består av en galaktosidrest som är kovalent bundet till en ceramidrest med en metylgrupp (–CH3) som substituerar en väteatom på den kolatom i galaktosen som är närmast ceramiden.

I människokroppen har metylgalaktosider visat sig spela en viktig roll i cellytkommunikationen och kan vara involverade i olika cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och cellytstruktur. Dysfunktion eller förändringar av metylgalaktosider har kopplats till olika sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

"Hydrolys" är ett medicinskt eller kemiskt begrepp som refererar till nedbrytning av en molekyl med hjälp av vatten. Detta sker ofta när en kemisk bindning mellan två substanser (som vanligtvis är proteiner, kolhydrater eller ester) bryts ner i två delar med hjälp av en vattenmolekyl. Denna reaktion resulterar i att den ena delen av molekylen får en extra hydroxylgrupp (-OH) och den andra delen får en extra väteatom (H+).

Processen kallas för "hydrolys" eftersom den innebär att en molekyl splittras upp ("lysis") med hjälp av vatten ("hydro"). Hydrolys kan ske spontant under specifika förhållanden, men kan också katalyseras med hjälp av enzym eller starka syror/baser.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Laktos är ett disackarid som består av två monosackarider, glukos och galaktose. Laktos intas främst genom konsumtion av mjölk och mjölkprodukter. För att kunna absorberas i tarmen måste laktosen brytas ner till sina monosackaridbeståndsdelar av ett enzym som heter läctas.

Laktosfaktorer är medicinska faktorer som påverkar personers förmåga att t tolerera laktos i sin diet. Det finns två huvudsakliga typer av laktosfaktorer: primär laktostolerans och sekundär laktosintolerans.

Primär laktostolerans är en ärftlig egenskap som orsakas av en mutation i genen för läctasproduktionen. Personer med primär laktostolerans producerar fortsatt läctas som vuxna, vilket gör att de kan fortsätta att t tolerera laktos i sin diet.

Sekundär laktosintolerans orsakas av skada på tarmslemhinnan eller minskad produktion av läctas, till exempel som en följd av en mag-tarminfektion, operation eller medfödd sjukdom. Sekundär laktosintolerans är vanligare än primär laktostolerans och kan behandlas genom att undvika eller begränsa konsumtionen av laktosrika livsmedel.

I vissa fall kan personer med sekundär laktosintolerans tolerera små mängder laktos i sin diet utan att uppleva symtom, medan andra kan behöva undvika laktos helt. Symptomen på laktosintolerans inkluderar bland annat diarré, buksmärtor, flatulens och illamående.

Acetylglukosaminidas är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, såsom glykoproteiner och glykolipider. Det specificerar sig för en undergrupp av dessa molekyler som kallas N-acetylglukosamin (GlcNAc).

Det finns två huvudsakliga typer av acetylglukosaminidas: bakteriella och mammala. Bakteriella acetylglukosaminidas förekommer hos vissa bakterier och används för att bryta ned komplexa kolhydrater i miljön, medan mammala acetylglukosaminidas finns hos däggdjur och är involverade i olika cellulära processer som cellytaners omformning, signalering och proteinklyvning.

Mänskliga acetylglukosaminidas katalyserar reaktionen där en GlcNAc-rest av en glykoprotein eller glykolipid klipps bort, vilket leder till att kolhydratkedjan förkortas. Det finns två huvudsakliga former av mänskligt acetylglukosaminidas: N-acetylglukosaminidas A och B. Dessa enzymer skiljer sig åt i sin substratspecificitet och subcellulära lokalisation.

N-acetylglukosaminidas A, som kodas av genen GNS, är ett lysosomalt enzym som bryter ned N-länkade glykoproteiner i lysosomen. Mutationer i GNS kan leda till den ovanliga sjukdomen lysozymaltäppesjukan (MLD), som kännetecknas av en progressiv neurologisk nedgång och tidig död.

N-acetylglukosaminidas B, som kodas av genen NAGA, är ett icke-lysosomalt enzym som finns i cytoplasman och mitokondrierna. Det bryter ned O-länkade glykoproteiner, glykolipider och keratan sulfatproteoglykaner. Mutationer i NAGA kan leda till den ovanliga sjukdomen Schindlers sjukdom, som kännetecknas av en progressiv neurologisk nedgång, skelettförändringar och tidig död.

Genmanipulation, även känd som genetisk modifiering, är en process där DNA-sekvensen i ett levande organismer ändras genom direkt manipulering av dess genetisk material. Detta kan uppnås genom att antingen ta bort, lägga till eller ersätta specifika gener i organismens arvsmassa. Denna teknik använder ofta en typ av molekyl Kallas en plasmid, som innehåller ett genetiskt material som kallas en gen, som kan kopieras och insattas i målcellen. Genmanipulation används ofta inom forskning för att studera geners funktioner och interaktioner, men den kan också användas inom medicinska sammanhang för att behandla sjukdomar eller förbättra livsvillkor.

Sfingolipidaktivatorproteiner (SAPs) er en type enzym som aktiverer sfingolipider, specifikt ceramider, i cellen. Disse proteinerne er også kjent som acid ceramidase-aktiverende proteiner (ACAPs). De fungerer ved å binde seg til og aktivere acid ceramidase, et enzym som hydrolyserer ceramid til sphingosin og fedtsyre. Dette konverteringssteg er viktig for reguleringen av cellevelferdige konsekvenser av ceramid, herunder apoptose, cellevækst, differensiasjon og signaloverføring.

Mutasjoner i gener som koder for SAPs kan føre til forstyrrelser i ceramid-metabolismen og er assosiert med ulike medisinske tilstander, inkludert neuropatisk smerte, kreft, kardiovaskulære sykdommer og hudlidelser.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

'Lactobacillus' är ett släkte grampositiva, icke-sporbildande, stavformade bakterier som normalt förekommer i vissa delar av människokroppen, såsom tarmen och vaginala skölden. Dessa bakterier är fakultativt anaeroba, vilket betyder att de kan leva med eller utan syre. De är kända för sin förmåga att producera laktat som en del av sin metabolism, och detta gör dem viktiga i fermentationsprocesser, särskilt vid tillverkning av mejeriprodukter som yoghurt och ost.

Lactobacillus-bakterier är också en viktig del av den normala mikrofloran i kroppen och hjälper till att hålla en balans mellan goda och onda bakterier. De kan konkurrera med onda bakterier om näringsämnen och producera substanser som förhindrar tillväxten av andra bakterier. Vissa Lactobacillus-stammar används också som probiotika, levande mikroorganismer som ges till en varelse med syfte att ge hälsofördelar när de konsumeras eller appliceras.

'Bacillus subtilis' är en grampositiv, aerob jäststavformad bakterie som normalt förekommer i naturen, särskilt i jord och växter. Den är en sporbildande bakterie, vilket betyder att den kan bilda hårda, resistiva sporer under dåliga tillväxtförhållanden, för att sedan kunna regenerera sig när förhållandena blir gynnsammare igen.

'Bacillus subtilis' är en icke-patogen bakterie, vilket betyder att den normalt inte orsakar sjukdom hos människor eller djur. Den används ofta inom industrin för produktion av enzymer och som ett modellorganismer inom forskning på grund av sin enkla genetik och snabba tillväxt.

Bakteriofagen lambda, eller λ-fagen, är ett virus som infekterar och replicerar i specifika stammar av enterobakterier, särskilt Escherichia coli (E. coli). Bakteriofagen lambda tillhör gruppen tempererade bacteriofager, vilket innebär att de kan införliva sin genetiska information i värdbakteriens kromosom och därmed existera som en prophag under en tid av latens.

När bakterien utsätts för strålnings- eller kemisk stress, eller när den är i konkurrens med andra bakterier, kan prophagen excindera från värdbakteriens kromosom och påbörja en lytisk cykel. Under denna cykel produceras nya viruspartiklar (virioner) som sedan frisätts genom att värdbakterien lyses upp, vilket dödar bakterien.

Bakteriofagen lambda används ofta inom molekylärbiologi som ett verktyg för kloning och genmanipulation på grund av dess förmåga att integrera sin genetiska information i värdbakteriens kromosom, samt på grund av den specifika induceringsmekanismen som orsakar excision och lytisk cykel.

'Rahnella' är ett släkte av gramnegativa, stavformade bakterier som tillhör familjen Enterobacteriaceae. Dessa bakterier förekommer naturligt i olika miljöer, såsom vatten, jord och växter. Några arter av Rahnella är kända för att orsaka infektioner hos djur och människor, men de är sällsynta sjukdomsframkallare och vanligen inte en del av den normala mänskliga tarmbakteriefloran. Infektioner orsakade av Rahnella kan vara svåra att behandla på grund av deras resistens mot vissa antibiotika.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

'Arthrobacter' är ett släkte av grampositiva, aeroba eller fakultativt anaeroba bakterier som tillhör familjen Micrococcaceae. Dessa bakterier förekommer vanligtvis i jord och vattenmiljöer och kan utnyttja en rad olika kolhydrater som näringsämnen. De är asporogena och har en unik förmåga att kunna överleva under extrema förhållanden, såsom låga temperaturer och höga saltkoncentrationer. 'Arthrobacter'-arterna är vanligen icke-patogena och betraktas som en del av den normala bakteriefloran hos människor och djur.

Yoghurt är en fermenterad mejeriprodukt gjord på mjölk, vanligtvis ko-, får- eller getmjölk. Den tillverzas genom att tillsätta specifika bakterier, ofta arter av Streptococcus thermophilus och Lactobacillus bulgaricus, som bryter ned laktosen (mjölksocker) i mjölken till lägre sötningsgrad och producerar syra. Detta ger yoghurten dess typiska sura smak och thick consistency.

Det finns olika typer av yoghurt, inklusive vanlig yoghurt, grekisk yoghurt och skyr, som kan variera i fetthalt, konsistens och smak. Vissa yoghurter kan även innehålla tilläggsmedel såsom sötningsmedel, aromer och fruktbitar.

Yoghurt är en rik källa till protein, calcium och probiotika, som kan ha positiva effekter på tarmfloran och allmän hälsa.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

"Genetisk transformation" refererer til den proces, hvor DNA fra én organisme overføres til en anden organisme på en sådan måde, at det nye DNA bliver integreret i modtagerorganismens genome og kan overføres til dens efterkommere. Dette opnås ofte ved hjælp af en vektor, som normalt er en plasmid eller et virus, der indeholder det ønskede DNA-materiale. Når den genetisk transformerede organisme derefter replikerer sig, vil den også replikere det nye DNA, hvilket kan resultere i permanent ændring af organismens arvemasse.

Genetisk transformation anvendes ofte i molekylærbiologien og genterapien til at introducere specifikke gener i celler for at studere deres funktion, producere proteiner eller korrigere genetiske defekter.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Kloramfenikol är ett bredspektrumantibiotikum som verkar genom att hämja bakteriens protein syntes. Det används för behandling av olika infektioner orsakade av känsliga bakterier, till exempel i samband med mjältbrandsinflammation, meningit, lunginflammation och hudinfektioner.

Läkemedlet ges vanligen som intravenös infusion eller som tablett, beroende på typen av infektion och patientens hälsotillstånd. Liksom med alla antibiotika kan överanvändning eller felaktig användning av kloramfenikol leda till resistens hos bakterier. Dessutom kan kloramfenikol ha allvarliga biverkningar, särskilt på benmärgen och blodbildande organ, varför det endast ska användas när andra antibiotika inte är lämpliga eller har visat sig verka otillräckligt.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Karboxypeptidaser är en grupp enzymer som bryter ned proteiner genom att katalysera hydrolys av peptidbindningar och klippa av specifika aminosyror från karboxyländen (C-terminalen) av peptider eller proteinmolekyler. Dessa enzymer är exoenzym, vilket betyder att de agerar utanför cellen och bryter ner proteiner till små peptider eller enskilda aminosyror som kan tas upp av cellen.

Det finns två huvudtyper av karboxypeptidaser: serin-karboxypeptidaser (till exempel karboxypeptidase A och B) och metallkarboxypeptidaser (till exempel karboxypeptidase M, N och S). Serin-karboxypeptidaserna innehåller en serinresidue i den aktiva platsen, medan metallkarboxypeptidaserna innehåller en eller två metalljoner (till exempel zink, kobolt) som är involverade i katalysen.

Karboxypeptidaser har en viktig roll i olika fysiologiska processer, såsom proteinmetabolism, blodkoagulering och blodtrycksreglering. Dysfunktion eller överaktivitet av karboxypeptidaser kan leda till patologiska tillstånd som exempelvis cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

'Vävnadsinbäddning' (engelska: 'Tissue embedding') är ett begrepp inom histologi och patologi som refererar till en metod där vävnad prov tas och placeras i ett fast material, vanligtvis paraffin, för att sedan skiva tunna skivor av vävnaden för mikroskopisk analys.

Den process som används för att inbädda vävnad i ett fast material kallas också formellinbäddning och inkluderar följande steg:

1. Fixering: Vävnaden behandlas med en fixeringsvätska, ofta formaldehyd, för att stabilisera vävnadens struktur och bevara proteiner och nukleinsyror i deras naturliga form.
2. Dehydrering: Vävnaden tinas ut med en gradvis ökning av alkoholkoncentrationer för att avlägsna vatten.
3. Klarning: Vävnaden behandlas med ett klarningsmedel, ofta xylen eller toluol, för att ersätta alkoholen och ge vävnaden en transparent yta.
4. Inbäddning: Vävnaden placeras i smält paraffin och står stilla under vakuum för att få bort luft som kan orsaka bubblor eller andra felaktigheter i inbäddningen. När paraffinet har stelnat skärs vävnaden till tunna skivor med en mikrotom.

Dessa skivor kan sedan färgas och analyseras under ett ljusmikroskop för att studera vävnadens struktur, cellulära detaljer och eventuella sjukdomar eller skador.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

"Genetisk målstyrning" (også kendt som "prædiktiv genetisk diagnostik") er en form for genetisk testning, der forudsiger sandsynligheden for at en person udvikler en bestemt sygdom eller reagerer på en bestemt behandling på grundlag af den persons genetiske information.

Den genetiske målstyrning involverer en undersøgelse af ens gener for at finde specifikke varianter, der kan have en indvirkning på sundheden eller sygeløsheden. Disse varianter kan være relaterede til risikoen for at udvikle en arvelig sygdom, som fx brystkræft eller cystisk fibrose, eller de kan have en indvirkning på svaret på en bestemt behandling, som fx kemoterapi.

Resultatet af en genetisk målstyrning kan hjælpe medicinske fagpersoner med at tilpasse behandlingen til den enkelte patients behov og risici, såvel som at give patienten og deres familie bedre indsigt i sygdomsrisikoen.

Det er vigtigt at bemærke, at genetisk målstyrning ikke altid kan give en entydig svar på, om en person vil udvikle en bestemt sygdom eller hvordan de vil svare på en behandling. Resultaterne skal tolkes i sammenhæng med andre faktorer, såsom familiemedicinsk historie, miljøfaktorer og andre sundhedsfaktorer.

Integrase är ett enzym som förekommer hos retrovirus, inklusive HIV, och har en central roll i virusets infektionsprocess. Integrasen katalyserar integrationen av viral DNA in i värddjurets genetiska material, vilket möjliggör fortsatt replikation och infektion av den drabbade cellen. Integraser är därför ett viktigt mål för antiretrovirala läkemedel som används för att behandla HIV-infektioner.

Mikrobiell genetik refererer til studiet af arvemåden hos mikroorganismer, såsom bakterier, svampe og virus. Denne disciplin undersøger de genetiske mekanismer, der styrer mikroorganismernes vækst, reproduktion, metabolisme, patogenese og resistance overfor lægemidler. Mikrobiell genetik har været afgørende for at forstå de molekylære mekanismer, der styrer infektioner og sygdomme, samt udviklingen af nye strategier til forebyggelse, diagnostik og behandling af infektionssygdomme.