Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom orsakad av defekt i enzymet beta-mannosidase, som leder till påverkan på nedbrytningen och återvinningen av glykoproteiner. Detta resulterar i ansamling av ovanligt stora mängder av komplexa sockerstrukturer i lysosomen, vilket kan skada celler och leda till progressiv multiorganskada. Symptomen på beta-mannosidos kan variera, men inkluderar ofta utvecklingsstörning, motorisk nedsättning, muskelspasticitet, sväljningssvårigheter och talrubbningar.
Betamannosidas är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, så kallade glykaner, genom att hydrolysera (spjälka) specifika bindningar mellan sockermolekyler i substratet. Mer konkret så avlägsnar betamannosidas specificerat en beta-mannosbindning och används bland annat inom medicinen för att behandla vissa lagrara sjukdomar, som Gaucher sjukdomen, genom att underlätta nedbrytningen av glykolipider i cellerna.
Alfamannosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt enzymbrist som orsakas av mutationer i genen MAN2B1, vilket leder till nedsatt aktivitet eller total absens av enzymet alpha-mannosidase. Detta enzym är involverat i nedbrytningen och katalogiseringen av komplexa kolhydrater i lysosomen. Bristen på alfa-mannosidase orsakar pålagring av ometaboliserade kolhydrater i lysosomen, vilket leder till progressiv celldamage och de kliniska tecknen på sjukdomen. Alfamannosidos kännetecknas av neurodegenerativa symtom som kognitiva funktionsnedsättningar, muskuloskeletala anomalier, synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns två typer av alfamannosidos, typ 1 och typ 2, beroende på patientens ålder vid diagnos och den specifika gen
Glykosidhydrolaser som katalyserar hydrolys av alfa- eller betalänkad mannos.
En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.
Alla medlemmar av släktet Capra, lättrörliga idisslare med ihåliga horn. De är nära besläktade med får.

Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal storage disease orsakad av defekter i enzymet betamannosidase. Detta enzym är ansvarigt för brytandet ner av glykoproteiner som innehåller beta-mannosider. Vid brist på detta enzym ansamlas dessa substrat i lysosomen, vilket leder till cellskador och progressiv multisystem degeneration. Symptomen på betamannosidos kan variera men kan omfatta utvecklingsstörning, muskelsvaghet, neuropati, ataxi, synnedsättning och hörselnedsättning. Sjukdomen är ofta fatal under barndomsåldern eller tidig vuxen ålder.

Beta-mannosidase är ett enzym som bryter ned en viss typ av kolhydrater, beta-mannoser. Detta enzym finns naturligt i kroppen och hjälper till med nedbrytningen och metabolismen av vissa slags glykoproteiner (proteiner som har kolhydratkedjor fästade på dem).

Specifikt bryter beta-mannosidase av beta-1,4-bindningar mellan mannoserresterna i N-glykaner (en viss typ av kolhydratkedja som sitter fäst på proteiner). Mutationer i genen för beta-mannosidase kan leda till en sjeldan ärftlig metabolisk störning som kallas beta-mannosidos. Denna sjukdom orsakas av ett brist på fungerande beta-mannosidas och leder till onormal accumulering av substrat i lysosomen, vilket kan skada celler och leda till olika symtom som exempelvis utvecklingsstörning, muskelsvaghet, neuropati och kognitiva funktionsnedsättningar.

"Alpha-Mannosidos" er en medisinsk betegnelse for en sjeldent arvelig sykdom som beror på en defekt i et enzym kalt alpha-mannosidase. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned komplekse sukkerstrukturer (oligosakkarider) som er bundet til proteiner i lysosomer, celleorganeller som bryter ned og fjerner avfallsmolekyler innenfor cellen. Ved mangel på fungerende alpha-mannosidase akkumulerer oligosakkariderne innenfor lysosomene, fører til skader på cellerne og resulterer i en række symptomer som kan variere i alvorlighetsgrad.

Typiske symptomer på alpha-mannosidos inkluderer mentale retardering, høretap, synstap, skeletdeformiteter, muskelhypotoni (svakhet), adgangsproblemer og forandringer i ansiktet. Sykdommen er autosomal recessiv, det betyr at man må have arvet defekten fra begge foreldre for å utvikle sykdommen. Alpha-mannosidos diagnostiseres vanligvis gjennom en kombinasjon av kliniske tegn og laboratorietester som inkluderer enzymaktivitetsmåling og/eller genetisk testing.

Mannosidaser är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, glykoproteiner och glykolipider genom att klyva mannosa-resterna. Det finns olika typer av Mannosidaser, inklusive alpha-mannosidaser och beta-mannosidaser, som varierar i sin substratspecificitet och cellulära lokalisation.

Mannosidaser spelar en viktig roll i celldifferentiering, immunförsvar och nedbrytning av glykoproteiner i lysosomen. Mutationer i gener som kodar för Mannosidaser kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom mannosidos, som kännetecknas av neurologiska symtom och andra systemiska symptom orsakade av långvarig ansamling av icke-nedbrutna glykoproteiner i cellerna.

Fukosidos er en sjeldn, autosomal recessivt arvelig lysosomal lagringssjukdom som fører til progressive neurologisk skade og visse karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika. Sjukdomen skyves tilbake til mutasjoner i genet for enzymet alpha-L-fukosidase, som bryter ned specielle slags sukker (fukoza) fra proteiner i lysosomene i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke fungerer korrekt, akkumulerer dessese sukkermolekyler i lysosomene og forstyrrer deres normale funksjon.

Fukosidos kliniske symptomer inkluderer progressivement forværret kognitiv funksjon og uro, motorisk nedgang, taleforstyrrelser, økt svedt produksjon, muskulær spasticitet, epilepsi, og karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika som stor hode, bredt ansikt, forstore kinder, langt hals, store tannhjerter, og ekstremiteter med lange ledd. Sjukdomen er uhelbredelig og er ofte fatal innen 10 år etter diagnosen.

'Getter' är inget etablerat medicinskt begrepp. Det kan möjligen vara en förkortning eller förvrängning av ett medicinskt begrepp på ett annat språk, men utan ytterligare kontext är det svårt att ge en exakt definition.

Om 'getter' används som en förkortning eller förvrängning av engelska ordet 'getters', kan det syfta på speciella metoder inom programmering som används för att hämta värden från ett objekt. Detta har dock ingenting med medicin att göra.

Beta-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt ... Analys av det lysosomala enzymet beta-mannosidas används vid diagnostik av beta-mannosidos (OMIM#248510). Analysen utförs ... Patienter med beta-mannosidos har ofta försvagade symtom jämfört med andra glykoproteinospatienter. Patienter med tidig ...