Betamannosidos
Betamannosidas
Alfamannosidos
Fukosidos
Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal storage disease orsakad av defekter i enzymet betamannosidase. Detta enzym är ansvarigt för brytandet ner av glykoproteiner som innehåller beta-mannosider. Vid brist på detta enzym ansamlas dessa substrat i lysosomen, vilket leder till cellskador och progressiv multisystem degeneration. Symptomen på betamannosidos kan variera men kan omfatta utvecklingsstörning, muskelsvaghet, neuropati, ataxi, synnedsättning och hörselnedsättning. Sjukdomen är ofta fatal under barndomsåldern eller tidig vuxen ålder.
Beta-mannosidase är ett enzym som bryter ned en viss typ av kolhydrater, beta-mannoser. Detta enzym finns naturligt i kroppen och hjälper till med nedbrytningen och metabolismen av vissa slags glykoproteiner (proteiner som har kolhydratkedjor fästade på dem).
Specifikt bryter beta-mannosidase av beta-1,4-bindningar mellan mannoserresterna i N-glykaner (en viss typ av kolhydratkedja som sitter fäst på proteiner). Mutationer i genen för beta-mannosidase kan leda till en sjeldan ärftlig metabolisk störning som kallas beta-mannosidos. Denna sjukdom orsakas av ett brist på fungerande beta-mannosidas och leder till onormal accumulering av substrat i lysosomen, vilket kan skada celler och leda till olika symtom som exempelvis utvecklingsstörning, muskelsvaghet, neuropati och kognitiva funktionsnedsättningar.
"Alpha-Mannosidos" er en medisinsk betegnelse for en sjeldent arvelig sykdom som beror på en defekt i et enzym kalt alpha-mannosidase. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned komplekse sukkerstrukturer (oligosakkarider) som er bundet til proteiner i lysosomer, celleorganeller som bryter ned og fjerner avfallsmolekyler innenfor cellen. Ved mangel på fungerende alpha-mannosidase akkumulerer oligosakkariderne innenfor lysosomene, fører til skader på cellerne og resulterer i en række symptomer som kan variere i alvorlighetsgrad.
Typiske symptomer på alpha-mannosidos inkluderer mentale retardering, høretap, synstap, skeletdeformiteter, muskelhypotoni (svakhet), adgangsproblemer og forandringer i ansiktet. Sykdommen er autosomal recessiv, det betyr at man må have arvet defekten fra begge foreldre for å utvikle sykdommen. Alpha-mannosidos diagnostiseres vanligvis gjennom en kombinasjon av kliniske tegn og laboratorietester som inkluderer enzymaktivitetsmåling og/eller genetisk testing.
Mannosidaser är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, glykoproteiner och glykolipider genom att klyva mannosa-resterna. Det finns olika typer av Mannosidaser, inklusive alpha-mannosidaser och beta-mannosidaser, som varierar i sin substratspecificitet och cellulära lokalisation.
Mannosidaser spelar en viktig roll i celldifferentiering, immunförsvar och nedbrytning av glykoproteiner i lysosomen. Mutationer i gener som kodar för Mannosidaser kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom mannosidos, som kännetecknas av neurologiska symtom och andra systemiska symptom orsakade av långvarig ansamling av icke-nedbrutna glykoproteiner i cellerna.
Fukosidos er en sjeldn, autosomal recessivt arvelig lysosomal lagringssjukdom som fører til progressive neurologisk skade og visse karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika. Sjukdomen skyves tilbake til mutasjoner i genet for enzymet alpha-L-fukosidase, som bryter ned specielle slags sukker (fukoza) fra proteiner i lysosomene i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke fungerer korrekt, akkumulerer dessese sukkermolekyler i lysosomene og forstyrrer deres normale funksjon.
Fukosidos kliniske symptomer inkluderer progressivement forværret kognitiv funksjon og uro, motorisk nedgang, taleforstyrrelser, økt svedt produksjon, muskulær spasticitet, epilepsi, og karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika som stor hode, bredt ansikt, forstore kinder, langt hals, store tannhjerter, og ekstremiteter med lange ledd. Sjukdomen er uhelbredelig og er ofte fatal innen 10 år etter diagnosen.
'Getter' är inget etablerat medicinskt begrepp. Det kan möjligen vara en förkortning eller förvrängning av ett medicinskt begrepp på ett annat språk, men utan ytterligare kontext är det svårt att ge en exakt definition.
Om 'getter' används som en förkortning eller förvrängning av engelska ordet 'getters', kan det syfta på speciella metoder inom programmering som används för att hämta värden från ett objekt. Detta har dock ingenting med medicin att göra.