Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), också känd som Kennedys sjukdom eller bulbospinal andningsmuskelatrofi, är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som beror på en expansion av CAG-repeater i androgenreceptorgen på X-kromosomen. Detta leder till en progressiv nedbrytning av motorneuron i hjärnstammen och i ryggmärgen, vilket orsakar symmetriska svaghets- och atrofiöverliggare i ansikts-, mun-, svalg- och halsmuskulatur samt i extremiteterna. Symptomen inkluderar bland annat tal- och sväljningssvårigheter, muskelryckningar, stelt neck, slappa ansiktsuttryck, svaga andningsmuskler och ofta en kombination av svaghet och spasticitet i armar och ben. Sjukdomen debuterar vanligtvis under mitten av vuxenlivet och är progressiv, men livslängden är normalt inte förkortad.

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

"Genetically, X-linked" refers to a pattern of inheritance in which a genetic trait or disorder is linked to the X chromosome. This type of inheritance follows certain characteristics because males have only one X chromosome (along with one Y chromosome), while females have two X chromosomes.

In X-linked recessive inheritance, a person must inherit an altered (mutated) copy of the gene from both parents to show the trait or develop the disorder. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome and thus don't have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutation.

In X-linked dominant inheritance, having just one altered copy of the gene is enough for a person (male or female) to show the trait or develop the disorder. In this case, females are more likely to be affected than males because they have two copies of the X chromosome and thus a higher chance of inheriting an altered copy of the gene.

Examples of X-linked recessive disorders include hemophilia and Duchenne muscular dystrophy, while examples of X-linked dominant disorders include Rett syndrome and incontinentia pigmenti.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

"X-linked intellectual developmental disorder" (XLIDD) er en medisinsk betegnelse for en type av intellektuell utviklingsforstoerelse som føres tilbake til genetiske abnormaliteter på X-kromosomet. Denne type størrelse kan inkludere en rekke forskjellige symptomer og grader av alvorlighet, men de fleste som lider av denne forstyrrelsen har noen form for intellektuell funksjonssvikt, som vanligvis inkluderer problemer med tanke- og læringsprosesser, samt sosiale og adaptive ferdigheter.

XLIDD kan også være koblet til andre symptomer som epilepsi, autisme, ansiktsdysmorfi (abnorme ansiktstrakter) og muskuloskeletale abnormaliteter. På grunn av at X-kromosomet er involvert, vil jentene ofte være mer utsatt for å utvikle denne type størrelse enn gutter, siden de har to kopier av dette kromosomet (en fra hver forelder), mens gutter bare har en kopi.

Det er viktig å nevne at hver persons med XLIDD vil ha unike symptomer og behandlingsbehov, og en individuell vurdering og behandling bør aldri baseres på en generell definisjon alene.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) er ein proteine som spiller en viktig rolle i reguleringen av apoptose, som er ein form for programmert celledød. XIAP hører til familien av inhibitorer av apoptose (IAPs).

XIAP inneholder tre BIR-domener (Baculovirus IAP Repeats), og den kan binde seg til og inhabilisere caspaser, som er en type proteaser som spiller en sentral rolle i apoptoseprosessen. Dette gjør at XIAP unngår at cellen døyer.

XIAP er koblet til X-kromosomet og har derfor et X-bundet arvelig mønster. Defekter i XIAP kan føre til forstyrret regulering av apoptose, som kan være involvert i uviklingsl ovrelser og kreftutvikling.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.