CHARGE syndrome is a rare genetic disorder characterized by a specific set of birth defects and features, typically including: Coloboma (eye abnormality), Heart defects, Atresia choanae (blocked nasal passage), Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. It is caused by mutations in the CHD7 gene.
Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.
Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En auditive hjärnstamimplantation är en invasiv neuroprotes som involverar placerandet av elektroder direkt på den laterala kochleavägen eller direkt på nervcellerna i hörselbarken inne i hjärnstammen, för att stimulera hörseln hos personer med svårigheter att uppfatta ljud genom traditionella hörapparater eller kohlearimplantat.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.
'Sexual infantilism' är ett psykologiskt begrepp som kan definieras som en parafili där en person upplever en intensiv och påträngande sexuell attraktion till barn eller till att ha sexuella aktiviteter med en partner som har en mycket lägre ålder än vad som är socialt acceptabelt. Denna attraction kan inkludera fantasier, drömmar och/eller beteenden som involverar barn. Det är viktigt att notera att detta beteende är oacceptabelt och illegalt enligt lagar i många länder, eftersom det innebär sexuellt utnyttjande av barn.
Dövblindhet, även kallat tunningslöshet, är en kombinerad syn- och hörselnedsättning så allvarlig att den påverkar individens förmåga att kommunicera och ta del av sin omgivning, vilket kan ha stor inverkan på deras vardag och livskvalitet.
De yttre och inre fortplantningsorganen.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
Septo-optisk dysplasi (SOD) är ett medfött tillstånd som påverkar utvecklingen av ögats synnerv och optiska skiva, vilket kan leda till synnedsättning eller synförlust. Det karaktäriseras av underutveckling eller avsaknad av mellanhjärnan (septum pellucidum) och ofta också av abnormaliteter i utformningen och funktionen hos optiska nervens axoner, som kan vara för få eller ha ovanliga dimensioner.
En kanal från mellanörat till svalgets översta del. Den har betydelse för tryckutjämning mellan svalget och mellanörat. Syn. eustakiska röret; tuba auditiva.
Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
Ett ben med kilform (os sphenoidale) vid botten av hjärnskålen.
Stort eller fullständigt bortfall av motoriska muskelfunktioner i ansiktet. Tillståndet kan bero på central eller perifer skada. Skador på nervbanor i centrala nervsystemet från hjärnbarken till ansiktets nervkärnor i pons medför muskelsvaghet som oftast ej omfattar pannans muskler. Ansiktsnervsjukdomar ger vanligtvis generaliserad, halvsidig ansiktssvaghet. Sjukdomar i de neuromuskulära förbindelserna och muskelsjukdomar kan också ge upphov till ansiktsförlamning eller -försvagning.
Den del av örat som utgörs av trumhinnan, hörselbenen, örontrumpeten och trumhålan.
Den vestibulära nerven (CN VIII) är ett paritärt kranialnerv som har två huvudsakliga funktioner: att transducera linjär acceleration och rotational acceleration från halsen och öronen till hjärnan för att underhålla balans och orientering i rörelse, och att medverka till hörseln genom att överföra ljudinformation från innernan till hjärnan. Den vestibulära nerven består av två delar: den laterala och den mediala delen, även känd som den laterala och mediala ampullärna grenarna respektive. Dessa grenar innehåller hårsensceller och stödceller som reagerar på rörelser i rummet och förmedlar informationen till balanscentra i hjärnan, särskilt i hjärnbalken och flera kärnor i hjärnstammen.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Den infratentoriella del av skallgropen som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen. Den begränsas av bakre tredjedelen av kilbenets övre yta, av tinningsbenets bakre, klippbens- och klippbensutskottsdelar, och av den nedre vinkeln på bakre delen av hjässbenet.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
Sjukdom i någon del av hjärnan eller ryggmärgen.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En på silbenet belägen äggformad struktur där luktnerven slutar. Luktloben innehåller olika typer av nervceller, inklusive mitralcellerrna, på vars dendriter luktnervens synapser bildar luktnystan. Till luktloben hör även den accessoriska luktloben, som tar emot intrycken från vomero-nasale genom vomero-nasalisnerven.
Framsidan av huvudet, med panna, ögon, näsa, mun, kinder och käke.
De avgifter ett sjukhus har för sina tjänster. Sjukhusets kostnader är en avgörande faktor vid fastställande av avgifterna. Andra faktorer kan vara vinster, konkurrenssituation och omfördelning av kostnader för icke kompenserade vårdtjänster.
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

CHARGE syndrome is a genetic disorder that affects various parts of the body. The name "CHARGE" is an acronym that stands for:

* Coloboma of the eye
* Heart defects
* Atresia of the choanae (also known as choanal atresia or nasal passage blockage)
* Retardation of growth and/or development
* Genital and/or urinary abnormalities
* Ear abnormalities and deafness

Individuals with CHARGE syndrome often have a combination of these features, as well as other medical problems. The condition is caused by mutations in the CHD7 gene, which provides instructions for making a protein that is important for the normal development of several parts of the body before birth.

CHARGE syndrome is typically diagnosed based on physical signs and symptoms, as well as the results of various tests and evaluations. Treatment is tailored to the individual's specific needs and may include surgery, medical management, and various therapies. Early intervention and ongoing care from a team of specialists can help improve outcomes for individuals with CHARGE syndrome.

'Koanalatresi' är ett medicinskt begrepp som refererar till att näsgången (koana) och övre matstrupen (farynx) inte skiljs åt korrekt. Detta kan orsaka problem med sväljning, tal och andning eftersom luft och mat/saliva har svårt att passera genom de två rätt separerade strukturerna.

Detta tillstånd kan vara inneboende eller uppstå som en komplikation under eller efter en operation i näsgången, till exempel vid en septumplastik (en operation där man korregerar en deformitet i nässkiljeväggen). Symptomen på koanalatresi kan vara svårigheter att andas genom näsan, hosta eller stönande under sväljning och ökad sannolikhet för lunginflammation. Behandlingen av koanalatresi kan innebära ytterligare kirurgiska ingrepp för att korrigera anatomin och återställa normal funktion.

'Kolobom' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en inneboende, ofta konformat defekt i en eller flera strukturer i ögat. Det kan vara associerat med andra ockulära anomalier och syndrom. Kolobomet kan påverka olika delar av ögat, såsom iris, cornea, korneoréfleksen, glaskroppen eller näthinnan. Det uppstår ofta under fostertiden när ögats strukturer utvecklas och kan variera i storlek och svårighetsgrad. I allmänhet är kolobom ett kosmetiskt problem, men i vissa fall kan det leda till nedsatt syn eller blindhet beroende på dess placering och omfattning.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En auditorisk hjärnstamimplantation (ASC, Auditory Brainstem Implantation) är en kirurgisk procedur där en elektronisk apparat implanteras direkt i hörselbarken (den del av hjärnbalken som bearbetar ljudsignaler) för att stimulera de nervceller som normalt skulle aktiveras av ljud. Detta görs vanligtvis för personer med djup hörselnedsättning eller dövhet orsakad av skador i innerörat eller i den del av nerven som förbinder innerörat med hjärnan (den auditiva nerven).

ASC-systemet består av en mikrofon som placeras utanpå kroppen, en signalprocessor och en stimulator. Ljudet uppfattas inte på samma sätt som med ett normalt hörselapparat, men kan ge patienten en viss grad av hörselkänsla och förmåga att uppfatta ljud och tal i vissa situationer. Det är värt att notera att ASC-behandlingen är relaterad till en specifik diagnos och att resultaten kan variera mycket mellan individer.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

En DNA-helikase är ett enzym som bryter de vätebindningar som håller samman dubbelstängeln i DNA-molekylen, så att den kan öppnas och separeras till två enskilda stänglar. Denna process är nödvändig under celldelningen för att replikera DNA och skapa två identiska kopior av genomet inför cellernas delning. DNA-helikaser använder energibärande molekyler, till exempel ATP, för att kunna bryta de vätebindningar som håller samman baspar i DNA-dubbelstängeln och på så sätt separera dem. Medicinskt sett är DNA-helikaser viktiga för att förstå och behandla sjukdomar orsakade av mutationer eller felaktig funktion hos dessa enzymer.

Kallmanns syndrom är ett sällsynt endokrint sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av avsaknad eller nedsatt förmåga till doft- och smakkänsla (anosmia/hyposmia) och oförmåga att börja publicera (hypogonadotrop) puberteten. Det orsakas vanligtvis av en genetisk mutation som påverkar utvecklingen och funktionen av hypothalamus och/eller pituitärkörteln, vilket leder till nedsatt produktion av gonadotropinreleaserande hormon (GnRH). Detta i sin tur orsakar brist på könshormoner och ofullständig könsmognad.

Symptomen på Kallmanns syndrom kan variera, men inkluderar oftast frånvaro av pubertetsutveckling eller försenad pubertet, primär amenorré (absence av menstruation) hos kvinnor och infertilitet hos både män och kvinnor. Andra symtom kan inkludera missbildningar i ansiktet, till exempel en smal nos eller ett platt ansikte, samt nedsatt muskelstyrka och koordination.

Kallmanns syndrom behandlas vanligtvis med hormonersättningst Therapi, som innebär att man ges doser av de könshormoner som saknas. Detta kan hjälpa till att frambringa puberteten och underlätta reproduktion. I vissa fall kan kirurgi eller andra behandlingsmetoder vara aktuella, beroende på de specifika symtomen och deras allvarlighetsgrad.

Sexuell infantilism, även känd som "paraphilic infantiism" eller "adult baby syndrome", är en kontroversiell och sällsynt parafili. Det innebär en bestående och intensiv sexuell attraktion till att uppföra sig som, klä ut sig till, eller ha samlag med en person som har ett mycket yngre utseende än vad de faktiskt är, ofta i form av en baby eller liten barn. Detta beteende kan vara kopplat till sexuell upphetsning och orgasm.

Det är värt att notera att det finns inget allmänt accepterat medicinskt diagnossystem som inkluderar "sexuell infantilism" som en officiell diagnos. Det kan vara svårt att skilja mellan normalt beteende och patologiskt beteende, och det finns inga vetenskapligt stödda behandlingsmetoder för denna parafili.

Det är också värt att notera att det finns en skillnad mellan parafilier och andra former av icke-normativa sexuella preferenser eller fetischer, som inte nödvändigtvis är patologiska eller kräver behandling. Det är viktigt att respektera individer och deras självbestämda sexuella preferenser så länge som de inte skadar sig själva eller andra.

Dövblindhet, även känt som annihofoni, är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där en individ har så allvarlig hörselnedsättning att de inte kan förstå talat språk genom lyssning ens med hjälp av hörapparater, och samtidigt har en nedsatt synförmåga. Detta innebär att personen har svårt att ta del av information i sin omgivning både via ljud och syn, vilket kan leda till isolering och kommunikationssvårigheter. Dövblindhet kan vara medfött eller aquired, det vill säga inträffa senare i livet som en följd av sjukdom eller skada.

'Könsorgan' är ett medicinskt begrepp som refererar till de anatomiska strukturerna i människokroppen som är involverade i reproduktionen och/eller bestämmer individens biologiska kön. Till de primära könsorganen hör, bland annat, testiklar och äggstockar, medan till de sekundära könsorganen hör, exempelvis, penis, prostata och sköldkörtel hos män, samt blygdben, slidmjuk muskulatur och bröst hos kvinnor. Det är värt att notera att användningen av begreppet 'könsorgan' kan variera inom olika medicinska kontexter och kulturer.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

Septo-optisk dysplasi (SOD) er en sjeldn, medfødt sykdom som påvirker hjernens forreste del, specifikt området kalt septum pellucidum og visuell cortex. Sykdommen karakteriseres av abnormiteter i hjernebindivævet, optiske nervefibre og synsnervesystemet.

Typiske kliniske tegn inkluderer nedsatt seende evne (vanligvis svakt syn eller blindhet på én side), abnormiteter i øjenbevægelsen, nystagmus (rask, uregelmessig øyeblikkelige øyeblikkelige øyeblikkelige øyebevegelser), tilvækstavviksler og udviklingsmessige forsinkelser. Andre assosierte symptomer kan inkludere epilepsi, hørelsesnedsenting og endokrine abnormaliteter.

SOD kan forekomme alene eller i kombinasjon med andre sykdommer, som til eksempel holoprosencefali og agenezia of corpus callosum. Diagnosen stilles vanligvis ved hjelp av bildediagnostiske metoder som MRI (magnetisk resonans imaging) og kliniske undersøkelser.

Den Eustachiska röret (tuba eustachii) är en tunnelformad kanal som förbinder mittörat (ore cavum) med svalget (nasofarynx). Dess huvudsakliga funktion är att reglera lufttrycket och hålla balansen mellan örats inre och yttre miljö. Den Eustachiska röret öppnar och stänger sig reflexmässigt för att justera tryckskillnaden, till exempel under en flygning eller vid ett snabbt höjd- eller djupförändring.

Inreörat (eller inre organen) är en term inom anatomi och medicin som refererar till de organ som ligger innanför kroppens håligheter, till skillnad från yttre organ som huden och det yttre skelettet. Inreörat inkluderar bland annat hjärtat, lungorna, levern, bukspottkörteln, njurarna, urinblåsan, könsorganen och tarmarna. Dessa organ utför viktiga funktioner som att hjälpa till med näringsupptag, andning, nedbrytning av ämnen, hormonproduktion och avfallsborttransport.

'Vestibulära sjukdomar' är en övergripande benämning på medicinska tillstånd som berör vestibularsystemet, som är ansvarigt för att uppfatta rörelse och balans i kroppen. Detta system inkluderar innerverna i innerörat samt de delar av hjärnan som bearbetar informationen från innerörat. Vestibulära sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrsel, instabilitet och svårigheter att fokusera ögonen under rörelse. Exempel på vestibulära sjukdomar är labyrintitis (inflammation i innerörat), Menières sjukdom (en störning i innerörats fluidtryck) och benign paroxysmal positional vertigo (BPPV, en störning i innerörats kristaller).

'Kilben' er en norsk medisinsk betegnelse for en fraktur (brudd) i beneet, oftest brukt om en lang benbrudd som går igjennom skjelet i underbenets lengre del. Kilben kan være komplett eller inkomplett og oppstå som følge av en traumatisk hændelse, slik som et fall eller en ulykke. Symptomer på kilben kan omfatte smerte, svelling, blåhet, deformitet og vanskeligheter med å bevege benet. Behandlingen av kilben kan innebære immobilisering av benet ved bruddstellen, oftest gjennom anvendelse av en gips- eller splintbehandling, samt eventuelt kirurgisk behandling hvis det er behov for å fastsette benstykker med skruer og plater.

En ansiktsförlamning, eller faciales pares, är en förlust av rörelseförmåga eller nedsatt känsel i ansiktet på grund av skada eller störning i den del av nervsystemet som kontrollerar ansiktsmuskulaturen, vanligtvis den seventh cranial nerve (facial nerve).

Faciales nerverna har två huvudsakliga funktioner: att styra de muskler som kontrollerar ansiktets mimika och att överföra smaksinnet från framtandet. En skada på denna nerv kan orsaka en förlamning av antingen ena eller båda sidor av ansiktet, vilket kan leda till att det blir svårt att blinka, rynka pannan, smiles, tala och äta. I vissa fall kan även smakförlust i framtänderna upplevas.

Ansiktsförlamningar kan ha olika orsaker, till exempel infektioner som mässling eller hjärninflammation, skalltrauma, tumörer, stroke eller cancersjukdomar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas. Behandlingen beror på orsaken till förlamningen och kan innefatta mediciner, operation eller rehabilitering.

'Mellanöra' är ett informellt eller folkligt begrepp som kan syfta på olika tillstånd med närbesläktade symtom. I medicinsk kontext använder man sig dock vanligen av termen 'akut obstruktiv lungemfysem' (AOLE) för att beskriva en plötslig andningssvårighet orsakad av ett allvarligt luftvägs obstruktionssyndrom hos en individ med kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

AOLE kan uppstå när det uppkommer ett tillfälligt sammanträngande eller blockerande i de luftrör som förbinder lungornas alveoler, vilket orsakar en minskad luftvägssektion och därmed en sämre syresättning. Detta kan leda till andningssvårigheter, hosta, uttalad cyanos (blåfärgning av hud och slemhinnor), försämrad medvetandenivå och i värsta fall andningsstillestånd.

Det är viktigt att söka omedelbar medicinsk hjälp om man upplever symtom på AOLE, eftersom det kan vara livshotande. Behandlingen består ofta av syreterapi, bronkdilatatorer, kortison och i vissa fall mekanisk ventilation.

Den vestibulära nerven (CN VIII) är ett par av kranialnerver som har ansvar för balans- och rörelsesinne. Den består av två delar: den laterala delen, som även kallas den cochleara nerven, och den mediala delen, som kallas den vestibulära nerven i snävare mening.

Den laterala delen har ansvar för att transportera hörselinformation från innerörat till hjärnan. Den mediala delen har istället ansvar för att transportera information om rörelser och stillhet, acceleration och deceleration, samt position i rummet från det vestibulära systemet i innerörat till hjärnan.

Dessutom har den mediala delen en viktig roll i att koordinera ögonrörelserna för att upprätthålla stabiliteten i synfältet under huvudrörelser och rörelser av kroppen. Skador på den vestibulära nerven kan leda till symptom som illamående, yrsel, balanssvårigheter och svårigheter att fokusera ögonen.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Medicinsk definicion: "Skallgrop, bakre" refererar till en anatomisk struktur som kallas "occipitalgropen". Detta är en liten fossa (groove eller fördjupning) på baksidan av skallen, mer specifikt på den occipitale benet. Occipitalgropen kan kännas som en liten inbuktning precis ovanför nackens bas och lateralt från det externa occipitala protuberanset (ett utstickande område på baksidan av skallen). Den bakre skallgropen har inga specifika kliniska betydelser i sig själva, men kan vara viktiga för att identifiera olika anatomiska landmärken och hjälpa under utbildning av medicinska fackmän.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

"Diseases of the central nervous system" refer to a group of medical conditions that affect the brain and spinal cord, which together make up the central nervous system (CNS). These diseases can be caused by various factors, including genetics, infections, injuries, tumors, and degenerative processes.

Examples of CNS diseases include:

1. Multiple sclerosis: a chronic autoimmune disease that affects the myelin sheath surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord.
2. Alzheimer's disease: a progressive neurodegenerative disorder that causes memory loss, cognitive decline, and behavioral changes.
3. Parkinson's disease: a degenerative disorder of the central nervous system that affects movement and coordination.
4. Epilepsy: a chronic neurological condition characterized by recurrent seizures.
5. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a progressive neurodegenerative disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord, leading to muscle weakness, paralysis, and respiratory failure.
6. Meningitis: an infection of the membranes surrounding the brain and spinal cord.
7. Brain tumors: abnormal growths of cells in the brain that can be benign or malignant.
8. Stroke: a sudden interruption of blood flow to the brain, causing damage to brain tissue.
9. Huntington's disease: a genetic disorder that causes progressive degeneration of nerve cells in the brain, leading to cognitive decline and movement disorders.
10. Spinal cord injuries: damage to the spinal cord caused by trauma or injury, resulting in loss of motor function, sensation, or both.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

'Luktlob' är ett informellt eller folkligt begrepp och saknar en exakt medicinsk definition. Termen används ofta för att beskriva en abnormal lukt som kommer från andningsvägarna, vanligtvis orsakad av någon form av infektion eller annan patologisk process i munhålan, näshålan, svalget eller lungorna. Den kan vara förknippad med olika sjukdomar såsom sinusit, bronkit, lungsäcksinflammation, caries, tandköttsinflammation eller andningsvägsinfektioner. Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever en obehaglig och ovanlig lukt från andningen, för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

'Ansikte' är en medicinsk term som ofta används för att referera till det yttre utseendet eller strukturen hos huvudet och övre delen av halsen. Det inkluderar ofta ansiktets hud, muskler, bindevävnad, fettvävnad, blodkärl, lymfkörtlar, nerver, skelett och kraniala suturer. Ansiktet innehåller också viktiga sensoriska organ som ögon, öron, näsa och mun, vilka är involverade i syn, hörsel, lukt, smak och känsel. Medicinska bedömningar av ansiktet kan användas för att diagnostisera olika medicinska tillstånd eller skador, såsom hudsjukdomar, muskuloskeletala sjukdomar, neurologiska tillstånd och trauma.

Sjukhusavgifter är de kostnader som patienten eller tredje part, till exempel försäkringsföretag, måste betala för vård och behandling som ges på ett sjukhus. Den exakta kostnaden kan variera beroende på flera faktorer, inklusive vilken typ av vård och behandling som behövs, hur länge patienten måste stanna på sjukhuset och om patienten har någon form av försäkring eller inte.

I allmänhet kan sjukhusavgifter delas upp i två kategorier: fasta avgifter och variabla avgifter. Fasta avgifter är de kostnader som är relaterade till att stanna på sjukhuset, oavsett vilken typ av vård eller behandling patienten får. Detta kan inkludera rumskostnader, mat och viss typ av diagnostisk utrustning. Variabla avgifter är de kostnader som beror på den specifika vården eller behandlingen som patienten får, till exempel läkemedelskostnader, kirurgiska procedurer och andra terapeutiska interventioner.

Det är värt att notera att sjukhusavgifter kan variera mycket mellan olika länder och också inom samma land beroende på vilket sjukhus eller vårdcentrum patienten besöker. I vissa fall kan vissa behandlingar vara heltäckande av offentliga sjukvårdsprogram, medan andra behandlingar kan kräva en delad betald av patienten eller deras försäkringsföretag.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats på ett sätt som får dem att låta stora mängder protein passera ut i urinen. Det inkluderar ofta proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och höga nivåer av kolesterol och lipider i blodet. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive glomerulonefrit (inflammation i njurarnas glomeruli), diabetes, amyloidos, systemisk lupus erythematosus och vissa typer av infektioner. Det är vanligare hos barn än vuxna.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever symtom som kan vara relaterade till nefrotiskt syndrom, eftersom det kan leda till komplikationer såsom blodproppar, infektioner och njurskada om det inte behandlas. Behandlingen av nefrotiskt syndrom beror på vilken underliggande sjukdom som orsakar symtomen.

Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunsvar riktas felaktigt mot ett eller flera av kroppens egna vävnader. I detta fall angriper immunförsvaret slemkörtlarna i kroppen, vilket leder till torrhet i ögon och mun.

Sjögrens syndrom kan vara primärt, då det är den enda sjukdomen som drabbar individen, eller sekundärt, då det förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus (SLE).

Typiska symtom på Sjögrens syndrom innefattar torra ögon och munn, men andra symtom kan också förekomma, såsom trötthet, muskel- och ledsmärtor samt andningssvårigheter. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och laboratorietester som visar på autoantikroppar i blodet.

Det finns behandlingar tillgängliga för Sjögrens syndrom som kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga komplikationer, men det finns inte någon känd botemedel för sjukdomen.

UK and Switzerland that repairs for responsiveness syndrome relating to control sticks will be conducted at no charge by ... This applies even if the syndrome is caused by wear and tear and even if the 24-month manufacturers warranty provided by ...
Charge syndrome svenska. Hans Asklund, WSS. 2-krona. Västerviks Bengt Pettersson/Erik Mellström/ ORUST. 129. Nääs Yacht Club. ...
Charge syndrome radiology. Du får veta vad du kan göra själv för att lindra besvären och när du behöver söka vård. Infektion ...
Charge syndrome adults. *36 chambers). *Name of educational institution. *Nacka skolor. changelog. SSL certifikat är en slags ...
Charge syndrome life expectancy. KemRisk erbjuder marknadsledande tjänster kring kemikaliehantering, säkerhetsdatablad, ...
Charge syndrome life expectancy. *Samhällsklasser idag. *Gesellschaft. *Tandtekniker jobb skåne. *Stora getingar pa varen ...
Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic ... Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ ...
Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic ... Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ ...
na ion charge. tittarsiffror svt nyheter. dravet syndrome life expectancy. *Dm. *Ggi ...
My answer to that is: my first thing I need you to do is call the units and ask for the in charge nurse and say: I am calling ... Next week I am going to teach you Guillain-Barré syndrome (GBS) which is paralyzed limbs and arms,but not so much the face: but ... It is the in charge nurse to handle problems. And you are going to be a problem, like I am a big problem for you is what you ... I din´t know before I talked to you that it is the in charge nurse that I need to talk to first. So, please be very distinctive ...
8th Alström Syndrome International Conference 2016, "Theory of mind, cognitive functioning and social network in Alström ...
Deras bonusar och free of charge spins är så fulla av begränsningar och regler att det är stört omöjligt att förstå för en ...
I usually start feeling better almost as I head out the door -- in part, I believe, because I am taking charge and doing ... Locked in syndrome (1) Louis Liebenberg (2) luftmotstånd (3) lugnt (4) Lukianos (1) lunch (1) lungor (7) lycka (7) lysosomer (2 ...
Charge syndrome foundation. *Gratis budgetmall privat. *Is kurvans lutning. *Körkortstillstånd moped pris ...
Charge syndrome adults. *Kopa skylt privat omrade. *Stockholms lans sjukvardsomrade. *Logoped antagningspoäng ...
Charge syndrome symptoms. *Forsakringskassan motala. *Landers ca. *Tufft litet får shaun. Skillnaden mellan köpebrev och ...
Charge syndrome adults. *Diggiloo.com nortic. *Erotiska tjänster i västra götaland. *Kollektivavtal teknikföretagen ...
Charge syndrome symptoms. En kreditfaktura skapas för att justera en sedan tidigare bokförd intäkt. Detta görs när den ...
Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic ... Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ ...
Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic ... Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ ...
CHARGE syndrom. CHARGE association Välkommen med ansökan till familjevistelsen om CHARGE syndrom. Få ny kunskap, träffa andra i ... 22q13.3 deletion syndrome, 22q13 deletion syndrome, Phelan McDermid syndrome, PMS Välkommen med ansökan till familjevistelsen ... 22q13.3-deletionssyndromet, 22q13-deletionssyndromet, Ringkromosom 22-syndromet, Monosomy 22q13.3 syndrome, ...
Dessa känslor är snarare signaler om den så kallade Imposter Syndrome, som vi felaktigt tolkar som inkompetens. Istället ska ... How business leaders can successfully take charge in new roles. Boken är baserad på två års intervjuer med chefer och ledare. ...
Any specific instructions for a particular patient should be agreed with your health care adviser or doctor in charge of the ... Furosemide is used to treat edema syndrome in patients with chronic heart failure (degree II and III), cirrhosis, diseases of ...
Any specific instructions for a particular patient should be agreed with your health care adviser or doctor in charge of the ... Furosemide is used to treat edema syndrome in patients with chronic heart failure (degree II and III), cirrhosis, diseases of ...