Camurati-Engelmann syndrome is a rare genetic disorder characterized by widespread skeletal abnormalities, including bone pain, bone thickening, and increased risk of fractures. It is caused by mutations in the TGFβ1 gene and typically presents in childhood with symptoms such as muscle weakness, walking difficulties, and a tall, thin appearance. The diagnosis is usually made through clinical evaluation, imaging studies, and genetic testing. Treatment may include medications to manage bone pain and prevent fractures, as well as supportive care to address related complications.
Camurati-Engelmann syndrome är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ben och skelett. Det kännetecknas av ovanligt tjocka och sköra ben, som kan vara smärtsamma och svullna. Andra symptom kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, ökat blodtryck, nedsatt hörsel och synnedsättning. Sjukdomen orsakas av mutationer i TGFβ1-genen och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av den genetiska defekten räcker för att orsaka sjukdomen. Diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk bedömning, röntgenundersökning och genetisk testning. Behandlingen är symptomatisk och kan innefatta smärtstillande medel, fysioterapi och operation för att korrigera skelettförändringar.