Patientrum
Cardio-Renal Syndrome
Syndrom
Lipokaliner
Njursjukdomar
Hjärtsvikt
Downs syndrom
Metabola syndromet X
Nefrotiskt syndrom
Sjögrens syndrom
Turners syndrom
Myelodysplastiska syndrom
Cushings syndrom
Akut koronarsyndrom
Polycystiskt ovariesyndrom
Williams syndrom
DiGeorges syndrom
Horners syndrome
Prader-Willis syndrom
Långt QT-syndrom
Guillain-Barres syndrom
Hemolytiskt uremiskt syndrom
Kompartmentsyndrom
Tourettes syndrom
'Patientrum' är ett samlingsbegrepp inom sjukvården som refererar till olika typer av faciliteter och tjänster som är specialdesignade för att möta de behov och önskemål som sjuka, skadade eller funktionshindrade personer kan ha. Det kan inkludera utrymmen som vila- och väntrum, toaletter, duschrum och andra hygienfaciliteter, samt servicefunktioner som information, kommunikation och underhållning.
Målet med ett patientrum är att skapa en trygg, bekväm och tillgänglig miljö där patienter kan vila, återhämta sig och få den support de behöver under sin vistelse i sjukvårdsinstitutionen. Patientrum bör vara utformade med hänsyn till patienternas fysiska, psykologiska och sociala behov, och skapa möjligheter för personligt utrymme och integritet.
I vissa fall kan patientrum även innehålla specialutrustning som hjälper patienter med särskilda behov, till exempel sängar som kan justeras elektriskt för att underlätta rörelse eller andningsstöd. Oavsett om patientrum är en del av en klinisk miljö eller inte, bör de alltid vara rena, välunderhållna och tillgängliga för alla patienter som behöver använda dem.
Cardio-renal syndrome (CRS) refers to the clinical manifestation of simultaneous dysfunction in the heart and kidneys, where acute or chronic damage in one organ can lead to dysfunction in the other. It is a complex pathophysiological process characterized by the interaction between cardiac and renal systems, leading to a vicious cycle of worsening function in both organs.
CRS is classified into five subtypes based on the primary organ dysfunction and its temporal relationship with the secondary organ involvement:
1. Type 1: Acute CRS - This occurs when acute cardiac dysfunction (e.g., acute coronary syndrome, heart failure, or cardiogenic shock) leads to acute kidney injury (AKI). The primary mechanism is reduced renal perfusion due to decreased cardiac output or increased venous congestion.
2. Type 2: Chronic CRS - This type involves chronic heart dysfunction (e.g., chronic heart failure, cardiomyopathy) leading to chronic kidney disease (CKD). The underlying mechanisms include neurohormonal activation, inflammation, and repeated episodes of acute kidney injury.
3. Type 3: Acute Renocardiac Syndrome - In this subtype, AKI leads to cardiac dysfunction, which can be due to factors such as volume overload, electrolyte imbalances, or inflammatory mediators released from the kidneys.
4. Type 4: Chronic Renocardiac Syndrome - CKD causes chronic heart dysfunction through mechanisms such as increased oxidative stress, inflammation, and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS).
5. Type 5: Secondary CRS - This type involves systemic conditions that can cause both cardiac and renal dysfunction, such as sepsis, diabetes mellitus, amyloidosis, or systemic lupus erythematosus (SLE).
Early recognition and management of cardio-renal syndrome are crucial to prevent further progression and improve patient outcomes. Treatment typically involves addressing the underlying cause, optimizing hemodynamics, managing fluid and electrolyte balance, and using medications that target shared pathophysiological mechanisms between heart and kidney dysfunction.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
"Lipocaliner" är ett samlingsnamn för en grupp små proteiner som har förmågan att binda och transportera lipofila (fettlösliga) molekyler, såsom fettsyror, steroidhormoner och retinoler (en form av vitamin A). De flesta lipokaliner delar en gemensam struktur bestående av ett α-helikalt sandwicheskelett med en hydrofob inre ficka där de lipofila liganderna sitter.
Lipokaliner har visat sig spela viktiga roller i diverse fysiologiska processer, såsom cellytproteintransport, immunförsvar och cellsignalering. Dessa proteiner kan hittas i en rad olika vävnader och celltyper, inklusive hjärnan, levern, lungor och ögon.
Exempel på välkända lipokaliner är:
1. Retinolbindande protein (RBP): Transporterar retinoler i blodomloppet från lever till målceller.
2. α1-mikroglobulin: Har en rad funktioner, bland annat att transportera hydrofoba molekyler och skydda celler mot oxidativ skada.
3. Gc-globulin (Gc-protein): Deltar i immunförsvaret genom att binda vitamin D-metaboliter och aktivera komplementsystemet.
4. Lypocalin-2 (NGAL, Neutrofil gelatinasassociierat lipokalin): Uttrycks av neutrofiler under inflammation och infektion och har antibakteriella egenskaper.
5. Odorantbindande protein (OBP): Transporterar doftmolekyler i näsan till olfaktoriska receptorer.
"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar urinvägar och/eller de två njurarna. Njuren har flera viktiga funktioner, bland annat att filtrera blodet, reglera vätske- och elektrolytbalansen samt producera hormoner.
Exempel på njursjukdomar inkluderar:
1. Glomerulonefrit - en grupp av sjukdomar som drabbar de små blodkärlen (glomeruli) i njuren, vilket kan leda till blod och protein i urinen, ödem och högt blodtryck.
2. Nephrotiskt syndrom - en samling symtom som orsakas av skada på de små blodkärlen (glomeruli) i njuren, vilket leder till stor mängd protein i urinen, lägre albuminnivåer i blodet och ödem.
3. Pyelonefrit - en infektion i njurarna eller urinvägarna som orsakas av bakterier.
4. Nephrolitiasis (källdjurssten) - när stenar bildas i njuren eller urinvägarna, vilket kan leda till smärta, blod i urinen och infektioner.
5. Polycystisk njursjukdom - en ärftlig sjukdom där flera cystor (säckar fyllda med vätska) bildas i njurarna, vilket kan leda till nedsatt njurfunktion och njurförsämring.
6. Akut tubulär nekros - en plötslig skada på de små rörformade strukturerna (tubuli) i njuren, vilket kan orsakas av olika faktorer som infektioner, droger och lägre blodtryck.
7. Kronisk njursvikt - en progressiv nedsättning av njurfunktionen över tid, vilket kan leda till symtom som trötthet, ödem, förhöjd blodtryck och onormala kemiska värden i blodet.
Det är viktigt att söka vård om du upplever några av dessa symtom eller har andra oroande tecken eller symptom relaterade till njurarna.
Hjärtsvikt är ett samlingsbegrepp för olika former av hjärtfunktionsstörningar, som orsakas av att hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod för att möta kroppens behov. Det kan bero på skador på hjärtmuskulaturen, strukturella problem med hjärtklaffarna eller andra sjukdomar som påverkar hjärtats funktion.
Symptomen på hjärtsvikt kan inkludera andfåddhet, trötthet, ödem i ben och fötter, hosta och snabbt slagen hjärta. Behandlingen av hjärtsvikt kan omfatta livsstilsförändringar, mediciner, operationer eller andra terapeutiska ingrepp beroende på typen och svårighetsgraden av tillståndet.
Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.
Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.
Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.
Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:
1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)
Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats på ett sätt som får dem att låta stora mängder protein passera ut i urinen. Det inkluderar ofta proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och höga nivåer av kolesterol och lipider i blodet. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive glomerulonefrit (inflammation i njurarnas glomeruli), diabetes, amyloidos, systemisk lupus erythematosus och vissa typer av infektioner. Det är vanligare hos barn än vuxna.
Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever symtom som kan vara relaterade till nefrotiskt syndrom, eftersom det kan leda till komplikationer såsom blodproppar, infektioner och njurskada om det inte behandlas. Behandlingen av nefrotiskt syndrom beror på vilken underliggande sjukdom som orsakar symtomen.
Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunsvar riktas felaktigt mot ett eller flera av kroppens egna vävnader. I detta fall angriper immunförsvaret slemkörtlarna i kroppen, vilket leder till torrhet i ögon och mun.
Sjögrens syndrom kan vara primärt, då det är den enda sjukdomen som drabbar individen, eller sekundärt, då det förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus (SLE).
Typiska symtom på Sjögrens syndrom innefattar torra ögon och munn, men andra symtom kan också förekomma, såsom trötthet, muskel- och ledsmärtor samt andningssvårigheter. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och laboratorietester som visar på autoantikroppar i blodet.
Det finns behandlingar tillgängliga för Sjögrens syndrom som kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga komplikationer, men det finns inte någon känd botemedel för sjukdomen.
Turner syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en kvinna saknar allt eller delar av ett X-kromosom. Normalt har kvinnor två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Vid Turner syndrom är antingen den ena X-kromosomen helt saknad eller så är den endast delvis närvarande eller avvikande.
Turner syndrom leder till olika grader av symptom och problem, beroende på hur mycket av den andra X-kromosomen som saknas eller är skadad. De flesta personer med Turner syndrom har vanliga intellektuella förmågor, men kan ha svårigheter med rums- och tidsförståelse. Andra typiska symptom inkluderar kortvuxenhet (i genomsnitt ungefär 147 cm), breda bröstben, lågt placerade öron, smal hals, utskjutande skulderblad och svullna handflator och fötter. Vissa personer med Turner syndrom kan också ha problem med hjärta, njurar eller ögon.
Turner syndrom upptäcks vanligtvis under spädbarns- eller barndomsåren, men det kan ibland dröja till puberteten eller senare innan symptomen blir tydliga. Behandlingen av Turner syndrom inkluderar hormonbehandling för att främja tillväxt och utveckling under puberteten, samt övervakning och behandling av andra relaterade hälsoproblem som kan uppstå.
Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.
Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.
Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.
I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).
Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.
Cushing's syndrome, eller Cushings sjukdom, är ett tillstånd orsakat av för höga nivåer kortisol i kroppen under en längre tidsperiod. Det kan bero på att kroppen producerar för mycket kortisol, ofta på grund av en tumör i hypofysen eller binjurarna, eller orsakas av att en person tar för höga doser kortikosteroidmediciner under en längre tid.
Symptomen på Cushing's syndrome kan inkludera:
* Ökad fetma, särskilt runt magen och ansiktet
* Munvätskans förändringar, såsom tjockare läppar och mörka prickar på huden
* Hudförändringar, som rynkor, tunn hud, akne och lätta blåmärken
* Svaghet i musklerna och benen
* Högt blodtryck
* Ökad sömnighet
* Psykiatriska symtom, såsom depression, rastlöshet eller humörsvängningar
* Menstruationsstörningar hos kvinnor
* Ökad behåring hos kvinnor och minskad behåring hos män
* Svag benstyrka och ökad risk för frakturer
Cushing's syndrome kan vara livshotande om det inte behandlas, så det är viktigt att söka medicinsk vård om man misstänker att man har symtom på tillståndet. Behandlingen av Cushing's syndrome beror på orsaken och kan innebära kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling.
Akut koronarsyndrom (ACS) är en allmän medicinsk term som används för att beskriva en grupp symtom och tecken som orsakas av en plötslig nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen. Detta beror vanligtvis på en delvis eller fullständig obstruktion av ett eller flera av de koronarartärer som försörjer hjärtat med syre- och näringsriktigt blod.
ACS delas ofta upp i tre undergrupper:
1. ST-segmentelevererat myokardinfarkt (STEMI): Detta innebär en total obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar ett stort område med nekros (död) hjärtmuskulatur.
2. Non-ST-segmentelevererat myokardinfarkt (NSTEMI): Detta innebär en delvis obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar mindre omfattande skador på hjärtmuskulaturen.
3. Instabil angina: Detta innebär plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet orsakade av en temporär nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen, men utan tecken på nekros (död) av hjärtmuskulatur.
Symptomen på ACS kan variera, men de vanligaste inkluderar plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet, andfåddhet, yrsel, svimning, illamående och svettningar. Behandlingen av ACS beror på undergruppen och kan omfatta mediciner, kateterbaserade procedurer som angioplasti eller koronarbypassoperation.
Polycystiskt Ovariesyndrom (PCOS) är ett endokrint syndrom som främst påverkar kvinnors menstruationscykel, hormonbalans, metabolism och reproduktiv hälsa. För att diagnosera PCOS måste en kvinna uppfylla minst två av tre följande kriterier:
1. Irréguljär menstruation: Kvinnan har längre än normalt mellanrum mellan menstruationerna (mer än 35 dagar), eller blöder mycket mer eller mindre än vanligt.
2. Övre nivåer av androgener: Kvinnan har högre än normala nivåer av "manliga" hormoner som testosteron och andra androgener, vilket kan orsaka symptom som hirsutism (övervuxning av kroppsbehår), akne eller alopeci (håravfall).
3. Polycystiska äggstockar: Äggstockarna ser ut att ha många små cyster när de undersöks med ultraljud. Dessa cyster är ofta oaktiva ägg som inte har blivit lossnade och utvecklats till ägg under äggetbildningen.
PCOS kan också leda till andra hälsoproblem, såsom övervikt eller fetma, högt blodtryck, höga kolesterol- och lipidnivåer, insulinresistens och ökad risk för typ 2-diabetes, svårigheter att bli gravid, sömnapné och depression. Det är viktigt att en kvinna som tror sig ha PCOS ska besöka en läkare för en korrekt diagnos och behandling.
Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 7, vilket leder till att en del av den genetiska informationen saknas. Detta leder till olika symptom både fysiska och mentala.
Fysiskt kan personer med Williams syndrom ha ett speciellt utseende med breda läppar, smal näsa, nedsatt muskeltonus och kortare extremiteter. De kan också ha hjärtdefekter, problem med njurarna och ögonproblem.
Mentalt kan de ha lättare inlärningssvårigheter, speciella begåvningar i vissa områden som musikalitet och socialt beteende samt vanligtvis en varm, vänlig och utåtriktad personlighet.
Det är viktigt att notera att Williams syndrom varierar stort mellan individer, både vad gäller svårighetsgrad och vilka symptom som visar sig.
DiGeorge syndrom (DGS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på korta armen av kromosom 22 (22q11.2). Detta saknade område innehåller flera gener, inklusive TBX1, som är involverad i utvecklingen av strukturer i ansiktet och halsen, samt strukturer i bröstkorgen och matstrupen under fostertiden.
DGS kännetecknas ofta av en kombination av följande symtom:
* Konotrakalanomali (abnormal utveckling av strukturen mellan struphuvudet och matstrupen), vilket kan leda till problem med svalning, tal och andning.
* Hjärtfel, vanligtvis hål i hjärtat eller andra strukturella abnormaliteter.
* Immung deficiens, vilket ökar risken för infektioner.
* Utvecklingsstörning, som kan variera från mild till allvarlig.
* Ansiktsavvikelser, såsom bred nos, smal ansiktsform, nedsatt syn och lågt sittande öron.
Det är värt att notera att symtomen på DGS kan variera mycket i allvarlighet mellan olika individer, och att det finns också andra genetiska tillstånd som kan ge liknande symtom. En professionell medicinsk bedömning är därför nödvändig för en korrekt diagnos och behandling.
Horner's syndrome, også kjent som Oculosympathetic Palsy, er ein medisinsk tilstand karakteristisk for skader på sympatetisk nervesystemet som styrer en del av pupillens refleks og øynelokkens automatiske funksjoner. Tilstanden innebærer typisk følgjande symptomer på sida med skaden:
1. Miosis (snuk pupill): Den berørte pupilla vil være smallere enn den normale størrelsen og vil ikke reagere fullstendig på lys.
2. Ptosis (slapt øyelokk): Den øverste øyelokken vil synes å være lavere enn vanlig, noe som kan variere i alvorleik fra mild til svær.
3. Enophthalmos (innfallen øye): Den berørte øynen kan synke litt inn i øyensokkelen på grunn av forsvinne av fettgewebe bak øyelokket.
4. Anhidrosis (reduert svetteproduksjon): Det vil være redusert svetteproduksjon rundt det berørte ansiktet, særlig i området rundt øynen og nesebittet.
Horner's syndrome kan ha ulike årsaker, inkludert skader på hjernen, halsen eller torsoens sympatiske nervesystem som følge av trauma, infeksjoner, tumorer, eller andre medisinske tilstander. Diagnosen stabliseres vanligvis ved å utføre tester som inkluderer slik som pupillrespons på lys og kokaintest for å bekrefte sympatetisk skade. Behandlingen av Horner's syndrome er typisk fokusert på behandling av underliggende årsaken, og selve Horners syndromet vil vanligvis ikke ha noen direkte negative helsekonsekvenser.
Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1956 av de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det karakteriseres av en række symptomer, inkludert svært lavere vikt ved fødsel, spissbukse, hypotoni (svak muskeltonus), underutviklet seksuell utvikling, og et sterkt forstyrrt hungerkontrollesenter i hjernen som ofte fører til overfresende sult og kraftig viktøkning fra ca. 2 års alder. Andre symptomer kan inkludere uvanlighet i ansiktet, lille hjernevolum, skoliose, svakhet i benene, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.
PWS skyves tilbake til abnormaliteter i en del av kromosom 15 (15q11-q13), som normalt er arvet fra foreldrene vår far. Ved PWS er dette område på kromosomet ikke aktivt, fordi det enten mangler hele delen eller fordi det er to kopier av den samme delen fra moren istedenfor en kopi fra hver forelder (uniparental disomy). Dette fører til mangel på produksjon av bestemte proteiner som er nødvendige for normal utvikling og funksjon.
PWS kan ikke kureres, men med riktig behandling kan man forbedre livskvaliteten betraktelig. Behandlingen inkluderer overvåking av vikt og ernæring, fysisk aktivitet, hormonbehandling, terapi og spesialundervisning.
Långt QT-syndrom (LQTS) är ett medfött hjärtsjukdomstillstånd som påverkar elektrisk aktivitet i hjärtat. Det karaktäriseras av en förlängd QT-intervall på EKG (elektrokardiogram), vilket kan öka risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, så kallade torsades de pointes, som i värsta fall kan leda till plötslig död.
QT-intervallet mäts på EKG och representerar den tid det tar för hjärtats muskulatur att sluta kontrahera efter en impuls från hjärtats naturliga elektriska ledningssystem. Vid LQTS är denna tid förlängd, vilket kan orsaka oregelbundna och potentiellt farliga hjärtrytmrubbningar.
LQTS kan vara medfött eller aquired (inköpt). Det medfödda LQTS orsakas av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i hjärtat, medan det aquired LQTS oftast orsakas av vissa läkemedel, elektrolytrubbningar eller sjukdomar.
Det finns flera subtyper av medfött LQTS (LQT1, LQT2 och LQT3 är de vanligaste), vilka har olika genetiska orsaker och kliniska presentationer. Behandlingen för LQTS innefattar ofta livstidsbehandling med beta-blockerare, eventuellt tillsammans med andra åtgärder som implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) eller livsstilsförändringar.
Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.
GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.
Hemolytisk uremiskt syndrom (HUS) är en allvarlig komplikation till en infektion med vissa typer av E. coli-bakterier, särskilt serotypen O157:H7. Sjukdomen kännetecknas av tre huvudsakliga symptom: hemolys, uremi och akut njursvikt.
* Hemolys: Detta innebär att röda blodkroppar bryts ned (hemolyseras) i kroppen. Detta kan leda till anemimi, som kan orsaka yrsel, trötthet och andfåddhet.
* Uremi: Detta är ett tillstånd där njurarna inte kan rensa kroppen från avfallsprodukter i urinen. Detta kan leda till att patienten får symptom som illamående, kräkningar, viktminskning och förvirring.
* Akut njursvikt: Njurarna slutar fungera korrekt, vilket kan leda till att avfallsprodukter ansamlas i kroppen och orsaka ytterligare skador på kroppens organ.
HUS är en allvarlig sjukdom som kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta intravenös vätskebehandling, dialys och ibland även blodtransfusioner. I vissa fall kan antibiotika användas för att behandla bakterieinfektionen, men i andra fall kan antibiotika göra sjukdomen värre.
'Kompartmentsyndrom' är ett tillstånd där trycket inne i en muskelkompartment (en tätt omgiven struktur som innehåller muskler, nerver och blodkärl) ökar kraftigt. Detta orsakas oftast av en skada eller edem (vätskeansamling) i kompartmentet, vilket gör att det blir svårt för blod och syre att nå musklerna och nerverna inne i kompartmentet.
Om inte behandlas akut kan kompartmentsyndrom leda till allvarliga skador på muskler och nerver, inklusive nekros (död av vävnad) och permanent skada. Behandlingen för kompartmentsyndrom innebär ofta kirurgiskt ingrepp för att avlasta trycket i kompartmentet, till exempel genom att skära upp muskelväggarna och släppa ut vätskan.
Tourette syndrom (TS) är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, upprepade och plötsliga rörelser eller ljud (tics). TS börjar vanligtvis under barndomen eller tidig ungdom och påverkar mellan 1 och 10 personer per 1 000. För att diagnosen ska ställas måste individen ha haft minst två typer av motoriska tics och en typ av ljudstic under mer än ett år. Ticsens uttryck kan variera över tid i frekvens, intensitet och form. Vissa personer med TS kan också ha andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD. Orsaken till TS är okänd, men det finns starka indicier på att det beror på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Behandlingen för TS består ofta av mediciner som hjälper till att reducera ticsens frekvens och/eller allvarlighet, samt beteendeterapi som kan hjälpa individen att hantera sina tics.