Caroli's sjukdom, även känd som Caroli's syndrom eller konjunktivitellära ektasi, är en sällsynt medfödd gallgångssjukdom. Den orsakas av en abnormal utveckling av gallgångarna under fostertiden, vilket leder till att de har en tunn och säckliknande form istället för den normalt tubulära formen.

Sjukdomen är uppkallad efter den italienska patologen Jacopo Carlo Giuseppe Carlohi (1854-1926), som först beskrev den 1908.

Caroli's sjukdom kan vara associerad med andra anatomiska abnormaliteter, särskilt i levern och bukspottkörteln. Den kan också förekomma tillsammans med polycystisk njursjukdom.

Symptomen på Caroli's sjukdom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar smärta i överdelen av magen, gulsot (ikterus), feber, viktminskning och symptom relaterade till infektioner i gallgångarna. Diagnosen ställs vanligtvis genom hjälp av bilddiagnostiska metoder som ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT).

Behandlingen av Caroli's sjukdom kan variera beroende på svårighetsgraden och symtomen. I milda fall kan patienter behöva endast övervakas regelbundet, medan allvarligare fall kan kräva operationell behandling för att avlägsna eller dränera gallgångarna.

I'm sorry for any confusion, but "Muridae" is not a medical term. It is a taxonomic family of small mammals that includes rodents such as mice, rats, hamsters, and gerbils. In a medical context, you might encounter individual species within this family (like mice or rats) in relation to research or disease transmission, but "Muridae" itself is not typically used.

CENP-B-proteinet är ett protein som spelar en viktig roll i den mänskliga kromosomernas celldelning. Det binder specifikt till ett 8-basers DNA-segment, känt som CENP-B-boxen, som finns i centromerregionen av de akrocentriska kromosomerna (kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22).

CENP-B-proteinet är en central komponent i den suprastruktur som bildas runt centromerregionen under celldelningen och hjälper till att stabilisera och organisera den. Det är också involverat i den epigenetiska regleringen av centromernas funktion och kan spela en roll i underhållet och förökningen av centromer-DNA:t.

Mutationer i CENP-B-genen har associerats med ovanliga ärftliga syndrom som karaktäriseras av kromosominstabilitet och missbildningar.

En chimæra är en organism bestående av celler från två eller flera olika zygotiska ursprung. Det kan till exempel uppstå när två befruktade ägg (zygoter) slår sig samman under embryonal utvecklingen, eller när celler från två olika embryon mixas under tidig embryonal development. Chimärer kan ha celler med olika kromosomala makeup, och de kan ha olika fenotyper i olika delar av sin kropp. Chimärer förekommer naturligt hos vissa djurarter, men kan även skapas experimentellt i laboratoriemiljö.

'Satellite DNA' är en benämning på en typ av repetitivt DNA som förekommer i hög koncentration i centromerområdena och telomererna hos eukaryota kromosomer. Den består av mycket korta, upprepade sekvenssekvenser som kan variera mellan olika arter eller till och med individer inom samma art.

Satellite DNA är inte kodande och har länge ansetts vara "genetiskt dött", men nyliga studier har visat att den kan ha viktiga funktioner i cellkärnan, såsom att hjälpa till att organisera kromosomstrukturen och reglera genuttryck.

Det finns olika typer av satellite DNA, inklusive "simple sequence repeats" (SSR) eller "microsatellites", som består av upprepade en- till sex-nukleotidsekvenser, och "minisatellites", som är längre upprepningar med en längd på 10-60 baspar.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

In molecular biology, hybridization refers to the process of combining DNA or RNA strands from different sources to form a hybrid molecule. This is typically achieved by denaturing the double-stranded nucleic acids (DNA or RNA) to separate them into single strands, followed by controlled re-annealing under conditions that allow complementary sequences to base pair with each other.

There are different types of hybridization techniques used in molecular biology, including:

1. Southern blotting: This technique involves the transfer of DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane and their subsequent hybridization with a labeled probe to detect specific sequences.
2. Northern blotting: Similar to Southern blotting, but used for the detection of RNA molecules.
3. Western blotting: This technique involves the transfer of proteins from an SDS-PAGE gel to a nitrocellulose or nylon membrane and their subsequent hybridization with a labeled antibody to detect specific proteins.
4. In situ hybridization: This technique involves the hybridization of labeled probes to nucleic acids in cells or tissues, allowing for the visualization of specific sequences in their native context.
5. Polymerase chain reaction (PCR): Hybridization is also used in PCR to selectively amplify specific DNA sequences using primers that bind to complementary regions on the template DNA.

Hybridization plays a crucial role in various applications, such as gene expression analysis, genotyping, molecular diagnostics, and forensic science.

'Embryoöverföring' är en medicinsk term som refererar till processen då ett eller flera embryon placeras i livmodern hos en kvinnlig mottagare, med syfte att uppnå en graviditet. Detta är en del av infertilitetsbehandlingar såsom in vitro fertilisation (IVF) och intracytoplasmatisk spermieinjectering (ICSI).

Embryona skapas vanligtvis genom att befrukta äggceller med spermier i laboratoriemiljö, varefter de utvecklas under några dagar. När embryonerna har nått en viss utvecklingsgrad väljs de ut för överföring till moderslivmodern. Antalet embryon som överförs kan variera och bestäms ofta i samråd mellan läkare och patient. Överflödiga embryon kan frynas och lagras för framtida användning.

Alpha 1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och har som funktion att skydda lungorna från inflammation och skada. Det gör detta genom att neutralisera en grupp enzymer, inklusive neutrofil elastas, som kan orsaka skada på lungvävnaden. AAT är också känt som serumproteinaseinhibitor (SPI) eller alpha 1-proteinaser inhibitor (Alpha 1-PI).

Det finns flera varianter av AAT-generna, och en variant, kallad PiZ, orsakar en sjukdom som kallas Alpha 1-antitrypsinbrist. Denna sjukdom kan leda till lungemfysem (en typ av kronisk lungsjukdom) och levercirros (skrumpling av levern). Personen med denna sjukdom har ofta en lägre nivå av AAT i blodet än normalt.