En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.
Fagocytens bakteriedödande dysfunktion är ett tillstånd där fagocyter, en typ av vita blodcellar som normalt kan fagocytera (förtär) och döda batterier, inte kan utföra sin bakteriedödande funktion korrekt, vilket leder till en ökad susceptibilitet för infektioner.
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
Ansamlingar av cellsubstanser som kan vara membranförsedda.
Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) refers to a group of bleeding disorders caused by a decrease in the number or function of platelet granules, which are small sacs inside platelets that store and release chemicals necessary for clotting. This results in impaired platelet function and increased bleeding tendency. SPD can be inherited or acquired and may affect one or more types of platelet granules, including alpha (dense) granules and delta (lysosomal) granules.
Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.
'Vesicular Transport Proteins' refererar till specifika proteiner som fungerar som transportörer under cellens membrantransport via vesiklar. Dessa proteiner hjälper till att transportera olika substanser, såsom näringsämnen, hormoner och neurotransmittorer, mellan olika kompartment inom cellen eller mellan celler genom att forma små blåsor (vesiklar) som avgränsas av ett lipidbilaga. Genom att binda specifikt till vesikelmembranet och/eller transportbanans membran, underlättar vesikulära transportproteiner frakt, fusion och innehållsutbytet mellan olika kompartment i cellen. Exempel på vesikulära transportproteiner inkluderar SNARE-proteiner, coatomer och kinesin.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Peroxidaser är ett enzym som katalyserar reaktioner där väteperoxid (H2O2) bryts ner, och som samtidigt oxiderar en reducerande substans. Denna process är viktig för celldefens och signalering inom levande organismer. Peroxidaser förekommer naturligt hos många olika arter, inklusive människan.
Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vit blodkropp (leukocyt) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största andelen av de cirkulerande vita blodkropparna och hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att fagocytera, det vill säga svälja och förstöra främmande partiklar såsom bakterier och svampar. Neutrofilerna innehåller en speciell typ av proteiner, kallade neutrofila granuler, som kan släppas ut för att döda patogener. När ett infektionshot uppfattas av kroppen ökar produktionen och aktiveringen av neutrofiler, vilket kan leda till en ökning av deras antal i blodet, kallat neutrofili.
Vita blodceller, omfattande både granulära leukocyter (basofiler, eosinofiler och neutrofiler) och icke-granulära leukocyter (lymfocyter och monocyter).
Ett rovdjur av släktet Mustela och familjen Mustelidae. Den europeiska minken, med vita över- och underläppar, har varit föremål för omfattande fångst för handelsändamål och är klassad som utrotningshotad. Den amerikanska minken, som saknar vit överläpp, är föremål för kommersiell uppfödning.

Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en sjeldn arvelig sykdom som påvirker immunforsvaret og nervesystemet. Sykdommen skyves tilbake til autosomalt recessiv arvemønster, det vil si at man må ha to kopier av feilen gen for å utvikle sykdommen.

Hovedsymptomet på CHS inkluderer:

1. Fei immunforsvar: På grunn av defekter i de cellulære mekanismene som transporterer og lager granula (små kuleformede strukturer) innenfor hvite blodceller, oppstår en feilfunksjon i disse cellene. Dette fører til at de ikke kan utføre sine funksjoner korrekt, noe som gjør individet mer utsatt for infeksjoner.

2. Albinisme: CHS-pasienter har ofte lys hår og hud, og blå eller grå øyene på grunn av mangelen på normalt pigment (melanin).

3. Neurologiske symptomer: Nogle pasienter kan også ha neurologiske symptomer som ustabil gange, muskelsvakhet og svingende koordinasjon.

4. Blødningstendens: På grunn av plasmasamling i blodcellene kan individet ha en økt tendens til blødning etter skade eller kirurgiske ingrep.

5. Andre symptomer: Andre symptomer inkluderer fotofobi (lysøyen), hørselnedsatthet og forstyrret smak- og lugtesans.

Denne sjeldne sykdommen kan være livstruende, og pasientene trenger ofte sterkt støtte fra medisinske fagpersoner for å håndtere de mange symptomene og komplikasjonene som kan oppstå.

Fagocytens bakteriedödande dysfunktion definieras som en situation där fagocyter, vitblodsceller som normalt kan fagocytera och döda bakterier, inte kan utföra sin bakteriedödande funktion korrekt. Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, immunsuppression eller infektion med patogener som kan motverka fagocyternas bakteriedödande mekanismer.

Fagocytosen innebär att en fagocyt tar upp främmande partiklar, såsom bakterier, i sig genom att omge dem med sin cellmembran och forma ett vesikel (fagosom). Fagosomen kan sedan fusionera med lysosomer, organeller som innehåller en rad enzymer och ämnen som är giftiga för mikroorganismer. Denna process kallas fagolysosombildning och resulterar i att bakterierna omges av en miljö med hög pH och aggressiva ämnen, vilket dödar dem.

Vid en bakteriedödande dysfunktion kan denna process störas på olika sätt. Till exempel kan fagocyterna ha nedsatt förmåga att ta upp bakterier i sig (fagocytos), eller så kan de inte producera de aggressiva ämnen som behövs för att döda bakterierna inne i fagosomen. Detta kan leda till en ökad sårbarhet för infektioner och svårare att bekämpa dem.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

Cytoplasmatic granules are small, membrane-bound organelles or inclusions found within the cytoplasm of cells. They contain various substances, such as proteins, lipids, and carbohydrates, which play specific roles in cellular functions. Different types of cytoplasmic granules have distinct appearances and compositions, depending on their function. Some examples include:

1. Secretory granules: These are found in cells that produce and release various substances, such as hormones, enzymes, or neurotransmitters. They store these substances and fuse with the cell membrane during exocytosis to release their contents into the extracellular space.
2. Lysosomes: These are membrane-bound organelles that contain digestive enzymes. They break down waste materials, foreign particles, and damaged organelles within the cell through a process called autophagy.
3. Melanosomes: Found in melanocytes, these granules contain the pigment melanin, which is responsible for skin, hair, and eye color.
4. Weibel-Palade bodies: These are found in endothelial cells lining blood vessels and store proteins involved in blood clotting and vasodilation.
5. Granules in neutrophils and other immune cells: Neutrophils contain granules filled with enzymes, antimicrobial peptides, and reactive oxygen species that help eliminate pathogens during an immune response.
6. Lipid droplets: These are cytoplasmic granules that store lipids, primarily triglycerides, for energy production or membrane synthesis.
7. Glycogen granules: Found in cells like hepatocytes and muscle cells, these granules store glycogen, a polysaccharide used as an energy source.

These are just a few examples of cytoplasmic granules found within various cell types. Each type has a unique composition and function that contributes to the overall health and functioning of the cell.

Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) är ett samlingsbegrepp för olika sjukliga tillstånd där antalet och/eller funktionen hos så kallade sekreterade vesiklar i trombocyterna (blodplättarna) är nedsatt. Trombocyterna innehåller små vesiklar, så kallade granuler, som under blodets koagulationsprocess frisätter olika substanser, bland annat serotonin och adenosindifosfat (ADP). Dessa substanser spelar en viktig roll i blodets koagulering och blodflödesreglering.

Vid SPD är antalet eller funktionen hos dessa granuler nedsatta, vilket kan leda till en försämrad koagulationsförmåga och ökad blödningstendens. Det finns olika typer av SPD, beroende på vilka granuler som är drabbade. De två vanligaste formerna är δ-SPD (deltas Granul Storage Pool Deficiency) och α-SPD (alphagranul Storage Pool Deficiency).

δ-SPD kännetecknas av en nedsatt mängd serotonin i trombocyterna, medan α-SPD kännetecknas av en nedsatt mängd ADP. SPD kan vara ärftligt eller aquired (sjukdomsrelaterat). Ärftlig SPD beror ofta på genetiska mutationer som påverkar granulers bildning och/eller funktion. Acquired SPD kan orsakas av olika sjukdomar, till exempel leukemi eller myelodysplastiskt syndrom.

Symptomen på SPD kan variera från milda till allvarliga, beroende på typen och svårighetsgraden av tillståndet. Vanliga symtom inkluderar lätta blödningar efter skada eller operation, men även spontana blödningar i huden, slemhinnor eller inre organ. SPD kan också leda till ökad risk för blodproppar och andra trombotiska komplikationer. Behandlingen av SPD beror på typen och svårighetsgraden av tillståndet, men kan omfatta medicinska behandlingar, transfusioner eller kirurgi.

Albinism is a group of genetic disorders that affect the production of melanin, which is the pigment responsible for coloring our skin, hair, and eyes. The condition is caused by mutations in genes that are involved in the production of melanin. As a result, people with albinism typically have little to no melanin in their bodies, leading to characteristic features such as white or light-colored hair, very pale skin, and light-colored eyes.

There are several types of albinism, including oculocutaneous albinism (OCA) and ocular albinism (OA). OCA affects the skin, hair, and eyes, while OA primarily affects the eyes. People with OCA may have white or light-colored hair, very pale skin, and light-colored eyes, while people with OA typically have normal skin and hair color but may have lighter-than-normal eye color and other vision problems.

Albinism is a rare condition that affects people of all racial and ethnic backgrounds. It is usually inherited in an autosomal recessive pattern, which means that an individual must inherit two copies of the mutated gene, one from each parent, to develop the condition. In some cases, albinism may be inherited in an autosomal dominant pattern, which means that only one copy of the mutated gene is needed to cause the condition.

People with albinism are at increased risk of skin cancer due to their lack of melanin and should take extra precautions to protect their skin from the sun. They may also experience vision problems such as photophobia (sensitivity to light), nystagmus (involuntary eye movement), and strabismus (crossed eyes). However, with proper medical care and sun protection, people with albinism can lead healthy and fulfilling lives.

'Vesicular transport proteins' refererer til klasse af proteinmolekyler som er involveret i intracellulær transport og fordeling av vesikler, små blærer der indeholder forskellige molekyler, inklusive neurotransmittere, hormoner og enzymer. Disse proteiner hjælper med at transportere vesiklerne fra én del af cellen til en anden, såsom fra endoplasmatisk reticulum til Golgiapparatet eller fra Golgiapparatet til cellemembranen.

Der findes to hovedtyper af vesicular transport proteins: vesikelklæbeproteiner (v-SNAREs) og targetmembranproteiner (t-SNAREs). V-SNAREs er placeret på vesiklens overflade, mens t-SNAREs findes på overfladen af det membran, som vesikeln skal fusionere med. Når v-SNARE og t-SNARE proteinerne interagerer, hjælper de med at sikre en præcis sammenfletning mellem vesikel og målmembran, så molekylerne i vesikeln kan frigives til deres destination.

Vesicular transport proteins spiller dermed en essentiel rolle for cellens normale funktion, herunder nogenlunde korrekt syntese, lagring og udskillelse af proteiner og andre molekyler.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Peroxidaser är ett enzym som katalyserar reaktioner där väteperoxid (H2O2) bryts ner till vatten och syrgas. Detta sker genom att peroxidasen överför ett elektron från ett substrat, ofta en organisk förening, till väteperoxidet. Reaktionen kan också resultera i oxidering av substratet. Peroxidaser finns naturligt i många levande organismer, inklusive människan, och har en rad funktioner, bland annat att hjälpa till med nedbrytningen av toxiner och att aktivera andra enzymer.

Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vita blodkroppar (leukocyter) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största gruppen av leukocyter och är specialiserade på att bekämpa bakteriella infektioner.

Neutrofilerna har förmågan att fagocytera, det vill säga svälja upp, främmande partiklar såsom bakterier och virus. De innehåller en substans som kallas myeloperoxidas, vilken hjälper till att döda de infektionskällor som de har fagocyterat. När neutrofilerna aktiveras under en infektion ökar deras antal i blodet och de migrerar också till det inflammerade området för att bekämpa infektionen.

En höjning av neutrofilernas andel i det totala leukocyttalet kallas neutrofili, medan en minskning kallas neutropeni. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller infektioner.

Vita blodkroppar, eller leukocyter, är en typ av cell som finns i blodet och har som funktion att hjälpa kroppen att försvara sig mot infektioner och främmande ämnen. De produceras i benmärgen och kan delas in i två huvudgrupper: granulocyter och agranulocytiter. Granulocyterna inkluderar neutrofiler, eosinofiler och basofila, medan agranulocytiterna består av lymfocyter och monocyter. Vita blodkroppar kan även delas in i två kategorier baserat på deras livslängd: de som lever korta liv (neutrofiler, eosinofiler och basofila) och de som lever längre (lymfocyter och monocyter). Dessa celler hjälper till att skydda kroppen genom att fagocytera (förstöra) främmande partiklar och producera antikroppar och andra substanser som är involverade i immunförsvaret.

'Mink' är ett slags djur som tillhör familjen mårddjur (Mustelidae). De är kända för sin päls, som är mycket eftertraktad inom pälshandeln. Mink är vanligtvis aggressiva och territoriella djur som lever nära vatten, ofta i närheten av sjöar, floder eller havskuster. De har en långsträckt kropp, små öron och en lång, buskig svans. Mink kan bli upp till 70 cm långa och väga mellan 0,5 och 3 kg beroende på art. Det finns två huvudsakliga arter av mink: amerikansk mink (Neovison vison) och europeisk mink (Mustela lutreola).

Chediak-Higashis syndrom. * Läppinflammation. * Kerubism. * Bröstsmärta. * Cheyne-Stokes` andning. * Chiari-Frommels syndrom ...