Cockayne syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som kännetecknas av frekvent solbrandssinnesskada, för tidig ålder på insjuknandet i neurologiska symtom såsom ataxi, sensorisk hörselnedsättning och mentala retardering, samt olika grader av tillväxthinder och missbildningar. Sjukdomen orsakas av mutationer i någon av två gener, CSA eller CSB, som är involverade i DNA-reparation. Det finns två huvudtyper av sjukdomen, typ I och typ II, där typ I är den vanligaste och kännetecknas av en livslängd på maximalt 10-12 år. Typ II har en varierande livslängd upp till ungefär 20 år och kan ha mildare symtom jämfört med typ I.

DNA-reparationsenzymers är en grupp enzym som har förmågan att korrigera skador och felaktigheter i DNA-molekyler. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att bevara stabiliteten och integriteten av cellens genetiska material genom att reparera olika typer av skador, som kan orsakas av exempelvis mutagena ämnen, strålning eller felaktigheter vid DNA-replikering.

Det finns flera olika typer av DNA-reparationsenzymer, men de vanligaste inkluderar:

1. Basexcisionsreparationsenzym: korrigera enskilda baser som har skadats på grund av oxidativ stress, alkylering eller hydrolys.
2. Nukleotidexcisionsreparationsenzym: tar bort och ersätter längre sektioner av DNA som innehåller felaktiga baser eller skador som orsakats av UV-strålning eller kemiska mutagener.
3. Mismatchreparationsenzym: korrigera felaktigt parade baser under DNA-replikeringen och homolog rekombination.
4. Dubbelsträngsbrytningsreparationsenzym: reparerar dubbla strängsbrytningar i DNA som orsakats av exempelvis radiationsskador eller kemoterapeutika.

DNA-reparationsenzymer spelar en viktig roll i att förhindra mutationer och cellulär onkogenes, och deras funktion är därför av stor betydelse för cellens överlevnad och hälsa.

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen (NER), en cellulär mekanism som reparerar UV-skadade DNA-molekyler. Detta leder till en hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket kan orsaka hudcancer och ögonproblem redan under barndomen.

Individerna med XP har ofta en torkad, pigmenterad hud som är känslig för solljus, och de kan utveckla många pigmentförändringar, sårbarhet för brännskador efter exponering för solen och ett ökat risktagande för att utveckla olika typer av hudcancer, såsom basalcellscancer, plattcellscancer och melanom. XP kan även påverka centrala nervsystemet och leda till neurologiska symtom som exempelvis muskelsvaghet, mentala funktionsnedsättningar och dövhet.

Det finns åtta olika genvarianter av XP (XPA till XPH och XPI), och sjukdomens allvarlighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är defekt. Behandlingen för XP består ofta av skyddande åtgärder mot solens UV-strålning, regelbunden dermatologisk övervakning och tidig behandling av eventuella cancerutvecklingar.

En DNA-helikase är ett enzym som bryter de vätebindningar som håller samman dubbelstängeln i DNA-molekylen, så att den kan öppnas och separeras till två enskilda stänglar. Denna process är nödvändig under celldelningen för att replikera DNA och skapa två identiska kopior av genomet inför cellernas delning. DNA-helikaser använder energibärande molekyler, till exempel ATP, för att kunna bryta de vätebindningar som håller samman baspar i DNA-dubbelstängeln och på så sätt separera dem. Medicinskt sett är DNA-helikaser viktiga för att förstå och behandla sjukdomar orsakade av mutationer eller felaktig funktion hos dessa enzymer.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

Ljusöverkänslighet, även känd som fotofobi, är ett tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för starkt ljus. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ögoninflammation, hjärnskador, migrän, vissa mediciner och sjukdomar som exempelvis meningit. I vissa fall kan ljusöverkänslighet vara en livslång åkomma, medan det i andra fall kan vara tillfälligt eller relaterat till en specifik sjukdom eller skada.

Det är värt att notera att ljusöverkänslighet inte bör förväxlas med ljuskänslighet, som är ett normalt synfenomen där individen har svårt att se klart i mörker efter att ha varit utsatt för starkt ljus. Ljusöverkänslighet är istället en reaktion på ljuset som orsakar obehag eller smärta.

Ultraviolett (UV) strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus, men längre våglängd än röntgenstrålning. UV-strålningen delas in i tre olika områden baserat på våglängden: UVA (400-315 nm), UVB (315-280 nm) och UVC (280-100 nm).

UV-strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt med hjälp av speciella ljuskällor. Den är inte synlig för människan, men den kan orsaka en rad olika effekter på levande vävnader, beroende på dos och exponeringstid.

UV-strålning har både positiva och negativa effekter. På den ena sidan kan UVB-strålning stimulera produktionen av vitamin D i huden, vilket är viktigt för kroppens benstoffwechsel och immunförsvar. På den andra sidan kan långvarig exponering för höga nivåer UV-strålning orsaka skador på huden, ögon och immunsystemet. För långvarig exponering av UVA- och UVB-strålning är också kända orsaker till hudcancer, inklusive malign melanom, det allvarligaste slaget av hudcancer.

Det är därför viktigt att skydda sig mot överexponering för UV-strålning genom att använda solskydd, särskilt under de timmar då solen är som starkast (mellan 10 och 16 på eftermiddagen). Det är också viktigt att undvika konstgjord UV-strålning från solarium, eftersom det finns en känd länk mellan användning av solarium och ökat risk för hudcancer.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en viktig roll i transkriptionen av DNA till mRNA inom cellens genetiska mekanism. TFIIH består av 10 subenheter och har två huvudsakliga funktioner:

1. Helikaseaktivitet: TFIIH kan lösa upp dubbelsträngsbindningen av DNA, vilket är en nödvändig process för att initiera transkriptionen. Detta görs genom att TFIIH-komplexets XPB och XPD subenheter fungerar som helikaser och separerar de två DNA-strängarna.

2. Transkriptionsinitiering: TFIIH är också en del av den preinitieringskomplex som bildas vid starten av transkriptionen. Det hjälper till att positionera RNA-polymeraset II på rätt plats för att börja transkribera DNA-strängen.

Utöver dessa roller i transkriptionen är TFIIH också involverat i reparationen av skador på DNA genom nucleotidexcisionsreparation (NER). I denna process hjälper XPB och XPD subenheterna att identifiera och reparera skadade baser i DNA-strängarna.

TFIIH har visat sig vara viktigt för cellcykeln, celldifferentiering och överlevnad, och mutationer i TFIIH-komplexets gener kan leda till flera olika sjukdomar, inklusive xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrom och trichothiodystrofi.

Enoftalmus är ett medicinskt tillstånd där den ena eller båda ögonbrynsbenen och ögat självt är efterblivet i sin ort, vilket ger en insänkning av ögat i ögonhålan. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive viktminskning, skelettrelaterade sjukdomar eller skallskador. I vissa fall kan det även vara ett tecken på en underliggande autoimmun sjukdom eller en infektion. I allvarliga fall behöver tillståndet behandlas kirurgiskt för att förebygga fortsatt skada på ögat och ögonmuskulaturen.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

Xeroderma pigmentosum grupp D-protein, även känt som XPD eller ERCC2 (Excision Repair Cross-Complementation Group 2), är ett protein som spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA. Detta protein är en helikas, enzym som hjälper till att lossa dubbelsträngat DNA så att cellens reparationssystem kan fixa skadan. XPD-proteinet är en del av den nucleotid excisionsreparations (NER) mekanismen, som korrekturerar mutationer orsakade av UV-strålning och kemiska agenter. Mutationer i XPD-genen kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av en hög förekomst av hudcancer och andra cancerformer.

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

'Tidigt åldrande' är ett kontroversiellt och odefinierat begrepp som inte används inom den etablerade geriatriska medicinen eller i biomedicinsk forskning. Det finns dock en accepterad forskningsgren kring 'accelerated aging' eller 'premature aging', vilket syftar på specifika sjukdomstillstånd eller syndrom som kännetecknas av en förtidig och prematur nedbrytning av cellulära funktioner, liknande de som ses vid normalt åldrande. Exempel på sådana tillstånd innefattar progeri syndrom, telomeraserelaterade sjukdomar och vissa genetiska sjukdomar som får individen att visuellt åldras fortare än normalt.

Det är viktigt att skilja mellan det vetenskapligt accepterade begreppet 'accelerated aging' eller 'premature aging' och det populärkulturella begreppet 'tidigt åldrande', som saknar en klar, konsensusbaserad definition inom medicinen.

En endonuklease är ett enzym som bryter ned en DNA-molekyl genom att klyva dena mitt i sig själv, istället för vid ändarna (exonukleaser). Det finns många olika typer av endonukleaser, och de kan ha olika specifikaheter för vilka sekvenser de bryter ner. Några exempel på användningsområden för endonukleaser inkluderar molekylärbiologi, genetisk engineering och diagnostisering av genetiska sjukdomar.

Nuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 2 (NR2C2) is a protein that in humans is encoded by the NR2C2 gene. NR2C2 is a member of the nuclear receptor superfamily, which are transcription factors that regulate gene expression in response to hormones and other signaling molecules.

NR2C2 is also known as the orphan receptor TR2 or testicular receptor 2 because it was first identified in the testis. It is a ligand-dependent transcription factor, which means that it requires a small molecule called a ligand to bind to it and activate its function. However, the endogenous ligand for NR2C2 has not been identified yet, hence it is referred to as an orphan receptor.

NR2C2 forms heterodimers with another nuclear receptor, RXR (retinoid X receptor), and binds to specific DNA sequences called response elements in the promoter regions of target genes. Once bound, NR2C2 can either activate or repress gene transcription depending on the presence or absence of its ligand.

NR2C2 has been shown to play important roles in various biological processes, including brain development, spermatogenesis, and inflammation. Dysregulation of NR2C2 has been implicated in several diseases, such as cancer, neurological disorders, and reproductive dysfunctions.

RNA-polymerase II er enzymkompleks som spiller en viktig rolle i transskripsionsprosessen hos eukaryote celler. Denne polymerasen er ansvarlig for produksjonen av messenger RNA (mRNA) som koder for proteinsyntese. RNA-polymerase II binder seg til promotoregionen av gener og starter transskripsjonen ved å syntetisere RNA-strengen basert på DNA-sekvensen. Denne enzymkompleksen inneholder også subunits som regulerer aktiviteten og hjelper til med initiasjonen, elongasjonen og terminasjonen av transskripsjonen. RNA-polymerase II er derfor en nøkkelkomponent i genuttrykkingsmekanismene og reguleringen av cellulær aktivitet.

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

"Chimeric proteins, mutants" refer to proteins that have been genetically engineered or altered through a process called protein splicing. A chimera is a single organism composed of cells with different genetic backgrounds, and in the context of proteins, it refers to a protein molecule created from parts of two or more different proteins.

Mutant chimeric proteins are those that have been altered further through intentional or unintentional mutations. These changes can occur at various levels, including the DNA, RNA, or protein level, and can result in alterations to the structure, function, or stability of the protein. Mutations can be point mutations, deletions, insertions, or frameshifts that affect the amino acid sequence of the protein, leading to changes in its properties or behavior.

Chimeric proteins are widely used in biotechnology and medical research for various purposes, such as studying protein function, developing new drugs, or creating novel biological tools. However, mutant chimeric proteins can also arise unintentionally during genetic engineering experiments, and their presence can sometimes lead to unexpected outcomes or complications. Therefore, it is essential to carefully characterize and understand the properties of these proteins before using them in research or therapeutic applications.

Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll i reparationen av UV-skador på DNA. Detta protein är en del av den nucleotidexcisionsreparnationsprocessen (NER), en cellulär mekanism som korrigerar skador orsakade av ultraviolett strålning och vissa kemikalier. XPA hjälper till att identifiera skadan på DNA-molekylen och rekryterar andra proteiner till området för att reparera skadan. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av en hög risk för hudcancer och andra cancerformer som orsakas av ökad solkänslighet och felaktig DNA-reparation.

Trikotiodystrofi (TIF) är ett sällsynt, autosomalt recessivt ämnesomsättningssyndrom som beror på defekter i syntesen av trijodtyrosin (T3) och tyroxin (T4), två viktiga tyreoida hormoner. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen SECISBP2, även om andra gener också kan vara involverade.

Symptomen på TIF kan variera, men de flesta individer med sjukdomen har någon form av utvecklingsstörning, muskelsvaghet och låg muskeltonus (hypoton), samt en speciell typ av hudförändring som kallas myxödem. Andra symtom kan inkludera tillväxthämning, försämrad hörsel, ögonproblem och försämrad andningsfunktion.

Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testing och undersökningar av tyreoida funktion, såsom blodtester som mäter nivåerna av TSH (tyreoideastimulerande hormon), T3 och T4. Behandlingen för TIF består ofta av supplementering med tyroxin, för att ersätta de bristfälliga hormonnivåerna.

Det är viktigt att notera att TIF inte ska förväxlas med den mer vanliga sjukdomen hypotyreos, som också beror på en brist på tyreoida hormoner, men har andra orsaker och symtom.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som hjälper till att kontrollera genuttryck i celler. De gör detta genom att binda till specifika sekvenser av DNA och påverka om transkriptionen av angränsande gener skall aktiveras eller inaktiveras.

TFII (Transcription Factor II) är ett samlingsnamn för en grupp av generellt verksamma transkriptionsfaktorer som deltar i initieringen av transkriptionen av protein kodande gener. Dessa faktorer hjälper till att öppna upp DNA-dubbelhélixen och rekrytera RNA-polymeras II, den enzymkomplex som syntetiserar mRNA under transkriptionen.

TFII består av flera olika proteinkomponenter, inklusive TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF och TFIIH. Var och en av dessa komponenter har specifika funktioner i att initiera transkriptionen och reglera genuttrycket.

Guanin är ett av de fyra nucleotidbaserna som förekommer i DNA och RNA. Guanin bildar par med cytosin via tres bonded hydrogen bonds, vilket är en viktig del av DNA-replikationen och transkriptionen. Guanin har också en roll i cellsignalering och reglering av celldelning genom att ingå i signalsubstanser som cGMP (cyclisk guanosinmonofosfat).

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

'Test för genetisk komplementering' är ett laboratoriemässigt test som används för att undersöka om en fungerande kopia av en viss gen kan komplettera eller kompensera för den defekta genen hos en individ med en genetisk sjukdom. Testet innebär att man inför en normalt fungerande genkopia i celler som saknar en fungerande kopia av samma gen, och sedan ser på om detta leder till en korrekt produktion av det protein som genen kodar för.

Genetisk komplementering används ofta inom forskning för att undersöka samband mellan specifika gener och sjukdomar, men kan även användas i kliniska sammanhang för att fastställa om en viss genförändring orsakar en specifik sjukdom. Testet kan också användas för att undersöka effekterna av genterapi, där man ersätter en defekt gen med en fungerande kopia.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Transformed cell line" er en betegnelse for en cellelinje, der er undergået en artificiel genetisk ændring, ofte gennem anvendelse af virus, retrovirus eller andre typer plasmidvektorer. Denne ændring resulterer i at cellen får en forandret genetisk makeup, der kan give den nye egenskaber, såsom ureguleret vækst, ændret differentiering eller øget sekretion af bestemte proteiner. Transformerede cellelinjer anvendes ofte i forskning, herunder i studier af cellevækst, signaltransduktion, proteinproduktion og cancerbiologi.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

"Pyrimidine dimer" är ett begrepp inom molekylär biologi och genetik, och refererar till en typ av skada som kan uppstå i DNA-molekylen.

Specifikt handlar det om en sorts skada där två pyrimidinbaser (vanligen två thyminbaser) i samma DNA-sträng sitter nära varandra och binds samman till en cyklisk struktur genom att deras kolatomkärnor reagerar med varandra. Denna typ av skada kallas även för "thymindimer" eller "cytidindimer", beroende på vilka baser som är inblandade i reaktionen.

Pyrimidindimer orsakas vanligen av UV-strålning från solen, och kan leda till mutationer i DNA:t om de inte repareras korrekt. Det finns också enzym i cellen som kan reparera denna typ av skada, genom att klippa bort den skadade delen av DNA-molekylen och ersätta den med en ny sekvens. Om reparationen inte sker korrekt kan det leda till onormal celldelning och ökar risken för cancer.

Strålningstolerans (radiation tolerance) är ett begrepp inom strålbehandling och strålsäkerhet som refererar till den maximala dosen joniserande strålning som en levande vävnad eller organ kan tolerera utan att uppnå en kliniskt signifikant skada. Toleransdosen varierar beroende på vilken typ av vävnad eller organskada som diskuteras, och den är också beroende av en rad faktorer såsom strålningens typ, dosens hastighet och om patienten har några förhandenvarande sjukdomstillstånd.

För att illustrera detta kan nämnas att hjärnan har en relativt låg tolerans för joniserande strålning, medan huden är mer tolerant. En typisk toleransdos för hjärnvävnad ligger i närheten av 10-15 Gy (gray), medan huden kan tåla upp till 45 Gy eller mer beroende på strålningens typ och doshastighet.

Det är viktigt att notera att strålningstolerans inte är en absolut gräns, utan snarare en statistisk gräns som baseras på forskningsstudier av populationer med liknande karaktäristika. Varje individ kan ha en unik tolerans för joniserande strålning, och det finns inga garantier för att en given patient inte kommer att uppleva skador ovanför den angivna toleransdosen.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Adenosintriphosphataser (ATPas) er ein type enzym som kan omdanne kjemisk energi til mekanisk arbeid. Disse enzymane aktivitetene foregår i alle levande celler og er nødvendig for flere cellulære prosesser, blant annet transport av ioner over cellemembraner, muskelkontraksjon og fotosyntese.

ATPasen består av to deler: F-delen (fra det engelske ord "folde") som er beliggende inni cellen, og A-delen (fra det engelske ord "arm") som er beliggende på cellens overflate. F-delen inneholder et aktivt sted der ATP omdannes til ADP og en fosfatgruppe, samtidig som energi frigjores. Denne energien brukes deretter av A-delen for å pumpe ioner over cellemembranen mot ein gradient.

Det finst flere typer av ATPaser, men de to mest viktige er:

1. F-type ATPase (F-ATPase): Dette er den type ATPase som forekommer i mitokondrien og kloroplasten. I mitokondrien brukes den til å generere elektrisk potentiale over mitokondriens indre membran, noe som igjen brukes for å produsere ATP. I kloroplasten brukes den til å pumpe protoner (H+) ut av thylakoidmembranet under fotosyntesen.
2. P-type ATPase: Dette er en type ATPase som forekommer i cellemembranen og pumper likevel ioner over membranen, men den gjør dette ved å bruke energi fra ATP for å endre konformasjonen sitt. Den mest viktige P-type ATPasen er Na+/K+-ATPase som pumper natrium (Na+) ut og potassium (K+) inn over cellemembranen, noe som er viktig for å holde cellefluida i balanse.

I tillegg til disse to typene finst det også andre typer av ATPasar, som V-type ATPase og A-type ATPase, men de er mindre viktige enn de to overnævnte.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.