Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) are a group of rare inherited autoinflammatory diseases caused by mutations in the NLRP3 gene, which encodes the cryopyrin protein. The mutation leads to overactivation of the inflammasome, an intracellular complex that plays a crucial role in the innate immune system, resulting in uncontrolled release of pro-inflammatory cytokines such as interleukin (IL)-1β.

CAPS encompass three clinical subtypes:

1. Familial Cold Autoinflamatory Syndrome (FCAS): This is the mildest form of CAPS, characterized by recurrent episodes of fever, rash, and joint pain triggered by exposure to cold temperatures.
2. Muckle-Wells Syndrome (MWS): This subtype is more severe than FCAS and is characterized by recurrent fever, urticarial rash, arthralgia, conjunctivitis, and progressive hearing loss. Patients with MWS are also at risk for developing amyloidosis, a serious complication that can lead to kidney failure.
3. Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID): Also known as chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA), NOMID is the most severe form of CAPS. It is characterized by early-onset fever, rash, joint inflammation, central nervous system involvement, and hearing loss.

Treatment for CAPS typically involves targeted therapies that block IL-1β, such as anakinra, canakinumab, or rilonacept. These medications have been shown to be effective in reducing the symptoms and preventing long-term complications of CAPS.

Familjära medelhavsfebern (FMF) är en autosomalt recessivt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i MEFV-genen. Sjukdomen är vanligast hos personer med medelhavsländernas ursprung, men kan förekomma globalt.

Typiska symtom på FMF inkluderar periodvisa attacker av feber, buksmärtor, artropati (ledinflammation) och serosit (inflammation i serösa membraner som omger hjärtat, lungorna och bukhinnan). Attackerna kan variera i frekvens och svårighetsgrad mellan olika individer.

Diagnosen FMF ställs vanligen genom klinisk bedömning och genetisk testning för MEFV-genen. Behandlingen innefattar ofta antiinflammatoriska läkemedel som kolchicin, som kan hjälpa att förebygga attacker och minska risken för komplikationer som amyloidos.

Hereditary autoinflammatory diseases (HAIDs) are a group of disorders caused by genetic mutations that affect the immune system's regulation of inflammation. Unlike autoimmune diseases, where the immune system mistakenly attacks the body's own tissues, HAIDs are characterized by unprovoked episodes of excessive inflammation due to dysregulation of the innate immune system.

These disorders are typically inherited in an autosomal dominant or recessive pattern and can present with various clinical manifestations such as recurrent fever, rash, joint pain and swelling, serositis (inflammation of the membranes lining the lungs, heart, or abdominal cavity), eye inflammation, and neurological symptoms.

Examples of HAIDs include Familial Mediterranean Fever (FMF), Tumor Necrosis Factor Receptor-associated Periodic Syndrome (TRAPS), Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS), and several others. Proper diagnosis and management of these conditions require a multidisciplinary approach, including rheumatologists, immunologists, geneticists, and other healthcare professionals.

Schnitzler sykdom er en sjeldn, autoimmun tilstand som kombinerer symptomer fra både hud og vener. Sykdommen er opkaldt efter den østrigske læge, Dr. Hans C. Schnitzler, som først beskrev sygdommen i 1972.

Schnitzlers syndrom kendetegnes ved følgende symptomer:

1. Et utaleligt, hævet og klart hududslag (urtikaria) som varer mere end 6 måneder. Udslaget kan være forbundet med smerter eller kvalme.
2. En generel følelse af sygdom (systemisk inflammation).
3. Gentagne infektioner i de øvre luftveje, som f.eks. sinusit eller bronkitis.
4. Feber over 38 grader celsius.
5. Forstørrede lymfeknuder (lymfadenopati).
6. Biokemisk forhøjet hævningsreaktion, som kan måles ved at bestemme værdien af C-reaktivt protein (CRP) eller værdien af erytrocyt sedimentasjonsrate (ESR).
7. En abnormitet i blodet, nemlig monoklonale gammaglobuliner, som kan påvises ved en blodprøve.

Schnitzlers syndrom behandles typisk med medicin som dæmper det autoimmune svar og/eller reducerer inflammationen i kroppen. De mest almindeligt anvendte lægemidler er kolchicin, non-steroidale anti-inflammatoriske mediciner (NSAID'er) eller systemiske kortikosteroider. Andre behandlingsmuligheder kan være IL-1-blokkere som anakinra og canakinumab.

Det er vigtigt at søge lægebehandling hvis man formoder at have Schnitzlers syndrom, da det er en kronisk sygdom som kan føre til komplikationer som amyloidose og B-cellulær malignitet.

Läppstiftssjukskrivare (MMI): En blandad hörselnedsättning innebär att det finns problem med både den konduktiva och sensoriska hörseln. Konduktiv hörselnetsättning beror på problem med överföringen av ljudvågorna genom det yttre och mittersta öronet, medan sensorisk hörselnedsättning beror på skador eller sjukdomar i inneröronet eller i nervbanan till hjärnan. En blandad konduktiv-sensorisk hörselnedsättning kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive medfödda missbildningar, infektioner, skador och åldrande. Behandlingen kan bestå av medicinska behandlingar för att hantera underliggande orsaker, hörapparater eller kohjärnhörseloperationer.

Interleukin-1β (IL-1β) är en typ av cytokin, som är ett slags signalsubstans, som produceras och utsöndras av vissa typer av kroppens vita blodkroppar, såsom makrofager och granulocyter. IL-1β spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar och inflammationsprocesser. När IL-1β binder till sin receptor på målceller aktiveras en rad signalvägar som leder till celldelning, differentiering och cytokinproduktion. IL-1β har också en roll i feberutlösande processer och kan vara involverad i smärta och ledinflammation vid sjukdomar såsom reumatoid artrit.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Tumörnekrosfaktorreceptorer (TNFR) är en typ av receptorproteiner som förekommer på cellytoplasmamembranen hos flera olika celltyper. De aktiveras av deras respektive ligander, till exempel tumörnekrosfaktor alfa (TNF-α), och utlöser en signaltransduktion som leder till celldifferentiering, celldelning eller apoptos (programmerad celldöd).

Typ I TNFR är en undergrupp av TNFR som inkluderar receptorerna TNFR1 och TNFR2. Dessa receptorer har en extracellulär domän med ett antal kovalent bundna disulfidbroar, en transmembrandomän och en inre döddomän (DD). När liganden binder till receptorn aktiveras den intracellulära signaltransduktionen genom att DD interagerar med andra proteiner som leder till celldöd eller överlevnad.

TNFR1 är konstitutivt uttryckt på många olika celltyper, medan TNFR2 primärt uttrycks på aktiverade immunceller, såsom T-celler och B-celler. Aktivering av Typ I TNFR har visat sig ha en viktig roll i inflammation, immunförsvar och celldöd vid cancer.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Mevalonatkinasbrist (MVKB) är ett sällsynt autosomalt recessivt tillstånd orsakat av mutationer i genen MVK, som kodar för enzymet mevalonatkinas. Detta enzym är involverat i cholesterolsyntesvägen och har en viktig roll i produktionen av isoprenoider, som är nödvändiga för celldelning och cellytiska funktioner.

Vid MVKB saknas eller minskas mevalonatkinasaktiviteten, vilket leder till en påföljande nedsättning av isoprenoidproduktionen. Detta orsakar en rad symtom som kan variera i allvarlighet, inklusive inflammatoriska symptom såsom feber, svullnad och smärtor i lederna och muskler, hudutslag, mag-tarmsymptom och neurologiska symptom. Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta antiinflammatorisk terapi med kolsyreatillerade steroider (CAS) eller biologiska läkemedel som kan hjälpa att kontrollera inflammationen och förbättra symtomen.