"Cutis laxa" är en sällsynt medfödd eller förvärvad sjukdom som kännetecknas av slapp, hängande och ofta wrinklad hud på ansikte, hals, armhålor, underarmar och övre delen av ryggen. Det orsakas av defekter i kollagens syntes eller struktur, vilket leder till en minskad elasticitet i huden.

Sjukdomen kan vara associerad med andra systemiska symptom som bl.a. inkluderar lung- och hjärtsvikt, mag-tarmsymtom samt ögonsjukdomar. Det finns olika former av cutis laxa, beroende på vilket genetiskt fel eller miljöfaktor som orsakat sjukdomen.

I medicinsk terminologi kan "cutis laxa" definieras som en genetisk eller förvärvad kondition med lös, hängande och ofta wrinklad hud på olika delar av kroppen, orsakad av defekter i kollagens syntes eller struktur.

Elastic connective tissue, också känt som elastisk vävnad, är en typ av bindväv som har en hög andel elastin, ett protein som ger vävnaden den förmågan att sträckas ut och sedan återta sin ursprungliga form. Denna typ av vävnad finns i kroppen på platser där flexibilitet och rörlighet är viktiga, till exempel i lungornas luftvägar, artärernas väggar, huden och ligamenten. Elastisk vävnad kan jämföras med en gummiband som sträcks ut när det utsätts för ett stretchande kraft men sedan snabbt återgår till sin ursprungliga längd när kraften tas bort.

Tropoelastin är ett protein som är en viktig beståndsdel i bindväv och andra typer av vävnad i kroppen. Det produceras och utsöndras av fibroblaster, en typ av cell som finns i bindväv. Tropoelastin har förmågan att sträcka ut sig mycket utan att skadas, och är därför viktigt för att ge elasticitet till olika vävnader, såsom hud, lungor, artärer och ligament. När tropoelastin molekyler kombineras med varandra bildar de stora, nätverksliknande strukturer som ger vävnaderna deras elasticitet. Dessa strukturer kan sträckas ut när de utsätts för mekanisk påfrestning och sedan återgå till sin ursprungliga form när belastningen avtar.

Pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR) er enzym som deltar i syntesen av prolin, en essensiell aminosyre. Det er tre typer PYCR hos mennesker, kalt PYCR1, PYCR2 og PYCR3, og de er plassert i mitokondriene i cellene.

PYCR-enzymerne katalyserer reduksjonen av pyrroline-5-carboxylat (P5C) til prolin ved bruk av NAD(P)H som reduktant. Dette er en viktig reaksjonssti i syntesen av prolin, og større end normale nivåer av PYCR-enzymer kan føre til økt produksjon av prolin, mens lavere end normale nivåer kan føre til mangel på prolin.

Dysfunksjon i PYCR-enzymer har vært forbundet med ulike sykdommer og skadegjenværende tilstander, inkludert neurodegenerative lidelser, kreft og fibrotiske tilstander.

Elastin är ett protein som förekommer i bindväv och hör till extracellulära matrisen. Det ger vävnader elasticitet, så att de kan sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form. Elastin är mycket slitstarkt och kan utsättas för upprepade mekaniska påfrestningar under en lång tid utan att märkbart förlora sin elasticitet.

I kroppen finns det stora mängder av elastin i bl a lungorna, artärernas väggar och huden. I lungorna möjliggör elastinen att alveolerna kan expandera under inandning och sedan snabbt återgå till sin ursprungliga form under utandning. I artärväggarna bidrar elastinen till att blodkärlen kan expandera och kontrahera under hjärtats slag, vilket hjälper till att reglera blodflödet genom kroppen. I huden ger elastin hudens flexibilitet och förmåga att återgå till sin ursprungliga form efter att den har sträckts ut.

Elastin är ett mycket stabilt protein som kan vara i kroppen i flera decennier, men med åldern kan mängden elastin minska och huden blir mindre elastisk, vilket kan leda till bildning av rynkor och andra tecken på åldrande.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Extracellular Matrix (ECM) proteins refer to a diverse group of molecules that provide structural and biochemical support to cells in tissues and organs. The ECM is composed of a complex network of proteins, glycoproteins, and carbohydrates that are produced by the cells themselves and deposited into the extracellular space.

ECM proteins can be classified into several categories based on their functions and structures. Some of the major classes of ECM proteins include:

1. Collagens: These are the most abundant proteins in the ECM, and they provide strength and structure to tissues such as skin, tendons, and bones.
2. Proteoglycans: These are complex molecules that consist of a core protein attached to one or more glycosaminoglycan chains. They play important roles in maintaining tissue hydration, providing cushioning and lubrication, and regulating the diffusion of molecules within the ECM.
3. Elastin: This is a highly elastic protein that allows tissues such as blood vessels and lungs to stretch and recoil.
4. Fibronectins: These are large glycoproteins that bind to various ECM components, including collagens, proteoglycans, and integrins on the cell surface. They play important roles in cell adhesion, migration, and differentiation.
5. Laminins: These are large cross-shaped proteins that are a major component of basement membranes, which provide structural support to epithelial and endothelial cells.

Overall, ECM proteins play crucial roles in maintaining tissue structure and function, and abnormalities in their composition or organization can contribute to various diseases, including fibrosis, cancer, and degenerative disorders.

Mucinoser är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som kännetecknas av ökat mängd av ett protein som kallas mucin i huden eller i andra vävnader. Muciner är en typ av glykoproteiner som finns naturligt i kroppen och har en vattenavvisande funktion. Vid mucinoser kan det finnas ökad bildning av mucinvätska, vilket kan leda till svullnad och hårdhet i berörda områden.

Det finns olika typer av mucinoser, inklusive exempelvis kutan muzinös degenarativ sjukdom (CMMD) och retikulohistiocytos. Dessa sjukdomar kan variera i symptom och allvarlighetsgrad, och deras orsaker är inte fullständigt klarlagda. Behandlingen av mucinoser kan innebära användning av läkemedel som reducerar inflammation eller påverkar immunsystemet, samt möjligen kirurgiska ingrepp för att avlägsna överflödig vätska eller berörda vävnader.

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a group of inherited metabolic disorders caused by defects in the synthesis or processing of glycoproteins, which are proteins that have carbohydrate chains (glycans) attached to them. These glycans play important roles in various biological processes, such as protein folding, trafficking, and cell-cell recognition.

CDG can affect multiple organs and systems in the body, including the brain, nervous system, heart, liver, and bones. The symptoms of CDG vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. Some common features include developmental delay, intellectual disability, seizures, muscle weakness, hypotonia (low muscle tone), coagulation abnormalities, and gastrointestinal problems.

CDG are caused by mutations in genes that encode for enzymes or proteins involved in the synthesis or processing of glycans. These genetic defects can lead to abnormal glycosylation patterns, which can disrupt the function of various glycoproteins and cause the symptoms of CDG.

CDG are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disorder. However, some types of CDG can also be inherited in an X-linked or autosomal dominant manner.

Accurate diagnosis of CDG requires specialized testing, such as glycan analysis and genetic sequencing. Treatment for CDG is supportive and multidisciplinary, focusing on managing the symptoms and improving quality of life. Currently, there are no curative treatments available for CDG.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Menkes syndrom, även känt som Menkes kinks hår syndrom eller Steely hair syndrome, är ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som beror på nedsatt upptagning av koppar i kroppen. Det orsakas av en mutation i ATP7A-genen, vilket leder till att kroppens förmåga att transportera koppar från tarmlumen till blodbanan påverkas negativt.

Sjukdomen drabbar främst spädbarn och yngre barn, ofta pojkar mer än flickor. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad men inkluderar vanligen:

* Krulligt, ljust och sprött hår (därav namnet "kinks hår syndrom")
* Progressiv neurologisk skada med muskelhypotoni, spasticitet, ataxi och epilepsi
* Utvecklingsstörning
* Känslighet för infektioner
* Missbildningar av skelettet, hjärtat och blodkärlen

Sjukdomen är dödlig och de flesta barn överlever inte längre än till tre års ålder. Det finns inget botemedel för Menkes syndrom, men tidig diagnos och behandling med kopparpreparat kan hjälpa att fördröja eller mildra vissa symtom.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.