Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.
Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.
Homocysteine är ett ämne som bildas under metabolismen av aminosyran metionin. Det kan akkumuleras i kroppen om metabolismen störs, vilket kan leda till sjukdomar som homocystinuri. Homocystein är därför en betydelsefull biomarkör för hälsa och sjukdom.
Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.
Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.
Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.
Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner
Homoserin är en nichtamilig α-aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomer och en hydroxylgrupp. Den är en intermediär metabolit under biosyntesen av de essentiella aminosyrorna isoleucin och valin hos växter och mikroorganismer. Homoserin kan också konverteras till metionin, en annan essentiell aminosyra, genom ett biokemiskt process känt som transsulfurering. Homoserin har potentialen att spela en roll i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar på grund av sin involvering i nervcellernas signalsubstanser biosyntes.
I en enkel medicinsk definition, är "sulfider" kemiska föreningar som innehåller svavelatomer (S) i sin molekylstruktur, vanligtvis bundna till kol (C) i organiska sulfider eller till metaller i metalloorganiska sulfider. Organiska sulfider kan också benämnas "tioeter" och förekommer naturligt i vissa livsmedel som exempelvis vitlök och lök. Vissa sulfider kan ha farmakologisk aktivitet och användas inom medicinen, medan andra kan vara skadliga eller toxiska i högre koncentrationer.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
'Serin-O-acetyltransferase' (SAT) er ein viktig enzym i syntesen av glycin, som er en grunnleggjande aminosyre. SAT katalyserer overføringa av en acetylgruve fra acetyl-CoA til en serin-rest i en reaksjon som fører til danningen av den intermedierte forbindelsen S-acetylert serin. Denne forbindelsen blir deretter omsatt til glycin og acetat i et senere steg i syntesen. SAT finnes i flere former, og noen av dem er involvert i reguleringen av neurotransmittersyntese i hjerna.
'Vitamin U' är ett äldre, icke officiellt och missvisande namn för en substans som kallas S-metylmetionin. Detta ämne är inte ett vitamin alls, utan snarare en förening av aminosyran metionin. Den har visat sig ha viss skyddande effekt på sårbar slemhinna och används ibland i behandlingen av mag-tarm-sjukdomar. Men det bör inte kallas för ett vitamin, eftersom det inte uppfyller de kriterier som krävs för att klassificeras som ett sådant.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Svavelisotoper är varianter av grundämnet svavel, som har olika antal neutroner i kärnan och därmed också olika atommassor. Svavels atomnummer är 16, vilket betyder att alla svavelisotoper har 16 protoner i kärnan. De flesta naturligt förekommande svavelatomer har 18 neutroner, vilket ger upphov till den vanligaste svavelisotopen med en atommassa på 32 (S-32). Andra svavelisotoper som förekommer naturligt är S-33, S-34 och S-36, men de är betydligt mindre vanliga. Det finns också ett stort antal instabila, syntetiska svavelisotoper som saknar naturlig förekomst.
"Bukreflex" (abdominal reflex) är en involontär kontraktion av musklerna i buken som uppstår när man stimulerar huden på bukens ovansida med ett tillräckligt starkt, skarp eller kyligt stimuli. Detta reflexmönster kan vara svalt och svårt att upptäcka vid normala förhållanden, men förlust av abdominalreflexen kan vara ett tecken på skada i de högre nervcentralerna, såsom hjärnan eller ryggraden.
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
Sulfonamider, eller sulfa-preparat, är en grupp antibiotika som verkar genom att hibita bakteriens förmåga att syntetisera en essentiell aminosyra, dihydrofolsyra. De gör detta genom att tävla ut med paraminobenzoat (PABA) om platsen i enzymkomplexet för syntesen av folsyra. Sulfonamiderna har varit väl använda sedan 1930-talet och är effektiva mot många bakterier, inklusive stafylokocker, streptokocker och E. coli. De kan ges oralt eller parenteralt och används ofta i kombination med andra antibiotika för att behandla olika infektioner, såsom urinvägsinfektioner, hud- och webbinfektioner samt ögoninfektioner.
Vitamin B6, också känt som pyridoxin, är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i proteinmetabolismen, neurotransmittorsyntesen och hemoglobinsyntesen. Det finns i tre former: pyridoxal (PL), pyridoxamine (PM) och pyridoxin (PN). Dessa former kan konverteras till den aktiva formen pyridoxal 5'-fosfat (PLP), som är involverad i flera enzymeraktiviteter. Vitamin B6 finns naturligt i många livsmedel, såsom fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
L-serine hydroxymethyltransferase (L-serindehydratase) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-serin till glycin och en formaldehydgrupp i metabolismen av aminosyror. Detta enzym spelar därför en viktig roll i syntesen av glycin, en av de simplaste aminosyrorna som är involverad i produktionen av proteiner, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen i kroppen.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En art grampositiva bakterier som isolerats från mjölk och startkulturer för ost.
En dimerisk, icke-essentiell aminosyra med kovalent bindning som bildas genom oxidation av cystein. Två cysteinmolekyler kopplas ihop med en disulfidbrygga, varvid cystin bildas.
Visceral pain är smärta som orsakas av skada eller irritation av de inre organen, såsom levern, lungorna, mag-tarmsystemet och bukhinnan. Den uppstår när nervimpulser från de drabbade områdena transmiteras till ryggmärgen och tolkas som smärta i hjärnan. Visceral smärta kan vara svår att lokaliserad, ofta upplevs som diffus och djup, och kan ibland förväxlas med annan typ av smärta, såsom muskuloskeletal smärta.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Sulfhydrylgrupper, eller mer korrekt sulfhidrylgrupper, är en funktionell grupp inom kemi och biokemi som består av en svavelatom (S) bindd till ett väteatom (H) med en covalent enkelbindning. Den vanligaste förekomsten av denna grupp i levande system är när den är bunden till en kolatom i en organisk molekyl, och skrivs därför ofta som -SH. Sulfhydrylgrupper finns naturligt i vissa aminosyror, såsom cystein, och har betydelse för proteiners struktur och funktion genom att bilda disulfidbroar (-S-S-) med varandra eller binda till andra svavelhaltiga molekyler som koenzym A.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Svaveltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av svavel atomgruppen (S-gruppen) från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Denna reaktion spelar en viktig roll i syntesen av två viktiga sulfurhaltiga aminosyror, metionin och cystein, i cellen.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror, specifikt glycin. Det överför en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin, vilket resulterar i produktionen av sarcosin och S-adenosylhomocystein (SAH). GNMT spelar därför en viktig roll i homeostasen av metylgruppdonatorn SAM, och regleringen av metylationen av olika biomolekyler i kroppen.
Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.
2-amino-4-(etyltio)-smörsyra. En antimetabolit och metioninantagonist som stör aminosyraupptaget i proteiner och den cellulära ATP-omsättningen. Föreningen kan även ge upphov till levertumörer.
En tripeptid som spelar många roller i celler. Den konjugerar med läkemedel så att dessa kan göras mer lösliga för utsöndring, verkar som koenzym, deltar i ändringar i proteindisulfidbindningar och reducerar peroxider.
"Livedo reticularis" är ett hudfenomen som kännetecknas av ett mönster av blåaktiga eller lila, linjära fläckar eller strimmor på huden, ofta på benen. Det orsakas av syrgasbrist i de ytliga kapillärerna och kan vara en normalt tillstånd, reaktivt på vissa sjukdomar eller ett tecken på allvarligare sjukdomar som blodproppar eller autoimmuna sjukdomar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Cystatin C är ett protein som produceras av alla kroppens celler och fungerar som en inhibitor för cysteinproteas, enzymer som bryter ned andra proteiner. Det förekommer naturligt i blodplasma och har använts som ett markör för njurend dysfunktion eftersom njurarna tar bort det från kroppen. Nivåerna av cystatin C kan öka om njuren inte fungerar korrekt, vilket kan leda till en ökad risiko för sjukdomar som relateras till njurend dysfunktion.

Cystatin-B betasuryntas (även känd som Cystatin B-konvertas eller Cystatin B-protease) är ett enzym som katalyserar konversionen av cystatin B till its aktiva form. Detta enzym tillhör klassen metalloproteaser och förekommer naturligt i människokroppen, särskilt i hjärnan.

Cystatin B har en viktig roll i regleringen av proteas, som är ansvariga för nedbrytningen av proteiner inne i cellerna. Genom att aktivera cystatin B kan Cystatin-B betasuryntas hjälpa till att kontrollera proteasaktiviteten och på så sätt underlätta homeostasen i celler.

Abnormaliteter eller mutationer i Cystatin-B betasuryntas kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

Cystatin C is a protein that is produced by most cells in the body and functions as an inhibitor of cysteine proteases, which are enzymes that break down other proteins. Measuring the level of Cystatin C in the blood can be used as a marker for estimating kidney function, since the kidneys are responsible for filtering and removing this protein from the bloodstream.

Cystatin C gamma variant (or Cystatin C-G) is a genetic variation or mutation in the gene that encodes for Cystatin C protein. This variant can lead to an abnormal accumulation of Cystatin C in certain tissues, including the kidneys, which can result in kidney damage and disease. Specifically, the gamma variant has been associated with an increased risk of developing a type of kidney disease called focal segmental glomerulosclerosis (FSGS).

Therefore, the medical definition of 'Cystatin C-G' is a genetic variation in the gene that encodes for Cystatin C protein, which can lead to an abnormal accumulation of this protein in tissues and an increased risk of developing kidney disease.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Svavelväte, eller Wasserstoffswulfid som det också kallas, är ett gasformigt ämne som består av svavel och väte. Den kemiska formeln för svavelväte är H2S. Det bildas naturligt genom nedbrytning av organiska material under sönderfall i syrefria miljöer, såsom djupa havsbottnar och tjäleslagger. Svavelväte har en stark, illaluktande doft som påminner om råttor eller färskt ägg. Ämnet är giftigt för de flesta levande varelsers andningssystem och kan orsaka allvarliga skador eller död vid höga koncentrationer.

Carbonic anhydrase (kol-syrelyas) er ein gruppe enzymer som spiller en viktig rolle i kroppens syresætningsprosess. De hjelper å accelerere reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre (H2CO3). Dette er ein viktig reaksjon for å regulere pH-verdien i kroppen og også for å produisere saltsyre og bikarbonat, som er viktige for å holde balansen mellom syre og base i blodet.

Det finnes flere typer karbonisanhydrase enzymer i kroppen, men de fleste av dem har samme funksjon: å katalyse reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre. Nedsatt aktivitet hos disse enzymer kan føre til forstyrrelser i syresætningsprosessen, som kan være skadelig for helse.

Homocysteine är en svagt skarp doftande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en byggsten i protein, men spelar istället en roll i metabolismen av ämnen såsom metionin, serin och folsyra.

Normala värden för homocystein i blodplasma ligger mellan 5 och 15 Mikromol/L (mcg/dL). Förhöjda nivåer av homocystein kan vara ett tecken på näringsbrist, speciellt av folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12. Höga nivåer av homocystein i blodet är också kopplade till ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, stroke och demens. Detta på grund av att höga halter av homocystein kan skada vaskulära endotelceller, vilket orsakar inflammation och oxidativ stress.

Det finns två sätt för kroppen att metabolisera homocystein: remetylering och transsulfuration. I remetyleringen omvandlas homocystein tillbaka till metionin med hjälp av enzymet metioninsynthas, som kräver folsyra, vitamin B12 och betain som kofaktorer. I transsulfurationen konverteras homocystein först till cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-synthas, och sedan till cystein med hjälp av enzymet cystationin-gamma-lyas. Denna process kräver vitamin B6 som kofaktor.

Metyionin (alternativt stavat metionine) är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det är en aminosyra som organismen inte kan syntetisera själv och därför måste få i kosten. Metyionin innehåller en svavelatom och är viktig för flera olika biologiska processer, till exempel proteinsyntesen, det metaboliska vägar som leder till produktionen av neurotransmittorer och läkemedelsmetabolism. Det är också en metylgruppdonator i kroppen, vilket betyder att det kan ge bort en metylgrupp (–CH3) till andra molekyler under metabola processer. Födoämnen som är rika på metionin innefattar animaliska proteinrik proteinkällor såsom kött, ägg och fisk.

I en medicinsk kontext är en lyas ett enzym som bryter ned (hydrolyserar) en substratmolekyl genom att eliminera en grupp, ofta vatten, och bildar två produktmolekyler. Lyaserer katalyserar reaktioner där en dubbelbindning brutits upp, till exempel mellan kolatomerna i ett kolhydrat eller en fettsyra. Det finns olika typer av lyaser beroende på vilken typ av bindning som hydrolyseras. Exempel på lyaser inkluderar dezymiperoxidas, kinas och proteas.

Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodplasma. Normala nivåer av homocystein i blodplasma ligger vanligtvis mellan 5 och 15 Mikromol/L. Hyperhomocysteinemi definieras som en plasmakoncentration över 100 Mikromol/L, medan milda till moderata nivåer (15-100 Mikromol/L) kan också vara av intresse i klinisk kontext.

Förhöjda nivåer av homocystein är en självständig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, däribland aterosklerotiska händelser som stroke och myokardieinfarkt. Det finns också ett samband mellan hyperhomocysteinemi och neuropsykiatriska tillstånd som demens och depression.

Hyperhomocysteinemi kan bero på genetiska faktorer, vitaminbrist (särskilt B12, B6 och folsyra) eller njurfunktionsnedsättning. Behandlingen av hyperhomocysteinemi innefattar ofta korrigering av underliggande orsaker, såsom supplementering med vitaminer och andra näringsämnen som behövs för att metabolisera homocystein korrekt.

S-adenosylmetionin (SAMe, även stavat Ademsil) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner. Det produceras i levern av aminosyran metionin och ATP (adenosintrifosfat). SAMe fungerar som en donator av grupper av kol, svavel och metyl till olika substrat i kroppen, vilket leder till produktion av olika biologiskt aktiva ämnen. Det används inom medicinen för behandling av depression, ledvärk, leverpatologi och andra sjukdomar, men dess effektivitet är fortfarande under forskning.

Pyridoxalfosfat (PLP) är ett koenzym som spelar en central roll i den enzymatiska metabolismen av aminosyror. Det är den aktiva formen av vitamin B6 och fungerar som en kofaktor för flera olika enzymer som katalyserar olika reaktioner involverade i syntesen och nedbrytningen av aminosyror, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen.

PLP hjälper till att överföra funktionella grupper mellan molekyler under enzymsammanhang, vilket gör det möjligt för kroppen att syntetisera nya aminosyror och bryta ner existerande sådana. Det är särskilt viktigt för reaktioner som involverar transaminering, dekarboxylering, racemisering och beta- eller gamma-eliminering av aminosyror.

Ett underskott av Pyridoxalfosfat kan leda till en rad negativa hälsoeffekter, inklusive neurologiska symtom som sömnstörningar, depression och neuropati, samt metaboliska störningar som hyperhomocysteinemi och märkbar förhöjda nivåer av aminosyror i blodet.

Cysteine är en svagt luktande sulfhydrylgrupp (SH)-bärande proteinogen aminosyra. Den har den kemiska formeln HO2CCH(NH2)CH2SH. Cystein kan bilda disulfidbindningar (-S-S-) med andra cysteiner, vilket är viktigt för tredimensionell struktur hos vissa proteiner. I enzymer spelar cystein ofta en roll som nukleofil i katalytiska reaktioner.

Cysteine synthesis, eller mer specifikt "cysteinbiosyntes," är den biokemiska processen där celler skapar aminosyran cystein från serin och metallionen svavel (i form av ett molekylärt jon av svavel, som ofta kommer från en svavelkälla som kroppen kan tillhandahålla, såsom reducerad glutation).

Denna process involverar flera steg och enzymer, inklusive serinacetyltransferas (SAT), cysteine desulfurase (EC 2.8.1.7) och O-acetylserin(thiol)-lyas (OASTL). Det finns också andra proteiner som hjälper till att reglera och underlätta denna process, såsom serine-O-acetyltransferase-chaperonkomplexet.

Cystein är en viktig aminosyra eftersom det innehåller en svavelatom som kan bilda disulfidbindningar med andra cysteiner i samma protein, vilket hjälper till att stabilisera proteinstrukturen. Cysteinspår är också ofta involverade i reaktioner med andra molekyler, såsom syre och kväve, inom cellen.

Homocysteine är en svagt skarp luktande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en del av proteinerna i kroppen, utan förekommer fritt i blodplasma.

Homocystein spelar en viktig roll i metabolismen av metionin och folsyra (vitamin B9) och är involverat i produktionen av neurotransmittorer och DNA. Normala nivåer homocystein i blodplasma är vanligtvis under 15 mikromol per liter (µmol/L).

Ökade nivåer homocystein, kända som hyperhomocysteini, har visats korrelera med ökat risk för kardiovaskulära sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och skelettrelaterade sjukdomar. Hyperhomocysteini kan orsakas av genetiska faktorer, dietfaktorer (till exempel brist på folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12), åldrande, vissa läkemedel och sjukdomar som lever- eller njurssjukdom.

Själva grundämnet svavel (symbol: S) är inte direkt relaterat till medicin, men vissa svavelhaltiga kemiska föreningar kan ha medicinska användningsområden. Här följer en definition av en sådan svavelhaltig substans som kan användas inom medicinen:

Sulfasalazin: En läkemedelssubstans som används huvudsakligen för behandling av kronisk inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), till exempel Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Sulfasalazin är en kombination av två andra substanser, 5-aminosalicylsyra (5-ASA) och sulfapyridin, som tillsammans har antiinflammatoriska egenskaper. När sulfasalazin tas upp i kroppen splittras den upp till 5-ASA och sulfapyridin, där 5-ASA verkar direkt på tarmslemhinnan för att minska inflammationen.

Alkyner är en grupp av organiska föreningar som innehåller en trippelbindning mellan två kolatomer. Den enklaste och mest enkla alkynen kallas etyn (C2H2) och består av en rad av två kolatomer med en trippelbindning emellan. Andra exempel på alkyner är propyn (C3H4), but-1-yn (C4H6) och pent-1-yn (C5H8). Alkyner är fria av Wasserstoffatomer än motsvarande alkaner och alkener, och de reagerar ofta på sätt som innebär att de adderar till sig extra Wasserstoffatomer. De används ofta inom industrin för att producera plaster, fibrer, läkemedel och andra kemikalier.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

"Betain-homocysteine S-methyltransferase" er en type enzym som hjälper till att metabolisera (bryta ned) olika ämnen i kroppen. Mer specifikt är det ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp (-CH3) från betain till homocystein, vilket resulterar i att bilda S-adenosylmethionin (SAM) och methylhomocystein.

Denna reaktion är viktig för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, som vid höga nivåer kan vara skadligt och öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Betain-homocysteine S-metyltransferas finns främst i levern och njurarna, men även i andra vävnader som hjärnan och tarmen.

Det är värt att notera att betain-homocysteine S-metyltransferas också kan kallas för betain-homocysteinmethyltransferase eller BHMT.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera fysiologiska processer i kroppen. Det är involverat i över 100 enzymsystem, inklusive dem som är involverade i proteinmetabolism, neurotransmittersyntes och hematopoies (blodcellsproduktion). Pyridoxin finns naturligt i många livsmedel, till exempel fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor. Liksom andra vattenlösliga vitaminer kan pyridoxin inte lagras i kroppen i någon större utsträckning, varför det är viktigt att få en regelbunden tillförsel av detta näringsämne via kosten.

Vitamin B6-brist, även känd som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6. Vitamin B6 är viktigt för att hjälpa kroppen att metabolisera proteiner, kolföreningar och fettsyror, stödja immunsystemet, och underhålla nerv- och hjärtfunktioner.

En vitamin B6-brist kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive:

* Underväxt eller otillräcklig konsumtion av livsmedel som innehåller vitamin B6.
* Ökad behov av vitamin B6 under graviditet, amning eller vid vissa sjukdomstillstånd.
* Vissa läkemedel, såsom isoniazid och penicillamin, kan också orsaka en vitamin B6-brist.

Symptomen på en vitamin B6-brist kan variera beroende på svårighetsgraden av bristen, men kan inkludera:

* Andfåddhet och hosta
* Svaghet och trötthet

* Irritabilitet och sömnlöshet
* Muskelkramper och spasmer
* Huvudvärk och yrsel
* Talförlust och minnesförlust
* Anemi och mikrocytisk hypokrom anemi (en typ av blodbrist)

I allvarliga fall kan en vitamin B6-brist leda till neurologiska symtom, såsom neuropati, konvulsioner och psykos.

Diagnosen av en vitamin B6-brist ställs vanligtvis genom blodprover som mäter nivåerna av vitamin B6 i kroppen. Behandlingen innebär ofta att komplettera med vitamin B6-tillskott under övervakning av en läkare.

Homoserin är ett nicht-proteinogen aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomar istället för den vanliga ena kolatomen hos de 20 standardproteinogenna aminosyrorna. Homoserin är en intermediär i biosyntesen av flera essentiella aminosyror, inklusive metionin, thrreonin och isoleucin. Det förekommer också naturligt i vissa proteiner som resultat av posttranslationell modifikation. Homoserin kan också vara involverad i neurotransmitter-syntes och har visats påverka cellsignalering och exciterbarhet hos nervceller.

Sulfider är en grupp mineral som innehåller svavel i sitt kompositionella schema. De flesta sulfidmineralen är opaka och har metallisk sken. Exempel på vanliga sulfidmineral är pyrit (FeS2), markasit (FeS2), galena (PbS), sphalerit (ZnS) och sfalerit (CuFeS2).

I medicinsk kontext kan sulfider referera till kemiska föreningar som innehåller svavel, men detta är inte specifikt relaterat till mineralen ovan. I själva verket kan vissa läkemedel innehålla svavel i sin kemi, såsom vissa antibiotika och antiinflammatoriska medel. Dessa läkemedel kallas ofta sulfonamider eller koximeter.

I allmänhet är termen «sulfider» inte en vanlig medicinsk term, men den kan förekomma i vissa specifika medicinska kontexter.

S-Adenosylmethionine (SAMe) er ein koenzym som deltar i flere biokjemiske reaksjoner i kroppen, særlig i den transmethyleringsprosess hvor en metylgruppe overføres fra ein donor til ein akseptor. SAMe kan også konverteres til S-adenosylhomocysteine (SAH), som er involvert i transsulfuryseringsreaksjoner og syntesen av glutation, en viktig antioxidant i kroppen.

S-Adenosylcysteine (SAC) er et sluttprodukt av den transmethyleringsprosessen som involverer SAMe og SAH. Det kan også bli syntetisert direkte fra homocystein og cystein i en reaksjon som inneholder betaklasen av metalloenzymene kalla betamerkaptopyrvinsyntasen (BPS). SAC er involvert i antioxidativt forsvar og detaljert beskytelse av celler mot oxidativ stress. Det kan også spille en rolle i reguleringen av apoptose, inflammasjon og immunrespons.

'Serin-O-acetyltransferase' (SAT) er ein viktig enzym i syntesen av den endogene neurotransmitteren glycin. Dette enzymet katalyserer aketyleringen av den sekundære aminosyren serin, som er den første steget i biosyntesen av glycin.

Spesielt kan SAT-enzymet skrives slik: L-serine + acetyl-CoA → O-acetyl-L-serine + CoA. Dette reaksjonen foregår innenfor celleplasmasmembranen i de neuronale celler som er involvert i glycinsyntesen.

SAT-enzymets aktivitet kan reguleres av forskjellige faktorar, inkludert andre neurotransmittere og intracellulære signalveier. Dette bidrar til en kontinuerlig balanse i glycinproduksjonen og -neurotransmisjonen i hjernen.

'Vitamin U' är ett äldre, icke officiellt erkänt begrepp som ibland har använts för att beskriva en substans som kallas S-metylmetionin. Denna substans finns naturligt i vissa livsmedel, till exempel kål och andra grönsaker.

Det finns dock inget vetenskapligt stöd för att S-metylmetionin uppfyller kriterierna för att betraktas som ett vitamin, dvs. en näringsämne som är nödvändigt för att underhålla liv och hälsa och som måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera tillräckliga mängder av det själv.

Idag används termen 'Vitamin U' därför sällan, om alls, inom medicinsk och vetenskaplig kontext.

5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase is a medical/biochemical term that refers to an enzyme called "methionine synthase." This enzyme plays a crucial role in the metabolism of amino acids, particularly in the conversion of homocysteine to methionine. Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that can be harmful at high levels, while methionine is an essential amino acid required for various biological processes such as protein synthesis and methylation reactions.

The enzyme catalyzes the transfer of a methyl group (-CH3) from 5-methyltetrahydrofolate (a form of folic acid, a B vitamin) to homocysteine, producing methionine and tetrahydrofolate as byproducts. This reaction is essential for maintaining the balance of these amino acids in the body and preventing the accumulation of harmful levels of homocysteine.

In summary, 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase (or methionine synthase) is an enzyme that facilitates the conversion of homocysteine to methionine using 5-methyltetrahydrofolate as a methyl donor, which is important for maintaining proper amino acid metabolism and overall health.

Svavelisotoper är varianter av grundämnet svavel, som har olika antal neutroner i kärnan. Svavel har fem naturligt förekommande isotoper: ^{32}S, ^33^S, ^34^S, ^35^S och ^36^S. Den mest vanliga isotopen är ^32^S, som utgör ungefär 95% av all naturligt förekommande svavel. De andra isotoperna är mindre vanliga och har kortare halveringstider. Utöver de naturliga isotoperna finns det också ett stort antal syntetiska isotoper som kan skapas i laboratorier, men dessa används sällan utanför forskningssyfte.

Den bukreflexen, också känd som abdominal reflex, är en reflex hos människan som involverar kontraktion av musklerna i buken när den översta delen av magen stimuleras på ett särskilt sätt. Reflexen uppstår på grund av att nervbanor i ryggmärgen aktiveras, vilket leder till en kontraktion av muskler som sträcker sig från nedre delen av bröstkorgen till översta delen av buken. Den bukreflexen kan vara svalt eller saknas hos personer med skada på vissa nerver i ryggmärgen, såsom en hög cervical skada.

Betain är ett kvaternära ammoniumförening som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel sugrörsbetor och swedish turnips. Det har också hittats i mikroorganismer och djur, inklusive människor. Betain är en metabolit av kolesterol och fungerar som en osmoprotektiv substans, vilket betyder att det hjälper till att skydda celler mot uttorkning och skada vid höga salt- eller sockerkoncentrationer.

I medicinsk kontext kan betain användas som ett läkemedel för att behandla en sjukdom som kallas homocysteinuri, där patienten har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodet. Betain hjälper till att sänka dessa nivåer genom att underlätta omvandlingen av homocystein till en annan aminosyra, metionin. Detta kan hjälpa att minska risken för komplikationer som är associerade med höga homocysteinnivåer, såsom blodproppar och hjärt-kärlsjukdomar.

Sulfonamider, eller sulfa-preparat, är en grupp antibiotika som är syntetiska derivat av sulfanilamid. De fungerar genom att hämma bakteriens förmåga att producera folsyra, ett koenzym som behövs för bakteriens tillväxt och reproducering.

Sulfonamider används vanligen för att behandla olika sorters infektioner orsakade av bakterier, till exempel urinvägsinfektioner, hudinfektioner och öroninfektioner. De är effektiva mot en bred spektri av bakterier, men resistens kan utvecklas om de används felaktigt eller överanvänds.

Sulfonamider kan ges oralt (per oral), intravenöst (via en ven) eller topisk (på huden eller slemhinnor). De kan i vissa fall ge biverkningar som mag-tarmbesvär, hudutslag, feber och huvudvärk. I mycket sällsynta fall kan de orsaka allvarliga allergiska reaktioner.

Det är viktigt att notera att sulfonamider inte bör användas under graviditet eller amning utan speciell läkares rekommendation, eftersom de kan ha negativa effekter på fostrets och barnets hälsa.

'Vitamin B6' er ein samlebegrep for flere forskjellige kjemisk forekomster av et viktig vitamin i kroppen. Det inkluderer Pyridoxin, Pyridoxal og Pyridoxamine, som alle kan konverteres til den aktive formen, Pyridoxal 5'-fosfat (PLP). Vitamin B6 er viktig for mange biokjemiske prosesser i kroppen, blant annet:

* Aminosyremetabolisme: Vitamin B6 hjelper til å omdanne aminosyrer og er derfor viktig for proteinsyntese.
* Hemoglobinproduksjon: Det er involvert i produksjonen av hemoglobin, som er den viktige komponenten i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen.
* Neurotransmitter-syntese: Vitamin B6 er også nødvendig for produksjonen av neurotransmittorer, som er kjemiske stoffer som overfører informasjon mellom nervecellene i hjernen.

Vitamin B6 finnes i mange matvarer, blant annet kjøtt, fisk, øyeappelsiner, bananer, poteter og nøtter. Mangel på vitamin B6 kan føre til symptomer som hudforandringer, forvirring, søvnproblemer, muskelkramper og anemia.

'Serin' är ett slags aminosyra, och en byggsten i proteiner. Det är en neutrala, polara aminosyra som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) och en sidkedja som serin kännetecknas av. Serin spelar en viktig roll i många cellulära processer, såsom metabolismen, signaltransduktionen och cellytanens integritet. Det kan också fungera som en donator av en väteatom under vissa enzymatiska reaktioner. Serin förekommer ofta i proteiner som är involverade i cellsignalering och reglering av andra cellulära processer.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

Glycin är en äkta aminosyra, betecknad med koden Gly eller G, och är den enklaste av alla aminosyror. Den har en hydroxylgrupp (-OH) och en aminogrupp (-NH2) som direkt är bundna till samma kolatom, vilket ger den en molekylär formel på C2H5NO2. Glycin är en av de 20 standardaminosyrorna som används för att bygga upp proteiner och är också en viktig neurotransmittor i centrala nervsystemet.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

L-serine är en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i cellers växande och delning. L-serindehydratas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av L-serin till pyruvat och ammoniak. Detta enzym finns naturligt i bakterier och kan användas inom bioteknik för att producera pyruvat, ett viktigt mellanprodukt inom cellens stofskifte.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Lactobacillus helveticus är en grampositiv, stavformad, icke-sporbildande bakterie som tillhör lactobaciller-familjen. Denna bakteriestam förekommer naturligt i vissa livsmedel, såsom fermenterade mejeriprodukter som ost och yoghurt. Lactobacillus helveticus används också inom näringsmiddelindustrin som en starterkultur för att framställa vissa typer av ost, på grund av dess förmåga att fermentera mjölksocker (laktos) och producera syra.

I vissa fall kan Lactobacillus helveticus användas som en probiotisk bakterie, med potentiala positiva effekter på människors hälsa. Flera studier har visat att denna bakteriestam kan ha potentiala för att stödja tarmhälsan, stärka immunförsvaret och eventuellt även ha en viss effekt på blodtrycket hos vissa individer. Dock behövs mer forskning för att fullständigt förstå alla mekanismer och potentiala hälsobenefiter av Lactobacillus helveticus.

Cystin är ett ämne som förekommer naturligt i kroppen och är en så kallad aminosyra, en byggsten i proteiner. Cystinen är en icke-polär aminosyra, vilket innebär att den saknar elektrisk laddning och har en hydrofob (vattenavstötande) egenskap.

Cystin bildas i kroppen när två molekyler av cysteinen, en annan aminosyra, binds samman med varandra genom en så kallad disulfidbindning. Denna bindning ger proteinerna extra stabilitet och hållfasthet. Cystin förekommer ofta i proteiner som är utsatta för mekanisk påfrestning, till exempel hår, naglar och hud.

I medicinsk kontext kan ökat cystinnivå i urinen vara ett tecken på en genetisk störning som kallas cystinuri. Vid denna sjukdom har patienten förhöjda nivåer av cystin i urinen, vilket kan leda till att cystinkristaller bildas och ansamlas i njurarna. Detta kan orsaka njurskador och potentialt livshotande komplikationer om den inte behandlas.

'Visceral pain' refererer til smertefølelser, der stammer fra de indre organer i kroppen, såsom leveren, milten, tarmsystemet og lungerne. Disse organer har en mindre koncentration af nerveendinger end huden eller muskler, hvilket gør at smerten ofte er vanskelig at lokalisere præcist og kan opleves som diffus og dyb. Visceral smerte kan opstå som respons på skader, inflammation, spasmer eller iskæmi (mangel på ilt) i de indre organer.

Visceral smerte adskiller sig fra 'somatisk smerte', der er relateret til huden, muskler, led og andre strukturer udenfor de indre organer. Somatisk smerte er oftest lokaliseret og har en klar årsag, som fx en knæskade eller en blæren infection.

Visceral smerte kan være forbundet med andre symptomer såsom opkast, svimmelhed, hjerterytmeafvigelser og ændringer i vejrtrækning, alt afhængigt af hvilket organ der er påvirket.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Sulfhydrylgrupper, även kända som tioler, är en organisk funktionell grupp med formeln -SH. En sulfhydrylförening är en molekyl som innehåller en sådan grupp. De förekommer naturligt i proteiner och några vitaminer, och har viktiga roller i biokemi, till exempel som kofaktorer i enzymer eller som antioxidanter.

Exempel på sulfhydrylföreningar inkluderar aminosyran cystein och det reducerade formerna av glutation och lipoinsyra. Dessa föreningar kan delta i reaktioner som involverar oxidation-reduktion, där de kan ge upp ett elektronpar och bli oxiderade till disulfidbryggor (-S-S-) eller andra former av svavelhaltiga föreningar.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

Svaveltransferaser är ett enzym som katalyserar överföringen av en svavelgrupp (i formen av en thiolgrupp, -SH) från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Dessa enzym är viktiga för cellens biokemi och metabolism, särskilt inom sulfid-reduktionsprocesser, syntesen av kolföreningar som katalaser, ferredoxiner och biotin, samt i det posttranslationella modifieringssystemet där svavelatomen introduceras till proteinernas svavelhaltiga aminosyror som cystein. Svaveltransferaser kan vara beroende av pyridoxalfosfat, ATP eller järn-svavelkluster för sin katalytiska aktivitet.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Folsyrabrist är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med folsyra, ett B-vitamin som är viktigt för att hjälpa till att bilda röda blodkroppar och att underhålla cellernas hälsa. Folsyrabrist kan orsaka anemimi, en tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till celler i kroppen. Symptomen på folsyrabrist kan inkludera trötthet, hjärtklappning, andnöd, huvudvärk, irritabilitet och svårigheter att koncentrera sig. Folsyrabrist kan behandlas med diet och supplementering med folsyra.

Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror. Det konverterar glycin till sarcosin genom att överföra en methylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM). Reaktionen katalyserad av GNMT ser ut så här:

Glycin + SAM → Sarcosin + S-adenosylhomocystein (SAH)

GNMT spelar en viktig roll i att reglera metabolismen av metionin och homocystein, som är involverade i syntesen av neurotransmittorers, signalsubstanser och DNA. GNMT hjälper också till att skydda levern från överbelastning med metionin genom att konvertera en del av den till sarcosin.

'Ketosyror' är en benämning på ketonkroppar som bildas i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta sker vanligtvis under perioder då kroppen behöver mer energi än vad den kan få från kolhydrater, till exempel vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid speciella medicinska tillstånd som diabetes.

Ketonkroppar bildas när fettet bryts ned i levern och kетоsyror som acetoacetat och beta-hydroxibutyrat produceras. När koncentrationen av ketonkroppar i blodet ökar, kan det leda till en patologisk tillstånd som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan förekomma vid obehandlad diabetes.

I medicinska sammanhang används ofta termen 'ketos' eller 'ketonemia' för att beskriva när det finns en ökad mängd ketonkroppar i blodet, och 'ketoacidos' för att beskriva när blodets pH-värde är för lågt på grund av höga nivåer av ketonkroppar.

Etionine är en analog av den essentiella aminosyran metionin, vilket innebär att det har en liknande kemisk struktur men skiljer sig i sin biologiska aktivitet. Etionin är inte en naturligt förekommande substans, utan syntetiseras vanligtvis i laboratoriemiljöer.

I medicinsk kontext kan etionin användas som ett forskningsverktyg för att studera metabolismen av metionin och andra aminosyror i kroppen. Det har också visats ha potential som en möjlig behandling för vissa typer av cancer, eftersom det kan hämma celldelningen och tillväxten hos cancerceller. Dock finns det fortfarande inga etablerade medicinska användningsområden för etionin hos människor, och mer forskning behövs för att fastställa dess säkerhet och effektivitet som läkemedel.

Glutation (glutathion) är en tripeptid som består av tre aminosyror: cystein, glutaminsyra och glycin. Det förekommer naturligt i de flesta levande celler och är viktigt för att skydda cellerna mot skada från fria radikaler och andra toxiner. Glutation hjälper också till att stödja immunsystemet, reglera signalering mellan celler och underlätta näringsomsättningen i celler. Det är en kraftfull antioxidant som hjälper till att försvara cellerna mot oxidativ stress, vilket kan orsaka åldrande och sjukdomar.

'Livedo reticularis' är ett hudfenomen som kännetecknas av ett mönster av blåa eller lila, nätformade fläckar på huden. Detta beror på sämre cirkulation i de små blodkärlen under huden. Livedo reticularis kan vara en biverkan till vissa läkemedel eller vara associerad med olika sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och blodsjukdomar. Ibland kan det också förekomma utan någon känd orsak (idiopatisk livedo reticularis). Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever livedo reticularis, särskilt om det är sammanflätat med andra symtom, för att fastställa en eventuell underliggande orsak och behandla den ifall möjligt.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov ... Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som ... Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis ... en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte ...
Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov ... Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som ... Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis ... en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte ...
... ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. Enzymbristen gör att aminosyran homocystein ... Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas ... Homocystinuri är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. ... Aminosyran metionin omvandlas normalt till cystein via homocystein och cystationin. Metionin återbildas också normalt från ...
Cystationin \ Formimino-glutaminsyra \ Gamma-aminosmörsyra \ Glycylprolin \ Glycin \ Reducerat glutation \ Homokarnosin \ ...
  • Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. (wikipedia.org)
  • Homocystinuri är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. (socialstyrelsen.se)
  • Att orsaken var en nedsatt funktion av enzymet cystationin-beta-syntas kartlades 1964. (socialstyrelsen.se)
  • CBS är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet cystationin-beta-syntas. (socialstyrelsen.se)
  • Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas till cystein. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. (wikipedia.org)
  • Aminosyran metionin omvandlas normalt till cystein via homocystein och cystationin. (socialstyrelsen.se)