Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.
En allmän term för fullständig eller partiell förlust av hörseln på det ena eller båda öronen.
Innerörats hörselorgan. Den utgör främre delen av labyrinten, har konisk form och sitter nästan horisontellt framför vestibulen. Syn. koklea.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.
Elektriska vågor i hjärnbarken som alstras av hjärnstamsstrukturer som svar på klickljudsstimulering. Många patienter med cerebellopontinvinkelskador, multipel skleros eller andra demyelinerande sjukdomar har ett onormalt vågmönster.
En grupp homologa proteiner, som bildar kanaler mellan membraners föreningspunkter. De utgör produkter av en identifierad genfamilj med såväl väl bevarade som mycket divergenta regioner. Variabiliteten bidrar till att ge de intracellulära förbindelserna ett stort antal funktionella egenskaper.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Partiell eller fullständig hörselförlust på ett öra.
Mekaniska receptorer i Cortis organ som är känsliga för ljudpåverkan, och i vestibularapparaten, känsliga för huvudrörelser. De sensoriska strukturerna är så arrangerade att impulserna i fråga får de hårliknande utskotten (stereocilier och kinocilier) att sättas i rörelse och förmedla intrycken centralt i nervsystemet.
Stria vascularis är en del av cochlea i inneröra, ansvarig för att producera endolymfans höga potassiumhalt och underhålla den negativa membranpotentialen i scala media, vilket är nödvändigt för mekanisk-elektrisk omvandling av ljudenergi.
Hörselnervsganglion, även känt som Corti's organ eller cochlea ganglion, är en samling sensoriska nervceller inne i inneröronet som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan transmiteras till hjärnan via det åttonde kranialnerven (n. vestibulocochlearis). Dessa nervceller är specialiserade för att uppfatta olika frekvenser av ljud och är viktiga för normal hearing.
Ljudförnimmelse.
Elektroniska apparater som satts in under huden, med elektroder till hörselnerven, för att skapa ljudkänsla hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Partiell förlust av hörseln på båda öronen.
Audiometri. Mätning av hörselförmågan för att fastställa tröskelvärden för de lägsta ljudnivåer vid vilka en person kan uppfatta olika toner. För ljudöverföring i luft används frekvenser mellan 125 oc h 8000 Hz, och för att mäta tröskelvärden för överföring i benmassa används frekvenserna 250 till 4000 Hz.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Kirurgisk isättning av en elektronisk apparat under huden, med elektroder kopplade till hörselnerven, för att skapa ljudåtergivning hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett sätt att uppfatta vad en talande person säger genom att iaktta dennes läpprörelser utan att höra den talandes röst.
Olika metoder för att mäta eller kontrollera hörseln, t ex audiometri eller tympanometri.
Förlust av hörseln till följd av sjukdom i hörselbanorna (i det centrala nervsystemet), vilka börjar i hjärnbryggans koklearkärnor och på båda sidor leder upp till mitthjärnan, talamus och därefter till hörselbarken i tinningsloberna. Vanligtvis fordras dubbelsidig skada på hörselbanorna för att en central hörselnedsätting skall ske. Hörselbarksdövhet (kortikal dövhet) beror på dubbelsidig skada på hörselbarken. Enkelsidiga hjärnstamsskador omfattande koklearkärnorna kan leda till enkelsidig hörselförlust.
Lymfvätskan i innerörats hinnlabyrint. Syn. endolymfa.
Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.
"Teckenspråk är ett visuellt-gestikt språk som använder sig av former, rörelser och mimik hos händer, ansikte och kropp för att kommunicera mellan döva eller höralt utmanade individer, och som har en egen grammatik och syntax skild från det talade och skrivna språket."
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
Kokleardelen av den åttonde kranialnerven (vestibulokoklearnerven). Hörselnervstrådarna utgår från hörselnervgangliets nervceller och sträcker sig perifert till snäckans hårceller och centralt till hj ärnstammens nucleus cochlearis. De förmedlar ljudförnimmelse.
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
Gränsen för förmågan att uppfatta ljudstyrka och tonhöjd.
Organ i örats snäckgång (ductus cochlearis) med speciella ljudreceptorer (hörselceller). Det består av en rad epitelstrukturer på basilarmembranets insida.
Hörselmätning med hjälp av rena toner av varierande frekvens och styrka.
Klotformade celler, medialt placerade i en rad i Cortis organ. Till skillnad från de yttre hörselcellerna (hörselhåren) är de inre hörselcellerna färre, har färre antal hörselhår och lägre grad av differentiering.
Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.
I en enkel medicinsk definition kan stereocilia beskrivas som speciella, mekaniskt sinnesceller som finns i innerörat och är en del av hörselorganet. De är smala, stela, fingerliknande utskott på ytan av hårcellerna i Cortis organs skelar (en struktur inne i cochlea). Stereocilierna reagerar på rörelser orsakade av ljudvågor och konverterar dem till elektriska signaler som sedan förs upp till hjärnan via nervceller, vilket möjliggör vår förmåga att höra. Skador på stereocilier kan leda till hörselnedsättning eller dövhet.
Sjukdomstillstånd i öronsnäckan, innerörats hörselorgan.
I en enkel mening kan tektorialmembranen definieras som den innersta, tunna och skiktiga del av hjärtats blodkärl (artärer och vener), som reglerar blodflödet genom att kontrahera och dilatera. Den är huvudsakligen uppbyggd av glatt muskulatur och elastiska fiber, vilket gör den känslig för hormonella och nervösa signaler som påverkar dess funktion. Tektorialmembranet spelar en viktig roll i att hålla blodkärlen öppna eller stängda, beroende på kroppens behov av blodflöde och syreförsörjning.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
I den medicinska kontexten, refererar "stygbygel" till ett instrument som används under kirurgiska ingrepp för att hålla together olika vävnader eller strukturer. Det är ofta gjort av ett slags plastmaterial och har en böjlig, skålformad design som möjliggör anpassning efter de specifika anatomiska behoven under operationen. Stygbygelns huvudsakliga funktion är att hjälpa till att upprätthålla en visuell orientering och kontroll över operationsområdet, samt att stödja och hålla isär vävnader för att underlätta precisionen under kirurgiska procedurer.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Transkriptionsfaktor Brn-3C, även känd som POU4F3, är ett protein som hör till POU-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en viktig roll i differensiering och överlevnad av sensoriska neuron i det centrala nervsystemet.
Tillstånd som försämrar överföringen eller uppfattandet av ljudimpulser och -information från örat till tinningslobbarken, inklusive de sensorineurala banorna.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.
Den vestibulära akvedukten (vestibular aqueduct) är en tunn kanal inne i innerörat som sträcker sig från hjärnbalken och ut till innerörats blygdlansliknande struktur, sakculus. Den innehåller en enda tub med vätska, endolymfan, som kommunicerar med den närliggande hörselorganet, cochlea. Vestibulära akvedukten har en viktig funktion i att reglera volymen och trycket på endolymfan. En abnormal utvidgning eller annan skada på den vestibulära akvedukten kan leda till hörsel- och jämviktssymtom, som exempelvis Menières sjukdom.
Färgen på hår eller päls.
"Persons with hearing impairments" refer to individuals who have difficulty hearing or are unable to hear sounds in one or both ears to some or total degree, which affects their ability to communicate, process auditory information, and interact with their environment. This term encompasses a wide range of hearing abilities, from mild hearing loss to profound deafness, and includes those who use various assistive devices such as hearing aids, cochlear implants, or other communication strategies to cope with their hearing challenges.
Hörselförlust till följd av störningar i den mekaniska överföringen eller förstärkningen av ljud in till öronsnäckan. Störningen är i ytter- eller mellanörat, dvs hörselgången, trumhinnan eller hörselbenen.
Sjukdomar i innerörat.
Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.
I en enkel mening kan 'tinningben' definieras som den yttre huden eller membranen som omger och skyddar tinningbenet, även känt som temporalbenet, som är ett av skallens ben i huvudet. Tinningsbenets funktion är att hjälpa till att forma ögonhålan och ge struktur åt ansiktet.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Spiralformad tub i öronsnäckbenets kanal, liggande på yttre väggen, mellan förrumstrappan och trumhåletrappan. Syn. ductus cochlearis.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Sjuklig förstoring av sköldkörteln.
Mekaniska receptorer i Cortis organ. Hos däggdjur är de yttre hörselcellerna placerade i tre rader, som är längre ifrån modiolus (koklearaxeln) än den enda raden av inre hörselceller. De yttre hörselcellernas rörelseegenskaper kan medverka till finjustering av ljudkänslighet och frekvenskänslighet i öronsnäckan (koklea).
Bärbara, ljudförstärkande apparater avsedda att förbättra ljudöverföringen vid nedsatt hörsel. De kan vara konstruerade för ljudöverföring genom luft eller genom bensubstans.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Erbjuder en enstaka mening som definierar ärftlig nefrit:
Motorisk nervcellssjukdom med fortskridande försvagning av de muskler som styrs av nedre hjärnstammens kranialnerver. Kliniska tecken kan vara dysartri, dysfagi, förslappning av och ryckningar och sti ckningar i ansiktsmusklerna och tungan. Hos vuxna utvecklar sig sjukdomen från bulbär svaghet till att omfatta hela axelcylinderutskott, och kan inte skiljas från amyotrofisk lateralskleros (ALS). Faz io-Londesyndromet är en ärftlig form.
Den vestibulära apparaten är ett delsystem av innerörat som står för att uppfatta rörelser och stillahållning av kroppen i rummet. Den består av tre halvcirkelformade kanaler och två otoliterorgan, sacculus och utriculus, som innehåller hårda celler med små hårstrån som reagerar på rörelser och lutningar. När kroppen rör sig eller ändrar läge registreras detta av vestibulära apparaten, vilket skickar signaler till hjärnan för att koordinera muskelaktiviteten och upprätthålla balansen.
Hörsel- och balansorgan.
Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.
"Akustisk stimulering refererer til den proces where sinnene stimuleres med lyd eller lyde, som kan forstås eller tolkes av det menneskelige øre og hjernen. Dette inkluderer tale, musik, lyde fra miljøet eller andre kilder, og er ofte anvendt i terapeutiske sammenhænge for at forbedre sensorisk behandling, opmærksomhed, hukommelse og andre kognitive funktioner."
Ett område i tinningsloben, knutet till hörselfunktionerna.
En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Den hjärnstamskärna som tar emot de centrala impulserna från hörselnerven. Koklearkärnan är placerad åt sidan och snett bakom nedre lillhjärnsskänkeln och är funktionellt indelad i en bakre (dorsal) och en främre (ventral) del. Den är tonotopiskt organiserad, utför det första steget i den centrala hörselprocessen, och sträcker sig (direkt eller indirekt) till de högre hörselområdena, omfattande den övre olivkärnan, de mediala geniculi, de nedre kullarna (colliculi) och hörselbarken.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

Sensorisk hörselnedsättning (sensorineural hearing loss, SNHL) är en form av hörsvanskning som beror på skada eller störningar i inneröronet eller i nerverna som leder till hjärnan. Det är den vanligaste typen av hörsvanskning och kan orsakas av åldrande, exponering för höga ljudnivåer, vissa mediciner, infektioner, skalltrauma eller arvsfaktorer.

SNHL kan vara mild, moderat, svår eller djup och kan påverka ens förmåga att uppfatta tal och andra ljud i olika grad. Vid mild till moderat hörselnedsättning kan det vara svårt att höra svar på låga ljudnivåer, medan svårare fall kan göra det nästan omöjligt att uppfatta tal och andra ljud oavsett ljudnivå.

I vissa fall kan sensorisk hörselnedsättning behandlas med hjälp av mediciner, operationer eller hörhjälpmedel som hörapparater eller kohjärnor. I andra fall kan det vara obotligt och kräva anpassningar i livsstilen för att hantera de begränsningar som uppstår.

Hörselnedsättning, även känt som hörselskada eller hearing loss på engelska, är en nedsättning av hörseln som kan vara mild, moderat, svår eller djup. Det kan orsakas av skador på inner ORT i örat, såsom cilier (hårceller) inne i cochlea (snäckan), eller skador på nervbanorna som leder till hjärnan. Hörselnedsättning kan också orsakas av sjukdomar, åldrande, exponering för högljudda ljud och vissa mediciner.

Det finns tre typer av hörselnedsättning:

1. Conductive hearing loss: Orsakas av problem med strukturer i det yttre eller mittersta örat, till exempel örontrumpeten, trumhinnan eller de tre lilla benen inne i mellanörat. Dessa problem förhindrar att ljud vibrationer når innerörat.

2. Sensorineural hearing loss: Orsakas av skador på nervcellerna i innerörat (cochlea) eller på de nerver som leder från innerörat till hjärnan. Detta är den vanligaste typen av hörselnedsättning och kan vara orsakad av åldrande, genetiska faktorer, skador, sjukdomar, läkemedel eller exponering för högljudda ljud.

3. Mixed hearing loss: En kombination av conductive och sensorineural hearing loss. Detta kan inträffa när någon har problem både med strukturer i det yttre eller mittersta örat och med nervceller inne i innerörat eller de nerver som leder från innerörat till hjärnan.

The cochlea is the snail-shaped structure in the inner ear that is responsible for converting sound waves into electrical signals that can be interpreted by the brain. It is a key component of the auditory system and is made up of three fluid-filled channels: the scala vestibuli, the scala tympani, and the cochlear duct (also known as the scala media).

The cochlea is lined with hair cells, which are specialized sensory cells that convert sound waves into neural signals. When sound waves reach the inner ear, they cause the fluid in the cochlea to move, which in turn causes the hair cells to bend and release neurotransmitters. These neurotransmitters then stimulate the auditory nerve, which carries the electrical signals to the brain.

Damage to the hair cells or other structures in the cochlea can lead to hearing loss, making the cochlea a common site of injury or disease in conditions that affect hearing.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Inreörat (eller inre organen) är en term inom anatomi och medicin som refererar till de organ som ligger innanför kroppens håligheter, till skillnad från yttre organ som huden och det yttre skelettet. Inreörat inkluderar bland annat hjärtat, lungorna, levern, bukspottkörteln, njurarna, urinblåsan, könsorganen och tarmarna. Dessa organ utför viktiga funktioner som att hjälpa till med näringsupptag, andning, nedbrytning av ämnen, hormonproduktion och avfallsborttransport.

Electrical resting potentials in the auditory brainstem refer to the difference in electrical charge between the inside and outside of a neuron when it is not actively transmitting a signal. In the auditory brainstem, which includes structures such as the cochlear nucleus, superior olivary complex, and lateral lemniscus, these resting potentials are critical for the proper functioning of the auditory system.

At rest, the inside of a neuron has a negative charge relative to the outside, typically around -70 mV. This is due to an uneven distribution of ions such as sodium (Na+), potassium (K+), and chloride (Cl-) across the cell membrane. The negatively charged proteins and other organic molecules inside the neuron are unable to cross the lipid bilayer of the cell membrane, but positively charged ions like Na+ and K+ can move through special channels in the membrane.

In the auditory brainstem, there are specific types of neurons that respond to sound by generating action potentials, which are rapid changes in the electrical charge across the cell membrane. These action potentials occur when the resting potential is disrupted, causing the inside of the neuron to become positively charged relative to the outside. This change in charge is triggered by the influx of Na+ ions through voltage-gated channels in the membrane.

Once an action potential has been generated, it travels down the length of the neuron and can trigger further electrical signals in other neurons. In the auditory system, this allows for the transmission of sound information from the ear to the brain, where it is processed and interpreted.

Abnormalities in resting potentials or action potential generation in the auditory brainstem can lead to hearing difficulties or other auditory processing disorders. For example, some forms of hearing loss have been linked to defects in the ion channels that regulate resting potentials in the cochlea and auditory nerve.

Konnexiner (eller "connexins" på engelska) är en typ av transmembranproteiner som bildar kanaler genom cellytan, så kallade gap junctions eller kommunikationsportar. Dessa kanaler möjliggör direkt kommunikation mellan två intilliggande celler genom att tillåta passage av joner och små molekyler (upp till 1 kDa) mellan cellerna. Konnexiner spelar därför en viktig roll i celldifferentiering, signaltransduktion, homeostas och reparationsprocesser samt i patologiska tillstånd som cancer och degenerativa sjukdomar.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Ensidig hörselnedsättning (unilateral hearing loss, UHL) är en form av nedsatt hörsel där individen har normal eller nära-normal hörsel i ett öra och nedsatt hörsel i det andra örat. Hörselnedsättningen kan vara lindrig, med en tredingstalsförlust på 26-40 dB, medelgradig, med en tredingstalsförlust på 41-55 dB, eller svår, med en tredingstalsförlust på 71 dB eller högre.

Denna tillstånd kan ha olika orsaker, inklusive inre öronskador, infektioner, genetiska faktorer eller hörselnervskada. Ensidig hörselnedsättning kan påverka individens förmåga att lokalisera ljudkällor och förstå tal i störda akustiska miljöer. Det kan också ha en negativ inverkan på det sociala livet, språkinlärningen och den kognitiva utvecklingen hos barn.

Hörselceller, eller cochleärna hair cells, är sensoriska celler i inneröra organet cochlea (hjärnhinnan) som omvandlar ljudvibrationer till nervsignaler. De två typerna av hörselceller är inre och yttre hårceller. Yttre hårcellerna reagerar på starkare ljudvibrationer och skickar signaler till de inre hårcellerna, som i sin tur reagerar på svagare ljudvibrationer. Dessa nervsignaler överförs sedan till hörselnerven och vidare till hjärnan för tolkning av ljudet. Skador på hörselceller kan leda till permanent hörselnedsättning eller dövhet.

Stria vascularis är en del av cochlea, den snäckformade strukturen i innerörat som är involverad i hörseln. Den består av ett lager kapillärer och celler som är ansvariga för att producera endolymfan fluiden och underhålla den elektriska potentialskillnaden mellan cochleans skilda fluidkompartment, vilket är en nödvändig del av mekanismen för att omvandla ljud till nervsignaler. Stria vascularis har också en roll i att reglera hörselns känslighet genom att justera den elektriska potentialskillnaden. Skador på stria vascularis kan leda till hörselnedsättning eller dövhet.

Medicinskt kan 'hörselnervsganglion' definieras som det delområde inom balanceorganet i innerörat (vestibulära systemet) där de sensoriska nervcellerna för hörseln (cochlea) är belägna. Dessa nervceller är ansvariga för att transducera ljudvibrationer till elektriska signaler som sedan kan tolkas av hjärnan som olika ljud. Hörselnervsganglionet innehåller även celler som bidrar till underhåll och skydd av de sensoriska nervcellerna.

'Hörsel' är ett sinne som ger oss möjlighet att uppfatta ljud. Det är den förmåga att tolka vibrationer i luften eller i en annan medium, vanligtvis genom hörselorganet inuti örat. Hos människor sker detta genom att våra öron samlar in ljudvågorna och konverterar dem till mekaniska signaler som sedan tolkas av hjärnan.

Hörminsken är speciellt viktigt för kommunikation, eftersom vi oftast använder oss av det för att uppfatta språk och musik. En persons hörsel kan variera i kvalitet från en extremt skarp hörsel till nästan eller fullständig dövhet. Hälsa och funktionen hos hörselsystemet kan påverkas av åldrande, exponering för höga ljudnivåer, vissa sjukdomar och ärftliga faktorer.

Ett kokleaimplantat är en typ av hörapparat som direkt placeras i inner ORM (inre öronsnäckan) under ett kort sammanhangsoperationsförfarande. Det består av en elektronisk enhet med en mikrofon, processor och en radiosändare som är inkapslad i en hård plastkomponent. Denna komponent fästes till bakre väggen i inner ORM med hjälp av ett magnetiskt eller fast monteringssystem.

Kokleaimplantatet omvandlar ljudenergi till elektrisk signal som sedan direkt stimulerar cochleans nervceller, vilket gör att ljud kan uppfattas även vid svårare former av hörselnedsättning. Detta skiljer sig från traditionella hörapparater som istället först amplifierar ljudet och sedan överför det till öronsnäckan via en högtalare.

Kokleaimplantat är ett effektivt behandlingsalternativ för personer med svår hörselnedsättning eller dövhet, inklusive dem som inte får tillräcklig hjälp av traditionella hörapparater. Det kan även vara användbart för personer med speciella typer av hörselnedsättning, såsom ensidig dövhet eller skada på cochlea.

Dubbelsidig hörselnedsättning (bilateral sensorineural hearing loss) är en medicinsk term som refererar till en nedsatt hörkapacitet i båda öronen. Detta orsakas vanligtvis av skador eller störningar i de sensoriska nervcellerna i innerörat (cochlea) eller i de nerver som leder hörselsinnena från innerörat till hjärnan. Orsakerna kan vara medfödda eller förvärvade, och exempel på orsaker inkluderar genetiska faktorer, infektioner, läkemedel, högljudsbelastning, åldrande och vissa sjukdomar. Dubbelsidig hörselnedsättning kan vara mild, moderat, svår eller djup, beroende på graden av nedsatt hörkapacitet.

Hörselmätning, även känd som audiometri, är en grupp av test som mäter individens hörselkapacitet och identifierar typen och graden av eventuella hörselskador. Det inkluderar vanligen renhetsmätning av örontrumpeten (tympanogram), skattning av hörselnivån för olika tonfrekvenser (tonåtminstone) och bedömning av förståelsen av tal i lugn och med störande bakgrundsljud (språktest). Resultaten används för att diagnostisera och hantera hörselrelaterade problem.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Kokleaimplantat är ett slags neuroprotes som består av en elektrisk stimulator och en eller flera elektrodearrayer. Det placeras kirurgiskt in i inneratan (cochlean) i snäckan (cochlea) i innerörat för att behandla sensorineural hörselnedsättning, även kallad dövhet.

När stimulatoren är aktiverad skickar den elektriska impulser via elektroderna in i cochlean, vilket leder till att hörselnerverna aktiveras och patienten kan uppfatta ljud. Kokleaimplantat används ofta när hörapparater inte ger tillräcklig hjälp för att återställa hörseln.

Det är värt att notera att kokleaimplantation inte återställer normal hörsel, men kan ge patienten en förbättrad förmåga att uppfatta ljud och förstå tal i vissa situationer.

Usher syndrom är ett sällsynt arvsförändring som kännetecknas av kombinationen av hörselskada, synnedsättning och i vissa fall balansrubbningar. Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (typ 1, typ 2 och typ 3), och varje typ har olika grader av allvarlighet och symtom.

Typ 1: Denna typ kännetecknas vanligen av en svår hörselskada som upptäcks under de första levnadsåren, ofta före 3 års ålder. Barnen kan vara döva eller ha mycket nedsatt hörsel. De flesta barn med typ 1 Usher syndrom har också balansrubbningar och en progressiv synnedsättning som börjar i tidiga tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Typ 2: Denna typ kännetecknas av en moderat till svår hörselnedsättning som oftast upptäcks mellan 5 och 60 års ålder. Balansrubbningar är inte alltid närvarande, men de flesta personer med typ 2 Usher syndrom har en progressiv synnedsättning som börjar i tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Typ 3: Denna typ kännetecknas av en normal hörsel vid födelsen, men en progressiv hörselnedsättning som oftast upptäcks under skolåldern eller i ungdomen. Balansrubbningar kan också vara närvarande. Den progressiva synnedsättningen börjar vanligen under tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer som påverkar de celler i öronen och ögonen som är involverade i hörsel- och synfunktionerna. Det finns inget botemedel för Usher syndrom, men tidiga diagnoser kan hjälpa till att ge personer med Usher syndrom tillgång till tidig rehabilitering och stöd för att hantera sina symtom.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Läppavläsning, även känd som labialisering eller läpprundning, är en term inom fonetiken och betecknar ett språkljud där läppen formas på ett specifikt sätt under uttalet. Det finns två huvudtyper av läppavläsning: rundad och u-formad. Vid rundad läppavläsning rundas läpparna, vilket ger en rund form som liknar bokstaven "o" eller "u". Vid u-formad läppavläsning skjuts underläppen framåt medan överläppen dras nedåt, vilket ger en form som påminner om bokstaven "u". Läppavläsning påverkar artikulationsstället och kan ge upphov till skillnader i hur olika språkljud uppfattas.

En hörseltest är en undersökning som mäter individens förmåga att höra olika ljud och toner med olika frekvenser och volymer. Testet utförs vanligen i en stillsam miljö med hjälp av speciella headphones eller högtalare.

Det finns olika typer av hörseltester, men de flesta mäter individens gräns för hur svagt ljud de kan höra (hörseltröskeln) för olika frekvenser. Andra typer av hörseltester kan mäta skiljandeförmågan mellan två toner, ordigenkännandet i bakgrundsljud och centrala auditiva processorering.

Hörseltester används ofta för att diagnostisera olika typer av hörselnedsättningar, som exempelvis högfrekvensförlust, neurosensorisk skada eller läpp-tung-syndrom. Resultaten från en hörseltest kan användas för att rekommendera lämplig behandling, såsom hörapparater eller kohjärntraining.

Central hearing loss is a type of hearing loss that occurs due to damage or dysfunction in the central auditory nervous system, which includes the nerve pathways and brain structures involved in processing sound and speech. This type of hearing loss can result from various causes, such as head injuries, tumors, neurological disorders, or degenerative diseases like multiple sclerosis or Alzheimer's disease.

Central hearing loss is different from sensorineural hearing loss, which results from damage to the inner ear (cochlea) or the auditory nerve. In central hearing loss, the person may have difficulty understanding speech in noisy environments, following conversations, and recognizing sounds or voices. However, they may still be able to hear sounds at normal volume levels.

It is important to note that central hearing loss can coexist with other types of hearing loss, such as conductive or sensorineural hearing loss. A comprehensive audiological evaluation by a certified audiologist is necessary for an accurate diagnosis and appropriate management of central hearing loss.

'Labyrintvätska' refererar till endolymfan, ett fluid som fyller ut membranlabyrinten i innerörat hos däggdjur. Membranlabyrinten innehåller både cochlea (hörselorganet) och vestibularsystemet (som hjälper till att kontrollera balansen). Endolymfan består av två olika fluider: perilymfa och endolymfa. Perilymfan är en tunn vätska som finns i cochleas tunnel, medan endolymfan är en tjockare vätska som finns i de omgivande membranen. Dessa fluider hjälper till att överföra ljudvibrationer och kroppsrörelser till nervimpulser som sedan tolkas av hjärnan.

Wolfram syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet, endokrina systemet, ögon och öron. Sjukdomen kännetecknas av fyra huvudsymtom: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesvullnad (papillödem). Andra symtom kan vara hörselnedsättning, urinblåsan dysfunktion, sväljningssvårigheter och neurologiska symptom som exempelvis ataxi och demens.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen WFS1, som kodar för ett protein som är involverat i cellers stresshantering och apoptos (programmerad celldöd). Det finns inget botemedel för Wolfram syndrom, men vissa symtom kan behandlas. Prognosen varierar, men många patienter får allvarliga komplikationer och livslängden är ofta kortare än normalt.

'Teckenspråk' är ett samlingsbegrepp för visuella språk som används av döva och hörselskadade personer för att kommunicera. Det innefattar också så kallat 'tactile signing', som är en form av teckenspråk som använder beröring istället för syn för att kommunicera med dömda eller andra personer som inte kan se tecken.

Teckenspråket består av en kombination av handgesturer, ansiktsuttryck, kroppsspråk och rörelser i rummet. Varje tecken representerar ett ord, en idé eller en handling. Teckenspråket är ett eget språk med sin egen grammatik och syntax, som kan variera mellan olika länder och regioner.

Det är värt att notera att teckenspråk inte är en direkt översättning av det talade eller skrivna språket, utan snarare ett eget kommunikationssystem med sin egen struktur och funktion.

Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar melanocyter, de celler som producerar pigment i huden, håret och ögonen. Det finns fyra olika typer av Waardenburg Syndrome (WS1-WS4), men de har alla vissa gemensamma symptom såsom ljusare hår och hud än normalt, en vit fläck i håret och olika färg på varsin sida av irisen (heterokromi). Andra symptom kan inkludera hörselskador och förändringar i ansiktet, såsom en bredare näsa eller ett lägre ögonbryn.

Waardenburg Syndrome orsakas av mutationer i gener som styr melanocyternas utveckling och funktion. Det kan ärvas efter autosomalt dominant eller recessivt mönster, beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria. Behandlingen är symptomatisk och kan inkludera hörselhjälpmedel eller kirurgi för att korrigera eventuella hörselskador.

Den akustiska nerven, även känd som den eighte (8th) cranial nerve, är ansvarig för att transportera hörselsinnet från innernan öronet till hjärnan. Den består av två delar: cochleär (hörsel) och vestibulära (jämvikt) grenar. Cochleär fibrerna överför ljudsignaler från hair cell receptorer i cochlea till hörselskorsningen i hjärnbryggan, medan vestibulära fibrer hjälper till att uppfatta kroppens position och rörelse. Skador på hörselnerven kan orsaka hörselnedsättning eller fullständig förlust av hörsel.

Hypoparathyroidism är ett endokrint tillstånd som orsakas av för lite produktion av paratymhormon från körteln parathyroidea. Paratymhormonet har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfornivåer i blodet. Vid hypoparatyreoidism är nivåerna av calcium ofta för låga (hypokalcemi) och fosfornivåerna för höga. Detta kan leda till symtom som kramper, sömnsjuka, irritabilitet, muskelvärk och i allvarliga fall andnings- och hjärtproblem. Tillståndet kan vara inneboende eller uppstå till följd av operation i sköldkörteln eller strålbehandling i halsområdet. Behandlingen består ofta av supplementering med calcium och vitamin D.

Hörseltröskeln är ett begrepp inom audiologi och definieras som den lägsta ljudnivån (uttryckt i decibel, dB) vid en given frekvens, vid vilken ett subjekt kan uppfatta ljudet hos minst 50% av presentationerna. Det är essentiellt inom diagnostiska tester för att bedöma en persons hörselförmåga och identifiera eventuella hörselskador eller sjukdomar. Genom att mäta hörseltrösklarna vid olika frekvenser kan man skapa ett hörselogram, som ger en detaljerad bild av en persons hörselförmåga och möjliga behandlingsbehov.

"Cortisol's organ" refers to the adrenal glands, specifically the outer portion called the adrenal cortex. The adrenal glands are small, triangular-shaped glands located on top of each kidney. They are responsible for producing several hormones that are essential for various bodily functions, including cortisol. Cortisol is a steroid hormone that helps regulate metabolism, reduce inflammation, and assists the body in responding to stress. The adrenal cortex produces cortisol in response to signals from the pituitary gland, which is located at the base of the brain.

Tonaudiometri är en typ av undersökning som mäter patientens hörsel. Den utförs vanligen med hjälp av en apparat som kallas audiometer. Vid tonaudiometri presenteras patienten för olika ljudfrekvenser och volymer i varierande kombinationer, och patienten anger när och hur väl de kan höra dessa ljud. Resultaten avgör vilka delar av hörseln som fungerar korrekt och vilka delar som är skadade eller inte fungerar som de ska. Tonaudiometri används ofta för att diagnostisera olika sorters hörselproblem, såsom hörselnedsättning, men kan även användas för att övervaka en persons hörsel under behandling eller efter exponering för höga ljudnivåer.

Inre hörselceller, även kända som hair celles, är speciella sensoriska celler i inneröra organet cochlea (snäckan) som omvandlar ljudvibrationer till nervsignaler. De inre hörselcellerna är belägna i den del av cochlea som kallas basilarmembranet och de är uppdelade i två typer: enkelhåriga celler och tvillinghåriga celler. Dessa celler har små hår som sticker ut från toppen av cellen och de böjs när de utsätts för ljudvibrationer. Denna böjning orsakar en ökad inflöde av kalciumjoner in i cellen, vilket aktiverar ett neurotransmittorsystem som skickar signaler till cochleans nervceller och sedan vidare till hjärnan. Skador på inre hörselceller kan orsaka permanent hörselnedsättning eftersom de inte har förmågan att regenerera sig själva.

Jervell-Lange-Nielsen syndrom är ett sällsynt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av långvarig q-t-intervallförlängning och dövförlust. Detta syndrom orsakas vanligtvis av mutationer i genesen KCNQ1 eller KCNE1, vilka kodar för subenheter till en jonkanal som är viktig för hjärtats elektriska aktivitet.

Förutom q-t-intervallförlängning och dövförlust kan personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom också ha en ökad risk för allvarliga hjärtrytmrubbningar, såsom kammarflimmer eller torsades de pointes, särskilt under stress, fysisk ansträngning eller vid exponering för vissa läkemedel. Dessa komplikationer kan potentiellt leda till synkop och i värsta fall till plötslig död.

Det är viktigt att personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom får en korrekt diagnos och övervakning av sitt hjärtats elektriska aktivitet, vanligtvis genom EKG eller Holter-monitorering. Behandlingen kan innefatta användning av läkemedel som hjälper att reglera hjärtans elektrisk aktivitet och minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, samt undvikande av vissa läkemedel eller situationer som kan utlösa dessa komplikationer.

"Stereocilia" är en medicinsk term som används för att beskriva de speciella hårartade utskotten på hörselcellerna i innerörat. Dessa långa, smala utskott är känsliga för vibrationer och hjälper till att konvertera ljudvibrationer till nervsignaler som sedan tolkas av hjärnan som ljud. Stereocilier är organiserade i linjer och varierar i längd, vilket ger dem en "stegvis" struktur. Skador på stereocilier kan leda till hörselförlust eller skaderad hörsel.

Kokleasjukdomar, eller cochleovestibulära sjukdomar, är en grupp med medicinska tillstånd som drabbar cochlea och vestibularsystemet i inneröronet. Dessa strukturer är ansvariga för vår hörsel och balans.

Exempel på kokleasjukdomar inkluderar:

1. Hörselskada orsakad av olika faktorer, till exempel exponering för högljudda ljud, infektioner, genetiska faktorer eller åldrande.
2. Menières sjukdom, en störning i inneröronets fluidbalans som orsakar återkommande attacker av yttre hörselnedsättning, tinnitus (ljud i öronen), och illamående eller yrsel.
3. Otoskleros, en progressiv benvävnadsförändring som kan orsaka hörselskada genom att förhindra rörelsen hos de tre lilla benen (ossikler) i mellanörat.
4. Labyrintit, inflammation eller infektion i innerörat som kan orsaka yrsel, illamående, svårigheter att hålla balansen och hörselskada.
5. Vestibulära migrän, en neurologisk störning som kännetecknas av återkommande attacker av yrsel eller illamående tillsammans med huvudvärk.
6. Ototoxicitet, skada på innerörat orsakad av vissa läkemedel eller kemikalier som kan förstöra hörsel- och balansorganen.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever plötsliga förändringar i hörseln eller balansen, återkommande yrsel eller illamående, eller andra besvär som kan vara relaterade till innerörat. Tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska risken för permanenta skador.

Tektorialmembranen är ett begrepp inom histologi och anatomi, som refererar till den speciella typen av membran som bildas av sammanlagda cilier (små hårstrån) på ytan av vissa celler. Dessa membran består av en tjock, geléartad substans som innehåller de sammanlänkade cilierna och deras basala kroppar. Tektorialmembranen hjälper till att koordinera rörelserna hos de cilier som är inkapslade i den, vilket kan vara viktigt för funktioner såsom transport av vätskor och celler inom kroppen. Tektorialmembranen förekommer exempelvis på ytan av hudceller i innerörat, där de hjälper till att uppfatta ljudvibrationer och underlätta balansen.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

'Vestibulära sjukdomar' är en övergripande benämning på medicinska tillstånd som berör vestibularsystemet, som är ansvarigt för att uppfatta rörelse och balans i kroppen. Detta system inkluderar innerverna i innerörat samt de delar av hjärnan som bearbetar informationen från innerörat. Vestibulära sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrsel, instabilitet och svårigheter att fokusera ögonen under rörelse. Exempel på vestibulära sjukdomar är labyrintitis (inflammation i innerörat), Menières sjukdom (en störning i innerörats fluidtryck) och benign paroxysmal positional vertigo (BPPV, en störning i innerörats kristaller).

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Jag antar att du söker en medicinsk definition av begreppet "stygbygel". Det finns dock inga etablerade medicinska eller vetenskapliga definitioner av just detta begrepp. Ordet "styg" är inte heller ett erkänt medicinskt eller vetenskapligt terminologi.

Det kan vara möjligt att du har förväxlat det med en annan term, så vänligen kontrollera och ge mig mer kontext om du behöver ytterligare hjälp.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Transkriptionsfaktor Brn-3C, også kendt som POU4F3, er et protein som hører til POU-familien af transkriptionsfaktorer. Disse proteiner deler en strukturel domæne kaldet POU-domænet, der binder til specifikke DNA-sekvenser og regulerer genekspressionen.

Brn-3C er specifikt involveret i udviklingen og funktionen af det somatisk sensoriske system, herunder hørelsen og balance. Det spiller en vigtig rolle i differentieringen og overlevelsen af sensoriske neuroner i øret og andre dele af det nervesystem. Brn-3C binder til specifikke DNA-sekvenser i enhancer-regionerne for målgene og regulerer deres transkription, hvilket fører til udtrykket af proteiner som er nødvendige for neuronernes differentiering og overlevelse.

Mutationer i POU4F3-generne kan forårsage arvelige sygdomme, herunder DFNX2-døvhed, der karakteriseres ved kombinationen af sensorineural døvhed og balanceforstyrrelser.

Hörselskada är skada på inner ORT sensoriska hårsensceller i cochlea (inre öron) som orsakar permanent nedsatt hörsel. Det kan vara orsakat av exponering för höga ljudnivåer, åldrande, infektion, olyckor eller vissa läkemedel. Skadan kan variera från mild till allvarlig och kan påverka ens förmåga att uppfatta tal och andra ljud klart. I allvarliga fall kan det leda till dövhet.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

KCNQ-kaliumkanaler, även kända som Kv7-kanaler, är en typ av jonkanaler som är involverade i repolariseringen av cellmembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler tillåter kaliumjoner att passera genom cellytan, vilket leder till en utflöde av positiva laddningar från cellen och en minskad membranpotential.

KCNQ-kanalerna är pentameriska proteinkomplex med varje underenhet bestående av sex transmembrana domäner. Det finns fem olika isoformer av KCNQ-kanaler, kända som KCNQ1 till KCNQ5, och de kan bilda homo- eller heteromeriska komplex med varandra.

KCNQ-kanalerna har en viktig roll i regleringen av hjärtats elektriska aktivitet, särskilt i den långsamma diastoliska depolariseringen under pacemakerrörelsen. Mutationer i KCNQ1 kan leda till Long QT-syndrom typ 1, en ärftlig hjärtsjukdom karaktäriserad av förlängd QT-intervall på EKG och ökad risk för livshotande hjärtarytmier.

I nervsystemet är KCNQ-kanaler involverade i regleringen av neuronal excitation och inhibition, och kan påverka saker som smärta, humör och epilepsi.

'Vestibularakvedukt' är ett medicinskt terminologiskt begrepp som refererar till den tunnväggiga, slutet tub som sträcker sig från innerörat till hjärnan. Denna tunnel, eller dukt, transporterar en speciell fluid, endolymfan, mellan innerörats dreirummar och hjärnbåset (fluidfylld kammare i hjärnan). Vestibularakveduktet har en viktig funktion i att underhålla jämvikten och balansen genom att överföra information om huvudrörelser och position till hjärnan. En av de vanligaste sjukdomarna som drabbar vestibularakvedukt är en patologisk utvidgning av denna, kallad 'vestibular akvedukt dilatering' eller 'hydrops'.

Medicinskt talat är 'hårfärg' den naturliga färgen på en persons hår, som bestäms av två pigment: eumelanin och feomelanin. Eumelanin kan vara svart eller brunt, medan feomelanin ger en röd- eller gulaktig ton. Den kombinationen och mängden av dessa två pigment bestämmer den individuella hårfärgen.

Det finns också andra faktorer som kan påverka hårfärgen, såsom genetiska mutationer och åldrandeprocessen. Vissa sjukdomar eller mediciner kan också orsaka förändringar i hårfärgen.

'Persons with hearing impairments' är en beskrivning av individer som har någon form av nedsatt hörsel, oavsett om det är mild, moderat, svår eller djup. Det kan vara ett permanent tillstånd eller temporärt, orsakat av skada, sjukdom eller åldrande. Hörselnedsättningen kan påverka en persons förmåga att kommunicera, uppfatta ljud i sin omgivning och förstå talad språk. Det kan variera mycket mellan olika individer, beroende på graden av nedsättning, typen av hörselbortfall och personens ålder vid uppkomsten.

Det är viktigt att notera att begreppet 'hörselskadade' kan upplevas som stigmatiserande eller nedvärderande av vissa personer med hörselnedsättning, eftersom det fokuserar på defekten snarare än individens förmågor och potential. Därför är det allt vanligare att använda alternativa termer som 'hörselskadade', 'hörselskadade' eller 'personer med hörselnedsättning'.

Ledningshörselnedsättning, även känd som sensorineural hearing loss (SNHL), är en form av hörsvårighet som orsakas av skada eller skada på de innersta delarna av det auditiva systemet. Detta inkluderar cochlea (hörselorganet) och/eller de nervbanor och centra i hjärnan som tolkar ljudsignalerna. Ledningshörselnedsättning kan vara mild, moderat, svår eller djup, beroende på graden av skada.

Det finns två huvudsakliga orsaker till ledningshörselnedsättning:

1. Skador på hårcellerna i cochlea: Hårceller är känsliga sensoriska celler som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan skickas till hjärnan för tolkning. Om dessa celler skadas eller dör, kan de inte korrekt uppfatta och överföra ljudsignaler, vilket orsakar en nedsättning av hörseln.
2. Skador på auditoriska nervbanor eller centra i hjärnan: Om nervbanorna som förmedlar ljudsignaler från cochlea till hjärnan skadas eller inte fungerar korrekt, kan det leda till en nedsättning av hörseln.

Ledningshörselnedsättning kan vara congenital (född med) eller acquisitiv (utvecklas senare i livet). Acquisitive ledningshörselnedsättning kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive exponering för höga ljudnivåer, infektioner, olyckor, vissa läkemedel, åldrande och genetiska faktorer.

I allmänhet är ledningshörselnedsättning permanent och kan inte botas med medicin eller kirurgi. Men det finns behandlingsalternativ som hörapparater och kohörsystem som kan hjälpa personer med nedsatt hörsel att uppfatta ljud bättre och förbättra deras livskvalitet.

"Labyrinth diseases" refer to a group of disorders that affect the inner ear, specifically the labyrinth or vestibular system, which is responsible for maintaining balance and spatial orientation. These conditions can cause symptoms such as vertigo, dizziness, imbalance, and hearing loss. Examples of labyrinth diseases include:

1. Benign Paroxysmal Positional Vertigo (BPPV): A condition characterized by the presence of otoconia (calcium carbonate crystals) in the semicircular canals of the inner ear, causing brief episodes of vertigo triggered by changes in head position.
2. Meniere's disease: An inner ear disorder that causes episodes of vertigo, tinnitus (ringing in the ears), hearing loss, and a feeling of fullness in the affected ear.
3. Labyrinthitis: Inflammation of the inner ear caused by a viral or bacterial infection, resulting in symptoms such as vertigo, dizziness, nausea, and hearing loss.
4. Vestibular neuronitis: A condition characterized by inflammation of the vestibular nerve, causing severe vertigo, nausea, and imbalance without hearing loss.
5. Superior canal dehiscence syndrome: A rare inner ear disorder caused by a thinning or absence of the bone overlying the superior semicircular canal, leading to symptoms such as vertigo, sound- or pressure-induced dizziness, and conductive hearing loss.
6. Perilymph fistula: An abnormal connection between the inner ear and middle ear, allowing perilymph (fluid inside the inner ear) to leak into the middle ear, causing symptoms such as vertigo, unsteadiness, and hearing loss.
7. Ototoxicity: Damage to the inner ear caused by certain medications or chemicals, resulting in hearing loss, tinnitus, and balance problems.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

'Tinningben' er en uttrykk som ikke brukes innenfor medisinen. Menn kan ha forskjellige typer testikler, og det er viktig å kontakte en lege eller en fagleg person hvis du har spørsmål eller bekymringer om dine kroppsfunksjoner.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

I medically speaking, there is no specific condition or disease called "hinnsnäcka". The term "hinnsa" or "hinnar" in Swedish is used to describe a type of blister that forms on the skin, often as a result of friction or burns. Therefore, it's possible that "hinnsnäcka" could be referring to a specific type of blister, but I cannot find any medical literature or resources that use this term.

If you are looking for information about blisters in general, they are small fluid-filled sacs that form on the upper layer of the skin (epidermis) as a result of damage to the skin. Blisters can be caused by various factors such as friction, burns, contact with chemicals or irritants, and certain medical conditions like chickenpox or herpes simplex virus infections.

If you have any specific concerns about a skin condition or symptom, it's always best to consult with a healthcare professional for an accurate diagnosis and treatment recommendations.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

Struma är en benämning på en förgrömd sköldkörtel, som kan vara orsakad av olika medicinska tillstånd. Den vanligaste orsaken är näringsbrist av jod, ett spurningselement som behövs för att sköldkörteln skall kunna producera de hormoner som reglerar vår ämnesomsättning och vätskebalans.

Struma kan också orsakas av andra sjukdomar, till exempel autoimmuna tillstånd där kroppen bildar antikroppar mot sköldkörteln, eller som en följd av vissa läkemedelsbehandlingar. I vissa fall kan struma också vara en del av en multipel endokrin neoplasi (MEN) syndrom.

Symptomen på struma kan variera mycket, från inga symptom alls till ett kraftigt ökat sköldkörtelvolym som kan leda till andnöd, hosta och sväljningsbesvär. Behandlingen avhänger orsaken till struma och kan bestå av behandling med jodpreparat, mediciner som reglerar sköldkörtelhormonerna eller kirurgisk bortoperation av sköldkörteln.

I svensk medicinsk terminologi definieras "hörselceller, yttre" som:

Sensory celler i innerörat (cochlea) som är ansvariga för att omvandla ljudvibrationer till nervsignaler. Dessa celler sitter i Cortis organ och är täckta av hårda stift som reagerar på rörelser orsakade av ljudvågor. När stiften böjs genereras en nervimpuls som skickas till hörselnerven och vidare till hjärnan för tolkning. Yttre hörselceller är känsliga för höga frekvenser och skadas lätt av höga ljudnivåer eller åldrande, vilket kan leda till permanent hörselskada eller dövhet.

En hörhjälpmedel är ett tekniskt hjälpmedel som används för att kompensera för nedsatt hörsel eller dövhet. Det kan vara en apparat som amplifierar ljud och gör det möjligt för personen med hörsvårigheter att höra ljuden bättre. Det finns olika typer av hörhjälpmedel, till exempel hörapparater, cochleaimplantat och radiosystem. Hörapparater är den vanligaste typen av hörhjälpmedel och de placeras vanligtvis i eller bakom örat. De kan vara analoga eller digitala och programmeras för att möta den enskilda persons behov. Cochleaimplantat är en form av neuroprotes som stimulerar cochleans nervceller direkt och används ofta vid svårare former av hörsvårigheter. Radiosystem innebär att mikrofon placeras nära ljudkällan och sänder ljudet via radiovågor till en mottagare i öronsnäckan eller bakom örat. Hörhjälpmedel kan vara anpassade för vuxna eller barn och skiljer sig åt beroende på typ av hörsvårighet och persons speciella behov.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

'Arvsyftat nefit' (ärftlig nefrit) är ett samlingsbegrepp för en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar njurarna. Dessa sjukdomar kännetecknas av skada och inflammation i njurens glomeruli, de små blodkärlen där urinen bildas. Detta orsakar proteinleckage och/eller blod i urinen (hematuri).

Det finns flera olika typer av arvsyftat nefit, men de flesta är autosomalt dominant eller recessivt nedärvt. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar Alport syndrom, thin basement membrane nephropathy (TBMN), och hereditary nephritis (HN).

Alport syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i COL4A3, COL4A4 eller COL4A5 generna. Denna sjukdom påverkar glomerulusstrukturen och kan leda till njurfunktionsnedsättning, sensorineuralt hörselförlust och ögonbesvär.

TBMN är en annan typ av arvsyftat nefit som orsakas av mutationer i COL4A3 eller COL4A4 generna. Denna sjukdom kännetecknas av en tunnning av glomerulusbasalmembranet och kan leda till hematuri, proteinuria och progressiv njurskada.

HN är en grupp av sjukdomar som orsakas av mutationer i olika gener, inklusive MYH9, ACTN4 och TRPC6. Dessa sjukdomar kan leda till hematuri, proteinuria, njurskada och progressiv njurfunktionsnedsättning.

I allmänhet är arvsyftat nefit en grupp av ovanliga, men allvarliga sjukdomar som kan leda till njurförlust om de inte behandlas korrekt. Om du eller någon i din familj har ett förhöjt risk för att utveckla arvsyftat nefit bör du konsultera en läkare för att diskutera möjligheterna till screening, preventiv åtgärder och behandling.

"Progressive bulbar palsy" är en medicinsk diagnos som hänvisar till en form av neuromuskulär degeneration som främst påverkar de muskler som kontrolleras av det bulbara nervsystemet, vilket styr bland annat andning, sväljning och tal. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en progressiv skada på de motorneuron i hjärnan och medulla oblongata som kontrollerar dessa muskler.

Symptomen inkluderar svårigheter med att svälja, tal och andas normalt, vilket kan leda till aspiration (inandning av mat eller vätska), kraftlös röst, och i allvarliga fall andningskomplikationer. Progressiv bulbar palsy är en del av den grupp sjukdomar som kallas motorneuronsjukdomar, där amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den mest kända formen.

Den vestibulära apparaten är ett delsystem av innerörat som hjälper till att kontrollera balansen, rörelse och ögonrörelser. Den består av tre halvcirkelformade kanaler och två otoliterorgan, sakculus och utriculus, som innehåller små kristaller i en geléartad substans. När huvudet rör sig påverkar detta kristallernas position relativt canlarna och organen, vilket ger signaler till hjärnan om hur huvudet rör sig. Dessa signaler integreras med information från syn- och muskelsensystemen för att ge oss en korrekt uppfattning av vår kropps position och rörelse i rummet.

In medical terms, the ear is one of the specialized sense organs of the human body responsible for hearing and maintaining balance. It has three main parts: the outer ear, middle ear, and inner ear. The outer ear collects sound waves and directs them into the ear canal, which leads to the eardrum in the middle ear. The eardrum vibrates from the sound waves, and these vibrations are transmitted to the inner ear via three tiny bones called ossicles. The inner ear contains the cochlea, a spiral-shaped organ that converts the vibrations into electrical signals that are sent to the brain and interpreted as sound. Additionally, the vestibular system in the inner ear helps with balance and spatial orientation.

'Kolobom' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en inneboende, ofta konformat defekt i en eller flera strukturer i ögat. Det kan vara associerat med andra ockulära anomalier och syndrom. Kolobomet kan påverka olika delar av ögat, såsom iris, cornea, korneoréfleksen, glaskroppen eller näthinnan. Det uppstår ofta under fostertiden när ögats strukturer utvecklas och kan variera i storlek och svårighetsgrad. I allmänhet är kolobom ett kosmetiskt problem, men i vissa fall kan det leda till nedsatt syn eller blindhet beroende på dess placering och omfattning.

"Akustisk stimulering" refererer til den proces where sinnene oppfanger lyd og sier informasjon om en persons omgivelse til hjernen. Denne typen stimulering involverer lydbølger som reiser gjennom luften og påvirker ørehylsen, trommehinden og de tre små benene i innerøret. Disse bevegelsene fører til at hjernebladene i det indre øret vibrerer og overfører informasjonen videre til hjernen via akustiske nerver.

I en medicinsk kontekst kan akustisk stimulering brukes som en behandlingsmetode for forskjellige tilstander, for eksempel for å reducere smerter eller forbedre søvnkvaliteten. Denne type stimulering kan også brukes i diagnostiske sammenhenger for å evaluere hørelsen og det auditive systemet.

Den cochleara, eller hörselbarken, är en spiralformad struktur i inneröra systemet hos däggdjur. Den är belägen i båtbenet (cochlea) och innehåller hair cellsorgan som omvandlar ljudvibrationer till nervsignaler, som sedan förs upp till hjärnan via hearing nerve. Cochleans uppgift är att analysera frekvensen och amplituden hos ljudet för att skapa en auditiv perception av ljudmiljön runt omkring oss.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

'Lod-poäng' (LOD, likelihood of being diseased) är ett begrepp inom medicinsk statistik och evidbaserad medicin. Det används för att beskriva sannolikheten för att en individ har en viss sjukdom baserat på olika tester eller kliniska fynd. LOD-poängen är ett kvantitativt mått som visar hur mycket en given variabel eller kombination av variabler stöder eller ifrågasätter en diagnos.

LOD-poängen beräknas vanligtvis genom att jämföra sannolikheten för ett visst resultat hos en individ med sjukdom (sannolikhet vid sjukdom, P(T+|D)) och sannolikheten för samma resultat hos en frisk individ (sannolikhet vid hälsotillstånd, P(T+|H)). Dessa två värden jämförs sedan med hjälp av formeln:

LOD = log10 [P(T+|D) / P(T+|H)]

När LOD-poängen är högre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler stöder diagnosen. Ju högre LOD-poängen är, desto starkare är stödjet för diagnosen. Omvänt, när LOD-poängen är lägre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler motsäger diagnosen.

Det är värt att notera att LOD-poängen inte är samma sak som den positiva predictive value (PPV) eller sannolikheten för sjukdom (P(D)). PPV beräknas genom att jämföra P(D|T+) med P(H|T+), medan LOD-poängen jämför P(T+|D) med P(T+|H). Dessa två mått mäter olika aspekter av diagnostisk precision och bör inte förväxlas.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'Koklearkärna' (latin: Nucleus cochlearis) är den del av innerörat där hörselcellerna finns. Det är här som ljudvågorna omvandlas till nervsignaler, som sedan förs upp till hjärnan via det åttonde kranialnervet (nervus vestibulocochlearis). Koklearkärnan innehåller två typer av hörselceller: yttre hårceller och inre hårceller. Yttre hårcellerna är de första som utsätts för skada vid exponering för höga ljudnivåer eller olika läkemedel, vilket kan leda till permanent hörselnedsättning. Inre hårceller däremot, återfinns i den innersta spiralen av koklearkärnan och är mer motståndskraftiga mot skador.

... är det medicinska perspektivet på förlust eller medfödd avsaknad av hörsel. Termen dövhet ska inte förväxlas med ...
Språk, Kommunikation, Dövhet). ...
Vanligaste skadan är dövhet. Neurologiska skador som hydrocefalus förekommer också. I sällsynta fall kan barnet födas med ...
Psykogen dövhet är ovanligt. Diagnosen kan ställas bland annat när neurologiska orsaker kan uteslutas, vanligen för att ... även psykogen dövhet, förlorat luktsinne (anosmi) och synbortfall. Ofta uppkommer anestesin i anslutning till parestesi ( ...
Avsaknad av hörsel benämns dövhet. Huvudartikel: Smaksinne Smaksinnet är förmågan att förnimma kemiska substanser via ...
För dövhet blev han tjänstledig 1782. Utöver ovannämnda skrifter offentliggjorde han synodalavhandlingen De consummatione ...
Eftersom nedärvd dövhet som är känt hos dominant vita katter är okänd i siamesen, var det tänkt att om det dominanta vita från ... Då skulle problemet med dövhet inte längre existera. Så genom att avla blåögda siameser med dominant vita katter var det tänkt ...
Sida om oralismen hos Språk i fokus (Dövhet, Hörsel). ...
... s genetiska anlag för vit färg orsakar inte dövhet. Renée Willes: All världens hundraser, Bromma 2003, ISBN 91- ...
I dubbel upplaga ger den upphov till dövhet och blindhet. Enligt försäkringsbolaget Agria är dessa sjukdomar och diagnoser de ...
Hans dövhet fortsatte att äta på hans förmåga att framträda. Violinisten och kompositören Louis Spohr skrev att "under forte- ...
Schmidt var från barndomen sjuklig och led av bland annat dövhet. Han utbildades till gravör och blev med tiden mycket skicklig ...
Vid plötslig dövhet är det vanligt att man till exempel vaknar en morgon och märker att det ena örat inte fungerar. I vissa ... En person med hörselskada har nedsatt hörsel på ett eller båda öronen, till skillnad från en person med dövhet, som har liten ... Sudden deafness, eller plötslig dövhet, är en mycket ovanlig hörselskada som kan drabba alla personer i alla olika åldrar. ... Hörselskador av ärftlighetstypen kan variera i svårighetsgrad från måttlig till dövhet. Hos barn är den vanligaste orsaken till ...
Han led av yrsel, problem med balansen och en tilltagande dövhet. Efter att ha varit sängliggande i två månader tillfrisknade ... Under intryck av franska revolutionens idéer och på grund av en tilltagande dövhet genomgick hans stil en avgörande förändring ...
... ses inte som dövhet eller blindhet, utan som en egen funktionsnedsättning. Antalet dövblinda i Sverige räknas i två ... Specialpedagogiska Skolmyndigheten - extern länk (Dövhet, Synstörningar och blindhet, Funktionsnedsättning, Sensoriska ...
På vissa lärosäten ges även inriktningarna synskada och hörselskada eller dövhet. https://web.archive.org/web/20170908153453/ ...
Denna befattning innehade han tills dövhet tvingade honom att överge den. Draeseke levde största delen av sitt liv mycket ...
Detta kan i sin tur leda till bland annat muskelsvaghet och dövhet. Generellt är barnens psykiska tillstånd normalt, men på ...
Om läkemedlet ges vid graviditet kan det orsaka permanent dövhet hos barnet. Amikacin tillhör aminoglykosid-gruppen av ...
I sämsta fall kan anpassningen leda till dövhet eller blindhet eller orsaka död. Killashandra Ree blir efter tester antagen som ...
Det vi kallar tystnad, det är inte tystnad utan bara vår egen dövhet. Jo, här där tystnaden råder hör jag människors förtvivlan ...
Sin plats var han dock 1874 tvungen att lämna till följd av tilltagande dövhet. Dövheten hindrade honom inte från att komponera ...
En tilltagande dövhet fick henne att isolera sig alltmer med sina barn och husdjur. Hon blev mot sin vilja kvarlämnad då maken ...
Smetanas dövhet blev allt starkare på 1880-talet och 1884 förvärrades hans mentala tillstånd allvarligt. Han lades in på ...
Enwp, Dövhet, Utbildningsåret 1880, Internationella konferenser, Milanos historia, 1880 i Italien, Utbildning i Milano, ...
Den föds helvit och har en benägenhet för dövhet, därför testas alla valpar. Döva valpar avlivas direkt. Dalmatiner drabbas ...
Exempel på biverkningar av behandlingen är illamående, hallucinationer, depressioner, hörselskador och till och med dövhet. Det ...
Berger led mot slutet av liv av en svår öronsjukdom med yrsel och tilltagande dövhet. Han övertalade sin kollega Alexander ...
Om kompositören Beethoven och hans kärlek till musiken och avbrottet i och med hans dövhet. Alexander, 2004. Om den profetia ...
... återkommande perioder av huvudvärk och dövhet. Därför sändes han 1799 som student till Uppsala universitet, där han redan 1800 ...
Dövhet är det medicinska perspektivet på förlust eller medfödd avsaknad av hörsel. Termen dövhet ska inte förväxlas med ...
UR Samtiden - Hörselnedsättning, dövhet och kognition. Föreläsningar om aktuell forskning kring hörselnedsättning. ...
... Knappen med den internationella symbolen för dövhet. Att bära ett badge är ett bra sätt att visa andra att ... Du recenserar:Dövhet knappar - blå. Din recension. Värde. 1 star 2 stars 3 stars 4 stars 5 stars ...
Hon kräver inte någon empati för sin dövhet och vill inte på något sätt bli särbehandlad. ...
Otydlig på svenska med böjningar och exempel på användning. Tyda är ett gratislexikon på nätet. Hitta information och översättning här!
Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med flerfunktionsnedsättning En systematisk översikt ... Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med intellektuell funktionsnedsättning En systematisk ... Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med neuropsykiatrisk funktionsnedsättning En ...
dövhet eller hörselnedsättning. *hörselnedsättning och utvecklingsstörning. *dövblindhet. *synnedsättning och ytterligare någon ...
Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med flerfunktionsnedsättning En systematisk översikt ... Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med intellektuell funktionsnedsättning En systematisk ... Teckenspråk vid dövhet, hörselnedsättning eller dövblindhet hos personer med neuropsykiatrisk funktionsnedsättning En ...
FASS.se - läkemedelsinformation för vårdpersonal, patienter och veterinärer
Behandla dövhet/hörselnedsättning - ett folkhälsoperspektiv. Barnplantorna 2019-02-15. Europeisk rapport Spend to Save: ... Dövhet är emellertid en medicinsk diagnos som sedan ett par decennier framgångsrikt behandlas med cochleaimplantat, som ... Vad behöver skola och intervention veta? Vi vet att det finns betydande risker för att barn med dövhet/grav hörselnedsättning ... De tillhandahåller bästa stöd och information till familjer till barn med dövhet/hörselnedsättning för att göra det möjligt. Vi ...
Du kan också uppleva andra biverkningar såsom tillfällig dövhet, illamående, kräkningar och diarré. Om du fått i dig för stor ...
Hjälpmedel för digitala möten och inkluderande kommunikation för personer med hörselnedsättning/dövhet. Fredrik Forsberg, Åsa ... Det är av hög vikt att underlätta både möten på plats och distanskommunikation för personer med hörselnedsättning/dövhet. ...
Hjälpmedel för digitala möten och inkluderande kommunikation för personer med hörselnedsättning/dövhet. Fredrik Forsberg, Åsa ... Det är av hög vikt att underlätta både möten på plats och distanskommunikation för personer med hörselnedsättning/dövhet. ...
Döva personer, Dövhet, Historia, Läppavläsning, Språkvetenskap, Teckenspråk. Produktionsår. 2019. Tillgänglig till. 30 juni ...
Dövhet förekommer.. Ögon. Synen påverkas ofta på grund av brytningsfel, vanligtvis översynthet, men också närsynthet förekommer ...
Magnus Nilsson; Vänsterns dövhet består. Nils-Eric Sandberg; Visionen måste göras levande ...
örsprång på svenska med böjningar och exempel på användning. Tyda är ett gratislexikon på nätet. Hitta information och översättning här!
Självklart vid synskador men också vid hörselskador och dövhet. ADHD, autism och Aspbergers syndrom är diagnoser som ofta ...
Introduktionskurs i teckenspråk till familjer med barn som har en hörselnedsättning/dövhet. ...
Skola med inriktning dövhet och hörselnedsättning är en del av Junedalskolan och vänder sig till elever i åk 7-9:. *med ... hörselnedsättning eller dövhet som är i behov av teckenspråk. *i behov av utveckling i en tvåspråkig miljö, svenska och ...
Finns några andra associerade symtom som dövhet, yrsel, ljudöverkänslighet, öronvärk eller vätskande öron? ...
Den som har hörselnedsättning, dövhet, dövblindhet, talsvårigheter eller använder punktskrift kan använda förmedlingstjänsten ...
Här erbjuds habilitering och rehabilitering för personer som har en hörselnedsättning, dövhet eller dövblindhet. Insatser kan ... Här erbjuds olika tolkmetoder för vardagstolkning för personer som har en hörselnedsättning, dövhet eller dövblindhet och ...
Duger inte Amerika med ett folkunderlag på nära 400 miljoner människor och alla deras sjukdomar, öronsus och dövhet. Varför ... dövhet och öronsus (tinnitus) på en ung flicka via en mobiltelefon. ...
Dövhet orsakad av skada på hörselnerven eller hörselsnäckan (sensorineural dövhet) är vanligt och utvecklas i sen barndom eller ... Dövhet är vanligt (förekommer i cirka 70% av fallen) och börjar vanligtvis i barndomen eller i början av vuxenlivet. Amyloidos ... Sena komplikationer som dövhet och amyloidos (inlagring av proteinet amyloid) utvecklas vanligen inte.. MWS kännetecknas av ... Dövhet är också en allvarlig långsiktig komplikation. Barn med CINCA kan ha tillväxtstörningar under sjukdomsförloppet. Vid ...
Inom programmet finns även en riksövergripande enhet för psykiatriska patienter med dövhet eller dövblindhet. Programmet är ...
Sin egen familj inte minst, där han genom sin dövhet ständigt befunnit sig i underläge. ...
I Örebro finns Sveriges enda Riksgymnasium för elever med dövhet, hörselnedsättning och kombinerad syn- och hörselnedsättning ( ...
Hörselnedsättningar och dövhet - sid 128. Dövblindhet - sid 129. Sammanfattning - sid 130. Sammanfattning - sid 131. ...
Att skrivtolka innebär att tolka mellan talad och skriven svenska för personer med hörselnedsättning eller dövhet. Till exempel ...
  • Här erbjuds habilitering och rehabilitering för personer som har en hörselnedsättning, dövhet eller dövblindhet. (vgregion.se)
  • Här erbjuds olika tolkmetoder för vardagstolkning för personer som har en hörselnedsättning, dövhet eller dövblindhet och personer som har funktionsnedsättningar som rör röst, tal eller språk. (vgregion.se)
  • Att skrivtolka innebär att tolka mellan talad och skriven svenska för personer med hörselnedsättning eller dövhet. (srf.nu)
  • Duger inte Amerika med ett folkunderlag på nära 400 miljoner människor och alla deras sjukdomar, öronsus och dövhet. (kristianstadsbladet.se)
  • Om barnet drabbas av en diagnos som till exempel klumpfot, dövhet, allvarligt hjärtfel (som kräver operation före sex månader åldern), och downs syndrom betalas 50 000 kronor ut direkt när diagnos har fastställts av läkare. (lansforsakringar.se)
  • Sin egen familj inte minst, där han genom sin dövhet ständigt befunnit sig i underläge. (spraktidningen.se)
  • De tillhandahåller bästa stöd och information till familjer till barn med dövhet/hörselnedsättning för att göra det möjligt. (barnplantorna.se)
  • Introduktionskurs i teckenspråk till familjer med barn som har en hörselnedsättning/dövhet. (gotland.se)
  • Dövhet och grav hörselnedsättning behandlas i sjukvården med cochleaimplantat (CI), som via en operation återskapar hörselsinnet. (barnplantorna.se)
  • Personalen bemannade de olika avdelningarna på det nya djursjukhuset och visade skiktröntgen, hur man kan läsa av om en katt lider av dövhet, förberedelser inför en operation, hur ultraljud fungerar, och mycket annat. (evidensia.se)
  • 3 Se, det behöver göras mycket bland detta folk på grund av deras hjärtans hårdhet och deras örons dövhet och deras sinnens blindhet och deras nackars a styvhet . (churchofjesuschrist.org)
  • Under detta flervetenskapliga forskningsseminarium presenterades och diskuterades aktuell forskning om ljud, ljudmiljöer, dövhet, hörselnedsättning och delaktighet. (lu.se)
  • Dövhet och grav hörselnedsättning behandlas i sjukvården med cochleaimplantat (CI), som via en operation återskapar hörselsinnet. (barnplantorna.se)
  • Vi vet att det finns betydande risker för att barn med dövhet/grav hörselnedsättning riskerar problem att utveckla god läsförmåga på grund av brister i fonologiska färdigheter (jämfört med hörande barn), som är en konsekvens av hörselnedsättningen. (barnplantorna.se)
  • Dövhet eller grav hörselnedsättning på båda öronen. (hrf.se)
  • Nyföddhetsscreening och tidig CI-operation revolutionerar 2020 och numera tycks det snarare regel än undantag, att barn som diagnostiseras med grav hörselscreening/dövhet vid hörselscreening på BB behandlas med CI redan vid 5 månaders ålder. (barnplantorna.se)
  • Regeringen har utsett en person som ska utreda skolan för elever med dövhet, hörselnedsättning eller grav språkstörning. (spaf.nu)
  • Skolan är svår för elever med dövhet, hörselnedsättning eller grav språkstörning. (spaf.nu)
  • Ett nav är ett kontor där det finns experter på dövhet, hörselnedsättning och grav språkstörning. (spaf.nu)
  • 7. Skolorna behöver få mer pengar för att göra skolan bättre för elever med dövhet, hörselnedsättning eller grav språkstörning. (spaf.nu)
  • 12. Det finns speciella lärarutbildningar som handlar om dövhet, hörselnedsättning eller grav språkstörning. (spaf.nu)
  • Ett arbete som gör att en person med dövhet med hjälp av cochleaimplantat kan uppfatta tal till 90 procent. (sverigesradio.se)
  • Att ha nedsatt hörsel kan innebära allt från lättare Se hela listan på spsm.se En person med hörselskada har nedsatt hörsel på ett eller båda öronen, till skillnad från en person med dövhet, som har liten eller ingen hörsel även med hjälp av hörapparat. (web.app)
  • De tillhandahåller bästa stöd och information till familjer till barn med dövhet/hörselnedsättning för att göra det möjligt. (barnplantorna.se)