DNA-reparationsbrist
DNA-reparationsbrist är ett medicinskt begrepp som refererar till ett defekt eller nedsatt system för att reparera skador på DNA. DNA, eller deoxyribonukleinsyra, är det molekylära materialet i celler som innehåller genetisk information. DNA kan skadas av olika faktorer, såsom strålning, toxiska kemikalier och felaktiga replikering under celldelningen.
DNA-skador kan leda till mutationer och cellskador som kan öka risken för cancer och andra sjukdomar. Ett effektivt DNA-reparationssystem är därför viktigt för att hålla celler friska och förhindra onormal cellväxt.
En DNA-reparationsbrist kan orsakas av genetiska mutationer som påverkar proteiner involverade i reparationsprocessen. Det finns flera olika typer av DNA-reparationsmekanismer, och en brist i någon av dem kan leda till specifika sjukdomar. Till exempel kan en brist i en typ av reparation som kallas nucleotide excision repair öka risken för cancer i huden och lungorna.
I allmänhet kan en DNA-reparationsbrist leda till en högre frekvens av genetiska mutationer, cellskador och ökat risk för sjukdomar som är relaterade till celldelning och celldöd.