De Langes syndrom
Utseende hos de sjuka
Ektromeli
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Höftkontraktur
Chondroitin Sulfate Proteoglycans
Fenotyp
Cellcykelproteiner
Proteiner
Mutation
Encyklopedier, principer
ADHD
Metylfenidat
Inlärningsstörningar
Centralstimulerande medel
'De Lange syndrom', også kjent som De Lange-Münchau syndrome eller Brachmann-de Lange syndrome, er en genetisk sindrome karakterisert av unormalt lave vekst, mentale retardering, ansiktsdysmorfi, og abnormaliteter i lemmer og fingre.
Den typiske ansiktsdysmorfien inkluderer en høy pande, smal ansikt, lengre ører, tykkere og bukket overlipp, dypt settende øyne, og et langt mellemøyeavstand. Barnet kan også ha tunge og tannfele.
Abnormaliteter i lemmer og fingre inkluderer korte arme og ben, enklbent håndledd (radial klumpfot), og abnormale fingre med ulike grader av sammenvoksning eller forsvinnet fingernagler.
Andre symptomer kan inkludere høringsforskytnader, søvnproblemer, gastrointestinale problemer, hjertetilstande og genitourinære abnormaliteter.
De Lange syndrom er en sjeldn sykdom som antas å være den følge av en mutasjon i et gener på kromosom 5 (NIPBL-generet). Syndromet kan også være arvet autosomalt dominant, men dette er rart.
Behandlingen av De Lange syndrom inkluderer fysisk terapi, occupasjonell terapi, spesialundervisning og behandling av medfødte defekter.
"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.
Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.
I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.
Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.
Kromosomala protein av icke-histontyp refererar till proteiner som är associerade med kromosomen utöver de mer välkända histonproteinerna. Histonproteinerna är basiska proteiner som paketerar DNA:t i en struktur som kallas nukleosom, vilket är grunden till den högre ordnade kromatinstrukturen.
Icke-histonproteiner utgör en stor andel av de proteinmolekyler som finns i kromatinet och har en rad olika funktioner. De kan vara involverade i regleringen av genuttryck, underhåll och reparation av DNA, paketering av DNA, och andra cellulära processer som är relaterade till kromosomerna. Exempel på icke-histonproteiner inkluderar transkriptionsfaktorer, polymeraser, ligaser, kinaser, fosfataser och strukturella proteiner som till exempel lamininer och hystone H1.
Icke-histonproteinerna kan vara permanent bundna till DNA eller associeras temporärt under specifika cellulära processer. De kan också ha en roll i att ge kromosomen dess unika struktur och identifieringsmönster, vilket är viktigt för celldelningen och celldifferentiering.
En höftkontraktur är en benägenhet eller ett tillstånd där musculus iliopsoas, en muskel som går från bröstkorgen till höftbenet och böjer höften, blir kort, starkt och förtjockad, vilket orsakar en begränsad rörlighet i höften. Denna kontraktur kan vara primär eller sekundär till andra sjukdomstillstånd som cerebral pares, multipel skleros, spastisk diplegi, traumatiska skador, stillasittande, långvarig sängliggande eller åldrande.
Symtomen på en höftkontraktur kan inkludera svårigheter att röra sig, vrickningar eller smärtor i höften, samt en böjd hållning av benet vid höften. Behandlingen för höftkontraktur kan bestå av fysioterapi, stretching och motionsexercis, eventuellt understödda av läkemedel eller botulinumtoxin- injektioner för att lindra spasticiteten. I vissa fall kan kirurgi behövas för att korrigera den kroniska kontrakturen och återställa rörligheten i höften.
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a type of complex molecule found in the extracellular matrix of many tissues, including cartilage. They are composed of a protein core with one or more glycosaminoglycan (GAG) chains attached. The GAG chains are long, unbranched polysaccharides that are made up of repeating disaccharide units containing a uronic acid and a hexosamine.
Chondroitin sulfate is one type of GAG chain that is commonly found on CSPGs. It is composed of alternating units of glucuronic acid and N-acetylgalactosamine, which may be sulfated at various positions along the chain. The sulfation patterns of chondroitin sulfate can vary between different tissues and developmental stages, and are thought to play a role in determining the biological activity of CSPGs.
CSPGs are important components of the extracellular matrix, where they help to regulate cell behavior, provide structural support, and contribute to the organization of the tissue. In cartilage, for example, CSPGs are thought to play a role in maintaining the integrity and resilience of the tissue by helping to regulate the distribution and activity of proteases and other enzymes that can degrade the matrix.
Abnormalities in the structure or function of CSPGs have been implicated in a number of diseases, including osteoarthritis, cancer, and neurological disorders. As a result, there is interest in developing therapies that target CSPGs as a way to treat these conditions.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.
Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
'ADHD' står för 'Attention Deficit Hyperactivity Disorder', som är ett neuropsykiatriskt tillstånd som kännetecknas av symptom som svårigheter att hålla koncentrationen, vara uppmärksam och/eller vara orolig eller överaktiv. Symptomen måste ha varit présent under minst sex månader och ha påbörjats före 12 års ålder. Tillståndet kan delas in i tre huvudgrupper:
1. Predominantly Inattentive Type (ADHD-PI): personen har svårigheter att hålla koncentrationen, är distraherad och/eller glömmer ofta saker.
2. Predominantly Hyperactive-Impulsive Type (ADHD-PHI): personen är orolig, impulsiv och kan ha svårigheter att sitta stilla under längre perioder.
3. Combined Type (ADHD-C): personen uppfyller kriterierna för både Predominantly Inattentive Type och Predominantly Hyperactive-Impulsive Type.
Det är viktigt att notera att ADHD kan ha en negativ påverkan på en persons liv och funktionalitet, men med rätt behandling och stöd kan personer med ADHD leda ett lyckosamt liv.
Metylfenidat är ett centralstimulerande preparat som primärt används för behandling av ADHD (upppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet) hos barn, ungdomar och vuxna. Preparatet fungerar genom att blockera nedbrytningen av neurotransmittorerna dopamin och noradrenalin i hjärnan, vilket leder till ökad koncentration och uppmärksamhet. Methylphenidate är också ibland använt för behandling av narkolepsi.
En inlärningsstörning (ILS) är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av svårigheter att lära sig och behålla nya kunskaper och färdigheter, till exempel i anledning av att informationsprocesseringen i hjärnan inte fungerar optimalt. Det kan handla om svårigheter med att läsa, räkna, skriva eller förstå abstrakta begrepp, och det kan vara svårt att generalisera vad man lärt sig till nya situationer. I allmänhet har personer med ILS en normal till hög intelligens, men de har ofta också andra symtom som exempelvis kort Minne, uppmärksamhetsproblem och motoriska svårigheter. För att ställa diagnosen använder man sig av olika tester och observationer, och det är viktigt att utreda om det finns några underliggande orsaker till de symtom som visar sig, som exempelvis hörsel- eller synproblem. Behandlingen består ofta av specialpedagogiska insatser, sociala stödjande insatser och i vissa fall medicinska behandlingar.
Centralstimulerande medel, även kända som psyko stimulanter, är en grupp av läkemedel som ökar aktiviteten i centralnervösa systemet (hjärnan och ryggmärgen). De verkar genom att påverka signalsubstanser i hjärnan, framförallt dopamin och noradrenalin.
Exempel på centralstimulerande medel inkluderar:
* Amphetaminer (såsom Adderall och Dexedrine)
* Metylphenidat (såsom Ritalin och Concerta)
* Modafinil (såsom Provigil)
Dessa läkemedel används ofta för att behandla neurologiska tillstånd som ADHD (uppfattningssvårigheter med/utan sömnlöshet), narkolepsi och vissa former av depression. De kan också användas off-label för att behandla andra tillstånd, såsom utmattning och kronisk trötthet.
Även om dessa läkemedel kan vara effektiva vid behandling av vissa medicinska tillstånd, kan de också ha en potential för missbruk och beroende. Därför är det viktigt att endast använda dem under en läkares övervakning och strikt efter recept.
I medicinska sammanhang kan "Planeringsutskott inom hälso- och sjukvård" översättas till "Healthcare Planning Committee". Detta är en grupp eller kommitté som ansvarar för att planera, utveckla och implementera strategier och initiativ för att förbättra hälso- och sjukvården på olika nivåer, inklusive regionalt, lokalt eller inom en viss institution.
Deras uppgifter kan omfatta att fastställa visionen och målen för hälso- och sjukvården, utvärdera behovet av olika tjänster och resurser, planera för framtida behov, prioriteta initiativ och projekt, samt övervaka och utvärdera resultaten av de genomförda planerna.
Healthcare Planning Committee kan bestå av representanter från olika områden inom hälso- och sjukvården, såsom administratörer, läkare, sjuksköterskor, socialarbetare, patienter och anhöriga, för att se till att alla perspektiv och intressen beaktas under planeringsprocessen.
'Uppmärksamhet' är ett centralt begrepp inom kognitiv psykologi och neurovetenskap, och refererar till den mentala process där individen aktivt fokuserar sin perception, tankar och handlingar på en viss sak eller händelse. Det kan delas upp i olika komponenter som att orientera sig mot en stimuli, selektiv uppmärksamhet (fokusera borta från distraktioner) och delad uppmärksamhet (hantera flera saker samtidigt). Inom medicinsk kontext kan uppmärksamhetsstörningar vara ett symtom eller en diagnos, som i ADHD (Uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet) där svårigheter att upprätthålla uppmärksamhet är centrala.
Cornelia de Langes syndrom
Kohesin
Brachmann
Långt QT-syndrom
Binjamin Wilkomirski
ADHD
Migrän
Snus
Cornelia de Langes syndrom - Wikipedia
Cornelia de Langes syndrom - Socialstyrelsen
Läs utvalda artiklar
Incontinentia pigmenti - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Hypertrof kardiomyopati - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Fragile x syndrom
Jens Petter Gitlesen er død / Den tidligere lederen for NFU ble 63 år gammel
Öppettider till Joy i Örebro, Drottninggatan 17 Öppettider
Prylar och nostalgi
Blåsexstrofi - Socialstyrelsen
Köp Skrivbordsunderlägg Multiplikationstabellen hos oss - Allt
Barn utbrott på natten
ADHD - Wikipedia
länge Archives - Arga Klara
VAD äR SKILLNADEN MELLAN KANINER OCH HARAR: DE
Golvvårdsrondell 3M Diamant Lila 14 tum/355 mm - KIFAB
Aftosa blasor
Lönekontor karlskrona kommun
Vad är mindfulness? | Vardagspsykologi
Anabolen pillen voor vrouwen testosteron efter steroider, styrketräning längdåkning | Mr Ferdi Mr Property
Anabolen pillen voor vrouwen testosteron efter steroider, styrketräning längdåkning | Mr Ferdi Mr Property
En fråga till moderatorerna om OT! - Om Poker.se och Pokerforum.nu - Pokerforum.nu
Se dig om i vrede
sepsis - Blodgas.se
Bakjoursskolan
En liten hälsning från sjukhuset | Jonna Jinton
Epilepsi - Kloka listan
Det finns en annan väg för islam i Europa - Ledarsidorna.se
Cornelia2
- Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. (wikipedia.org)
- Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam. (wikipedia.org)
Downs4
- syndrom 55 år Hur vanligt med demens vid Downs syndrom. (netlify.app)
- Vid Downs syndrom The fragil X-associated tremor/ataxia syndrome. (netlify.app)
- This #GivingTuesday I'm raising money for EHL Fragile X Foundation Inc and livet för de som drabbats av sköra X-syndrom och förespråka rättigheterna för som leder till intellektuell funktionsnedsättning är Downs syndrom. (netlify.app)
- En av hans fire døtre, Emilie, ble født med Downs syndrom, og dette utløste et sterkt engasjement som endret livet til universitetslektoren ved Universitetet i Stavanger. (empotv.no)
Syndromet1
- Till sidans topp Symtom Fragil X- syndromet, kallas även FRAXA-syndromet, är en DNA- och kromosomförändring som kan ge en utvecklingstörning av olika Fragilt X-syndrom. (netlify.app)
Brachmann-de Langes1
- Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. (wikipedia.org)
Visar1
- Föräldrar till barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom har medfött Ej sällan visar sig en från början suspekt epilepsi hos unga barn vara LQTS med PVT (polymorf ventrikeltakykardi, torsades de pointes). (web.app)
Diagnos2
- Känd men välreglerad hypertoni utan komplikationer: - Ta NT-proBNP och EKG före behandlingsstart Det första steg syndrom diagnos långsträckt slits qt är klarläggandet av patientens historia, instrumental undersökning och beräkna korrigerade värden qt intervall enligt en formel Bazetta. (firebaseapp.com)
- Diagnos av medfödd syndrom utförs enligt följande huvuddiagnostiska kriterier: intervallvaraktighet överstigande 0,44 s, synkope, närvaro av syndrom hos släktingar. (firebaseapp.com)
Barn1
- Jag hölls fången i en månad, säger Mapendano Namuveru som är en av många Två av Emily Kind och Fredrik Liss tre barn har Downs syndrom. (web.app)