Dermatomyositis är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av inflammation i hud och skelettmuskulatur. Den drabbar ofta både musklerna nära eller under huden samt vissa delar av huden, särskilt ansiktet, övre extremiteter och baksidan av händer och fingrar.

Typiska tecken på dermatomyositis innefattar svaghet i proximala muskler (musklerna nära kroppens mitt), som kan göra det svårt för en person att stiga upp från en stol, klättra trappor eller utför andra vanliga aktiviteter. Andra tecken innefattar rödaktig eller lila upphöjning av huden (utslag) på kinder, nacke, överarmar och övre delen av ryggen, samt ibland också svullnad av fingrar.

Dermatomyositis kan även påverka andra organ i kroppen, såsom lungor, hjärta och tarmar. Den orsakas av en överaktiv immunförsvar som angriper kroppens egna vävnader och kan behandlas med läkemedel som dämpar det överaktiva immunsvaret.

Polymyositis är en autoimmun sjukdom som orsakar inflammation och skada i skelettmusklerna. Detta leder till svaghet, smärta och trötthet i musklerna. Polymyositis påverkar vanligtvis proximala muskler, det vill säga musklerna nära kroppens mittlinje, såsom axlarna och höfterna. Sjukdomen kan också påverka andningsmusklerna och lederna.

Polymyositis orsakas av en överdriven immunrespons där den egna kroppen attackerar muskelvävnaden. Den exakta orsaken till sjukdomen är inte fullständigt klarlagd, men det anses att både genetiska och miljömässiga faktorer kan spela in.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av klinisk undersökning, blodprover, elektromyografi (EMG) och muskelbiopsi. Behandlingen för polymyositis består ofta av immunosuppressiva läkemedel som hjälper till att kontrollera inflammationen och minska skadan på musklerna. Fysisk terapi kan också vara användbar för att underlätta muskelstyrkan och funktion.

Muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk term som betecknar inflammation eller iritation i en eller flera musklers vävnader. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma och vissa mediciner.

Vid muskelinflammation upplever personen ofta symtom som smärta, stelhet, svullnad och rodnad i den drabbade muskeln. Andra symtom kan inkludera trötthet, feber och minskad rörlighet. För att diagnostisera muskelinflammation kan läkare använda sig av olika metoder, såsom blodprover, magnetresonanstomografi (MRT) och muskelbiopsi.

Behandlingen av muskelinflammation beror på orsaken till tillståndet. I allmänhet kan antiinflammatoriska läkemedel, som icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) eller kortikosteroider, användas för att lindra smärta och inflammation. Om muskelinflammation orsakas av en infektion behandlas ofta själva infektionen med antibiotika eller antivirala läkemedel. I vissa fall kan fysisk terapi och vila också vara användbar för att lindra symtom och främja återhämtning.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

Interstitiell lungsjukdom (IL) är en benämning på en grupp sjukdomar som orsakas av skada eller inflammation i det interstitella vävnadslagret i lungorna. Det interstitiella lagret är ett tunnt lager av bindväv som omger de luftfyllda alveolerna (lungblåsor) och hjälper till att ge stöd och struktur åt lungorna. När detta vävnadslager skadas eller inflammas kan det leda till andningssvårigheter, hosta och annan lungsymtomatologi.

Det finns många olika typer av interstitiella lungsjukdomar, inklusive:

* Idiopatisk pulmonell fibros (IPF): En progressiv form av IL som orsakas av en ökad produktion och ansamling av bindväv i lungorna. IPF är vanligast hos äldre vuxna och kan vara dödligt.
* Kollagenoss sjukdomar: Vissa autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk skleros (scleroderma) och rheumatoid arthritis, kan orsaka en interstitiell lungsjukdom som kallas kollagenoss.
* Exposition mot miljögifter: Exponering för vissa miljögifter, såsom asbest eller silikos, kan leda till en interstitiell lungsjukdom.
* Infektioner: Vissa infektioner, som exempelvis histoplasmos och pneumocystis jirovecii pneumoni (PJP), kan orsaka en interstitiell lungsjukdom.
* Medikament: Vissa mediciner kan orsaka en interstitiell lungsjukdom som bieffekt, till exempel amiodaron, bleomycin och methotrexat.

Behandlingen för interstitiella lungsjukdomar beror på den underliggande orsaken och kan innefatta mediciner, andningsterapi, syreterapi eller lungtransplantation.

Mediastinalemfysem är ett medicinskt tillstånd där det förekommer överdrivet mycket luft i mediastinum, det vill säga det område mellan lungornas vänstra och högra l Oberkörper. Detta kan orsakas av en skada eller en sjukdom som gör att det bildas ett hål i den lufttät barrier som normalt separerar luften i lungorna från mediastinum.

Mediastinalemfysem kan vara livshotande om det orsakar kompression av de stora blodkärlen eller andningsmusklerna, vilket kan leda till sänkt syresättning och hjärtstopp. Symptomen på mediastinalemfysem kan inkludera smärta i bröstet, hosta, andnöd, sväljningssvårigheter och en kraftigt inflammerad strupe. Behandlingen av mediastinalemfysem beror på orsaken till tillståndet och kan innefatta mediciner, andningsterapi eller kirurgi.

Panniculit är en inflammatorisk hudsjukdom som primärt drabbar underhudens fettvävnad, kallad pannikulus. Sjukdomen kan vara akut eller kronisk och kan ha olika orsaker, till exempel infektioner, autoimmuna störningar eller reaktioner på läkemedel.

I de flesta fallen visar sig panniculit som rodnader, svullnader eller knutor under huden, ofta med smärta eller ömhet i området. De kan förekomma var som helst på kroppen, men är vanligast på benen, magen och höfterna. I sällsynta fall kan ärrbildningar eller ulcerationer (sår) uppstå.

Den exakta diagnosen av panniculit ställs ofta genom en kombination av klinisk undersökning, blodprover och ibland biopsi (en liten provtagning av hudvävnad). Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen och kan innefatta antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva behandlingar.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

Histidin-tRNA-ligase, också känd som Histidyl-tRNASyntetase, är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av histidin-tRNA (transfer-RNA) genom att koppla aminosyran histidin till dess specifika tRNA. Detta enzym finns hos de flesta levande organismer och är viktigt för att säkerställa korrekt proteinsyntes i cellen. Histidin-tRNA-ligasen aktiverar histidin genom att kombinera det med ATP till en aminoacyl-AMP intermediär, som sedan överförs till tRNAMolekylen. Denna process kallas för aminoacylering och är en nödvändig del av den universella genetiska koden för proteinsyntes.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

Kutan lupus erythematosus (CLE) är en autoimmun hudsjukdom som orsakas av ett försvagat immunsvar och bildandet av antikroppar som attackerar hälsiga celler i kroppen. Det finns tre huvudtyper av CLE:

1. Akut CLE: Denna form är vanligast hos personer med systemisk lupus erythematosus (SLE) och visar sig ofta som en rodnad, inflammerad hud på kinderna som kan sträcka sig till näsan och öronen i en så kallad "vingåsbägarrödning".

2. Subakut CLE: Denna form orsakar vanligen diskformade, rodnande skorpor eller plack på solexponerade områden som ansikte, hals, överarmar och handryggar. Skorporna kan vara prickiga eller skalförändrade och kan klia.

3. Kronisk CLE: Det finns två huvudtyper av kronisk CLE: diskoid lupus erythematosus (DLE) och lupus panniculitis (LP). DLE orsakar ofta skorpor med tydliga, skarpkantade kanter och central nekros och atrofi av huden. LP orsakar djupa, smärtsamma knölar eller noduler som vanligen uppstår på extremiteterna, ansiktet och brösten.

CLE kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med systemisk lupus erythematosus (SLE), en allvarligare autoimmun sjukdom som kan påverka flera olika organ i kroppen.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Reumatiska sjukdomar är en grupp av medicinska tillstånd som påverkar lederna, musklerna, senorna och i vissa fall även andra delar av kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka smärta, stelhet, inflammation och skada i lederna och omgivande vävnader. De reumatiska sjukdomarna kan vara kroniska eller akuta och kan variera från milda till svåra symptom. Exempel på reumatiska sjukdomar inkluderar reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE), psoriasisartrit, gikt, fibromyalgi och osteoartrit. Många av dessa tillstånd kan behandlas med mediciner, terapi och livsstilsförändringar, men det finns inget botemedel för de flesta reumatiska sjukdomarna.

Inklusionskroppsmyosit (IBM) är en sällsynt, kronisk inflammatorisk muskulär sjukdom som främst drabbar äldre vuxna och karaktäriseras av progressiv svaghet och atrofi i proximala muskelgrupper, vilket innebär att musklerna nära kroppens mitt delvis eller helt förlorar sin funktion. IBM är en undergrupp till idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM), även kända som autoimmuna muskelsjukdomar.

Den typiska histologiska funnen hos IBM-patienter är närvaron av inklusionskroppar, som är cytoplasmatiska inklusioner i muskelcellerna som består av aggregat av abnormt hopfoldade proteiner. Dessa proteinaggregat innehåller ofta missfaltade former av det proteinet TDP-43 (TAR DNA-bindande protein 43).

IBM kännetecknas också av en lokal inflammation i musklerna, med infiltration av CD8+ T-lymfocyter och macrofager. Trots denna inflammatoriska komponent är IBM-sjukdomen inte responsiv på behandling med immunosuppressiva läkemedel som används för andra typer av autoimmuna muskelsjukdomar, såsom dermatomyosit (DM) och polymyosit (PM).

Det finns två huvudtyper av IBM: den klassiska IBM (cIBM) och den sporadiska kognitiva IBM (sIBM), även känd som IBM associerad med frontotemporal neurodegeneration (FTD-IBM). cIBM är den vanligaste formen, och den drabbar främst äldre vuxna över 50 år. sIBM är en sällsyntare form av sjukdomen som associeras med frontotemporal neurodegeneration (FTD) och kännetecknas av tidigare påbörjad kognitiv nedgång och beteendestörningar.

Trots att IBM är en progressiv sjukdom finns det idag ingen kurativ behandling för denna sjukdom. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen, förbättra funktionen och förhindra komplikationer. Fysisk terapi och träning kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och rörlighet. Medicinsk behandling kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunmodulerande terapier eller antioxidanter för att minska inflammationen och skydda musklerna från skada.

Intravenösa immunglobulin (IVIG) är en preparat av poolad, steril filtrerad och pasteuriserad human immun globulin, innehållande antikroppar som har extraherats från tusentals friska bloddonatorers plasma. IVIG används terapeutiskt för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom primär immunbrist, immune trombocytopenisk purpura (ITP), Kawasakis sjukdom och flera andra autoimmuna eller inflammatoriska tillstånd.

IVIG ges som en intravenös infusion, vilket innebär att lösningen injiceras direkt in i blodbanan med hjälp av en nål och ett infusionssystem. Detta möjliggör snabb absorption och högre koncentrationer av immunglobulin G (IgG) jämfört med intramuskulär injektion, en annan metod för administrering av immunglobulin.

IVIG innehåller huvudsakligen IgG-antikroppar, men kan även innehålla små mängder av IgA och IgM. Dessa antikroppar hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att neutralisera eller eliminera patogena agenter som virus, bakterier och andra främmande ämnen.

I behandlingen av autoimmuna sjukdomar fungerar IVIG genom att modulera immunresponsen på olika sätt, inklusive:

1. Neutralisering av autoantikroppar: IVIG kan binda till och neutralisera autoantikroppar som angriper kroppens egna celler eller proteiner.
2. Modulering av komplementaktiviteten: IVIG kan påverka aktiveringen av komplementsystemet, vilket är en del av immunförsvaret som hjälper till att eliminera patogena agenter.
3. Dämpning av inflammationen: IVIG kan hämma inflammatoriska processer genom att påverka cytokiner och andra proinflammatoriska mediatorer.
4. Modulering av immuncellfunktion: IVIG kan modulera funktionen hos olika immunceller, inklusive T-celler, B-celler och naturliga killer.

IVIG är ett effektivt läkemedel för behandling av en rad sjukdomar, inklusive primär immuneftrodisyn (PIE), Kawasakis sjukdom, Guillain-Barrés syndrom och myasthenia gravis. Det kan också användas off-label för behandling av andra autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE) och multipel skleros (MS).

Immunhämmande medel, även kända som immunosuppressiva medel, är läkemedel som minskar eller undertrycker funktionen hos det immunsystemet. De används ofta för att förhindra avstötning av transplanterade organ och behandla autoimmuna sjukdomar, där det immunsystemet attackerar kroppens egna celler eller vävnader. Immunhämmande medel fungerar genom att hämta någon aspekt av den immunologiska responsen, till exempel produktionen av antikroppar eller aktiveringen av vita blodkroppar som T-celler och B-celler. Det är viktigt att notera att användning av dessa medel kan öka risken för infektioner och onkologiska sjukdomar, eftersom de undertrycker den immunologiska responsen.

"Bindvävssjukdomar" (engelska: "fibrotic diseases") är en övergripande benämning på sjukdomar som kännetecknas av ökad bildning och ansamling av bindväv i olika vävnader och organ i kroppen. Bindväv, eller "förbindiv vävnad", är en typ av vävnad som ger stöd och form åt kroppens olika strukturer, samt hjälper till att skydda och isolera dem. När bindvävsvävnaden blir förändrad eller skadas kan det leda till en överdriven produktion av bindvävsstrukturer, såsom kollagenfibriller och extracellulär matrix, vilket i sin tur kan orsaka skada på omgivande vävnader och organ.

Det finns många olika typer av bindvävssjukdomar, som varierar i sin orsak, lokalisation och svårighetsgrad. Några exempel på bindvävssjukdomar inkluderar:

* Skleroderma: En sjukdom som drabbar huden och andra organ, såsom lungor, njurar och hjärta. Skleroderma kännetecknas av en ökad produktion av bindväv i huden och blodkärlen, vilket kan leda till förhårdnad och trötthet i huden, små blodkärlsförändringar och skador på andra organ.
* Systemisk lupus erythematosus (SLE): En autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem attackerar friska vävnader och organ. SLE kan drabba många olika organ i kroppen, inklusive huden, lederna, njurarna, lungorna och hjärtat. I samband med SLE kan det uppstå en ökad produktion av bindväv i de drabbade områdena, vilket kan leda till förhårdnad och andra skador.
* Dermatomyositis: En autoimmun sjukdom som drabbar huden och musklerna. Dermatomyositis kännetecknas av en inflammation i musklerna och en ökad produktion av bindväv i huden, vilket kan leda till svaghet, smärta och förhårdnad i musklerna samt rödaktiga eller lilafärgade utslag på huden.
* Fibromyalgi: En kronisk smärtsjukdom som drabbar muskler, senor och leder. Fibromyalgi kännetecknas av en ökad känslighet för smärta i musklerna och senorna samt trötthet, sömnsvårigheter och depression. Även om orsaken till fibromyalgi inte är fullständigt klarlagd, kan det finnas ett samband mellan sjukdomen och en ökad produktion av bindväv i musklerna och senorna.

Det finns också vissa hud- och muskelsjukdomar som orsakas av en överdriven produktion av bindväv, så kallade fibrotiska sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar är systemisk skleros (sklerodermi), Dupuytrens kontraktur och Ledderhoses sjukdom.

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som drabbar huden, blodkärlen och inre organ. Sjukdomen kännetecknas av en förtjockning och förhårdnad av huden, speciellt på händer, armar, ansikte och bröstkorg. Även blodkärlen kan drabbas, vilket kan leda till höjd blodtryck och andra kardiovaskulära problem. Inre organ som lungor, njurar och mag-tarmkanalen kan också påverkas.

Dupuytrens kontraktur är en sjukdom där bindväv i handflatan och fingrarna förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att fingrarna böjs inåt och kan bli svåra att räta ut. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Ledderhoses sjukdom är en sjukdom där bindväv i fotens sulor förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att foten blir svullen och smärtsam, och det kan vara svårt att gå eller stå upp. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Det finns också vissa sjukdomar som orsakas av en underproduktion av bindväv, så kallade syndrom med underutvecklad bindväv. Exempel på sådana sjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom (EDS), Marfan syndrom och Osteogenesis imperfecta (OI).

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av genetiska sjukdomar som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår.

Marfan syndrom är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår. Marfan syndrom kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att benen blir svaga och bräckliga, vilket kan orsaka frakturer och skador. OI kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning om man tror sig ha en av dessa sjukdomar. En tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska risken för komplikationer.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

"Mikroskopisk angioskopi" är inget etablerat medicinskt begrepp eftersom "angioskopi" vanligtvis refererar till en endoskopisk undersökning av blodkärl med hjälp av ett angioskop, som är en flexibel fiberoptisk bryta. Men om man tolkar frågan så att det handlar om en mikroskopisk undersökning av blodkärlen, kan det beskrivas som följande:

Telangiektasier är små, utvidgade blodkärl (kapillärer) som kan ses just under hudens yta eller i slemhinnor. De bildas oftast på grund av en försvagning i de små blodkärlen och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom rosacea, kronisk leverförändring eller genetiska sjukdomar som hereditär hemorragisk teleangiektasi. I vissa fall kan de också uppkomma utan någon underliggande orsak. Telangiektasier är oftast ofarliga, men kan i vissa fall vara estetiskt störande eller leda till blödningar om de skadas.