DiGeorge syndrom (DGS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på korta armen av kromosom 22 (22q11.2). Detta saknade område innehåller flera gener, inklusive TBX1, som är involverad i utvecklingen av strukturer i ansiktet och halsen, samt strukturer i bröstkorgen och matstrupen under fostertiden.

DGS kännetecknas ofta av en kombination av följande symtom:

* Konotrakalanomali (abnormal utveckling av strukturen mellan struphuvudet och matstrupen), vilket kan leda till problem med svalning, tal och andning.
* Hjärtfel, vanligtvis hål i hjärtat eller andra strukturella abnormaliteter.
* Immung deficiens, vilket ökar risken för infektioner.
* Utvecklingsstörning, som kan variera från mild till allvarlig.
* Ansiktsavvikelser, såsom bred nos, smal ansiktsform, nedsatt syn och lågt sittande öron.

Det är värt att notera att symtomen på DGS kan variera mycket i allvarlighet mellan olika individer, och att det finns också andra genetiska tillstånd som kan ge liknande symtom. En professionell medicinsk bedömning är därför nödvändig för en korrekt diagnos och behandling.

Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.

Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.

Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Hjärt-kärlmissbildningar, även kända som congenitala hjärtdefekter, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärtat eller de stora blodkärlen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hur blodet flödar genom hjärtat och kroppen. Hjärt-kärlmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för vissa läkemedel under den kritiska fosterdifferentieringsperioden. Symptomen på hjärt-kärlmissbildningar kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera andnöd, blåfärgad hud eller syrgasbrist. Behandlingen kan omfatta mediciner, kateterinterventioner eller kirurgi beroende på typ och svårighetsgrad av missbildningen.

T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in the development and differentiation of various organisms, including humans. The name "T-box" refers to the highly conserved DNA-binding domain of these proteins, which is characterized by a specific three-dimensional structure and binds to T-box recognition elements in the DNA.

These transcription factors are involved in regulating gene expression during embryonic development, particularly in the formation of tissues derived from the mesoderm and endoderm germ layers. They have been implicated in several critical developmental processes, such as heart morphogenesis, limb development, and neural tube formation.

Mutations in T-box domain proteins can lead to various genetic disorders and congenital abnormalities. For example, mutations in the human TBX1 gene are associated with DiGeorge syndrome, a disorder characterized by cardiovascular defects, palatal abnormalities, and learning disabilities. Similarly, mutations in the TBX5 gene can cause Holt-Oram syndrome, which is characterized by upper limb malformations and heart defects.

In summary, T-box domain proteins are a family of transcription factors that play essential roles in embryonic development and organogenesis through their regulation of gene expression. Defects in these genes can lead to various genetic disorders and congenital abnormalities.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

"Truncus arteriosus, persisterande" är en medfödd hjärtsjukdom där det inte bildas två separata stora artärer (aorta och pulmonalartär) från hjärtats lägre vänstra kammare (ventrikel). I stället kommer både aorta och pulmonalartär att dela på ett gemensamt blodkärl, kallat truncus arteriosus. Detta leder till att syrerika och syrefattiga blodet blandas, vilket kan orsaka cyanos (blåfärgad hud eller slemhinnor) och hjärt-lungsvikt om det inte behandlas. Det är en ovanlig hjärtsjukdom som ofta upptäcks under fostertiden eller inom de första levnadsveckorna. Behandlingen består vanligtvis av kirurgisk korrektur.

"Gälbågsregion" (latin: regio vena cava inferior) är en anatomisk region på människans kropp. Den definieras som den del av bukhålan (cavitas abdominis) som begränsas av levern ovan och blygdbenet under, samt av bukspettet lateralt.

Denna region innehåller stora vener som returnerar blod till hjärtat, däribland den nedre grova venen (vena cava inferior) som är den största venen i kroppen och transporterar deoxygenerat blod från underkroppen till höger atrium i hjärtat. Andra viktiga strukturer i gälbågsregionen inkluderar nedre hälsenan (vena iliaca communis), njurarnas vener (venae renales) och bukhinnans vener (venae parietales).

Det är viktigt att notera att den exakta definitionen av gälbågsregionen kan variera beroende på källa och användningsområde.

Histone chaperons är proteiner som hjälper till att kontrollera och reglera förpackningen och monteringen av histonproteinerna, vilka är viktiga beståndsdelar i kromosomernas struktur. Histonchaperoner fungerar som en slags mentor eller guide för histonerna under cellens replikering och transkription. De hjälper till att säkerställa att histonerna placeras på rätt ställe och i rätt orientering när DNA-strängarna förpackas runt dem, vilket är en nödvändig process för att reglera genuttrycket och skydda DNA:t från skada. Exempel på histonchaperoner inkluderar NASP, HIRA och FACT.

Hypokalcemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,15 och 2,55 mmol/L. Hypokalcemi definieras som en serumkalciumnivå under 2,15 mmol/L.

Kalcium är ett viktigt elektrolyt som spelar en central roll i flera fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, nervimpulsöverföring och benstoffskifte. För låga nivåer kalcium kan orsaka symtom som muskelsvaghet, kramp i skelettmuskulatur (till exempel i händer och fötter), spasmer i ansiktsmuskulatur, förändringar i hjärtrytm och i allvarliga fall kataboliska benfrakturer.

Hypokalcemi kan orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt njurfunktion, brist på paratyreoideahormon (hypoparathyroidism), mag-tarmsjukdomar som förhindrar kalciumabsorptionen eller överdosering av bisfosfonater och vitamin D-preparat. I allvarliga fall behandlas hypokalcemi genom att ge intravenöst kalciumgluconat, medan mindre allvarliga fall kan behandlas med orala kalciumtillskott och aktivt vitamin D (kalcitriol).

Hypoparathyroidism är ett endokrint tillstånd som orsakas av för lite produktion av paratymhormon från körteln parathyroidea. Paratymhormonet har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfornivåer i blodet. Vid hypoparatyreoidism är nivåerna av calcium ofta för låga (hypokalcemi) och fosfornivåerna för höga. Detta kan leda till symtom som kramper, sömnsjuka, irritabilitet, muskelvärk och i allvarliga fall andnings- och hjärtproblem. Tillståndet kan vara inneboende eller uppstå till följd av operation i sköldkörteln eller strålbehandling i halsområdet. Behandlingen består ofta av supplementering med calcium och vitamin D.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

'Monosomi' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett kromosomt tillstånd där en individ saknar en ensam kopia av en specifik kromosom i sina celler. Vi har vanligen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern, och monosomi innebär att en person bara har en enda kopia av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta kan inträffa till följd av fel under meiosen, den cellulära process där könsceller delas och reducerar antalet kromosomer i halv.

Monosomi påverkar ofta den genetiska information som är viktig för normal utveckling och funktion hos celler och organ i kroppen. Det kan leda till allvarliga missbildningar, utvecklingsstörningar och hälsoproblem. Ett exempel på ett syndrom orsakat av monosomi är Turner syndrom, där en individ saknar en kopia av X-kromosomen (45,X). Detta leder till specifika fenotypiska drag och hälsoproblem hos de drabbade.

I am not a medical expert, but I can tell you that the term "bräss" is not a standard medical term in English. However, I believe you may be asking for a medical definition of "breast."

In medical terms, a breast is a part of the female anatomy that contains the mammary glands and surrounding tissue. The primary function of the breast is to produce milk for feeding infants. It consists of lobules (glandular tissue), ducts (tubes that carry milk from the lobules to the nipple), fatty tissue, ligaments, blood vessels, nerves, and lymphatic tissue.

The breasts are located on the front of the chest wall, above the muscles and below the skin. They come in various shapes and sizes, and their development is influenced by factors such as genetics, hormonal changes, age, and weight. It's essential to have regular breast examinations and mammograms to ensure early detection of any abnormalities or potential health issues, such as breast cancer.

'Bisköldkörtlar' er en uofficiell betegnelse for de to små, halvrunde lymfekirtler som ligger ovenfor skjoldbruskkirtlen i halsen. Den offisielle medisinske betegnelsen for disse kirtler er 'thyreoideaer'. Bisköldkörtelarnas funktion er å produsere hormoner som regulerer stoffskiftet og vækst hos mennesker. De to vanligste typer av bisköldkörtelssvulster er ikke-kreftforme (benigne) og kreftforme (maligne).

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

I'm sorry, but I couldn't find a medical definition for the term "neurallist." It is possible that it may not be a widely recognized or used term in the field of medicine. If you could provide more context or clarify what you are looking for, I would be happy to try and help further!

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

"Brosta" är ett slanguttryck och har ingen medicinsk betydelse. Möjligen kan du ha förväxlat det med "bronkiell astma", som är en typ av astma orsakad av hyperreaktivitet i de små luftvägarna (bronkioler) i lungorna. Detta resulterar i andningssvårigheter när luftvägarna kontraheras och orsakar hosta, bröstsmärtor och andnöd.

Den korrekta medicinska termen för "brösta" som du sökte kanske är "bröstkorg", som i medicinska sammanhang refererar till den del av kroppen där hjärtat, lungorna och andra viktiga organ finns. Problemen med andning eller smärtor i bröstkorgen kan bero på en rad olika sjukdomar eller skador, som exempelvis lungsjukdomar, hjärtsjukdomar eller muskelsmärtor.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Tillståndet Tympanosclerosis, eller tympanihyperplasi som det också kan kallas, är en medicinsk diagnos som beskriver en förändring i mellanörat. Detta tillstånd innebär att det förekommer ökat vävnadsväxt och kalkavsättningar (skleros) i den tunna membranen, tympanon, som skiljer yttre och mittersta örat från varandra.

Tympanosclerosis kan orsaka hörselnedsättning eller leda till att ljudet inte förmedlas korrekt genom mellanörat. Detta kan ge upphov till besvär som tinnitus (ljud i örat), svårigheter att höra tydligt och smärta i örat.

Det är viktigt att påpeka att tympanosclerosis inte behöver vara ett allvarligt tillstånd, men det kan leda till besvär som påverkar den drabbades livskvalitet. Om du eller någon annan upplever symtom som kan tyda på tympanosclerosis rekommenderas det att söka vård hos en läkare eller specialist för ytterligare utvärdering och behandling.

Medicinskt kan däggdjur (Mammalia) definieras som ett klad av kräldjursliknande ryggradsdjur, karaktäriserade av att de har könsdimorfiska organ för fortplantning och amning, vilket innebär att honan har bröstvakter (mjölkkörtlar) som producerar modersmjölk som näring till ungarna. Däggdjuren utmärks också av att de är homeotermiska, vilket betyder att de kan reglera sin kroppstemperatur och hålla den konstant, oavsett omgivningens temperatur.

Dessutom har däggdjuren ett komplext andningssystem med lungor som möjliggör en effektiv syreupptagning, och de har ett väl utvecklat hjärta med fyra kamrar som pumpar blodet runt i kroppen. Däggdjuren har också ett skelett med ryggrad och extremiteter, och de har en stor variation av former och storlekar, från små näbbmöss till stora valar.

Medicinskt sett definieras "livets början" ofta som den punkt då ett foster kan överleva utanför moderns kropp, vanligtvis omkring 24-25 veckor graviditet med hjälp av modern medicinsk teknik och vård. Detta är dock en kontroversiell fråga som kan ses olika beroende på etisk, religiös och kulturell bakgrund. Andra anser att livet börjar vid befruktningen när ett ägg befruktas av en spermie och blir ett zygot.

Tymektomi är en medicinsk term som refererar till en kirurgisk procedure där delar av mittöronbenet, även kallat tyttan, tas bort. Detta görs vanligtvis för att lindra symptomsammansättningar orsakade av Ohrs tumörer eller andra tillstånd som påverkar strukturen och funktionen hos mittöronbenet. Tymektomin kan även ingå i en större operation, såsom translabyrintotomi, för att ge bättre tillgång till innerörat.

MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.

MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Job Syndrome, även känt som Hyper-IgE syndrom, är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som karaktäriseras av upprepade infektioner i hud och luftvägar, överdrivet höga nivåer av IgE-antikroppar (immunglobulin E) i blodet och eksemartade hudutslag. Sjukdomen kan också vara associerad med skelettförändringar, till exempel skolios eller överdrivet benväxt. Job Syndrome är vanligtvis ett autosomalt dominant arvsförbunden tillstånd, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten från antingen modern eller fadern räcker för att orsaka sjukdomen. Den genetiska defekten är belägen på kromosom 4 och kallas STAT3.

Kandidosis, även känd som candida eller svampinfektion, är en typ av infektion orsakad av olika arter av jästsvampar i släktet Candida. När det utvecklas på huden kallas det kutan kandidos. Det är vanligast att denna typ av infektion uppstår i fuktiga områden som mellan tår, under brösten och i skrevet eller stora skrevet.

Symptomen på kutan kandidos kan inkludera rödhet, irriterad hud, svullnad, små blåsor eller klåda. I allvarliga fall kan det leda till sårbildning och sepsis. Faktorer som ökar risken för att utveckla kutan kandidos inkluderar fuktighet, värme, nära kontakt med en drabbad person, diabetes, svagt immunsystem, fetma och användning av vissa mediciner.

Behandlingen för kutan kandidos kan bestå av topiska antimykotika, som kräm, puder eller lösningar, som appliceras direkt på huden. I allvarliga fall kan systemiska läkemedel behövas. För att förebygga återkommande infektioner rekommenderas god hygien och torrhet i fuktiga områden.

Hyper-IgM Syndrome Type 1 (HIGM1) är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som orsakas av genetiska mutationer i CD40LG-genen. Detta ger upphov till ett defektivt CD40 ligand protein, vilket är viktigt för att aktivera B-celler så att de kan producera antikroppar (immunglobuliner).

Som resultat av denna defekt har patienter med HIGM1 låga nivåer av IgG, IgA och IgE immunglobuliner, men normalt eller ökat niveau av IgM. Detta leder till en sårbarhet för bakteriella infektioner, framförallt i andningsorganen och mag-tarmsystemet. Dessutom är patienterna mer benägna att drabbas av autoimmuna sjukdomar och cancer.

Typiska symtom inkluderar återkommande lunginfektioner, diarré, ökad frekvens av andningssjukdomar och autoimmuna komplikationer som lågt blodvärde (anemi) eller försämrad njurfunktion. Behandlingen består vanligtvis av preventiva antibiotika, immunglobuliners substitution och eventuellt benmärgstransplantation.

Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling in various parts of the body, including the face, lips, tongue, throat, hands, feet, and/or digestive tract. The swelling is caused by the accumulation of fluids in the deep layers of the skin and mucous membranes. HAE attacks can also cause abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea.

The underlying cause of HAE is a deficiency or dysfunction in the C1 inhibitor protein, which is part of the body's immune system. This leads to uncontrolled activation of certain enzymes, resulting in the production of bradykinin, a powerful vasodilator that causes the blood vessels to leak fluid into surrounding tissues, leading to swelling.

HAE is an inherited disorder, meaning that it is passed down through families via mutated genes. The two most common forms of HAE are type I and type II, both of which are caused by mutations in the SERPING1 gene, which provides instructions for making the C1 inhibitor protein. In type I HAE, there is not enough C1 inhibitor protein produced, while in type II HAE, the protein is present but does not function properly. A rare form of HAE, known as type III or "normal C1 inhibitor-associated" HAE, is caused by mutations in other genes and is not associated with low levels of C1 inhibitor protein.

HAE is a chronic condition that requires long-term management to prevent and treat attacks. Treatment options include medications to control the symptoms of acute attacks, such as pain relievers, antihistamines, and corticosteroids, as well as prophylactic treatments to prevent future attacks, such as C1 inhibitor replacement therapy, attenuated androgens, and monoclonal antibodies.

IgA-brist, även känt som IgA-deficiens, är ett tillstånd där individen har nedsatt eller saknar produktion av immunoglobulin A (IgA), en typ av antikropp som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner, speciellt i slemhinnor. Detta är den vanligaste formen av primära immundefekter och kan variera från mild till allvarlig. Vissa personer med IgA-brist kan ha en ökad risk för återkommande infektioner, allergier eller autoimmuna sjukdomar.