46, XY Disorders of Sex Development
Disorders of Sex Development
Sexuell utveckling
46, XX Disorders of Sex Development
Gonaddysgenesi, 46,XY
Sex Reassignment Procedures
Gonaddysgenesi, 46,XX
Virilism
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
Gonadoblastom
Steroidogenic Factor 1
Ovotesticular Disorders of Sex Development
Antley-Bixler syndrom
Androgenokänslighetssyndrom
Sex Determination Analysis
Psykosexuell utveckling
Sex-Determining Region Y Protein
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Binjurebarkshyperplasi, medfödd
Testikel
Manodepressiv sjukdom
Könsfaktorer
Psykiska störningar
Karyotypbestämning
Könskarakteristika
Testosteron
Mutation
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Kön
Involutionsdepression
ADHD
Depressiv sjukdom
Metylfenidat
Inlärningsstörningar
Encyklopedier, principer
Centralstimulerande medel
Behandlingsresultat
Kost
Tidningar
Massmedia
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of sex chromosomes, gonads, genitalia, and secondary sexual characteristics in individuals who are expected to have a 46, XY karyotype based on their genetic sex. These conditions can result from various etiologies, including genetic mutations, abnormal gene expression, or environmental factors that disrupt normal sexual differentiation.
The clinical presentation of 46, XY DSD can vary widely, ranging from mild genital ambiguity to complete sex reversal. The diagnosis is typically made based on a combination of physical examination, hormonal studies, genetic testing, and imaging. Treatment options depend on the underlying cause of the condition and may include surgical intervention, hormone replacement therapy, and psychosocial support.
Examples of 46, XY DSD include complete and partial androgen insensitivity syndrome (CAIS and PAIS), 5-alpha reductase deficiency, and congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. It is important to note that the terminology and classification of DSD have evolved over time, and different terms may be used in the literature or by healthcare providers.
Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These disorders can present with a wide range of variations in sexual characteristics and reproductive organs, making it difficult to assign a clear male or female gender at birth. DSDs were previously referred to as intersex conditions.
The causes of DSDs are varied and include genetic mutations, chromosomal abnormalities, and hormonal imbalances during fetal development. Some common examples of DSDs include congenital adrenal hyperplasia (CAH), androgen insensitivity syndrome (AIS), and Klinefelter syndrome.
The diagnosis and management of DSDs can be complex and require a multidisciplinary team of healthcare professionals, including endocrinologists, urologists, psychiatrists, and genetic counselors. Treatment options may include hormone replacement therapy, surgery, and psychosocial support for affected individuals and their families. The goal of treatment is to optimize physical health, psychological well-being, and quality of life while respecting the individual's autonomy and self-determination in matters related to gender identity.
Sexuell utveckling (sexual development) är ett bredare begrepp som innefattar fysiska, kognitiva, emotionella och sociala förändringar som en individ upplever under sin livstid. Detta kan omfatta utvecklingen av sekundära sexuella karaktärsdrag, förändrade kroppsliga respons under sexuell stimulans, uppkomsten av sexuella fantasier och begär, samt sociala roller och relationer relaterade till sexualitet.
Sexuell utveckling börjar redan in i livmodern med fostrets exponering för könshormoner från modern, och fortsätter under barndomen, puberteten och vuxenlivet. Den kan påverkas av biologiska, psykologiska och sociala faktorer, och variera betydligt mellan olika individer och kulturer.
Det är viktigt att notera att sexuell utveckling inte enbart handlar om reproduktion eller heterosexuella relationer, utan om alla aspekter av sexualitet som är unika för varje individ.
46, XX Disorders of Sex Development (DSD) are conditions in which individuals who are genetically female (have two X chromosomes) have atypical development of their sex chromosomes, gonads, or reproductive organs. This means that they may have physical characteristics that do not fit typical definitions of male or female.
In 46, XX DSD, the gonads typically develop as ovaries, but they may be underdeveloped, malformed, or located in an abnormal position. The reproductive organs may also be atypical, such as having a vagina that is shorter than usual or not present at all. In some cases, individuals with 46, XX DSD may have ambiguous genitalia, which can make it difficult to determine their sex assignment at birth.
There are several different causes of 46, XX DSD, including genetic mutations, exposure to certain hormones during fetal development, and disorders that affect the production or function of hormones. Treatment for 46, XX DSD typically involves a multidisciplinary approach, with input from specialists such as endocrinologists, urologists, psychologists, and social workers. Treatment may include hormone therapy, surgery, and counseling to help individuals and their families adjust to the condition.
Gonadal dysgenesis, 46,XY är ett medicinskt tillstånd där gonaderna (testiklarna eller äggstockarna) inte utvecklas normalt hos en individ med karyotyp 46,XY (normalt manskromosomuppsättning). Detta kan resultera i en varierande grad av könsförvirring och könshormonbrist. I allmänhet leder till ofullständig eller onormal spermieproduktion, vilket kan leda till infertilitet hos män. Vidare kan det också orsaka onormal utveckling av könsorganen och sekundära könskaraktärerna. Gonadal dysgenesis, 46,XY kan vara relaterat till flera olika genetiska orsaker och är ofta associerat med andra anatomiska abnormaliteter eller syndrom.
'Sex reassignment procedures' är ett samlingsbegrepp för de medicinska ingreppen och behandlingar som utförs för att ändra en persons könsidentitet från det kön de blev biologiskt tilldelade vid födseln till det kön de identifierar sig med. Detta inkluderar oftast hormonbehandling, kirurgiska ingrepp och sociala övergångsstöd.
Hormonbehandlingen innebär vanligen att man ges hormoner som motsvarar det önskade könet, exempelvis östrogen för den som är född biologiskt manlig men identifierar sig som kvinna och testosteron för den som är född biologiskt kvinnlig men identifierar sig som man.
Kirurgiska ingrepp kan innebära att man skapar en ny genitalregion som motsvarar det önskade könet, så kallad genitoplastik. För den som är född biologiskt manlig och vill bli kvinna kan detta innebära en vaginoplastik där en ny vagina skapas. För den som är född biologiskt kvinnlig och vill bli man kan detta innebära en metoidioplastik eller falopplastik där en ny penis skapas. Andra kirurgiska ingrepp kan vara bröstreduktion eller bröstförstoring, rostrukturförändringar och ansiktskirurgi.
Social övergångsstöd innebär att man får stöd för att leva i det nya könet i samhället, exempelvis genom att byta namn och dokumentation, få råd om kläder och socialt beteende.
Det är viktigt att notera att inte alla transpersoner väljer att göra sig till könsopererade eller ta hormonbehandling. Vissa kan vara nöjda med att leva i sitt biologiska kön och använda sig av kläder, smink och andra sätt att uttrycka sig för att känna sig mer bekväma i sina kroppar.
Gonadal dysgenesis, 46, XX är ett medicinskt tillstånd där den drabbade individen har en karyotyp med två X-kromosomer (46, XX), men utvecklar ogynnsamma gonader istället för äkta ovarier. Gonaderna hos en person med gonadal dysgenesi, 46, XX kan variera från att vara underutvecklade till att vara helt avsaknades.
Denna typ av gonadal dysgenesi är ofta associerad med primära amenorré, vilket innebär att personen aldrig har haft menstruation, och ofta låga nivåer av könshormoner. Vissa individer med detta tillstånd kan ha en feminin utseende och utveckling, medan andra kan ha en mer androgyn eller manlig fenotyp, beroende på hur mycket aktivt ämnen som androgener produceras i deras gonader.
Det är viktigt att notera att personer med gonadal dysgenesi, 46, XX kan ha en varierande uppsättning symtom och komplikationer, inklusive ökad risk för cancer i gonaderna. Dessa individer bör övervakas regelbundet av en läkare och få råd om behandlingar som kan hjälpa att hantera deras symtom och minska risken för komplikationer.
"Virilism" är ett medicinskt tillstånd där en individ, oftast en kvinna, utvecklar manliga sekundära könskaraktärsdrag som muskulösare kropp, djupare röst, hårighet och akne, på grund av ökad nivå av androgenhormoner som testosteron. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd eller behandlingar, såsom polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), tumörer i äggstockarna eller binjurarna, eller exponering för androgener som används inom vissa behandlingar.
46, XX Testicular Disorders of Sex Development (DSD) is a rare medical condition where an individual with a typical female chromosome pattern (46, XX) has testes instead of ovaries. This condition is also known as Swyer syndrome or 46, XX pure gonadal dysgenesis.
Individuals with this disorder typically have a female appearance and are raised as girls, but they may have primary amenorrhea (absence of menstruation) due to the absence of functional ovaries. They also have a higher risk of developing gonadal tumors, such as germ cell tumors, and therefore, prophylactic removal of the testes is often recommended.
The exact cause of 46, XX Testicular DSD is not fully understood, but it is believed to be due to abnormalities in sex-determining genes on the Y chromosome or autosomal chromosomes that disrupt normal sexual differentiation during fetal development. Treatment typically involves hormone replacement therapy and regular monitoring for gonadal tumors.
Gonadoblastom är en sällsynt tumör som vanligtvis förekommer hos personer med kromosomavvikelser, såsom Turner- eller Klinefelter-syndrom. Tumören utvecklas i gonader (könskörtlarna) och består av celler som liknar könsceller. Gonadoblastom är oftast godartat men kan i vissa fall bli elakartat och sprida sig till andra delar av kroppen. Symptomen på gonadoblastom kan vara smärta eller en känsla av tryck i buken, onormal könsutveckling eller avsaknaden därav, eller könshormonrubbningar. Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av tumören och ibland även behandling med cellgiftsmedel för att förhindra ett återfall.
Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP, er et transskriptionsfaktor involveret i udviklingen og funktionen af de steroidhormon-producerende organer, herunder æggelederne, testiklerne, overgangskirtlen og bindevævshinderne. SF-1 er også involveret i reguleringen af en række gener relateret til steroidogenese (dvs. steroidhormonproduktion) og energihomeostase.
SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet SF-1-bindingssteder, i promotorregionerne af sine målgener for at regulere deres transskription. Disse målgener inkluderer bl.a. gener for steroidhormonreceptorer, enzymer involveret i steroidogenese og andre transskriptionsfaktorer.
Mutationer i SF-1-genet kan føre til forskellige sygdomme, herunder adrenal hypoplasia congenita (AHC), en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved underudvikling af binyrerne og mangel på steroidhormoner. SF-1 spiller også en rolle i patogenesen af visse typer kræft, herunder testikulær cancer og adrenocortical carcinom.
'Ovotesticular Disorders of Sex Development' (DSD) är ett medicinskt tillstånd där individen har både äggstock och testikelvävnad i kroppen. Detta är en sällsynt form av DSD, som förekommer hos cirka 1 av 20 000 nyfödda barn.
I allmänhet har personer med ovotesticular DSD också både könskromosomer X och Y (kallas även karyotypen 46,XX/46,XY). De kan ha en kombination av könsorgan som är typiska för båda könen, såsom en klitoris och en skenbenet eller en penis och en testikel.
Detta tillstånd kan vara komplext och kräver vanligtvis ett multidisciplinärt team av specialister inom endokrinologi, genetik, kirurgi, psykologi och andra områden för att ge den drabbade individen den bästa möjliga vården. Behandlingen kan inkludera hormonbehandling, kirurgi och psykosocialt stöd.
Det är viktigt att poängtera att personer med ovotesticular DSD kan ha en normal livslängd och livskvalitet, men de kan också ha en ökad risk för könscellcancer och andra hälsoproblem. Det är därför viktigt att de får en korrekt diagnos och behandling så tidigt som möjligt i livet.
Antley-Bixler syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, skelettet och könsorganen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i generna ALX4 eller POR och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten räcker för att orsaka sjukdomen.
De typiska symptomen på Antley-Bixler syndrom inkluderar:
* Ansiktsdeformationer som kan omfatta bred näsa, smal panna, platt ansikte och utstående ögon (hypertelorism)
* Förkortade extremiteter med sammanvuxna lårben (synostos) eller andra skelettförändringar i armar och ben
* Andningssvårigheter på grund av trånga luftvägar
* Öronavvikningar eller öronbråck
* Förändringar i könsorganen, särskilt hos pojkar som kan ha en förkortad penis och underviilisation (små testiklar)
Det är viktigt att notera att symptomen på Antley-Bixler syndrom kan variera mycket i allvarlighet från person till person. Vissa individer med sjukdomen kan ha milda symtom och leda ett nästan normalt liv, medan andra kan ha allvarliga komplikationer som andningssvårigheter, hjärnskador eller död i tidiga levnadsåren.
Läkare kan diagnostisera Antley-Bixler syndrom genom att undersöka patientens medicinska historia och utföra en fysisk undersökning. Genetiska tester kan också användas för att bekräfta diagnosen. Behandlingen av sjukdomen är symptomatisk och kan omfatta operationer för att korrigera skelettförändringar, hörselhjälpmedel för öronavvikningar eller respiratorbehandling för andningssvårigheter.
Androgen-sensitivity syndrome, also known as androgen insensitivity syndrome (AIS), is a genetic condition that affects the development and function of sex hormones in the body. It occurs due to a defect in the androgen receptor gene, which makes it difficult for the body to respond to androgens, which are male sex hormones such as testosterone.
There are two main types of AIS: complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) and partial androgen insensitivity syndrome (PAIS).
In CAIS, individuals are born with XY chromosomes (typically considered the male chromosome pattern) but appear female due to a lack of response to androgens. They have normal ovaries and fallopian tubes at birth, but they do not have a uterus or a functional vagina. At puberty, they develop breasts and feminine body characteristics due to the action of estrogen produced by their ovaries, but they do not menstruate or become pregnant.
In PAIS, individuals may be born with ambiguous genitalia that can appear male, female, or a combination of both. They may have varying degrees of androgen insensitivity, which can lead to different physical characteristics and development at puberty. Some people with PAIS may identify as male, while others may identify as female or non-binary.
AIS is a rare condition that affects approximately 1 in 20,000 to 1 in 99,000 individuals. It is usually diagnosed at birth or during childhood due to the presence of ambiguous genitalia or other physical characteristics that are not typical for males or females. Treatment may include hormone replacement therapy and surgery to address any physical abnormalities.
'Sex determination analysis' är ett samlingsbegrepp för de metoder och tekniker som används för att fastställa ett individuals kromosomalt kön (genetiskt kön) eller fenotypiskt kön (anatomiskt/fysiologiskt kön). Detta kan innebära analys av kromosomer, genetiska markörer, hormonnivåer, eller andra biokemiska eller anatomiska egenskaper.
Den vanligaste metoden för sex determination analysis är karyotypning, vilket innebär att man studerar en individuals kromosomuppsättning under ett mikroskop. Vid karyotypning kan man fastställa om en person har två X-kromosomer (XX), vilket är det vanligaste könet hos kvinnor, eller en X- och en Y-kromosom (XY), vilket är det vanligaste könet hos män.
Andra metoder för sex determination analysis kan inkludera genetisk screening av specifika gener som är associerade med kön, såsom SRY-genen på Y-kromosomen, eller hormonnivåer i blodprov. Dessa metoder kan användas när karyotypning inte ger ett klart resultat, till exempel vid intersexuella tillstånd där individens kön är mindre tydligt definierat.
'Psykosexuell utveckling' refererer til den process through which individet utvikler sin seksuelle identitet, begjærer og forhold til seksualitet gjennom hele livet. Denne konseptet ble først introduert av Sigmund Freud i hans teori om psykoanalysen.
Freud delte den psykosexuelle utviklingen opp i fem faser, hvor hver fase hadde sin egen type seksuell behov og fokus. Disse er:
1. Oral fasen (fra fødsel til 18 måneder): Barnet oppdager verden gjennom munnen, og dets seksuelle behov er orientert rundt smak og slikking.
2. Anal fasen (18 måneder til 3 år): Barnet lærer å kontrollere sin tarm- og blærefunksjon, og dets seksuelle behov er orientert rundt skitten og evnen til å beholde eller slippe av kontrollen over sine fysiske behov.
3. Fallisk (eller phallisk) fasen (3 år til 6 år): Barnet oppdager de seksuelle forskjellene mellom kjønnene og fantaserer om seksuelle handlinger, ofte i form av spill med seg selv eller andre barn.
4. Latent fasen (6 år til puberteten): Barnet blir mindre interessert i seksualitet og mer involvert i å utvikle sosiale ferdigheter og kognitive ferdigheter.
5. Genitale fasen (fra puberteten og videre): Individet oppdager igen seksualitet, men denne gang med en mer voksen forståelse av dette. De etablerer seksuelle relasjoner og lærer å balansere sine egne behov med de andres.
I dag er Freuds teorier om barnets seksuelle utvikling omstridt, men hans arbeid har vært viktig for å starte en diskusjon om hvordan vi utvikler oss som seksuelle væsen og hvordan dette påvirker vår personlighet og relasjoner.
'Könsorgan' är ett medicinskt begrepp som refererar till de anatomiska strukturerna i människokroppen som är involverade i reproduktionen och/eller bestämmer individens biologiska kön. Till de primära könsorganen hör, bland annat, testiklar och äggstockar, medan till de sekundära könsorganen hör, exempelvis, penis, prostata och sköldkörtel hos män, samt blygdben, slidmjuk muskulatur och bröst hos kvinnor. Det är värt att notera att användningen av begreppet 'könsorgan' kan variera inom olika medicinska kontexter och kulturer.
Sex-Determining Region Y Protein (SRY) er ein protein som spiller en viktig rolle i kjønnsbestemmelsen hos mennesker og andre pattedyr. Det er lokalisert i Y-kromosomens sex-determining region (SRY) og initierer den biologiske mannlige utviklingen ved å aktivere genetisk programvare som leder til differentiering av gonadene til testikler istedenfor ovarier. SRY-proteinet er en transkripsjonsfaktor som binder seg til specifikke DNA-sekvenser og på denne måten styrer uttrykket av andre gener involvert i mannlige kjønnsutvikling. Defekter i SRY-genen kan føre til kjønnsambighet eller andre abnormiteter i kjønnsutviklingen.
Disorders/Differences of Sex Development (DSD) related to sex chromosomes, är medfödda betingelser som orsakas av abnormaliteter i de kromosomer som bestämmer individens kön - X- och Y-kromosomen. Det vanligaste exemplet på ett DSD relaterat till könsrom sådana är Klinefelters syndrom, som karaktäriseras av en extra X-kromosom (47,XXY). Andra exempel inkluderar Turner syndrom (45,X) och variants där det finns flera än två könsrom (som i 47,XYY eller 48,XXXY).
Dessa tillstånd kan påverka individens könutveckling på olika sätt, beroende på vilken genetisk avvikelse som orsakar dem. Till exempel kan de leda till abnormaliteter i könsorganen, hormonnivåer eller fertilitet. Vissa individer med DSD relaterade till sex chromosomes kan uppvisa ovanliga könsdrag eller könsidentitet.
Det är viktigt att notera att personer med DSD relaterade till sex chromosomes kan ha en normal livslängd och livskvalitet, men de kan behöva specialiserad medicinsk vård för att hantera specifika symtom eller komplikationer som är associerade med deras tillstånd.
'Medfödd binjurebarkshyperplasi' (BBH) är en ovanlig autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i genen POR. Detta leder till en överdriven produktion och nedsatt metabolism av steroidhormoner i binjurebarken, vilket kan resultera i en rad symtom som kan vara allvarliga och livshotande om de inte behandlas korrekt.
BBH kännetecknas av en ökad produktion av androgener (manliga könshormoner) och mineralokortikoider (hormoner som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen) från binjurebarken. Detta kan leda till symtom som precocious puberty (för tidig pubertet), akne, hirsutism (övervuxen hårväxt hos kvinnor), virilism (maskulinisering hos kvinnor), högt blodtryck och elektrolytbrist.
Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, hormonella tester och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mediciner som blockerar effekterna av överskottet av androgener och mineralokortikoider, samt en speciell diet för att hantera elektrolytbristen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuellt för att korrigera anatomiska avvikelser i binjurebarken.
BBH är en allvarlig sjukdom som kan ha livslånga konsekvenser om den inte behandlas korrekt, men med rätt behandling och stöd från medicinsk personal och familj kan de flesta barn med BBH leva ett normalt liv.
Steroid-17-alfa-monooxygenas, även känt som 17α-hydroxylas, är ett enzym som finns i kroppen och deltar i steroidhormoners syntes. Det katalyserar den första steget i syntesen av androgener (manliga könshormon) från pregnenolon och progesteron genom att införa en hydroxylgrupp (-OH) på position 17 alfa i steroidmolekylen. Detta är en kritisk reaktion eftersom det skapar en funktionell grupp som möjliggör ytterligare modifieringar och slutligen produktionen av androgener som testosteron och dihydrotestosteron. Steroid-17-alfa-monooxygenas är ett viktigt enzym i endokrina systemet och störningar i dess funktion kan leda till hormonella rubbningar och sjukdomar.
Testikel, eller testis, är ett par gonader (könskörtlar) hos manliga djur och människor. De är en del av det reproduktiva systemet och producerar spermier samt den manliga könshormonen testosteron. Testiklarna är också involverade i produktionen av andra hormoner som påverkar bland annat muskelmassa, röstläge, libido och benägenheten till aggressivt beteende. Testiklarna är placerade utanpå kroppen inom scrotum (skrotumsäcken) för att underhålla en lägre temperatur än kroppstemperaturen, vilket är nödvändigt för produktionen av normalt fungerande spermier.
Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.
'Könsfaktorer' refererar till de biologiska skillnader mellan män och kvinnor som kan påverka hälsan, sjukdomar och behandlingsrespons. Dessa könsskillnader orsakas av olika kromosomala, hormonella och anatomiska faktorer hos respektive kön. Exempel på könsfaktorer inkluderar:
1. Kromosomala skillnader: Män har ett X-kromosom och ett Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Dessa kromosomala skillnader kan leda till olika genuttryck och proteinsyntes mellan könen.
2. Hormonella skillnader: Män producerar mer testosteron än kvinnor, medan kvinnor producerar mer östrogen än män. Dessa hormonala skillnader kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive tillväxt, utveckling och ämnesomsättning, samt risk för vissa sjukdomar.
3. Anatomiska skillnader: Män och kvinnor har också olika anatomi, särskilt i de reproduktiva organen. Dessa anatomiska skillnader kan påverka risken för vissa sjukdomar och behandlingsresponsen.
Exempel på hälsoproblem där könsfaktorer spelar en roll inkluderar hjärt-kärlsjukdomar, cancer, smittsjukdomar och psykiatriska störningar.
Psykiska störningar (eller mentala störningar) är enligt Världshälsorganisationen WHO en allmän beteckning på en grupp sjukdomar, som kännetecknas av särskilda förändringar i känsloliv, tankar, perceptioner, minne, inlärning, motivation, uppfattning om verkligheten och beteende. Dessa förändringar är så pass allvarliga att de orsakar individen klart lidande eller funktionsnedsättning i vardagslivet. Psykiska störningar kan ha olika orsaker, exempelvis genetiska faktorer, hjärnskador, trauma, missbruk av droger eller alkohol, samt sociala och miljömässiga faktorer. Exempel på psykiska störningar är depression, schizofreni, ångeststörningar, personlighetsstörningar och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som exempelvis autism och ADHD.
Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
'Könskarakteristika' refererar till de fysiska, kroppsliga och biologiska egenskaper som används för att bestämma om en person är man eller kvinna. Dessa karaktäristika inkluderar traditionellt exempelvis könskromosomerna (XX hos kvinnor och XY hos män), könsorganen, könsbekräftande hormonnivåer och sekundära könskarakteristika som till exempel bröstutveckling eller skäggväxt.
Det är värt att notera att könskaraktäristika kan variera mycket mellan olika individer, och att det finns många variationer och avvikelser från de traditionella binära könsnormerna. Vissa personer kan också identifiera sig som icke-binära eller transpersoner, vilket innebär att deras identitet inte nödvändigtvis korresponderar med de könskaraktäristika de har fötts med.
Anxiety disorders are a category of mental health disorders characterized by feelings of excessive and persistent worry, fear, or anxiety that interfere with daily activities. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), there are several specific types of anxiety disorders, including:
1. Separation Anxiety Disorder: intense fear or anxiety about being separated from a person or place that provides feelings of security or safety.
2. Selective Mutism: consistent failure to speak in certain social situations where speaking is expected, despite the ability to understand and speak in other situations.
3. Specific Phobia: excessive and persistent fear of a specific object, situation, or activity that is generally not harmful.
4. Social Anxiety Disorder (Social Phobia): intense fear or anxiety about social interactions or performing in front of others.
5. Panic Disorder: recurrent unexpected panic attacks and constant worry about having another attack.
6. Agoraphobia: fear or anxiety about being in places or situations from which escape might be difficult or help unavailable in the event of a panic attack or other incapacitating or embarrassing symptoms.
7. Generalized Anxiety Disorder (GAD): excessive and persistent worry or anxiety about several aspects of life, for a period of six months or more.
8. Substance/Medication-Induced Anxiety Disorder: anxiety caused by the effects of a substance or medication.
9. Anxiety Disorder Due to Another Medical Condition: anxiety that is the direct physiological consequence of another medical condition.
10. Other Specified Anxiety Disorder and Unspecified Anxiety Disorder: categories for disorders with symptoms that do not meet the criteria for any of the specific anxiety disorders but still cause significant distress or impairment.
These disorders can significantly impact a person's quality of life, making it difficult to function in social, occupational, and other areas of life. Treatment typically involves psychotherapy, medication, or a combination of both.
'Affektiva störningar' är ett samlingsbegrepp inom psykiatrin för en grupp sjukdomar som kännetecknas av störningar i individens affekter, det vill säga känsloliv och stämning. Detta kan yttra sig i onormalt intensiva, långvariga eller ofta skiftande känslor, till exempel depression, mani eller både och. Affektiva störningar innefattar diagnoser som depressiva störningar, bipolära störningar och cyklotymiska störningar.
Testosteron är ett steroidhormon som produceras huvudsakligen i testiklarna hos män, även om kvinnor också producerar mindre mängder i äggstockarna och binjurarna. Det är det primära manliga könshormonet och spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av de manliga könsorganen, samt i uppbyggnaden och underhållet av muskler, ben, hud, hår och allmän kroppskomposition. Testosteron påverkar också mäns sexuella drifter och fertilitet genom att stödja produktionen av spermier. Hormonet är viktigt för människors allmänna hälsa och välbefinnande, och kan påverka humör, kognition, energi och livskvalitet. Testosteronnivåer tenderar att vara högst under ungdomen och tidiga vuxenlivet och minskar gradvis med åldern.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.
Den Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM) är en utförlig handbok publicerad av Amerikanska psykiatriska föreningen (APA). Den används globalt som ett referensverk för att diagnostisera och klassificera olika mentala störningar.
DSM innehåller en systematisk presentation av kriterier och symptom som behövs uppfylla för att ställa en diagnos på olika psykiatriska tillstånd, från neuropsykiatriska störningar till affektiva och personlighetsstörningar. Den innehåller också information om prevalens, incidens, riskfaktorer, komorbiditet och relaterade medicinska eller psykosociala problem för varje diagnos.
DSM har gått igenom flera uppdateringar sedan den publicerades första gången 1952, med senaste utgåvan DSM-5 som publicerades 2013. Det är värt att notera att DSM inte är det enda systemet för klassificering av mentala störningar; Världshälsoorganisationen (WHO) har också sitt eget klassifikationssystem, ICD-10 Kapitel V: Mentala och beteendestörningar.
'Kön' (sex) är ett begrepp som innefattar biologiska, anatomiska och kromosomala aspekter hos en individ. Det kan delas upp i två huvudkategorier: manligt (män) och kvinnligt (kvinnor).
Manlig kön definieras vanligen som att ha en Y-kromosom, testiklar och höga nivåer av androgener, särskilt testosteron. Detta leder till utvecklingen av manliga primära könsorgan (till exempel penis och testiklar) under fostertiden och puberteten.
Kvinnlig kön definieras vanligen som att ha två X-kromosomer, äggstockar och höga nivåer av östrogener. Detta leder till utvecklingen av kvinnliga primära könsorgan (till exempel livmoder, äggstockar och slidor) under fostertiden och puberteten.
Det är värt att notera att kön är inte en binär konstruktion, utan snarare en kontinuum där individen kan ha egenskaper hos båda könen i olika grader. Det finns också intersexuella individer som föds med kroppskonstruktioner eller kromosomala mönster som inte faller in under de traditionella definitionerna av manligt eller kvinnligt kön.
Involutionsdepression, även känd som postpartum depression under andra betingelser, är en allvarlig form av depression som kan drabba kvinnor efter förlossning. Det är vanligare under de första månaderna efter förlossningen, men det kan också inträffa upp till ett år efter att barnet har fötts. Involutionsdepression skiljer sig från den mildare postpartum blues som många kvinnor upplever under de första veckorna efter förlossningen.
Symptomen på involutionsdepression kan vara allvarliga och inkludera:
* Kraftiga känslor av tristess, hopplöshet eller tomhet
* Tankar om självmord eller att skada sig själv eller barnet
* Svårigheter att sova, äta eller ta hand om sig själv
* Intensiv rastlöshet eller stillhet
* Förändringar i tänkande, minne eller koncentration
* Minskad intresse för aktiviteter som en gång var angelägna
* Överdrivet skuldkänslor eller oskuldiga känslor av att inte vara en bra mor
Involutionsdepression kan ha negativa effekter på moderns relation med barnet, partnern och andra familjemedlemmar. Det kan också påverka barnets utveckling och välbefinnande. Om du eller någon du känner upplever symtom på involutionsdepression bör du söka professionell hjälp så snart som möjligt. Behandlingen kan innefatta mediciner, terapi eller en kombination av båda.
'ADHD' står för 'Attention Deficit Hyperactivity Disorder', som är ett neuropsykiatriskt tillstånd som kännetecknas av symptom som svårigheter att hålla koncentrationen, vara uppmärksam och/eller vara orolig eller överaktiv. Symptomen måste ha varit présent under minst sex månader och ha påbörjats före 12 års ålder. Tillståndet kan delas in i tre huvudgrupper:
1. Predominantly Inattentive Type (ADHD-PI): personen har svårigheter att hålla koncentrationen, är distraherad och/eller glömmer ofta saker.
2. Predominantly Hyperactive-Impulsive Type (ADHD-PHI): personen är orolig, impulsiv och kan ha svårigheter att sitta stilla under längre perioder.
3. Combined Type (ADHD-C): personen uppfyller kriterierna för både Predominantly Inattentive Type och Predominantly Hyperactive-Impulsive Type.
Det är viktigt att notera att ADHD kan ha en negativ påverkan på en persons liv och funktionalitet, men med rätt behandling och stöd kan personer med ADHD leda ett lyckosamt liv.
Depression, eller depressiv sjukdom, är en allvarlig mental störning som kännetecknas av lågstämdhet, hopplöshet, förlorad interesse för aktiviteter, trötthet, koncentrationssvårigheter, viktförlust eller viktuppgång, sömnsvårigheter eller ökad sömn, känslor av skuld eller vanföreställda tankar om döden eller självmord. För att diagnosticeras med en depressiv sjukdom måste individen ha upplevt dessa symptom under en betydande period av tid och orsaka betydande lidande och funktionsnedsättning i deras vardagliga liv. Det finns också olika typer av depressioner, till exempel bipolär sjukdom och säsongsbundet depressivt syndrom.
Metylfenidat är ett centralstimulerande preparat som primärt används för behandling av ADHD (upppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet) hos barn, ungdomar och vuxna. Preparatet fungerar genom att blockera nedbrytningen av neurotransmittorerna dopamin och noradrenalin i hjärnan, vilket leder till ökad koncentration och uppmärksamhet. Methylphenidate är också ibland använt för behandling av narkolepsi.
En inlärningsstörning (ILS) är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av svårigheter att lära sig och behålla nya kunskaper och färdigheter, till exempel i anledning av att informationsprocesseringen i hjärnan inte fungerar optimalt. Det kan handla om svårigheter med att läsa, räkna, skriva eller förstå abstrakta begrepp, och det kan vara svårt att generalisera vad man lärt sig till nya situationer. I allmänhet har personer med ILS en normal till hög intelligens, men de har ofta också andra symtom som exempelvis kort Minne, uppmärksamhetsproblem och motoriska svårigheter. För att ställa diagnosen använder man sig av olika tester och observationer, och det är viktigt att utreda om det finns några underliggande orsaker till de symtom som visar sig, som exempelvis hörsel- eller synproblem. Behandlingen består ofta av specialpedagogiska insatser, sociala stödjande insatser och i vissa fall medicinska behandlingar.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
Centralstimulerande medel, även kända som psyko stimulanter, är en grupp av läkemedel som ökar aktiviteten i centralnervösa systemet (hjärnan och ryggmärgen). De verkar genom att påverka signalsubstanser i hjärnan, framförallt dopamin och noradrenalin.
Exempel på centralstimulerande medel inkluderar:
* Amphetaminer (såsom Adderall och Dexedrine)
* Metylphenidat (såsom Ritalin och Concerta)
* Modafinil (såsom Provigil)
Dessa läkemedel används ofta för att behandla neurologiska tillstånd som ADHD (uppfattningssvårigheter med/utan sömnlöshet), narkolepsi och vissa former av depression. De kan också användas off-label för att behandla andra tillstånd, såsom utmattning och kronisk trötthet.
Även om dessa läkemedel kan vara effektiva vid behandling av vissa medicinska tillstånd, kan de också ha en potential för missbruk och beroende. Därför är det viktigt att endast använda dem under en läkares övervakning och strikt efter recept.
I medicinska sammanhang kan "Planeringsutskott inom hälso- och sjukvård" översättas till "Healthcare Planning Committee". Detta är en grupp eller kommitté som ansvarar för att planera, utveckla och implementera strategier och initiativ för att förbättra hälso- och sjukvården på olika nivåer, inklusive regionalt, lokalt eller inom en viss institution.
Deras uppgifter kan omfatta att fastställa visionen och målen för hälso- och sjukvården, utvärdera behovet av olika tjänster och resurser, planera för framtida behov, prioriteta initiativ och projekt, samt övervaka och utvärdera resultaten av de genomförda planerna.
Healthcare Planning Committee kan bestå av representanter från olika områden inom hälso- och sjukvården, såsom administratörer, läkare, sjuksköterskor, socialarbetare, patienter och anhöriga, för att se till att alla perspektiv och intressen beaktas under planeringsprocessen.
'Uppmärksamhet' är ett centralt begrepp inom kognitiv psykologi och neurovetenskap, och refererar till den mentala process där individen aktivt fokuserar sin perception, tankar och handlingar på en viss sak eller händelse. Det kan delas upp i olika komponenter som att orientera sig mot en stimuli, selektiv uppmärksamhet (fokusera borta från distraktioner) och delad uppmärksamhet (hantera flera saker samtidigt). Inom medicinsk kontext kan uppmärksamhetsstörningar vara ett symtom eller en diagnos, som i ADHD (Uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet) där svårigheter att upprätthålla uppmärksamhet är centrala.
"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.
'Kost' refererer til de næringsstoffer, som ernæringsmæssigt set er vigtige for mennesker og dyrs sundhed og vækst. Kosten består af en række forskellige næringsstoffer, herunder:
1. Kulhydrater (saccharider): De er den primære kilde til energi for kroppen. De findes i fødevarer som sukker, stivelse og celullose.
2. Proteiner (protein): De er nødvendige for at bygge og opretholde muskelmasse, organer, hår, hud og neglært. De findes i fødevarer som kød, fisk, æg, mælk, ost, bønner, nødder og sojabønner.
3. Fedt (lipider): De er en vigtig energikilde for kroppen og hjælper også til at transportere vitaminer og at beskytte organer. De findes i fødevarer som fedtstof, olier, nødder, frø, mælk, ost og kød.
4. Vitaminer: De er organiske forbindelser, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes i mange forskellige fødevarer, herunder frugt, grøntsager, kød, mælk og fisk.
5. Mineraler: Disse er uorganiske stoffer, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes også i mange forskellige fødevarer, herunder grøntsager, frugt, mælk, kød og fisk.
En sund kost består af en balance mellem disse næringsstoffer, samt begrænsning af indtagelsen af fedt, salt, sukker og forarbejdede fødevarer.
I medical context, 'tidningar' refererar till kontinuerliga eller intervallmässiga utskrifter av information om sjukdomar, behandlingar, forskningsrön och andra relevanta ämnen inom medicinen. Dessa tidningar kan vara peer-reviewed (granskade av experter) eller icke-peer-reviewed och riktar sig till olika målgrupper som läkare, sjuksköterskor, forskare och andra medicinska yrkesgrupper. Exempel på välkända medicinska tidningar inkluderar New England Journal of Medicine, The Lancet, Journal of the American Medical Association (JAMA) och British Medical Journal (BMJ).
'Mass media' refererer til medier som nåddet et stort antall mennesker ved hjelp av teknikker for massedistribusjon, såsom bøker, tidsskrifter, magasiner, aviser, film, radio, TV og internett. Disse mediene har en betydelig rolle i formidlingen av informasjon, idéer og underholdning til et bredt publikum. De kan også påvirke offentlig mening og samfunnsdebatten ved å formidle nyheter og analyser om aktuelle temaer og hændelser.
Nedstämdhet är ett subjektivt och multidimensionellt begrepp som kan omfatta både kroppsliga och psykiska aspekter. Det saknas en entydig medicinsk definition, men nedstämdhet kan definieras som ett tillstånd av minskad mental och fysisk energi, minskat intresse och motivation, trötthet, koncentrationssvårigheter, lättretlighet, sömnproblem och känslomässig negativt stämning. Det kan också vara förknippat med kroppsliga symtom som muskelvärk, smärtor och mag-tarmbesvär.
Nedstämdhet kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk eller psykiatrisk sjukdom, såsom depression, utmattningssyndrom (burnout), stressrelaterade tillstånd, sömnbrist, anemi, hypotyreos, diabetes osv. Det kan också vara en reaktion på livets händelser och stresser eller vara relaterat till livsstilsfaktorer som brist på motion, usel kost och drog-/alkoholmissbruk.
Om nedstämdhet är lindrigt och tidsbegränsat kan det behöva ingen medicinsk behandling. Om det dock är allvarligt eller varaktigt kan det behövas en medicinsk utvärdering för att fastställa eventuell underliggande orsak och ge lämplig behandling.