Donohue syndrom, även känt som Leprechaunism, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i genen ACTN1. Sjukdomen är autosomalt recessivt, vilket betyder att den drabbade individen har fått en kopia av genmutationen från vardera förälder.

Sjukdomen kännetecknas av snabb tillväxt under fostertiden, men efter födseln minskar tillväxten och de drabbade barnen är ofta mycket små för sin ålder (sever akondroplasi). Andra typiska symtom inkluderar övervikt, insulinresistens, överbeteckning av körtelvävnad (hyperplasi), utvecklingsstörning och olika hudförändringar som är typiska för syndromet.

Donohue syndrom leder ofta till ett tidigt inträde av diabetes och de drabbade barnen kan ha andra endokrina problem, såsom hypokalemi (låga potasievärden) och hypoglykemi (låga blodsockervärden). Sjukdomen kan också påverka utvecklingen av hud, hår och tänder.

Prognosen för Donohue syndrom är ofta dålig, med ett genomsnittligt livslängd på mindre än två år. Dock har det rapporterats fall där barn med Donohue syndrom har levt längre än detta.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.