Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Estriol är ett steroidhormon som tillhör gruppen gestagener och är ett metaboliskt avfallsprodukt av östradiol. Estriol är predominantet förekommande i fostervätskan under graviditeten, och serumkoncentrationerna är högre hos gravida än icke-gravid kvinnor.

Estriol mäter vanligen används som markör för fosterplacentar funktion under graviditeten, och kan användas som ett indirekt mått på fostrets hälsotillstånd. Koncentrationerna av estriol i moderkaksvatten och modernt serum ökar progressivt under graviditeten, och når sitt maximum under den tredje trimestern.

Estriol kan också användas som en del av screeningtestar för Downs syndrom och andra kromosomala abnormaliteter hos fostret. Lägre än förväntade nivåer av estriol under graviditeten kan vara ett tecken på fetoplacentinsufficiens, intrauterin tillväxtavvikelse eller att fostret är död.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Akut megakaryoblastisk leukemi (AMKL) är en ovanlig form av blodcancer som karaktäriseras av onormala och abnormt växande celler i benmärgen, kända som megakaryoblaster. Dessa celler börjar vanligtvis utvecklas till trombocyter (blodplättar), men i AMKL förblir de onormala och kan spridas till andra delar av kroppen.

AMKL klassificeras som en undergrupp av akut myeloisk leukemi (AML) och drabbar ofta barn, men kan också förekomma hos vuxna. Symptomen på AMKL kan vara trötthet, utmattning, infektioner, blödningsrubbningar och svullnad i lever eller mjälte. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blod- och benmärgsprover, där cellen kan ses under mikroskopi, cytogenetisk analys och immunfenotypning. Behandlingen innefattar ofta kemoterapi och ibland även stamcellstransplantation.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

Mänskliga kromosom 21 är en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 21 är den minsta av de 23 par, med cirka 48 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 21 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive Down syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.

Mänskliga kromosom 22 är också en av de 23 par av kromosomer som du har i varje cell i kroppen. Denna specifika kromosomen innehåller instruktioner för utveckling och funktion av kroppen. Kromosom 22 är något större än kromosom 21, med cirka 50 miljoner baspar. Genetiska störningar på kromosom 22 kan orsaka olika medicinska tillstånd, inklusive vissa former av cancer och neurologiska störningar.

Mänsklig Y-kromosom är en av de två könskromosomer som bestämmer kön hos människor. Den andra köns kromosomen är X-kromosomen. Män har en Y-kromosom och en X-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Y-kromosomen innehåller instruktioner för mans utveckling, inklusive att utveckla manliga könsorgan. Y-kromosomen är också associerad med vissa arvsanlag och äruvärden som är specifika för män.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats på ett sätt som får dem att låta stora mängder protein passera ut i urinen. Det inkluderar ofta proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och höga nivåer av kolesterol och lipider i blodet. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive glomerulonefrit (inflammation i njurarnas glomeruli), diabetes, amyloidos, systemisk lupus erythematosus och vissa typer av infektioner. Det är vanligare hos barn än vuxna.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever symtom som kan vara relaterade till nefrotiskt syndrom, eftersom det kan leda till komplikationer såsom blodproppar, infektioner och njurskada om det inte behandlas. Behandlingen av nefrotiskt syndrom beror på vilken underliggande sjukdom som orsakar symtomen.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunsvar riktas felaktigt mot ett eller flera av kroppens egna vävnader. I detta fall angriper immunförsvaret slemkörtlarna i kroppen, vilket leder till torrhet i ögon och mun.

Sjögrens syndrom kan vara primärt, då det är den enda sjukdomen som drabbar individen, eller sekundärt, då det förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus (SLE).

Typiska symtom på Sjögrens syndrom innefattar torra ögon och munn, men andra symtom kan också förekomma, såsom trötthet, muskel- och ledsmärtor samt andningssvårigheter. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och laboratorietester som visar på autoantikroppar i blodet.

Det finns behandlingar tillgängliga för Sjögrens syndrom som kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga komplikationer, men det finns inte någon känd botemedel för sjukdomen.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Turner syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en kvinna saknar allt eller delar av ett X-kromosom. Normalt har kvinnor två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Vid Turner syndrom är antingen den ena X-kromosomen helt saknad eller så är den endast delvis närvarande eller avvikande.

Turner syndrom leder till olika grader av symptom och problem, beroende på hur mycket av den andra X-kromosomen som saknas eller är skadad. De flesta personer med Turner syndrom har vanliga intellektuella förmågor, men kan ha svårigheter med rums- och tidsförståelse. Andra typiska symptom inkluderar kortvuxenhet (i genomsnitt ungefär 147 cm), breda bröstben, lågt placerade öron, smal hals, utskjutande skulderblad och svullna handflator och fötter. Vissa personer med Turner syndrom kan också ha problem med hjärta, njurar eller ögon.

Turner syndrom upptäcks vanligtvis under spädbarns- eller barndomsåren, men det kan ibland dröja till puberteten eller senare innan symptomen blir tydliga. Behandlingen av Turner syndrom inkluderar hormonbehandling för att främja tillväxt och utveckling under puberteten, samt övervakning och behandling av andra relaterade hälsoproblem som kan uppstå.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Alfa-fetoprotein (AFP) er ein proteine som produseres i fosteret hos mennesker. Det er normalt for AFP-nivåene å synke ned til lave noenlunde verdier etter fødselen. Høye nivåer av AFP i blodet kan være en indikator på visse medisinske tilstander, særskilt type av cancer, leverkraftforstyrrelser og andre sykdommer.

En økt verdi av AFP i blodet kan være forsinkt hos nyfødte med Downs-sykdom eller andre kromosomale abnormaliteter. Hos voksne kan det være forbundet med leverkraftforstyrrelser som hepatitt og levercancer, teratomer (en type godartet tumor) og andre typer av cancer, særskilt hodetumorer og testikelcancer.

AFP-tester brukes vanligvis sammen med andre tester for å støtte en diagnose og overvåke behandlingen av disse tilstandene. Det er viktig å understreke at en høy verdi alene ikke kan bekrfte en diagnose, men det kan være et viktig informasjon som skal tenkes sammen med andre tester og kliniske data.

'Näsben' (nasus, nasala benet) är en del av människans skelett i ansiktet. Det är ett pariga ben som bildar en del av näshålan och nosryggen. Näsbenet har också en viktig funktion vid doftsinnet, eftersom det innehåller de sensoriska cellerna för lukt.

I anatomiskt perspektiv är näsbenet ett kort, flätat ben som sitter i mitten av ansiktet ovanför överläppen och under ögonbrynen. Det består av två delar: en framsida (corpus nasale) och två sidor (alae nasales). Framsidan är den lodräta delen som bildar näshålans bakre vägg, medan de två sidorna utgör de yttre delarna av näsan.

Näsbenet hjälper också till att skydda hjärnan genom att skapa en barriär mellan det inre av huvudet och den yttre miljön. Det är ett av de 14 benen i ansiktsskelettet och är direkt kopplat till ögonhålans botten, tinningbenet och pannbenet.

Medicinsk definieras "mätning av nackuppklarning" som en radiologisk undersökning där patienten får ligga stilla medan en serie av röntgenstrålar skickas genom halsområdet. Undersökningen ger en tvådimensionell bild av strukturerna i halskotan och möjliggör uppskattning av graden av nackuppklarning, det vill säga hur mycket rymden mellan de första halskotorna (C1 och C2) har minskat. Detta är vanligen ett tecken på en skada eller sjukdom i halsområdet, till exempel en ryggmärgsbristning eller en annan sorts ledskada.

"Icke-disjunktion, genetisk" (eng. "genetic non-disjunction") är ett tillstånd där två kromosomer i en cell inte skiljs åt korrekt under celldelning, vilket leder till att den resulterande cellen får extra eller för få kopior av en viss kromosom. Detta kan orsaka genetiska avvikelser och är vanligt förekommande hos ägg och spermier. Icke-disjunktion kan leda till tillstånd som Down syndrom, Turner syndrom och Klinefelter syndrom.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 7, vilket leder till att en del av den genetiska informationen saknas. Detta leder till olika symptom både fysiska och mentala.

Fysiskt kan personer med Williams syndrom ha ett speciellt utseende med breda läppar, smal näsa, nedsatt muskeltonus och kortare extremiteter. De kan också ha hjärtdefekter, problem med njurarna och ögonproblem.

Mentalt kan de ha lättare inlärningssvårigheter, speciella begåvningar i vissa områden som musikalitet och socialt beteende samt vanligtvis en varm, vänlig och utåtriktad personlighet.

Det är viktigt att notera att Williams syndrom varierar stort mellan individer, både vad gäller svårighetsgrad och vilka symptom som visar sig.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.

I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

'Graviditetssassocierat plasmaprotein A' (PAPP-A) är ett protein som förekommer naturligt i kroppen, men nivåerna ökar under graviditet. Det produceras främst av syncytiotrofoblasten, en typ av cell i moderkakan (placentan). PAPP-A har en viktig funktion i att bryta ner ett annat protein som kallas IGF (insulin-like growth factor) bindande protein.

Under graviditet används mätningar av PAPP-A nivåer i blodet som en del av det så kallade cellfri fetalt blodprov (cffDNA) screeningtestet, även känt som NIPT (non-invasive prenatal testing). Detta test används för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter hos fostret, till exempel Downs syndrom. Låga nivåer av PAPP-A kan vara ett tecken på en högre risk för vissa kromosomabnormiteter och andra graviditetsrelaterade komplikationer som preeklampsi och fosterdöd.

Beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) är ett hormon som produceras under graviditet. Det produceras av den syncydiotrofoba cellen i moderkakan och kan upptäckas i blodet eller urinen hos en gravid kvinna redan 10 dagar efter befruktningen.

β-hCG är en subenhet av det större hormonet human chorionic gonadotropin (hCG), som består av två subenheter: alfa och beta. Beta-subenheten är specifik för hCG och skiljer sig från andra hormoner, såsom luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), som också har alfansubenheter.

Det är möjligt att mäta nivåerna av β-hCG i blodet eller urinen för att diagnostisera graviditet, övervaka graviditetens framskridande och detektera eventuella komplikationer under graviditeten. Anomaliteter i β-hCG-nivåerna kan vara ett tecken på fetal missbildningar, ektopisk graviditet eller missfall.

Cushing's syndrome, eller Cushings sjukdom, är ett tillstånd orsakat av för höga nivåer kortisol i kroppen under en längre tidsperiod. Det kan bero på att kroppen producerar för mycket kortisol, ofta på grund av en tumör i hypofysen eller binjurarna, eller orsakas av att en person tar för höga doser kortikosteroidmediciner under en längre tid.

Symptomen på Cushing's syndrome kan inkludera:

* Ökad fetma, särskilt runt magen och ansiktet
* Munvätskans förändringar, såsom tjockare läppar och mörka prickar på huden
* Hudförändringar, som rynkor, tunn hud, akne och lätta blåmärken
* Svaghet i musklerna och benen
* Högt blodtryck
* Ökad sömnighet
* Psykiatriska symtom, såsom depression, rastlöshet eller humörsvängningar
* Menstruationsstörningar hos kvinnor
* Ökad behåring hos kvinnor och minskad behåring hos män
* Svag benstyrka och ökad risk för frakturer

Cushing's syndrome kan vara livshotande om det inte behandlas, så det är viktigt att söka medicinsk vård om man misstänker att man har symtom på tillståndet. Behandlingen av Cushing's syndrome beror på orsaken och kan innebära kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling.

En falskt positiv reaktion är ett fall där en medicinsk test visar ett positivt resultat, men det saknas verifierbara tecken eller bevis på att den personen faktiskt har sjukdomen eller tillståndet som testet mäter. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, beroende på vilket slags test som används och hur det utförs.

För att ge ett exempel, om vi tar ett tester för droger, kan en falskt positiv reaktion inträffa om den person som testas har intagit någon annan substans som innehåller samma kemiska struktur som den aktiva ingrediensen i drogen man letar efter. Detta kan leda till ett felaktigt positivt resultat, även om personen aldrig har använt den specifika drogen.

Falskt positiva reaktioner är allvarliga problem när det gäller medicinsk diagnostik, eftersom de kan leda till onödiga behandlingar, överdriven oro och kostnader. Därför är det viktigt att alla medicinska tester utvärderas i kontexten av den persons symptom, historia och andra faktorer som kan påverka resultatet. I allmänhet rekommenderas det att bekräfta ett positivt testresultat med ett annat typ av test eller metod för att minimera risken för falskt positiva reaktioner.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

I medicinska sammanhang kan "faderns ålder" referera till den biologiska faderns ålder när ett barn är konceptualiserat eller fött. Det finns vissa studier som har visat att äldre fäders ålder kan vara associerad med en ökad risk för vissa genetiska avvikelser och sjukdomar hos barnet, såsom Downs syndrom, autism och schizofreni. Detta beror på att äldre celler tenderar att ha mer mutationer i sina gener, vilket kan öka risken för genetiska abnormaliteter vid befruktning.

Det är värt att notera att det finns också andra faktorer som kan spela in i risken för dessa sjukdomar, såsom moderns ålder och genetisk bakgrund. Det är också värt att notera att majoriteten av barn födda till äldre fäder inte utvecklar några genetiska problem.

Akut koronarsyndrom (ACS) är en allmän medicinsk term som används för att beskriva en grupp symtom och tecken som orsakas av en plötslig nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen. Detta beror vanligtvis på en delvis eller fullständig obstruktion av ett eller flera av de koronarartärer som försörjer hjärtat med syre- och näringsriktigt blod.

ACS delas ofta upp i tre undergrupper:

1. ST-segmentelevererat myokardinfarkt (STEMI): Detta innebär en total obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar ett stort område med nekros (död) hjärtmuskulatur.
2. Non-ST-segmentelevererat myokardinfarkt (NSTEMI): Detta innebär en delvis obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar mindre omfattande skador på hjärtmuskulaturen.
3. Instabil angina: Detta innebär plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet orsakade av en temporär nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen, men utan tecken på nekros (död) av hjärtmuskulatur.

Symptomen på ACS kan variera, men de vanligaste inkluderar plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet, andfåddhet, yrsel, svimning, illamående och svettningar. Behandlingen av ACS beror på undergruppen och kan omfatta mediciner, kateterbaserade procedurer som angioplasti eller koronarbypassoperation.

Polycystiskt Ovariesyndrom (PCOS) är ett endokrint syndrom som främst påverkar kvinnors menstruationscykel, hormonbalans, metabolism och reproduktiv hälsa. För att diagnosera PCOS måste en kvinna uppfylla minst två av tre följande kriterier:

1. Irréguljär menstruation: Kvinnan har längre än normalt mellanrum mellan menstruationerna (mer än 35 dagar), eller blöder mycket mer eller mindre än vanligt.
2. Övre nivåer av androgener: Kvinnan har högre än normala nivåer av "manliga" hormoner som testosteron och andra androgener, vilket kan orsaka symptom som hirsutism (övervuxning av kroppsbehår), akne eller alopeci (håravfall).
3. Polycystiska äggstockar: Äggstockarna ser ut att ha många små cyster när de undersöks med ultraljud. Dessa cyster är ofta oaktiva ägg som inte har blivit lossnade och utvecklats till ägg under äggetbildningen.

PCOS kan också leda till andra hälsoproblem, såsom övervikt eller fetma, högt blodtryck, höga kolesterol- och lipidnivåer, insulinresistens och ökad risk för typ 2-diabetes, svårigheter att bli gravid, sömnapné och depression. Det är viktigt att en kvinna som tror sig ha PCOS ska besöka en läkare för en korrekt diagnos och behandling.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

DiGeorge syndrom (DGS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på korta armen av kromosom 22 (22q11.2). Detta saknade område innehåller flera gener, inklusive TBX1, som är involverad i utvecklingen av strukturer i ansiktet och halsen, samt strukturer i bröstkorgen och matstrupen under fostertiden.

DGS kännetecknas ofta av en kombination av följande symtom:

* Konotrakalanomali (abnormal utveckling av strukturen mellan struphuvudet och matstrupen), vilket kan leda till problem med svalning, tal och andning.
* Hjärtfel, vanligtvis hål i hjärtat eller andra strukturella abnormaliteter.
* Immung deficiens, vilket ökar risken för infektioner.
* Utvecklingsstörning, som kan variera från mild till allvarlig.
* Ansiktsavvikelser, såsom bred nos, smal ansiktsform, nedsatt syn och lågt sittande öron.

Det är värt att notera att symtomen på DGS kan variera mycket i allvarlighet mellan olika individer, och att det finns också andra genetiska tillstånd som kan ge liknande symtom. En professionell medicinsk bedömning är därför nödvändig för en korrekt diagnos och behandling.

Horner's syndrome, også kjent som Oculosympathetic Palsy, er ein medisinsk tilstand karakteristisk for skader på sympatetisk nervesystemet som styrer en del av pupillens refleks og øynelokkens automatiske funksjoner. Tilstanden innebærer typisk følgjande symptomer på sida med skaden:

1. Miosis (snuk pupill): Den berørte pupilla vil være smallere enn den normale størrelsen og vil ikke reagere fullstendig på lys.
2. Ptosis (slapt øyelokk): Den øverste øyelokken vil synes å være lavere enn vanlig, noe som kan variere i alvorleik fra mild til svær.
3. Enophthalmos (innfallen øye): Den berørte øynen kan synke litt inn i øyensokkelen på grunn av forsvinne av fettgewebe bak øyelokket.
4. Anhidrosis (reduert svetteproduksjon): Det vil være redusert svetteproduksjon rundt det berørte ansiktet, særlig i området rundt øynen og nesebittet.

Horner's syndrome kan ha ulike årsaker, inkludert skader på hjernen, halsen eller torsoens sympatiske nervesystem som følge av trauma, infeksjoner, tumorer, eller andre medisinske tilstander. Diagnosen stabliseres vanligvis ved å utføre tester som inkluderer slik som pupillrespons på lys og kokaintest for å bekrefte sympatetisk skade. Behandlingen av Horner's syndrome er typisk fokusert på behandling av underliggende årsaken, og selve Horners syndromet vil vanligvis ikke ha noen direkte negative helsekonsekvenser.

Kraniofaciala missbildningar är en samlande beteckning på en grupp med olika former av missbildningar i ansiktet och skallbenet. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka både utseendet och funktionen hos individen. Kraniofaciala missbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten, eller andra faktorer.

Exempel på kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Klinodaktyli – en avvikelse där ett finger eller tå är böjt istället för rakt.
* Agenesia – det saknas en del av kroppen, till exempel näsa, ögonbryn eller underkäke.
* Hypoplasia – en del av kroppen är underutvecklad eller mindre än normalt.
* Hyperplasi – en del av kroppen är överutvecklad eller större än normalt.
* Dysplasi – en abnorm struktur eller form på en del av kroppen.

Exempel på specifika kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Downs syndrom – en genetisk störning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
* Cleft lip och/eller palatum – en splittrad läpp och/eller gom.
* Hemifacial microsomia – underutveckling av den ena sidan av ansiktet.
* Apert syndrom – en genetisk störning som orsakar abnormalt utvecklade skallben och ansikte.
* Treacher Collins syndrom – en genetisk störning som orsakar underutveckling av kindbenen, ögonlocken och örat.

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1956 av de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det karakteriseres av en række symptomer, inkludert svært lavere vikt ved fødsel, spissbukse, hypotoni (svak muskeltonus), underutviklet seksuell utvikling, og et sterkt forstyrrt hungerkontrollesenter i hjernen som ofte fører til overfresende sult og kraftig viktøkning fra ca. 2 års alder. Andre symptomer kan inkludere uvanlighet i ansiktet, lille hjernevolum, skoliose, svakhet i benene, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.

PWS skyves tilbake til abnormaliteter i en del av kromosom 15 (15q11-q13), som normalt er arvet fra foreldrene vår far. Ved PWS er dette område på kromosomet ikke aktivt, fordi det enten mangler hele delen eller fordi det er to kopier av den samme delen fra moren istedenfor en kopi fra hver forelder (uniparental disomy). Dette fører til mangel på produksjon av bestemte proteiner som er nødvendige for normal utvikling og funksjon.

PWS kan ikke kureres, men med riktig behandling kan man forbedre livskvaliteten betraktelig. Behandlingen inkluderer overvåking av vikt og ernæring, fysisk aktivitet, hormonbehandling, terapi og spesialundervisning.

Långt QT-syndrom (LQTS) är ett medfött hjärtsjukdomstillstånd som påverkar elektrisk aktivitet i hjärtat. Det karaktäriseras av en förlängd QT-intervall på EKG (elektrokardiogram), vilket kan öka risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, så kallade torsades de pointes, som i värsta fall kan leda till plötslig död.

QT-intervallet mäts på EKG och representerar den tid det tar för hjärtats muskulatur att sluta kontrahera efter en impuls från hjärtats naturliga elektriska ledningssystem. Vid LQTS är denna tid förlängd, vilket kan orsaka oregelbundna och potentiellt farliga hjärtrytmrubbningar.

LQTS kan vara medfött eller aquired (inköpt). Det medfödda LQTS orsakas av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i hjärtat, medan det aquired LQTS oftast orsakas av vissa läkemedel, elektrolytrubbningar eller sjukdomar.

Det finns flera subtyper av medfött LQTS (LQT1, LQT2 och LQT3 är de vanligaste), vilka har olika genetiska orsaker och kliniska presentationer. Behandlingen för LQTS innefattar ofta livstidsbehandling med beta-blockerare, eventuellt tillsammans med andra åtgärder som implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) eller livsstilsförändringar.

Stanford-Binet Test är ett intellektuellt begåvningsmätningsverktyg som mäter olika aspekter av kognitiv förmåga, inklusive förståelse, logisk tankeförmåga, kunskap, minne och lösningsförmåga. Testet utvecklades ursprungligen av Alfred Binet och Theodore Simon på slutet av 1800-talet och har sedan dess uppdaterats och förfinats flera gånger, senast av Lewis M. Terman vid Stanford University under början av 1900-talet, vilket gav testet dess nuvarande namn.

Stanford-Binet Test mäter intelligens genom att bedöma individers förmåga att lösa olika typer av kognitiva uppgifter som är indelade i olika åldersspecifika nivåer. Testet ger en total IQ-poäng som är baserad på individens prestanda jämfört med andra personer i samma åldersgrupp. Stanford-Binet Test innehåller även underkategorier av IQ-poäng som mäter specifika aspekter av kognitiv förmåga, såsom verbalt och nonverbalt intellekt, arbetshygien och korttidsminne.

Stanford-Binet Test är ett etablerat och välbekant verktyg inom psykologin och pedagogiken och används ofta för att bedöma barns lärande behov, identifiera speciella utbildningsbehov och stödja utvecklingen av personliga utvecklingsplaner. Testet kan också användas för att bedöma intellektuell förmåga hos vuxna i samband med arbetsplatsrelaterade beslut eller för att stödja diagnoser av neurokognitiva störningar.

En hjärtseptumdefekt är ett hjärtfel som orsakas av ett structural defect i hjärtats septum, det vill säga den vävnad som delar hjärtat i höger och vänster sida. Detta resulterar i en öppen förbindelse mellan de två hjärtkamrarna på samma sida av hjärtat.

Det finns tre typer av hjärtseptumdefekter:

1. Atrial septal defect (ASD): Defekt i det övre hjärtseptumet, atriet septum, vilket resulterar i en öppen förbindelse mellan de två överkamrarna, höger och vänster atrium.
2. Ventricular septal defect (VSD): Defekt i det undre hjärtseptumet, ventrikel septum, vilket resulterar i en öppen förbindelse mellan de två underkamrarna, höger och vänster ventrikel.
3. Atrioventricular septal defect (AVSD): Detta är ett mer komplext fel som innebär att det finns en defekt i både atriet- och ventrikelseptumet, samt en defekt i atrioventrikulär klaffen (tricuspidal eller mitral).

Hjärtseptumdefekter kan vara kongenitala, det vill säga att de är närvarande vid födelsen, och orsakas av felaktig utveckling under fostertiden. I vissa fall kan dessa defekter vara relaterade till genetiska eller kromosomala abnormaliteter. I andra fall kan orsaken vara okänd.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.

GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.

Hemolytisk uremiskt syndrom (HUS) är en allvarlig komplikation till en infektion med vissa typer av E. coli-bakterier, särskilt serotypen O157:H7. Sjukdomen kännetecknas av tre huvudsakliga symptom: hemolys, uremi och akut njursvikt.

* Hemolys: Detta innebär att röda blodkroppar bryts ned (hemolyseras) i kroppen. Detta kan leda till anemimi, som kan orsaka yrsel, trötthet och andfåddhet.
* Uremi: Detta är ett tillstånd där njurarna inte kan rensa kroppen från avfallsprodukter i urinen. Detta kan leda till att patienten får symptom som illamående, kräkningar, viktminskning och förvirring.
* Akut njursvikt: Njurarna slutar fungera korrekt, vilket kan leda till att avfallsprodukter ansamlas i kroppen och orsaka ytterligare skador på kroppens organ.

HUS är en allvarlig sjukdom som kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta intravenös vätskebehandling, dialys och ibland även blodtransfusioner. I vissa fall kan antibiotika användas för att behandla bakterieinfektionen, men i andra fall kan antibiotika göra sjukdomen värre.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Duodenal stenosis refers to a narrowing or stricture of the duodenum, which is the first part of the small intestine. This condition can be congenital or acquired and can lead to various symptoms such as abdominal pain, vomiting, and difficulty with digestion. The narrowing can be caused by various factors including scar tissue from inflammation or injury, tumors, or structural abnormalities present at birth. Treatment options depend on the underlying cause and severity of the stenosis and may include endoscopic dilation, surgery, or medication.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

'Kompartmentsyndrom' är ett tillstånd där trycket inne i en muskelkompartment (en tätt omgiven struktur som innehåller muskler, nerver och blodkärl) ökar kraftigt. Detta orsakas oftast av en skada eller edem (vätskeansamling) i kompartmentet, vilket gör att det blir svårt för blod och syre att nå musklerna och nerverna inne i kompartmentet.

Om inte behandlas akut kan kompartmentsyndrom leda till allvarliga skador på muskler och nerver, inklusive nekros (död av vävnad) och permanent skada. Behandlingen för kompartmentsyndrom innebär ofta kirurgiskt ingrepp för att avlasta trycket i kompartmentet, till exempel genom att skära upp muskelväggarna och släppa ut vätskan.

GATA1 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssekvenser i DNA och spelar en viktig roll i den genetiska regleringen av hematopoesis, det vill säga blodcellers utveckling och differentiering.

Specifikt är GATA1 involverat i regleringen av erytropoes (röd blodkroppars utveckling) och trombocytopoes (blodplättarnas utveckling). Mutationer i GATA1-genen kan leda till olika hematopoetiska sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och trombocytopeni.

Tourette syndrom (TS) är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, upprepade och plötsliga rörelser eller ljud (tics). TS börjar vanligtvis under barndomen eller tidig ungdom och påverkar mellan 1 och 10 personer per 1 000. För att diagnosen ska ställas måste individen ha haft minst två typer av motoriska tics och en typ av ljudstic under mer än ett år. Ticsens uttryck kan variera över tid i frekvens, intensitet och form. Vissa personer med TS kan också ha andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD. Orsaken till TS är okänd, men det finns starka indicier på att det beror på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Behandlingen för TS består ofta av mediciner som hjälper till att reducera ticsens frekvens och/eller allvarlighet, samt beteendeterapi som kan hjälpa individen att hantera sina tics.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Koriongonadotropin, även känt som human koriongonadotropin (hCG), är ett hormon som produceras under graviditeten. Det produceras av den syncytiotrofoblastala cellen i moderkakan och har till uppgift att underhålla graviditeten genom att stimulera äggstockarna att fortsätta producera progesteron, som håller liv i corpus luteum och därmed förhindrar menstruation. Hormonet kan mätas i blodet eller urinen och används bland annat som markör vid graviditetstester.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

Antifosfolipidsyndrom (APS) är ett autoimmunt syndrom som kännetecknas av förekomsten av antifosfolipidantikroppar i blodet, vilket kan leda till blodproppar och komplikationer under graviditeten. Det finns två typer av APS: primärt APS och sekundärt APS, där den senare ofta förekommer tillsammans med annan autoimmun sjukdom, som systemisk lupus erythematosus (SLE).

APS orsakas av att kroppens immunsystem producerar antikroppar som attackerar fosfolipider, en typ av fettmolekyler som finns i cellmembranen och hjälper till att styrka blodets koagulationssystem. När dessa antikroppar binder till fosfolipiderna kan det leda till blodproppar i artärer och vener, vilket kan orsaka en rad symtom som varierar från milda till allvarliga.

Exempel på symtom på APS inkluderar:

* Blodproppar i benen eller lungorna
* Recidiverande missfall under graviditeten
* Förtidig födsel
* Förlust av fostret under första trimestern
* Stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA)
* Svullnad och smärta i lederna
* Hjärtklappning
* Andningssvårigheter
* Besvär med minnet, koncentrationen eller talförmågan

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blodtester som mäter nivåerna av antifosfolipidantikroppar och andra koagulationsfaktorer. Behandlingen inkluderar ofta blodförtunnande mediciner, såsom warfarin eller heparin, för att förebygga blodproppar. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel vara nödvändiga för att behandla allvarliga symtom orsakade av APS.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

PRRS står för "Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome" och är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Sjukdomen kännetecknas vanligtvis av reproduktiva problem hos s gravida grisar, såsom missfall, dödfödda eller döda föl och ökad andel småfötta grisar med låg födselvikt. Hos unga grisar kan PRRS-virus orsaka andningssvårigheter, hög feber, torr hosta och minskad tillväxt.

PRRS är en världsomspännande sjukdom som orsakar stora ekonomiska skador inom grisindustrin. Det saknas effektiv vaccin och behandling mot PRRS, och smittspridningen mellan olika farmar kan vara mycket effektiv genom direkt kontakt mellan djur eller via infektiös luft.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en extra X-kromosom hos män. Den typiska karyotypen för en person med Klinefelters syndrom är 47,XXY, men det finns också varianter som inkluderar fler än en extra X-kromosom.

Sjukdomstillståndet beror på att den extra kromosomen förändrar utvecklingen av könskörtlarna och andra kroppsliga funktioner under fostertiden och efter födseln. Klinefelters syndrom är en relativt vanlig genetisk avvikelse som uppskattas drabba ungefär 1 av 500 till 1 av 1000 män.

De flesta män med Klinefelters syndrom har nedsatt spermieproduktion eller är sterila, men de kan fortfarande ha normal könsliv och få barn med hjälp av artificiell insemination eller invitrofertilisering. Andra symptom på Klinefelters syndrom kan inkludera låg muskeltonus, hög växtkurvatur, gynekomasti (förstoring av brösten), svårigheter med språk och matematik, och sociala problem. Behandlingen för Klinefelters syndrom kan inkludera hormonbehandling, terapi och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

"Prevalens" er en begrep i epidemiologi som refererer til den totale andelen av individuer i en population som har en bestemt sykdom, skade eller tilstand ved et givent tidspunkt. Det kan også beskrive antall personer som har en bestemt egenskap eller eksponering i en befolkning. Prevalensen måles ofte som en prosentandel av den totale populationen eller som antall per 1000, 10 000 eller 100 000 personer, afhængig av hyppigheden og størrelsen på populationen.

Det er viktig å skille mellom prevalens og incidens. Incidensen beskriver antall nye tilfeller av en sykdom eller tilstand som oppstår innen et bestemt tidsrom, mens prevalensen viser hvor mange personer i en population som har den på et gitt tidspunkt. Prevalensen vil ofte være høyere enn incidensen for kroniske sykdommer og tilstander, siden disse kan forekomme over lengre tidsperioder.

I medicinska sammanhang definieras nacken (cervix) som den övre, flexibla delen av ryggraden (kolumnen) som bär upp huvudet och skapar en rörlig länk mellan huvudet och resten av kroppen. Nacken består av sju olika vertebrala segment, C1 till C7, där C1 (atlas) och C2 (axis) är speciellt viktiga eftersom de tillåter huvudrörelserna upp/ner, sid-till-sid och rotation. Nacken innehåller också muskler, ligament, nerver, blodkärl och lymfkärl som är nödvändiga för att underhålla strukturer i huvudet, halsen och övre extremiteterna samt att upprätthålla kroppens balans och stabilitet.