Duane's syndrom, även känt som Duane retraction syndrome (DRS) eller oculomotor nerve palsy, är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar ögats muskulatur och nervsystem. Det karaktäriseras av en abnormal kontroll av ögonrörelserna, särskilt när blicken vinklas utåt (abduktion).

Vid Duane's syndrom fungerar inte lateralrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att vinkla ögat utåt) normalt, vilket orsakar en inåt- och uppåt- eller nedåtriktad rörelse av ögonbrynet när patienten försöker se åt sidan. Detta beror på en felutveckling eller skada på den del av nervsystemet som kontrollerar denna muskel, ofta den tredje kranialnerven (n. oculomotorius).

Det finns tre typer av Duane's syndrom, beroende på vilka muskler och nerver som är drabbade:

* Typ 1: Enbart lateralrektilinära muskulaturen är drabbad. Detta är den vanligaste formen av sjukdomen.
* Typ 2: Både lateralrektilinära och medialrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att vinkla ögat inåt) är drabbade. Patienter med denna typ har ofta en större grad av ögonbrynsrörelse än de med typ 1.
* Typ 3: Lateralrektilinära muskulaturen och superiorrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att lyfta ögat uppåt) är drabbade. Patienter med denna typ har ofta en nedsatt upplyftning av det drabbade ögat.

Duane's syndrom behandlas vanligen med ögonbotox (botulinumtoxin A), som hjälper att lindra de oönskade muskelkontraktionerna och förbättra synen. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att korrigera ögats position och rörelser.

Chimerin 1, också känt som CHN1 eller CNI-1, är ett protein som hör till en grupp enzymer kända som GTPasaktivatorer (GAP). Dessa enzymier hjälper till att reglera cellsignalering genom att stänga av signaler som skickas via G-proteinkinaser, en viktig typ av enzym som är involverad i många cellulära processer.

Chimerin 1 har specifikt identifierats som en aktivator av Rac-GTPaser, vilket är en undergrupp av G-proteinkinaser som är involverade i cytoskelettreorganisation och cellytaförändringar. Chimerin 1 innehåller ett SH2-domän och två SH3-domäner, vilka binder till andra proteiner och hjälper till att lokalisera Chimerin 1 till specifika platser inne i cellen där det kan utöva sitt verksamhet.

Chimerin 1 har visat sig spela en viktig roll i neuronal utveckling och funktion, och mutationer i CHN1-genen har associerats med neurologiska sjukdomar som schizofreni och autism.

'Oculomotor muscles' refererar till de extraoculära muskler som kontrollerar rörelserna hos ögat. Det finns sex stycken extraoculära muskler och tre av dem är oculomotoriska muskler:

1. Superior rectus: Denna muskel roterar ögat uppåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.
2. Medial rectus: Denna muskel drar ögat närmare midjlinjen när den kontraheras.
3. Inferior rectus: Denna muskel sänker och roterar ögat nedåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.

Dessa muskler får sin nervförsörjning från den tredje kranialnerven (oculomotornerven). Tillsammans med de andra extraoculära musklerna som kontrolleras av den fjärde och sjätte kranialnerven, är oculomotoriska muskler viktiga för att koordinera rörelserna hos båda ögonen så att vi kan uppfatta en enhetlig bild och ha klar seende.