'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

'Hypofys' eller 'hypofysen' er en endokrin gland som ligger i hjernens base, under hjernebrystet (sella turcica). Hypofysen har to deler: forhypofysen og bakhypofysen. Forhypofysen produserer hormoner som styrer andre endokrine glands funksjon, mens bakhypofysen produserer hormoner som påvirker kroppens vekst, opplaring av vannet i kroppen og søvn/vekttilstand. Hypofysen er viktig for å holde balanse mellom kroppens mange forskjellige systemer og fungerer som et slags kontroll- og reguleringsorgan for kroppens hormonnivåer.

Hypofysmörer, även kallade hypofyssammansatta neoplasmer, är en övergripande benämning på godartade (benigna) eller elakartade (maliga) tumörer som utvecklas i hypofysens (hjärnbarkens främre del) hypothalamuskirtel. Dessa tumörer kan variera i storlek och aggressivitet, och de kan orsaka olika symtom beroende på var de är belägna och hur storleken är.

De vanligaste symptomen som förknippas med hypofysmörer inkluderar:

* Förändringar i synen eller synfältet, som kan orsakas av tryck på näthinnan eller optiska nerverna.
* Hormonella rubbningar, såsom förändringar i menstruationscykeln, impotens, trötthet, ökad vikt och svettningar.
* Huvudvärk och yrsel.

Hypofysmörer kan delas in i två kategorier: funktionella och icke-funktionella tumörer. Funktionella tumörer producerar överdrivna nivåer av ett eller flera hormoner, medan icke-funktionella tumörer inte gör det. De vanligaste typerna av hypofysmörer är prolaktinom (en funktionell tumör som producerar för höga nivåer prolaktin), nonfunctioning pituitary adenoma (en icke-funktionell tumör som inte producerar hormoner) och adrenokortikotrop hormon (ACTH)-producerande tumörer (som orsakar Cushings sjukdom).

Diagnos av hypofysmörer ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och bilddiagnostik, såsom magnetresonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CT). Behandling kan innebära mediciner, strålbehandling eller kirurgi.

Adenohypophysis är den främre delen av hypofysen, en endokrin gland som ligger i hjärnan. Adenohypofysen producerar och sekreterar flera olika hormoner, inklusive tillväxthormon, prolaktin, thyreoideastimulerande hormon (TSH), adrenocorticotrop hormon (ACTH), folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner reglerar en rad olika kroppsliga funktioner, till exempel tillväxt, metabolism, reproduktion och immunförsvar. Adenohypofysen kan delas in i två delar: framloben (anterior pituitary) och bakloben (posterior pituitary). Framloben utgör den största delen av adenohypofysen och är den som producerar de flesta hormonerna. Bakloben producerar istället två hormoner, oxytocin och antidiuretiskt hormon (ADH).

Hypofyssjukdomar, eller hypofunktionssjukdomar i hypofysen, är medicinska tillstånd där hypofysen, en endokrin glandul lokaliserad vid basen av hjärnan, inte producerar tillräckligt med hormoner. Hypofysen har en viktig roll i att reglera kroppens homeostas och produktionen av flera olika hormoner som påverkar bland annat tillväxt, metabolism, reproduktion och stämning.

Exempel på hypofyssjukdomar inkluderar:

* Hypopituitarism: En allmän term för nedsatt funktion i hypofysen som kan orsakas av en rad olika sjukdomar, till exempel trauma, infektion, tumörer eller autoimmuna sjukdomar.
* Hypothyreos: Nedsatt funktion i sköldkörteln orsakad av otillräcklig mängd TSH (tyreoideastimulerande hormon) från hypofysen.
* Growth hormone deficiency: Nedsatt produktion av tillväxt hormon från hypofysen, vilket kan leda till tillväxthormonbrist och liten vuxen storlek.
* Adrenal insufficiency: Nedsatt funktion i binjurarna orsakad av otillräcklig mängd ACTH (adrenocorticotrop hormon) från hypofysen.
* Prolaktinbrist: Nedsatt produktion av prolaktin från hypofysen, vilket kan leda till brist på ägglossning eller sänkt milkproduktion hos kvinnor som ammar.

Behandlingen av hypofyssjukdomar beror på orsaken och den specifika hormonbristen, men inkluderar ofta substitutionsbehandling med de hormoner som saknas.

Akondroplasi er en medfødt skeletalsk dysplasi (en type af dvartsjuke) som karakteriseres av forstyrret vævsvokst i voksende knogler, især i lengdevekksten i arme og ben. Den fører til en karaktaristisk kortvoksthet med lange overarmsknogler (ulna og radius) og korte underarmsknogler (humerus), sånn at håndleddet sitter lavere en normalt, og korte ben med særlig korte skjeneller.

Akondroplasi forårsakas av mutasjoner i genet FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Det er den vanligste formen av dvartsjuke, og forekommer hos ca. 1 av 25 000 fødte barn. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av kliniske kriterier og bekreftes ofte ved genetisk testing.

Mennesker med akondroplasi har normalt intellektuelle funksjoner, men de kan ha vanskeligheter med gange og høreproblemer. Behandlingen inkluderer fysioterapi for å styrke muskler og forbedre ganging, og eventuelt operasjoner for å korrigere gangeledsaker eller for at forbedre andre relaterte problemer som eksempelvis trykk på rygmarven.

Hypofyshormoner, även kallat hypopituitarism, är ett tillstånd där produktionen och sekretionen av ett eller flera hormoner från hypofysen, en pecanformad endokrin gland som hänger från basen av hjärnan, är nedsatt. Hypofyshormonerna inkluderar:

1. Tyreoideastimulerande hormon (TSH): Styr produktionen och sekretionen av tyroidhormoner från sköldkörteln.
2. Adrenokortikotropa hormon (ACTH): Styr produktionen och sekretionen av kortisol, aldosteron och andra steroidhormoner från binjuremärgen.
3. Prolaktin (PRL): Styr mjölkkörtelns produktion och sekretion av bröstmjölk under amningstiden.
4. Follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH): Styr reproduktionshormoncykeln hos båda könen, inklusive ägglossning och spermieproduktion.
5. Tillväxthormon (GH): Styr tillväxten och metabolismen av kroppen.
6. Melanocytstimulerande hormon (MSH) och östraotropin (OXT): Har olika funktioner, inklusive reglering av aptit, smärta och socialt beteende.

Nedsatt funktion i hypofysen kan orsakas av en rad olika tillstånd, såsom tumörer, trauma, infektion, inflammation, blödningar eller förändringar i cirkulationssystemet som påverkar blodförsörjningen till hypofysen. Behandlingen av hypofyshormoner beror på vilket hormon som är drabbat och kan innebära substitutionsbehandling med det aktuella hormonet.

Hypofysär apoplexi är ett oväntat, akut tillstånd som inträffar när det hypofysala neoplasminet (till exempel adenom) i hypofysen plötsligt får inre blödning och/eller infarkt. Detta resulterar i en plötslig förstoring av tumörstorleken, tryck på omgivande strukturer och påverkan på hormonproduktionen. Symptomen kan vara bland annat huvudvärk, synnedsättning, dubbelseende, ödem i ansiktet, illamående och medvetandeförlust. Hypofysär apoplexi är en medicinsk akut sjukdom som kräver omedelbar behandling.

Osteokondrodysplasier är en grupp med genetiska sjukdomar som primärt påverkar benens och broskets utveckling. Dessa sjukdomar kännetecknas av abnormiteter i benstrukturen, längd, form och funktion, samt förändringar i broskets vävnad. Osteokondrodysplasier kan orsakas av mutationer i olika gener som påverkar cellernas förmåga att reglera ben- och broskväxten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är. Exempel på osteokondrodysplasier inkluderar achondroplasi, diastrofisk dysplasi och multiple epifyseraldysplasier. Behandlingen kan omfatta operationer, fysioterapi och medicinsk behandling för att lindra symtomen och underlätta funktionen.

Tillväxthormon, även känt som somatotrop hormon (STH) eller Growth Hormone (GH), är ett hormon som produceras och sekreteras av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hypotalamus. Det spelar en viktig roll i kroppens tillväxt, cellernas differentiering och ämnesomsättning. Tillväxthormonet stimulerar bland annat produktionen av protein, som är nödvändigt för att bygga upp muskelmassa, och påverkar även kroppens användning av fett som energikälla. Dessutom har tillväxthormonet en betydande roll i regleringen av kroppens kolhydrat-, lipid- och mineralomsättning.

Adenohypophysenhormoner är hormoner som produceras och utsöndras av framloben (adenohypofysen) i hypofysen, en endokrin gland som ligger i hjärnan. Adenohypofysen kan delas in i tre delar: det anteriora, mittre och bakre loben. De hormoner som produceras i det anteriora lagret kallas adenohypophysehormoner.

Det finns sex olika typer av adenohypophysehormoner:

1. Growth hormone (GH) eller tillväxthormon stimulerar tillväxt och celltillväxt i kroppen.
2. Thyroid-stimulating hormone (TSH) reglerar ämnesomsättningen och produktionen av tyreoideahormoner i sköldkörteln.
3. Adrenocorticotropic hormone (ACTH) styr kortisolproduktionen i binjuremärgen.
4. Follicle-stimulating hormone (FSH) och
5. Luteinizing hormone (LH) reglerar reproduktionshormoner och ägglossning hos kvinnor.
6. Prolactin (PRL) styr produktionen av modermjölk efter förlossning hos kvinnor.

Dessa hormoner är mycket viktiga för att underhålla homeostasen i kroppen och reglera olika fysiologiska processer som tillväxt, ämnesomsättning, reproduktion och immunförsvar.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Hypofysär adenylcyklasaktiverande polypeptid (Hypothalamic releasing hormone, HcG, TRH) är ett hypotalamt neurohormon som stimulerar frisättning av prolaktin och till viss del TSH från hypofysens framlob. Det verkar genom att aktivera adenylcyklas i adenohypofysen, vilket leder till en ökad produktion och sekretion av dessa hormoner. Hormonet är involverat i regleringen av flera kroppsliga funktioner, inklusive ämnesomsättning, termoreglering och reproduktiv system.

Neurohypofys, på latin kallat Neurohypophysis, är den bakre delen av hypofysen, en endokrin gland som ligger i hjärnan. Den består av nervceller som producerar och lagrar hormoner som styr vissa kroppsfunktioner. Neurohypofysen innehåller två typer av hormoner: oxytocin och antidiuretisk hormon (ADH). Oxytocin är involverat i bland annat fosterleverans och bröstmjölksekretion, medan ADH reglerar vattentrycket i kroppen genom att påverka mängden urin som produceras.

Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) är ett protein som fungerar som en receptor för specifika tillväxtfaktorer, kallade fibroblast växthormoner (FGF). FGFR3 är en typ av tyrosinkinashydrolysreceptor och ingår i en familj av receptorer som deltar i celltillväxt, celldifferentiering, cellrörelser och angiogenes.

FGFR3 har en specifik affinitet för FGF ligander som binder till dess extracellulära domän, vilket leder till receptordimerisering och autofosforylering av intracellulära tyrosinkinaser. Detta aktiverar en signalkaskad som involverar flera signaltransduktionsvägar, inklusive RAS/MAPK, PI3K/AKT och PLCγ-signalering.

Mutationer i FGFR3 har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, till exempel skelettdysplasier som thanatophorisk dysplasi och achondroplasi, samt vissa typer av cancer, såsom multipelt myelom och glioblastom. Dessa mutationer kan leda till en förändring i receptorns funktion och påverka cellproliferation, celldifferentiering och apoptos.

En körtelsvulst, också känd som neoplasma eller tumör, är en abnorm odling av celler i en körtel. Körtelsvulstar kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna).

Godartade körtselsvulstar växer långsamt och stannar ofta upp vid en viss storlek. De tenderar att vara lokaliserade till den körtel de utgår från och sprider sig sällan till omgivande vävnader eller andra delar av kroppen. Godartade körtselsvulstar kan i vissa fall orsaka symtom beroende på deras storlek och plats, men de är oftast behandlingsbart och ger sällan allvarliga komplikationer.

Elakartade körtselsvulstar däremot växer snabbare och kan sprida sig till omgivande vävnader och andra delar av kroppen. De kan orsaka symtom som obehag, smärta, svullnad eller utslag beroende på deras storlek och plats. Elakartade körtselsvulstar behandlas oftast aggressivt med kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi för att försöka eliminera cancercellerna och förhindra spridning till andra delar av kroppen.

Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos efter en undersökning och eventuella tester, så om du misstänker att du har en körtselsvulst bör du kontakta din läkare omedelbart.

Prolaktin är ett hormon som produceras i hypofysens framlob (adenohypofysen). Det spelar en viktig roll för kvinnors bröstutveckling och mjölkkörtels funktion, särskilt under amningsperioden då det stimulerar produktionen av bröstmjölk. Prolaktinet påverkar även ägglossningen hos kvinnor. Hos män har prolaktinet en viss roll för reproduktiv systemet och kan ha en effekt på deras sexuella drift.

Överskott av prolaktin eller onormalt höga nivåer kallas hyperprolaktinemi och kan orsaka symptom som menstruationsstörningar, bröstutveckling hos män, impotens och ovulationstopp. Hyperprolaktinemi kan bero på olika sjukdomstillstånd eller på medicinsk behandling med vissa läkemedel.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

Hypofysfunktionstest, eller hypofysskädigandetest, är ett samlingsbegrepp för olika typer av diagnostiska tester som används för att utvärdera om hypofysen (hjärnbryggan) fungerar korrekt. Hypofysen är en viktig endokrin gland som producerar och sekreterar ett flertal hormoner, inklusive TSH, ACTH, FSH, LH, prolaktin och growth hormone (tillväxthormon).

Det finns olika typer av hypofysfunktionstester, men några vanliga exempel är:

1. Basalinhormontester: Dessa tester mäter halterna av olika hormoner i blodet under standardiserade förhållanden. Till exempel kan en patient få blodprover tagna klockan 08:00 på morgonen för att mäta nivåerna av TSH, fT4 och fT3.
2. Provokationstester: Dessa tester innebär att en patient ges en dos av ett hormon eller en substans som stimulerar hypofysen att producera ett visst hormon. Sedan mäts nivåerna av det aktiverade hormonet i blodet för att se om hypofysen svarar korrekt. Ett exempel på ett provokationstest är insulin tolerance test (ITT), där patienten ges insulin injektion och därefter mäts nivåerna av growth hormone, glukos och kortisol.
3. Bilddiagnostik: För att undersöka strukturella skador på hypofysen kan olika bilddiagnostiska metoder användas, till exempel magnetresonans (MRI) eller datortomografi (CT).

Resultaten av hypofysfunktionstesterna tolkas av en läkare och används för att ställa en diagnos och besluta om behandling.

PROLaktINOM är ett sällsyntt, godartat tillväxt i hypofysen, en liten endokrin gland som ligger i hjärnan. Prolaktinomer orsakar ofta förhöjda nivåer prolaktin hormon i blodet, vilket kan leda till symptom som menstruationsstörningar hos kvinnor, bröstutveckling eller mjölkflöde hos icke gravida kvinnor och män, samt nedsatt sexlust och impotens hos män. I allvarliga fall kan prolaktinomen orsaka synnedsättning eller andra hormonella störningar. Behandlingen innefattar ofta mediciner som sänker prolaktinnivåerna, men i vissa fall kan kirurgi vara nödvändig.

'Gonadotropiner' är hormoner som styr gonen, det vill säga könskörtlarna (testiklarna eller äggstockarna). De två huvudsakliga typerna av gonadotropiner är folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH), som båda produceras i hypofysen, en liten endokrin körtel belägen vid basen av hjärnan.

FSH stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i gonen, medan LH utlöser de slutgiltiga stadierna av könshormonproduktionen och ägglossningen (ovulationen) hos kvinnor eller spermieproduktionen hos män. Gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som produceras i hypotalamus, reglerar produktionen av FSH och LH genom att ge signaler till hypofysen.

I medicinska sammanhang kan gonadotropiner användas som läkemedel för att behandla olika former av fertilitetsproblem, såsom oförmåga att producera spermier eller ägg hos män respektive kvinnor. Gonadotropiner kan också användas för att behandla könsmognadsstörningar och vissa former av cancer.

Tanatrofor dvärgväxt, eller Tanatherotricome gigantea, är en ovanlig, benig tumör som kan förekomma i huden eller i slemhinnor. Den är vanligen godartad men kan i sällsynta fall bli elakartad.

Tumören består av hyaliniserade hårfollikelstrukturer och kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. Den kan ha en småflikig eller polypoid yta och kan vara skiftande i färg, ofta brun-svart eller blå-svart på grund av sin rika blodtillförsel.

Tanatrofor dvärgväxt är vanligast hos äldre personer över 50 år och förekommer oftare hos kvinnor än män. Den kan förekomma var som helst på kroppen, men är vanligast på huvudet, halsen och extremiteterna.

Trots att tanatrofor dvärgväxt i allmänhet är godartad, kan den orsaka besvär om den växer till en betydande storlek eller om den utvecklas till en elakartad form. I sådana fall kan kirurgiskt ingrepp vara nödvändigt för att avlägsna tumören och förhindra återkomst.

Tillväxthormonproducerande hypofysadennom, även kallat akromegali om det utvecklas efter slutet av tillväxtperioden, är en ovanlig endokrin sjukdom orsakad av en benign tumör (adennom) i hypofysen som producerar för mycket tillväxthormon (GH). Tillväxthormonet reglerar kroppens tillväxt och muskelmassa, men när nivåerna blir för höga kan det leda till olika symptom som exempelvis förändringar i ansiktets utseende, större händer och fötter, svullnad i huden, extremiteter och muskler, röstförändringar, svettningar, trötthet, sexuell dysfunktion och ökat hungerkänsla. I vissa fall kan det även orsaka allvarliga komplikationer som diabetes, högt blodtryck, hjärtproblem och sömnapné. Behandlingen innefattar ofta kirurgi för att avlägsna tumören, strålbehandling eller medicinsk behandling med läkemedel som minskar GH-produktionen.

"Tillväxtplatta" är ett medicinskt begrepp som refererar till ett tillstånd där tillväxten hos en individ inte fortsätter att öka, trots att individen fortfarande växer och utvecklas. Detta kan inträffa vid olika tidpunkter under barndomen och adolescensen beroende på individens genetiska och miljömässiga faktorer.

Den mest kända tillväxtplattan är den som inträffar efter att en person har nått sitt slutgiltiga längdväxt, vilket normalt sker under senare tonåren eller tidiga 20-talet. Vid detta stadium avlivas de växande benmärgscellerna i lårbenen och armbågarna, vilket förhindrar att benen fortsätter att växa.

Det är viktigt att notera att tillväxtplattor också kan påverkas av andra faktorer som hälsoproblem, näringsbrist eller stress. Dessa faktorer kan leda till en försening eller avstannande i tillväxten, vilket kan ha långsiktiga konsekvenser för individens utveckling och hälsa.

'Dvärgväxt, hypofysär' refererar till en medicinsk diagnos som kharakteriseras av ett för litet tillväxthormonproducerande hypofys, även kallat Growth Hormone Deficiency (GHD). Denna tillstånd orsakar ofta subnormal tillväxt och kortvuxenhet under barndomen. Andra symtom kan inkludera försenad pubertet, ökad kroppsfett, ansiktsdrag som liknar barnaskara och förhöjd röst. Orsaken till detta tillstånd kan vara antingen medfött eller aquired, såsom hypofysbrist efter en skada eller sjukdom i hypofysen. Behandlingen innebär vanligtvis hormonersättning med tillväxthormon.

Hypopituitarism är ett tillstånd där hypofysen, en liten endokrin gland som sitter i hjärnan, inte producerar tillräckligt med hormoner. Hypofysen kontrollerar flera andra endokrina organ och produktionen av många olika hormoner, så ett brist på dessa kan orsaka en rad symtom beroende på vilka hormoner som saknas.

Typiska symtom på hypopituitarism inkluderar trötthet, nedsatt sexuell drive, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, försämrad muskelstyrka och känsla av kyla. Andra symtom kan vara hudtorkning, viktminskning, ökad törst och urinering, samt förändringar i huden och håret.

Hypopituitarism kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skada på hypofysen eller hypothalamus (delen av hjärnan som kontrollerar hypofysen), infektion, inflammation, trauma, tumörer, blödningar eller operationer i området. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

Behandlingen av hypopituitarism består vanligen av hormonersättningst Therapi med syntetiska hormoner som ersätter de hormoner som saknas. Behandlingen måste ofta fortsätta livet ut och övervakas regelbundet för att se till att hormonnivåerna hålls på rätt nivå.

Hypofysär ACTH-överproduktion, även känt som Cushings syndrom, är ett tillstånd där äldre hypofysen i hjärnan överproducerar adrenokortikotrop hormon (ACTH). Detta leder till en ökad produktion och release av kortisol från binjuremärgen. Symptomen på detta tillstånd kan inkludera among annat:

* Ökad fetma, särskilt runt magen och ansiktet
* Muskelsvaghet
* Ovanpåliggande rödaktiga akne
* Håravfall
* Menstruationsstörningar hos kvinnor
* Ökad aptit med viktminskning
* Psykiatriska symtom som depression, irritabilitet och sömnstörningar
* Ödem i ansiktet och benen
* Högt blodtryck
* Ökat blodsocker
* Osteoporos

Det är viktigt att diagnostisera och behandla hypofysär ACTH-överproduktion så snart som möjligt för att undvika fortsatt skada på kroppen. Behandlingen kan innebära kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling beroende på orsaken till tillståndet.

Adrenokortikotropiskt hormon, ofta förkortat ACTH, är ett hormon som produceras och utsöndras av hypofysens framlob (adenohypofysen). Hormonet styr produktionen och sekretionen av kortisol och andra glukokortikoider från binjurebarken.

ACTH bildas som en del av ett större protein, proopiomelanocortin (POMC), tillsammans med andra biologiskt aktiva peptider som β-endorfin och melanocytstimulerande hormon (MSH). När POMC spjälkas upp av specifika enzymer bildas de olika peptiderna, inklusive ACTH.

ACTH binder till sina receptorer i binjurebarken och stimulerar syntesen och sekretionen av kortisol, som är ett viktigt hormon involverat i stressrespons, metabolism och homeostas. Överskott av ACTH leder till ökad produktion av kortisol, medan brist på ACTH orsakar minskad produktion av kortisol och kan leda till sjukdomen Addisons sjukdom.

En ACTH-producerande hypofysadennom är en typ av godartad (benign) tumör i hypofysen, den del av endokrina systemet som producerar hormoner. Denna speciella typ av hypofysadennom producerar ett hormon som kallas adrenocorticotrop hormon (ACTH). Överproduktion av ACTH leder till överproduktion av cortisol, ett steroidhormon, från binjurarna. Detta tillstånd kallas Cushings syndrom och kan orsaka en mängd symtom som ökad fetma, muskelsvaghet, hudbrist, högt blodtryck, förhöjd blodsocker och benbrott. Behandlingen av ACTH-producerande hypofysadennom innebär ofta kirurgiskt avlägsnande av tumören, strålbehandling eller medicinsk behandling med hormonhämmare.

'LH' står för luteiniserande hormon, som är ett hormon som produceras i hypofysen, en liten endokrin gland som ligger under hjärnan. LH är ett viktigt hormon i könssystemet och har olika funktioner beroende på om det är fråga om en kvinna eller en man.

Hos kvinnor stimulerar LH ägglossningen (ovulationen) under menstruationscykeln, då ett mognat ägg frigörs från äggstockarna. Detta sker när LH-nivåerna stiger kraftigt under en kort period, kallad LH-överskott, vilket kan upptäckas med hjälp av ett urinprov.

Hos män stimulerar LH testosteronproduktionen i testiklarna och är därför viktigt för spermieproduktionen.

'Tillväxthormonfrisättande hormon' (Growth Hormone Releasing Hormone, GHRH) är ett hormon som produceras i hypotalamus, en del av hjärnan. Det stimulerar frisättningen av tillväxthormon (GH) från hypofysen, en annan del av hjärnan. Tillväxthormonet har många effekter på kroppen, bland annat reglerar det vävnadens tillväxt och differensiering, protein- och kolhydratmetabolism samt benomsättning. GHRH utövar därför en viktig roll i tillväxt- och metaboll processer i kroppen.

'Gonadotropin-releaseing hormone' (GnRH) är ett neuroendokrint hormon som produceras i hypotalamus i hjärnan. Det reglerar frisättningen av gonadotropiner, luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), från adenohypofysen i hypofysen. GnRH verkar via sin specifika receptor, GnRH-receptorn, som finns i adenohypofysen.

GnRH frisätts i en pulsatil modell och påverkar därmed frisättningen av LH och FSH, vilket i sin tur reglerar reproduktiva funktioner såsom äggstockarnas (ovaries) och testiklarnas (testes) hormonproduktion och ägglossning (ovulation). Vidare kan GnRH-analoger användas terapeutiskt för att behandla tillstånd som beror på störda nivåer av könshormoner, såsom prostatacancer hos män och endometrios hos kvinnor.

Mikrognati är ett medicinskt tillstånd där underkäken (manđibula) och/eller överkäken (maxilla) är underutvecklade, vilket resulterar i en kortare under- eller överbett än normalt. Detta kan leda till ett flertal medicinska och estetiska problem, såsom svårigheter med att tugga, svälja och tala samt ett utseende som kan påverka individens självkänsla negativt. Mikrognati kan vara en isolerad avvikelse eller förekomma i kombination med andra syndrom eller ärftliga tillstånd. Behandlingen kan bestå av kirurgiska ingrepp, ortodontisk behandling eller kombinationen av båda.

“Human development” i medicinsk kontext refererer til den proces hvor et menneske vokser og udvikler sig fra et fertiliseret æg (zygote) til en voksen. Denne proces inkluderer fysisk, kognitiv og social udvikling.

Fysisk udvikling omfatter vækst i størrelse og vægt, organudvikling og muskel- og skeletudvikling. Kognitiv udvikling refererer til den måde hvorpå barnet udvikler sine tanker, sprog, minde og læringsferdigheder. Social udvikling omfatter barnets evne til at etablere og opretholde forhold, samarbejde med andre og udvikle empati.

Human development er en kompleks proces, der påvirkes af mange forskellige faktorer, herunder genetiske faktorer, ernæring, miljø, oplevelser og sundhedsforhold. Læger og andre sundhedsfaglige professionelle kan overvåge barnets udvikling gennem regulære undersøgelser og tage skridt for at støtte en normal og sund udvikling, hvis behovet opstår.

Tyreotropinfrisättande hormon, även känt som thyreoliberin eller TSH-releasing hormone (TRH), är ett hypotalamt hormon som stimulerar frisättningen av tyreoideastimulerande hormon (TSH) från adenohypofysen. Det produceras av neuron i hypotalamus och transporteras via portvenerna till adenohypofysen där det binder till sina receptorer och utlöser en kaskad av signaltransduktion som leder till frisättningen av TSH. Dess frisättning regleras av negativ feedback-mekanismer som inkluderar tyroideahormonerna trijodtyronin (T3) och thyroxin (T4).

Cyclic guanosine monophosphate (cGMP)-dependent protein kinase type II (PKG II) is a member of the serine/threonine protein kinase family that is activated by cGMP. It is also known as cGMP-dependent protein kinase type 2 or PKG2.

PKG II is composed of two regulatory and two catalytic subunits, and its activity is regulated by the binding of cGMP to the regulatory subunits. When cGMP binds to the regulatory subunits, it causes a conformational change that leads to the activation of the catalytic subunits, which then phosphorylate specific serine and threonine residues on target proteins.

PKG II plays important roles in various physiological processes, including smooth muscle relaxation, platelet aggregation, cardiac contractility, and neuronal signaling. It is also involved in the regulation of cell growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PKG II has been implicated in several diseases, including hypertension, heart failure, pulmonary hypertension, and cancer.

Inom medicinen används inte begreppet "jätteväxt" som en officiell diagnos. Jätteväxt är istället ett beskrivande adjektiv som kan användas för att hänvisa till en tumör eller annan vävnad som har överskridit sin normativa storlek och blivit exceptionellt stor. Detta kan inträffa på grund av olika medicinska tillstånd, såsom neoplasier (abnorma celltillväxt eller cancer), cystor (säckar fyllda med vätska) eller andra patologiska processer. För att fastställa orsaken till en jätteväxt behövs vanligen en kombination av klinisk bedömning, bilddiagnostik och ibland biopsi eller operation för att undersöka vävnaden närmare.

Brassinosteroids (BRs) are a class of steroid hormones found in plants that play crucial roles in various aspects of plant growth and development, such as cell elongation, differentiation, and division. They were first discovered in the 1970s in rapeseed (Brassica napus) pollen and have since been identified in many other plant species.

BRs are structurally similar to animal steroid hormones, such as cholesterol and sex hormones, but they have distinct functions in plants. They are involved in regulating a wide range of physiological processes, including:

* Promoting cell elongation and division, leading to increased plant height and biomass.
* Regulating the opening and closing of stomata, which helps control water loss and gas exchange.
* Enhancing stress tolerance by improving plant resistance to drought, salinity, extreme temperatures, and pathogens.
* Promoting seed germination and root growth.
* Delaying senescence and promoting longevity in some plants.

BRs are synthesized from cholesterol through a series of enzymatic reactions involving several precursors. The biosynthetic pathway is complex, with multiple branches and feedback loops that allow for precise regulation of BR levels in response to developmental and environmental cues.

Defects in BR biosynthesis or signaling can lead to a range of developmental abnormalities, such as dwarfism, reduced fertility, and increased susceptibility to stress. On the other hand, overproduction of BRs can result in excessive growth and elongation, leading to "brassinosteroid insensitive" phenotypes.

Overall, brassinosteroids are essential hormones that play critical roles in plant growth, development, and stress tolerance. Understanding their biosynthesis, signaling, and functions is important for developing strategies to improve crop yield and resilience in the face of environmental challenges.

Steroider är en typ av organiska molekyler som innehåller ett kärnelement av fyra ringar som är arrangerade i en speciell konformation kallad cyklopentanoperhydrophenantren. Steroider har en mångfald biologisk betydelse, och de förekommer naturligt i djur, växter och svampar. De kan ha både hormonella och strukturella funktioner.

Heterocykliska steroider är en undergrupp av steroider som innehåller en eller flera heterocykloiska ringar i sin struktur, vilket betyder att dessa ringar innehåller minst en atom som inte är kol. Exempel på heterocykliska steroider inkluderar kolesterol och sexuella hormoner som testosteron och östrogen. Dessa steroider har viktiga funktioner i kroppen, såsom att hjälpa till med cellmembranstrukturen, att agera som signalmolekyler och att reglera reproduktiva processer.

Hypofyshormonfrisättande (hypothalamus-hypophysär) hormoner, även kända som releaserhormoner och inhibinerande hormoner, är signalmolekyler som frisätts från hypotalamus och styr produktionen och sekretionen av hormoner från adenohypofysen, en del av hypofysen. Dessa hormoner inkluderar:

1. Tyreotropinfrisättande hormon (TRH): Stimulerar frisättningen av tyreoideastimulerande hormon (TSH) från adenohypofysen.
2. Gonadotropinfrisättande hormon (GnRH): Stimulerar frisättningen av follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) från adenohypofysen.
3. Growth hormon-releasing hormon (GHRH): Stimulerar frisättningen av tillväxthormon (GH) från adenohypofysen.
4. Somatostatin: Inhibiterar sekretionen av GH och TSH från adenohypofysen.
5. Prolaktinförhindrande hormon (PIH)/Dopamin: Inhibiterar sekretionen av prolaktin från adenohypofysen.
6. Corticotropin-releasing hormon (CRH): Stimulerar frisättningen av adrenocorticotrop hormon (ACTH) från adenohypofysen.

Dessa hormoner fungerar som en del av den neuroendokrina axeln och hjälper till att reglera olika fysiologiska processer, såsom tillväxt, metabolism, reproduktion och stressrespons.

Hypofyshormonreceptorer (hypothalamic-pituitary hormone receptors) är receptorer som finns i hypofysen och svarar på stimuli från hypotalamus. Dessa receptorer binder till respektive hormon som produceras i hypotalamus, vilket leder till sekretion av specifika hormoner från framtillande delar av hypofysen (främre hypofysen och mittdeln). Exempel på hypofyshormonreceptorer inkluderar adenosinmonofosfat (AMP)-cyklan kinas receptor, thyrotropin releasing hormone (TRH) receptor, gonadotropin releasing hormone (GnRH) receptor, somatostatin receptor och corticotropin releasing hormone (CRH) receptor.

Somatotropinreceptorer, även kända som growth hormone receptors (GHR), är en typ av receptor i människokroppen som binder till det hormonellt aktiva peptidet somatotropin (tillväxthormon). Dessa receptorer finns på cellmembranen hos målceller och uttrycks i hög grad i lever, muskler och adipöst tissue. När somatotropin binder till sina receptorer aktiveras en signalkaskad inne i cellen, vilket leder till olika fysiologiska effekter såsom ökat vävnadsproteinsyntes, lipolys och insulinresistens. Dysfunktion eller mutationer i somatotropinreceptorerna kan leda till endokrina sjukdomar såsom akromegali eller dwarfism.

Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.

Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.

Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

Follikelstimulerande hormon (FSH) är ett hormon som produceras och secreteras av gonadotropinfceller i adenohypofysen, en del av hypofysen i hjärnan. Hormonet spelar en viktig roll i reproduktiv systemet genom att stimulera tillväxten och utvecklingen av könscellerna (gameter).

Hos kvinnor är FSH involverat i regleringen av menstruationscykeln. Det styr tillväxten och mognaden av äggstockarnas folliklar, som innehåller äggceller eller oocyter. När follikelstimulerande hormonet når en viss nivå i kroppen, börjar en grupp av folliklar att växa och utvecklas under en period på ungefär 2 veckor. Den dominerande follikeln fortsätter att moga och producera estradiol, ett östrogenhormon, medan de andra folliklarna degenererar. När follikeln är redo för befruktning, frisätts ägget (ovulation) och den resterande vätskan i follikeln bildar corpus luteum, en struktur som producerar progesteron för att underhålla graviditeten om befruktning sker.

Hos män är FSH involverat i produktionen av spermier i testiklarna. Det stimulerar spermatogonierna, de stamceller som producerar spermier, att dela och differensiera till spermatocyter, vilka sedan utvecklas till fullt utbildade spermier.

I klinisk kontext kan FSH-nivåer mätas för att undersöka könshormonstatus och fertilitet hos både kvinnor och män. Överdrivet höga nivåer av FSH kan indikera en brist på könsceller eller äggreserv, vilket kan vara ett tecken på äldre ålder eller en specifik medicinsk tillstånd som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) hos kvinnor eller testikulär dysfunktion hos män.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

"Kromofob adenom" er en type med adenom, som er en godartet voksom tumor i epitellsvulsten i en kirtel. "Kromofob" refererer til at de celler i tumoren mangler typiske kromatinsmulringer (kromatin er det sted hvor DNA er sammenrullet og pakket sammen med histonproteiner), som normale celleker har. Dette gør at cellerne ser frem for alt lyse under mikroskopi, da de ikke indeholder så meget DNA at se på. Kromofob adenomer er oftest beliggende i tykt tarm og lever og er en af de hyppigste typer af benigne tumorer i disse organer. Selv om de fleste kromofob adenomer ikke udvikler sig til kræft, kan visse større eller atypiske kromofob adenomer have potentiale for at blive maligne (kræftudvikling). Derfor bør disse tumorer fjernes chirurgisk.

Pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP) receptors är en typ av G-protein-kopplade receptor som binder till PACAP peptidhormon. Dessa receptorer finns i flera olika typer av celler, inklusive hjärnan och hypofysen. När PACAP binds till dessa receptorer aktiveras adenylatcyclas enzymet, vilket leder till ökad produktion av cAMP (cyklisk AMP) i cellen. Detta signaltransduktionssystem är involverat i en mängd olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos.

Det finns två huvudsakliga typer av PACAP-receptorer: PAC1 och VPAC1/VPAC2. PAC1 har hög affinitet för PACAP, medan VPAC1 och VPAC2 binder till både PACAP och vasoaktiv intestinal peptid (VIP). Dessa receptorer är involverade i en mängd olika fysiologiska processer, inklusive regleringen av neuroendokrina funktioner, immunförsvaret, och homeostasen.

Proopiomelanokortin (POMC) är ett protein som bildas inuti kroppens celler. Det produceras främst i hypofysen, en endokrin (hormonproducerande) Drüsa lokaliserad i hjärnan. POMC bryts sedan ner till olika peptider, däribland:

1. Adrenocorticotrop hormon (ACTH): Styr kortisolproduktionen i binjurarna.
2. Melanocytstimulerande hormon (MSH): Reglerar hudens pigmentering och har också en roll i hungerkontrollen.
3. Beta-endorfin: Har en smärtstillande, lugnande och belöningsrelaterad effekt på centrala nervsystemet.
4. Gammas-lorfrin: Har en opioidaktivitet och kan påverka smärta, humör och appetit.

POMC har därför en viktig roll i regleringen av flera kroppsliga funktioner som inkluderar stressrespons, hungerkontroll, pigmentering och smärtkänslighet.

'Broskceller' (chondrocytes) är celler som finns i broskvävnad. Brosk är en elastisk, gegrof typ av bindväv som huvudsakligen består av ett stort antal extracellulära matrisproteiner, bland annat kollagen och proteoglykaner. Broskcellerna producerar och underhåller denna matris genom att sekretera dessa proteiner. De är specialiserade celler som är anpassade för att fungera i de mekaniska belastningarna som brosk utsätts för, särskilt i ledvävnader. Broskcellerna har förmågan att expandera och producera mer matris när brosket utsätts för påfrestningar eller skador, vilket gör att det kan repareras och återhämta sig.

Somatotroper celler, även kända som akreosceller, är en typ av celler i hypofysen, en endokrin gland i hjärnan. Dessa celler producerar och sekreterar human growth hormone (HGH) också känt som somatotropin, ett peptidhormon som stimulerar tillväxt och celldelning i flera typer av vävnader i kroppen.

HGH verkar genom att binda till receptorer på målceller, vilket aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till ökat protein- och kolhydratmetabolism samt celldelning. HGH har också en roll i regleringen av kroppsfettfördelning, benstyrka och mineralbalans.

Dysfunktion i somatotropa celler kan leda till tillstånd som till exempel akromegali (överproduktion av HGH efter slutet av tillväxtperioden) eller tillväxthormonbrist (som kan orsaka till exempel dvärgväxt vid barn).

"Gonadotrofer" er en betegnelse for en type celler i hypofysen, en endokrin gland som ligger under hjernen. Gonadotropere producerer og udskiller to hormoner: follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH). Disse hormoner er involveret i reguleringen af reproduktive processer, herunder modningen af ægceller hos kvinder (ovulation) og produktionen af kønshormoner hos både mænd og kvinder. Gonadotropere spiller derfor en vigtig rolle i reguleringen af menstruationscyklus hos kvinder og spermatogenese hos mænd.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Hypofysbestrålning (også kendt som hypofysektomi) er en behandlingsmetode, hvor der gives stråling til hypofysen, der er en endokrin gland, placeret i base af hjernen. Behandlingen anvendes oftest til at reducere en overaktivitet eller et tumorvækst i hypofysen. Strålingen ødelægger eller beskadiger cellerne i hypofysen, hvilket resulterer i en nedsat produktion af hormoner. Dette kan hjælpe med at kontrollere symptomerne forbundet med en overaktivitet eller et tumorvækst.

Osteopoikilosis är en sällsynt, benign (godartad) skelettförändring som kännetecknas av små, vita till gulvita fläckar eller knölar i ben och andra delar av skelettet. Dessa förändringar består av kompakt benvävnad och ses vanligen på röntgenbilder. Osteopoikilosis är oftast asymptomatisk (ger ingen smärta eller obehag) och upptäcks ofta av en slump under rutinmässiga röntgenundersökningar för andra åkommor.

I de flesta fallen är osteopoikilosis en tillfällig (asymptomatisk) anatomisk variation och behöver inte behandlas. I mycket sällsynta fall kan den dock vara associerad med andra sjukdomar eller symptom, såsom smärta, skador på leden eller benbrosken, eller ökad benfrakturrisk. I dessa fallen bör patienten få en noggrann klinisk och radiologisk undersökning för att utesluta andra orsaker till symptomen och behandlas individuellt beroende på diagnosen.

Det är värt att notera att osteopoikilosis kan förekomma tillsammans med en annan sjukdom som kallas Buschke-Ollendorff syndrom, som kännetecknas av osteopoikilosis och elastofibroma (små, godartade tumörer i huden och underhuden).

LHRH-receptorer, også kendt som gonadotropin-release hormone receptorer (GnRH-receptorer), er proteiner der findes i cellemembranen hos visse typer celler. De er specifikke receptorer for luteiniserende hormon-release hormon (LHRH), som også kaldes gonadotropin-release hormon (GnRH). LHRH er et neuroendokrint peptidhormon, der produceres i hypothalamus og spiller en vigtig rolle i reguleringen af reproduktiv systemet. Når LHRH binder til LHRH-receptorerne på cellerne i adenohypofysen, stimulerer det frisættelse af luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH), som igen regulerer produktionen af kønshormoner. Derefter påvirker disse kønshormoner udviklingen, væksten og funktionen af reproduktive organer.

'Kroppsstørrelse' er ein overordnet betegnelse som inkluderer forskjellige målingar som brukas for å beskrive størrelsen på ein individ. Dette kan innebyddje:

1. Vekt (Weight): Vekten representerer den totale mengden av masa i kroppen, vanligvis målt i kilogram (kg) eller pund (lb).
2. Høyde (Height): Høyden representerer den vertikale avstanden fra toppunktet til fotsålen, vanligvis målt i meter (m) eller fot (ft).
3. Midtsirkulær omkreis (Waist Circumference): Den midtsirkulære omkreisen er en måling rundt pasientens midje på det stedet der kroppen buier ut mest, vanligvis målt i cm eller inches.
4. Halsomkreis (Neck Circumference): Den halsomkreisen er en måling rundt pasientens hals, vanligst tatt under den store muskelen (sternocleidomastoid) og kroppen av den undre delen av halsen, vanligst målt i cm eller inches.
5. Hodeomkreis (Head Circumference): Den hodeomkreisen er en måling rundt pasientens hode, vanligst tatt over pannen og bak kraniet, vanligst målt i cm eller inches.
6. BMI (Body Mass Index): BMI er en beregning som tar hensyn til vekt og høyde for å avgjøre om noe er under- eller overvekt. Beregnes ved vekt delt på høyden i kvadrat, vanligst målt i kg/m2.

Disse målingane kan være vitale for å evaluere pasientens helse og risiko for ulike medisinske tilstandar som f.eks. hjerte-karsjukdommer, diabetes og søvnapnea.

"Turksyka" (latin: Prostata) er ein kjønnsorgan som hører til de underlegge kvinne- og mannlige kjønnsorganane. Hos menn er turksykka ein del av de reproduktive organane og lager ein sekret som er ein viktig del av særommet. Turksykka er ein muskel- og Drüsenorgan plassert for halsen til urinblåsan og rundt om urinrøret. Dess funksjoner inkluderer å hjelpe med å kontrollere urinflyten og å produse ein del av særommet som er viktig for reproduksjonen. En forstørring eller abnormal vekst av turksykka kalles en turksykkeltumor eller ein prostatautvidelse.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide type I (PAC1) receptors are a type of G protein-coupled receptor that bind to and are activated by the neuropeptide pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP). PAC1 receptors play important roles in various physiological processes, including regulating the release of hormones from the pituitary gland, modulating pain perception, and influencing learning and memory. They are widely expressed throughout the body, including in the brain, spinal cord, and endocrine organs. PAC1 receptors have been shown to be involved in a number of disease states, including migraine, depression, and certain types of cancer.

Colesevelam är ett läkemedel som används för att behandla hög kolesterol. Det tillhör en grupp av läkemedel som kallas biletsyrorabsorbenter. Colesevelam fungerar genom att binda sig till biletsyror i tarmen, vilket förhindrar deras återupptagning i kroppen. När kroppen saknar biletsyror måste den använda kolesterol från blodet för att producera nya biletsyror, vilket sänker nivåerna av det onda LDL-kolesterolet i blodet.

Colesevelam marknadsförs under varumärkena Welchol och Cholestagel. Det kan användas ensamt eller tillsammans med andra läkemedel som statiner för att behandla hög kolesterol.

'Pars intermedia' är ett begrepp inom anatomin och refererar till en del av hypofysen, en endokrin gland som ligger i hjärnan. Pars intermedia är den mellersta delen av den anteriora hypofysen (adenohypofysen) och producerar flera typer av hormoner, inklusive melanocytstimulerande hormon (MSH) och aktivt T4-hormon. Dess främsta funktion är att hjälpa till med regleringen av hudens pigmentering och ämnesomsättningen i kroppen.

Tyreotropin, også kendt som thyreoidestimulerende hormon (TSH), er et hormon som produceres og udskilles af hypofysens forløb (adenohypofysen) i hjernen. Dets primære funktion er at stimulere produktionen og frisættelsen af tyroxin (T4) og triiodthyronin (T3), de to vigtigste hormoner produceret af skjoldbruskkirtlen (tyreoidea). Tyreotropin binder til specifikke receptorer på overfladen af thyrocyt-cellerne i skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til en øget produktion og frisættelse af T3 og T4. Produktionen af tyreotropin reguleres af et negativt feedback-mekanisme involverende T3 og T4; høje niveauer af disse hormoner i blodet vil reducere sekretionen af tyreotropin fra hypofysen.

Gibberelliner är en typ av växthormon som förekommer naturligt hos växter och spelar en viktig roll i deras tillväxt och utveckling. De produceras främst i unga skott, bladknoppar och rötter, men kan även transporteras runt i växten via saven.

Gibberellinerna har flera olika funktioner, men de mest kända är att stimulera celldelning och cellexpansion, vilket leder till ökad längdväxt hos stjälkar och skott. De kan även förlänga livslängden hos blommor och fördröja deras åldrandeprocess.

I jordbrukssammanhang används gibberelliner ofta som växtväxter för att stimulera tillväxt hos grödor som exempelvis vindruvor, äpplen och persikor. Dessa växter kan ha en genetisk predisposition för att inte mogna fullt ut, men genom tillförsel av gibberelliner kan man få dem att mogna normalt och ge bättre skörd.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

Follikelstimulerande hormon (FSH) är ett hormon som produceras i hypofysen, en liten körtel i hjärnan. FSH har en viktig roll i reproduktivsystemet hos både män och kvinnor.

Betaenheten (β-enhet) används för att specificera typen av FSH som mäts i ett laboratorietest. Det finns två typer av FSH: α-FSH och β-FSH, men det är β-FSH som har biologisk aktivitet och är relevant för reproduktivsystemet. Därför används β-enheten för att mäta koncentrationen av den aktiva formen av FSH i blodet.

En medicinsk definition av "Follikelstimulerande hormon, betaenhet" kan därför definieras som:

"Follikelstimulerande hormon (FSH) är ett hormon som produceras i hypofysen och har en viktig roll i reproduktivsystemet. FSH mäts vanligen i betaenheter (β-enheter) för att specificera den aktiva formen av hormonet, vilket är relevant för reproduktivsystemet."

'Brosk' er en type væv som findes i dyreorganismers krops, herunder mennesker. Det består af et stort antal tynde og fjedrende fibre, der er ophobet i en geléagtig substans. Brosk er ikke så hårdt som knogler, men er mere stiv end muskler og slimhinder.

Broskvævet findes oftest i bevægelige dele af kroppen, hvor det fungerer som en slags amortisering mellem knoglerne og dermed mindsker slid og skader under bevægelse. Et eksempel på et sted, hvor brosk findes, er i knæet, hvor der er et lag brosk bag knæskånen (patella) kaldet det bagre knæbrosk (posterior cruciate ligament).

Brosk har også en vigtig rolle i at absorbere stød og fordele trykket jævnt over et areal. Dette gør det muligt for leddene at bevæge sig glidende og smidigt, uden at blive beskadiget af gentagne slitage.

I takt med alderen kan brosket blive mindre elastisk og forløsere sig, hvilket kan føre til ledbesvær og smerter. Desuden kan skader på brosket være smertefulde og svære at helbrede, da det har en begrænset evne til at regenerere sig selv.

Human Growth Hormone (HGH) eller humant tillväxthormon är ett peptidhormon som produceras och sekreteras av anterior pituitäten, en del av hypofysen i hjärnan. Det spelar en viktig roll i normal växt- och utvecklingsprocesser, såsom celltillväxt och celldifferentiering, proteinmetabolism, kolhydratmetabolism och lipidmetabolism. HGH stimulerar också produktionen av insulin-like growth factor-1 (IGF-1), som är ett viktigt mediator i många av HGH:s effekter på tillväxt och metabolism.

Mängden HGH i kroppen når sin topp under puberteten och minskar sedan gradvis med åldrandet. Låga nivåer av HGH kan leda till tillstånd som till exempel tillväxthormonbrist, som kan ge symtom såsom försenad pubertet, låg muskelmassa, ökad kroppsfett, trötthet och benväxling. Däremot kan för höga nivåer av HGH leda till akromegali, en sjukdom som karaktäriseras av otillräcklig benväxling under uppväxten och överdriven vävnadsväxt efter slutförda tillväxten.

Pituitary hormone-regulating hormone receptors refer to specific protein molecules found on the surface of cells in the pituitary gland. These receptors are responsible for detecting and responding to hormonal signals from the hypothalamus, which is a small gland located at the base of the brain.

The hypothalamus produces and releases hormones that regulate the release of pituitary hormones. These hormones travel to the pituitary gland through a network of blood vessels called the portal circulation. Once they reach the pituitary gland, they bind to their respective receptors on the surface of the pituitary cells, triggering a series of intracellular signals that ultimately lead to the release or inhibition of pituitary hormones.

There are several types of pituitary hormone-regulating hormone receptors, including:

1. Thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor: This receptor is found on thyroid follicular cells and responds to TSH released from the anterior pituitary gland. When TSH binds to this receptor, it stimulates the production and release of thyroid hormones.
2. Adrenocorticotropic hormone (ACTH) receptor: This receptor is found on cells in the adrenal cortex and responds to ACTH released from the anterior pituitary gland. When ACTH binds to this receptor, it stimulates the production and release of cortisol and other steroid hormones.
3. Growth hormone-releasing hormone (GHRH) receptor: This receptor is found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GHRH released from the hypothalamus. When GHRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of growth hormone.
4. Growth hormone-inhibiting hormone (GHIH) receptor: This receptor is also found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GHIH (also known as somatostatin) released from the hypothalamus. When GHIH binds to this receptor, it inhibits the production and release of growth hormone.
5. Prolactin-releasing hormone (PRH) receptor: This receptor is found on lactotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to PRH released from the hypothalamus. When PRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of prolactin.
6. Prolactin-inhibiting hormone (PIH) receptor: This receptor is also found on lactotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to PIH (also known as dopamine) released from the hypothalamus. When PIH binds to this receptor, it inhibits the production and release of prolactin.
7. Thyrotropin-releasing hormone (TRH) receptor: This receptor is found on thyrotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to TRH released from the hypothalamus. When TRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of thyroid-stimulating hormone (TSH) and prolactin.
8. Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor: This receptor is found on gonadotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GnRH released from the hypothalamus. When GnRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of follicle-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH).
9. Corticotropin-releasing hormone (CRH) receptor: This receptor is found on corticotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to CRH released from the hypothalamus. When CRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of adrenocorticotropic hormone (ACTH) and beta-endorphin.
10. Growth hormone-releasing hormone (GHRH) receptor: This receptor is found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GHRH released from the hypothalamus. When GHRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of growth hormone (GH).
11. Somatostatin receptor: This receptor is found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to somatostatin released from the hypothalamus. When somatostatin binds to this receptor, it inhibits the production and release of GH.
12. Prolactin-inhibiting hormone (PIH) receptor: This receptor is found on lactotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to PIH released from the hypothalamus. When PIH binds to this receptor, it inhibits the production and release of prolactin.
13. Thyrotropin-releasing hormone (TRH) receptor: This receptor is found on thyrotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to TRH released from the hypothalamus. When TRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of TSH.
14. Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor: This receptor is found on gonadotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GnRH released from the hypothalamus. When GnRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of LH and FSH.
15. Corticotropin-releasing hormone (CRH) receptor: This receptor is found on corticotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to CRH released from the hypothalamus. When CRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of ACTH.
16. Melanocortin-2 receptor (MC2R): This receptor is found on adrenal cells and responds to ACTH released from the anterior pituitary gland. When ACTH binds to this receptor, it stimulates the production and release of cortisol.
17. Growth hormone-releasing hormone (GHRH) receptor: This receptor is found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to GHRH released from the hypothalamus. When GHRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of growth hormone (GH).
18. Somatostatin receptor 2 (SSTR2): This receptor is found on somatotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to somatostatin released from the hypothampus. When somatostatin binds to this receptor, it inhibits the production and release of GH.
19. Prolactin-releasing hormone (PRLR) receptor: This receptor is found on lactotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to PRLR released from the hypothalamus. When PRLR binds to this receptor, it stimulates the production and release of prolactin.
20. Dopamine receptor 2 (DRD2): This receptor is found on lactotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to dopamine released from the hypothalamus. When dopamine binds to this receptor, it inhibits the production and release of prolactin.
21. Thyrotropin-releasing hormone (TRH) receptor: This receptor is found on thyrotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to TRH released from the hypothalamus. When TRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of thyroid-stimulating hormone (TSH).
22. Corticotropin-releasing hormone (CRH) receptor: This receptor is found on corticotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to CRH released from the hypothalamus. When CRH binds to this receptor, it stimulates the production and release of adrenocorticotropic hormone (ACTH).
23. Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor: This receptor is found on gonadotroph cells in the anterior pituitary gland and responds to

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Den hypothalamus är ett strukturellt och funktionellt delområde i hjärnan som utgör en viktig del av det endokrina systemet. Den hypothalamus har en central roll i att reglera och kontrollera flera kroppsliga funktioner, inklusive:

* Termoreglering (kroppstemperatur)
* Homöostasreglering (t.ex. vatten- och elektrolytbalans, hungerkänslor och näringsintag)
* Sömn-vakenhetscykeln
* Hormonella funktioner (till exempel produktion av hormoner som styr hypofysens funktion)
* Kardiovaskulära funktioner (t.ex. hjärtrytm och blodtryck)
* Stressrespons och affektiva tillstånd (t.ex. depression, rädsla och ilska)

Den hypothalamus är belägen i det ventrala delen av diencephalon och gränsar till tredje ventrikeln. Den består av flera nuclei (kärnor) med olika funktioner, inklusive supraoptiska kärnan, paraventriculariska kärnan, ventromediala kärnan och laterala hypotalamiska kärnan. Dessa kärnor kommunicerar med varandra och med andra delar av hjärnan via nervbanor och neurotransmittorer.

Den hypothalamus producerar också flera neuropeptider och hormoner, inklusive TRH (tyreoideastimulerande hormonfrisättande hormon), CRH (kortikotropinfrisättande hormon), GnRH (gonadotropinfreisättande hormon) och somatostatin. Dessa hormoner reglerar bland annat hypofysens produktion av tyreoideahormoner, kortisol, könshormoner och prolaktin.

Luteiniserende hormon (LH) är ett hormon som produceras i adenohypofysen, en del av hypofysen, en liten endokrin gland som ligger i hjärnan. LH är en peptidhormon och är en del av det gonadotropa systemet tillsammans med folikelstimulerande hormon (FSH).

LH har olika funktioner beroende på kön. Hos kvinnor stimulerar LH mognaden och utvecklingen av äggcellen i äggstockarna under menstruationscykeln, och frisättningen av ägget vid ovulation. Efter ovulation produceras progesteron från den luteala kroppen i äggstocken, som håller liv i eventuell befruktning och förbereder livmodern för möjlig graviditet.

Hos män stimulerar LH produktionen av androgenhormonet testosteron i testiklarna, vilket är viktigt för spermieproduktion och utvecklingen av manliga sekundära könskaraktärer.

Betaunderenheten (BTU) är en enhet för mätning av biologisk aktivitet hos LH och FSH. Den används för att specificera potensen hos preparat av dessa hormoner som används inom medicinsk behandling, till exempel vid fertilitetsbehandlingar. En BTU motsvarar den aktivitet som ger upphov till en specifik reaktion i ett standardiserat laboratorietest.

Hypofysektomi, även kallat hypofysresekция, är en medicinsk term som refererar till en kirurgisk procedure där delar eller hela hypofysen, en endokrin gland som ligger i basen av hypotalamus inne i hjärnan, tas bort.

Den vanligaste anledningen till att utföras en hypofysektomi är för att behandla pituitärt adenom, en typ av godartad tumör som kan orsaka ökade hormonnivåer och andra symtom som huvudvärk, synproblem och hormonbrist. I vissa fall kan även hypofysektomi användas för att behandla craniopharyngiomer eller andra patologiska tillstånd i närheten av hypofysen.

Efter en hypofysektomi kan patienten utveckla hormonbrist och behöva livslång substitutionsbehandling med olika hormoner, såsom till exempel tyreoideahormon, kortisol, östrogen/testosteron och eventuellt även vasopressin (ADH).

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Metatarsalben er en betegnelse for en type af benfracturer (knoglevæksskader) der forekommer i fodens midterste del, hvor metatarsalknoglerne befinder sig. Metatarsalknoglerne er de lange, smalle ben, der udgør den midterste del af foden og forbinder fodskallen med tæerne.

En metatarsalbenfractur opstår som regel som følge af en direkte traume eller et stort tryk på foden, fx ved en fald eller en sportsrelateret skade. Symptomerne på en metatarsalbenfractur kan inkludere smerte, svelling og blå mærker i det berørte område, begrænset bevægelighed i foden, og i visse tilfælde kan der også være synlige deformiteter.

Behandlingen af en metatarsalbenfractur afhænger af flere forhold, herunder placeringen og alvorligheden af fracturen, samt patientens alder og aktivitetsniveau. Mindre alvorlige fracturer kan ofte behandles med immobilisering, hvori foden holdes i en fast position med båndages eller gips, så knoglerne kan gene sig korrekt. Alvorligere fracturer, herunder dem der involverer flere knogler eller forskydning af knoglefragmenterne, kan kræve operation for at stabilisere skaden og sikre en korrekt heling.

I alle tilfælde er det vigtigt at søge medicinsk behandling umiddelbart efter en mistænkt metatarsalbenfractur, da tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre komplikationer og sikre en bedre helingsproces.

"Ben" refererar anatomiskt till den del av extremiteten som är belägen under knäet, medan "benvävnad" (i medicinska sammanhang) ofta refererar till all vävnad som utgör benet, inklusive benmärg, benvävnad, brosk, senor, muskler och hud. Benvävnaden består huvudsakligen av kollagen och mineralsalter, vilket ger benen styrka och styvhet. Benmärgen inne i benen producerar röda och vita blodkroppar.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Glykoproteinhormoner, alfasubenhet, refererar till de glykosylerade peptidkedjorna hos glykoproteinhormonerna. Glykoproteinhormoner är hormoner som består av två underenheter, en alfa- och en beta-subenhet, som båda är glykoproteiner. Exempel på glykoproteinhormoner inkluderar follitropin (FSH), luteiniserande hormon (LH), thyreoideastimulerande hormon (TSH), och human chorionic gonadotropin (hCG).

Alfasubenheten är identisk för alla fyra hormonen och består av en 92 aminosyror lång peptidkedja. Den innehåller också två sackarider som är kovalent bundna till asparaginrester i positionerna 52 och 78. Betasubenheten skiljer sig åt för varje hormon och bestämmer dess specifika biologiska aktivitet.

I sammanfattning, är glykoproteinhormoner, alfasubenhet, en del av strukturen hos vissa hormoner som inkluderar follitropin, luteiniserande hormon, thyreoideastimulerande hormon och human chorionic gonadotropin. Alfasubenheten är identisk för alla dessa hormoner och består av en 92 aminosyror lång peptidkedja med två sackarider bundna till asparaginrester.