'Dyskeratosis congenita' (DC) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av triaden av nästippscancer, abnorma naglar och pigmentförändringar på huden. Det orsakas vanligtvis av mutationer i gener som är involverade i telomersreglering och -hållning. Symptomen kan variera i allvarlighet från lindrig till livshotande, och sjukdomen kan även öka risken för andra typer av cancer och andningssvikt. Behandlingen är stödspecifik och riktad mot att hantera de enskilda symtomen.

'Myotonia congenita' er en medisinsk betegnelse for en arvelig neuromuskulær sykdom karakterisert ved forstyrret muskelrelaksasjon etter voluntar kontraksjon. Det vil si at personen har vanskeligheter med å slappe av musklene sine etter bruk, som fører til en forlenget spasm og forhårdning av musklene. Dette kan føre til ubehag og vanskeligheter i dagliglivet, særlig når det gjelder bevegelse etter lange perioder av inaktivitet eller kjøling av musklene.

Sykdommen skyldes mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i jonkanaler i muskelcellene, noe som fører til forstyrret jontransport og deretter abnorme elektriske signaler i musklene. Det finnes to hovedtyper av 'Myotonia congenita': Thomsen-type (autosomalt dominant arvelig) og Becker-type (X-lenket recessiv arvelig).

Behandlingen innebærer ofte bruk av medikamenter som hjelper musklene å relaksere, såsom mexiletine. Fysisk aktivitet kan også være viktig for å forbedre symptomer og forhindre at musklene blir overbelastet eller skader.

Telomere shortening refers to the gradual loss of repetitive DNA sequences and associated proteins from the ends of chromosomes over time. Telomeres are regions of non-coding DNA that protect the genetic information in our chromosomes from degradation and fusion with other chromosomes.

Each time a cell divides, its telomeres become shorter until they reach a critical length, triggering cellular senescence or apoptosis (programmed cell death). This shortening process is influenced by various factors such as oxidative stress, inflammation, and genetics. Accelerated telomere shortening has been linked to several age-related diseases, including cancer, cardiovascular disease, and neurodegenerative disorders.

Telomerase är ett enzym som förlänger telomerna, de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. Telomererna skyddar kromosomerna från nedbrytning och skador, men de blir kortare varje gång cellen delar sig. När telomererna blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och blir senescent eller stannar av i en celldelningscykel, vilket kan leda till apoptos (programmerad celldöd). Telomerase återställer telomernas längd genom att tillföra nya repetitiva DNA-sekvenser till deras ändar, och på så sätt förlänger cellens livslängd. Telomerase är aktivt i embryonala stamceller och vissa cancerceller, men normalt sett är det inaktivt i de flesta vuxna cellerna.

Leukoplaki är en vit eller grå, lokaliserad, icke-härmande och ofta asymptomatisk skleros (förtjockning) av oral mukosan (munhålaslemhinnan). Det är ett förhöjd riskområde för att utveckla oral cancer, så det bör övervakas regelbundet och behandlas om det inte försvinner.

Telomérer är de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. De skyddar kromosomernas slut genom att förhindra att de förkortas eller skadas under celldelningarna. När cellen delar sig förlorar teloméren en viss längd, och när de blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och går in i en så kallad cellcykelarrest eller apoptos (programmerad celldöd). Telomerlängden används därför som ett mått på cellens ålder och livslängd.

Pachyonychia congenita (PC) är en extremt sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom som kännetecknas av tjocka, överväxte naglar och hudförändringar. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i celltransport inom celler. Detta leder till att cellerna inte fungerar korrekt, särskilt de som växer och delar sig snabbt, som hud- och nagelceller.

De vanligaste symptomen på PC är:

* Tjocka, överväxte naglar: Naglarna på händer och fötter kan vara mycket tjocka, sköra, grova och svåra att klippa. De kan också ha en gulbrun färgton.
* Plantara keratoderma: Detta är en hudförändring som orsakar tjock, hård hud på handflatorna och plantarna (fotens sula). Den kan vara smärtsam och försvårar rörelserna.
* Palmoplantara papulor: Små, hårda knölar eller blåsor kan förekomma på handflatorna och/eller plantarna.
* Steatocystomer: Detta är små cystor som ofta bildas i ansiktet, axlarna och ljumskarna. De innehåller en fettrik vätska och kan vara smärtsamma eller leda till infektioner om de inte tas hand om korrekt.
* Hyperhidrosis: Förhöjd svettning kan förekomma, särskilt i handflatorna och plantarna.
* Foliikulära cystor: Små blåsor eller cystor kan bildas runt hårsäckarna över hela kroppen.
* Övriga symtom: Andra symtom som kan förekomma är tandanomalier, nästäppa, öronproppar och missbildningar av fingrarna eller tårna.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever några av dessa symtom, eftersom det finns behandlingar som kan lindra symptomen och förbättra livskvaliteten.

Små nukleolära ribonukleoproteiner (snRNP) är en typ av ribonukleoproteiner som förekommer i cellkärnan och är involverade i förarbeteet av messenger RNA (mRNA). De består av små icke-kodande RNA-molekyler, även kända som snRNA, som är bundna till proteiner.

snRNP deltar i processen som kallas splicesosom, där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) klipps bort och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas för att bilda ett fullständigt mRNA. Detta är en nödvändig process för att producera funktionella proteiner i cellen.

De små nukleolära RNA-molekyler som ingår i snRNP har namn som börjar med "U" följt av ett nummer, till exempel U1, U2, U4, U5 och U6. Dessa molekyler är involverade i olika steg av splicesomenprocessen.

Pigmentstörningar är medicinska tillstånd där det förekommer förändringar i hudens färg eller pigmentering. Det kan bero på en ökad eller minskad produktion av melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon sin färg.

Det finns två huvudsakliga typer av pigmentstörningar: hypopigmentering och hyperpigmentering. Hypopigmentering innebär en minskad produktion av melanin, vilket orsakar ljusare hudfläckar än omgivande hud. Det kan exempelvis orsakas av vitiligo eller födelsemärken.

Hyperpigmentering innebär en ökad produktion av melanin, vilket ger mörka fläckar på huden. Det kan orsakas av solexponering, akne, ärrbildning, hormonella förändringar under graviditet eller som en biverkan till vissa mediciner.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever onormala förändringar i hudfärgen eller pigmenteringen, särskilt om det uppstår plötsligt eller snabbt ökar i utsträckning.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

Telomérbindande proteiner är proteiner som binder till telomerna, de sekvensspecifika slutdelarna av kromosomer i eukaryota celler. Telomerna består av ett repetitivt DNA-sekvensmönster och har en viktig roll för att skydda kromosomernas ändar från nedbrytning och att förhindra att de förkortas varje gång cellen delar sig.

Telomerbindande proteiner hjälper till att stabilisera telomererna och underlätta deras replikering under celldelningen. Dessa proteiner kan också spela en roll i att reglera cellcykeln och förhindra onkogenes aktivering, eftersom korta telomérer har associerats med celldelning och cancertillväxt. Exempel på telomerbindande proteiner inkluderar TRF1, TRF2 och POT1.

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

Hyperpigmentering är ett medicinskt tillstånd där huden blir övermättad med melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon dess färg. Detta resulterar i att en del eller all hud ser mörkare ut än normalt. Orsakerna till hyperpigmentering kan vara många, inklusive solskador, hormonella förändringar (som under graviditet eller vid användning av vissa mediciner), akne, eksem och andra hudinflammationer, ärr efter sår eller operationer, eller som en följd av vissa sjukdomar eller behandlingar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk hyperpigmentering). Behandlingen beror på orsaken till hyperpigmenteringen och kan innefatta användning av skinnblekande preparat, kemisk peeling, laservätskor eller mekaniska metoder som mikrodermabrasion.

Benmärgssjukdomar är en övergripande beteckning på sjukdomar som drabbar benmärgen, vilket är det vävnadslager i benen där blodkroppar produceras. Benmärgssjukdomarna kan delas in i olika kategorier beroende på vilken typ av cell som är drabbad och hur sjukdomen uppstår. Några exempel på benmärgssjukdomar är:

1. Anemi: En nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytrocyter) kan leda till anemi, vilket yttrar sig i trötthet, blekhet och andfåddhet.
2. Leukemi: En onormal ökning av vita blodkroppar (leukocyter) kan orsaka leukemi, som är en cancerform som kan vara livshotande om den inte behandlas tillräckligt snabbt.
3. Lymfom: En onormal ökning av lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till lymfom, vilket är en cancerform som drabbar lymfsystemet.
4. Myelom: En onormal ökning av plasma celler, en viss typ av vita blodkroppar, kan leda till myelom, vilket är en cancerform som drabbar benmärgen och kan orsaka skelettskador, njursvikt och immunbrist.
5. Aplastisk anemi: En allvarlig sjukdom där benmärgen inte producerar tillräckligt med röda och vita blodkroppar samt blodplättar.
6. Granulomatös myofibros: En sällsynt autoimmun sjukdom som drabbar benmärgen och kan orsaka trötthet, feber, viktminskning och andningssvårigheter.

Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar och tillstånd som kan drabba benmärgen, så om du misstänker att du har någon av de ovan nämnda sjukdomarna eller någon annan sjukdom som berör benmärgen bör du söka vård hos en läkare så snart som möjligt.

"Anticipation" er en betegnelse som oftest bruges i forbindelse med genetiske sygdomme, hvor der observeres en progressive forværring af symptomerne fra generation til generation. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af et muteret gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion. Denne proces kaldes også "genetisk anticipation".

I en genetisk kontekst refererer "anticipation" til en situation, hvor sygdommen viser sig tidligere og med større alvoren i efterfølgende generationer. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af en mutation i det pågældende gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle genetiske sygdomme viser sig med denne type anticipation, og at mekanismen for denne proces kan variere alt efter det specifikke gen og sygdom.

Pancytopenia är ett medicinskt tillstånd där det finns en märkbart sänkt antal av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättor (trombocyter). Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive vissa typer av cancer, infektioner, autoimmuna sjukdomar och exponering för toxiska substanser. Symptomen på pancytopenia kan variera beroende på vilken typ av blodceller som är drabbade, men kan inkludera trötthet, infektionskänslighet, blödningar och i allvarliga fall livshotande komplikationer.

Telomere homeostasis refererar till den balans som måste upprätthållas mellan kortning och förlängning av telomerer, de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på varje kromosom i eukaryota celler. Telomerer skyddar slutet av kromosomen från nedbrytning och fusion med andra kromosomer. Varje gång en cell delar sig förökar sig telomererna lite, och när de blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och går in i en så kallad senescensfas eller dör.

Telomeras, ett enzym som finns i vissa celler, är ansvarigt för att förlänga telomererna genom att tillfoga nya repetitiva DNA-sekvenser till slutet av kromosomen. Telomeras aktivitet måste vara strikt kontrollerad eftersom överaktivitet kan leda till onormal celldelning och cancer.

Telomere homeostasis innebär alltså att balansera mellan förkortning av telomerer under celldelning och återförlängning av dem med hjälp av telomeras, så att cellen kan ha en normal livscykel och inte utvecklas till cancer.

RNA, eller Ribonukleinsyre, er et biomolekyle som spiller en viktig rolle i livsprosessene i levende organismer. Det er relatert til DNA (DNA), men har en slik struktur og funksjon som gjør det unikt.

RNA består av en lineær kjenke av nukleotider, som inneholder fire forskjellige baser: adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). Disse basene parrer seg med hverandre ved hydrogenbindinger, slik at A parer med U og G parer med C.

Det finnes tre hovedtyper av RNA:

1. Messenger RNA (mRNA): Denne typen RNA transporterer genetisk informasjon fra DNA til ribosomene, hvor proteinsyntesen skjer.
2. Transfer RNA (tRNA): Dette er et lite RNA-molekyle som transporterer aminosyrer til ribosomen under proteinsyntesen. Hver tRNA har en specifik antall-basparring som passer med en specifik aminosyre.
3. Ribosomalt RNA (rRNA): Dette er en del av ribosomet, som er et kompleks molekyle der proteinsyntesen skjer. rRNA utgjør en viktig del av ribosomets struktur og hjelper til å katalysere reaksjonene som skaper peptidbindinger mellom aminosyrer under proteinsyntesen.

I tillegg til disse tre hovedtyper finnes det også andre typer RNA, som for eksempel small nuclear RNA (snRNA) og microRNA (miRNA), som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og andre cellulære prosesser.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNP) är komplexi av RNA och protein som förekommer i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processeringen av nyss transkriberad RNA, särskilt inom splisning av pre-mRNA (primär transkript av mRNA) och kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter.

snRNP:n består av små nukleära RNA (snRNA), som är korta, icke-kodande RNA-molekyler, och en uppsättning proteiner. Dessa komplex delas vanligen in i två grupper beroende på deras funktion: de som är involverade i splisningen av pre-mRNA (U1, U2, U4, U5 och U6 snRNP) och de som är involverade i kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter (U3, U8 och U12 snRNP).

snRNP:n samlas tillsammans med andra proteiner och RNA-molekyler till stora komplex som kallas spliceosomer. Dessa komplex är ansvariga för att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna, vilket resulterar i ett mognat, funktionellt mRNA som kan översättas till protein.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Naglar' är en del av det humana kroppens skelettsystem och är belägna vid fingrarnas och tårnas ändar. De består av ett protein som heter keratin och har en hård, fast struktur. Naglarna skyddar de yttre delarna av fingrar och tår och växer kontinuerligt från nagelbädden under nageln.

Det finns olika medicinska tillstånd som kan drabba naglarna, såsom nagelsjukdomar (onychopati), skador på naglarna eller infektioner i naglarna. Dessa tillstånd kan behandlas med olika metoder beroende på orsaken och svårighetsgraden.

Pseudouridin (5-ribosyluracil) är en modifierad nukleotid som förekommer i RNA. Det bildas genom en isomerisering av uridin, där den cykliska formen av ribosens ring öppnas och sedan stängs igen i en ny position, vilket resulterar i en kemisk struktur som liknar thymidin (dT) i DNA. Pseudouridin förekommer naturligt i många olika typer av RNA, inklusive transfer-RNA (tRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och messenger-RNA (mRNA). Det är involverat i flera viktiga funktioner som stabilisering av RNA-strukturen, ökad livslängd av RNA och modifiering av RNA-interaktioner med andra molekyler.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en sjeldn sykdom som påvirker huden, søslirene og ofte også været, knogler og øjne. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet *RETC*-gener og arves ned fire generationer (autosomal recessivt).

Typiske kliniske træk ved RTS inkluderer:

1. **Hudforandringer:** De fleste personer med RTS har røde, blasserende eller svulmende områder på huden (erythema) og blistere i barnealderen. Disse forandringer kan ende opp som atrofisk hud med fin, tet telangiectasiaskje og pigmentføringer.
2. **Søslireforandringer:** De fleste personer med RTS har søslireforandringer, inklusive spredte, tynde eller manglende øyhår (efter 3-4 år) og hvitliggjren av søslirene.
3. **Øye-relatert:** Nogle personer med RTS kan ha øye-relaterte problemer, inkludert fotofobi (lysoverfølsomhet), katarakt (grå stær) og/eller glaukom (økt intrakornealt trykk).
4. **Knogler:** Nogle personer med RTS kan ha knoglevoksering eller -undervelving, spredte finger- eller tåledd, og/eller kort lårben.
5. **Øvrige symptomer:** Andre symptomer inkluderer vanskeligheter med hørelse, hjertefeil, svært å vaske seg selv, dårlig muskulær koordinasjon og/eller manglende kognitiv utvikling.

Det er viktig å merke på at ikke alle personer med Rett-syndrom vil ha alle disse symptomene. Hver enkelt person kan ha unike symptomer og variasjoner i alvorlighetsgraden av sykdommen.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

'Leukoplakia, oral' är en medicinsk term som används för att beskriva vita, plackliknande förändringar i munhålan. Detta är en vanlig benign (ickecancerös) mukos membranös vävnadsläsion orsakad av lokal irritation eller skada. Leukoplaki kan vara asymptomatisk eller ge upphov till obehag i munhålan, som klåda eller smärta.

"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.

'Kerato-' är ett prefix med rötter i grekiskan och betyder "horn". I medicinska sammanhang används det ofta som en del av sammansatta termer för att hänvisa till hornhinnan i ögat, som är den transparenta ytan framför irisen. Exempel på sådana termer inkluderar "keratit" (inflammation av hornhinnan) och "keratokonus" (en progressiv avvikelse där hornhinnan blir tunnare och mer köttig, vilket kan leda till nejsightedness).

Diamond-Blackfan anemia (DBA) er en sjeldn, arvelig form for åpenbart eller dold manglende produksjon av røde blodceller i benmarrowet fra geburt. Den kliniske bilden består av makrocytisk anemi med nedsatt antall røde blodceller og retardert vekst og uvikling hos barn under 1 år. Diagnosen stilles basert på kliniske, laboratorielle og genetiske funn. Behandlingen består vanligvis av steroidmedisin eller blodtransfusjoner, men i noen tilfeller kan benmarrowtransplantasjon være nødvendig.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

DAX-1 (Dosage sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region on the X chromosome, gene 1) är ett orphan nuclear receptor protein som kodas av DAX1-genen. Detta protein spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av endokrina systemet, särskilt i hypofysen och gonaderna.

DAX-1 är involverat i negativt reglering av steroidogenes (hormonproduktion) i adrenala och gonadala celler. Det fungerar också som en transkriptionsrepressor för andra gener relaterade till sexuell differentiering och utveckling.

Som ett orphan nuclear receptor betyder det att DAX-1 binder till DNA i cellkärnan, men dess specifika ligand är ännu okänd. Mutationer i DAX1-genen kan leda till adrenal hypoplasia congenita, en sjukdom som kännetecknas av underutveckling av binjuremärkena och ofta förknippas med könskromosomala abnormaliteter.

Darier's disease, också känt som Darier-White disease eller keratosis follicularis, är en sällsynt genetisk hudsjukdom som orsakas av en mutation i ATP2A2-genen. Sjukdomen karaktäriseras av att huden bildar små, feta, grönaktiga eller bruna papler och plack på hela kroppen, särskilt på ansikte, baksidan av öronen, överarmarna, bröstet, ryggen och låren. Också känd som "fiskskalhud". Symptomen kan variera från milda till allvarliga och tenderar att förvärras vid hetta, fuktighet eller svettningar. Darier's disease är en livslång sjukdom utan bot, men symtomen kan behandlas med topiska läkemedel, ljusbehandling eller systemiska mediciner.

Paroxysmal hemoglobinuria (PH) är ett sällsynt blodsjukdomstillstånd som orsakas av defekter i de röda blodkropparnas cellmembran. Dessa defekter gör att de röda blodkropparna blir känsliga för förstörelse, särskilt när individen utsätts för vissa aktiviteter eller faktorer som kan framkalla en paroxysmal (plötslig) hemoglobinuri.

Hemoglobinuri innebär att hemoglobin, ett protein som transporterar syre i röda blodkroppar, läcker ut i urinen eftersom de röda blodkropparna har brutits ned. Vid PH kan detta inträffa spontant eller som en följd av aktiviteter som exempelvis träning, stress, infektion eller kylig väderlek.

Symptomen på PH kan variera från milda till allvarliga och inkluderar mörkröd eller brunaktig urin, trötthet, huvudvärk, illamående och i vissa fall även njursvikt. Sjukdomen kan diagnostiseras genom blod- och urintester, samt ibland även genom genetisk testning. Behandlingen av PH kan innebära blodtransfusioner, kortikosteroidbehandling och i vissa fall benålsbehandling med eculizumab.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle contractions (delayed relaxation) after voluntary muscle contraction or after being stretched. This is also known as myotonia. The term "myotonic" comes from the Greek words "mys," meaning muscle, and "tonos," meaning tone or tension.

There are several types of myotonic disorders, with the two most common being myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2), also known as proximal myotonic myopathy (PROMM). These conditions are caused by mutations in different genes but share similar symptoms, including muscle stiffness, weakness, and wasting.

Myotonia can be experienced as muscle stiffness or cramping, particularly after periods of rest or when attempting to relax the muscle after a contraction. For example, individuals with myotonic disorders may have difficulty releasing their grip on an object or letting go of a handshake. Myotonia can also affect the muscles used for speaking and swallowing, leading to speech and swallowing difficulties.

In addition to myotonia, myotonic disorders can cause other symptoms such as:

* Muscle weakness and wasting, which can progress over time and affect various muscle groups, including those in the face, neck, hands, forearms, and legs.
* Fatigue and decreased endurance due to muscle weakness and wasting.
* Cardiac abnormalities, such as arrhythmias and conduction defects, which can increase the risk of sudden cardiac death in some cases.
* Respiratory problems, including weakened respiratory muscles and reduced lung capacity, which can lead to breathing difficulties and an increased risk of respiratory infections.
* Cataracts, which are common in individuals with myotonic dystrophy type 1.
* Hormonal imbalances, such as insulin resistance and testicular atrophy.
* Central nervous system involvement, including cognitive impairment, mood disorders, and sleep disturbances.

Myotonic disorders are typically inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent is affected. However, some cases may arise due to new mutations in the affected gene. Currently, there is no cure for myotonic disorders, but various treatments can help manage symptoms and improve quality of life. These may include physical therapy, speech therapy, respiratory support, medications to treat cardiac abnormalities or hormonal imbalances, and assistive devices to aid in daily activities.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Keratin-6 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i vår hud och naglar. Det finns i flera varianter, bland annat Keratin-6a, Keratin-6b och Keratin-6c. Dessa proteiner produceras av olika sorters keratinocyter i huden och spelar en viktig roll vid till exempel sårvävning och ämnesomsättningen i huden.

Keratin-6a och Keratin-6b produceras huvudsakligen av keratinocyter i basalcellskiktet, det vill säga den innersta celllagen i epidermis (hudens yttre lag). Dessa varianter är involverade i att stödja celldelningen och tillväxten hos keratinocyterna.

Keratin-6c produceras istället av keratinocyter i spinnskiktet, det vill säga den yttre celllagen i epidermis. Detta protein är involverat i att stödja ämnesomsättningen och försvara huden mot skada.

I allmänhet bidrar keratin-6 till att ge mekanisk styrka, elasticitet och integritet till huden och naglarna.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är beläget i sköldcellarna i huden, naglarna och håret. Det uttrycks vid epidermisens omskapande under läkning av sår eller vid andra typer av cellskada, såsom psoriasis eller eksem. Keratin-16 gör epitelcellerna mer motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning och bidrar därmed till att stärka barriären huden utgör. Det kan också spela en roll i inflammation och smärta vid cellskador.

Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i huden, särskilt i hårsäckar och naglar. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och skydda dessa strukturer. Keratin-17 kan också produceras i ökad mängd som ett svar på irritation, inflammation eller skada, vilket kan leda till förändringar i hudens struktur och funktion. I vissa fall av hudsjukdomar, såsom psoriasis och eksem, kan överaktivitet i keratin-17-produktionen spela en roll i sjukdomens patologi.

Familjens hälsa (Family Health) är ett samlingsbegrepp som innefattar alla familjemedlemmarnas fysiska, mentala och sociala välbefinnande. Det handlar också om de stöd- och resurser som finns tillgängliga för familjen, deras relationer till varandra och till samhället i stort. Familjens hälsa kan påverkas av en mängd olika faktorer, såsom arbets- och levnadsförhållanden, ekonomisk situation, socialt nätverk och individuella hälsofaktorer som näringsintag och motion.

Det är värt att notera att familjens hälsa kan variera över tid och att det inte finns en enskild definition som alla anammar. Men i allmänhet så handlar det om ett holistiskt perspektiv på hälsan där alla aspekter av familjen tas i beaktande.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Keratocytes are a type of cells found in the cornea, which is the clear front part of the eye. These cells play an important role in maintaining the transparency and integrity of the cornea.

In medical terms, corneal keratocytes are often defined as specialized fibroblast-like cells that are located within the stroma, which is the thickest layer of the cornea. They are responsible for producing and maintaining the extracellular matrix of the cornea, which includes collagen fibrils and proteoglycans.

Corneal keratocytes are typically quiescent or in a resting state under normal conditions. However, they can become activated and undergo phenotypic changes in response to injury or disease, leading to the production of extracellular matrix components and the recruitment of immune cells to the site of injury.

Abnormalities in corneal keratocytes have been associated with various corneal diseases, including keratoconus, corneal dystrophies, and infectious keratitis. Therefore, understanding the biology and function of these cells is essential for developing effective treatments for corneal disorders.