En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk (EDA) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDA, som kodar för ett protein som är involverat i utvecklingen av ektodermala strukturer, såsom hår, tänder, svettkörtlar och hud. Sjukdomen karaktäriseras av nedsatt funktion av svettkörtlarna (anhidros), som kan leda till överhettning och feber, och avsaknad eller underutveckling av hår, tänder och vissa slemhinnor. EDA är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket betyder att den drabbar främst pojkar och män då de har en enda kopia av den defekta genen.
Utebliven eller onormalt liten svettning. Såväl generell som lokal hydrohidros är oftast förknippade med annat, underliggande sjukdomstillstånd.
Ektodysplasiner är ett protein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling för att kontrollera differentiering och development av ektoderiva strukturer, såsom hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Mutationer i genen för Ektodysplasiner kan leda till ett syndrom som kallas ektodermal dysplasi, som kännetecknas av abnormaliteter i ovan nämnda strukturer.
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv är en genetisk sjukdom som beror på defekter i gener som kodar för proteiner involverade i utvecklingen av ektodermet, det embryonala skikt som ger upphov till hud, naglar, hår, svettkörtlar och delar av sinnesorganen. Vid den autosomalt recessiva formen av ektodermal dysplasi är två kopior av genen defekt, vilket oftast leder till allvarligare symtom jämfört med den autosomalt dominanta formen.
Eda receptorn, även känd som EDAR, är en typ av receptor som tillhör TNF-recettfamiljen (Tumor Nekros Faktor-Receptorfamiljen). Den aktiveras av proteinet EDA (Ectodysplasin A), vilket leder till signaltransduktion och reglering av celldifferentiering och cellyttstruktur i huden och andra ektodermala vävnader, såsom hårfolliklar och svettkörtlar. Genetiska mutationer i EDAR-genen kan leda till olika arvsmassabaserade sjukdomstillstånd, exempelvis Ectodermal Dysplasia.
Medfödd avsaknad av tänder. Det kan röra sig om total anodonti eller partiell, om avsaknad av såväl mjölktänder som permanenta.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.
Ektodysplasin-receptorer (EDR) är en typ av receptormolekyler som spelar en viktig roll i utvecklingen och differentieringen av ektoderma, det yttre skiktet av celler hos embryot som senare blir hud, naglar, hår, svettkörtlar och tänder.
Edaradd är ett protein som spelar en viktig roll i cellsignaleringen relaterad till hudens och särskilt hårsysledningens utveckling och differentiering. Det är känt för att interagera med den extracellulära delen av EDAR-receptorn (Ectodysplasin A receptor) och bidrar till att aktivera signaltransduktionsvägar som reglerar celldelning, differentiering och apoptos. Mutationer i EDARADD-genen har associerats med vissa arvsmassaburna hud- och skelettrelaterade sjukdomstillstånd, till exempel hypohidrotisk ektodermald dysplasi.
En delprotes som är konstruerad för att lätt kunna tas ut.
'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En helprotes som ersätter samtliga naturliga tänder i underkäken. Den vilar på munhålans vävnader och underkäksbenet.
Onormalt liten hårväxt.
"Svettkörtlar är körtlar i huden som producerar svett, en vätska som hjälper till att reglera kroppstemperaturen genom att avge värme när den förångas."
Svarsförklaring:
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Sjukdomar i svettkörtlarna, även kända som svettglands sjukdomar, är en grupp med olika medicinska tillstånd som påverkar strukturen eller funktionen hos svettkörtlarna och kan orsaka överdrivet svettning, luktande svett eller svårigheter att svettas normalt.
The "Xedar Receptor" (also known as OXER1) is a G protein-coupled receptor that binds to the chemokine ligand, CXCL16, and plays a role in various physiological processes including immune cell recruitment, cancer metastasis, and angiogenesis.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk (EDA-III) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDARADD och påverkar ektodermala strukturer såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den huvudsakliga symptomen är anhidrosis eller onormalt lågt svettflöde, som kan leda till överhettning och feber. Andra symptom kan inkludera sparsamt till nästan inget hår på huvudet och kroppen, tänder som är missformade, färre än normalt eller saknas helt, och en typisk ansiktsform med platta nosryggar, breda näsor och utstående läppar. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
En skelettsjukdom, kännetecknad av uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar, som ger smärta, rörelsesvårigheter och tilltagande missbildning. Sjukdomen kan omfatta ett enda skelettben (monostotisk fibrös dysplasi) eller flera (polyostotisk fibrös dysplasi).
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Medfödd defekt i överläppen, där överkäkens utsprång inte växt ihop med de sammanfogade mediala näsutskotten. Defekten tros vara orsakad av en bristfällig mesodermförflyttning i i huvudet. Syn. harmyn thet, harläpp.
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Tänderna som helhet i tandbågen. Med tanduppsättning avses de naturliga tänderna på plats i tandhålorna. För mjölktänderna används termen "tanduppsättning, primär", och för de permanenta tänderna "tanduppsättning, permanent". Syn. dentition.
Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.
Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.
En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.
Kronisk lungsjukdom som kan ses hos nyfödda som vårdas i respirator med mekanisk ventilation och förhöjda syrgashalter. Syn. BPD eller kronisk lungsjukdom hos barn.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.
Skissering, utformning och placering av de olika strukturella elementen i en tandprotes. Utformningen kan gälla fästanordningar, belastningsutjämnare, bitskenor, flänsar, ramar, tung- eller gombarar, reciprokarmar osv.
Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.
Keratiner, typ II, är en sorts proteiner som förekommer naturligt i hår, naglar och hudens yttre lagert (epidermis). Dessa keratiner tillhör den grupp av proteiner som kallas "hårtoppsproteiner", på grund av deras förekomst i hår och deras speciella struktur. De är mycket motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning, kemi och temperaturväxlingar, vilket gör att de spelar en viktig roll för att ge huden, håret och naglarna deras mekaniska styrka och flexibilitet.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.
"Osteokondrodysplasier" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med olika sjukdomar som alla påverkar skelettets tillväxt och utveckling genom abnormaliteter i ben- och broskvävnad. Dessa sjukdomar kan resultera i kortväxthet, skolios, låsben, lätta benbrott och andra skelettförändringar. Ordet "osteokondrodysplasi" kommer från grekiskan och betyder ungefär "skelett- brosk- missbildning".
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
En genodermatos (medfödd hudsjukdom) som är vanligast hos kvinnor och som kännetecknas av hudförändringar i tre faser: en vesikobullös, en med verrukösa papler och en makulärt melanodermisk. Hyperpigmenteringen kan vara bisarr och oregelmässig. Sextio procent av de drabbade har även missbildningar i ögon, tänder, det centrala nervsystemet och hudbihang.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.
Avsaknad av hår där det normalt skall finnas.
Kraftig färgning av huden, oftast till följd av ökad melaninpigmentering i överhud och hud (hypermelanos). Hyperpigmenteringen kan uppträda lokalt eller vara utbredd. Tillståndet kan bero på exponering för ljus, kemikalier eller andra ämnen, eller på en primär ämnesomsättningsrubbning.
Onormal känslighet för ljus. Denna kan uppkomma som manifestation av ögonsjukdomar, migrän, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation och andra åkommor. Fotofobi kan även uppträda i samband med depression och andra psykiska störningar.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.
Ikaros-kappa B-kinase (IKK) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens immunförsvar och inflammation. IKK är en komplex bestående av flera underenheter, däribland IKKα och IKKβ, som aktiveras i respons på olika signalsubstanser. När IKK aktiveras får det förmågan att fosforylera (och därmed aktivera) proteinet IkB (inhibitor av kappa B), vilket leder till att IkB degraderas och frigör proteinerna p50 och p65, som sedan kan transporteras in i cellkärnan och binder till DNA. Detta resulterar i aktivering av olika gener som är involverade i immunförsvaret och inflammationen. IKK är därför en viktig regulatör av celldelning, celldöd, cellcykeln och cytokinproduktion.
Tandprotes som ersätter samtliga naturliga tänder i såväl överkäke som underkäke.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Onormal utveckling av omogna skivepitelceller i livmoderhalsen. Termen används för att beskriva förmaligna cellförändringar i livmoderhalsepitelet. Dessa atypiska celler tränger inte igenom epitelets basalmembran.
En idiopatisk, segmentell, icke-ateromatös sjukdom i artärväggarnas muskler som leder till stenos i små och medelstora artärer. Oftast är det njurartärerna som drabbas, men även förekomst i axillära artären, höftartären, basilarartären, halspulsådern, leverpulsådern och skallartärerna har rapporterats.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
En tandprotes som ersätter en eller flera, men inte alla, naturliga tänder. Den hålls på plats av underliggande vävnader och återstående tänder. Syn. delprotes.
Eyelids are the thin, flexible covers of skin that protect and lubricate the eyes by constantly blinking to spread tears across the surface of the eye. They also help to control the amount of light that enters the eye by closing partially or fully in response to light intensity.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk, är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen AAAS/FLCN2 på kromosom 17. Sjukdomen påverkar ektodermet, det embryonala skikt som bildar hud, naglar, hår och sinnesorgan. "Anhidrotisk" betyder att den drabbade har en nedsatt förmåga att svettas, vilket kan leda till överhettning och feber.

De vanligaste symptomen på ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk, inkluderar:

* Tunt hår eller nästan inget hår alls
* Ljusa pigmentering av huden
* Undervelviknad tänder (hypodonti) eller ingen tänder alls (anodonti)
* Svårigheter att svettas (anhidrosis eller hypohidrosis)
* Förändringar i fingernaglarna, som till exempel sköra naglar eller onykoidbildningar (nagelformationer som liknar en halvmåne)
* Ögonproblem, såsom tårfattighet och hornhinnaförändringar
* Öronproblem, såsom yttre öronmissbildningar och hörselnedsättning

Det är värt att notera att sjukdomens allvarlighetsgrad kan variera mycket mellan olika individer. Vissa drabbade kan ha milda symtom, medan andra kan ha allvarliga komplikationer som kan påverka deras livskvalitet och livslängd.

Hypohidros, även stavat hypohidrose, är ett medicinskt tillstånd där individen har nedsatt förmåga att svettas. Orsaken kan vara en primär medfödd defekt i svettkörtlarnas funktion eller sekundärt till skador, neurologiska sjukdomar, hudförändringar eller vissa mediciner.

I allvarliga fall av hypohidros kan det leda till överhettning, speciellt under fysisk ansträngning eller i varma klimat, eftersom svettningen är en naturlig mekanism för att kroppen ska kunna reglera sin temperatur.

Ektodysplasin-A (EA) er en viktig signalfaktor for normal utvikling av ektodermet, som er den ytre embryonale huden og de strukturer som utvikles derifra, inkludert hår, tennene, svettkjertlene og talgkjertlene. EA regulerer utviklingen av ektodermala strukturer gjennom å interagere med EDA-receptor (EDAR) og andre relaterte reptorer.

Ektodysplasiner er assosiert med en arvelig sykdom kalt ektodermal dysplasi (ED), som karakteriseres av abnormaliteter i disse strukturene. Det kan for eksempel være mangel på hår, tennespiss, svettekjertler og talgkjertler, samt abnormale fingernaglar og ansiktstrakter. Der er flere typer av ED, og de skyldes vanligvis mutasjoner i gener som koder for EA eller EDAR. Behandlingen av ED kan inkludere kosmetisk behandling, men det finnes dessverre ingen kur for denne sykdommen på grunn av de alvorlige og mangeartede skadene den foråksaker.

Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv är en genetisk sjukdom som beror på mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i utvecklingen av ektodermet, det embryonala skikt som bildar hud, naglar, hår, svettkörtlar och delar av sinnesorganen.

Vid den autosomalt recessiva formen av ektodermal dysplasi (EDA-R) är båda kopiorna av genen defekt, vilket resulterar i allvarligare symtom jämfört med den autosomalt dominanta formen.

Personer med EDA-R kan ha följande symtom:

* Tunt och torrt hår som kan vara ljust eller glest fördelat på huvudet och kroppen
* Missbildade eller saknade tänder
* Torr hud med ökad risk för infektioner
* Brist på svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och problem med termoregleringen
* Förändringar i fingrar och tår, som korta, breda eller klubbformade naglar
* Ögonproblem, såsom tårfötter, ögonirritation och ökad känslighet för ljus
* Öronproblem, såsom utvecklingsstörningar av yttre och/eller mittöra

Sjukdomen kan också påverka andras organ och system, inklusive andningssystemet, urinvägsystemet och immunförsvaret. Den autosomalt recessiva formen av ektodermal dysplasi är sällsynt och beror vanligtvis på några specifika genmutationer. Behandlingen av EDA-R fokuserar på att lindra symtom och förebygga komplikationer, till exempel med hjälp av fuktighetsdressingar, svettinducerande behandlingar och ögonvård.

Édar-receptorn är en typ av receptor som binder till proteinet édar, som spelar en viktig roll i hudens utveckling och homeostas. Édar-receptorn är ett membranprotein som finns på ytan av celler, främst i huden och hårfolliklarna. När édar binder till édar-receptorn aktiveras en signalväg inne i cellen, vilket leder till celldelning och differentiering, och är viktigt för att kontrollera celltillväxten och skilja olika typer av hudceller åt. Genetiska mutationer i édar-receptorn kan leda till sjukdomar som exempelvis psoriasis och cancer.

'Tandlöshet' betyder att en person saknar tänder. Det kan bero på olika orsaker, till exempel ålder, genetik, sjukdomar som diabetes eller cancer, skada från tandsmaksälskare (till exempel tobak), dålig oral hygien eller brist på fluorid i vattenförsörjningen under uppväxten.

Det finns också medicinska tillstånd som kan leda till tandlöshet, såsom Sjögrens syndrom och akromegali. I vissa fall kan tandlöshet behandlas med tandimplantat eller andra tandproteser för att hjälpa personen att återfå sin käkfunktion och estetik.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Tandmissbildningar, även kända som dentala missbildningar, är avvikelser eller oregelbundenheter i tandsättens utveckling och struktur. Detta kan inkludera allt från en enkel formationsstörning till mer allvarliga defekter som påverkar tändernas funktion och esthétik. Tandmissbildningar kan vara medfötta eller aquired, och de kan vara isolerade eller förekomma i kombination med andra missbildningar eller syndrom. Några exempel på vanliga tandmissbildningar är:

1. Mikrodonti: En tillstånd där tänderna är mindre än normalt.
2. Tandagglutination: När tänderna sitter ihop eller är sammanväxta.
3. Taondiastema: Ett utrymme mellan framtänderna.
4. Hyperdonti: För mycket tänder i käken.
5. Hypodonti: För få tänder i käken.
6. Dysplasi: En abnormitet i tandsmältets utveckling och struktur.
7. Amelogenesis imperfecta: En ärftlig tillstånd som påverkar tändernas emalj.
8. Dentinogenesis imperfecta: En ärftlig tillstånd som påverkar tändernas dentin.

Tandmissbildningar kan behandlas med diverse metoder, beroende på typ och allvarlighetsgrad. Behandlingarna kan inkludera tandreglering, kariesbehandling, rotkanalfyllning, kronor och broar eller till och med kirurgiska ingrepp.

Ektodysplasin-receptorer (EDA-receptorer) är en typ av receptor som finns i kroppen och spelar en viktig roll för utvecklingen av ektodermala vävnader, det vill säga hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar.

EDA-receptorn består av två delar: ett extracellulärt domän som binder till sin ligand, ektodysplasin-A (EDA), och en intracellulär domän som signalerar in i cellen när komplexet aktiverats. När EDA binder till EDA-receptorn aktiveras en signalkaskad som leder till att genuttrycket av olika transkriptionsfaktorer ändras, vilket i sin tur påverkar cellens differentiering och celldelning.

Mutationer i EDA-receptorgenen kan leda till olika former av ektodermala dysplasier, en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av abnormaliteter i hud, hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Exempel på sådana sjukdomar är X-länkad ektodermal dysplasi (XLHED) och hidrotetisk ektodermal dysplasi (HEDS).

Eda receptor containing, adhesion molecule (Edaradd) är ett protein som hör till TNF-receptor superfamiljen och spelar en viktig roll i hudens utveckling och homeostas. Detta protein binder till Eda (Ectodysplasin A), ett protein som kodas av genen ED1, och aktiverar en signalkaskad som leder till celldifferentiering och cellyttväxt i huden.

Mutationer i EDARADD-genen har associerats med olika arvsmassabaserade sjukdomstillstånd, såsom ektodermala dysplasi typ 4 (ED4), som kännetecknas av abnormaliteter i hud, hår, tänder och svettkörtlar.

En "tandprotes, partiell, avtagbar" är en typ av tandprotes som ersätter en del tänder istället för alla. Denna typ av protes är konstruerad så att den kan tas bort och sättas in av patienten själv.

Partiella avtagbara tandproteser tillverkas vanligen av akrylat eller metall, och har klamrar eller klämmor som hålls fast vid de kvarvarande tänderna för att stabilisera protesen i munnen. Dessa klamrar eller klämmor är anpassade till formen på de kvarvarande tänderna och kan vara av metall eller plast.

Det är viktigt att uppehålla god oral hygien när man har en partiell avtagbar tandprotes, för att undvika skada på kvarvarande tänder och munhälsa. Rutinmässiga kontroller hos en tandläkare är också viktiga för att säkerställa att protesen sitter korrekt och inte orsakar några problem.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En helprotes, också känd som en full protes, är ett medicinskt hjälpmedel som ersätter en hel, saknad kroppsdel. Det kan vara till exempelvis en arm, ben eller en finger. En helprotes kan vara mekanisk, elektrisk eller både och och är anpassad efter den enskilda individens behov. Den kan hjälpa personen att återfå funktion och rörelseförmåga i den saknade kroppsdelen, samt förbättra deras livskvalitet och självständighet i vardagliga aktiviteter.

'Hypotrichosis' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en tillstånd där det förekommer sparsam tillväxt eller frånvaro av hår på kroppen, utom på huvudet. Det kan drabba hela kroppen eller vara begränsat till vissa områden, som exempelvis ögonbryn, mustasch, skägg eller kroppsbehåring. Hypotrichosis kan vara medfött eller aquired, och orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, hudinfektioner, hormonella störningar eller som biverkning till vissa mediciner.

"Svettkörtlar" (latin: *glandulae sudoriparae*) är en typ av exokrin körtlar som finns över hela kroppen, förutom på svalget och yttre genitalierna. Deras huvudsakliga funktion är att producera svett (eller transpiration) som hjälper till att reglera kroppstemperaturen genom att kyla ned kroppen när svetten avdunstar på huden.

Det finns två huvudtyper av svettkörtlar: eccrina och apokrina. Eccrina körtlar är de vanligaste och återfinns överallt på kroppen. De producerar ett vattenlösligt sekret som innehåller salt och små mängder av organiska substanser. Apokrina körtlar finns främst i huden kring ögonen, öronen, bröstvårtorna och könsorganen. De producerar ett sekret som innehåller proteiner och lipider, och deras funktion är inte fullständigt klarlagd, men tros vara involverade i social kommunikation genom kroppslig lukt.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Sjukdomar i svettkörtlarna, även kända som svettgångssjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar svettkörtlarna och deras funktion. Det finns två huvudsakliga typer av svettkörtlar: ekkrina och apokrina. Ekkrina svettkörtlar är jämnt fördelade över hela kroppen och producerar ett vattenhaltigt, saltrikt sekret som hjälper till att reglera kroppstemperaturen. Apokrina svettkörtlar finns främst i huden runt ögonen, näsan, läpparna, brösten och könsorganen, och producerar ett sekret som innehåller protein och lipider.

Sjukdomar i svettkörtlarna kan delas upp i två kategorier: funktionella och strukturella. Funktionella sjukdomar påverkar svettkörtlarnas förmåga att producera eller sekretera svett, medan strukturella sjukdomar orsakar förändringar i själva svettkörtelstrukturen.

Exempel på funktionella sjukdomar inkluderar:

* Hypohidros eller anhidros: För lite svettproduktion, vilket kan leda till överhettning och feber.
* Hyperhidros: För mycket svettproduktion, ofta i handflator, fötter, armhålor eller ansikte. Detta kan vara relaterat till rädsla, ångest, värme eller motion, men kan också vara ett symtom på en underliggande sjukdom.
* Bromhidros: Stinkande svett som orsakas av bakteriell nedbrytning av apokrint sekret.

Exempel på strukturella sjukdomar inkluderar:

* Nevus sebaceus: En födelsemässig hudförändring som kan leda till svettkörtelcancer (hidradenocarcinom).
* Hidradenit: En inflammatorisk hudsjukdom som orsakar små, rodnande knölar i armhålor, lår och andra kroppsställen.
* Svettkörtelcancer: Ovanligt, men aggressivt cancer som kan uppstå i svettkörtlarna.

Behandling av svettkörtelsjukdomar beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen. För hyperhidros kan behandling inkludera mediciner, botoxinjektioner eller kirurgi. För strukturella sjukdomar kan behandling omfatta kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi.

Xedar receptorer, även kända som A2A adenosinreceptorer, är en typ av G-proteinkopplade receptorer som binder till signalsubstansen adenosin i celler. När adenosin binder till Xedar receptorn aktiveras det intracellulära signaltransduktionssystemet och påverkar en rad fysiologiska processer, inklusive sömn, smärtlindring, hjärtfunktion och neuroprotektion. Xedar receptorerna är ett viktigt terapeutiskt mål för behandling av olika sjukdomstillstånd, såsom Parkinson's disease, depression, och kardiovaskulära sjukdomar.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen för syndaktyli innefattar ofta kirurgisk korrektur för att separera de sammanväxta fingrarna eller tårna och återställa funktionen och utseendet.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk, är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i geneen AAAS (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency). Sjukdomen påverkar ektodermet, det yttre skiktet av embryots tidiga celldelning, och leder till abnormaliteter i strukturer som utvecklas från detta skikt, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar.

Den anhidrotiska varianten av ektodermal dysplasi 3 kännetecknas av ett nästan fullständigt avsaknande av svettkörtlar (anhidros), vilket kan leda till överhettning och feber. Andra symptom inkluderar ljusa, sparsamt förekommande hår, tänder som är små, formlösa eller saknas helt, en tunn hud och en förhöjd risk för infektion på grund av immunbrist.

Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer och kan påverka både män och kvinnor lika ofta. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och klinisk bedömning. Behandlingen är stödkaraktär och inriktas på att lindra symptomen, till exempel med hjälp av ventilation för att reglera kroppstemperaturen och god tandvård för att förhindra karies.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Fibrösa skelettdysplasier är en grupp ovanliga medfödda tillstånd som påverkar benens, bäckenets och kraniets form och storlek. Dessa tillstånd orsakas av abnormaliteter i kollagens syntes eller struktur, vilket leder till onormalt förtjockat bindväv (fibros) i skelettet.

Det finns många olika typer av fibrösa skelettdysplasier, men de flesta kännetecknas av korta lemmar, en liten kropp, en rundad bål, en utbuktande panna och en smal ansiktsform. Andra symptom kan inkludera ben- och ledskador, skelettdeformationer, nedsatt rörlighet, andningssvårigheter och ögonproblem.

Fibrösa skelettdysplasier kan vara ärftliga eller uppstå spontant under fostertiden. Diagnosen ställs vanligtvis genom kliniska observationer, röntgenundersökningar och genetisk testing. Behandlingen inkluderar ofta fysikalisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Prognosen varierar beroende på typ av tillstånd och dess svårighetsgrad.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

En läppspalt, även känd som cheiloschisis, är ett medfött tillstånd där den övre läppen delas upp i två segment istället för att vara sammanväxt. Detta orsakas av en ofullständig fusion av de två sidorna av den främre gommen under fostrets utveckling. Läppspalter kan variera i allvarlighetsgrad, från en liten skiljning i läppen till en mycket omfattande med en betydande del av ansiktet påverkat. I de flesta fall behövs kirurgisk behandling för att korrigera ett läppspalt tillstånd.

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

'Munmissbildningar' är en övergripande term för olika former av strukturella avvikelser i munhålan och ansiktet som kan uppstå under fostertiden. Dessa avvikelser kan vara medfötta eller orsakas av genetiska störningar, infektioner, exponering för teratogen (substanser som kan skada fosterutvecklingen) eller andra faktorer.

Exempel på olika typer av munmissbildningar inkluderar:

1. **Cleft lip och/eller palatum:** Detta är en av de vanligaste formerna av munmissbildningar, där läppen eller hårda/mjuka gommen delas upp i en klaff. Cleft lip kan vara begränsad till läppens kant eller sträcka sig längre in i näsan.
2. **Mikroftalmi:** Detta är när ett eller båda ögonen är underutvecklade eller saknas helt.
3. **Hemifacial microsomia:** Denna missbildning påverkar ansiktets hälft och kan innebära underutveckling av käken, öron, ögon och muskler.
4. **Van der Woude syndrom:** Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar en kombination av cleft lip/palatum och läpp-tung-slidspännen (anknytning mellan läppen och tungan).
5. **Pierre Robin syndrom:** Denna missbildning innebär en triad av underutvecklad käke, cleft palatum och tillbakalutad tunga.

Det är viktigt att upptäcka och behandla munmissbildningar så tidigt som möjligt för att förebygga komplikationer som sväljsvårigheter, talproblem, hörselförluster och social stigma. Behandling kan omfatta kirurgi, tandläkarvård, logopedi och terapi.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

'Tanduppsättning' refererar till samlingen av tänder som finns i munnen hos människor. Den medicinska definitionen är: "Den fullständiga uppsättningen av 32 permanenta tänder, inklusive 8 framtänder, 4 hörntänder, 8 premolarer och 12 molarer (eller visdomstand) som normalt utvecklas hos en vuxen människa."

Det är värt att notera att inte alla vuxna har en komplett uppsättning av 32 permanenta tänder, eftersom visdomstand ofta saknas eller extra tänder kan förekomma.

Hårsjukdomar ( Hair disorders) är ett brett spektrum av tillstånd som påverkar hårets struktur, tillväxt och cykel. Detta kan innebära allt från förändringar i hårsyftet, hårfärgen, hårstrukturen eller hårtjockleken till total hårlöshet (alopecia). Hårsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, hormonella förändringar, infektioner, stress, mediciner och andra hälsoproblem. Exempel på hårsjukdomar inkluderar alopecia areata, telogen effluvium, tinea capitis och håravfall orsakat av näringsbrist.

"Gomspalt" (palatoschisis) är en medicinsk term som används för att beskriva en missbildning där det hårda gommen i munhålan är delat i två delar. Denna anatomiska avvikelse kan variera från ett litet spricka till en mer omfattande separation som sträcker sig från baksidan av munhålan och upp till näsan.

Denna missbildning kan orsaka problem med sug- och sväljfunktionen hos spädbarn, samt öka risken för återkommande infektioner i örat på grund av att mellanörat inte stängs korrekt. I vissa fall kan även tal- och tandsvårigheter uppstå. Behandlingen innebär ofta kirurgisk korrektur under de första levnadsåren.

'Hår' är en biologisk struktur som består av ett proteinkit, keratin, och fibrer som växer från huden hos de flesta djur. Hårsystemet inkluderar också en rot som sitter i huden och förser håret med näring och blod. Hårets funktion är huvudsakligen termoreglering, men det kan också ha en skyddande funktion mot skada från solljus och andra yttre faktorer. Håret på människans huvud växer i genomsnitt cirka 0,3 mm per dag.

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) er en lungsjukdom som primært påtrffes hos foetter og nyfødte barn som har vært underlegent utviklet og har hatt behov for mekanisk ventilasjon og oxygenoterapi i lengre tid etter fødselen. Sjukdomen kharakteriseres av en abnormal utvikling og skade på de smallere luftveiene (bronkene) og lungene, som kan føre til vanskeligheter med å respirere selvstendig og økt risiko for infeksjoner i lungsystemet.

BPD dannes oftest som en komplikasjon av andre lungs- eller lemforespensjonsproblemer hos foetter og nyfødte barn, særlig hos dem som har lav fødselsvikt og er født for tidlig. Andre faktorer som kan øke risikoen for å utvikle BPD inkluderer infeksjoner i lungsystemet, mekanisk ventilasjon med høy trykk og oxygenoterapi over lengre tidsperiode.

Symptomene på BPD kan variere, men inkluderer oftest tungt å respirere, økt frekvens av å hoste eller kvege, utvikling av blåhet (cyanos) under aktivitet og vanskeligheter med å spise og vekst. Diagnosen stilles vanligvis basert på kliniske symptomer, røntgenbilleder og lungfunksjonstester. Behandlingen av BPD kan inkludere kontinuerlig oxygenoterapi, medicinsk behandling for å reducere inflammation i lungsystemet og fysisk terapi for å styrke musklene brukt i å respirere. I værste fall kan barn med BPD ha behov for mekanisk ventilasjon og andre intensivsjukhusbehandlinger.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. When it is caused by mutations in both copies of a recessive gene, it is called autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).

In ARPKD, the cysts typically develop in the kidneys' collecting ducts, which are tiny tubes that transport urine from the kidneys to the bladder. The cysts can cause the kidneys to become enlarged and can lead to serious complications such as high blood pressure, chronic kidney disease, and end-stage renal failure.

ARPKD is a rare inherited disorder, affecting approximately 1 in 20,000 people worldwide. It is usually diagnosed in childhood or infancy, although some individuals may not develop symptoms until later in life. In addition to kidney problems, ARPKD can also cause liver abnormalities such as congenital hepatic fibrosis and portal hypertension.

Treatment for ARPKD typically focuses on managing the symptoms of the disease and preventing complications. This may include medications to control high blood pressure, dialysis or kidney transplantation in cases of end-stage renal failure, and surgery to treat liver problems.

'Tandproteskonstruktion' er en overordnet betegnelse for de proteser, som anvendes i tandlægekunsten til at erstatte savnede tænder og/eller støtte slidte, skadede eller manglende tandsystemer. Disse konstruktioner kan være fastgjort permanent (fx festsætning af en bro) eller være løselige (fx total-/parcialproteser).

Den medicinske definition vil typisk se således ud:

"En tandproteskonstruktion er en kunstig, ofte individualiseret anordning konstrueret til at erstatte savnede tænder, støtte slidte tandsystemer eller korrigere uhensigtsmæssige forhold i munden. Disse konstruktioner kan være fremstillet af forskellige materialer som metal, akryl, nylon eller keramik og kan være permanente (festsatte) eller løselige (removable). Tandproteskonstruktioner omfatter bl.a. broer, kroner, partial- og totaltandproteser."

Medicinskt kan handmissbildningar, medfödda, definieras som strukturella avvikelser eller anomalier i händernas utformning och utveckling som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga former och kan påverka enstaka eller flera led, ben, muskler och nerver i handen.

Exempel på medfödda handmissbildningar inkluderar:

1. Polydaktyli: extra fingrar eller tår
2. Syndaktyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Brachydaktyli: kortfingrade eller korttåiga
4. Klubbhand (Klumpfot): en missbildning där handen är inviket och kan ha extra finger
5. Radiusknota: när armbågen saknar radiusbenet
6. Överensstämmelse av fingrarna: när fingrarna är ovanligt lika varandra i längd och form
7. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt frånvaro av en eller flera ben, muskler eller nerver i handen

Det är viktigt att notera att många medfödda handmissbildningar kan behandlas effektivt med hjälp av kirurgi, proteser och/eller terapi.

Keratin type II är en undergrupp av keratiner som utgör en viktig del av människans hår- och nagelvävnad. Dessa intermediära filamentproteiner kodas för av KRT2-genen och är huvudsakligen involverade i att ge struktur, styrka och integritet till dessa vävnader.

Typ II keratiner bildar komplexa heteropolymera filamentstrukturer tillsammans med typ I keratiner. De två typerna av keratiner är sammankopplade i en koilin-koiledeformation, vilket skapar ett stabilare filamentsystem.

I håret bildar de olika typerna av keratin en komplex hierarkisk struktur som sträcker sig från den centrala kärnan till den yttre skalan (cuticeln). Den exakta sammansättningen och fördelningen av keratiner i håret kan variera mellan olika individer, vilket bidrar till variationen i hårtyp och -struktur.

I naglarna är keratin typ II en viktig komponent i den hårda, skleroproteinrika strukturen som ger naglarna deras styrka och motståndskraft.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.

I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.

Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.

Osteokondrodysplasier är en grupp med genetiska sjukdomar som primärt påverkar benens och broskets utveckling. Dessa sjukdomar kännetecknas av abnormiteter i benstrukturen, längd, form och funktion, samt förändringar i broskets vävnad. Osteokondrodysplasier kan orsakas av mutationer i olika gener som påverkar cellernas förmåga att reglera ben- och broskväxten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är. Exempel på osteokondrodysplasier inkluderar achondroplasi, diastrofisk dysplasi och multiple epifyseraldysplasier. Behandlingen kan omfatta operationer, fysioterapi och medicinsk behandling för att lindra symtomen och underlätta funktionen.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Incontinentia pigmenti (IP) är en sällsynt genetisk sjukdom som främst påverkar hud, hjärna och tänder. Den orsakas av mutationer i IKBKG-genen och berör nästan uteslutande kvinnliga individer.

Sjukdomens kliniska tecken och symtom kan variera mellan olika individer, men den utvecklas vanligtvis genom fyra faser:

1. Vesiculobullös fas: Den första fasen innebär uppkomsten av blåsor och svullnader på huden, ofta runt armar och ben, under de första veckorna efter födseln. Dessa läker vanligen ut inom några veckor eller månader.

2. Verrukös fas: I den andra fasen, som kan inträffa från 1 till 6 månaders ålder, bildas knölar och papeler på huden där de tidigare blåsorna varit. Dessa förändringar kan kvarstå under en längre period eller helt försvinna.

3. Hyper pigmenterad fas: I den tredje fasen, som börjar från 6 månaders till 2 års ålder, uppkommer mörka fläckar på huden i de områden där blåsorna och knölarna varit. Dessa pigmentförändringar kan vara mer uttalade i solbelysta områden och kan förbliva i flera år eller livet ut, även om intensiteten avtas över tiden.

4. Hypopigmenterad fas: I den sista fasen, som kan inträffa från 2 års ålder till vuxen ålder, blir huden i de tidigare pigmentförändrade områdena ljusare eller vitaktig.

Utöver hudrelaterade symptom kan personer med denna tillstånd också ha neurologiska besvär som exempelvis epilepsi, utvecklingsstörning och synnedsättning. Det är viktigt att en person med dessa symtom undersöks av en läkare för att fastställa diagnosen och få rätt behandling.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk recessiv sjukdom som berör skelett, hjärta och tänder. Den kännetecknas av korta extremiteter (lägre och övre lemmar), naglar som växer på ett ovanligt sätt, extra tummar, hjärtfel och munn- och tandsjukdomar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen EVC eller EVC2 och är vanligast bland Amish-populationen i Nordamerika.

Håravfall, eller alopecia som det också kan kallas, är ett tillstånd där man förlorar hår i större utsträckning än vad som är normalt. Det kan drabba både män och kvinnor, och orsakas av en rad olika faktorer, såsom genetik, hormonförändringar, stress, sjukdomar eller skada på hårsäckarna.

Det vanligaste typerna av håravfall är androgenetisk alopeci, även känt som mönsterbaldness, som orsakas av en kombination av genetiska och hormonella faktorer. Detta leder till att hårsäckarna successivt försvagas och dör, vilket resulterar i en gradvis förtunning och förlust av hår på skallen, ofta i ett specifikt mönster.

Andra typer av håravfall kan bero på till exempel infektioner, autoimmuna sjukdomar, näringsbrist eller läkemedelsbiverkningar. I vissa fall kan håravfallet vara temporärt och i andra fall permanent.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever onormalt mycket håravfall, för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

Hyperpigmentering är ett medicinskt tillstånd där huden blir övermättad med melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon dess färg. Detta resulterar i att en del eller all hud ser mörkare ut än normalt. Orsakerna till hyperpigmentering kan vara många, inklusive solskador, hormonella förändringar (som under graviditet eller vid användning av vissa mediciner), akne, eksem och andra hudinflammationer, ärr efter sår eller operationer, eller som en följd av vissa sjukdomar eller behandlingar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk hyperpigmentering). Behandlingen beror på orsaken till hyperpigmenteringen och kan innefatta användning av skinnblekande preparat, kemisk peeling, laservätskor eller mekaniska metoder som mikrodermabrasion.

Ljuskänslighet, även känd som fotofobi eller fotosensibilitet, är ett medicinskt tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för ljus, särskilt starkt eller blinkande ljus. Det kan vara relaterat till olika sjukdomar eller tillstånd, såsom migrän, torra ögon, bakterieinfektioner i ögonen, kroniskvärk i ögonen, hjärnskador, neurologiska sjukdomar och vissa mediciner. I vissa fall kan ljuskänslighet vara en biverkning av operationer eller andra behandlingar i ögat.

Ljuskänsligheten kan uttryckas som att individen måste sluta ögonen eller leta skydd i skuggan när de är utsatta för ljus, och det kan vara förknippat med tårflöde, rodnad eller smärta i ögonen. I allvarliga fall kan ljuskänsligheten påverka individens vardagliga liv och behöva behandlas med läkemedel eller andra terapeutiska metoder.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

I-kappa B (IkB) kinase er ein omfattende betegnelse for en familie av kinaser (en typ av enzym) som spiller en viktig rolle i reguleringen av immunsystemet. IkB-kinasene aktiverer en prosess kalt signaltransdusering, der deimennesagefaktorene (NF-kB) frigjores fra IkB-proteinet sine og overføres til cellekjernen for å påvirke uttrykkingsnivået av bestemte gener. Dette resulterer i en reaksjon som inkluderer inflammasjon, immunforsvar og cellesignalering. IkB-kinasene kan bli aktivert av ulike stimuli, for eksempel bakterielle og virale infeksjoner, stresstilstande og toksiner. Aktiviteten til IkB-kinasene må holdes under kontroll for å unngå uønsket aktivering av NF-kB og eventuelle skadelige virkninger på cellehelse og -funksjon.

En helprotes är ett medically designed and manufactured device that is intended to assist or replace a missing or impaired body part, function or process. These prostheses can be externally worn or implanted and are often used for individuals who have lost limbs, eyes, ears, or other body parts due to injury, illness, or congenital conditions. They are designed to mimic the natural form and function of the missing body part as closely as possible, allowing the individual to perform daily activities and maintain independence. Helproteser kan vara anpassade till individens specifika behov och kan inkludera högt avancerad teknik som elektronik och mekanism för att ge maximal funktion och komfort.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Cervikal dysplasi, eller förändringar i livmoderhalsen, är en beteckning på abnorma celltillväxt och förändringar på livmoderhalsens slemhinna. Dysplasi anses vara förstadium till cancer, så kallad cervikal carcinom.

Gradering av dysplasi delas in i olika kategorier beroende på allvarlighetsgraden:

* Låggradig dysplasi (LSIL, mild dysplasia) - Förändringar i basala celler och icke invasiva tillväxt. Denna form av dysplasi tenderar att spontant förbättras över tiden.
* Höggradig dysplasi (HSIL, moderate and severe dysplasia/CIS) - Mer omfattande förändringar i cellstrukturen och potential till invasiv tillväxt. Denna form av dysplasi kan utvecklas till cancer om den inte behandlas.

Livmoderhalsdysplasi upptäcks vanligen genom preventivt screening med Paptest eller HPV-test, där cellprover tas från livmoderhalsen för undersökning. Om dysplasi konstateras kan ytterligare undersökningar och behandlingar rekommenderas beroende på allvarlighetsgraden och patientens ålder, hälsotillstånd och andra faktorer.

Fibromuskulær dysplasi (FMD) er en sjeldn andmunndelssjelske tilstand som karteres ved abnorme endringer i de glatte musklene i værene i kroppen. Disse endringer kan føre til stenose (snævrede) eller aneurysmer (udbulinger) i blodkar. FMD kan forekomme i alle aldre, men den diagnostiseres oftest hos kvinder i alderen 40-60 år.

FMD kan ramme et enkelt blodkar eller forløbe systematisk og involvere flere blodkar over hele kroppen. De mest vanlige steder at FMD forekommer er i karrene til hjernen (carotis- og vertebralisarterne), nyrerne (renale arterier) og leveren (viscerale arterier).

Symptomer på FMD kan variere meget, afhængig af hvilke kar som er involveret. Nogle personer med FMD kan være asymptomatiske, mens andre kan opleve hovedpine, svimmelhed, sløret syn, svage muskler i ansigtet eller benene, blåfargede fingre eller tæer og/eller smerter i maven.

FMD er en livslang tilstand, men den kan behandles for at forebygge komplikationer som slagtilfælde eller organskade. Behandlingen afhænger af stedet og alvoren af FMD-forandringerne og kan omfatte medicin, operation eller andre mindre invasive procedurer.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

En "tandprotes, partiell" är en typ av tandprotes som ersätter en del tänder istället för alla tänderna i en käke. Denna typ av protes är vanligtvis fäst i resterande tänder med hjälp av klampa eller klamrar och kan vara fixerad eller amovibel (avtagbar). En partiell tandprotes kan göras av akrylat, metall eller en kombination av båda. Denna typ av protes är ofta ett lösingsförslag för personer som saknar en del tänder, men ändå behöver stöd och funktionell ersättning för att underlätta bland annat käkfunktionen, talet och det kosmetiska utseendet.

In medical terms, eyelids are the thin fold of skin that covers and protects the front surface of the eye, known as the conjunctiva. The upper and lower eyelids help to distribute tears across the surface of the eye and assist in keeping it moist and clear of debris. They also contain muscles that allow for blinking and closing, protecting the eye from damage and irritants.

The eyelids are made up of several layers, including the skin on the outside, a thin layer of muscle, the tarsal plate (which provides structure), the conjunctiva (a mucous membrane that covers the inner surface of the eyelid and the front surface of the eye), and the eyelashes.

Abnormalities or conditions affecting the eyelids can impact vision, comfort, and overall eye health, making it important to seek medical attention if any issues arise.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk. * Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk. * Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv ...