Ektodysplasin-A (EA) er en viktig signalfaktor for normal utvikling av ektodermet, som er den ytre embryonale huden og de strukturer som utvikles derifra, inkludert hår, tennene, svettkjertlene og talgkjertlene. EA regulerer utviklingen av ektodermala strukturer gjennom å interagere med EDA-receptor (EDAR) og andre relaterte reptorer.

Ektodysplasiner er assosiert med en arvelig sykdom kalt ektodermal dysplasi (ED), som karakteriseres av abnormaliteter i disse strukturene. Det kan for eksempel være mangel på hår, tennespiss, svettekjertler og talgkjertler, samt abnormale fingernaglar og ansiktstrakter. Der er flere typer av ED, og de skyldes vanligvis mutasjoner i gener som koder for EA eller EDAR. Behandlingen av ED kan inkludere kosmetisk behandling, men det finnes dessverre ingen kur for denne sykdommen på grunn av de alvorlige og mangeartede skadene den foråksaker.