Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.
Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.
Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.
Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.
Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.
Retinoschisis är ett očevidno ögonsjukdomstillstånd där det bildas en skiljevägg (skis) inne i näthinnan (retina), vilket resulterar i att retinalagren delas upp i två separata kompartment. Detta kan orsaka en nedsättning av synen, beroende på storleken och platsen för skiljeväggen. Retinoschisis kan vara inneboende (kongenital) eller utvecklas senare i livet (senil). I allmänhet är det en relativt ofarlig tillstånd, men det kan i vissa fall leda till komplikationer som blödningar eller skador på näthinnan.
"Färguppfattningstester, även kända som color perception tests, är en typ av medicinska tester använda för att utvärdera en persons förmåga att uppfatta och skilja på olika färger, ofta med fokus på diagnos av färgseende rubbningar som deuteranopi, protanopi och tritanopi."
I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.
I medicinsk kontext, betyder "opsiner" bakteriers förmåga att binda och svara på specifika molekyler i sin omgivning, som kallas opsinoner. Opsinoner är ofta proteiner eller peptider som utsöndras av värdorganismer (t.ex. människor) som en del av deras immunförsvar. När bakterierna binder till opsinonerna kan det leda till aktivering av specifika signaltransduktionsvägar inne i bakterien, vilket kan påverka bakteriens beteende och överlevnad. Exempel på sådana effekter kan vara att underlätta bakteriens förmåga att infektera värden eller att stimulera bakteriens produktion av toxiner.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.
I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.
Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.
Lipoxygenaser (LOX) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av polyungesatta fettsyror (PUFA) till hydroperoxider i lipidmembraner hos levande organismer, inklusive människor. Denna reaktion är en viktig biologisk process som bidrar till regleringen av immunförsvaret, inflammation och homeostas. Lipoxygenaser kan också spela en roll i patofysiologiska processer såsom cancer och kardiovaskulära sjukdomar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv
Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.
Varig inflammation i ögats inre vävnader. Dock angrips inte uveans alla skikt. Svampinfektion, nekrotiska, intraokulära tumörer och främmande föremål i ögat kan ge upphov till endoftalmit.
En medicinsk definition av 'injektioner' är när en fluid eller en gas införs direkt in i ett kroppsdel eller ett intravenöst system med hjälp av en nål och en spruta.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.
Retinal bipolar cells are a type of neuron located in the inner nuclear layer of the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These cells play a critical role in visual signal processing by receiving input from photoreceptor cells (rods and cones) and transmitting electrical signals to ganglion cells, which then send information to the brain via the optic nerve.
Kontaktdon mellan en elektrisk ledare eller strömkälla och objektet för tillförsel av ström. Vid elektroterapi består elektroderna av spetsar eller plattor som används för överföring av ström till patientens kropp eller till annat instrument. Vid elektrodiagnos används elektroderna för att stimulera eller registrera elektrisk aktivitet i en vävnad.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
I medicinsk kontext, betyder "patent, princip" ofta ett sätt att behandla eller förebygga sjukdomar som inte är skyddat av patent. Det kan handla om en metod, process, teknik eller substans som inte har exklusiva rättigheter som tilldelats en viss part genom ett patent. Detta ger möjlighet för flera tillverkare att producera och sälja läkemedel eller behandlingsmetoder baserade på denna icke-patenterade princip, vilket kan leda till konkurrens och lägre priser, samt ökad tillgänglighet för patienter.
Linser avsedda att bäras på ögonglobens främre yta.
A Retinal Photoreceptor Cell Inner Segment is a region in the retina of the eye that contains a high concentration of mitochondria, which provide energy to the photoreceptor cells through the process of oxidative phosphorylation. This region is responsible for the transmission of visual signals from the photopigments in the outer segment to the rest of the neuron and ultimately to the brain. It contains a stack of discs filled with photopigment, which absorbs light and initiates the process of vision. Damage to the inner segment can lead to visual impairment or blindness.
Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.
Intravitreal injektion är en procedur där ett läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp, vilket är den geléartade vätskan som fyller ut mellan linsen och näthinnan. Denna metod används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra ögoninflammationer.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
En näthinnevensocklusion är en tillstånd då det transparenta membranet, näthinnan, som ligger framför geléartad kroppen i ögat fästs eller "socklas" fast vid dess omgivning, vilket orsakar en skada på synfältet och kan leda till försämrad syn.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.
"Experimentelle Strahlenschäden beziehen sich auf die Schädigungen von Zellen, Gewebe oder Organismen, die durch kontrollierte Bestrahlungsexperimente in wissenschaftlichen Studien verursacht werden, mit dem Ziel, das Verständnis der biologischen Wirkungen ionisierender Strahlung zu verbessern und mögliche Auswirkungen auf menschliche Gesundheit abzuschätzen."
Den visuella uppfattningen av en viss färgnyans.
Bakterieinfektioner utvändigt eller invändigt i ögat. Till de vanligare patogenerna hör Haemophilus, Neisseria, Staphylococcus, Streptococcus och Chlamydia.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid visuell stimulering eller stimulering av synsystemets nervbanor.
Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.
En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Intraocular pressure (IOP) refererar till den tryck som utövas mot ögats näthinna, det transparenta skiktet längst bak i ögat där optiska nerver och synskörden finns. IOP mäts vanligtvis i millimeter kvicksilver (mmHg) och är en viktig indikator på ögonhälsa. En normal IOP ligger vanligen mellan 10-21 mmHg, men värden kan variera mellan olika individer. Ökat IOP är ett huvudsakligt tecken på glaukom, en grupp av ögonsjukdomar som kan leda till synförlust om de inte behandlas.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
En teknik för göra vävnader motståndskraftiga mot skadliga effekter av långvarig ischemi och återgenomblödning, genom exponering för korta, upprepade perioder av kärltillslutning.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.
Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.
Fotostimulering är ett medicinskt begrepp som refererar till användning av ljus för att stimulera specifika svar i levande vävnader eller organismen. Detta kan uppnås genom att exponera celler eller vävnader för ljuskällor med specifik intensitet, frekvens och våglängd. Ett exempel på fotostimulering är användning av ljusbehandling, även känt som fototerapi, för att behandla säsongsbunden depression eller sömnstörningar genom att exporsera individen för en speciell typ av ljus.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Reperfusionsskada refererer til skade på cellerne og væv, der opstår som følge af at blodgennemstrømningen genoprettes (reperfusion) efter en periode med manglende iltforsyning (isanskjebe) i vævet, ofte som følge af en akut blokering af et kranspulsåre eller anden form for akut myokardieinfarkt. Denne skade skyldes komplekse biokemiske processer, herunder oxidativ stress, inflammation og calciumoverbelastning, der fører til apoptose (programmeret celledød) og nekrose (ukontrolleret celldød). Reperfusionsskader kan medføre forværring af hjertets funktion og øge risikoen for komplikationer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og død.
En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.
Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.
"Hornhinna, eller keratosis hornica, är en benign tumör som består av överväxt keratin (hornmaterial) på huden, oftast på händer och fötter. Den kan vara åkomma som man får från birth eller som utvecklas under livet."
Egenskapen hos ett ämne att lysa under bestrålning. Den avgivna strålningen är vanligtvis av längre våglängd än den infallande (eller absorberade), t ex kan ett ämne som bestrålas med osynligt ljus avge synligt ljus. Röntgenfluorescens används för diagnostiska ändamål.
Retinopati (näthinnesjukdom) som har samband med diabetes mellitus och som kan vara antingen av bakgrundstyp, kännetecknad av fortskridande mikroaneurysm, punktformiga makulaödem i näthinnan, eller av proliferativ typ, med nybildning av blodkärl i näthinnan och papillen vilka kan nå in i glaskroppen, utbredning av fibrös vävnad, glaskroppsblödning och närhinneavlossning.
Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Hämmat blodflöde genom ett organ eller en vävnad till följd av sjuklig sammandragning eller blockering av blodkärlen, eller avsaknad av blodcirkulation.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.

Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.

ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

Fotoreceptorceller hos ryggradsdjur är speciella celler som är ansvariga för det initiala steget i synprocessen. De finns i ögats näthinna och är känsliga för ljus. Det finns två huvudsakliga typer av fotoreceptorceller hos ryggradsdjur: stavar och tappar.

Stavarna är ansvariga för mörkerseende och sköter det skärpa vi uppfattar i våra synfält. De är mer känsliga för ljus än tapparna, men ger inte en så klar bild som tapparna gör.

Tapparna är specialiserade för färgseende och ger oss skarpare detaljer i våra synfält. De kräver starkare ljus än stavarna för att fungera effektivt.

Båda typerna av fotoreceptorceller har en del av sin cellstruktur som kallas ett synbart, vilket innehåller ett protein som kallas opsin. När ljus träffar opsinet i synbarten aktiveras det och startar en elektrokemisk signal som sedan förs vidare till nästa nervcell i synbanan.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

Mörkeradaptation är en process som inträffar i ögat när det exponeras för mörka förhållanden. Det innebär att kroppens synnervsystem, specifikt stavarna i näthinnan, reagerar på den minskade ljusintensiteten genom att bli mer känsliga för det ljus som finns tillgängligt. Denna process kan ta några minuter att utvecklas fullt ut och under tiden kan individen ha nedsatt synskärpa och förmåga att skilja på olika färger. Mörkeradaptationen gör det möjligt för ögat att se bättre i mörka förhållanden än vad det kan göra under dagtid. När individen sedan exponeras för ljus igen, behöver ögat en tid för att återanpassa sig, ett tillstånd som kallas ljusadaptation.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

Nattblindhet, även känt som nyctalopi, är en ögonsjukdom där individen har svårt att se i mörker eller sämre ljusförhållanden. Det beror på en genetisk mutation som orsakar en nedsatt funktion hos fotopigmentet rhodopsin i stavarna, de celler i ögat som är specialiserade för att uppfatta ljusstyrka. Nattblindhet kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra ögonproblem, såsom grönstar eller myopi (kortsynthet). Tillståndet är oftast ärvligt och finns i två former: komplett nattblindhet, där individen saknar all förmåga att se i mörker, och inkomplett nattblindhet, där individen har en nedsatt men inte obefintlig förmåga att se i mörker.

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt eller indirekt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskammen. Det görs vanligtvis med hjälp av ett oftalmoskop, ett slags lampa som riktas in i patientens pupill för att titta på ögats bakre delar. Denna undersökningsmetod används ofta för att diagnostisera och övervaka olika ögonåkommor såsom grön starr, diabetesrelaterade ögonsjukdomar och andra tillstånd som kan påverka ögat.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

'Synskärpa' (visual acuity) är ett mått på den skarpaste distinkta seende förmågan hos ett öga, vanligtvis uppmätt som hur väl en person kan upplösa horisontella linjer av motsatta färger. Det mäts ofta som antal bokstäver på en standardiserad optotypisk tabell (t.ex. Snellen-tabell) som en person kan identifiera korrekt vid en given avstånd och storlek. Normalt synskärpa är vanligtvis 20/20 eller 6/6 i olika måttenheter, vilket innebär att individen kan se detaljer på samma avstånd som en normalögd person med normalsyn ska kunna se dem.

Färgblindhet, eller kolorblindhet, är ett medfött eller aquiredt missförhållande i färgseendet som beror på att det inte fungerar tillräckligt väl i de koner (de tre typer av fotoreceptorer) i ögat som kallas för tappar och stavar. Det finns olika grader och typer av färgblindhet, men den vanligaste formen är röd-grön färgblindhet, där personen har svårt att skilja på röda och gröna färger. Andra former inkluderar blå-gul färgblindhet och total färgblindhet (monokromasi), där personen endast ser i gråskala. Färgblindhet är vanligare hos män än kvinnor, eftersom det orsakas av en recessiv gen på X-kromosomen.

Elektrookulografi (EOG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter de elektriska potentialskillnaderna mellan olika delar av ögat och omgivande muskler. Denna metod används ofta för att utvärdera ögonrörelser och funktionen hos kringliggande muskler, särskilt i samband med diagnoser av neurologiska eller neuromuskulära sjukdomar.

Under en EOG-undersökning placeras eleroder på huden runt ögonen för att registrera de elektriska signalerna som genereras under olika former av ögonrörelser, såsom saccader (snabba, raska ögonrörelser) och pupillreflexer. Dessa signaler analyseras sedan för att bedöma ögats funktion och eventuella tecken på skada eller sjukdom.

EOG kan vara användbar inom flera områden, till exempel vid diagnostisering av neuromuskulära sjukdomar som myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och andra former av motorneuronsjukdomar. Den kan också användas för att övervaka behandlingseffekter och förlopp hos patienter med dessa sjukdomar.

'Glaskroppen' (latin: corps vitreum) är ett geléartat substance som fyller ut det mellersta och största delen av ögats bollform. Den består till stor del av vatten, men även av en speciell typ av proteiner som kallas collagen. Glaskroppen hjälper till att ge ögat dess form och sitter fast vid ögonbotten och kräver därför ingen blodförsörjning. Den är helt transparent och reflekterar ljuset så att den bakre delen av ögat kan ses genom den, inklusive näthinnan och de blodkärl som förser näthinnan med syre och näringsämnen.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layountet hos olika typer av vävnader, framförallt i ögats näthinne och retina. Tekniken bygger på principen om partiell koherens speckleinterferometri och ger information om optisk bakgrundsreflektivitet och fasinformation från de skikt som reflekterar ljuset i vävnaden.

I en OCT-untersökning av ögat skannas ögats näthinne med en laser, vilket genererar ett stort antal reflexioner från de olika skikten i näthinnan och retina. Genom att analysera dessa reflektioner kan en högupplöst tvådimensionell bild av näthinnans och retinans inre struktur erhållas, vilket gör det möjligt att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i vävnaden.

Optisk koherens tomografi används ofta inom oftalmologin för att diagnostisera och monitorera olika former av ögonsjukdomar, såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och glaukom.

Retinoschisis är ett medicinskt tillstånd där det bildas en skiljevägg (schisis) i näthinnan (retina). Detta orsakas av att det retliga bindvävslagrets två lager separerar ifrån varandra, vilket kan leda till att det bildas cystor (flussar med vätska) mellan lagren. I allvarligare fall kan det även uppstå en skador på de fotoreceptorceller som är ansvariga för synen.

Retinoschisis kan vara kongenital, det vill säga man föds med tillståndet, eller det kan utvecklas senare i livet. I vissa fall kan retinoschisis leda till en nedsatt syn, men i andra fall kan det vara asymptomatiskt och upptäckas först under en rutinmässig ögonundersökning.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker ett sådant tillstånd, eftersom det i vissa fall kan behövas ytterligare undersökningar och eventuellt behandling för att förebygga komplikationer.

Färguppfattningstester, eller color vision tests, är tester som används för att utvärdera en persons förmåga att uppfatta och skilja på olika färger. Dessa tester kan vara av olika typer, men de vanligaste involverar att patienten identifierar eller jämför olika färgade prickar, figurer eller bakgrunder.

Exempel på vanliga färguppfattningstester är Ishihara-testet, Farnsworth-Munsell 100-hue test och City University Colour Vision Test. Dessa tester används ofta för att diagnostisera färgseendefel (dyschromatopsi), såsom de som orsakas av genetiska störningar, skador på ögat eller neurologiska sjukdomar. Färguppfattningstester kan också användas för att utvärdera huruvida en persons färgseende har påverkats av exponering för vissa kemikalier eller läkemedel.

Periferiner, som relaterer seg til perifera, er noe som ligger utenfor eller er langt fra kroppens sentrale dele som hjernen og ryggmarten. I en medisinsk kontekst kan "periferin" referere til det som er relatert til det ytre nervesystemet, musklene, huden eller andre deler av kroppen utenfor hjernen og ryggmarten.

Periferne nerver er de nerver som sender signaler fra kroppens ekstremiteter (som armer, ben og ansikt) til ryggmaren og hjernen, og som også får signaler fra hjernen og ryggmaren tilbake til kroppen. Periferinsulin er en type insulin som produseres i bukseposens β-celler og varsler kroppen om at glukosenivåene er for høye.

Det er viktig å skille mellom perifere og centrale strukturer i kroppen når man forsøker å forstå sykdomme og behandlinger relatert til nervesystemet, musklene, huden og andre deler av kroppen.

Hereditary eye diseases refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These genetic mutations can cause various abnormalities in different parts of the eye, leading to a range of vision problems and eye disorders. Some examples of hereditary eye diseases include:

1. Retinitis Pigmentosa - A group of rare, genetic disorders that involve a breakdown and loss of cells in the retina, leading to progressive vision loss.
2. Age-Related Macular Degeneration (AMD) - While not exclusively hereditary, certain forms of AMD have been linked to genetic factors, particularly in individuals with a specific variant of the complement factor H gene.
3. Glaucoma - A group of eye conditions that damage the optic nerve and can lead to vision loss. Some forms of glaucoma, such as primary open-angle glaucoma and primary congenital glaucoma, have a genetic component.
4. Cataracts - While cataracts are often associated with aging, some types of cataracts, particularly those that develop at a younger age, can be hereditary.
5. Keratoconus - A progressive eye disorder characterized by thinning and bulging of the cornea, which can lead to distorted vision. This condition has been linked to genetic factors.
6. Color Blindness - A condition where an individual has difficulty distinguishing between certain colors, often reds and greens or blues and yellows. This is typically caused by a genetic mutation that affects the way the eye's light-sensitive cells (cones) process color.
7. Retinal Dystrophies - A group of inherited eye disorders that affect the retina, leading to vision loss. Examples include Stargardt disease and Best disease.
8. Optic Neuropathies - These are conditions that damage the optic nerve, leading to vision loss. Some forms, such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), are inherited.
9. Strabismus - Also known as crossed eyes or wall-eyes, strabismus is a condition where the eyes do not align properly. Certain forms of strabismus can be hereditary.
10. Microphthalmia - A rare genetic disorder characterized by abnormally small eyes, which can lead to vision loss or blindness.

These are just a few examples of inherited eye conditions. If you have concerns about your family's eye health history or notice any changes in your vision, it is essential to consult an eye care professional for proper evaluation and treatment.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.

There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.

Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.

Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.

'Pruritus' är den medicinska termen för juckrets symptom. Det definieras som en obehaglig känsla eller irritation på huden som får en person att vill skrapa eller klia sig. Pruritus kan vara lokaliserad till en viss del av kroppen eller generell och kan ha olika orsaker, inklusive hudtorka, allergier, inflammation, infektioner, huddysplasier och neurologiska sjukdomar.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

Rodopsin är ett protein i näthinnan i ögat som spelar en viktig roll för mörkerseende och skuggsyn. Det är ett G-proteinkopplat receptorprotein, även känt som en "ljuskänslig proteinkomplex," som består av två huvuddelar: ett protein som kallas opsin och en ljuskänslig prostetisk grupp som kallas retinal. När ljus träffar på retinalet i rodsopsinet, förändras dess form, vilket orsakar en konformationsförändring av opsinet som aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till att nervimpulser skickas till hjärnan. Denna process möjliggör synen i låga ljusnivåer. Rodopsin är ett exempel på ett så kallat fotopigment, eftersom det är känsligt för ljus och orsakar en biokemisk respons när det utsätts för ljus. Det finns i speciella celler i näthinnan som kallas stavar, som är specialiserade för att uppfatta ljusintensitet snarare än färg.

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

Immunfluorescens, indirekt, är en teknik inom immunhistokemi och immuncytochemistry som används för att detektera och lokaliserar specifika antikroppar eller proteinmolekyler i ett preparat, vanligtvis vävnad eller celler.

I den indirekta metoden används två antikroppar istället för en. Först används en primär antikropp som binder specifikt till det målprotein eller antigen du vill undersöka i preparatet. Sedan följs den upp av en sekundär antikropp, som är konjugerad till ett fluorescerande ämne, såsom FITC (fluoresceinisotiditjodtyrosin) eller TRITC (tetrametylrodamin). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppens Fc-del, vilket ger en starkare fluorescenssignal än om man använder en enda konjugerad primär antikropp.

Den indirekta immunfluorescensmetoden har flera fördelar jämfört med den direkta metoden, bland annat kan den öka sensitiviteten och specificiteten eftersom det finns fler tillgängliga sekundära antikroppar att välja mellan. Dessutom kan samma sekundär antikropp användas för att detektera olika primära antikroppar, vilket kan spara tid och resurser.

"Näthinnekärlet" (latin: *vasa vasorum*) är ett kapillärt blodkärl som försörjer stora och medelstora arteriernas väggar med näring och syre. Dessa kärl finns i den mittersta tunica media-skiktet hos de större och medelstora arteriellas väggar. Näthinnekärlen är väsentliga för att underhålla och bibehålla strukturen och funktionen hos artärväggarna, särskilt i de områden där det är svårare för syre- och näringsriktat blod att nå.

"Cis-trans isomerase" er en type enzym som kan katalyse konversjonen mellom cis- og trans-konfigurasjoner av dobbeltbinding i organisk kjemisk sammenheng. Disse enzymene spiller en viktig rolle innenfor biokjemien, fordi de kan hjelpe til å kontrollere strukturen og funksjonen av biomolekyler som f.eks. lipider og karboxyliakider.

I molekylær terminologi refererer "cis" til to like grupperingsformer som er på samme side av en dobbeltbinding, mens "trans" refererer til to like grupperingsformer som er på hver sin side av en dobbeltbinding. Disse konfigurasjonene kan ha betydning for molekylets form og aktivitet, særlig når det gjelder biologiske prosesser.

Cis-trans isomeraser fungerer ved å endre plasseringen av en dobbeltbinding i et molekyl fra cis- til trans- eller omvendt, noe som kan påvirke molekylets egenskaper og interaksjoner med andre molekyler. Dette er viktig for biologiske prosesser som f.eks. fotosyntese, where isomerization av vitamin D og retinal i øynene skjer.

Lipoxygenases (LOX) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av fleromättade fettsyror, särskilt arakidonsyra, eikosapentaensyra och docosahexaensyra. Denna reaktion resulterar i bildandet av hydroperoxider som är viktiga prekursorer för eicosanoider, som är signalkemiska ämnen involverade i inflammation, immunförsvar och andra fysiologiska processer.

Det finns flera olika typer av lipoxygenasenzym i människokroppen, inklusive 5-LOX, 12-LOX och 15-LOX, som skiljer sig åt i vilka positioner de oxiderar fettsyran. Dessa enzymer spelar också roller i patologiska processer såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) are a family of enzymes that regulate intracellular levels of cyclic nucleotides, including cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP). These signaling molecules play important roles in various cellular processes, such as gene expression, metabolism, and neurotransmission.

Type 6 phosphodiesterases (PDE6) are a subtype of PDEs that specifically hydrolyze cGMP to GMP. They are primarily expressed in the retina, where they play crucial roles in phototransduction, the process by which light is converted into electrical signals in the eye.

PDE6 is composed of two catalytic subunits (α and β) and an inhibitory subunit (γ). The α and β subunits contain the enzymatic activity that hydrolyzes cGMP, while the γ subunit regulates the activity of the enzyme by binding to and inhibiting the catalytic subunits in the absence of light.

When light activates a G protein-coupled receptor called rhodopsin, it triggers a cascade of events that leads to the activation of PDE6. This results in the hydrolysis of cGMP and the closure of cGMP-gated ion channels, which ultimately leads to the generation of a neural signal that is transmitted to the brain.

Defects in PDE6 have been linked to various retinal disorders, including congenital stationary night blindness, retinitis pigmentosa, and age-related macular degeneration.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.

Endoftalmit är en allvarlig infektion i ögats inre, vanligen orsakad av bakterier eller svampar som kommer in genom ett sår eller en operation. Infektionen kan leda till synsförlust om den inte behandlas omedelbart och effektivt. Symptomen på endoftalmit kan inkludera smärta, rödhet, ökad känslighet för ljus, sänkt syn, skvrnit i synfältet och inflammation i ögat. Behandlingen består vanligen av intravitreala injektioner med antibiotika eller kirurgiskt avlägsnande av infekterat vitt legeme.

En medicinsk definition av 'injektioner' är när man ger en patient läkemedel eller andra substanser genom att införa dem direkt in i kroppen med hjälp av en nål. Detta kan göras på olika sätt, beroende på vilket område av kroppen som behandlas. Några exempel är subkutan injektion (under huden), intramuskulär injektion (in i muskelvävnaden) och intravenös injektion (direkt in i en ven). Injektioner används ofta när det behövs snabb verkan av läkemedlet, när patienten har svårt att svälja tabletter eller kapslar, eller när substansen annars inte skulle kunna absorberas tillräckligt väl genom magsäcken.

'Syn' er ein medisinsk termin som refererer til evnen til å se eller den fysiologiske funksjonen i øyet som gjør det mulig å oppfatte lys og skape synlig innsikt. Synprosessen involverer flere komplekse trinn, inkludert lysbrytning i cornea, akkommodasjon av linse for å fokusere lys på retina, samt bearbeiding og tolkning av informasjonen i hjernen. Synnedsatthet eller blindhet kan oppstå som en følge av skader eller sykdommer i øyet eller visuell sentralnervsystem.

Koroideremi är ett sällsynt genetiskt očningssjukdom där koroiden, det del av ögat som förser näthinnan med näring, skadas. Detta leder till att näthinnan degenererar och synen försämras. Koroideremi kan leda till blindhet och förekommer oftast hos unga vuxna. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i kroppens cellers energiproduktion. Det finns inget botemedel för koroideremi, men behandling kan hjälpa att fördröja dess framskridande och underlätta patienternas vardag.

'Retinal Bipolar Cells' er en type av nerveceller i det menneskelige øye som spiller en viktig rolle i synseprocessen. De fungerer som mellemledd mellom fotoreceptorcellene (stav- og tapetceller) og ganglioncellene i det visuelle systemet. Bipolare celler tar imot signaler fra fotoreceptorcellene, forarbeider disse signalene og sender dem videre til ganglioncellene, som deretter transmitterer informasjonen til hjernen via optisk nerv.

Bipolare celler har to typer av synapser (forbindelser) med fotoreceptorceller: dekanne direkte synapse, og de kan ha indirekte forbindelser gjennom horisontale celler i retinaet. Disse cellene er involvert i å kode for intensiteten og type av lysstimuli som det menneskelige øye oppfanger, slik at vi kan oppfatte forskjellige former for lys og mørke. Derfor er bipolare celler viktige for å kunne oppfatte kontraster og detaljer i synsfeltet vår.

Electrodes are medical devices that can be used to transmit or detect electrical signals in the body. In a medical setting, electrodes are often used in procedures such as electrocardiograms (ECGs) to monitor heart activity, or in electromyography (EMG) to assess muscle function.

An electrode typically consists of a conductive material, such as metal or a conductive gel, that is attached to the body with an adhesive or through other means. The electrode is connected to a monitoring device that can measure and interpret the electrical signals generated by the body.

In addition to their use in medical procedures, electrodes are also used in certain types of therapy, such as transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) for pain management.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

I medicinsk kontext refererar "patent princip" till de grundläggande mekanismer eller processer som ligger bakom en viss biologisk funktion eller sjukdom. Dessa principers upptäckt och förståelse är ofta viktiga för att utveckla effektiva behandlingsmetoder och läkemedel. Ett patent kan sedan ges på en uppfinning som bygger på denna kunskap, vilket ger upphovsmannen exklusiv rätt till att använda och sälja uppfinningen under en viss tid. Det är dock värt att notera att begreppet "patent princip" i sig inte är en etablerad medicinsk term, utan snarare ett begrepp som används inom området patenträtt.

Kontaktlinser är smala, genomskinliga föremål som placeras direkt på ögats krfta för att korrigera synfel eller för estetiska ändamål. De tillveras vanligtvis av silikonhydrogel eller ett mjukare material som hydrogel. Kontaktlinser finns i olika former, storlekar och styrkor beroende på den enskilda anvndares behov. Det finns också olika slags kontaktlinser, till exempel torra kontaktlinser, dagliga kontaktlinser och tvåveckorskontaktlinser. Kontaktlinsanvndning kräver vanligtvis en professionell optometrisk eller oftalmologisk utvrdare för att säkerställa en korrekt passform och anvndning.

'Retinal Photoreceptor Cell Inner Segment' refererar till den inre delen av en retinacell, specifikt en stav eller en kägla, i ögat. Den inre segmentet är ansvarigt för att konvertera ljusenergi till elektrisk signaler genom ett komplext biokemiskt och strukturellt system som involverar G-protein-kopplade receptorer och en elektrokemisk gradient över cellytan.

Den inre segmentet består av två huvudsakliga delar: den mitokondriella delen (myoid) och den fuktiga delen (ellipsoid). Den mitokondriella delen innehåller många mitokondrier som förser cellen med energi i form av ATP, medan den fuktiga delen innehåller staplade membrankroppar som kallas fotosensoriska diskar. Dessa diskar är rika på rhodopsin och andra ljuskänsliga proteiner som aktiveras när de exponeras för ljus, vilket initierar en biokemisk kaskad som slutligen leder till att en elektrisk signal skickas genom den optiska nerven till hjärnan.

Lipofuscin är ett slags icke-nedbrytbar pigment som ansamlas i cellernas lysosomer, speciellt i hjärtan, lever, muskler och nervceller. Det bildas som en biprodukt när cellen bryter ner fettlösliga substanser såsom proteiner och fettsyror. Med åldrande tenderar mängden lipofuscin i cellerna att öka, särskilt i hjärnan där det kan bidra till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom. Lipofuscin kallas också ibland "aging-pigment" eller "slitagepigment".

Intravitreala injektioner är en typ av medicinsk behandling där läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp (vitreum). Detta görs vanligtvis med hjälp av en mycket tunn nål som införs genom ögonlocket och skallen. Injektionerna används ofta för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra typer av ögonsjukdomar som orsakas av inflammation eller infektion.

Målet med intravitreala injektioner är att leverera höga koncentrationer av läkemedel direkt till det drabbade området i ögat, vilket kan hjälpa att minska sjukdomens framskridande och förbättra synen. Även om injektionerna kan upplevas obehagliga eller rädda, är de vanligtvis väl tolererade av patienter och medför endast lindriga biverkningar som rodnad, smärta eller ögoninflammation.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

"Näthinnevensocklusion" är en medicinsk term som refererar till när glaskroppen (den transparenta delen av ögat) och näthinnan (den del av ögat där ljusbilderna projiceras och tolkas av hjärnan) fastnar eller fastnar tillsammans. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, till exempel diabetes, högt blodtryck, trauma eller åldrande. Näthinnevensocklusion kan leda till synförlust eller blindhet om den inte behandlas.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

'Gula fläcken' är ett begrepp inom neurologi och anatomi som refererar till en liten, rund formad struktur i hjärnbarken som är involverad i synsinnet. Den gula fläcken, även känd som V4-regionen eller den färgkänsliga regionen, är en del av det visuella systemet i hjärnan och bidrar till bearbetningen och tolkningen av färginformation från det retinala signalsystemet. Den gula fläcken är belägen i occipitalloben, som är den bakre delen av hjärnbarken, och gränsar till de andra delarna av det visuella systemet, såsom V1 (den primära visuella cortex) och V2.

Experimentella strålningsskador refererar till skador som orsakas av exponering för höga nivåer av ioniserande strålning under kontrollerade laboratorieförhållanden. Dessa skador studeras vanligtvis i djurmodeller, men kan också observeras i cellkulturer.

Experimentella strålningsskador kan vara morfologiska, cytogenetiska eller funktionella och kan variera beroende på typen, intensiteten och längden av exponeringen. Exempel på experimentella strålningsskador inkluderar skada på DNA, kromosomavvikelser, celldöd, försämrad cellcykell, förändringar i cellsignalering och förhöjda nivåer av oxidativ stress.

Dessa studier kan ge viktig information om mekanismerna bakom strålningsskador och hjälpa till att utveckla effektiva behandlingsstrategier för människor som har utsatts för strålningsexponering, till exempel efter en atomkraftsolycka eller strålbehandling vid cancer.

I medicinsk kontext, betyder "färguppfattning" vanligtvis förmågan att uppfatta och skilja på olika färger. Detta är en funktion som beror på normalt fungerande celler i ögats nätverksartade lager (nervceller i näthinnan, kallas tappar och stavar) samt ett normalt fungerande visuellt nervsystem och cerebrala cortex. Färguppfattningsstörningar kan orsakas av olika sjukdomar eller skador på ögat, nervsystemet eller hjärnan. Exempel på sådana tillstånd är färglöshet (achromatopsi), där individen inte kan uppfatta någon färg alls och ser allt i gråskala, eller olika former av färgblindhet, där individen har svårigheter att skilja på vissa färger, ofta rött och grönt.

Bacterial eye infections, also known as bacterial conjunctivitis or bacterial keratitis, are a type of eye infection caused by the invasion and multiplication of bacteria on the surface of the eye or inside the eye. The most common symptoms include redness, pain, discomfort, tearing, swelling, and a yellowish-green or white discharge that can cause the eyelids to stick together, especially upon waking up in the morning.

Bacterial eye infections can affect people of all ages, but they are more common in children and individuals with weakened immune systems. The most common bacterial pathogens responsible for these infections include Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, and Pseudomonas aeruginosa.

Bacterial eye infections can be treated with antibiotic medications, such as topical ointments or eye drops, that target the specific bacteria causing the infection. In severe cases, oral antibiotics may also be prescribed. It is essential to seek medical attention promptly if you suspect a bacterial eye infection, as untreated infections can lead to serious complications and vision loss.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

Fotoreceptorerceller är specializeda nervceller i ögats näthinna (retina) som reagerar på ljus och konverterar det till elektriska impulser, vilka sedan skickas via nerver till hjärnan för bearbetning och tolkning som syn. Det finns två typer av fotoreceptorerceller: stavar och tappar. Stavarna är ansvariga för mörkerseende och detaljrik gråskalebild, medan tapparna ger oss färgseende och skarp seende i dagsljus.

"Visuelle elektrische retningspotentialer" (VER) er en medicinsk terminologi som refererer til de elektriske signaler som genereres i øynene når de blir stimulert av lys. Disse signalene reiser seg langs nerver og overføres til hjernen, der de tolkes som synseindrukker.

VER-måling er en undersøkelsesmetode som kan brukes for å undersøke øynes funksjon og å avdekke eventuelle skader eller sykdommer i det visuelle systemet. Målingen utføres ved hjelp av en elektrodi som plasseres på pannen, mens subjektet ser på en lysfelt. Elektriske signaler fra øynene registreres og analyseres for å merke ut eventuelle abnormaliteter i de visuelle retningspotentialene.

Abnormale VER-målinger kan være forbundet med en rekke sykdommer, inkludert skader på øynene eller nerver, hjerneblødninger, tumorer og andre neurologiske tilstander.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

I medicsin används termen "ljus" ofta för att beskriva olika former av elektromagnetisk strålning, som kan användas diagnostiskt eller terapeutiskt. Det kan handla om:

1. Visuellt ljus: Det vanliga ljuset som vi ser med ögat, består av elektromagnetisk strålning i våglängder mellan ungefär 400 och 700 nanometer (nm).
2. Laserljus: Koncentrerad, samfälld och intensiv stråle av synligt ljus eller annan elektromagnetisk strålning, som kan användas inom medicinen för att exempelvis skära bort vävnad eller aktivera vissa läkemedel.
3. Röntgenljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus, som används inom medicinen för att ta röntgenbilder och undersöka skelett, lungor och andra inre organ.
4. Ultraviolett (UV) ljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla hudsjukdomar och bakterier.
5. Infrarött (IR) ljus: Elektromagnetisk strålning med längre våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla muskel- och ledsmärtor samt öka blodgenomströmningen.

Det är viktigt att notera att olika typer av ljus kan ha både nyttiga och skadliga effekter, beroende på dos, exponeringstid och andra faktorer.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Rod opsiner är ett slags fotopigment som finns i stavarna i näthinnan hos djur, inklusive människor. De är en del av det visuella systemet och spelar en viktig roll i mörkerseendet. Rod opsinerna absorberar ljus med en våglängd av cirka 500 nanometer, vilket motsvarar grönt ljus. När ljus absorberas av rod opsinet aktiveras det och startar en signalserie som slutligen leder till att vi uppfattar ljuset. Rod opsiner är relaterade till koneropsiner, som finns i de fotoreceptorceller som kallas käglor och som är viktiga för färgseendet och detaljrikedomen i synen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

The choroid is a part of the eye located between the retina and the sclera, which is the white, protective outer coating of the eye. It is a vascular layer that contains a large number of blood vessels that supply oxygen and nutrients to the outer layers of the retina. The choroid plays a critical role in maintaining the health and function of the retina, particularly the photoreceptor cells that are responsible for vision.

Damage to the choroid can lead to serious eye conditions such as age-related macular degeneration (AMD), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and central serous chorioretinopathy (CSC). These conditions can cause vision loss or impairment, making it essential to maintain the health of the choroid through regular eye exams and good overall eye health practices.

'Synnerv' eller optisk nerv (latin: Nervus opticus) är ett kranialnerv som primärt är ansvarigt för att överföra syninformation från ögat till hjärnan. Det är den andra av tolv kranialnerver och är unik eftersom den är en del av centrala nervsystemet (CNS) istället för det perifera nervsystemet (PNS). Synnerven börjar i ögats nackdel, där retinan (ögats näthinna) sammanstrålar till en punkt som kallas optisk disk eller blind fläck. Därifrån går den genom ögonhålan och in i hjärnan via en öppning i skallbasen vid temporalbenet, kallad optikuskanalen.

I hjärnan överför synnerven informationen till lateral geniculate kärnan (LGN) i thalamus och därefter till primära visuella cortex (area 17 eller V1) i occipitalloben, där det bearbetas ytterligare. Skador på synnerven kan orsaka synförlust, bland annat i form av synfältreduktion eller blindhet i ena ögat.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Intraocular pressure (IOP) är det tryck som finns inne i ögat. Det mäts vanligtvis i enheten millimeter kvicksilver (mmHg). IOP regleras genom ett balans mellan produktion och avflöde av kamretinasvätska, som fyller upp främre delen av ögat. Normalvärdet för IOP ligger vanligtvis mellan 10-21 mmHg, men värden kan variera mellan individer. Ökat IOP är en vanlig orsak till grön starr (glaukom), som kan leda till permanent synskada om det inte behandlas.

A dependovirus är en typ av bakteriovirus, som är obligatoriskt beroende av att infektera celler som redan är infekterade av ett annat virus, vanligtvis ett adenovirus, för att kunna fullborda sin livscykel. Dependovirus tillhör familjen Parvoviridae och har en enkelsträngad DNA-genom. Det är känt för att orsaka sjukdom hos djur, men det finns inga bevisat samband mellan dependovirus och mänsklig sjukdom.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

Ischemisk prekonditionering är en fö phenomenon där kroppen utvecklar en tolerans mot framtida perioder av ischemisk skada, det vill säga minskad blodförsörjning till ett område i kroppen. Detta uppnås genom att korta och upprepade episoder av ischemisk-reperfusion skada orsakas innan en längre period av ischemisk skada inträffar.

Den exakta mekanismen bakom ischemisk prekonditionering är inte fullständigt förstådd, men det anses att det involverar en aktivering av signalsubstanser och genuttryck som skyddar celler och vävnader från skada. Det kan också involvera en förändring i mitokondriell funktion och en minskad produktion av fria radikaler under den efterföljande ischemiska händelsen.

Ischemisk prekonditionering har visat sig vara skyddande i djurmodeller av hjärtinfarkt, stroke och njursvikt, men det finns fortfarande begränsad forskning kring dess användbarhet som terapeutisk strategi hos människor.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

I'm sorry for the confusion, but "cellantal" is not a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or typo in the term you are looking for. If you have more context or information about what you are looking to define, I would be happy to try and help you further.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

Fotostimulering är ett medicinskt begrepp som refererar till användning av ljus för att stimulera specifika reaktioner i levande vävnad eller celler. Detta kan användas inom olika områden, såsom hudterapi och behandling av vissa neurologiska störningar.

I samband med hudbehandlingar, kan fotostimulering involvera användning av specifika våglängder av ljus för att stimulera cellernas ämnesomsättning och syreförsörjning, vilket kan leda till förbättrad hudstruktur och läkerprocesser.

Inom neurologi kan fotostimulering användas som en icke-invasiv behandlingsmetod för att stimulera nervceller i hjärnan med hjälp av ljus. Detta kallas ofta transkraniell magnetstimulering (TMS) eller transkraniell direkt strömstimulering (tDCS), där en yttre enhet används för att generera ett magnetfält eller elektrisk ström som påverkar nervceller i hjärnan.

Det är värt att notera att fotostimulering kan ha olika mekanismer och effekter beroende på vilket område det används inom, så det är alltid viktigt att konsultera en läkare eller en annan medicinsk expert för att få rätt information och behandling.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Reperfusionsskada är skador eller skadegörande processer som uppstår när blodflödet till en organism, ett organ eller vävnad återställs efter en period av ischemi eller minskat blodflöde. Denna skada kan inträffa på grund av en atherosklerotisk händelse, som en hjärtinfarkt eller stroke, där ett område har varit utan syre för en längre tid och sedan får tillbaka syretillförseln genom återetablering av blodflödet.

Reperfusionsskadan orsakas av en kombination av olika mekanismer, bland annat oxidativ stress, inflammation, calciumöverbelastning och excitotoxicitet. Dessa processer kan leda till celldöd, celldamage och funktionell nedsättning i det drabbade området.

För att förhindra eller mildra reperfusionsskador används ofta terapeutiska strategier som ischemiaprotektion, exempelvis genom att ge läkemedel som skyddar cellmembranen eller reducerar oxidativ stress, samt genom mekanisk återöppning av kärl med hjälp av tekniker som trombolys eller angioplasti.

TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling) är en teknik inom patologi och molekylärbiologi som används för att detektera DNA-skador, särskilt DNA-strängbrott i cellkärnan. Denna metod använder sig av enzymet terminaldeoxynukleotidyltransferas (TdT) för att addera markeringsmolekyler till de slutna ändarna av DNA-strängar, vilket ger information om celldöd och apoptos. TUNEL används ofta i forskning och diagnostiska sammanhang för att undersöka skador på DNA orsakade av olika faktorer som ischemisk skada, cancer, infektion och toxicitet.

I medical terms, "kaniner" refererer til dyrene guineapig (Cavia porcellus), som er en art i familien Caviidae. Guineapiger er små pattedyr, der oprstammer fra Sydamerika og ofte holdes som kæledyr verden over. De er populære på grund af deres rolige og venlige natur.

Det kan være forvirrende at guineapiger ofte bliver omtalt som "kaniner" i daglig tale, men det er en fejlagtig betegnelse. De er ikke relateret til den almindelige kanin (Oryctolagus cuniculus), der tilhører familien Leporidae.

'Hornhinna' (latin: *cornua conjunctiva*) är ett par benformade strukturer i ögats främre del, vid gränsen mellan konjunktivan och bindehinnan. Dessa hornformade utskott har till uppgift att skydda ögat från skada när vi blinkar eller torkar bort något från ögonlocken. De är vanligtvis vita eller transparenta, men kan bli röda eller inflammerade vid irritation eller infektion.

Det är värt att notera att begreppet 'hornhinna' inte används i den medicinska diagnosen *keratokonjunktivitisk sarkoidos*, som kan vara orsaken till eventuella förväxlingsrisker.

'Fluorescens' er ein medisinsk termin som refererer til egenskapen til å absorbere lys av kort bølgjelengde og deretter emittere lys av lengre bølgjelengde. Dette skjer når ein molekyll i ein substans absorbierer en foton (en lyspartikkel) med en bestemt energi, eller bølgjelengde, som er mindre enn dets egen energinivå. Som følge av denne absorpsjonen kommer ein del av denne energien til å overføres til ein annen elektron i molekylet, som deretter stiger opp til ein høyere energinivå. Når denne elektronen senker seg ned til sin opprinnelige energinivå vil den frigjore en foton med lavere energien eller lengre bølgjelengde enn det som absorbiert var. Dette resulterer i at substansen synes å lyse opp i ein farg som er forskjellig fra den som absorbert var.

Fluorescens er viktig innenom medisinen, specielt innenfor diagnostisk testing og forskning. Fluorescerende markører kan brukes til å merke ut bestemte celler eller strukturer i ein kropp, noe som kan være velegnet for å undersøke hvordan ein sykdom utvikler seg eller for å evaluere effekten av ein behandling. Fluorescens er også brukt innenfor bildediagnostiske metoder som fluorescens-angiografi og fluorescens-mikroskopi.

Diabetic neuropathy, också känt som diabetic retinopathy, är en komplikation av diabetes som drabbar ögats näthinne (retina). Den orsakas av skador på de små blodkärlen i näthinnan som försämras av höga nivåer av glukos i blodet över en längre tid. Detta kan leda till svullnad, blödning, nybildning av blodkärl och eventuell skada på näthinnan, vilket kan resultera i synförlust eller blindhet om det inte behandlas.

Symptomen på diabetic neuropathy kan vara subtila i början och inkluderar ofta försämrad nattseende, flyktig syn, dova färger, suddig syn och flimmer i synfältet. Senare stadier av sjukdomen kan leda till skuggor i synfältet, synförlust eller blindhet.

Behandlingen för diabetic neuropathy inkluderar att kontrollera blodsockret och andra faktorer som diabetesrelaterade faktorer som blodtryck, kolesterol och vikt. Laserbehandling, injektioner med läkemedel i ögat och i vissa fall kirurgi kan också vara nödvändiga för att förhindra ytterligare skada på näthinnan och bevara synen.

Gliafilamentproteiner är en typ av strukturproteiner som förekommer i glialceller, som är stödjevävnadsceller i nervsystemet hos djur. Dessa proteiner är viktiga för att ge strukturell integritet och stöd till glialcellerna. De kan också spela en roll i celldelning, migration och differentiering. Ett exempel på ett gliafilamentprotein är glial fibrillary acidic protein (GFAP), som förekommer i astrocyter, en typ av stödjevävnadsceller i hjärnan och ryggmärgen. Andra exempel på gliafilamentproteiner inkluderar neurofilamentproteiner och peripherin.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Ischemia är ett medicinskt tillstånd som uppstår när blodflödet till en viss del av kroppen, oftast hjärta eller hjärnan, minskar eller helt upphör. Detta leder till syrebrist i de drabbade vävnaderna och kan orsaka skada om det pågår under en längre tid. Ischemisk hjärtsjukdom är ett vanligt tillstånd som kan leda till smärtor i bröstet (angina pectoris) eller hjärtinfarkt. Ischemisk hjärnskada kan orsaka symtom som svimning, yrsel, förvirring, problem med talet och rörelse, beroende på vilken del av hjärnan som drabbas.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

... lade grunden för den kliniska tillämpningen av nobelpristagaren Ragnar Granits banbrytande upptäckt av elektroretinografi. ...
... lade grunden för den kliniska tillämpningen av nobelpristagaren Ragnar Granits banbrytande upptäckt av elektroretinografi. ...
Hur näthinnans olika celler verkligen fungerar kan inte bestämmas annat än genom så kallad ERG (elektro-retinografi). Det ...
Elektroretinografi (ERG) - mäter fotoreceptorernas funktion och görs vid misstanke om ärftliga näthinnesjukdomar sjukdomar. ...
Elektroretinografi. *Excimerlaser vid hornhinneförändringar. *Förtäckningsprov. *Gas i ögat efter kirurgi. *Glaskroppskirurgi. ...
Då studien ville framhålla att det var av vikt att studera Syftet med föreliggande studie var att jämföra elektroretinografi- ...
... elektroretinografi. Tidigt i förloppet kan det vara svårt att förutsäga vilken typ av sjukdom, (STD, TSD el RP) som kommer att ...
Näthinnan kan undersökas med elektroretinografi (ERG).. Skolios kan behandlas med korsett. Ibland behövs operation. ...
Vidare utredning av ögat kan ske med hjälp av ultraljud eller elektroretinografi. ...