Erythrokeratodermia variabilis är en mycket sällsynt, genetisk hudsjukdom som kännetecknas av att patienten har röda, skorpliga fläckar på huden. Sjukdomen kan vara mild eller allvarlig och beror på mutationer i genesen GJB4 eller GJB6, vilka kodar för proteiner som är involverade i intercellulära jonkanaler.

Sjukdomen visar sig ofta redan från födseln eller under de första levnadsåren och yttrar sig genom att patienten får röda, svullna fläckar på huden som kan variera i storlek och form. Dessa fläckar kan komma och gå över tiden och kan bli mer uttalade vid värme, fysisk ansträngning, emotionell stress eller andra utlösande faktorer. Ibland kan även små blåsor uppstå inom de röda fläckarna.

De röda, skorpliga fläckarna förekommer vanligtvis symmetriskt på kroppen, särskilt på armar, ben och ansikte. Huden kan även vara ömsom torr och skör, ömsom öm och svullen. I allvarliga fall kan huden bli tjock och förhårdnad, vilket kan leda till rörelsebegränsningar.

Erythrokeratodermia variabilis är en livslång sjukdom som inte har någon botande behandling. Behandlingen fokuserar istället på att lindra symtomen och förhindra komplikationer, till exempel genom att hålla huden fuktig och mjuk med emollienter, undvika utlösande faktorer och behandla infektioner som kan uppstå i de röda fläckarna.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

Medicinskt kan "hudrodnad" definieras som en ökning av vätska i huden. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd, såsom hjärt- och njurproblem, läkemedelsbiverkningar eller infektioner. Hudrodnad kan vara lokaliserad till en specifik del av kroppen eller generell. Symptomen på hudrodnad kan inkludera ödem (svullnad), spännande känsla i huden och förändringar i hudfärgen. I allvarliga fall kan hudrodnad vara ett tecken på livshotande tillstånd och kräver omedelbar medicinsk vård.

'Kerato-' är ett prefix med rötter i grekiskan och betyder "horn". I medicinska sammanhang används det ofta som en del av sammansatta termer för att hänvisa till hornhinnan i ögat, som är den transparenta ytan framför irisen. Exempel på sådana termer inkluderar "keratit" (inflammation av hornhinnan) och "keratokonus" (en progressiv avvikelse där hornhinnan blir tunnare och mer köttig, vilket kan leda till nejsightedness).

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

Konnexiner (eller "connexins" på engelska) är en typ av transmembranproteiner som bildar kanaler genom cellytan, så kallade gap junctions eller kommunikationsportar. Dessa kanaler möjliggör direkt kommunikation mellan två intilliggande celler genom att tillåta passage av joner och små molekyler (upp till 1 kDa) mellan cellerna. Konnexiner spelar därför en viktig roll i celldifferentiering, signaltransduktion, homeostas och reparationsprocesser samt i patologiska tillstånd som cancer och degenerativa sjukdomar.

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

'Anabaena variabilis' er en art av cyanobakterier (blågrønalger), som er kjent for sin evne til å foreta kvælstoffsymbiose, det vil si at den kan fikse atmosfærisk kvælstof og omvandle det til ammoniak, som kan brukes som en kilde til organiske stoffer. Dette gjør den viktig for å øke jordens fruktbarhet.

'Anabaena variabilis' er også kjent for sin evne til å danne hormonell aktive stoffer, som kan ha en positiv effekt på planters vekst og utvikling. Dette har gjort den interessant for forskning innenfor plantefysiologi og bioteknologi.

I tillegg er 'Anabaena variabilis' også i stand til å danne specielle celleorganeller kalt heterocyster, som beskytter kvælstoffikseringsenheten under ilttiltakende forhold. Dette gjør den i stand til å utføre fotosyntese og kvælstoffsymbiose samtidig.

Så en medisinsk definisjon av 'Anabaena variabilis' vil være: Cyanobakterien 'Anabaena variabilis' er en art som kan fikse atmosfærisk kvælstof, danne hormonell aktive stoffer og danne celleorganeller kalt heterocyster for å beskytte kvælstoffikseringsenheten under ilttiltakende forhold.

'Dermacentor' är ett släkte av fästingar. Enligt Medicinsk Handbok:

"Fästingarna i släktet Dermacentor är vanliga parasiter på däggdjur och fåglar över stora delar av världen. De flesta arterna är trev hostmaskar, men några kan även vara vektorer för sjukdomsalstrare som till exempel Rocky Mountain spotted fever (RMSF) orsakad av bakterien Rickettsia rickettsii och tularämior orsakad av bakterien Francisella tularensis."

Så en medicinsk definition av 'Dermacentor' är ett släkte av fästingar som kan vara vektorer för olika sjukdomsalstrare.

'Anabaena' är ett släkte av cyanobakterier (blågröna bakterier) som är kända för sin förmåga att fixera atmosfärisk kväve till ammoniak, vilket gör dem viktiga i näringskedjan. Dessa encelliga eller kolonibildande bakterier kan bilda speciella celler, heterocystceller, där kvävefixeringen sker. De kan vara frisimmande i vatten eller förekomma som symbionter i vissa växter och djur. 'Anabaena' har en global utbredning och kan påträffas i olika typer av vattenmiljöer, inklusive sötvatten, bräckt vatten och marina miljöer.

I'm sorry for any confusion, but "Dahlia" is not a medical term. It is the name of a genus of plants in the family Asteraceae, which includes daisies and sunflowers. The Dahlia plant is native to Mexico and Central America and is known for its showy and colorful flowers.