Erythromelalgia är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av episoder av rodnad, ömhet och värme i huden, vanligtvis i händer och fötter. Det orsakas av en abnormal reglering av blodflödet i de små blodkärlen (kapillärerna) i huden.

Symptomen kan vara milda eller så allvarliga att de påverkar personens vardagliga aktiviteter och livskvalitet. Tillståndet kan vara primärt, det vill säga orsakas av en genetisk mutation, eller sekundärt, det vill säga orsakas av andra sjukdomar som diabetes, lymfom, sjukan av kroniskt småkärlsdilatering (CCD) eller som en biverkning av vissa läkemedel.

Behandlingen av erytromelalgia kan vara svår och innebära användning av olika typer av mediciner, såsom blodtrycksmediciner, kramplösande medel eller smärtstillande medel. I vissa fall kan symtomen förbättras genom att undvika värmeexponering och bära lätta skor och kläder.

NAV1.7, eller Nav1.7 sodiumkanal (også kendt som SCN9A), er en type af voltage-gated natriumkanaler, der spiller en vigtig rolle i nerveimpulsersoverførsel og smertefølelse. Disse kanaler findes i det perifere nervesystem og er specielt koncentreret i nociceptive neuroner, som er involveret i smertesensation. NAV1.7 sodiumkanaler hjælper med at generere aktionspotentiale i nerven og påvirker dermed hastigheden og intensiteten af nerveimpulser. Variationer i NAV1.7 kanalfunktion er forbundet med forskellige smertestørrelser, herunder smertefølelse ved normale berøringer (allodyni) og smertefrihed.

"Arteriovenous (AV) anastomosis refers to a direct, abnormal connection between an artery and a vein that bypasses the capillary network. This connection can be congenital or acquired, and it allows for the shunting of blood directly from the high-pressure arterial system to the low-pressure venous system. AV anastomoses can occur in various organs and tissues throughout the body, and they can have significant clinical implications depending on their location and size."

(Kansagara, D., & Wijeysundera, H. C. (2017). Arteriovenous Anastomosis. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.)

The voltage-gated sodium channel beta-2 subunit, often referred to as Na~v~β2, is a protein that serves as an auxiliary subunit of the voltage-gated sodium channel complex. It plays a crucial role in modulating the function and biophysical properties of the sodium channel.

The Na~v~β2 subunit belongs to the immunoglobulin superfamily, characterized by having an extracellular immunoglobulin-like domain followed by a transmembrane segment, a short intracellular loop, and another transmembrane segment. It is primarily expressed in the nervous system and contributes to the regulation of neuronal excitability.

The Na~v~β2 subunit interacts with the pore-forming α-subunit (Na~v~1.1-Na~v~1.9) of voltage-gated sodium channels, affecting their kinetics and current density. This interaction can modulate channel activation, inactivation, and recovery from inactivation, which ultimately influences the electrical properties of excitable cells such as neurons and cardiomyocytes.

Moreover, Na~v~β2 subunits have been implicated in various cellular processes, including cell adhesion, migration, and signaling pathways. Mutations in the genes encoding these subunits can lead to several neurological disorders, such as epilepsy, peripheral nerve hyperexcitability, and chronic pain syndromes.

In summary, voltage-gated sodium channel beta-2 subunit (Na~v~β2) is an auxiliary protein that modulates the function of voltage-gated sodium channels by interacting with their pore-forming α-subunits. It plays a significant role in regulating neuronal excitability and has been associated with various neurological disorders when mutated.

Medfödd smärtkänslighet, också känd som primära smärtkänslighetsstörningar, är en grupp medicinska tillstånd där individen har en nedsatt smärttröskel eller ökad smärtpåverkan jämfört med den genomsnittliga befolkningen. Detta beror på neurologiska och genetiska faktorer, vilket gör att personen upplever smärta mer intensivt och/eller längre än vanligt.

Det finns olika former av medfödd smärtkänslighet, till exempel:

1. Kongenitala insensitiva till smärta (CIP) - en mycket sällsynt störning där individen saknar förmåga att känna smärta överhuvudtaget.
2. Erytmalgi - ett tillstånd där personen har en ökad smärtkänslighet i huden, ofta utlöst av värme eller fysisk kontakt.
3. Small fibersensitivitetssyndrom (SFS) - en neurologisk störning som orsakar ökad smärtkänslighet, speciellt i huden och under ytan av huden.
4. Vissa former av neuropatiska smärtsyndrom, såsom komplex regionalt smärtsyndrom (CRPS), kan också vara medfötta eller uppstå till följd av neurologiska skador eller sjukdomar.

Medfödde smärtkänslighetsstörningar kan ha en betydande negativ påverkan på individens livskvalitet och funktionsnivå, eftersom de kan uppleva smärta i samband med vanliga aktiviteter eller till och med vid vila. Det är viktigt att dessa tillstånd diagnostiseras korrekt och behandlas adekvat för att underlätta symptomen och förbättra livskvaliteten.

'Natriumkanaler' er en type ionkanaler som spiller en viktig rolle i nervernes og musklers funksjon. De tillater natriumioner (Na+) til å strømme inn i cellen, hvilket kan føre til endringer i membranpotentialet og signalering i cellekommunikasjon. Natriumkanalene er selektive for Na+ og består av alfa- og beta-underenheter som tilsammen formrer en pore. Disse kanalene kan aktiveres og inaktiveres i respons til spenningsendringer og kjemiske signaler, noe som er viktig for regulering av elektrisk aktivitet i nerve- og muskelsystemet. Fejlfunksjoner i natriumkanalene kan være årsak til flere medisinske tilstander, inkludert kramper og hjerte rytmestøringer.

The voltage-gated sodium channel beta-4 subunit, also known as SCN4B, is a protein that serves as an auxiliary subunit of the voltage-gated sodium channel complex. It plays a crucial role in modulating the function and expression of the pore-forming alpha subunit of the sodium channel.

The beta-4 subunit has several functions, including:

1. Regulation of sodium channel kinetics: The beta-4 subunit can influence the activation and inactivation properties of the voltage-gated sodium channels, which are critical for the generation and propagation of action potentials in excitable cells such as neurons and muscle fibers.
2. Cell surface expression and trafficking: The beta-4 subunit helps to regulate the transport and localization of the voltage-gated sodium channel complex to the cell membrane, ensuring proper function and distribution of these channels.
3. Interaction with other proteins: The beta-4 subunit can interact with various intracellular signaling molecules and cytoskeletal components, which may contribute to the regulation of ion channel function and cellular processes such as cell adhesion and migration.

Mutations in the SCN4B gene have been associated with a variety of inherited disorders, including forms of epilepsy, cardiac arrhythmias, and skeletal muscle channelopathies. These conditions highlight the importance of voltage-gated sodium channels and their regulatory subunits in maintaining normal physiological function.

Hudtemperatur (skin temperature) är den temperatur som registreras på ytan av huden. Denna temperatur kan variera beroende på flera faktorer, såsom omgivningstemperatur, blodgenomströmning och kroppens ställning. Hudtemperaturen mäts vanligen med termometer, ofta i form av en infraröd termometertyp som mäter strålning från huden istället för att ta kontakt med den direkt. Normalvärdet för genomsnittlig hudtemperatur ligger vanligtvis kring 32-35°C, men det kan variera beroende på individuella skillnader och områden på kroppen där temperaturmätningen utförs. Vid sjukdom eller feber kan hudtemperaturen vara högre eller lägre än normalt.

Spinal ganglie är en del av det perifera nervsystemet. De är samlingar av nervceller, också kända som neuron, som är belägna utanför centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Spinala ganglier innehåller sensoriska nervceller som tar emot smärta, temperatur och känselimpulser från kroppen. Dessa impulser transmiteras sedan till ryggmärgen och vidare till hjärnan för bearbetning och respons.

Spinala ganglier är vanligtvis belägna i ryggraden, nära de ryggradsnervrötter som löper ut från ryggmärgen. Varje spinalt ganglion är associerat med en specifik ryggradsnervrot och innehåller sensoriska nervceller som tjänar den kroppsregion som innerveras av denna specifika nervrot.