Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

Friedreichs ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i Friedreichs gen, som kodar för proteinet frataxin. Detta protein är viktigt för cellernas energiproduktion och skyddar även mot oxidativ skada. Vid FA är produktionen av frataxin nedsatt, vilket leder till att mitokondrier (cellens kraftverk) inte fungerar korrekt och oxidativ stress ökar.

Symptomen på FA inkluderar koordinationssvårigheter, balansstörningar, svaga muskler, tal- och sväljningssvårigheter, känselbortfall, nedsatt hörsel och ofta en abnormell böjning av ryggraden (skoliose). FA påverkar vanligtvis flera system i kroppen och kan också orsaka hjärtproblem, diabetes och ögonsjukdomar. Symptomen tenderar att vara progressiva, vilket betyder att de blir värre över tiden.

FA är en ovanlig sjukdom som vanligtvis debuterar under barndomen eller tidiga tonåren, men den kan också uppkomma senare i livet. Den är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en person måste ha två kopior av det skadliga genet som orsakar sjukdomen för att utveckla FA. Om en person endast har en kopia av det skadliga genet kommer de inte att utveckla sjukdomen, men de kan vara en bärare och kunna överföra genet till sina barn.

DNA repeat expansion är en genetisk mutation där ett segment av DNA, som består av en upprepning av samma nucleotidsekvens, expanderar eller blir längre över generationer. Denna typ av mutation kan leda till flera olika genetiska sjukdomar beroende på var mutationen sker och hur många upprepningar det finns. Ju fler upprepningar, desto högre är risken för att sjukdomen utvecklas och desto allvarligare blir ofta sjukdomsförloppet. DNA repeat expansion-mutationer kan vara ärftliga eller spontana.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

Myotonic dystrofi är en autosomal dominant genetisk muskulär sjukdom som kännetecknas av muskeltrötthet, stelhet och försvagning, myoklonier (muskelsjuddningar), kataryktiska ögonbryn (horisontellt uppåtvinklade ögonbryn) och andra systemiska symptom som kardiovaskulära, endokrina, neurologiska och ögonrelaterade problem. Det finns två typer av myotonic dystrofi: typ 1 (DM1) och typ 2 (DM2). DM1 orsakas vanligtvis av en expansion av CTG-repeater i DMPK-genen, medan DM2 orsakas av en expansion av CCTG-repeater i CNBP-genen. Sjukdomens allvarlighetsgrad och symtom kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma familj.

Fragile X-syndrom är ett genetiskt tillstånd orsakat av mutationer i FMR1-genen, som leder till att kroppen producerar för lite eller ingen protein som kallas FMRP. Detta protein spelar en viktig roll i hjärnans utveckling och funktion.

Fragile X-syndrom är den vanligaste arvsförändringen som orsakar intellectual disability och autismspektrumstörningar (ASS). Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta kognitiva svårigheter, sociala svårigheter, tanke- och beteendeproblem, speciella intressen och förmågor, ansiktsuttryck som kan vara svåra att tolka, rörelsekoordinationssvårigheter och eventuellt fysiska tecken såsom stora öron, långt ansikte och flexibla fingerleder.

Det är värt att notera att Fragile X-syndrom kan ha en varierande påverkan på individer och att det finns olika behandlingsalternativ som kan hjälpa att hantera symtomen, inklusive specialutbildning, terapi och medicinsk behandling.

Huntington's sjukdom, även känd som Huntington's chorea, är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av progressiv förlust av kognitiva funktioner, emotionella rubbningar och rörelsekoordination. Sjukdomen orsakas av en expansion av CAG-repeaterna i genen HTT, vilket leder till att proteinet huntingtin blir överaktivt och skadar nervceller, särskilt i hjärnbarken och basala ganglierna. Symptomen inkluderar ofrivilliga rörelser (chorea), kognitiva nedsättningar som minnesförlust och svårigheter med planering och exekutiva funktioner, samt emotionella rubbningar som depression och irritabilitet. Sjukdomen är progressiv och förväntas leda till döden inom 15-20 år efter diagnos.

FMRP-proteinet (Fragile X Mental Retardation Protein) er et protein som produseres av genen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Dette proteinet spiller en viktig rolle i reguleringen av synaptisk plastisitet, dvs. den måten hvorpå nervesystemet endrer seg og lærer på grunnlag av erfaringer. FMRP-proteinet gjør dette ved å binde til og regulere oversatte RNA-molekyler som transporteres ut i synapser, de smale hullene mellom nervecelleutskjutninger (axoner) og deres målceller. Ved mutasjoner eller forandringer i FMR1-genen kan det oppstå en mangel på FMRP-protein, som igjen kan føre til utviklingen av Fragile X-syndromet, som er den vanligste arvelige formen for intellektuell funksjonsevne nedsatthet og autisme.

I medicinsk kontext, är järnbindande proteiner proteiner som binder till järnioner och hjälper till att reglera järnhomeostas inuti kroppen. Järnet är ett viktigt spårämne som behövs för många cellulära processer, såsom syretransport, andningskedjan, DNA-syntes och metabolism av xenobiotika.

Ett exempel på ett järnbindande protein är transferrin, som transporterar järn i blodet till celler som behöver det. Andra exempel inkluderar ferritin, som lagrar överskott av järn i kroppen, och hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler runt om i kroppen. Dessa proteiner har specifika strukturer som gör det möjligt för dem att binda till järn och utföra sina funktioner korrekt.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av genomet hos vissa virus och bakterier som innehåller flera kopior av samma sekvens av nukleotider (baspar) i rad. Dessa upprepade sekvenser kan vara identiska eller nästan identiska, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals.

I viruset HIV finns exempelvis en upprepad sekvens av nukleotider som kallas LTR (Long Terminal Repeat), vilken innehåller regulatoriska element som kontrollerar virusets genuttryck. I bakterien Staphylococcus aureus finns det en upprepad sekvens som kallas SCCmec, vilken innehåller gener som ger resistens mot antibiotika.

Upprepade sekvenser kan vara användbara för att identifiera och klassificera olika virus och bakterier, och de kan även spela en roll i utvecklingen av nya terapeutiska strategier, till exempel genmodifiering eller CRISPR-Cas9-systemet för att redigera gener.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakningar, koordinationsstörningar och balanssvårigheter. De beror på skador eller degeneration i cerebellum, den del av hjärnan som styr rörelser och koordination. SCA kan också orsaka muskelrelaxering, sväljningssvårigheter, tal- och synproblem. Det finns över 40 olika subtyper av SCA, var och en orsakad av en specifik genetisk mutation. Symptomen och sjukdomsförloppet kan variera kraftigt mellan de olika typerna.

Machado-Joseph-syndrom, även känt som spinocerebellär ataxia typ 3 (SCA3), är en arvgenetisk neurologisk sjukdom orsakad av en expansion av en CAG-repeat (en upprepad sekvens av tre nukleotider) i genen SCA3/MJD på kromosom 14.

Sjukdomen är dominerant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer som har fler än 52 CAG-repeats i genen SCA3/MJD kommer troligtvis att utveckla Machado-Joseph-syndrom under sin livstid, medan de som har mellan 27 och 52 repeats kan ha en risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomens symtom varierar i allmänhet från person till person, men ofta inkluderar de ataxi (koordinationsstörning), muskelspasticitet, svaghet och ryckningar, ögonrörelser med abnorma sakta rörelser eller stelhet, samt problem med balans och gång. Andra symtom kan inkludera sväljningssvårigheter, smärtor, sensorisk förlust, mentala funktionsnedsättningar och i vissa fall hjärtproblem.

Symptomen tenderar att vara milda under de tidiga stadierna av sjukdomen, men blir vanligtvis allvarligare över tiden. Machado-Joseph-syndrom är progressivt, vilket betyder att symtomen förvärras gradvis över tid. Det finns ingen botemedel eller specifik behandling för sjukdomen, men vissa terapier kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta livskvaliteten.

Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple members of the same family.

The symptoms and severity of heredodegenerative disorders can vary widely depending on the specific condition and the individual affected. Some common features include:

* Progressive loss of neurological function, such as muscle weakness, stiffness, or paralysis
* Sensory disturbances, such as numbness, tingling, or pain
* Cognitive decline, including problems with memory, language, and thinking skills
* Behavioral changes, such as irritability, mood swings, or personality changes
* Seizures or other neurological symptoms

Examples of heredodegenerative disorders of the nervous system include Huntington's disease, Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxias, and many others. These conditions are typically managed with a combination of medications, physical therapy, and supportive care to help manage symptoms and maintain quality of life. Currently, there is no cure for most heredodegenerative disorders, but ongoing research offers hope for the development of new treatments and therapies in the future.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

'Genominstabilitet' refererer til svingninger i et organismes genom, som fører til ændringer i antallet eller strukturen af genetisk materiale. Dette kan skyldes forskellige mekanismer, herunder mutationer, fejl ved DNA-replikering og -reparation, og kromosomaltab. Genominstabilitet er ofte associeret med cancers udvikling, da ændringer i genomet kan føre til ureguleret cellevorskreb og tumorgenese. Det kan også være forbundet med nedsat livslanges levetid og forhøjet risiko for andre sygdomme.

Frontotemporal dementia (FTD) är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar som orsakas av skada eller degeneration av främre delarna av hjärnbarken, fram- och tinntarmarnas cortex. Dessa områden i hjärnan är involverade i beteende, personlighet, språk och social interaktion.

FTD kännetecknas vanligtvis av progressiv försämring av kognitiva funktioner, beteende och emotionell förmåga. Symptomen kan variera beroende på vilken del av frontotemporalloben som är mest drabbad. Det finns tre huvudtyper av FTD:

1. Fronto temporal degeneration med beteendestörningar och/eller förändringar i personlighet (beteendestörnings-FTD eller bvFTD)
2. Primär progressiv afasi, som kännetecknas av en progressiv nedsättning av språkförmågan
3. Semantisk demens, som kännetecknas av problem med förstå och använda ord och saknas begreppsmässig förståelse för språket.

FTD är en relativt ovanlig form av dementia, men den är en av de vanligaste orsakerna till dementia hos personer under 65 år. Den orsakas ofta av genetiska faktorer, men kan även vara relaterad till andra sjukdomar som exempelvis neurodegenerativa sjukdomar eller infektioner.

Flap-endonucleaserna är ett samlingsnamn för en grupp enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen. Dessa enzym klyver specifikt en typ av DNA-skada kallad en flap, vilket är en överhängande DNA-sträng som bildas under olika former av DNA-replikering och rekombination.

En flap kan uppstå när ett reparendonuclease klyver en DNA-sträng vid en skada och tar bort den skadade delen, vilket resulterar i en överhängande sträng som kallas en flap. Flap-endonucleaserna klyver sedan av den överflödiga flap-strukturen, vilket möjliggör för de cellulära maskinerierna att fortsätta med att reparera DNA-skadan korrekt.

Exempel på en flap-endonucleas är FEN1 (flap endonuclease 1), som är välstuderat och känd för sin roll i den så kallade basexcisionsreparationen, ett av de huvudsakliga DNA-reparationssätten hos eukaryota celler.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Anticipation" er en betegnelse som oftest bruges i forbindelse med genetiske sygdomme, hvor der observeres en progressive forværring af symptomerne fra generation til generation. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af et muteret gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion. Denne proces kaldes også "genetisk anticipation".

I en genetisk kontekst refererer "anticipation" til en situation, hvor sygdommen viser sig tidligere og med større alvoren i efterfølgende generationer. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af en mutation i det pågældende gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle genetiske sygdomme viser sig med denne type anticipation, og at mekanismen for denne proces kan variere alt efter det specifikke gen og sygdom.

Mikrosatelliter är gentekniska markörer som består av upprepade sekvenser av nukleotider i DNA. Mikrosatellitupprepningar refererar till ett laboratorieförfarande där man isolerar och amplifierar (förökar) dessa mikrosatellitregioner med hjälp av en metod som kallas polymerask chain reaction (PCR).

Den typiska proceduren för mikrosatellitupprepning innebär följande steg:

1. DNA-extraktion: Först extraheras DNA från ett biologiskt provermaterial, till exempel blod, spott eller hår.

2. PCR-amplifiering: I denna steg används specifika primers (korta syntetiska DNA-sekvenser) som binder till ändarna av den aktuella mikrosatellitregionen. När PCR-reaktionen sker kommer polymerasen att föröka regionen mellan primerna, vilket resulterar i en stor andel av den specifika mikrosatelliten.

3. Elektrofores: Eftersom de flesta mikrosatelliter har olika upprepningstall skiljer sig deras storlek, och kan därför skiljas åt genom elektrofores i en gel (vanligtvis en agaros- eller polyacrylamidgel).

4. Visualisering: För att se de separerade banden används ofta fluorescerande markörer som fogats till primerna under PCR-amplifieringen. Genom att exponera gelen för ljus av rätt våglängd kommer markörerna att lysa upp och synliggöra banden i en gel-bild.

Mikrosatellitupprepningar används ofta inom forskning och diagnostik, exempelvis för att studera genetisk variation, släktskap och evolution, eller för att identifiera individer inom rättsmedicin.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

Inverterade upprepade sekvenser (iFotis) är en typ av genetisk mutation där en viss DNA-sekvens upprepas och sedan inverterts, vilket betyder att sekvensen läses baklänges. Denna typ av mutation kan förekomma i olika gener och kan ha varierande effekter beroende på var den uppstår och hur lång sekvensen är. I vissa fall kan iFotis orsaka genetiska sjukdomar, men i andra fall kan de inte ha någon påverkan alls. Forskning pågår fortfarande för att klargöra alla mekanismer och effekter av denna typ av genetisk mutation.

"Minisatellite repeat amplification" är en metod inom molekylärbiologi där man använder sig av polymeraskedjereaktion (PCR) för att amplifiera (förstora) specifika sekvenser i DNA, kända som minisatelliter. Minisatelliter är upprepningar av repetitiva DNA-sekvenser som varierar i antal mellan olika individer och kan användas för att undersöka genetisk variation och släktskap.

Denna metod utvecklades på 1980-talet av Sir Alec Jeffreys och hans forskargrupp vid University of Leicester i Storbritannien. Minisatellite repeat amplification har haft många tillämpningar inom rättsmedicin, såsom att etablera individuell identitet och släktskap, och inom forskning, exempelvis för att studera genetisk variation och evolution.

Tandem-upprepade sekvenser (eng. Tandem repeats) refererar inom genetik och genomforskning till en situation där en viss DNA-sekvens upprepas flera gånger i rad, placerad bredvid varandra på samma sträng av DNA. Dessa sekvenser kan variera i längd från några få baspar upp till hundratals baspar, och upprepas i ett antal varv som kan variera från två till hundratals.

Tandem-upprepade sekvenser kan vara mycket variabla mellan individer, eftersom antalet upprepningar kan skilja sig åt. Dessa variationer används ofta inom genetisk forskning för att undersöka släktskap och populationell härstamning. Vissa sjukdomar har också visat sig vara kopplade till abnorma tandem-upprepade sekvenser, såsom Huntingtons sjukdom och Fragil X-syndrom.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

Intranucleäre inklusionskroppar är strukturer som kan ses inne i kärnan (nukleus) hos celler. De är vanligtvis relaterade till infektioner med vissa virus, där viruset använder sig av cellens mekanismer för att replikera sig självt. Inklusionskropparna innehåller ofta virala proteiner och genetiskt material (DNA eller RNA). Exempel på virus som kan bilda intranukleära inklusionskroppar är Adenovirus, Herpes simplex-virus och Vacciniavirus. Det är viktigt att notera att inte alla inklusionskroppar är skadliga eller orsakade av infektioner; de kan också förekomma i celler under normala förhållanden, men detta är mer sällsynt.

Kromosomsvaghet, eller genetisk instabilitet, är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i kromosomstrukturen och -antalet hos celler. Det kan orsakas av fel vid celldelningen under embryonal utveckling eller hos vuxna, exponering för vissa kemiska ämnen eller joniserande strålning, eller ärvt från föräldrar.

En vanlig form av kromosomsvaghet är karyotypisk abnormalitet, där det totala antalet kromosomer i cellkärnan är felaktigt (till exempel Downs syndrom, där individen har tre kopior av kromosom 21 istället för två). Andra former inkluderar strukturella abnormaliteter som translokationer (delning och byten av material mellan olika kromosomer), deleterioner (avsaknad av en del av en kromosom) eller inversioner (en del av en kromosom är orienterad baklänges).

Kromosomsvaghet kan leda till olika grader av hämmad celltillväxt, fetal missbildningar, cancerutveckling och andra sjukdomstillstånd.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) är en sällsynt genetisk muskelsjukdom som främst drabbar ögonmusklerna och musklerna i halsen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen PABPN1, vilket leder till att proteinet påverkas och ansamlas i muskelcellerna, vilket med tiden leder till skador på musklerna.

Symptomen på OPMD kan variera mellan individer, men ofta inkluderar de svårigheter att svälja (dysfagi), nedsatt rörlighet i ögonen (ofta i form av ptos, det vill säga slappa ögonlock) och i vissa fall även muskelsvaghet i andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligtvis sent under livet, ofta mellan 40-60 års ålder.

Det finns inga kända botemedel för OPMD, men vissa terapier kan hjälpa att lindra symptomen och förbättra livskvaliteten. Till exempel kan operation eller annan behandling av slappa ögonlock hjälpa till med synproblemen, och speciella tekniker för matintag kan underlätta sväljningssvårigheterna.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Medicinskt sett är peptider korta aminosyrakedjor som består av två eller flera aminosyror som är kedjebundna med peptidbindningar. Peptider bildas när en aminosyraförening reagerar med en annan aminosyraförening och bildar en dipeptid, vilket kan fortsätta genom att ytterligare aminosyror adderas till kedjan. När antalet aminosyror i peptiden överstiger cirka 50-100 är den inte längre klassificerad som en peptid, utan istället som ett protein. Peptider har många olika funktioner i kroppen och kan agera som hormoner, neurotransmittorer eller en del av strukturella proteiner.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Androgenreceptorer (AR) är en typ av steroidhormonreceptor som binder androgener, som till exempel testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till receptorn bildas en komplex som kan transkribera DNA och på så sätt reglera genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer finns i många olika typer av celler, bland annat i muskelceller, leverceller och könsceller. De spelar en viktig roll för den normala mänskliga utvecklingen och funktionen, men kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

DNA-replikation är en biologisk process där den dubbela helixstrukturen av DNA kopieras till två identiska dubbla helixer före celldelning. Denna process sker genom att enzymkomplex katalyserar separationen av de två DNA-strängarna och syntetiserar nya komplementära strängar med hjälp av fria nukleotider som matchar originalsträngarnas baspar. Replikationen är en nödvändig process för att säkerställa att genetisk information passeras korrekt från en cell till dess avkomma under celldelning och tillväxt.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Mutsch Homolog 2 Protein, eller MUTH2, är ett protein som kodas av MUTH2-genen hos människor. Detta protein tillhör familjen E3 ubiquitinligaser och har en viktig roll i cellcykeln och DNA-reparation.

MUTH2 hjälper till att reglera cellcykeln genom att markera andra proteiner för nedbrytning med hjälp av en process som kallas ubiquitinering. Detta gör att cellen kan kontrollera mängden av vissa proteiner i olika faser av cellcykeln och säkerställa att celldelningen sker korrekt.

Utöver detta har MUTH2 även visat sig ha en viktig roll i DNA-reparationen, särskilt vid reparationen av dubbla strängsbrytningar i DNA. Genom att hjälpa till att reparera skador på DNA kan MUTH2 bidra till att förhindra mutationer och kromosomaberrationer som kan leda till cancersjukdomar.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Medicinskt kan "upprepade sekvenser, aminosyra" (engelska: "repeated protein sequences") referera till en situation där ett eller flera aminosyrasekvenser i ett protein upprepas i flera kopior i rad. Detta kan inträffa på grund av genetiska mutationer som orsakar att DNA-sekvensen som kodar för proteinet innehåller upprepade sekvenser, vilket i sin tur resulterar i upprepade aminosyrasekvenser när proteinet syntetiseras.

Upprepade sekvenser kan ha olika längd och förekomma i varierande antal kopior i rad. De kan påverka proteinet på olika sätt, beroende på var de är lokaliserade och hur många upprepningar som finns. I vissa fall kan upprepade sekvenser störa proteinets struktur eller funktion, vilket kan leda till sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar innefattar neuromuskulära förhärjningar som Huntingtons korea och spinocerebellär ataxi.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Nucleic acid heteroduplexes refer to double-stranded nucleic acid molecules that are formed by pairing two complementary single strands from different sources. These single strands can be from different organisms, different regions of the same genome, or even from chemically synthesized oligonucleotides.

In a heteroduplex, one strand is typically derived from a reference sequence, while the other strand is from a test sequence. The two strands can pair with each other through base-pairing interactions, forming a double-stranded structure. However, because the sequences are not identical, there may be mismatches or bulges in the heteroduplex where the bases do not pair perfectly.

Heteroduplexes are often used in molecular biology to detect genetic differences between two sequences. For example, they can be used in DNA sequencing, mutation detection, and genetic mapping. The presence of mismatches or bulges in a heteroduplex can indicate the location of genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertions/deletions (indels). Additionally, heteroduplexes can be used to study the stability and structure of nucleic acid molecules, as well as to investigate the mechanisms of DNA replication, repair, and recombination.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.