I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av MSA:

1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.

2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.

MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av degeneration och atrofi i specifika delar av hjärnan, inklusive olivans knut, pons och cerebellum. Denna sjukdom orsakas vanligtvis av neurodegenerativa processer som påverkar nervcellerna i dessa områden.

Symptomen på OPCA kan variera, men de flesta patienter upplever en kombination av muskulära stelhet (spasticitet), koordinationsstörningar och balansproblem. Andra symptom kan inkludera tal- och sväljningssvårigheter, ögonsymtom som nystagmus (osäker blickrörelse) och diplopi (dubbelseende), samt kognitiva problem som minnesförlust och koncentrationssvårigheter.

OPCA kan vara en del av flera olika neurodegenerativa sjukdomar, inklusive multipel systematrofi (MSA) och spinocerebellär ataxi (SCA). Sjukdomen kan diagnostiseras genom att använda sig av kliniska symtom, bilddiagnostik som MRI-skanning och neurologisk undersökning. Vid tillfället finns det ingen bot för OPCA och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och underlätta patienternas vardagliga funktion.

"Gyroatrofi" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormt snabb rotation eller cirkulation av celler, vätskor eller andra strukturer inom kroppen. Detta fenomen kan ses i olika patologiska tillstånd, såsom inflammation, infektion och cancer. I vissa fall kan gyratrofi leda till skador på omgivande vävnader och organ.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det är en form av torr AMD och kännetecknas av synligt avgränsade, flatare områden av atrofi (skralning) av det yttre skiktet i centrala delen av näthinnan, retinal pigmentepitelet (RPE). GA leder till progressiv förstörelse av fotoreceptorcellerna och kan orsaka allvarlig synnedsättning eller blindhet i mitten av synfältet.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

Muskelatrofi er en medisk betegnelse for en tilstand, hvor musklerne i kroppen taber styrke og svindes ind over tid. Atrofi betyder forringelse eller nedbrydning af et organ eller væv, og muskelatrofi refererer konkret til en nedbrydning af muskulatur.

Muskelatrofi kan opstå som følge af en række forskellige faktorer, herunder alder, sygdomme, skader, genetiske defekter eller mangel på fysisk aktivitet. Nogle af de sygdomme, der kan føre til muskelatrofi, inkluderer:

* Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
* Guillain-Barré syndrom
* Multiple sklerose (MS)
* Muskeldystrofi
* Neuropati
* Polio

Symptomer på muskelatrofi kan inkludere svaghed, spændingsfølelse eller smerter i musklerne, forringet muskelkraft, udtalt nedbøjning af rygraden, hovedfald og vanskeligheder med bevægelse. Behandling af muskelatrofi afhænger ofte af dens underliggende årsag. Fysisk træning, ernæring og medicinsk behandling kan anbefales alt efter diagnosen. I visse tilfælde kan assisterende teknologi hjælpe med at forbedre funktionen og forøge selvstændigheden for personer med muskelatrofi.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Autosomal dominante optikusatrofi (ADO) är en medfödd ögonsjukdom som orsakas av en genetisk mutation på ett autosomalt kromosom. Den dominerande arvetypen innebär att en enda kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen, oavsett om genen är ärvd från modern eller fadern.

Optikusatrofi refererar till en skada eller degeneration av optisk nerven, som är den nerv som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Vid ADO beror skadan på en specifik genetisk mutation i OPA1-genen, som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i mitokondriernas funktion och energiproduktion i optiska nervceller.

Symptomen på ADO kan variera, men de flesta drabbade människor upplever en progressiv nedsättning av synskärpan, kontrastering och färgseende. I allvarliga fall kan det leda till tunnel syn eller till och med blindhet. Sjukdomen påverkar ofta båda ögonen, men skadan kan vara asymmetrisk, vilket innebär att ena ögat kan vara mer drabbat än det andra.

Det finns inget botemedel för ADO, men vissa terapier och behandlingar kan hjälpa till att hantera symtomen och förhindra ytterligare skada på optiska nervceller. Dessa inkluderar synträning, användning av lågenergilampa, glasögon eller kontaktlinser för att korrigera synen och undvikande av vissa miljöfaktorer som kan förvärra symtomen, såsom starkt solljus och stress.

Survivor of Motor Neuron (SMN) komplexa proteiner är en grupp relaterade proteiner som spelar en viktig roll i produktionen av små nukleära ribonukleoproteiner (snRNP) i eukaryota celler. Dessa snRNP:er är kritiska för splicingen av messenger RNA (mRNA), vilket är en process där introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sammanfogas korrekt för att producera ett fullständigt, funktionellt protein.

SMN komplexet består av flera proteiner, inklusive SMN1, SMN2, Gemin2-8 och Unrip. Det mest välstuderade proteinet i denna grupp är SMN1 (Survivor of Motor Neuron 1), som är kodat för av genen SMN1 på kromosom 5q. Genen SMN2 producerar också ett SMN protein, men detta protein saknar exon 7 och är därför funktionellt defekt. I individerna med den arvsmassabaserade sjukdomen spinals muskelatrofi (SMA) kan de fullständigt fungerande kopiorna av genen SMN1 saknas eller vara muterade, vilket leder till en nedsatt produktion av SMN protein och som resulterar i en progressiv förlust av motorneuron.

SMN komplexet hjälper till att samla och transportera de proteiner och RNA-molekyler som behövs för att bygga upp snRNP:er, vilket gör det möjligt för cellen att korrekt splicen mRNA. SMN komplexet är därför av essentiell betydelse för hälsa och överlevnad av motorneuron och andra celldelar i kroppen.

'Survival of Motor Neuron 2 Protein' (SMN2) er en proteinkjempe som produseres fra SMN2-genen. SMN2 er mye lik den gen som koder for Survival of Motor Neuron 1 Protein (SMN1), og SMN1-genen er mutert hos personer med den arvelige sykdomen spinal muskulær atrofi (SMA). Når SMN2-genen aktiveres, produserer den en kort variant av SMN-proteinet som i mange tilfeller ikke er fullstendig funksjonell. I noen tilfeller kan SMN2-genen imidlertid også produsere en fullstendig funksjonell variant av SMN-proteinet, og graden av denne produksjonen kan ha en betydning for sværhedsgraden av SMA hos ein individ.

SMN-proteinets hovedfunksjon er å spille en viktig rolle i danningen av de små ribonukleoproteinkomplekser (snRNP) som er nødvendige for sikringen av korrekt splisning av presplisnings-RNA (pre-mRNA) i cellekjernen. SMN-proteinet er derfor viktig for normal cellular funksjon, og mangel på det resulterer i den alvorlige neuromuskulære forlammelsesykdommen SMA hos personer som har mutasjoner i både SMN1-genera sine.

'Upphängning i bakbenen' (eng. 'Hang signs in the lower extremities') är ett medicinskt begrepp som kan användas för att beskriva en situation där blodflödet till benen är nedsatt på grund av att det tryck som utövas på venerna i benen är för högt. Detta kan orsakas av olika faktorer, exempelvis långvarigt sittande eller stående stilla, övervikt, graviditet eller sjukdomar som kan leda till blodproppar (tromboser) i benen.

Symptomen på 'upphängning i bakbenen' kan variera från enbart smärta och svullnad i benen till allvarligare symptom såsom andningssvårigheter, yrsel eller bröstsmärtor om blodproppen lossnar och färdas upp till lungorna (emboli).

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever symtom på 'upphängning i bakbenen', särskilt om de är kraftiga eller förvärras över tiden. Behandlingen kan bestå av bland annat ökat rörlighet, kompressionstrumpor, läkemedel eller blodtunnare (antikoagulantia) beroende på svårighetsgrad och underliggande orsak.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), också känd som Kennedys sjukdom eller bulbospinal andningsmuskelatrofi, är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som beror på en expansion av CAG-repeater i androgenreceptorgen på X-kromosomen. Detta leder till en progressiv nedbrytning av motorneuron i hjärnstammen och i ryggmärgen, vilket orsakar symmetriska svaghets- och atrofiöverliggare i ansikts-, mun-, svalg- och halsmuskulatur samt i extremiteterna. Symptomen inkluderar bland annat tal- och sväljningssvårigheter, muskelryckningar, stelt neck, slappa ansiktsuttryck, svaga andningsmuskler och ofta en kombination av svaghet och spasticitet i armar och ben. Sjukdomen debuterar vanligtvis under mitten av vuxenlivet och är progressiv, men livslängden är normalt inte förkortad.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Atrofisk gastrit är en medicinsk term som beskriver en kronisk inflammation i magsäcken (gastriten) som har lett till en förtunning och förlust av den normala strukturen och funktionen hos magvävnaden. Denna sjukdomsprocess orsakar atrofi, det vill säga en nedbrytning och försvagning, av de celler som producerar magsaften (parietalcellerna) och de celler som bildar den skyddande slimhinnan i magen (övriga epitelceller).

Atrofisk gastrit kan delas in i två typer beroende på vilka områden av magsäcken som är drabbade:

1. Fundusgastrit: Den övre, bakre delen av magsäcken (fundus) är inflammerad och atrofierad.
2. Corpusgastrit: Den centrala delen av magsäcken (corpus) är inflammerad och atrofierad.

Atrofisk gastrit kan vara asymptomatisk, men kan också leda till symptom som illamående, kräkningar, buksmärtor, minskad aptit och viktminskning. Den är också en riskfaktor för magcancer, eftersom den skapar ett miljö där cancerogena ämnen kan utvecklas.

Den vanligaste orsaken till atrofisk gastrit är infektion med bakterien Helicobacter pylori (H. pylori). Andra orsaker kan vara autoimmuna sjukdomar, kirurgiska ingrepp och användning av protonpumpshämmare under lång tid.

SCF (Skp, Cullin, F-box) protein ligases are a family of E3 ubiquitin ligases that play a crucial role in the ubiquitination and subsequent degradation of proteins. The SCF complex is composed of several subunits, including Skp1, Cul1 (or Cul5), Rbx1, and an F-box protein.

The F-box protein is responsible for recognizing and binding to specific substrates that are targeted for degradation. There are multiple F-box proteins, each with a different substrate specificity, allowing the SCF complex to target a wide range of proteins for degradation.

Once the SCF complex binds to its substrate, it catalyzes the transfer of ubiquitin molecules from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the substrate. This process is repeated multiple times, resulting in a polyubiquitinated protein that is then recognized and degraded by the 26S proteasome.

The SCF complex plays important roles in various cellular processes, including cell cycle regulation, signal transduction, and DNA damage response. Dysregulation of SCF-mediated ubiquitination has been implicated in several diseases, including cancer and neurodegenerative disorders.

Optikusatrofi är en ogenomgänglig skada eller degeneration av nervceller i den centrala optiska nervan, som leder till synförlust. När det är ärftligt (med genetisk komponent) kan det bero på flera olika gener som varierar mellan olika familjer och populationer. Två vanliga former av ärftlig optikusatrofi är autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) och autosomalt recessivt optikusatrofi (AROA). ADOA orsakas ofta av mutationer i OPA1-genen, medan AROA kan orsakas av mutationer i genen OPA3. Symptomen på ärftlig optikusatrofi kan variera, men inkluderar vanligen nedsatt central syn, färgseende svårigheter och skuggbildningar i synfältet (skotomer).

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Uveasjukdomar är en samlande beteckning på sjukdomar som drabbar den del av ögat som kallas uvea. Uvean består av tre delar: iris ( regnbågshinnan ), ciliarkroppen ( muskler och blodkärl som kontrollerar ögats form och linsens position ) och korneakroppen ( rika på blodkärl som förser näthinnan och linsen med näring ).

Uveit eller uveitider är ett samlingsnamn för en grupp inflammatoriska sjukdomar som drabbar uvean. Det kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, skada eller okänd orsak. Symptomen på uveit kan inkludera ögonont tyngning, rodnad, smärta, känslighet för ljus, synförändringar som flyktiga flimmer, synförlust eller synfältrestriktioner. Behandlingen av uveit beror på orsaken och kan innebära antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva behandlingar.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever någon av de nämnda symptomen, eftersom uveit kan leda till allvarliga komplikationer och permanent synskada om den inte behandlas korrekt.

Organstorlek är ett mått på storleken på olika organ i kroppen, ofta uttryckt i volymen (till exempel i kubikcentimeter, cm3) eller i vikt (till exempel i gram, g). Organens storlek kan variera mellan individer beroende på en rad faktorer som kön, ålder, genetiska faktorer och hälsostatus. I vissa fall kan organens storlek användas som ett sätt att bedöma hälsan hos en individ, till exempel när man mäter storleken på levern för att undersöka om den är utsatt för skada eller sjukdom.

Supranuclear pares är en neurologisk term som betyder nedsatt muskelkontroll orsakad av skada på de översta nervcentra (supranucleära strukturerna) i hjärnan som styr rörelserna. När det gäller den progressiva formen av supranukleär pares, avses en gradvis försämring av muskelkontrollen över tid.

Progressiv supranukleär pares (PSP) är en ovanlig neurologisk sjukdom som orsakas av aggregationer av proteinet tau i hjärnan. Detta leder till skada på de delar av hjärnan som styr bland annat ögonrörelser, balans och muskelkontroll. De vanligaste symtomen inkluderar problem med att sänka blicken, stelhet, trötthet, sväljningssvårigheter och tal- och andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det finns olika subtyper av PSP som kan presentera sig på olika sätt, men de flesta av dem kommer att innebära en försämring av muskelkontrollen över tid.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

"Halvsidig ansiktsförtvining" kan definieras som en enpartsig förlust av muskelkontroll och/eller förändringar i utseende på ett hälft av ansiktet. Detta kan orsakas av en skada eller sjukdom i det centrala nervsystemet, såsom en stroke, eller i den perifera nerven som styr ansiktsmuskulaturen. Symptomen kan inkludera att ögonlocket hänger ned, att mungipan dras åt sidan och/eller att näsa och läpp viker sig åt samma håll. Ibland kan det även förekomma svälj- och talproblem.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

Shy-Drager syndrom, även känt som striatonigral degeneration eller multisystematrofi med orthostatisk hypotension, är en sällsynt neurologisk sjukdom som karaktäriseras av en progressiv skada på det autonoma nervsystemet. Det autonoma nervsystemet styr automatiska kroppsfunktioner såsom hjärtslag, andning och blodtryck.

Sjukdomen är namngiven efter de två läkare som först beskrev den, M. Shy och GL Drager, och kännetecknas av följande symtom:

1. Ortostatisk hypotension: Kraftig nedsatt blodtryck vid uppställd position, vilket kan leda till synfall, yrsel eller medvetslöshet.
2. Parkinsonsliknande symtom: Rigiditet, tremor, långsam rörelseförmåga och instabil postur.
3. Autonom dysfunktion: Problematisk svettning, törst, trötthet, urininkontinens, förstoppning och impotens.
4. Ataxi: Koordinationssvårigheter och ostadig gång.
5. Ögonmuskelsymtom: Ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och oförmåga att fokusera blicken (opsoklonus).

Shy-Drager syndrom är en progressiv sjukdom som förvärras över tiden, och det finns idag ingen känd bot eller effektiv behandling. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta patientens vardagsliv.

Medicinskt kan muskeldenervering definieras som den process där nervimpulser skickas från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) till skelettmusklerna, vilket orsakar kontraktion och rörelse.

Denna process innebär följande steg:

1. Första steget är att neuronen i centrala nervsystemet skickar en elektrisk impuls (action potential) längs sitt axon till den del av neuronen som kallas synapsen.
2. I synapsen sker en kemisk signalöverföring från ett neurotransmittorsubstanser till receptorer på den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
3. När neurotransmittorbinds till receptorn aktiveras en elektrisk impuls i den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
4. Denna elektriska impuls färdas längs axonen på den efterföljande nervcellen och når slutligen en motorändplatta, som är en speciell struktur där nervcellen och muskelcellen möts.
5. Motorändplattan överför sedan elektriska impulser till muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion av muskeln och rörelse i kroppen.

Muskeldenervering är därför en nödvändig process för att vi ska kunna röra oss och utföra vardagliga aktiviteter som gå, prata och äta.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

"Kognitiva störningar" är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar och tillstånd som påverkar kognitiva funktioner, såsom minne, uppmärksamhet, språk, perception, sakinlärning, rumslig orientering, insikt, domedömande och planering. Dessa störningar kan vara milda eller allvarliga och kan ha en kraftig påverkan på individens vardagliga funktionsnivå och livskvalitet. Kognitiva störningar kan orsakas av olika faktorer, till exempel skador på hjärnan, neurodegenerativa sjukdomar eller psykiatriska tillstånd. Exempel på kognitiva störningar inkluderar demens, delirium, kognitiv påverkan av depression och kognitiva funktionsnedsättningar relaterade till åldrande.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

'Tinninglob' er en uttrykk som ikke brukes innenfor medisinsk terminologi. Jeg antar at du sannsynligvis refererer til "tinnitus", som er en bete designert for hørsel av lyd uansett om det finnes en ytre kilde eller ikke. Tinnitus kan oppleves som ringing, brumming, susing, pibbling eller andre typer lyd. Den kan være konstant eller intermittent og kan ha forskjellige intensitetnivåer. Tinnitus er ofte et tegn på et underliggende problem, som kan være relatert til øreproblemer, hoved-hals-sykdommer, høreleskade eller andre medisinske tilstander.

Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, också kända som programmerade cellsdöden. NAIP har en specifik funktion i att skydda nervceller (neuron) från apoptos. Det gör detta genom att interagera med och hämma aktiviteten hos ett protein som heter caspase-9, vilket är en viktig aktivator av apoptotisk cellsdöd. NAIP har också visat sig ha en roll i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera en immunrespons. Mutationer i NAIP kan leda till ökad neuronal apoptos och neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom.

Pepsinogen A är ett proenzym, det vill säga ett inaktivt enzym som aktiveras när det exponeras för lågt pH i magen. När pepsinogen A aktiveras bildas pepsin, ett enzym som bryter ner proteiner i matspjälkningen. Pepsinogen A produceras huvudsakligen i den huvudcell som finns i magsäcken.

Aktiviteten hos pepsinogen A används ofta som en markör för magsäckens funktion och kan mätas i blodet. Ökade nivåer av pepsinogen A kan indikera skada eller sjukdom i magsäcken, till exempel gastrit eller magcancer.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

Demens är en medicinsk term som används för att beskriva en nedgång i kognitiv funktion och förmåga till tänkande, minne, uppmärksamhet, räknekapacitet, språk och visuell perception, som är så allvarlig att den påverkar en persons vardagliga funktioner och aktiviteter. Demens kan vara orsakad av olika sjukdomar eller skador på hjärnan, exempelvis Alzheimers sjukdom, vaskulär demens eller demens som följd av en traumatisk hjärnskada. Symptomen tenderar att förvärras över tiden och kan leda till betydande funktionsnedsättning och behov av stöd i vardagliga aktiviteter.

'Immobilisering' är inom medicinen ett tillstånd där rörelsefrihet i en kroppsdel eller en hel kropp är begränsad eller obefintlig. Detta kan uppnås genom användning av olika metoder såsom splintar, gipsbandage, stela skor, halskragar eller läkemedel som muskelrelaxerande preparat. Immobilisering används ofta för att behandla skador, förebygga komplikationer efter operationer och under vissa medicinska undersökningar.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.

Ett motorneuron är ett neuron i centrala nervsystemet (CNS) som har till uppgift att kontrollera muskelaktiviteten och kroppens rörelser. Motorneuroner har sin cellkropp (soma) belägen i hjärnan eller ryggmärgen, och de skickar ut efferenta nervimpulser via sina axoner till musklerna eller andra effektororgan.

Det finns två huvudtyper av motorneuron:

1. Övre motorneuroner (upper motor neurons, UMNs): Dessa är belägna i hjärnbarken och skickar signaler via sina axoner till lägre motorneuroner i ryggmärgen. Skador på övre motorneuroner kan leda till spasticitet, hyperreflexi och svårigheter att initiera rörelser.

2. Lägre motorneuroner (lower motor neurons, LMNs): Dessa är belägna i ryggmärgen och skickar signaler direkt till musklerna via sina axoner. Skador på lägre motorneuroner kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förlust av reflexer.

Motorneurons funktion är att koordinera rörelser genom att aktivera eller inhibera muskelaktiviteten i olika grupper av muskler. De spelar därför en viktig roll i alla aspekter av kroppens rörelseförmåga, från finmotorik till grossmotorik.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskler och som fungerar som en hämning av muskelväxt. Det innebär att myostatin sänker ned muskelcellers förmåga att växa och multiplicera sig, vilket i sin tur begränsar muskelmassans ökning. Myostatinverkningssättet involverar en negativ feedbackmekanism där högre nivåer av myostatin minskar muskelcellers tillväxt och lägre nivåer stimulerar tillväxten.

Myostatinförhöjda nivåer har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom sarkopeni (alderrelaterad muskelförlust), cachexi (onormalt förlorande av kroppsvikt och muskelmassa) och muskeldystrofi. Genetiska mutationer som leder till nedsatt myostatinverksamhet har visat sig korrelera med ökad muskelmassa och styrka, vilket gör att forskare studerar möjligheterna att utveckla läkemedel som kan modulera myostatinaktiviteten för behandling av olika muskelsjukdomar.

"Computer-assisted image processing" refererar till användandet av datorbaserade verktyg och algoritmer för att manipulera, analysera och tolka digitala bilder inom medicinskt sammanhang. Detta kan involvera olika tekniker som filtrering, normalisering, segmentering, och registring av bilder från olika modaliteter såsom röntgen, magnetresonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT). Syftet kan vara att förbättra bildkvaliteten, extrahera specifika regioner eller detaljer av intresse, eller kvantitativt mäta olika aspekter av en bild. Detta används ofta inom områden som radiodiagnostiskt stöd, planering och guidediagnosticering av behandlingar, forskning och utbildning.

"Lillhjärnans sjukdomar" (eng. "Degenerative diseases of the cerebellum") är en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av skada och degeneration i lillhjärnan, en del av hjärnan som har stor betydelse för koordineringen av rörelser och balans.

Här är några exempel på vanliga sjukdomar som kan drabba lillhjärnan:

1. Spinocebellära ataxi (SCA): Detta är en grupp arvsmassbaserade sjukdomar som orsakas av defekter i specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, bland annat.
2. Friedreichs ataxi (FRDA): Detta är en arvsmassbaserad sjukdom som orsakas av defekter i FRATAXIN-genen. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, hjärtproblem och annan skada på nervsystemet.
3. Multipel systematrofi (MSA): Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i flera delar av det centrala nervsystemet, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, autonoma symptom (som blodtrycks- och svettningsförändringar) och andra neurologiska symptom.
4. Progressiv supranukleär pares: Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i specifika delar av hjärnan, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av muskelkontroll och koordination, bland annat svårigheter att röra ögonen och att svälja.
5. Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Detta är en dödlig neurologisk sjukdom som orsakas av prioner (proteiner som har förvridit sig till en skadlig form). Sjukdomen kännetecknas av snabb progressiv demens, muskelsvaghet, koordinationssvårigheter och andra neurologiska symptom.

Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan orsaka liknande symptom som ovan nämnta sjukdomar. Om du eller någon i din närhet upplever några av dessa symptom bör ni söka vård och få en korrekt diagnos från en läkare.

Den hippocampus är en del av limbiska systemet i hjärnan som spelar en viktig roll i minnes- och läringsprocesser. Det är ett par strukturer, en i varje hemisfär, som liknar en hästsko i formen och ligger djupt inne i tinningloben. Hippocampus består av flera regioner, inklusive cornu ammonis, dentatgyrus och subiculum, som tillsammans bildar en komplex neural nätverksarkitektur.

Hippocampus är speciellt känslig för skador orsakade av syrebrist, neuroinflammation och neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom. Forskning har visat att förlust av volym och funktion i hippocampus korrelerar med minnesförlust och kognitiva nedsättningar hos äldre vuxna och personer med demenssjukdomar.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

"cAMP-responsive element binding protein" (CREB) er ein transskripsjonsfaktor som binder til cAMP-respons elementet (CRE) i DNA-strengane. CREB spiller en viktig rolle i reguleringen av en rekke gener som er involvert i cellulær signalering, metabolisme, apoptose og memori. Når cAMP-molekylet aktiveres, det fører til fosforylasjon av CREB-proteinet, som deretter binder seg til DNA-strengen og regulerer transskripsjonen av gener relatert til den spesifikke cellulære responsen.

Första horncellen, eller anteriorhorncellen, är en typ av nervcell som finns i vår ryggrad (centralnervsystemet). Dessa celler ligger främst i den anteriora (främre) delen av grå substance i varje segment av vårt ryggradsmärgelskelett. De hör till det som kallas för pyramidcellerna och är involverade i motorisk kontroll, det vill säga de hjälper till att styra vår muskulatur och rörelser. Skador på främre hornceller kan leda till olika neuromuskulära symtom som exempelvis förlamningar eller spasticitet.

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.

"Glutenintolerans" er en uoffisiell betegnelse som ofte brukes om to forskjellige medisinske tilstander: skjevt tarmsyndrom (non-celiak gluten sensitivity) og celiaki. Disse tilstandene kjennetegnes av en overfølsomhet eller et vanskelig å tåle stoffet gluten, som forekommer i visse korn som hvetebrøk, rugbrøk og bygg.

Celiaki er en autoimmun tilstand der tarmen blir angrepet av eget immunsystem når den mottar gluten. Dette fører til skader på tarmskjelettet og kan føre til en rekke symptomer som diarré, mage-t armsmerter, viktstnading og træthed. Celiaki kan også føre til langsiktige helseproblemer hvis det ikke behandles riktig. Behandlingen for celiaki er en strikt glutenfri diett.

Skjevt tarmsyndrom (non-celiak gluten sensitivity) er en anden type overfølsomhet mot gluten der ikke er foråksatt av autoimmunitet eller skader på tarmskjelettet. Symptomer som manglende energi, trøske og mage-t armsmerter kan oppstå etter inn taget av gluten, men disse forsvinner når personen følger en glutenfri diett.

Det er viktig å undersøke og diagnostisere korrekt for å kunne behandle disse tilstandene riktig. Hvis du tenker du har noen av de ovennevnte symptomene, bør du kontakte en lege for å få en korrekt diagnose og behandling.

Pepsinogen C er ikke direkte en medisinsk definisjon, men pepsinogener er en gruppe enzymer som produseres i magsækkens slimhinde. Pepsinogen er en inaktiv form av pepsin, et enzym som bryter ned proteiner til mindre peptider under fordøyelsen. Der er to hovedtyper av pepsinogener, pepsinogen A og pepsinogen C, og de produseres i forskjellige celler i magsækken. Pepsinogen C produseres spesielt i chiefcellene i fundus og bodi-regionen av magsækken.

Anomalier i pepsinogennivåer, især økte nivåer av pepsinogen I og/eller pepsinogen C, kan være forbundet med forskjellige mag-tarm-lidelser, for eksempel gastroesofageal refluxsjeskjenning (GERD), kronisk gastritt, og magsår. Ved å måle pepsinogennivåer i blodet kan lege diagnostisere og overvåke disse tilstandene.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Frontotemporal dementia (FTD) är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar som orsakas av skada eller degeneration av främre delarna av hjärnbarken, fram- och tinntarmarnas cortex. Dessa områden i hjärnan är involverade i beteende, personlighet, språk och social interaktion.

FTD kännetecknas vanligtvis av progressiv försämring av kognitiva funktioner, beteende och emotionell förmåga. Symptomen kan variera beroende på vilken del av frontotemporalloben som är mest drabbad. Det finns tre huvudtyper av FTD:

1. Fronto temporal degeneration med beteendestörningar och/eller förändringar i personlighet (beteendestörnings-FTD eller bvFTD)
2. Primär progressiv afasi, som kännetecknas av en progressiv nedsättning av språkförmågan
3. Semantisk demens, som kännetecknas av problem med förstå och använda ord och saknas begreppsmässig förståelse för språket.

FTD är en relativt ovanlig form av dementia, men den är en av de vanligaste orsakerna till dementia hos personer under 65 år. Den orsakas ofta av genetiska faktorer, men kan även vara relaterad till andra sjukdomar som exempelvis neurodegenerativa sjukdomar eller infektioner.

'Hjärnbark' är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre vävnadslagern av hjärnan, även känd som cerebral cortex. Den består av nervceller och deras utskott (axoner och dendriter) och är indelad i olika områden med specifika funktioner, såsom sensoriska, motoriska och kognitiva funktioner. Hjärnbarken är den del av hjärnan som är involverad i högre mentala processer, inklusive tankeprocesser, minne, perception, språk och medvetande.

The choroid is a part of the eye located between the retina and the sclera, which is the white, protective outer coating of the eye. It is a vascular layer that contains a large number of blood vessels that supply oxygen and nutrients to the outer layers of the retina. The choroid plays a critical role in maintaining the health and function of the retina, particularly the photoreceptor cells that are responsible for vision.

Damage to the choroid can lead to serious eye conditions such as age-related macular degeneration (AMD), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and central serous chorioretinopathy (CSC). These conditions can cause vision loss or impairment, making it essential to maintain the health of the choroid through regular eye exams and good overall eye health practices.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

'Lillhjärna' (cerebellum) är en del av hjärnan som ligger under storhjärnan och bakom hörsel- och synbarken. Det är en viktig struktur som har en central roll i koordineringen av muskulär aktivitet, balans och rörelsekoordination. Lillhjärnan består av två hemisfärer och ett mittparti (vermis) och innehåller mycket nervceller (neuron). Skador på lillhjärnan kan orsaka problem med muskeltonus, rörelsekontroll, balans och koordination.

Mild cognitive impairment (MCI) er en forringet kognitiv funktion, der er alvorligere enn den normale hukommelses- og tanketab, som ses ved normal aging, men som ikke er alvorlig nok til at påvirke daglige aktiviteter. MCI betegner en overgangszustand mellem normale kognitive funktioner og demens.

MCI inkluderer typisk problemer med:

* Hukommelse
* Sprog
* Visuospatielle evner (evnen til at forstå rumlige relationer mellem objekter)
* Orientering
* Dommede evner (evnen til at bedømme situationer og tage beslutninger)

MCI kan være forud for udviklingen af demens, men det er ikke altid tilfældet. Nogle personer med MCI forbliver stabile, mens andre forværres eller forbedres. Derfor er det vigtigt at have en regelmæssig eftersyn hos en læge for at overvåge ændringer i kognitiv funktion og tilpasse behandlingen dertil.

En motorneuronsjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller (motorneuron) i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar våra muskler. Dessa nervceller svarar för att skicka signaler från hjärnan till musklerna för att initiera rörelse. När dessa nervceller skadas eller slits sönder, kan det leda till svaghet, spasticitet, stelhet och atrofi av muskler. Exempel på motorneuronsjukdomar innefattar amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi (PMA) och spinal muskelatrofi (SMA).

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Hjärnventriklarna är utrymmen fyllda med cerebrospinalvätska (CSF) inne i hjärnan. Det finns fyra hjärnventriklar: de två laterala ventriklarna, den tredje ventrikeln och den fjärde ventrikeln. De laterala ventriklarna är belägna i varje hemisfär av hjärnbarken, den tredje ventrikeln ligger mellan de två halvkulorna av thalamus och den fjärde ventrikeln ligger under cerebellum och förbinder sig med central canalen i ryggraden. Hjärnventriklarna är viktiga för att producera, cirkulera och resorbiera CSF, som hjälper till att skydda hjärnan och nerverna genom att absorbera stötar och skada.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

'Helicobacter pylori' är en bakterie som lever i magsäcken hos uppskattningsvis halva världsbefolkningen. Den orsakar ofta inflammation i magsäckslemhinnan och kan leda till magbölder, magsår och i vissa fall till magcancer. Bakterien tros vanligen smitta barn via kontaminert mat eller vatten, men även via direktkontakt med infekterad person. Infektionen kan vara asymptomatisk eller ge upphov till symptom som buksmärta, kräkningar och illamående. Behandlingen av Helicobacter pylori-infektion består vanligen av kombinerad antibiotisk behandling tillsammans med en läkemedel som reducerar magsyrahalten.

'Magkatarr' (engelska: 'Nasal congestion') är ett tillstånd där näsan känns stängd eller täppad, ofta orsakat av ökat slem i näshålorna. Det kan bero på en virussjukdom som en förkylning eller allergi. Magkatarr kan också vara ett tecken på andra tillstånd, såsom rhinosinusit eller struphuvudscancer. För att lindra symtomen kan man använda sig av vattenånga, nässpray eller dekongestiva läkemedel.

'Magslemhinna' (gastric mucosa) refererar till den slimhinneseparation som tapetserar insidan av magen. Den består av ett flertal celltyper och är ansvarig för att producera syror, enzymer och andra substanser som hjälper till att bryta ned föda och skydda magens vävnad från den sura miljön. Magslemhinnan har också en viktig roll i immunförsvaret genom att producera och transportera antikroppar för att bekämpa infektioner.