Faktor VII-brist
Faktor VII
Blodkoagulationsstörningar, ärftliga
Faktor VIIa
Tromboplastin
Factor VII-deficiency, också känt som serumprotrombinkoncentrationsbrist, är ett sällsynt blödningssyndrom som orsakas av en nedsatt aktivitet eller mängd av koagulationsfaktorn VII. Detta protein spelar en viktig roll i den initiala hemostatiska responsen genom att aktiveras till sin aktiva form, Factor VIIa, som sedan aktiverar andra koagulationsfaktorer och initierar blodets koagulationskaskad.
En nedsatt aktivitet eller mängd av Factor VII kan resultera i en förlängd protrombintid (PT) och partialt tromboplastintid (aPTT), som är laboratoriemässiga tester som används för att utvärdera koagulationsstatus. Symptomen på Factor VII-deficiency kan variera från milda till allvarliga, inklusive spontana blödningar, blåmärken, näsa-, tandkötts- eller tungblödningar, menstruationsblödningar och blödningar efter skada eller kirurgi. Factor VII-deficiency är en autosomal recessiv störning, vilket betyder att båda kopior av genen måste ha mutationer för att en individ ska utveckla sjukdomen.
Faktor VII, också känd som protrombinkonvertas, är ett enzym som spelar en viktig roll i koagulationskaskaden, den serie biokemiska reaktioner som leder till bildandet av blodproppar och stoppar blödningar. Faktor VII aktiveras av vävnadstromboplastin när ett sår eller en skada uppstår, och aktiverad Faktor VII konverterar i sin tur faktor X till dess aktiva form, faktor Xa. Detta är en kritisk reaktion som initierar bildandet av en blodpropp och stoppar blödningen. Faktor VII produceras naturligt i levern och kräver vitamin K för sin syntes.
'Arvade blodkoagulationsstörningar' (eng. 'Inherited coagulation disorders') är medicinska tillstånd där individens blod har en nedsatt förmåga att koagulera orsakad av genetiska mutationer. Detta leder till ett ökat risk för onormalt blödande (excessive bleeding) eller blodproppar (thrombosis). Exempel på arvade blodkoagulationsstörningar inkluderar hemofili A och B, von Willebrands sjukdom och faktor V Leiden mutation. Dessa tillstånd kan vara allvarliga och kräver ofta livslång behandling och övervakning.
Factor VIIa, också känd som aktiverad Faktor VII, är ett enzym som spelar en viktig roll i koagulationskaskaden, den serie biokemiska reaktioner som leder till blodets koagulering eller blodstillning.
Faktor VIIa produceras av levern och aktiveras vid skada på kärlen eller vid förekomst av trombin. När Faktor VIIa aktiveras, kan det katalysera en reaktion som leder till bildandet av trombin från protrombin. Trombin är ett viktigt enzym i koagulationskaskaden eftersom det orsakar omvandlingen av fibrinogen till fibrin, vilket resulterar i att blodet koagulerar och bildar en blodpropp för att stoppa blödningen.
Faktor VIIa används också som ett läkemedel vid behandling av vissa blödningsrubbningar, såsom hemofili.
Tromboplastin (alternativt stavat "thromboplastin") är ett proteinkomplex som deltar i blodets koagulationsprocess. Det finns naturligt förekommande i cellmembranet hos blodkroppar (trombocyter) och i endotelceller som tappar blodkärlen. När tromboplastinet aktiveras bildas enzymet thrombin, vilket omvandlar fibrinogent till fibrin, vilket i sin tur leder till formationen av ett blodkoagulum eller blodpropp.
Det finns också exogent tromboplastin som kan användas för att starta en koagulationsreaktion i laboratoriet, ofta extraherat från kalvspottkörtel (bovine thromboplastin) eller konstgjort. Exogen tromboplastin är vanligen en del av assayar som mäter aktiviteten hos olika koagulationsfaktorer i blodet, till exempel protrombintid (PT) och partiel lösningstid (APTT).