Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) er en arvelig sykdom karakterisert av nedsatt absorpsjon av fosfat i tarmen, lavt serumfosfat og økt aktivitet av parathyroideiormonen (PTH), som fører til raketslignende deformiteter i benene og forstyrret mineralisering av knogler og tannter. Sykdommen skyves ofte til mutasjoner i SLC34A3-genera, som koder for en natriumfosfat-cotransporter i tarmens epitelceller. Disse mutasjonene fører til nedsatt aktivitet av cotransporteren og deretter nedsatt fosfatabsorpsjon. FHR kan også være forbundet med mutasjoner i PHEX-genera, som koder for en fosfatregulerende enzym i knogler og tannter. Sykdommen vises ofte tidlig i barndommen med symptomer som svakhet, smerter, gikkproblemer og langt vekst. Behandlingen innebærer vanligvis kosthold med høy fosfatinnhold og vitamin D-preparater for å korrigere fosfat- og calciumnivåene i serumet og forbedre mineraliseringen av knogler og tannter.

Familial Hypophosphatemia, också känt som Familial Tumor-induced Osteomalacia (TFHO), är en ärftlig störning av mineralhomöostasen karaktäriserad av låg nivå av fosfat i blodet (hypofosfatemia) som orsakas av överdriven fosfaturi (förhöjd utsöndring av fosfat via urinen). Detta är vanligtvis orsakat av en mutation i ett gene som kodar för en proteinfamilj som kallas Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) eller de receptorer det binder till.

Denna störning leder till osteomalaci, en sjukdom där benvävnaden inte mineraliseras korrekt, vilket kan orsaka symtom som skelettsmärta, muskelsvaghet, och i vissa fall frakturer. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan variera mellan individer, beroende på graden av hypofosfatemia och andra faktorer.

För att diagnostisera familial hypophosphatemia används vanligen en kombination av blod- och urintester, genetisk testning och ibland även med hjälp av bilddiagnostik som röntgen och ben densitometri. Behandlingen innefattar ofta supplementering med fosfat och aktiv vitamin D, samt behandling av underliggande orsaker om det finns några.

"English sickness" eller "English disease" är inte officiella medicinska diagnoser, utan snarare slanguttryck som använts för att beskriva olika tillstånd. Ibland har det använts för att referera till scurvy (skörbjugg), på grund av den engelska sjöfartens historia och den tidiga kopplingen mellan brist på vitamin C och sjukdomen. Men det kan också ha använts i andra sammanhang för att beskriva olika medicinska tillstånd, beroende på kontexten.

PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som kodas för av PHEX-genet. Detta protein finns i benvävnad och deltar i regleringen av fosfatmetabolism genom att påverka nivåerna av en grupp peptider som kallas för skelettspecifika fosforegulerande hormoner (sFRP). PHEX hjälper till att kontrollera aktiviteten hos sFRP, vilket i sin tur reglerar aktiviteten hos en annan grupp proteiner som kallas för Wnt-proteiner. Wnt-proteinerna är involverade i regleringen av celldelning och celldifferentiering under fostertiden och i vuxet tillstånd.

Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-länkad hypofosfatemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och skelettförändringar.

Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIc (NPTIIc) är en typ av protein som hjälper till att transportera natrium (sodium) och fosfatjoner genom celldelarna i kroppen. Dessa proteiner är viktiga för att hålla balansen mellan olika elektrolyter och näringsämnen i kroppen, särskilt när det gäller fosfat.

NPTIIc-proteinerna finns främst i tarmen och njurarna, där de hjälper till att absorbera fosfat från maten och reglera mängden fosfat som utsöndras i urinen. Dessa proteiner är också involverade i cellers vätskebalans och signalering.

Mutationer i generna som kodar för NPTIIc-proteinerna kan leda till olika sjukdomar, inklusive några arvsmassasjukdomar som berör njurarna och benen. Forskning pågår fortfarande för att få ett bättre förståelse av hur dessa proteiner fungerar och hur de kan påverka vår hälsa.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Hypofosphatemic syndromer är ett samlingsnamn för olika medfödda eller acquireda störningar i fosfatmetabolismen som karaktäriseras av låga nivåer av fosfat i blodet (hypofosfatemia). Det vanligaste orsaken till hypofosfatemi är en medfödd defekt i produktionen av aktivt vitamin D, men det kan också orsakas av andra sjukdomar som exempelvis kronisk njursjukdom och malabsorption.

Hypofosfatemi kan leda till en rad symtom såsom muskelsvaghet, parestesi (känselbortfall), försämrad benstyrka och i vissa fall till utveckling av rakit (benvätskrot). Behandlingen av hypofosfatemi kan variera beroende på orsaken, men inkluderar ofta supplementering med fosfat och/eller aktivt vitamin D. I vissa fall kan behandling också omfatta borttagande av överaktiva paratiroidkörtlar som kan producera hormoner som påverkar fosfatnivåerna i kroppen.

"Benvävsuppmjukning" är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där benvävnaden blir mindre tät och mer porös. Det tekniska medicinska begreppet för detta tillstånd är "osteoporos". Osteoporos kan leda till att benen blir svagare och mer benbrottsbenägna. Termen "benvävsuppmjukning" används ofta för att beskriva den process där benvävnaden blir mindre tjock och stark, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.

Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där kroppen utsöndrar för mycket kalcium i urinen. Normalvärdet för kalcium i urinen varierar beroende på individuella faktorer, men vanligtvis anses en 24-timmars-urinprovs koncentration på över 300 mg/24 timmar (7,5 mmol/24 timmar) vara högt.

Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, inklusive förhöjda nivåer av parathyroidhoromon (PTH), njurarsjukdomar, primär hyperparatyreoidism och vissa läkemedel. Hyperkalciuri kan leda till att njurarna skadas över tid och öka risken för nefrokalcinos eller njursten. Det är viktigt att diagnostisera och behandla hyperkalciuri för att förebygga komplikationer och skydda njursjukvården.

Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis i form av hydroxiapatit, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta orsakas ofta av störningar i mineralomsättningen eller förhöjda nivåer av calcium och fosfat i blodet.

Nefrokalcinos kan vara associerad med olika sjukdomar, såsom hyperparatyreoidism, distal ren tubulär acidos, nefropati (skada på njurarna) orsakad av höga nivåer av oxalsyra eller cystin, samt användning av vissa läkemedel.

I allvarliga fall kan nefrokalcinos leda till njursvikt och skador på njurarnas funktion.

'Fosfater' är ett samlingsnamn för oorganiska salter och estrar av fosfor syra. De förekommer naturligt i kroppen och är viktiga komponenter i flera biologiska processer, till exempel i ben- och tandvävnad, energiproduktion och signalsubstanser i celler.

I medicinsk kontext kan höga nivåer av fosfat i blodet (hyperfosfatemia) vara ett tecken på njursjukdom eller avstängning av njurarna, medan låga nivåer (hypofosfatemia) kan ses vid malabsorption, överdriven urinering eller förlorande sjukdomar. Fosfatnivåer i kroppen måste hållas i balans eftersom för höga värden kan leda till utkristallisering av fosfat i blodet och leda till komplikationer som njursvikt och kalkavlagringar i kroppsvävnader.

Hypophosphatemic Rickets är en medfödd eller acquireda störning av mineralhomöostasen, karaktäriserad av låg serumkoncentration av fosfat och normalt eller nedsatt serumkoncentration av kalcium. Detta orsakar rachitisk skelettdeformitet, som visar sig som böjningar och svaghet i benen och bågen i ryggen. Den är ofta associerad med ett nedsatt tubulärt reabsorptionskapacitet för fosfat i njurarna, vilket leder till en ökad reningsgrad av urinen för fosfat och minskade nivåer av serumfosfat. Detta orsakas vanligtvis av mutationer i genen PHEX (Phosphate-regulating gene with homologies to Endopeptidases on the X-chromosome), även om andra genetiska och miljömässiga faktorer också kan spela en roll. Behandlingen innefattar vanligtvis kostförändringar, supplement av vitamin D och fosfat, samt eventuellt mediciner som hjälper till att reglera mineralhomöostasen.

Fibroblast Growth Factors (FGF) är en familj av signalsubstanser som spelar en viktig roll i cellers tillväxt, överlevnad, differentiering och migration. De binder till specifika receptorer på cellmembranet och aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till olika cellulära svar. FGF-familjen innehåller 22 kända medlemmar, varav flera har potentialen att användas terapeutiskt i behandling av olika sjukdomar, till exempel vissa typer av cancer och neurologiska störningar.

"Nevus sebaceous of Jadassohn" er en ikke-cancerhørende hudlæsion, der typisk viser sig ved fødslen eller opstår i de første år af livet. Det karakteriseres ved en velafgrænset, overjordisk forandring med et gulligt til orangefarvet udseende og en kroget eller pletvis surfacestruktur. Nevus sebaceous of Jadassohn findes hyppigst på hovedet (især panden) og ansigtet, men kan forekomme i andre områder af kroppen også.

Denne type nevus indeholder forøgede mængder af sebaceous glande (svettekirtler), hårfollikler og nerveendings. Som regel er denne læsion ikke smertefuld eller ubehagelig, men den kan være følsom over for berøring eller tryk.

I sjældne tilfælde kan nevus sebaceous of Jadassohn udvikle sig til at inkludere andre typer hudlæsioner, herunder cancer, såsom basalcelkarzinom eller syfilis-lignende keratosis. Derfor bør disse læsioner overvåges regelmæssigt af en læge for at sikre tidlig opdagelse og behandling af enhver malignt potentiale.

Kalcitriol är den aktiva formen av vitamin D, även känd som 1,25-dihydroxikalkiferol. Det är ett sekohormon som produceras i njurarna och har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfatbalansen i kroppen. Kalcitriol verkar genom att öka upptaget av calcium och fosfat i tarmen, samt påverka benmetabolismen. Det används också som läkemedel vid behandling av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av njursjukdom eller vitamin D-brist.

'Tandrörlighet' är ett begrepp inom tandvården som refererar till en smärtsensation eller ömhet i tänderna när de utsätts för kyla, värme, söta, sura eller stickande livsmedel och drycker. Det kan också uppstå vid beröring av tanden, som vid tandborrning under en tandläkarundersökning. Tandrörlighet kan bero på olika orsaker, till exempel förslitning eller skada på emaljen eller cementen, recession av tandköttet, karies, pulpit, parodontit eller sensitiva dentinrester. Behandlingen kan bestå av användande av desensitiseringmedel, tandfyllningar eller andra behandlingsmetoder som rekommenderas av en tandläkare beroende på orsaken till tandrörligheten.

Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIa (NaPi-IIa), är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera fosfattransporten i njurarna. Dessa proteiner återfinns i den proximala tubuli i njuren och de transporterar både natrium (sodium) och fosfatjoner in i cellerna genom en aktiv transportprocess som kräver energi.

NaPi-IIa-proteinerna spelar en viktig roll i homeostasen av kroppens fosfatnivåer, eftersom de hjälper till att reglera mängden fosfat som tas upp från urinen och återförs till blodomloppet. Dessa proteiner är också involverade i regleringen av mineraliseringen av benvävnad, eftersom de påverkar mängden fosfat som finns tillgängligt för att bilda kalciumfosfatkristaller i benen.

Mutationer i genen SLC34A1, som kodar för NaPi-IIa-proteinet, kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom familjär hypofosfatemi och renalt tubulär acidos.

Den termen "dentindysplasi" används inom tandläkevetenskap och stomatologi för att beskriva ett spektrum av abnormaliteter i utvecklingen av tänder. Ordet kommer från de grekiska orden "odous" som betyder tand och "dysplasia" som betyder missbildning eller ovanlig växt.

Dentindysplasi kan vara ärftligt eller orsakas av andra faktorer under fostertiden, såsom exponering för vissa läkemedel eller kemiska substanser. Det kan påverka en enda tand eller flera tänder och kan leda till en rad olika symptom, inklusive missformade, mindre än normalt storlek, för få eller extra tänder, eller tänder med ovanlig placering.

Det är värt att notera att dentindysplasi inte ska förväxlas med tandfelet "dentinogenes", som istället beror på en defekt i den cellulära signaleringen under utvecklingen av tanden och kan leda till mycket allvarligare symptom, inklusive kraftig tandköttsinflammation och tidig tandförlust.

Fysiologisk förkalkning, även känd som dystrofisk calcificering, är ett naturligt fenomen som kan uppstå i kroppen när viss typ av cellskador eller ämnesomsättningsrubbningar sker. Det innebär att mineraler, främst kalcium, sedimenterar och ackumuleras i vävnader och organ som normalt inte innehåller sådana mineraler.

Detta fenomen är vanligt förekommande i hjärtmuskeln efter en hjärtinfarkt, där döda celler ersätts med kalk. Även brosk och senor kan bli förkalkade, liksom vissa körtelvävnader som bröstkörtlar och thyroidea (sköldkörteln).

I de flesta fallen är fysiologisk förkalkning ofarlig och orsakar inga symptom. I vissa fall kan det dock leda till komplikationer, beroende på var i kroppen som förkalkningen sker och hur omfattande den är. Behandling av fysiologisk förkalkning behövs vanligtvis inte, men i vissa fall kan läkare välja att övervaka patientens tillstånd för att säkerställa att det inte uppstår några komplikationer.

Phosphorus är ett grundämne med symbolen P och atomnummer 15. Det är ett icke-metalliskt, multivalent grundämne som förekommer i flera former, bland annat en vit, farligt brandbar form som kallas vit fosfor och en svart, metallisk form som kallas röd fosfor. Fosfor är ett viktigt näringsämne för levande organismer och ingår i biomolekyler såsom DNA och RNA. Det förekommer också i ATP, den viktigaste energibäraren i celler.

I medicinsk kontext kan fosfor referera till ett flertal ting, inklusive:

1. Fosfater - salter av fosforsyra som är viktiga för många kroppsfunktioner, såsom att hjälpa till att bygga och reparera ben och tänder, hjälpa musklerna att röra sig och hjälpa nerverna att fungera korrekt.
2. Serumfosfat - ett mått på mängden fosfat i blodet. Förhöjda nivåer kan vara ett tecken på njursvikt, hypoparatyreoidism eller andra sjukdomar.
3. Fosforbindande protein - proteiner som binder till fosfater och hjälper till att reglera cellulära processer såsom signalering och celldelning.

I allmänhet refererar medicinska definitioner av fosfor ofta till dess roll i kroppens mineralbalans, energiomsättning och biokemi.

Hydroxikolekalciferoler, också känd som 1,25-dihydroxivitamin D3, är den aktiva formen av vitamin D i kroppen. Det produceras i njurarna när 25-hydroxivitamin D (som bildas i levern från föregångaren vitamin D) hydroxyleras till sin aktiva form med hjälp av enzymet 1-alfa-hydroxylas.

Hydroxikolekalciferoler spelar en viktig roll i kroppens kalciumhomöostas och bidrar till att reglera kalciumnivåerna i blodet genom att öka upptaget av kalcium i tarmen, frisätta kalcium från benen och minska nivåerna av paratyreoidhormon. Det är också involverat i regleringen av immunsystemet och har visats ha effekter på celldelning och cellcykeln.

Lägre nivåer av hydroxikolekalciferoler kan vara associerade med en rad hälsoproblem, inklusive ben- och muskelsvaghet, ökad risk för fallsjuka, depression, sömnstörningar och autoimmuna sjukdomar. Högre nivåer av hydroxikolekalciferoler kan vara associerade med en ökad risk för njurskärning och högt blodtryck.

Fanconi-syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där en persons tubuli i njurarna, de små rör som filtrerar blodet och tar upp vatten, socker och näringsämnen, inte fungerar korrekt. Detta leder till att kroppen tappar för mycket av vissa substanser som normalt skulle absorberas tillbaka in i kroppen.

Symptomen på Fanconi-syndrom kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta bland annat:

* För höga nivåer socker, syra och protein i urinen
* För låga nivåer av kalium, magnesium, fosfor och vitamin D i blodet
* Nedsatt tillväxt hos barn
* Muskelsvaghet
* Ben- och muskelsmärtor
* Uttorkning
* Förhöjda nivåer av kreatinin i blodet, som kan vara tecken på njursjukdom

Fanconi-syndrom kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ärftliga genetiska defekter, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning och andra sjukdomar som skadar njurarna. Behandlingen av Fanconi-syndrom beror på orsaken till tillståndet och kan omfatta substitutionsbehandling med de substanser som kroppen tappar för mycket av, såsom kalium, magnesium och fosfor. I vissa fall kan en njurtransplantation vara aktuell.

Osteocyter är de mest talrika celltyparna i benvävnaden och utgör upp till 90-95% av all cellmassa i benet. De är specialiserade, differentierade osteoblaster som blivit inneslutna i den mineraliserade benmatrix de själva har producerat. Osteocyter är nätverksknuta med varandra och med ytan av benen via smala utskott, cytoplasmatiska utväxter som sträcker sig genom benmatrisen. Deras huvudsakliga funktion anses vara att underhålla och reglera benstrukturen och mineraliseringen, men de har också visat sig spela en roll i mekanisk signalering, kalciumhomöostas och respons på hormoner som parathyroideahormon (PTH) och vit D.

Extracellular Matrix (ECM) proteins refer to a diverse group of molecules that provide structural and biochemical support to cells in tissues and organs. The ECM is composed of a complex network of proteins, glycoproteins, and carbohydrates that are produced by the cells themselves and deposited into the extracellular space.

ECM proteins can be classified into several categories based on their functions and structures. Some of the major classes of ECM proteins include:

1. Collagens: These are the most abundant proteins in the ECM, and they provide strength and structure to tissues such as skin, tendons, and bones.
2. Proteoglycans: These are complex molecules that consist of a core protein attached to one or more glycosaminoglycan chains. They play important roles in maintaining tissue hydration, providing cushioning and lubrication, and regulating the diffusion of molecules within the ECM.
3. Elastin: This is a highly elastic protein that allows tissues such as blood vessels and lungs to stretch and recoil.
4. Fibronectins: These are large glycoproteins that bind to various ECM components, including collagens, proteoglycans, and integrins on the cell surface. They play important roles in cell adhesion, migration, and differentiation.
5. Laminins: These are large cross-shaped proteins that are a major component of basement membranes, which provide structural support to epithelial and endothelial cells.

Overall, ECM proteins play crucial roles in maintaining tissue structure and function, and abnormalities in their composition or organization can contribute to various diseases, including fibrosis, cancer, and degenerative disorders.

Bisköldkörtelhormoner, även kända som gonadotropiner, är hormoner som produceras och secretas av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hjärnan. Det finns två typer av bisköldkörtelhormoner: folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner är involverade i regleringen av reproduktiva funktioner, såsom ägglossning hos kvinnor och spermatozoiedenbildning hos män.

Folikelstimulerande hormon (FSH) stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i äggstockarna hos kvinnor (foliklerna) och spermatozoidernas produktion i testiklarna hos män.

Luteiniserande hormon (LH) är involverat i den slutliga utvecklingen av en äggcell till en mogen äggcell som är redo för befruktning hos kvinnor, ett stadium som kallas ägglossning. Hos män stimulerar LH produktionen av androgener, såsom testosteron, i testiklarna.

Bisköldkörtelhormonerna kontrolleras av hypothalamus, en del av hjärnan som producerar och releasear hormonet gonadotropin-releasing hormone (GnRH). GnRH styr sekretionen av FSH och LH från hypofysens framlob.