En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Maternal fenylketonuri (PKU) refers to a condition where the mother has poorly managed or untreated phenylketonuria, leading to elevated levels of phenylalanine in her blood and potentially causing neurodevelopmental issues in her unborn child.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar bildandet av L-tyrosin, dihydrobiopterin och vatten från L-fenylalanin, tetrahydrobiopterin och syre. Brist på enzymet kan orsaka fenylketonurier. EC 1.14.16.1.
En essentiell, aromatisk aminosyra som är prekursor (förstadium, förelöpare) till melanin, dopamin, noradrenalin och tyroxin.
En grupp föreningar som utgör derivat av fenylpyrodruvsyra, med den generella formeln C6H5CH2COCOOH, en metabolit av fenylalanin.
Ett naturligt ämne som anses fungera som tillväxtfaktor hos vissa insekter.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
En art av släktet Anabaena vars sporer kallas akineter.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Behandling av sjukdom med särskild kost.
Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.
Ett enzym som katalyserar deamineringen av L-fenylalanin till transcinnamat och ammoniak. Det kan även ha verkan på L-tyrosin. Då enzymet utarmar tumörvävnad på fenylalanin har det använts experimentellt för behandling av akut lymfoblastisk leukemi. Enzymet kan utvinnas ur många olika växter. EC 4.3.1.5.
Homogentisinsyra är en aromatisk karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa kroppsvätskor, såsom urin, hos människor och djur. Det bildas som en biprodukt under nedbrytningen av aminosyran tyrosin genom en metabolisk process som kallas fenylalanin-tyrosin-metabolism. I normala fall bryts homogentisinsyra ner ytterligare till mindre molekyler i levern, men vid vissa genetiska störningar, såsom alkaptonuri, kan den inte brytas ned korrekt och kan leda till akumulering av homogentisinsyra i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som led- och giktliknande symptom samt förtärande av brosk och ledkartilagin.
Sjukdomstillstånd beroende på medfödd brist på sköldkörtelhormon, vilket yttrar sig i dvärgväxt och outvecklad mental förmåga, muskel- och mjukvävnadsdystrofi, samt nedsatt basal ämnesomsättning. Motsvarande icke-medfödd bristsjukdom kallas myxödem.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Föda med ett begränsat innehåll av protein. Sådan diet används i vissa fall för att bromsa utvecklingen av njursvikt.
En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).
Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Maternal phenylketonuria (MPKU) är ett tillstånd där en gravid kvinna som lider av fenylketonuri (PKU) har höga nivåer av fenylalanin (Phe) i sin blodomlopp. PKU orsakas av en genetisk defekt i enzymet phenylalaninhydroxylas, som leder till att kroppen inte kan bryta ner fenylalanin korrekt. Detta kan leda till akkumulering av Phe i kroppen och skada hjärnan hos den obefläckade fostret.

MPKU uppstår när en kvinna med PKU blir gravid och inte följer en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin. Det är viktigt att kvinnor med PKU planerar sin graviditet och kontrollerar sina Phe-nivåer innan de blir gravida, under graviditeten och efter förlossningen för att undvika skador på fostret eller barnet.

Om en kvinna med PKU inte behandlas korrekt under graviditeten kan det leda till fosterskador som inkluderar utvecklingsstörning, hjärnskada, missbildningar och lägre IQ hos barnet.

Fenylalaninhydroxylas (PAH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Det konverterer aminosyren fenylalanin til tyrosin, ett annet essensielt aminosyre. Fenylalaninhydroxylas inneholder jern og tetrahydrobiopterin som ko-faktorer, og fungerer ved å legge til en hydroxylgruppe (-OH) på fenylalaninenivået i molekylet sitt. Dette er viktig for normal utvikling og funksjon av kroppen, speciell hjernefunksjonen. Defekter i genen som koder for fenylalaninhydroxylas kan føre til en medisinsk tilstand kalt fenylketonuri (PKU), som kan ha alvorlige helsekonsekvenser dersom det ikke behandles rett tidlig.

'Fenylalanin' är en essentiell aminosyra, vilket betyder att den måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Fenylalanin är en aromatisk aminosyra som ingår i de 20 standardaminosyrorna som bygger upp proteiner.

Det är viktigt att reglera fenylalanintaget hos individer med en speciell genetisk rubbning, fenylketonuri (PKU). Vid PKU saknas ett enzym som behövs för att bryta ned fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påfrestning på kroppen och kan orsaka allvarliga hjärnskador om det inte behandlas. Därför rekommenderas ofta en speciell diet med begränsat fenylalanintag för personer med PKU.

'Fenylpyruvate' eller 'fenylpyruvat syra' är ett organisk kemiskt förening med formeln C8H8O2. Det är en aromatisk karboxylsyra som bildas vid nedbrytningen av aminosyran fenylalanin i kroppen. Förhöjda nivåer av fenylpyruvat syra kan indikera på sjukdomen fenylketonuri (PKU), där patientens kropp saknar förmågan att bryta ner fenylalanin korrekt.

'Biopterin' er en type av organisk forbindelse som spiller en viktig rolle i kroppens biokjemiske prosesser. Det er specielt involvert i produksjonen av neurotransmittere, som er kjemiske stoffer som overfører signaler i hjernen. Biopterin fungerer som en kofaktor, det betyr at det er nødvendig for enzymers aktivitet under disse prosessene.

Mer spesifikt er biopterin involvert i produksjonen av folsyre, dopamin, serotonin og noradrenalin. Dypdeforstyrrelser, demens og andre neurologiske lidelser kan være forbundet med en forstyrret biopterin-metabolisme.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

'Anabaena variabilis' er en art av cyanobakterier (blågrønalger), som er kjent for sin evne til å foreta kvælstoffsymbiose, det vil si at den kan fikse atmosfærisk kvælstof og omvandle det til ammoniak, som kan brukes som en kilde til organiske stoffer. Dette gjør den viktig for å øke jordens fruktbarhet.

'Anabaena variabilis' er også kjent for sin evne til å danne hormonell aktive stoffer, som kan ha en positiv effekt på planters vekst og utvikling. Dette har gjort den interessant for forskning innenfor plantefysiologi og bioteknologi.

I tillegg er 'Anabaena variabilis' også i stand til å danne specielle celleorganeller kalt heterocyster, som beskytter kvælstoffikseringsenheten under ilttiltakende forhold. Dette gjør den i stand til å utføre fotosyntese og kvælstoffsymbiose samtidig.

Så en medisinsk definisjon av 'Anabaena variabilis' vil være: Cyanobakterien 'Anabaena variabilis' er en art som kan fikse atmosfærisk kvælstof, danne hormonell aktive stoffer og danne celleorganeller kalt heterocyster for å beskytte kvælstoffikseringsenheten under ilttiltakende forhold.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

"Dieterapi" er en norsk betegnelse for en behandlingsform som involverer kost- og ernæringsmessige foranstaltninger. På engelsk vil vi ofte bruke begrepet "medical nutrition therapy" (MNT) for å beskrive denne type behandling.

Ifølge American Dietetic Association (ADA) er MNT definert som:

"En evidensbasert praksis where nutritionists assess, diagnose, and treat nutritional problems at an individualized level. MNT is used to prevent or manage illnesses, conditions, or injuries that are related to nutrition or result from it."

Så, medicinsk definisjon av 'dietterapi' vil være en individuell planlagt behandling som involverer endringer i kosten og ernæringen for å forebygge eller behandle medisinske tilstander, betingelser eller skader.

Intelligens är ett komplext begrepp som kan vara svårt att definiera på ett entydigt sätt, men inom psykologin och kognitiv vetenskap betraktas det ofta som en persons förmåga att lära sig snabbt, lösa problem, tänka logiskt, planera, tänka abstrakt, förstå komplexa idéer, lära sig från erfarenheter och använda språk. Intelligens mäter man ofta med olika typer av intelligenstest, där det vanligaste är IQ-testet (intelligenskvot). IQ-testet mäter olika kognitiva förmågor som exempelvis minnesförmåga, logiskt tänkande och språkförståelse. Det finns dock olika teorier om vad intelligens består av och hur man bäst ska mäta det, till exempel kan man tala om olika sorters intelligens så som kristalliserad intelligens (förmåga att lösa problem med hjälp av redan förvärvat vetande) och flytande intelligens (förmåga att snabbt lära sig nya saker).

Fenylalanin-ammoniaklyas (förkortat: PAL) är ett enzym som finns i både djur och växter. Det ingår i den katalytiska processen där aminosyran fenylalanin bryts ner till ammoniak och ett annat enzym, tyrosin-transaminas, konverterar det till tyrosin.

Den medicinska betydelsen av fenylalanin-ammoniaklyas är viktig i samband med genetiska sjukdomar som fenylketonuri (PKU). Vid PKU föreligger en defekt i detta enzym, vilket leder till att fenylalaninnivåerna i kroppen stiger och kan orsaka allvarliga hjärnskador om de inte behandlas. Behandlingen består oftast av en speciell diet som begränsar intaget av fenylalanin.

Homogentisinsyra (HGA) är en aromatisk karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa livsmedel, såsom svartvalf och bläckfisk. Det är också ett intermediärt steg i nedbrytningen av aminosyran tyrosin i kroppen. Vissa enzymbrist-relaterade sjukdomar, som alkaptonuri (också känd som svart urinsyndrom), kan orsaka onormalt höga nivåer av homogentissyra i kroppen, vilket kan leda till skador på brosk och ledkapslar.

'Medfödd hypotyreos' är ett endokrint tillstånd som kännetecknas av en nedsatt funktion hos sköldkörteln (till följd av brist på tyroxin och triiodtyronin) redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Det orsakas vanligtvis av en defekt i hypofysen, som är ansvarig för produktionen av TSH (tyreoideastimulerande hormon), eller i sköldkörteln själv. I vissa fall kan det även bero på genetiska faktorer. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, låg energi, sänkt puls, förhöjd känslighet för kyla, viktökning, konstipation, torr hud och hår, muskelsvaghet, försämrad minnesförmåga och koncentrationsförmåga. Behandlingen består vanligtvis av livslång substitution med tyroxinpreparat.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Lågproteinkost är en diet som innebär att man äter mindre protein än det rekommenderade dagliga intaget. Detta kan vara antingen ett tillfälligt tillstånd eller en livslång behandling beroende på individuella behov och hälsotillstånd.

En typisk lågproteindiet innehåller vanligtvis mellan 0,6 och 0,8 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag, jämfört med den generella rekommendationen på 0,8 till 1,0 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag för vuxna.

Det är viktigt att notera att en lågproteindiet bör vara välplanerad och övervakad av en läkare eller dietist för att undvika negativa effekter som näringsbrist eller onormalt lågt energiintag. En lågproteindiet kan användas som behandling för olika sjukdomar, till exempel njursjukdomar, levercirros och celiaki.

'Galactosemia' är ett ovanligt medfött metabolt syndrom som orsaks av nedsatt förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det beror vanligtvis på brist på ett enzym som kallas galaktos-1-fosfat-uridyldytransferas (GALT).

Det finns tre huvudsakliga typer av galactosemier: klassisk, perinatal och galaktokinasi deficiens. Klassisk galactosemi är den allvarligaste formen och kan orsaka livshotande symptom under de första veckorna efter födseln om inte behandling meddiateras omedelbart.

Symptomen på klassisk galactosemi inkluderar:
- Ökad trötthet
- Illamående och kräkningar
- Gulsot
- Förhöjda levervärden
- Svullnad i levern och/eller mjälten
- Katarr av ögon, näsa och svalg
- Infektionskänslighet
- Utvecklingsstörning

Om galactosemi inte behandlas kan det leda till allvarliga komplikationer som hjärnskador, katarakter, levercirros och ögonproblem. Behandlingen för galactosemier innebär en strikt diet utan mjölk och mjölkprodukter för att undvika intag av galaktos. I vissa fall kan en speciell form av aminosyra, så kallad galaktosamin, ges som ett komplement till behandlingen.

Det är viktigt att upptäcka och behandla galactosemier så snart som möjligt efter födseln för att undvika allvarliga skador. Neonatal screening (blodprov på nyfödda) används ofta för att upptäcka galactosemi och andra medfödda sjukdomar.

Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in via kosten. Den utgör grunden för tillverkning av neurotransmittorer (dopamin, noradrenalin och adrenalin) samt melanin, ett pigment som ger huden, håret och ögat färg. Tyrosin kan också fungera som en prekursor till signalsubstanser i centrala nervsystemet. Födoämnen som innehåller tyrosin är bland annat kött, ägg, fisk, bönor, nötter och spannmål.