Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

'Fetter' är inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos. Det kan möjligen syfta på vissa medicinska tillstånd som involverar ökat fett, såsom fetma (obesitas) eller olika former av läckage (lipodystrofi), men det finns inget officiellt accepterat sätt att använda termen inom medicinen.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

'Lipid A' är ett centralt beståndsdel i lipopolysackarider (LPS), som är en viktig komponent i yttre membranet hos Gram-negativa bakterier. Lipid A utgör den hydrofoba basen till LPS och är ansvarigt för dess endotoxiska egenskaper. Det består av en disackaridstruktur som är kovalent bundet till ett antal fettsyror, vilket gör det till en amfifil betaktad molekyl. Lipid A interagerar med toll-like receptor 4 (TLR4) på immunceller och utlöser därmed en inflammatorisk respons hos värden.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Fettomsättningsrubbningar, eller stofrubbningar, är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd där kroppens metabolism och energibalans är rubbade. Detta kan leda till övervikt, fetma och relaterade hälsoproblem som diabetes, högt blodtryck, hög colesterol och hjärt-kärlsjukdomar.

Det finns två huvudsakliga typer av fettomsättningsrubbningar:

1. Insulinresistens: Detta är en tillstånd där kroppens celler blir mindre responsiva på insulinet, ett hormon som reglerar glukosnivåerna i blodet. Som ett resultat ökar produktionen av insulin för att kompensera, och det kan leda till höga nivåer av både glukos och insulin i blodet. Insulinresistens är en viktig faktor i utvecklingen av typ 2-diabetes, men den kan också vara associerad med andra hälsoproblem som hjärt-kärlsjukdomar och stroke.

2. Stoffomsättningsrubbningar orsakade av genetiska faktorer: Det finns vissa sällsynta genetiska tillstånd som kan påverka kroppens metabolism och leda till övervikt och fetma. Exempel på sådana tillstånd är Prader-Willi syndrom, Bardet-Biedl syndrom och Cohen syndrom. Dessa tillstånd beror vanligtvis på avvikande kromosomer eller genförändringar som stör normal funktion i kroppens celler.

Fettomsättningsrubbningar kan också orsakas av livsföringsfaktorer som bristfällig nutrition, brist på fysisk aktivitet och stress. Vidare kan vissa läkemedel och droger också påverka kroppens metabolism och leda till övervikt och fetma.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

"Double lipid storage" är inte en etablerad medicinsk term. Det kan dock tolkas som två separata lipida lagringar eller möjligen en anomali där två lipiddroppar är förenade i samma cell. Lipider är en grupp organiska molekyler som inkluderar fett, vax och kolesterol. De lagras ofta i cellsamlingar kallade lipiddroppar, som används som energireserv och för att underlätta cellytor. I medicinska sammanhang kan abnormala lipidlagringar vara associerade med sjukdomar såsom metabola störningar eller neurodegenerativa tillstånd.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Argininosuccinic aciduria (ASA) er en medisinsk betegnelse for en autosomal recessivt arvelig metabolsk sykdom, som berører stofskiftet av aminosyrer. Sykdommen skyves tilbake til en nedsatt funksjon eller mangel på enzymet argininosuccinatlyase (ASL), som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyren argininosuccinat i leveren.

Når ASL-enzymet ikke fungerer korrekt, akkumulerer argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen, inkludert ammoniak (NH3). For høye nivåer av ammoniak kan være skadelig for hjernen og føre til en rekke symptomer som kan være relatert til ASA. Disse kan omfatte opptredende mentale forstyrrelser, vanligvis i form av uoppgjort psykomotorisk utvikling eller mentale retardering, epilepsi, krampanfall og andre neurologiske symptomer. Andre tegn på ASA kan inkludere muskelsvakhet, økt trøtthet, manglende appetitt, vægttap, opptredende leverfunksjonsforstyrrelser og/eller økte risiko for infeksjoner.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom analyse av urin- eller blodprøver, som viser høye nivåer av argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen. Behandlingen for ASA omfatter en diettet med lavt innhold av protein og supplering av essensielle aminosyrer, inkludert arginin. I tillegg kan medicinsk behandling være nødvendig for å hjelpe til med å regulere syre-base-balansen i kroppen og forebygge infeksjoner. Frühent start på behandlingen er viktig for å redusere risikoen for ytterligere skade på hjernen og andre organer.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

Lipidperoxidering är en kemisk reaktion där fria syreradikaler reagerar med och oxiderar lipider, särskilt omega-3 och omega-6 fettsyror i cellmembranen. Denna process skapar lipidperoxider som kan skada cellmembranet och leda till celldöd. Lipidperoxidering har visats vara involverad i flera sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, cancer och neurodegenerativa sjukdomar. Antioxidanter kan hjälpa att skydda mot lipidperoxidering genom att neutralisera fria syreradikaler och förhindra skador på cellmembranen.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

Fosfolipider är en typ av lipider som består av en glycerolmolekyl med två fettsyror bundna till kolatomerna i mitten och en fosfatgrupp bundet till den tredje kolatomen. Fosfatgruppen kan esterifieras med olika alkoholer, vilket ger upphov till olika typer av fosfolipider. De två fettsyrorna kan vara lika eller olika varandra och variera i längd och grad av påladdning.

Fosfolipider är en viktig komponent i cellmembranen, där de bildar en dubbellager som skapar en semipermeabel barriär mellan cellens inre och yttre miljö. Den hydrofoba delen av fosfolipiden består av fettsyrorna, medan den hydrofila delen består av fosfatgruppen. Denna uppbyggnad gör att fosfolipider kan bilda en lipidbilaga som är viktig för cellens struktur och funktion.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

"Brytningsfält" är ett medicinskt terminologi som refererar till den punkt i ett optiskt medium där ljus böjs eller bryts. Detta inträffar när ljuset passerar från ett medium till ett annat med en annan brytningsindex. Brytningsindex är ett mått på hur mycket ljuset böjs när det passerar från luft till ett specifikt material.

Ett exempel på ett brytningsfält är gränsen mellan glas och luft i en linse. När ljus passerar genom denna gräns, kommer det att böjas beroende på vinkeln som ljuset träffar gränsen under och de brytningsindex för varje medium.

Brytningsfält är viktiga inom områden som optisk mikroskopi, kontaktlinser, och ögonkirurgi där kontroll över ljusbrytning är avgörande för att uppnå klarhet och skärpa i synen.

Homogentisat-1,2-dioxygenas (HGD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning ned av aminosyren tyrosin i kroppen. HGD katalyserer den første steget i denne prosessen, hvor homogentisat omdannes til 4-hydroxyphenylpyruvat. Dette skjer ved at HGD binder seg til substratet homogentisat og siden splitter dette med ilt for å forme to produkter, 4-hydroxyphenylpyruvat og karbondioksid.

Defekter i HGD-genet kan føre til alvorlige medisinske tilstander som Alkaptonuri (AKU) eller Black Bone Disease. Disse sykdommene kjennetegnes av akkumulering av homogentisat i kroppen, som siden blir omdannet til en sort pigment som kan avsette seg i viktige strukturer som leddannelser og hjerteklaffar. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer som artrose og hjertesykdom.

Fettvävnad, även känd som adipös vävnad, är en speciell typ av bindväv som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller lipider (fett) och är omgivna av ett rikt blodkärlsnätverk. Fettvävnad delas vanligtvis upp i två typer: brun fettvävnad och vit fettvävnad.

Brun fettvävnad innehåller fler mitokondrier än vit fettvävnad och är mer rik på blodkärl. Den fungerar primärt som en termogen (värmeproducerande) vävnad genom att oxidera lipider för att producera värme, istället för att lagra energi. Brun fettvävnad är vanligast hos spädbarn och små barn, men minskar i volym under uppväxten. Vuxna kan dock ha en viss mängd brun fettvävnad, särskilt i områden som halsen, överarmarna och ländryggen.

Vit fettvävnad är den vanligaste formen av fettvävnad och fungerar huvudsakligen som ett energilager. Den lagras under huden och runt inre organ. När kroppen behöver energi kommer lipider från vit fettvävnaden att omvandlas till fettsyror, som sedan kan användas som bränsle av celler i kroppen. Överskott av energiförråd lagras i form av triglycerider inom adipocyterna. Om individen intar mer energi än vad som behövs för kroppens grundbehov kan det leda till ökat fettlagring och därmed ökad volym av vit fettvävnad.

I onormala nivåer kan ökad mängd vit fettvävnad vara förknippad med ohälsa, såsom fetma, diabetes typ 2, hjärt- och kärlsjukdomar och vissa former av cancer. Det är därför viktigt att upprätthålla en balans mellan energiförbrukning och intag för att undvika onormala ökningar av vit fettvävnad.

Lipidperoxidering är en kemisk reaktion där fria syreradikaler reagerar med och oxiderar lipider, särskilt omega-3 och omega-6 fettsyror i cellmembranen. Denna process skapar lipidperoxider som är instabila och kan leda till ytterligare skada genom att bilda nya fria syreradikaler i en kedjereaktion. Lipidperoxidering har visats påverka cellfunktioner negativt, vilket kan leda till celldöd och är associerat med flera sjukdomar som hjärt-kärlsjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och cancer. Antioxidanter kan hjälpa att förhindra lipidperoxidering genom att neutralisera fria syreradikaler och stoppa kedjereaktionerna.

Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Innebörden av "pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda" är genetiska störningar som påverkar pyruvatomsättningen, en metabolisk process där pyruvat omvandlas till acetyl-CoA och överförs in i citronsyracykeln för cellens energiproduktion.

Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar orsakas av genetiska mutationer som påverkar enzymer eller transporter relaterade till pyruvatomsättningen. Dessa störningar kan leda till olika kliniska symtom, beroende på vilken specifik del av processen som är rubbad.

Exempel på medfödda pyruvatomsättningsrubbningar inkluderar Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist (PDH-brist), Pyruvatkarboxylasbrist och mitokondriell fysiologisk bärarkedefekt. Dessa störningar kan leda till en rad symtom, såsom utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, lägre blodsockernivåer och metabola avvikelser.

Diagnos av medfödda pyruvatomsättningsrubbningar ställs vanligtvis genom genetisk tester och biokemiska analyser av blod- eller urinprover. Behandlingen kan innefatta diätoterapi, näringsstöd och i vissa fall medicinsk behandling för att hantera symtomen och underlätta cellens energiproduktion.

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Fabry sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i genen GLA, som kodar för enzymet alpha-galaktosidase A. Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen av en speciell typ av fettsyror, globotriaosylceramid (Gb3), inom cellerna. Vid Fabry sjukdom orsakar defekten i alpha-galaktosidase A-enzymet att Gb3 och relaterade substanser ansamlas inne i olika typer av celler, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Symptomen på Fabry sjukdom kan variera, men de inkluderar ofta neurologiska problem som smärta, särskilt i händer och fötter (akroparestesi), domningar och kramper, hörsel- och synproblem, samt hjärt- och njurrelaterade symptom som höjt blodtryck, hjärtsvikt och nedsatt njurfunktion. Fabry sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan förkorta livslängden om den inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta enzymersättningstherapi med alpha-galaktosidase A, som hjälper till att minska ansamlingarna av Gb3 i cellerna.

'Fria fettsyror' (FFA) refererar till fettsyror som frigörs från lipoproteiner och andra förrådsvävnader i kroppen och cirkulerar i blodplasma. De är även kända som 'icke-esterifierade fettsyror' (NEFA) eftersom de inte är bundna till glycerol som en esterlänk, vilket är fallet med fettsyrorna i triglycerider.

När kroppen behöver mer energisubstrat för cellulär metabolism, till exempel vid fastande eller under intensiv träning, kommer lipasenzym att bryta ned triglycerider i lipoproteiner och adipocyter (fettceller) till glycerol och fria fettsyror. Dessa fria fettsyror transporteras sedan av albumin till olika vävnader, inklusive lever, hjärta och skelettmuskler, där de kan användas som energikälla genom β-oxidation i mitokondrier.

Fria fettsyror spelar en viktig roll i kroppens energibalans och homeostasis. Förhöjda nivåer av fria fettsyror kan dock vara skadliga, eftersom de kan leda till insulinresistens, oxidativ stress och inflammation. Därför är det viktigt att upprätthålla en balans mellan användning och lagring av fettsyror i kroppen.

Metaboliska nätverk och banor refererar till de komplexa interaktionerna mellan olika kemiska reaktioner i levande celler som leder till nedbrytning (katabolism) och syntes (anabolism) av molekyler. Dessa processer är nödvändiga för att celler ska kunna fungera, växa och reproduceras.

Ett metaboliskt nätverk består av en mängd olika enzymatiska reaktioner som är sammankopplade genom gemensamma substrat och produkter. Varje reaktion katalyseras av ett specifikt enzym och kräver ofta energibärare som ATP, NADH eller FADH2 för att kunna ske. Genom att kombinera flera olika reaktioner kan cellen producera komplexa molekyler från enklare prekursorer eller bryta ner komplexa molekyler till enklare byggstenar.

Metaboliska banor är specifika vägar genom metaboliska nätverk som leder till syntesen eller nedbrytningen av specifika klasser av molekyler, såsom kolhydrater, lipider, aminosyror och nukleotider. Varje bana består av en serie sammankopplade reaktioner som katalyseras av olika enzymer och regleras av specifika signalsubstanser och mekanismer.

Metaboliska nätverk och banor är mycket dynamiska och kan variera beroende på cellens behov och den miljö den befinner sig i. De kan också vara störda av genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller andra stressfaktorer, vilket kan leda till sjukdomar och patologiska tillstånd.

Metabolism är ett samlingsbegrepp för alla de kemiska processer som sker inne i levande celler, vilka är nödvändiga för att underhålla livet och ge cellerna energi. Det kan delas upp i två huvudkategorier: katabolism och anabolism.

Katabolism innebär nedbrytning av komplexa molekyler, såsom kolhydrater, lipider och proteiner, till enklare molekyler, vilket genererar energi. Denna energi används sedan för att driva andra cellulära processer.

Anabolism däremot innebär syntesen av komplexa molekyler från enklare byggstenar, vilket kräver energi. Detta process är nödvändig för tillväxt och reproduktion av celler.

Sålunda kan metabolism definieras som den totala summan av alla kemiska reaktioner som sker inne i en levande cell, inklusive både katabola och anabola processer.

The Australian Capital Territory (ACT) is a federal territory of Australia that serves as the country's capital and is home to the national government. It is not a state, but rather a separate territory that was established in 1911 when the federal government of Australia decided to locate its capital in a location that was equidistant from Sydney and Melbourne, the two largest cities in Australia at the time.

The ACT is located in southeastern Australia and covers an area of approximately 2,358 square kilometers (910 square miles). It has a population of over 400,000 people, with the majority living in the capital city of Canberra. The ACT is known for its natural beauty, with rolling hills, forests, and waterways that provide a range of recreational opportunities for residents and visitors alike.

In medical terms, the ACT has a well-developed healthcare system, with a mix of public and private hospitals, clinics, and medical practices providing a wide range of services to meet the needs of its population. The territory's health outcomes are generally comparable to those of other developed countries, although there are some disparities in access to care and health outcomes for certain populations, such as Aboriginal and Torres Strait Islander peoples.

Overall, the Australian Capital Territory is a unique and important part of Australia's federal system, serving as both the nation's capital and a vibrant community with its own distinct culture and identity.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Argininosuccinic acid, också känt som argininosuccinat, är en intermediär metabolit i ureacykeln, en biologisk process som utspelar sig i leverceller och som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen. Ammoniak är ett giftigt avfallprodukt som bildas när proteiner bryts ned i kroppen.

Argininosuccinic acid är en förening av arginin och suksinat, och den produceras under en reaktion där citrullin kombineras med aspartat. Argininosuccinic acid konverteras sedan till arginin i den sista steget i ureacykeln.

Abnorma nivåer av argininosuccinic acid kan vara associerade med olika medicinska tillstånd, såsom argininosuccinasyra (AS) eller citrullinemi typ II, en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet argininosuccinat synthetas.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

Isovaleryl-CoA-dehydrogenase (IVD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning down av fedtsyrer i kroppen. Det er lokalisert i mitokondriene og er ein del av den såkalte fettsyreoxidasjons-kjeden.

Specifikt er IVD involvert i degraderingen av leucin, en essensiell aminosyre. Det katalyserer den oxidative desamineringen av isovaleryl-CoA til 3-metylcrotonyl-CoA som et del av dette steget i leucin-degraderingen. Dette skjer ved å overføre en elektron fra FAD (flavin-adenin-dinukleotid) til isovaleryl-CoA, noe som resulterer i produsering av felle acetyl-CoA og CO2.

Defekter i IVD-aktivitet kan føre til en medisinsk tilstand kalt isovalerisk acidemi, som karakteriseres av akkumuleringen av isovaleryl-CoA og dets metabolitter, inkludert isovalerisk syre. Denne tilstanden kan føre til ulike symptomer som kan være livstruende, såsom ketoacidose, opptatt bevissthetsnivå og hjertesvikt. Behandling innebærer typisk diettetikking og supplering av essensielle aminosyrer for å redusere mengden leucin i kroppen. I noen tilfeller kan desverre allvarlige symptomer være vanskelig å behandle, og det kan være nødvendig med en levertransplantasjon for å korrigere defekten fullstendig.

Hypophosphatasia är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd karaktäriserat av nedsatt aktivitet hos alkalisk fosfatas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens mineralomsättning. Detta leder till oregelbunden mineralisering av ben och tandkött, vilket kan resultera i symptom som svagt skelett, små bräckliga ben, muskelsvaghet och sköra tänder. Sjukdomen kan variera från milda till allvarliga former, inklusive livshotande komplikationer hos spädbarn. Hypophosphatasia är ärftligt och orsakas av mutationer i ALPL-genen som kodar för alkalisk fosfatas.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

'Fetter i kosten' er en medisinsk term som refererer til en abnormal eller uønsket vægtgevinst som følge af øget kaloriindtag eller forringet forbrænding av kalorier. Dette kan skyldes mange forskjellige faktorer, inkludert mangel på fysisk aktivitet, overdrevent spisning, søvnmangel, stress, sykdomme som hypotyreos og use av visse medisiner. Fetter i kosten kan føre til en rekke helbredsproblemer, inkludert hjerte-kar-sykdommer, diabetes, søvnapnea og visse typer cancer.

En person med fedtlever i kroppen har ofte en høyere procentsats av kroppsfettt og lavere muskelmasse enn en person uten fedtlever. Fedtet fordeles også forskjelligt, og det kan oppstå både under huden (subkutant fedt) og omkring organene i kroppen (visceralt fedt). Visceralt fedt er særlig skadelig for helbredet, fordi det kan føre til inflammasjon og økt risiko for mange av de helbredsproblemer som er forbundet med fetter i kosten.

For å redusere fedtet i kroppen anbefales det å foreta endringer i livsstilen, inkludert en balansert kosthold med riklig fysisk aktivitet. I noen tilfeller kan medisinsk behandling være påreisningsverdig for å hjelpe med å redusere fedtet og reducere risikoen for relaterte helbredsproblemer.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor (PPAR) alpha är en typ av nukleär receptor som spelar en viktig roll i regleringen av cellers metabolism, speciellt fettsyrors metabolism. Detta innefattar bland annat aktivering av genuttryck relaterat till betadoxifilsyra-oxidation och andra processer involverade i fettsyrans oxidation, liksom kontrollen av lipidtransportproteiner och kolesterolhomöostas. PPAR alfa aktiveras av fysiologiska ligander som fettsyror och deras derivat, men också av läkemedel såsom fibrater, som används för behandling av dyslipidemi och kardiovaskulära sjukdomar.

Lipoproteiner är komplexa partiklar som består av lipider (fetter) och protein. Deras huvudsakliga funktion är att transportera lipider, såsom kolesterol och triglycerider, i blodomloppet från en del av kroppen till en annan.

Det finns olika typer av lipoproteiner, beroende på deras densitet:

1. Chylomicroner: De är de största och lättaste lipoproteinerna och transporterar triglycerider från tarmen till andra delar av kroppen.
2. VLDL (Very Low-Density Lipoproteins): De transporterar triglycerider från levern till olika celler i kroppen.
3. IDL (Intermediate-Density Lipoproteins): De bildas när VLDL förlorar triglycerider och innehåller högre koncentrationer av kolesterol.
4. LDL (Low-Density Lipoproteins): Kallas ofta "dåligt kolesterol" eftersom de transporterar kolesterol från levern till celler, men för mycket LDL kan leda till atheroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.
5. HDL (High-Density Lipoproteins): Kallas ofta "gott kolesterol" eftersom de transporterar överskott av kolesterol från celler tillbaka till levern för utsöndring.

I allmänhet är ett balanserat lipoproteinprofil viktigt för hälsa, och onormalt höga eller låga nivåer av olika lipoproteiner kan vara riskfaktorer för olika sjukdomar.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

"Diagnostiska fel" (eller "diagnostic errors") är inom medicinen en term som används för att beskriva situationer där en diagnos initialt ställs fel, eller när en korrekt diagnos inte ställs i tid. Det kan bero på många olika faktorer, såsom bristfällig kommunikation, begränsad information, för lite erfarenhet eller kunskap, eller felaktiga antaganden. Diagnostiska fel kan leda till att patienten inte får rätt behandling och därmed riskera att deras tillstånd förvärras. Det är en av de vanligaste orsakerna till skadegörande händelser inom sjukvården och en av de stora utmaningarna inom medicinsk kvalitet och säkerhet.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) är en icke-invasiv teknik som används inom medicinen för att mäta och kartlägga metaboliska förekomster i levande vävnad. Den bygger på principen om magnetisk resonans, där atomkärnor, vanligtvis vätekärnor (protoner), exciteras med hjälp av en stark magnetisk fält och radiofrekventa vågor. När atomen återvänder till sin grundtillstånd ger den ifrån sig en signalsignal som kan analyseras för att ge information om de kemiska föreningarna i närheten. I en MRS-undersökning fokuserar man på metaboliter, det vill säga små molekyler som är involverade i cellens metabolism.

MRS kan användas för att diagnostisera och monitorera olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, demens, epilepsi, stroke och neuropsykiatriska störningar. Den kan ge information om förändringar i metabolismen som kan vara specifika för en viss sjukdom eller ett visst tillstånd. MRS används ofta tillsammans med magnetresonanstomografi (MRT) och kan ge kompletterande information om strukturella och funktionella aspekter av vävnaden.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

'Lipolysis' er ein medisinsk termin som beskriver prosessen der lipider (f.eks. fett) i kroppens fedtceller brytes ned til mindre molekyler, slik som frie fettsyrer og glycerol. Dette skjer ved hjelp av en reaksjonskjenning som katalyseres av ein gruppe enzymer kalt lipaser.

Lipolysen er ein viktig prosess i kroppens energihusholdning, fordi frie fettsyrer kan brukes som energikilde i cellene. Denne prosessen styrs av hormoner som adrenalin, noradrenalin og glukagon, som aktiverer lipasen som skal bryte ned fedtet. Insulin, på den andre sida, hibber lipolysen ved å inhabilitera lipasen.

Forstyrrelser i lipolysen kan være forbundet med forskjellige medisinske tilstander, som f.eks. overvikt og type 2-diabetes.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

Metylmalonyl-CoA-mutas (MMUT) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Det hjälper till att konvertera metylmalonyl-CoA till suksinil-CoA, vilket är en del av processen att bryta ned de specifika aminosyrorna valin, isoleucin, metionin och den modifierade fettsyran oddketsen. Genetiska mutationer i MMUT-genen kan leda till sjukdomen metylmalonylacidemi, som kännetecknas av höga nivåer av metylmalonyl-CoA och acidos i blodet.

'Kroppsvikt' refererer til den totale vektet av en persons kropp. Denne vekten måles vanligvis i enheten kilogram (kg) eller pund (lb), og inkluderer alle deler av kroppen, inklusiv muskler, ben, organer, blod, fedt, væske og knogler. Kroppsvekt er en viktig fysisk parametere som ofte måles og overvåkes i medisinske sammenhenger for å evaluere helse status, kroppsfunksjon og risiko for medisinske tilstander som f.eks. overvikt og fedme.

Medicinskt kan 'Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som ärftliga störningar i kroppens förmåga att hantera och metabolisera vissa metallioner, såsom järn, koppar, zink och mangan. Dessa störningar kan orsaka överskott eller brist av dessa metallioner i kroppen, vilket kan leda till allvarliga hälsoeffekter och skador på olika organ och system. Exempel på medfödda metallämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Wilson's sjukdom (kopparöverskott)
* Hemokromatos (järnbrud)
* Menkes sjukdom (zinkbrist)
* Disturbans i manganomsättningen (för höga eller för låga nivåer av mangan)

Dessa tillstånd kan vara väldigt varierande i sin svårighetsgrad och symptom, men de kan leda till skador på levern, hjärtat, hjärnan och andra organ. De behandlas vanligen med hjälp av kostförändringar, näringsbristfyllning och mediciner som reglerar metalljonernas nivåer i kroppen.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

SREBP1 (Sterol Regulatory Element Binding Protein 1) er ein transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av kolesterol- og lipidmetabolismen i kroppen. Det forekommer i to isoformer, SREBP1a og SREBP1c, som differentielt uttrykkes i forskjellige typer celler og under forskjellige fysiologiske tilstander.

SREBP1-proteinet påvirker syntesen av kolesterol og fedtsyrer ved å binde seg til specielle DNA-sekvenser kalt sterol respons elements (SRE) i promotorene til gener som koder for enzymer involvert i lipidmetabolismen. Når det aktiveres, fører det til økt uttrykk av desse gener og øket syntese av kolesterol og fedtsyrer.

SREBP1-proteinet er også involvert i reguleringen av andre cellulære prosesser som cellegro, apoptose og inflammasjon. Dess aktivitet er strikt regulert av intracellulær kolesterolnivå, slik at når kolesterolnivået er høyt, er SREBP1-aktiviteten laag, og omvendt. Dette hjelper å holde balanse i kroppens kolesterol- og lipidmetabolisme.

Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.

Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:

1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.

Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.

"Lipogenesis" er en medisinsk betegnelse for den biokjemiske proces, hvor kroppen omdanner overskydende kalorier fra fedtstoffer og kulhydrater til fedt, som bliver lagret i fedtvævsvævet. Denne proces er vigtig for at opretholde en sundt fedtniveau i kroppen, men kan blive forstyrret af uhensigtsmæssige levestilsveje eller sygdomme, som f.eks. type 2 diabetes og fedme. Overdreven lipogenese kan føre til en forhøjet fedtindhold i kroppen, hvilket igen kan medføre sundhedsproblemer som hjerte-kar-sygdomme og metaboliske lidelser.

Glutarater är en organisk syra som normalt förekommer i små mängder i kroppen. Det är en fem-kolsyra med två karboxylgrupper, och den kan fungera som en intermediär i metabolismen av vissa aminosyror. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av glutarat i kroppen vara associerade med olika genetiska störningar, till exempel Glutarsyraacidurian (GAI) eller Glutarsyraaciduri Typ II (Reyes syndrom). Dessa tillstånd kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som neurologisk skada och i värsta fall död.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

'Lönnsirapssjuka' är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en specifik form av matförgiftning orsakad av konsumtion av lönnsirap (en sorts sockerhaltig sirap gjord på lönnens sap).

Lönnsirapssjuka karaktäriserades av mag-tarmloppor, illamående, kräkningar och diarré. Detta berodde på att lönnsirap som inte tillverkats korrekt eller som hade förvarats under ogynnsamma förhållanden kunde innehålla skadliga bakterier, till exempel Clostridium botulinum, som orsakar botulism.

Idag används inte begreppet 'Lönnsirapssjuka' längre eftersom det är föråldrat och ersatts av mer specifika diagnoser relaterade till olika typer av matförgiftningar och bakterieinfektioner.

Fosfatidylkoliner är en typ av lipidmolekyler som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De är en undergrupp av fosfolipider och har en kolesterolik struktur med två fettsyror som är bundna till ett glycerolmolekyl, tillsammans med en kolin-grupp som sitter på den tredje positionen av glycerolen.

Fosfatidylkoliner har viktiga funktioner i cellmembranet, bland annat hjälper de till att ge membranet struktur och flexibilitet, samt är involverade i celldelning och signalering mellan celler. De förekommer också rikligt i lipoproteiner som transporterar kolesterol och andra lipider i blodomloppet.

Abnorma nivåer av fosfatidylkoliner kan vara associerade med vissa sjukdomstillstånd, såsom neurologiska störningar och leverförändringar.

Masspektrometri är en analytisk teknik som används för att bestämma massan och relativa mängden av molekyler eller joner i en provblandning genom att mäta deras massa-till-laddning (m/z) förhållande.

I masspektrometri separeras jonerna baserat på deras differentiella acceleration i ett elektriskt fält, som är relaterad till deras massa-till-laddning (m/z) förhållande. Därefter detekteras och räknas antalet joner med olika m/z värden upp, vilket ger upphov till ett masspektrum som visar relativa intensiteterna av de joner som har detekterats i förhållande till deras m/z värden.

Masspektrometri används inom en rad olika områden, såsom kemisk analys, biologisk forskning, miljöanalys och forensisk vetenskap, för att identifiera och cuantifiera olika substanser i komplexa blandningar.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Amidinotransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en amidgrupp (–CONH2) från en donordiamid till en acceptoraminosyragrupp. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och andra biologiskt aktiva ämnen som innehåller amidgrupper. Amidinotransferaser finns i många olika organismer, inklusive djur, växter och mikroorganismer. Det kan finnas flera olika typer av amidinotransferaser som är specialiserade för att katalysera överföringen av amidgrupper till specifika aminosyror eller andra acceptorgrupper.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Kärnreceptorer, även kända som nukleära receptorer, är en typ av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer och binder till specifika sekvenser av DNA i cellkärnan. När ett ligand, ofta en hormon eller en signalsubstans, binds till kärnreceptorn, kommer det att leda till en konformationsändring hos receptorn som får honom att interagera med andra proteiner och på så sätt modifiera genuttrycket.

Det finns många olika typer av kärnreceptorer, inklusive steroidreceptorer, thyreoideahormonreceptorer, retinoidreceptorer och androgens receptorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i cellulär signalering och homeostas, och deras felreglering kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

Hyperlipidemia, även känt som hyperlipemier, är ett medicinskt tillstånd där individen har höga nivåer av lipider (fetter) i blodet. Detta kan innebära höga nivåer av kolesterol och/eller triglycerider. Hyperlipidemi kan vara ärftligt eller orsakas av livsförhållanden, såsom ohälsosam kost, brist på motion och rökning. Det finns olika typer av hyperlipidemi, beroende på vilka lipider som är förhöjda.

1. Hypercholesterolemi: Detta innebär att individen har höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) och/eller lägre nivåer av HDL-kolesterol (gott kolesterol).
2. Hypertriglyceridemi: Detta innebär att individen har höga nivåer av triglycerider i blodet.

Hyperlipidemi kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, såsom hjärtinfarkt och stroke. Även om hyperlipidemi ofta saknar symtom, är det viktigt att upptäcka och behandla tillståndet för att minska riskerna för komplikationer. Behandlingen kan innefatta livsstilsförändringar, såsom kostförändringar, ökad motion och viktminskning, samt mediciner som cholesterolhämmare (statiner) eller fiskolja.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

'Gallsyror' och 'gallsalter' är två typer av ämnen som förekommer i galan, en vätska som produceras i levern. Gallsyror är organiska syror med en hydroxylgrupp (-OH) och en karboxylgrupp (-COOH), medan gallsalter är salt av gallsyror.

Gallsyran kolsyradeoxycholat (CDCA) är den mest aktiva gallsyran i galan och har visat sig ha effekt mot höga kolesterolvärden, non-alcoholisk fetma och vissa typer av leverinflammation. Andra exempel på gallsyror inkluderar chenodeoxycholat (CDC), cholsylglycin och deoxycholat.

Gallsalter bildas när en gallsyra reagerar med en bas, vilket resulterar i att hydroxylgruppen (-OH) ersätts av en grupp med positiv laddning (kation). Gallsalter är viktiga för att underlätta fettabsorptionen i tarmarna genom att sänka fetternas löslighet och underlätta deras upptagande i blodomloppet.

I allmänhet är gallsyror och gallsalter viktiga för leverns funktion och hälsa, men höga nivåer av dem kan leda till problem som gallsten eller andra leverrelaterade sjukdomar.

Lipoproteinlipase (LPL) är ett enzym som spelar en viktig roll i lipidmetabolismen. Det hydrolyserar lipider i lipoproteiner, särskilt triacylglyceroler (TG), till fria fettsyror och glycerol. Denna process möjliggör upptagandet av fettmolekyler i muskel- och adipösvävnad. LPL är kopplat till cellmembranet hos muskel- och adipöceller och aktiveras av apolipoprotein C-II som finns i VLDL (very low density lipoproteins) och chylomicroner. Genom att bryta ned TG i dessa lipoproteiner, sänker LPL serumkoncentrationerna av TG och ökar HDL-kolesterolkoncentrationerna. Därför betraktas LPL som en skyddande faktor mot ateroskleros.

Tillväxthämning (growth retardation) är ett medicinskt tillstånd där barns tillväxt understiger den normativa kurvan för deras ålder och kön. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, undernäring, endokrina störningar, kronisk sjukdom eller exponering för toxiner. Tillväxthämning kan vara asymmetrisk (dvs. påverkar olika kroppsdelar oproportionellt) eller symmetrisk (dvs. påverkar alla kroppsdelar lika mycket). Diagnosen ställs vanligtvis genom att jämföra barnets tillväxtkurva med normativa kurvor och att utreda orsaken till tillväxthämningen. Behandlingen beror på den underliggande orsaken, men kan innefatta hormonbehandling, näringsstöd eller behandling av grundsjukdomen.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

Orphan nuclear receptors are a group of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, such as hormones and other molecules. They are called "orphan" because the specific ligands (molecules that bind to and activate or inhibit the receptor) that activate many of these receptors have not been identified. These receptors are found in the nucleus of cells and play important roles in various biological processes, including development, metabolism, and homeostasis.

There are currently 48 known nuclear receptors in humans, with about half of them being classified as orphan receptors. Some examples of orphan nuclear receptors include the Nurr1, RORα, and Rev-erbα receptors. These receptors have been shown to play important roles in various physiological processes, such as the regulation of circadian rhythms, immune function, and energy metabolism.

Despite being called "orphan," research has led to the identification of ligands for some of these receptors, which has helped to elucidate their functions and potential therapeutic uses. For example, the farnesoid X receptor (FXR) was once considered an orphan nuclear receptor, but it is now known to be activated by bile acids, and FXR agonists are being developed as treatments for liver diseases.

In summary, Orphan Nuclear Receptors are a group of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, they are called "orphan" because the specific ligands (molecules that bind to and activate or inhibit the receptor) have not been identified for many of them. They play important roles in various biological processes, including development, metabolism, and homeostasis.

Fettceller, også kjent som adipocyttene, er type av celler som primært fungerer som energidepoter i kroppen. De består av en stor centralt locisert vakuole som inneholder lipider (fettsyrer og kolesterol) i opløst form. Fettcellene finnes i to hovedtyper: hvite og brune. Hvite fettceller er de mest alminnelige og lagres under huden og rundt organer for å brukes som energikilde når kroppen trenger det. Brune fettceller inneholder flere mitochondrier enn hvite fettceller og er mer involvert i termoregulering enn energiomsentning. Deres funksjon er å omsette energien fra fedtstoffet til varme, noe som er viktig for å holde kroppen varm.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

Fettlever, også kjent som nonalcoholisk fettsykelhepatitt (NAFLD), er en tilstand der fedt akkumulerer i leveren i fravær av alkoholmisbruk. NAFLD omfatter en bred spektrum av skader på leveren, fra en simplere fedtføyning i leveren (hepatosteatose) til skade som fører til leverinflammasjon og skarrelever (nonalcoholisk steatohepatitt eller NASH), og kan enda føre til levercirrhose og leverfungsiell insuffisiens. Dette skjer på grunn av en ubalanse mellom fedtinnslag og fedtavlaging i leveren, som kan være forårsaket av mange faktorer, inkludert overvikt/fetme, metabolisk sykdom, type 2-diabetes, høyt kolesterol, hjerte-kar-lidelser og genetiske faktorer.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

Alkaptonuria är en sällsynt medfödd metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet homogentisat 1,2-dioxygenas. Denna defekt leder till att substansen homogentisats (HGA) ansamlas i kroppen och kan leda till flera komplikationer.

Vid alkaptonuri bryts HGA inte ner korrekt, vilket leder till att det ackumuleras i kroppsvätskor och vävnader. Detta kan orsaka olika symtom som mörkfärgad urin (som gett sjukdomen dess namn), artriter (ledinflammation och ledskador), och hartska depositionssjukdomar i olika vävnader, särskilt i ögon, öron och hud.

Sjukdomen är ärftlig och drabbar vanligtvis båda könen. Den kan vara asymptomatisk under många år innan symtomen visar sig, ofta inte förrän under vuxen ålder. Behandlingen av alkaptonuri inriktar sig på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men en kostrik diet som är fattad på aromatiska aminosyror kan hjälpa att minska mängden HGA i kroppen.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

'Kost' refererer til de næringsstoffer, som ernæringsmæssigt set er vigtige for mennesker og dyrs sundhed og vækst. Kosten består af en række forskellige næringsstoffer, herunder:

1. Kulhydrater (saccharider): De er den primære kilde til energi for kroppen. De findes i fødevarer som sukker, stivelse og celullose.

2. Proteiner (protein): De er nødvendige for at bygge og opretholde muskelmasse, organer, hår, hud og neglært. De findes i fødevarer som kød, fisk, æg, mælk, ost, bønner, nødder og sojabønner.

3. Fedt (lipider): De er en vigtig energikilde for kroppen og hjælper også til at transportere vitaminer og at beskytte organer. De findes i fødevarer som fedtstof, olier, nødder, frø, mælk, ost og kød.

4. Vitaminer: De er organiske forbindelser, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes i mange forskellige fødevarer, herunder frugt, grøntsager, kød, mælk og fisk.

5. Mineraler: Disse er uorganiske stoffer, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes også i mange forskellige fødevarer, herunder grøntsager, frugt, mælk, kød og fisk.

En sund kost består af en balance mellem disse næringsstoffer, samt begrænsning af indtagelsen af fedt, salt, sukker og forarbejdede fødevarer.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

'Acetate' er en organisk forbindelse der består af en carbonatom, to syregrøruppementer (-COOH) og tre hydroxylgrupper (-OH). Det er også kendt som et 'surt esther', da det har egenskaber fra både en carboxylsyre og en alkohol.

I medicinsk sammenhæng, kan acetat henvise til forskellige ting, herunder:

1. Et salt eller ester af eddikesyre (acetic acid).
2. En intravenøs løsning af natriumacetat, der bruges til at behandle syre-base-forstyrrelser i kroppen.
3. En type kontaktlinseløsningsmiddel, der indeholder en acetatbuffer for at hjælpe med at regulere pH-værdien på øjet.
4. Et lokalbedøvelsesmedie, der anvendes før små kirurgiske indgreb.
5. En type bindemiddel, der bruges i operationssuturer til at lukke sår.

Det er vigtigt at notere, at betydningen af 'acetat' kan variere alt efter konteksten, så det er altid en god ide at undersøge specifikt hvad der menes i en given medicinsk sammenhæng.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Homeostas är ett begrepp inom fysiologi och betecknar ett systems förmåga att upreta och underhålla en relativt konstant internt miljö, trots fluktuerande yttre förhållanden. Det innebär att levande organismer har mekanismer som reglerar och kontrollerar olika fysiologiska variabler, såsom kroppstemperatur, syre- och näringsomsättning, vätskebalans och elektrolytbalans, för att upprätthålla en jämn och balanserad inre miljö. Homeostas uppnås genom ett komplext regleringssystem som innefattar sensoriska mekanismer, integrationscentra och effektormekanismer. Exempel på homeostatiska processer är blodsockernivåers reglering av insulin och glukagon, kroppstemperaturreglering genom svettning och skälva samt vätske- och elektrolytbalansens reglering genom hormonella mekanismer.

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

Leverceller, også kjent som hepatocyttene, er de primære cellene i leveren som er involvert i metabolisme, syntese og lagring av forskjellige stoffer. De utgjør om lag 70-80% av leverens cellemasser og har en viktig rolle i det leverens funksjoner, inkludert:

1. Metabolisme av næringsstoffer: Levercellene omdanner aminosyrer, kulhydrater og lipider til andre forskjellige former for energien som kan brukes av kroppen.
2. Syntese av proteiner: Levercellene er involvert i syntesen av mange forskjellige proteiner, inkludert albumin, globuliner og faktorer involvert i koagulasjonen.
3. Lagring av glykogen: Levercellene lagre overskydende kulhydrater som glykogen, som kan omdannes til glukose når behovet for energien øker.
4. Detoxisering av skadelige stoffer: Levercellene er involvert i detoxiseringen av mange skadelige stoffer som alkohol, løse organiske stoffer og tungmetaller.
5. Syntese av kolesterol og galde sykler: Levercellene er involvert i syntesen av kolesterol og galde sykler, som er viktige for den normale funksjonen av leveren og andre organer i kroppen.

Endelig, levercellene er også involvert i immunforsvaret og kan fjerne bakterier og andre skadelige agens fra blodet.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

'Lipase' är ett enzym som bryter ned lipider (fett) i mindre delar, så kallade fettsyror och glycerol. Detta sker som en del av den normala matspjälkningen i mag-tarmkanalen. Lipaser produceras naturligt i människokroppen, främst i bukspottkörteln och i mindre utsträckning i magsäcken, tarmen och speichelsen.

Abnormt höga nivåer av lipas kan indikera på sjukdomar som akut bukspottkörtelinflammation (pancreatitis) eller annan skada på bukspottkörteln.

HDL-kolesterol, også kalt "godt" kolesterol, er en type lipoprotein som transporterer ekstra kolesterol fra cellsenere til leveren, hvor det enten kan nedbrydes eller udskilles. Dette hjælper med at reducere mængden af fedtstof i blodet og mindske risikoen for åreforkalkning og hjerte-kar syndrome. HDL står for "high density lipoprotein". Normalværdier for HDL-kolesterol varierer, men generelt er det ønskeligt at have et højere HDL-kolesterolniveau for at reducere risikoen for hjerte-kar sygdomme.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'Normalvärden' är ett begrepp inom laboratoriemedicin och diagnostik som refererar till ett normalt intervall eller ett referensintervall för ett visst laboratorieresultat, baserat på populationen som studerats. Normalvärdena representerar de värden som ligger inom det normala omfånget och används som en guide för att tolka patientens laboratorieresultat i förhållande till den genomsnittliga populationen.

Det är viktigt att notera att normalvärden kan variera beroende på ålder, kön, ras, hälsostatus och andra faktorer. Dessa värden fastställs genom att mäta ett laboratorieparametern hos en stor grupp friska individer (referenspopulationen) och sedan beräkna statistiska gränser för det normala intervallet, oftast som medelvärde ± två standardavvikelser.

Det är också viktigt att komma ihåg att ett laboratorieresultat som faller utanför det normala intervall inte alltid innebär sjukdom eller patologi, och tvärt om kan ett resultat som ligger inom det normala intervall inte utesluta en viss diagnos. Laboratorietester används ofta tillsammans med kliniska bedömningar, symptom och andra diagnostiska tester för att ställa en diagnos eller övervaka en patients hälsotillstånd.

A high-fat diet is a dietary pattern that consists of consuming a large amount of fat in relation to other nutrients. While there is no consensus on an exact macronutrient breakdown, high-fat diets typically derive more than 35-40% of their total daily calories from dietary fat.

It's important to note that not all high-fat diets are created equal. Some high-fat diets may emphasize the consumption of healthy fats, such as those found in avocados, nuts, seeds, and fatty fish, while limiting or avoiding unhealthy fats, such as those found in processed foods, fried foods, and high-fat meats.

On the other hand, some high-fat diets may allow for unrestricted consumption of all types of fats, including both healthy and unhealthy sources. These types of high-fat diets, such as the ketogenic diet, are often used for therapeutic purposes, such as managing seizure disorders or promoting weight loss.

However, it's important to note that long-term adherence to a high-fat diet can have negative health consequences, including an increased risk of heart disease, stroke, and certain types of cancer. Therefore, it's recommended to consult with a healthcare provider before making any significant changes to your diet.

Tunnskiktskromatografi (Thin Layer Chromatography, TLC) är en enkel, känslig och relativt billig metod inom analytisk kemi för att separera, identifiera och/eller bestämma koncentrationen av olika komponenter i en heterogen blandning.

I tunnskiktskromatografi appliceras ett litet volymprover av den undersökta blandningen, ofta upplöst i ett lösningsmedel, i ena änden på ett plana, porösa och inaktiva adsorbensskikt, som exempelvis silikadioxid eller aluminiumoxid, som är applicerat på en glasskiva eller en plastplatta.

Efter applicering av provet tillsätts ett litet volymprover av det mobila lösningsmedlet i den andra änden av skiktet. Lösningsmediet transporterar sedan de olika komponenterna i blandningen uppåt skiktet genom kapillärkrafter, där varje komponents rörlighet beror på dess specifika interaktion med adsorbensskiktet och lösningsmedlet. Komponenter som har en starkare interaktion med adsorbensskiktet får en lägre rörlighet och separeras därför från komponenter med en svagare interaktion, vilka istället får en högre rörlighet.

Efter separationen av de olika komponenterna i blandningen kan dessa identifieras och/eller kvantifieras genom att jämföra deras rörelsemönster (Rf-värden) med referensstandarder eller genom spektroskopiska metoder, som exempelvis UV/VIS-spektroskopi eller fluorescensdetektion.

Tunnskiktskromatografi är en användbar metod för att snabbt och enkelt screena och identifiera okända komponenter i en blandning, samt för att kontrollera renhet och koncentration av kända substanser.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

Membranmikrodömen (eng. membrane microdomains) är en typ av submikrometervid regioner i cellytan som har en unik sammansättning av lipider och proteiner jämfört med omgivande membran. De är rika på kolesterol och sfingolipider, vilket gör dem mer vätskeofulla (eller "flytande tillstånd") än omgivande fosfolipidrika regioner.

Membranmikrodömen är också kända som lipid rafts och de har visat sig vara viktiga för en rad cellulära processer, inklusive cellyttra signalering, intracellulär trafficking, cellytskild separation och infektion. Dessa strukturer är dynamiska och kan reversibelt byta form och storlek i respons på cellulära signaler och förändringar i miljön.

Tandem-masspektrometri (MS/MS) är en typ av masspektrometri som innebär att ett joniserat molekyler genomgår två steg av massanalys. Det första steget består av att jonerna separeras baserat på deras massa-till-laddning (m/z) värden, och i det andra steget kolliderar de selekterade jonerna med ett inert gas, vilket resulterar i fragmentering av jonerna. Dessa fragment joner analyseras sedan i det tredje masspektrometriska steget för att generera en fragmentationsspektrum som kan användas för att identifiera och bestämma strukturen på den ursprungliga molekylen.

Denna teknik är mycket kraftfull när det gäller att analysera komplexa blandningar av molekyler, till exempel i proteomik och metabolomik studier, eftersom den möjliggör en hög grad av specifitet och känslighet vid identifiering och karakterisering av olika typer av biologiska molekyler.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Adenylsuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln, nämligen omvandlingen av adenylsuccinat till AMP och fumarat. Detta enzym finns i mitokondrierna hos djurceller och är viktigt för syntesen av puriner, som är nödvändiga komponenter i DNA och RNA. Genetisk mutation i genen för adenylsuccinatlyas kan leda till en sjeldan metabolt störning som kallas adenilsuccinatsyraurie.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Glycerol, också känt som glycerin, är en organisk förening med formeln C3H5(OH)3. Det är en tjock, söt, klar, odorlös vätska som är starkt hygroskopisk och nästan helt olöslig i etanol men lättlöslig i vatten och aketon.

I medicinsk kontext används glycerol ofta som ett sönderfallsskyddande medel, speciellt för nervsystemet, hjärnan och ögonen under operationer eller skador. Det kan också användas som en laxermedel på grund av dess förmåga att dra vatten till sig i tarmarna och stimulera defekationen. Glycerol är också en del av flera hudpreparat och läkemedelsformuleringar som hjälper till att behålla fuktighet och skydda huden.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptors (PPARs) är en typ av nukleära receptorproteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer. De aktiveras av specifika lipofila ligander, till exempel fettsyror och deras derivat, samt läkemedel som fibrater och glitazoner. När de aktiveras binder de till DNA och påverkar transkriptionen av gener som är involverade i celldifferentiering, celldelning, apoptos och metabolism av lipider och glukos. PPARs delas in i tre undergrupper: PPARα, PPARβ/δ och PPARγ, var och en med sin specifika funktion och uttryck i olika vävnader i kroppen.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

Medicinskt sett betyder “fasta” att man avstår från intaget av mat och dryck, förutom vatten, under en viss tidsperiod. Det används ofta i samband med laboratorieundersökningar eller medicinska ingrepp, då det är viktigt att patientens blodvärden inte påverkas av nyligen intagen mat eller dryck.

Längden på fastan kan variera beroende på ändamålet, men vanligtvis innebär det att man inte ska äta eller dricka någonting under minst 8-12 timmar innan blodprover tas. I vissa fall, som inför kirurgiska ingrepp, kan fastan vara längre.

Det är viktigt att följa läkares eller sjuksköterskans instruktioner angående fastan, eftersom det kan ha betydelse för din behandling och hälsa.

Wistar rats are a type of albino laboratory rat that are widely used in scientific research. They were first developed at the Wistar Institute in Philadelphia, USA in the early 20th century. Wistar rats are outbred, which means that they have been bred to produce offspring with a high degree of genetic variability. This makes them useful for studies that require a large and diverse population.

Wistar rats are typically used in biomedical research because of their size, ease of handling, and well-characterized genetics. They are also relatively resistant to disease, which makes them a good choice for studies that involve infectious agents. Wistar rats are commonly used in toxicology studies, pharmacology studies, and studies of basic biological processes such as aging, development, and behavior.

Wistar rats are typically larger than other strains of laboratory rats, with males weighing between 350-700 grams and females weighing between 200-400 grams. They have a relatively short lifespan of 2-3 years, which makes them useful for studies of aging and age-related diseases. Wistar rats are also used in studies of cancer, cardiovascular disease, neurological disorders, and other health conditions.

Overall, Wistar rats are a versatile and widely used animal model in biomedical research. Their well-characterized genetics, ease of handling, and resistance to disease make them an ideal choice for many types of studies.

SREBP (sterol regulatory element-binding protein) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i regleringen av kolesterol- och lipidhomöostas. Det existerar tre isoformer av SREBP: SREBP-1a, SREBP-1c och SREBP-2. Dessa proteiner kontrollerar syntesen och intaget av kolesterol och fettsyror i cellen genom att binda till specifika DNA-sekvenser, sterolregulatoriska element (SRE), i promotorregionerna av gener som kodar för enzymer involverade i lipidmetabolismen.

I normala fall är SREBP-proteinerna inaktiverade och fästa i endoplasmatisk retikulum (ER) genom enzymet SCAP (SREBP cleavage-activating protein). När cellens kolesterolnivåer minskar, förändras SCAPs struktur så att det transporterar SREBP till golgiapparaten. Där utsöndras två proteiner som klipper bort en regulatorisk del av SREBP-proteinet, vilket leder till att den aktiva delen transloceras in i cellkärnan och binder till DNA för att påbörja transkriptionen av gener relaterade till lipidmetabolism.

Levermikrosomer är en typ av cellstruktur i levern som består av cellorganeller, specifikt endoplasmatiskt retikulum (ER) och mitokondrier. De är involverade i det leverns funktioner, inklusive metabolismen av läkemedel och toxiner. Mikrosomen är rika på enzymer som kan modifiera och bryta ned kemiska föreningar, såsom cytochrom P450-enzymkomplexet, vilket gör dem viktiga i farmakokinetiken av läkemedel.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

Unsaturated fatty acids are a type of fatty acid that contain one or more double bonds in their carbon chain. These double bonds can be either cis or trans configurations, with cis being the most common in naturally occurring unsaturated fatty acids. The presence of these double bonds makes unsaturated fatty acids more liquid at room temperature and less prone to spoilage than saturated fatty acids, which do not have any double bonds.

Unsaturated fatty acids are further classified into monounsaturated fatty acids (MUFAs) and polyunsaturated fatty acids (PUFAs), depending on the number of double bonds they contain. MUFAs contain one double bond, while PUFAs contain two or more.

Examples of unsaturated fatty acids include oleic acid (a MUFA found in olive oil and avocados), linoleic acid (a PUFA found in vegetable oils and nuts), and alpha-linolenic acid (an omega-3 PUFA found in flaxseeds and fish).

It is generally recommended to include more unsaturated fatty acids in the diet and less saturated and trans fats, as unsaturated fats have been shown to have beneficial effects on heart health and may help reduce the risk of chronic diseases.

Oljesyra, eller fettsyror på svenska, är en typ av karboxylsyra som innehåller en lång, kolvätekedja. Kolkedjan kan vara mättad, det vill säga att den inte innehåller dubbelbindningar, eller oätad, vilket innebär att den innehåller en eller flera dubbelbindningar.

Oljesyror är viktiga beståndsdelar i fetter och oljor och har en rad biologiska funktioner i kroppen. De kan delas in i olika grupper beroende på hur många dubbelbindningar de innehåller. Till exempel är omega-3- och omega-6-oljesyror två viktiga typer av fleromättade oljesyror som har visat sig ha positiva effekter på hjärt-kärlsjukdomar och inflammatoriska tillstånd.

I medicinskt sammanhang kan oljesyra-nivåerna i blodet mätas för att diagnostisera eller övervaka olika sjukdomstillstånd, såsom störningar i fettsyrametabolismen eller leverfunktionen.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

'Primär hyperoxaluri' (PH) är en medfödd metabolisk störning karaktäriserad av ökade nivåer av oxalat i urinen (hyperoxaluri), som orsakas av ett felaktigt metaboliskt sönderfall av oxalater i kroppen. Det finns två huvudtyper av primär hyperoxaluri: Typ 1 och Typ 2, båda är relaterade till genetiska mutationer.

Typ 1 orsakas av mutationer i genen AGXT (Alanin-Glyoxylat Aminotransferas), vilket leder till en nedsatt funktion hos ett enzym som kallas alanin-glyoxylat aminotransferas. Detta enzym är viktigt för att reglera oxalatnivåerna i kroppen genom att omvandla oxalat till glyoxylat. När detta enzym inte fungerar korrekt kan oxalatet ansamlas i kroppen och orsaka skada, särskilt på njurarna.

Typ 2 orsakas av mutationer i genen GRHPR (Glyoxylate Reductase/Hydroxypyruvate Reductase), vilket leder till en ökad aktivitet hos ett enzym som kallas glyoxylat reductase/hydroxypyruvat reductase. Detta enzym omvandlar glyoxylat till glykolat istället för att omvandla det till oxalat, men när det finns för många mutationer i genen kan det leda till en ökad produktion av oxalat och därmed högre nivåer av oxalat i urinen.

Primär hyperoxaluri kan leda till njursjukdomar, njurstenar och eventuellt njurskada om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta en diet med låga nivåer av oxalat och tillhandahållande av tillräcklig mängd vätska för att hjälpa till att undvika njurstenar. I vissa fall kan läkemedel som bindare av oxalat användas för att minska absorptionen av oxalat i mag-tarmkanalen. I allvarliga fall kan en njurtransplantation behövas.

Glykolys, även känt som glykolytisk splittring eller EMP-vägen (Embden-Meyerhof-Parnas-vägen), är en metabolic process som bryter ner glukos (en enkel sockerart) till pyruvat i två ATP-molekyler och två NADH-molekyler per glukosmolekyl. Reaktionen sker i cytoplasman hos eukaryota celler och både i cytoplasma och cytosol hos prokaryota celler. Glykolysen är en anaerob process, vilket betyder att den inte kräver syre för att äga rum. Den är en av de centrala processerna i cellens energiproduktion och spelar en viktig roll i cellers ämnesomsättning och stoffomsättning.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Cytochrome P-450 är ett enzymkomplex som finns i levern och är involverat i nedbrytningen och metabolismen av flertalet läkemedel, toxiner och hormoner. Det heter "P-450" eftersom det absorberar ljus vid en våglängd på 450 nanometer när det är i sin reducerade form. Cytochrome P-450 kan finnas i flera olika isoformer, och dess aktivitet kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effekt och biverkningar av läkemedel.

'LDL-kolesterol', også kjent som 'løse fedtpartikler' eller 'dårlig kolesterol', er en type lipoprotein som transporterer kolesterol i blodet. LDL-kolesterol er viktig for cellers funksjon og vevslegging, men for høye nivå kan føre til å oppbygge fedtplakker (atherosklerose) i artèrer, økende risikoen for hjerte- og karsykdommer.

I medisinsk sammenheng måles LDL-kolesterolnivået ofte som en del av en bredere kolesteroltest, og normale verdier vil variere basert på alder, kjønn, helsehistorie og andre faktorer. Hvis noen har for høye LDL-kolesterolnivåer, kan lege ofte anbefale endringer i kosthold, fysisk aktivitet, viktforvaltning og/eller medisinsk behandling for å redusere risikoen for komplikasjoner.

'Kolradioisotoper' refererer til isotoper (varianter) av kulstof-atomet som har ustabil nucleus og som sender ut ioniserende stråling, noe som gjør dem anvendelige i medisinsk kontekst. Et velkjent eksempel er kulstoff-14 (^14C), som kan brukes i en type radiokarbondatering. I medisinen kan kolradioisotoper brukes til å merke ut forskjellige organismer eller stoffer, slik at de kan følges opp innen kroppen ved hjelp av en gammakamera etter at de er injiserte, inhalert eller ingestert. Dette kan være nyttig i diagnostisk testing for å avdekke for eksempel skjult blodtapt, infeksjoner, tumorer eller andre abnormaliteter.

Eating, in a medical context, refers to the process of consuming food. It involves the physical act of taking food into the mouth, chewing, and swallowing, as well as the digestive processes that occur in the body to break down and absorb nutrients from the food. Proper eating is essential for maintaining good health, growth, and energy levels, and can help prevent various medical conditions such as malnutrition, obesity, and chronic diseases.

"Biological transport" refererar till de mekanismer och processer som är involverade i förflyttningen av substanser, såsom näringsämnen, hormoner, syre, koldioxid och avfallsprodukter, inom och mellan levande organismers celler, vävnader och system. Det kan ske genom olika mekanismer som diffusion, osmos, aktiv transport, exocyos/endocytos och cirkulation i blod- eller lymfkärl. Biologisk transport är nödvändig för att underhålla homeostas, cellernas överlevnad och funktion, samt kommunikation mellan celler och organ.

"Vit fettvävnad", även känd som "vitt adipöst vävnad", är en typ av fettvävnad som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller stora droppar med fettmolekyler. Vit fettvävnad hjälper också till att reglera kroppens energibalans, immunförsvar och hormonproduktion. Den kan påverkas av fetma, diabetes, åldrande och andra hälsotillstånd.

Hypolipidemic agents are a class of medications that are used to lower lipid levels in the blood, particularly cholesterol and triglycerides. These medications are often prescribed to patients who have high cholesterol or other forms of dyslipidemia, which is a condition characterized by abnormal levels of lipids in the blood.

There are several different types of hypolipidemic agents, including:

1. Statins: These medications work by inhibiting an enzyme called HMG-CoA reductase, which plays a key role in the production of cholesterol in the liver. By reducing the amount of cholesterol that is produced, statins can help to lower LDL (low-density lipoprotein) or "bad" cholesterol levels in the blood.
2. Bile acid sequestrants: These medications work by binding to bile acids in the intestine and preventing them from being reabsorbed into the body. This causes the liver to produce more bile acids, which in turn leads to an increase in the breakdown of LDL cholesterol.
3. Nicotinic acid: Also known as niacin, this medication works by reducing the production of VLDL (very low-density lipoprotein) particles in the liver, which can help to lower both LDL and triglyceride levels.
4. Fibrates: These medications work by activating a receptor called PPAR-alpha, which helps to regulate the metabolism of fats in the body. This can lead to an increase in HDL (high-density lipoprotein) or "good" cholesterol levels and a decrease in triglyceride levels.
5. PCSK9 inhibitors: These medications work by blocking the activity of a protein called PCSK9, which helps to regulate the amount of LDL receptors on the surface of liver cells. By blocking PCSK9, these medications can help to increase the number of LDL receptors and reduce LDL cholesterol levels in the blood.

Overall, hypolipidemic agents are an important tool in the treatment of dyslipidemia and the prevention of cardiovascular disease. By reducing LDL cholesterol levels and increasing HDL cholesterol levels, these medications can help to lower the risk of heart attack, stroke, and other cardiovascular events.

Lågproteinkost är en diet som innebär att man äter mindre protein än det rekommenderade dagliga intaget. Detta kan vara antingen ett tillfälligt tillstånd eller en livslång behandling beroende på individuella behov och hälsotillstånd.

En typisk lågproteindiet innehåller vanligtvis mellan 0,6 och 0,8 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag, jämfört med den generella rekommendationen på 0,8 till 1,0 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag för vuxna.

Det är viktigt att notera att en lågproteindiet bör vara välplanerad och övervakad av en läkare eller dietist för att undvika negativa effekter som näringsbrist eller onormalt lågt energiintag. En lågproteindiet kan användas som behandling för olika sjukdomar, till exempel njursjukdomar, levercirros och celiaki.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

VLDL (Very Low-Density Lipoprotein) är en typ av lipoproteinkomplex som transporterar triglycerider och kolesterol i blodet. De produceras i levern och innehåller mycket triglycerider jämfört med andra lipoproteiner. När VLDL-partiklarna cirkulerar i blodomloppet, så delas de successivt upp av enzymet lipoproteinlipas (LPL), varvid triglyceridhalten minskar och partikeln övergår till att bli LDL (Low-Density Lipoprotein). Ökade nivåer av VLDL kan vara förknippade med ökad risk för aterosklerotiska sjukdomar.

Apolipoprotein E (ApoE) er en type apolipoprotein som transporterer lipider, såsom kolesterol og triglycerider, i kroppen. Det finnes tre forskjellige varianter av ApoE-generen hos mennesker, betegnet E2, E3 og E4. Disse variantene har forskjellig evne til å transporterte lipider, og de kan være forknippet med forskjellige risikoer for å utvikle sykdommer som aldringsrelatert demens og kardiovaskulære sykdommer. For eksempel er forekomsten av ApoE4-varianten forbundet med en økt risiko for å utvikle alzheimer, mens forekomsten av ApoE2-varianten kan være forbundet med en lavere risiko.

"Koli-" är ett prefix som härstammar från grekiskan och betyder "tjocktarm". "Isotop" är ett ord som kommer från både grekiska och engelska, med grekiska "isos" (lika) och engelska "top" (plats), vilket tillsammans betyder "samma plats".

En kolisotop är alltså en radioaktiv isotop som används inom medicinen, oftast för att undersöka funktionen hos tjocktarmen. Den vanligaste kolisotopen som används är koldioxid-14 (C14). Patienten får då dricka en vätska med den radioaktiva isotopen, och sedan kan man följa dess väg genom tjocktarmen med hjälp av en gammakamera. Detta kallas för en kolisotoskopi eller en C14-taggning.

Apolipoprotein B (ApoB) är ett majo protein som ingår i lipoproteinkomplexen i blodet, såsom LDL (lågdensitet lipoproteiner), VLDL (mycket lågdensitet lipoproteiner) och Lp(a) (lipoprotein(a)). Det finns två huvudtyper av ApoB: ApoB-100 och ApoB-48.

ApoB-100 är det vanligaste isoformet och förekommer i LDL, VLDL och Lp(a) lipoproteinkomplexen. Det fungerar som en ligand för LDL-receptorer på leverceller och hjälper till att transportera kolesterol och andra lipider från levern till olika delar av kroppen.

ApoB-48 är ett kortare isoform som förekommer i chylomikroner, som är lipoproteinkomplex som transporterar näringsrika lipider från tarmen till levern och andra delar av kroppen efter en måltid.

ApoB-100 anses vara en bättre indikator för kardiovaskulär risk än ApoB-48, eftersom höga nivåer av LDL-kolesterol och ApoB-100 är associerade med ökat risk för aterosklerotisk sjukdom och hjärt-kärlsjukdomar.

Biotransformering är en process där ett kemiskt ämne, till exempel en läkemedelssubstans, omvandlas till ett nytt ämne inom en levande organism, vanligen genom en biokemisk reaktion. Denna process katalyseras ofta av enzymer och sker i cellernas cytoplasma, mitokondrier eller i andra subcellulära kompartment. Biotransformeringen kan resultera i att ämnet blir mer vattenlösligt och därmed lättare utsöndras från kroppen, eller också kan det bildas nya aktiva metaboliter med egna farmakologiska effekter. Processen är viktig för att reglera läkemedelskoncentrationen i kroppen och minska toxiciteten av främmande ämnen.

Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som är en grupp av organiska föreningar som inkluderar socker, stärkelser och cellulosa, bryts ned eller syntetiseras i kroppen.

Denna process involverar flera olika enzymkomplex och metaboliska steg. När kolhydrater intas genom kosten bryts de ned till sina enklare beståndsdelar, monosackarider som glukos, under en process som kallas digestion. Glukosen absorberas sedan i blodet och transporteras till celler över hela kroppen, där den används som energikälla genom celldygnets glykolysprocess.

I motsatt riktning kan kroppen också syntetisera kolhydrater från andra energikällor, såsom fetter och proteiner, under en process som kallas glukoneogenes. Dessa kolhydrater lagras sedan i levern och musklerna som glykogen, ett polysackarid som kan konverteras tillbaka till glukos när behovet uppstår.

Störningar i kolhydratmetabolismen kan leda till olika sjukdomar, såsom diabetes och hypoglykemi.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Renal tubulära transportrubbningar (RTTR) är ärftliga störningar i njurarnas tubuli som påverkar den naturliga förmågan att transportera vatten, elektrolyter och andra substanser mellan urinen och blodet. Detta kan leda till olika grader av elektrolytbrist eller överskott, förändringar i blodets pH och påverkan på njurarnas funktion över tid.

Det finns flera olika typer av RTTR, beroende på vilken del av den renala tubulära transporten som är rubbad. Några exempel inkluderar:

* Gitelmans syndrom (sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i den natrium-klorid-cotransporteraren i distala tubuli)
* Bartters syndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som påverkar den tidiga del av den distala tubulära transporten och orsakar elektrolytbrist, särskilt hypokalemi)
* Lowsyndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i proximala tubuli och leder till förlust av bicarbonat, glukos, aminosyror och fosfater)

RTTR kan leda till en rad symtom, såsom muskelkramp, trötthet, slöhet, benväta, nedsatt tillväxt hos barn, stenar i urinvägar och försämrad njurfunktion över tid. Behandlingen av RTTR kan innebära korrigering av elektrolytbrist eller överskott, behandling av syrebrist och symtomlindring. I vissa fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig för att hantera allvarliga fall av RTTR.

"Cell membrane," også kjent som plasma membran, er en flexible, semipermeable barriere som omgir alle levende celler. Det består hovedsakelig av lipider og proteiner og har til oppgave å kontrollere pasasjen av molekyler, ions og andre stoffer inn i og ut av cellen. Lipidbilagen i cellmembranen er organiert som en dobbeltlayet med hydrofobe halvballer mot hverandre og hydrofille halvballer vendt ut og inne i cellen. Proteinmolekyler inneholdt i membranen kan fungere som transportproteiner, reseptorer, enzymers eller mekaniske koblinger til cytoskelettet. Cellmembranen er viktig for å opretholde cellens homeostasisme og integritet.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Argininosuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i ureacykeln, en metabolic väg som bryter ned ammoniak till urea i däggdjursorganism. Argininosuccinatlyas konverterar argininosuccinat till arginin och fumarat under den sista steget i ureacykeln. Defekter i genen för argininosuccinatlyas kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas argininosuccinasyra, vilket orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet och kan leda till en neurodegenerativ sjukdom.

PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, er ein transskripsjonsfaktor som tilhör superfamilien for steroidreseptorer. Det er involvert i reguleringen av adipocyt differentiering, glukosmetabolisme og lipidmetabolisme. PPAR gamma aktiveres av lipidlignende endogene ligander som prostaglandiner og frie fettsyrer, og spiller en viktig rolle i å hindre inflammasjon og oksidativ stress. På grunn av sin rolle i reguleringen av glukos- og lipidmetabolisme er PPAR gamma et interessant mål for behandling av type 2 diabetes og metabolsk sykdom.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Oljesyre er en type fedtensyre som forekommer naturlig i visse planter og dyr. De er kallennt for oljesyrer fordi de typisk forekommer i store mengder i vegetabilsk olie og fiskolje. Oljesyrenes molekylstruktur består av en karboxylsyre-grupp (COOH) som er bundet til en lang kjennelegge hydrokarbonkjede.

Det fins forskjellige typer oljesyre, men noen av de mest vanlige er:

* Linolsyre (C18:2 n-6): En fedtensyre med to dobbeltbindinger som er viktig for kroppens vekst og utvikling. Denne typen oljesyre kan ikke syntetiseres i kroppen og må derfor tilføres gjennom kosten.
* Linolensyre (C18:3 n-3): En fedtensyre med tre dobbeltbindinger som også er viktig for kroppens vekst og utvikling. Denne typen oljesyre kan ikke syntetiseres i kroppen og må derfor tilføres gjennom kosten.
* Palmitoleinsyre (C16:1 n-7): En fedtensyre med en enkelt dobbeltbinding som forekommer naturlig i visse planter og dyr, inkludert mennesket.

Oljesyreforekomst i kosten kan ha betydning for helse og sykdom. For eksempel er det viktig å ha en balanse mellom linolsyre (n-6) og linolensyre (n-3) for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

Steroler är en typ av lipidmolekyler som liknar kolesterol i sin kemiska struktur. De är naturligt förekommande i vissa livsmedel, såsom ägg, mjölkprodukter och nötter. Steroler har potentialen att hämma absorptionen av kolesterol i tarmen, vilket gör dem intressanta som en del av en kosthållning för att sänka blodets kolesterolnivåer. Exempel på steroler är sitosterol, campesterol och stigmasterol.

Medicinskt sett betyder "syrgasförbrukning" vanligtvis mängden syre som en patient förbrukar under en viss tidsperiod, ofta uttryckt i liter per minut. Denna mätning används ofta inom intensivvården för att övervaka patienters andningsstatus och behov av mekanisk ventilation. En ökad syrgasförbrukning kan indikera en försämrad lungfunktion eller ett allvarligare tillstånd, medan en minskad förbrukning kan vara ett tecken på att patienten börjar andas normalt igen.

'Lipoproteiner, LDL' (Low-Density Lipoprotein) är ett typ av lipoproteinkomplex i blodet hos däggdjur. Det består huvudsakligen av kolesterol och triglycerider som är omslutna av en skal av fosfolipider, apolipoproteiner (i synnerhet ApoB-100) och fria fettsyror. LDL transporterar kolesterol från levern till celler i kroppen och kallas därför också för 'ontligt kolesterol'. Höga nivåer av LDL i blodet kan öka risken för aterosklerotiska hjärt-kärlsjukdomar.

Organstorlek är ett mått på storleken på olika organ i kroppen, ofta uttryckt i volymen (till exempel i kubikcentimeter, cm3) eller i vikt (till exempel i gram, g). Organens storlek kan variera mellan individer beroende på en rad faktorer som kön, ålder, genetiska faktorer och hälsostatus. I vissa fall kan organens storlek användas som ett sätt att bedöma hälsan hos en individ, till exempel när man mäter storleken på levern för att undersöka om den är utsatt för skada eller sjukdom.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Apolipoproteiner är proteiner som associeras med lipider (fett) i kroppen och spelar en viktig roll i transporten, metabolismen och homeostasen av lipider. De hjälper till att solubilisera lipider i blodet genom att forma komplex med dem, vilket gör det möjligt för lipider att transporteras runt i kroppen.

Det finns olika typer av apolipoproteiner, men några vanliga exempel är ApoA, ApoB, ApoC och ApoE. Varje typ har en specifik funktion och kan hittas i olika lipoproteinklasser, såsom LDL (lågdensitetslipoprotein), HDL (högdensitetslipoprotein) och VLDL (mycket lågdensitetslipoprotein).

ApoB är ett viktigt apolipoprotein som hittas i LDL och VLDL. Det spelar en central roll i lipidmetabolismen och är involverat i cellernas upptag av lipider. ApoE finns i både HDL och VLDL och hjälper till att transportera kolesterol mellan celler. ApoA, som hittas i HDL, hjälper till att transportera överskottskolesterol från celler till levern för utsöndring.

Avvikelser i apolipoproteinernas struktur eller funktion kan leda till sjukdomar såsom hög kolesterol, ateroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Karnitin-O-palmitoyltransferase (CPT) er ein forekommende enzym i kroppens celler, som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i mitochondriene. Det finnes to forskjellige typer av Karnitin-O-palmitoyltransferase: CPT1 og CPT2.

CPT1 (Karnitin-Palmitoyltransferase 1) er lokalisert i mitochondriets ytre membran og er ansvarlig for overføringen av langkjede fedtsyrer fra cytoplasmaet til mitochondriet. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor palmitoyl-CoA (en langkjedefedsyre) blir overført til karnitin, som er en nøytrekkende aminosyre i denne prosessen.

CPT2 (Karnitin-Palmitoyltransferase 2) er lokalisert i mitochondriets innere membran og er ansvarlig for overføringen av fedtsyrer fra karnitin til mitochondriets matrix, hvor beta-oxidasjonen starter. Dette enzymet katalyserer reaksjonen hvor karnitin-fedtsyre komplekset blir overført til CoA, som er nødvendig for å fortsette beta-oxidasjonen av fedtsyrer.

Samtidig spiller disse enzymer en viktig rolle i reguleringen av fedtsyremetabolismen og er involvert i mange fysiologiske prosesser, som for eksempel energiproduksjon og kolesterolsyntese.

Sfingolipider är en typ av lipider som innehåller en sfingosinbas, som består av en lång, kolvätekedja med en aminogrupp och en hydroxylgrupp. Denna bas kopplas till en fettsyra via en amidbindning och till en sockergrupp via en glykosidbindning. Sfingolipider delas in i tre huvudgrupper: ceramider, sfingomyeliner och glykolipider. De har många olika funktioner i cellen, bland annat som komponenter i cellytan och som signalmolekyler. Abnorma sfingolipider kan leda till sjukdomar såsom neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Flebotomi, även känt som blodlettning, är ett medicinskt ingrepp där en vårdgivare tar bort en del av patientens blod från en eller flera av deras venösa blodkärl. Detta har traditionellt använts som en behandlingsmetod för olika sjukdomar under historiens lopp, men idag är det inte längre en vanlig behandling i den moderna medicinen. I vissa fall kan blodlettning fortfarande användas som en terapi, till exempel vid behandling av hemokromatos, en sjukdom där kroppen absorberar för mycket järn från maten och lagrar det i kroppens vävnader.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.

Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.

Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM er omdannes til en trans-2,3-dehydroakyl-CoA. Dette er ein viktig reaksjon for å produsere energi og foregår i mitokondriene i cellene. Det finnes flere typer av ACO, og defekter i disse kan føre til medisinske tilstander som sliks som karnitin-palmitoyltransferase II-defisiens og longchain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-defisiens.

"Kliniska vårdvägar" är ett samlingsbegrepp inom sjukvården som beskriver den systematiska och strukturerade processen för att diagnostisera, behandla och eftersörja patienter med specifika medicinska tillstånd eller diagnoser. Den kliniska vårdvägen består av rekommenderade steg och riktlinjer som ska följas för att garantera en hög andel välkoordinerad, evidensbaserad och kvalitetssäkrad vård.

Den kliniska vårdvägen inkluderar ofta:

1. Screening och tidig identifiering av sjukdomen eller tillståndet
2. Diagnostisering, inklusive val av laboratorie- och bilddiagnostik
3. Behandlingsval, inklusive medicinska behandlingar, kirurgi, strålbehandling eller andra terapeutiska metoder
4. Vårdplanering och samordning av olika vårdtjänster
5. Patientundervisning och självhjälpsstöd för att främja patientsäkerhet och självständighet
6. Övervakning och efterbehandling, inklusive uppföljningsbesök och tillsyn av eventuella komplikationer
7. Utvärdering av behandlingsresultat och kvalitetssäkring

Den kliniska vårdvägen utformas ofta av experter inom respektive område, som samlar den senaste forskningen och bästa praxis för att skapa en gemensam riktlinje för vården. Denna process bidrar till att standardisera vården, minska variationen i praktiken och förbättra patientresultaten.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

Sterol esterase er en type enzym som bryter ned sterolester, der er et slags lipidmolekyler dannet af en kolesterolmolekyle og en fedtsyre. Sterolester ses ofte i levende organismers cellemembraner og i fedtvæv. Sterolesterase spiller en vigtig rolle i metabolismen af lipider, da det hjælper med at frigøre frie fedtsyrer og kolesterol, der kan anvendes i forskellige cellulære processer. Dette enzym findes i mange forskellige typer cells incl. lever-, muskel- og fedtceller.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Di-glycerider är en typ av lipidmolekyler som består av två molekyler glycerol (glycerin) som är esterifierade med fettsyror. Det betyder att fettsyrornas karboxylgrupp (COOH) har reagerat med varsin av glycerols hydroxylgrupper (-OH), vilket resulterar i en triglyceridmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett som lagras i kroppen och hittas i matvaror som mjölkprodukter, nötter och frön.

Di-glycerider bildas när en triglycerid delvis hydrolyseras (bryts ner) under digestionen eller i livsmedelsförädlingen. De kan också syntetiseras i laboratoriet för användning som emulgeringsmedel, skummiddel och andra industriella tillämpningar.

I medicinsk kontext är di-glycerider inte särskilt väl studerade, men det finns vissa bevis på att höga nivåer av di-acylglycerider i blodet kan vara förknippade med insulinresistens och metabolisk syndrom.

'Blodprovstagning' er en medisinsk procedur der innebærer å ta et blodprøve fra en person for å analysere det for medisinske eller biokjemiske egenskaper, slik som blodceller, kolesterol, sukker, elektrolyttar, syre/base-balanse, hormonnivåer, alkohol, narkotiske stoffer og andre substance eller infeksjonsagens spor. Blodprovstagning kan også brukes til å overvåke virkningen av medisinsk behandling eller for å foreta transfusjoner. Prosedyren utförs vanligvis ved å stikke en nål inn i en vene, oftest i armsvenen, og lating blodet flyte inn i et prøvetub.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

Apolipoprotein A-I (ApoA-I) är ett protein som primärt förekommer i high-density lipoproteiner (HDL) i blodet. Det är den viktigaste proteinkomponenten av HDL och hjälper till att transportera överskottskolsterol från celler till levern för utscheelning. ApoA-I har också antiinflammatoriska, antioxidativa och antiaterogena effekter som kan bidra till att skydda mot ateroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.

'Lipid mobilization' refererar till processen där kroppen frigör fria fettsyror från sitt fettvävnadslager (adipocyter) för att användas som energikälla under fastande tillstånd eller under intensiv träning. Denna process aktiveras av hormoner som adrenalin och noradrenalin, som utsöndras i samband med stress, fysisk aktivitet eller undervisning. När dessa hormoner binder till receptorer på adipocyterna stimuleras en kaskad av signaltransduktionsprocesser, vilket leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned de inlagrade triglyceriderna i fria fettsyror och glycerol. Dessa frisatta fettsyror kan sedan transporteras till levern eller musklerna för att användas som energikälla.

Fatty acid synthase (FAS) er ein kompleks enzymkomponent som syntetiserer langkjedede fettsyrer i levende organismer. Det består av flere underenheimer som samarbeider for å konvertere acetyl-CoA og malonyl-CoA til en fedtsyre med 16 kolonne, palmitat. Dette skjer ved en serie reaksjoner som inkluderer kondensasjon, reduksjon, desaturering og hydrolys. FAS fungerer i lipidsyntesen og er viktig for cellers vekst, overlevelse og proliferasjon.

I medisinsk sammenheng kan abnormale nivåer av FAS være forbundet med ulike sykdommer, som kreft, fedme og diabetes. Forstyrrelser i FAS-aktiviteten kan også spille en rolle i resistans mot bestemte typer behandling, som kjemoterapi og strålebehandling.

'Metabolom' refererer til det samlede sæt af små molekyler, kaldet metabolitter, der findes i et biologisk væv, celler eller organisme. Metabolitterne er produkter af forskellige biokemiske processer, herunder nedbrydning (katabolisme) og opbygning (anabolisme) af stoffer. Studiet af metabolomet kaldes metabolomik og den kan give værdifulde indsigt i forskellige fysiologiske tilstande, sygdomme og responsen på forskellige behandlinger i levende organismer.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Liposom är små, sfäriska vesiklar som består av ett lipidhaltigt dubbelskal (lipiddubbelmembran) och innehåller en vattenfylld kavitet i mitten. Lipider är organiska molekyler som huvudsakligen består av fettsyror, glycerol och fosfatgrupper.

Liposomer bildas genom självorganisation när lipider exponeras för vatten. När amfifila lipider (dvs. lipider med både hydrofila och hydrofoba egenskaper) placeras i ett vattenmiljö, tenderar de att ordna sig så att deras hydrofoba delar samlas tillsammans och skapar en hydrofob kärna, medan deras hydrofila delar riktas utåt mot det vattenfyllda miljön. Detta resulterar i formationen av lipiddubbelmembranet som omsluter den vattenfyllda kaviteten.

Liposomer är användbara inom medicinen eftersom de kan användas för att leverera läkemedel till specifika celler eller vävnader i kroppen. Hydrofila läkemedel kan placeras inuti den vattenfyllda kaviteten, medan hydrofoba läkemedel kan integreras direkt i lipiddubbelmembranet. På detta sätt kan liposomer hjälpa till att skydda läkemedlet från nedbrytning och förbättra dess biotillgänglighet, vilket kan leda till en ökad effektivitet och minskade biverkningar.

Liposomer används också inom forskningen för att studera cellyta och signaltransduktion, eftersom de kan användas som modellsystem för cellmembranet.

Fenylalaninhydroxylas (PAH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Det konverterer aminosyren fenylalanin til tyrosin, ett annet essensielt aminosyre. Fenylalaninhydroxylas inneholder jern og tetrahydrobiopterin som ko-faktorer, og fungerer ved å legge til en hydroxylgruppe (-OH) på fenylalaninenivået i molekylet sitt. Dette er viktig for normal utvikling og funksjon av kroppen, speciell hjernefunksjonen. Defekter i genen som koder for fenylalaninhydroxylas kan føre til en medisinsk tilstand kalt fenylketonuri (PKU), som kan ha alvorlige helsekonsekvenser dersom det ikke behandles rett tidlig.

Glycerider, även känt som glycerides, är en klass av estrar som bildas när glycerol (ett triol) reagerar med en eller flera molekyler av en fettsyra genom en esterbindning. Glycerider kan vara monoglycerider (en fettsyramolekyl), diglycerider (två fettsyramolekyler) eller triglycerider (tre fettsyramolekyler). De flesta naturliga fetter och oljor består av triglycerider. Glycerider är viktiga i levande organismers närings- och energimetabolism.

Typ 2-diabetes, även känd som icke-insulindependig diabetes mellitus (NIDDM), är en endokrinologisk störning karaktäriserad av höga nivåer glukos i blodet (hyperglykemi) orsakade av resistans mot insulin och bristande kompensatorisk insulinsekretion från betacellerna i bukspottkörteln. Detta leder till en förlängd och ökad glukosutsöndring från levern, vilket ytterligare förvärrar hyperglykemi.

Typ 2-diabetes är vanligt förekommande hos vuxna, men den kan också drabba barn och ungdomar, särskilt i sammanhang av övervikt och bristande motion. Den är ofta förknippad med andra hälsoproblem som högt blodtryck, höga nivåer kolesterol och lipider, och fetma. Långvarig obehandlad typ 2-diabetes kan leda till komplikationer såsom neuropati, retinopati, njurssjukdom (nefropati) och kardiovaskulära sjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Behandlingen av typ 2-diabetes inkluderar livsstilsförändringar såsom viktminskning, fysisk aktivitet, hälsosam kosthållning och rökavvänjande. Medicinska behandlingar kan omfatta orala antidiabetiska läkemedel (till exempel metformin, sulfonylurea, gliptiner, glukagonliknande peptid-1 receptor agonister och SGLT2-hämmare) eller insulintillsättning.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

3T3-L1 celler är en typ av muscellulära preadipocyter, eller fettsvinnceller, som används inom forskning. När de kultiveras under speciella förhållanden differenierar de till fullt utvecklade adipocyter, eller fettceller, och blir därmed ett viktigt modellsystem för att studera fettvävnadens biologi och patologi.

Specifikt är 3T3-L1 celler en subklon av 3T3 cellinjen, som utvecklades från musmus hudceller under 1960-talet. De används ofta för att studera regleringar av celldifferentiering, lipidmetabolism och insulinrespons.

'Mjölksyra' (laktat) är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och är en slags syra som produceras inne i kroppens muskler när de använder syre under aktivitet. När musklerna behöver mer energi än vad som kan tillhandahållas genom syretillförseln, bryter de ned kolhydrater (glukos) anaerobt, vilket resulterar i produktionen av mjölksyra.

Mjölksyra är en viktig källa till energi för musklerna och hjärtat, men när koncentrationen blir för hög kan den leda till muskeltrötthet och smärta, samt i vissa fall metabola störningar. Mjölksyra är också en indikator på hur hårt musklerna har arbetat under en aktivitet, och mätningar av mjölksyran används ofta inom idrottsvetenskapen för att utvärdera intensiteten och effekterna av träning.

Fettsyrabindande proteiner, også kjent som fatty acid binding proteins (FABP), er ein type intracellulære proteiner som binder seg til og transporterer fedtsyrlige syrer i cellsystemet. De fungerer som en slags chauffør for fedtsyrane, som hjelper å transportere dem fra plasamemembranen inni cellen til de forskjellige organellene der de skal brukes. FABP-ene spiller også en viktig rolle i reguleringen av fedtsyremetabolismen og signalveien som er forbundet med fedtsyrer. Der er flere forskjellige typer av FABP-er, hver med sine egne unike egenskaper og funksjoner.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

High-density lipoprotein (HDL) är ett typ av lipoprotein som transporterar kolesterol och andra fettliknande substanser från kroppens celler till levern för utschelningsprocessen. HDL betraktas vanligtvis som "gott" kolesterol eftersom högre nivåer ofta korrelerar med lägre risk för hjärt-kärlsjukdomar. Det finns också en subfraction av HDL, kallad HDL2, som är speciellt kraftfullt skyddande mot ateroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Ett glukosbelastningsprov (GBP), även känt som oral glukos tolerance test (OGTT), är en medicinsk undersökningsmetod som används för att diagnostisera förekomst av diabetes typ 2, gestationell diabetes och störningar i glukosmetabolismen.

Under provet får patienten dricka en standardiserad lösning med hög koncentration av glukos (vanligtvis 75 gram). Därefter mäts blodsockernivåerna vid flera tillfällen under en tidsperiod, vanligen upp till två timmar.

Genom att jämföra patientens blodsockernivåer före och efter glukosintaget kan läkaren avgöra hur kroppen hanterar glukosen och om den är effektivt insulinproducerande eller inte. Om patienten har en för hög koncentration av glukos i blodet vid flera av mätningarna under provets gång kan det vara tecken på diabetes eller försämrad glukostolerans.

Fosfatidylinositol (PI) är en typ av fosfolipid som är vanligt förekommande i cellmembranet hos eukaryota celler. PI-molekyler består av två fettsyresyrad glycerolmolekyler, där en av fettsyrorna är satt på snabbkopplingsstället (sn-1) och den andra fettsyran är satt på långsamt kopplingsställe (sn-2). På tredje kolatomen (sn-3) sitter en fosfatgrupp som i sin tur är bundet till en inositolring.

Inositolringen kan modifieras genom att den fosforyleras på olika positioner, vilket ger upphov till olika former av fosfatidylinositolderivat. Dessa derivat har viktiga funktioner inom cellen, bland annat som signalmolekyler i intracellulära signalsystem. Exempel på sådana signalsystem är de som reglerar celldelning, cellyta, celldifferentiering och celldöd.

Förkortningen PI kan även stå för fosfoinositider, vilket är en övergripande term för alla fosfatidylinositolderivat.

Leptin är ett hormon som produceras av fettvävnaden och hjälper till att regulera aptiten och energibalansen i kroppen. Det fungerar genom att signalera till hjärnan när kroppen har fått tillräckligt med energi i form av näringsintag, vilket hjälper till att minska aptiten och öka den termiska effekten (den energi som kroppen använder för att producera värme). Leptin påverkar också andra kroppsfunktioner såsom immunförsvaret, reproduktionen och ämnesomsättningen. Nivåerna av leptin i blodet kan variera beroende på mängden fettvävnad som en person har, samt andra faktorer såsom hormonella förändringar och stress.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Medicinskt sett betyder "kol" ofta kolmonoxid (CO), ett gasformigt ämne som saknar färg, lukt och smak. Kolmonoxid orsakas vanligtvis av ofullständig förbränning av kolhaltiga material, till exempel i rök, träeld, fordon eller generatorer som används inomhus.

Kolmonoxid är mycket farligt eftersom det har en hög affinitet till hemoglobin, den protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler. När kolmonoxid binder till hemoglobin bildas karboxihemoglobin (COHb), vilket förhindrar att syre transporteras korrekt i kroppen. Detta kan leda till syrebrist, hypoxi och i allvarliga fall döden.

Andra medicinska användningar av "kol" inkluderar kolbehandling (till exempel aktiverat kol), som är ett sätt att behandla förgiftning genom att ge patienten en substans med kol som absorberar toxiner i mag-tarmsystemet.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en viktig roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrors och kolhydraters oxidativa degradation. CoA-ligas är ett enzym som aktiverar karboxylsyror, till exempel fettsyraaminosyror, genom att koppla dem till CoA, vilket bildar acetyl-CoA eller en motsvarande thioester. Denna reaktion kallas för thiolys och är en nödvändig process för att bryta ner fettsyror och använda deras kalorier för cellandningen. CoA-ligaser finns i olika varianter som är specialiserade på olika typer av karboxylsyror.

Medicinsk teknologiutvärdering (HTA) är ett systematiskt, transparent och strukturerat sätt att samla in, analysera och tolka information om medicinsk teknik för att underlätta beslutsfattande angående dess användning i hälso- och sjukvården. HTA tar hänsyn till kliniska, ekonomiska, etiska, sociala och organisationella aspekter av medicinsk teknik. Det kan inkludera bedömningar av effektivitet, säkerhet, kostnadseffektivitet, användbarhet, patientsäkerhet och etik. HTA används ofta för att informera policybeslut, kliniska riktlinjer och rekommendationer om användning av medicinsk teknik.

'Kroppssammansättning' refererar till det totala sammanställningen av olika komponenter i människokroppen, inklusive vatten, protein, fetter, kolhydrater, mineraler och vitaminer. Denna sammansättning kan variera beroende på ålder, kön, genetiska faktorer, livsstil och hälsostatus.

Vatten är den största komponenten i kroppen och utgör ungefär 50-70% av kroppsvikten beroende på ålder och kön. Proteiner utgör cirka 15-20% av kroppsvikten, medan fett utgör cirka 10-30%. Kolhydrater utgör vanligtvis mindre än 5% av kroppsvikten, men denna siffra kan variera beroende på kostvanor. Mineraler och vitaminer utgör endast en liten andel av kroppsvikten, men de är viktiga för många olika fysiologiska processer i kroppen.

En jämn kroppssammansättning är viktig för att underhålla en god hälsa och förhindra sjukdomar. Förändringar i kroppssammansättningen kan indikera undernäring, övervikt, fetma eller andra hälsoproblem.

'Växthormon' är ett samlingsbegrepp för de signalmolekyler som reglerar växternas tillväxt och utveckling. Dessa hormoner produceras i små mängder inne i växten och kan påverka celldelning, cellexpansion, differentiering och celldöd.

Det finns fem huvudgrupper av växthormoner:

1. Auxiner - reglerar celldelning, cellexpansion och diferensiering. De främjar tillväxten i skottspetsen och är viktiga för att styra stjälkarnas riktning och längd.
2. Gibberelliner - reglerar cellexpansion och differensiering, särskilt under utvecklingen av frön till fullvuxna växter. De kan också påverka blomningen hos vissa växter.
3. Cytokininer - stimulerar celldelning och cellexpansion. De är viktiga för att underhålla celltillväxten i unga skott och rötter, samt för att reglera åldrandeprocessen hos växterna.
4. Abscisinsyra - hämmar celldelning och cellexpansion. Den är viktig för att reglera växternas vattenförlust genom att stänga av stoma under torka.
5. Etien - orsakar cellodöd och påverkar etiopisk skottbildning, som är en form av tillväxt under mörker.

Dessa växthormoner kan verka ensamma eller i kombination med varandra för att reglera olika aspekter av växternas tillväxt och utveckling. De kan också påverkas av yttre faktorer som ljus, temperatur och näringsriktighet, vilket gör att de kan anpassa sig till sin omgivning.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

'Matvaror' kan definieras som födoämnen eller livsmedel som äts av människor för att få näring och energi. Matvaror kan vara av olika slag, till exempel frukt, grönsaker, kött, fisk, ägg, mjölkprodukter, nötter och kärnor, spannmål, bönor och andra baljväxter. Vissa matvaror kan också vara bearbetade eller förädlade, till exempel bröd, pasta, glass, godis, drycker och konserverade produkter.

Det är viktigt att välja hälsosamma matvaror som innehåller många näringsämnen såsom vitaminer, mineraler, protein, kolhydrater och fleromättat fett. En hälsosam kost består av en varierad blandning av olika matvaror i rätt proportioner för att tillgodose kroppens behov av näring och energi.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

SREBP2 (Sterol Regulatory Element Binding Protein 2) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i regleringen av kolesterolhomöostas. Det aktiveras när intracellulärt kolesterolnivå är lågt och binder till specifika DNA-sekvenser, sterolregulatoriska element (SRE), för att stimulera transkriptionen av gener som kodar för enzymer involverade i kolesterolsyntes och LDL-receptorabsorption. På så sätt hjälper SREBP2 till att upprätthålla cellens behov av kolesterol och hålla nivåerna inom ett normalt område.

Fosfatidatfosfatas (PAP) är ett enzym som bryter ned fosfolipider, specifikt fosfatidylkolin, i celldelar och lipiddomer. Det finns två typer av PAP: A1 och A2. PAP A1 hydrolyserar fosfatidylkolin till diacylglycerol och fosfatidylkolin-fosfat, medan PAP A2 hydrolyserar fosfatidylkolin-fosfat till diacylglycerol och fosfatidylt serin. Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i celldelning, signaltransduktion och metabolism av lipider.

Sfingomyeliner är en typ av lipider, specifikt en sorts fosfolipid, som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De består av en sfingosinbas och två fettsyror som är esterifierade till basen, samt en fosphatidylkolin-grupp. Sfingomyeliner har viktiga funktioner i cellmembranet, bland annat som stödjande strukturelement och som prekursorer för andra signalkomponenter. Förhöjda nivåer av sfingomyeliner kan vara associerade med vissa sjukdomstillstånd, såsom neurodegenerativa sjukdomar och ateroscleros.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra är en kolväteförening med 16 kolatomer och har formeln C16H32O2. Den kan vara både mättad (icke-hydrogenerad) och hydrogenerad, vilket påverkar dess egenskaper och hur kroppen hanterar den.

Mättad palmitinsyra är fast vid rumstemperatur och har en hög smokepunkt, vilket gör den användbar som matfett och i industriella tillämpningar. När palmitinsyra hydrogeneras blir den ännu hårdare och mer stabilt, men detta process kan också leda till bildandet av transfettsyror, vilka har kopplats till ökat hjärt-kärlsjukdomsriskt.

I kroppen konverteras palmitinsyra ofta till andra fettsyror eller används för att producera energi när det behövs. Överskott av palmitinsyra kan dock leda till ökad kolesterolproduktion och insulinresistens, vilket kan öka risken för metabola störningar som typ 2-diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Fenofibrat är ett läkemedel som tillhör gruppen fibrater och används främst för att sänka nivåerna av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det gör detta genom att öka nedbrytningen och utsöndringen av fett i levern. Fenofibrat kan också användas för att minska nivåerna av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) och öka nivåerna av HDL-kolesterol (gott kolesterol).

Fenofibrat prescriberas vanligen för patienter med höga triglyceridnivåer eller lägre HDL-kolesterolnivåer som är i riskzonen för hjärt-kärlsjukdomar. Det bör dock inte användas tillsammans med andra läkemedel som innehåller fibrater, och patienter bör informera sin läkare om alla andra mediciner de tar, inklusive över-bordsmediciner och närings-tillskott.

Sidan är inte avsedd att ersätta rådgivning från en läkare eller apotekare. Se alltid din läkare innan du börjar använda något nytt läkemedel.

Postprandial är ett medicinskt begrepp som refererar till den fysiologiska perioden efter en måltid, då kroppen absorberar och metaboliserar de näringsämnen som har intagits. Ordet "postprandial" kommer från latin och betyder "efter mat".

I kliniska sammanhang används postprandial ofta för att beskriva nivåerna av specifika substanser i blodet, till exempel glukos eller lipider, under denna period. Postprandiell hyperglykemi (PHG) är en ökning av blodsockernivåer efter en måltid, och det kan vara ett tecken på insulinresistens eller diabetes. På samma sätt kan postprandiella triglycerider (PPTG) vara högre hos personer med övervikt eller metabolt syndrom.

Det är värt att notera att den exakta tidsperioden som definieras som "postprandial" kan variera beroende på kontext och forskningsstudie, men ofta avser det en period från slutet av måltiden till ungefär två timmar därefter.

Laktat är ett slutprodukt i anaerob metabolism, vilket innebär att det bildas när kroppens celler behöver energiproduktion utan tillgång till syre. Detta sker framförallt under intensiv träning eller när blodflödet inte är tillräckligt för att möjliggöra syretransporten till cellerna.

Laktatet transporteras sedan via blodet till levern, där det kan omvandlas tillbaka till glukos och användas som energikälla igen. Om levern inte kan hålla jämna steg med laktattillförseln kan dock laktatakumulering ske, vilket kan leda till metabola acidos eller lägre pH-värden i blodet.

Det är värt att notera att när människor pratar om "laktatsatta muskler" avser de ofta en situation där musklerna har höga nivåer av laktat som orsakas av intensiv träning, men det är inte samma sak som muskelvätskan blir sur.

LDL-receptorer (Low Density Lipoprotein Receptors) är proteiner på cellytan som binder, internaliserar och transporterar kolesterolrika lipoproteiner, särskilt LDL (Low Density Lipoprotein), in i celler. Detta system hjälper till att reglera nivåerna av kolesterol i blodet och är viktigt för cellernas tillväxt och homeostas. Genetiska mutationer eller störningar i LDL-receptorer kan leda till höga nivåer av kolesterol i blodet och öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som exempelvis familjär hyperkolesterolemi.

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Den citronsyrecykeln, även känd som Krebs cykel eller citratcykeln, är en central biokemisk process i cellernas energiproduktion. Det är en metabolisk väg som involverar en serie enzymkatalyserade reaktioner där citronsyran (C6H8O7) konverteras till oxalacetat (C4H6O5), vilket sedan regenereras tillbaka till citronsyra. Under denna cykel omvandlas acetyl-CoA (C2H3CO-SCoA), som bildas från kolhydrater, fetter eller proteiners nedbrytning, till koldioxid och vatten, vilket genererar energibärare elektrontransportkedjor. Dessa kedjor producerar ATP (adenosintrifosfat), som är en direkt källa till cellens energimängd. Citronsyrecykeln utspelar sig i mitokondriernas matris hos eukaryota celler och i cytoplasman hos prokaryota celler.

Variansanalys (ANOVA) är en statistisk metod som används för att undersöka om det finns några signifikanta skillnader mellan grupper i ett experiment. Den jämför medelvärdena hos två eller fler grupper och beräknar variansen inom varje grupp samt totalvariansen över alla grupper. Sedan använder den en F-test för att avgöra om det finns någon signifikant skillnad mellan grupperna. Metoden bygger på jämförelser av gruppers standardavvikelser och är därför särskilt användbar när man vill undersöka effekter hos flera grupper samtidigt.

Hep G2 cells are a type of human liver cancer cell line that is commonly used in scientific research. These cells are named after the patient from whom they were originally isolated, a woman with hepatocellular carcinoma (hence the "hep") who was designated as patient G2.

Hep G2 cells have several characteristics that make them useful for research purposes. They can be grown in culture and will divide indefinitely, making it possible to study their behavior under controlled conditions. They also express many of the same proteins and receptors found in normal human liver cells, which allows researchers to use them as a model system to study liver function and disease.

One important feature of Hep G2 cells is that they can be infected with hepatitis B virus (HBV), making them a valuable tool for studying the biology of this virus and developing new treatments for HBV-related liver diseases. In addition, Hep G2 cells have been used to study the effects of various drugs and toxic substances on liver function, as well as to investigate the molecular mechanisms underlying liver cancer and other liver disorders.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Inflammation is the body's natural response to injury or infection. It is a complex process that involves various cells, chemicals, and blood vessels in the affected area. The main goal of inflammation is to eliminate the initial cause of cell damage, clear out necrotic tissue and cellular debris, and initiate tissue repair.

The cardinal signs of inflammation are:

1. Rubor (redness) - This results from increased blood flow to the affected area due to vasodilation of local blood vessels.
2. Calor (heat) - The increased blood flow also leads to an increase in temperature in the affected region.
3. Tumor (swelling) - Fluid and immune cells accumulate in the tissue, causing it to swell.
4. Dolor (pain) - The release of inflammatory mediators like prostaglandins sensitizes nerve endings, leading to pain.
5. Functio laesa (loss of function) - The inflammation and accompanying symptoms can impair the normal functioning of the affected organ or tissue.

Inflammation can be classified into two types: acute and chronic. Acute inflammation is a short-term response that usually lasts for a few days, while chronic inflammation is a long-term response that can persist for weeks, months, or even years. Chronic inflammation is often associated with various diseases, such as autoimmune disorders, cardiovascular disease, and cancer.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Gaskromatografi (GC) är en typ av kromatografi som används för att separera och analysera gasformiga ämnen eller volatila föreningar. GC-metoden bygger på att en gasformig provblandning injekteras i en kolonn, som fyllts med en stationär fas. De olika komponenterna i provblandningen har olika partitionskoefficienter mellan den mobila gasfasen och den stationära fasen, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen.

Provblandningen eldas upp innan den injiceras i kolonnen, så även fasta ämnen kan omvandlas till gasform och analyseras med GC. Detta kallas för termisk desorption.

GC-metoden är mycket användbar inom analytisk kemi och används bland annat för att identifiera och kvantifiera olika ämnen i luft-, vatten- och matprover, samt i kvalitetskontroll av läkemedel och kemikalier. GC kan även kombineras med masspektrometri (GC-MS) för att få ytterligare information om de separerade ämnena.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.

I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:

* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.

Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.

Ateroskleros är en chronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar medelstora och stora artärer. Den kännetecknas av att feta depositions i form av lipoproteiner, speciellt LDL (lågdensitets-lipoprotein), kalk och cellulärt material ansamlas under innersta väggen (endotel) i artären. Detta bildar så kallade plack som kan leda till att artärernas lumen (insidan) stängs delvis eller helt, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som hjärtinfarkt, stroke och gangrän.

Aterosklerosen utvecklas ofta under en lång period och är vanligast hos äldre personer. Faktorer som ökar risken för ateroskleros inkluderar höga nivåer av LDL-cholesterol, högt blodtryck, diabetes, rökning, övervikt och brist på fysisk aktivitet.

Kylomikroner är en typ av lipoproteiner som förekommer i blodet hos däggdjur. De har en diameter på omkring 75-120 nanometer och består huvudsakligen av triglycerider (en form av fett) och apolipoprotein B-48. Kylomikroner produceras i tarmens enterocyter under nedbrytningen av matfetter och transporterar lipider från tarmlumen till levern via blodomloppet. I levern kan lipiderna sedan användas för att producera andra lipoproteiner eller lagras som energireserv.

Stearoyl-CoA-desaturas är ett enzym som katalyserar en desaturationsreaktion där en enkelbindning i en fettsyra ersätts med en dubbelbindning. Specifikt konverterar det stearoyl-CoA till oleoyl-CoA, vilket innebär att den enkelbindningen som finns vid kolatom 9 i stearoyl-CoA reduceras till en konjugerad dubbelbindning. Detta enzym spelar därför en viktig roll i lipidmetabolismen och har visat sig ha ett samband med olika sjukdomstillstånd, såsom fetma, diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.

Inositol är ett organiskt compound som tillhör en grupp av kolhydrater som kallas cykliska sockeralkoholer. Det förekommer naturligt i naturen och finns i många livsmedel, såsom baljväxter, frukt och grönsaker. Inositol har också visat sig spela viktiga roller inom cellmetabolismen och signaltransduktionen i djur- och växtceller.

I medicinsk kontext kan inositol användas som en komplementär behandling för vissa hälsoproblem, till exempel polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), depression och panikstörningar. Det finns också forskning pågående kring inositols potentiala roll i att förbättra insulinresistens och hjärt-kärlsjukdomar.

Det är viktigt att notera att det inte finns någon allmänt accepterad medicinsk användning av inositol och att du bör prata med din läkare innan du börjar ta något tillskott eller supplement.

Antioxidanter är en beteckning för ämnen som kan hämma eller förhindra oxidation av andra ämnen. Oxidation är en kemisk reaktion där ett ämne reagerar med syre, vilket kan leda till skada på celler och vävnader i kroppen.

Antioxidanter fungerar genom att ge upp sina elektroner för att neutralisera fria radikaler, som är instabila molekyler som saknar en elektron och letar efter en annan att stjäla. Genom att ge bort en egen elektron till en fri radikal kan antioxidanter stabilisera den och förhindra skada på celler och vävnader.

Exempel på antioxidanter inkluderar vitamin C, vitamin E, betakaroten, selen och flavonoider. Dessa kan hittas i många livsmedel som frukt, grönsaker, nötter och frön. Många studier har visat att en hög konsumtion av antioxidantrika livsmedel kan vara förknippat med lägre risk för flera sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar och cancer.

Diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT) er en type enzym som katalyserer syntesen av triglycerider i cellske membranner. DGAT konverterer diacylglycerol (DAG) og en fedtsyre til et triglyceridmolekyle, som er en viktig energikilde for cellen. Det finnes to typer DGAT-enzyme, DGAT1 og DGAT2, og de har noen forskjellige egenskaper og funksjoner. DGAT1 forekommer både i cytosol og endoplasmatisk reticulum (ER), mens DGAT2 kun forekommer i ER. DGAT1 er involvert i både syntesen av triglycerider og kolesterolesterer, mens DGAT2 primært er involvert i triglyceridsyntesen. Dysfunksjon i DGAT-enzymene kan føre til forstyrrelser i fedtsyrespelet og sykdommer som fedtleverenfremmede galdesyke (NASH) og fedtleverensyklosi (FLD).

I medicinsk kontext, betyder "förestring" (engelska: restriction) ofta att något begränsar eller hindrar en viss funktion eller process i kroppen. Det kan till exempel vara ett förestring av blodflödet till en viss del av kroppen, eller ett genetiskt förestring som begränsar produktionen av ett visst protein.

Ett annat exempel är förestring av rörligheten (mobiliteten), vilket kan vara följden av en skada eller sjukdom som påverkar muskler, senor eller leder. Förestringar kan också vara orsaken till symtom som smärta, stelhet och funktionsnedsättning. Behandlingen av förestringar beror på deras orsak och art, men kan innefatta mediciner, terapi, operation eller livsstilsförändringar.

AMP-aktiverade protein kinaser (AMPK) är ett enzymkomplex som spelar en central roll i regleringen av cellens energibalans. Det aktiveras under förhållanden när cellens energiförsörjning är hotad, till exempel vid lägre nivåer av ATP (den primära energibäraren inom cellen) och högre nivåer av AMP (en biprodukt som bildas när ATP omvandlas till ADP).

AMPK är involverat i flera cellulära processer, såsom regleringen av celldelning, celldöd, cellytning, metabolism och autofagi. När AMPK aktiveras får det en inhibitorisk effekt på anabola processer (som exempelvis lipid- och kolhydratsyntes) och stimulerar katalytiska processer som genererar ATP, såsom celldygnad, oxidativ metabolism och glukosuppmekanismer.

Dess aktivering har visat sig ha potentiala terapeutiska fördelar inom områden som diabetes, fetma, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Adiponectin är ett protein som produceras och sekreteras av fettvävnaden. Det är involverat i energihomeostas, glukosmetabolism och inflammation. Adiponektinet finns i höga koncentrationer i blodplasma och verkar ha insulin-sensibiliserande, antiinflammatoriska och kardiovaskulära skyddande effekter. Nivåerna av adiponektin är ofta lägre hos personer med fetma, typ 2 diabetes och kardiovaskulära sjukdomar.

Ceramider är en typ av lipidmolekyler som förekommer naturligt i cellmembranet hos djur, växter och mikroorganismer. De utgör en viktig del av det intercellulära skiktet (stratum corneum) i huden, där de hjälper till att behålla hudens barrierfunktion och fuktbalans. Ceramider består av en spak av aminosyror som är kopplad till två fettsyror via en esterbindning.

I medicinsk kontext kan störningar i ceramidmetabolismen vara associerade med olika hud- och sjukdomstillstånd, såsom atopisk dermatit (eksem), psoriasis och diabetes. Ceramider har också visat sig ha en roll i celldöd och inflammation, och de kan vara involverade i patogenesen av neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

'Dyslipidemier' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva oönormade nivåer av lipider (fetter) i blodbanan. Det kan innebära för höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol), för låga nivåer av HDL-kolesterol (gott kolesterol) och/eller för höga nivåer av triglycerider. Dyslipidemier kan vara en viktig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, såsom hjärtinfarkt och stroke.

'Viktökning' kan definieras som en ökning av kroppsvikten över tid, ofta orsakad av att kroppen tar in mer energikalor än det förbrukar. Detta kan leda till ett ökat fettmassa och potentialen för hälsorelaterade komplikationer som diabetes, högt blodtryck, ohälsa i hjärtat och flera andra sjukdomar. Viktökning kan mätas genom att jämföra en persons aktuella vikt med deras tidigare vikt vid olika tidpunkter. Det är viktigt att notera att vissa medicinska tillstånd och behandlingar också kan leda till viktökning.

Medicinskt syrgas, ofta bara kallad syrgas, är syre i ren form som används inom sjukvården för andning. Det är ett gasartat preparat som består av minst 99% syre. Syrgas används vanligen via en andningsmask eller genom en injekterbar behållare med hjälp av en syrgaspump.

Syrgas används ofta för att behandla patienter som lider av syrebrist i blodet, till exempel på grund av lung- eller hjärtsjukdomar, trauma eller vid allvarliga infektioner. Det kan också användas under operationer och vid intensivvårdsbehandling för att stödja andningen och förbättra syresättningen i blodet.

Metabolomik är ett forskningsområde inom systembiologi som fokuserar på att studera den totala mängden och variationen av små molekyler, eller metaboliter, i en biologisk cell, vävnad eller organism. Dessa metaboliter utgör slutprodukterna av alla cellulära processer, inklusive nedbrytning och syntes av proteiner, kolhydrater, lipider och andra kemiska föreningar.

Genom att använda sig av avancerade tekniker som masspektrometri och kärnmagnetisk resonans (NMR) spektroskopi kan forskare mäta koncentrationen och identiteten på tusentals olika metaboliter i en biologisk prov. Genom att jämföra dessa data mellan olika individer, celler eller tillstånd kan forskare identifiera mönster och skillnader som kan ge information om hur olika faktorer, som genetiska variationer, miljöfaktorer eller sjukdomar, påverkar metabolismen.

Metabolomik används inom ett brett spektrum av forskningsområden, inklusive medicin, biologi, jordbruk och miljövetenskap, för att få en bättre förståelse av de underliggande mekanismerna bakom olika cellulära processer och sjukdomar. Det kan också användas för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska strategier för att förbättra hälsan och minska sjukdomsbördan.

'Kolesterol i kosten' refererer til mengden kolesterol du får gjennom din ernæring fra de livsmedler du spiser. Kolesterol er en viktig forbindelse i kroppen, men for høye nivåer kan øke risikoen for hjerte- og karbelseslidelser.

Kolesterol kan ikke finnes i planter, så det kommer udelukkende fra dyriske livsmedler som kjøtt, fisk, egg og meieriprodukter. Noen typer mat, som f.eks. visse slags fedtstoffer, kan også påvirke kroppens egen produksjon av kolesterol.

Det er viktig å ha en balanse i kosten og ikke overgå den daglige anbefalte mengden kolesterol for å holde kolesterolnivåene i blodet på et sundt nivå.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Adipogenesis" er en medisinsk term som refererer til den biologiske prosessen der celler differensieres og utvikles til å bli fedtceller, også kalt adipocyter. Dette er en kompleks prosess som involverer flere stadier av celldifferentiasjon og endrer cellens struktur og funksjon. Fedtcellene spiller en viktig rolle i kroppens energistoffskifte og er også involvert i reguleringen av immunforsvar og inflammasjon. Anormal adipogenese kan være forbundet med overvikt og metaboliske lidelser som diabetes.

'Svin' er ikke en medisinsk term. I medisinsk sammenhengg brukes ordet oftest for å referere til svinfluensa, som er en type influensavirus som normalt infekterer svin, men som kan overføres til andre dyr og mennesker. Svininfluenza-viruset deles vanligvis ikke mellom mennesker, men det kan skje under specielle omstendigheter, som f.eks. når en person kommer i nær kontakt med infisjonspersoner eller smittebærende svin.

Carbohydrates in diet, också kända som kolhydrater på svenska, är en grupp näringsämnen som inkluderar socker, starches och fiber. De hittas naturligt i många livsmedel som frukt, grönsaker, spannmål och mjölkprodukter. Carbohydrates är en viktig källa till energi för kroppen eftersom de snabbt bryts ner till glukos, eller blodsocker, som kan användas direkt av cellerna i kroppen.

Det finns tre huvudsakliga typer av carbohydrates:

1. Monosackarider: Detta är enkla sockerarter som inkluderar glukos, fruktos och galaktos. De hittas naturligt i frukt, honung och vissa grönsaker.
2. Disackarider: Detta är två monosackarider som har kombinerats tillsammans. Exempel på disackarider inkluderar socker (sackaros), lactos (i mjölk) och maltose (i malt).
3. Polysackarider: Detta är långa kedjor av monosackarider som har kopplats samman. Exempel på polysackarider inkluderar starches (i potatis, bröd och pasta) och fiber (i frukt, grönsaker och helgröna spannmål).

Enligt American Heart Association rekommenderas att vuxna ska begränsa sitt intag av tillagad socker till högst 6 teaspoons per dag för kvinnor och 9 teaspoons per dag för män. Det är också viktigt att välja komplexa carbohydrates, som starches och fiber, framför enkla carbohydrates, som socker, eftersom de tenderar att ge en jämnare energileverans och hjälper till att kontrollera hungern.

'Fiskoljor' är inget etablerat medicinskt begrepp, men det kan syfta på olika former av fysiologiska eller patologiska förändringar i fiskars gälar. Ett exempel på en fysiologisk fiskolja är den så kallade 'vinteroljan', som är en fet fettvätska som ansamlas i fiskars gälsäckar under vintern och används för att hjälpa till med flotationen när fisken simmar långsammare på grund av kalla temperaturer.

En patologisk fiskolja kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, såsom infektioner eller förgiftningar, och kan leda till skador på gälsäckarna och andra organ i andningssystemet. Detta kan vara livshotande för fiskarna och orsaka problem i ekosystem där de lever.

Det är värt att notera att termen 'fiskolja' kan ha olika betydelser inom olika sammanhang, så det är alltid viktigt att specificera exakt vilken typ av fiskolja som avses när man använder begreppet.

'Vävnadsdistribution' (på engelska: 'tissue distribution') refererar till hur ett ämne, såsom en läkemedelssubstans eller en kemisk förorening, fördelas och distribueras inom olika vävnader i ett levande organism. Detta omfattar hur substansen absorberas, transporteras och utsöndras i kroppen, och hur mycket som ansamlas i varje typ av vävnad. Vävnadsdistributionen påverkas av en rad faktorer, inklusive farmakokinetiska egenskaper hos substansen (som absorption, distribution, metabolism och elimination), samt specifika interaktioner mellan substansen och vävnader eller celler i kroppen. Det är viktigt att förstå vävnadsdistributionen av en substans för att bedöma dess säkerhet, effektivitet och potentiala bieffekter som läkemedel, eller för att utvärdera riskerna relaterade till exponering för kemiska föroreningar.

'Tarmabsorption' er den proces hvor kroppen absorberer næringsstoffer, vand og mineraler fra tarmen. Det sker i forskellige dele af tarmen alt efter hvilken type næring der skal absorberes. Fx sker absorptionen af sukker primært i tolvfingertarmen, mens fedtabsorptionen foregår i tyndtarmen. Under tarmabsorptionen transporteres de absorberede stoffer gennem tarmens vægge og ind i blodet eller lymfen, hvorefter de fordeles til kroppens celler og organer.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

'Palmitate' er en organisk forbindelse som består av palmitat-ionen (C16H31COO–) som etterlegnes et kation. Palmitat er den såkalte fedtsyren med 16 kol-atomer, og det er en vanlig komponent i fedtstoffer i levende vesen.

I medisinsk sammenheng kan 'palmitate' referere til palmitinsyre eller derivater av palmitinsyre som for eksempel natriumpalmitat. Disse er ofte brukt i medisinske forsøk og behandlinger. Palmitinsyre spiller også en rolle i kroppens energiproduksjon, da det kan brennes ned til produksjon av vater og energi.

'Membranfluiditet' refererer til hvor nemt eller vanskeligt det er for molekyler og ioner å bevege seg gjennom cellemembranen. Cellemembranen består av to lag lipider, som i roe har en hydrofob (vannavvisende) egenskap. Dette betyr at lipidlagene ikke lar vannløselige substanser passiere gjennom dem selv. Derimot, cellemembranen inneholder også proteiner som kan fungere som kanaler eller pumper for å lette passage av bestemte molekyler og ioner gjennom membranen. Membranfluiditeten vil da være en indikator på hvor fleksibel lipidlaget er, og hvor lett proteinerne i membranen kan rotere eller bevege seg.

Høy membranfluiditet betyr at lipidlaget er mer fleksibelt og at proteiner i membranen let kan bevege seg og endre konformasjon, noe som kan føre til en lettere passage av molekyler og ioner gjennom membranen. Lav membranfluiditet betyr at lipidlaget er mindre fleksibelt og at proteiner i membranen har vanskeligheter med å bevege seg og endre konformasjon, noe som kan føre til en vanskeligere passage av molekyler og ioner gjennom membranen.

Membranfluiditeten kan påvirkes av forskjellige faktorer, blant annet temperatur, sammensetningen av lipider i membranen og nivåene av kolesterol i membranen. Forstyrrelser i membranfluiditeten kan være involvert i ulike sykdomme, for eksempel demens, alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom og kraftigere infeksjoner.

Molekyler är de minsta beståndsdelarna av ett rensat, rent ämne och består vanligtvis av två eller flera atomer som är kemiskt bundna tillsammans. Molekylstruktur refererar till den specifika positionen och orienteringen av varje atom i en molekyl, inklusive de kemiska bindningarna mellan dem. Denna struktur kan ha stor betydelse för molekylets egenskaper och funktion, eftersom små förändringar i molekylstrukturen kan leda till stora skillnader i dess fysikaliska och kemiska karaktär.

Exempel: Vatten (H2O) är en enkel molekyl med en molekylstruktur som består av två väteatomer (H) bundna till en syreatom (O) genom kovalenta bindningar. Denna specifika molekylstruktur ger vattnet unika egenskaper, såsom dess höga brytningsindex och dess förmåga att agera som ett polärt lösningsmedel för många olika ämnen.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Estrogen, också känt som œstrus, är ett steroidhormon som produceras främst i äggstockarna hos kvinnor och i mindre utsträckning i testiklarna hos män. Det spelar en viktig roll i reproduktiva funktioner, såsom att stimulera utvecklingen av sekundära könskarakteristika under puberteten, reglera menstruationscykeln och upprätthålla graviditeten. Estrogen påverkar också andra kroppsliga funktioner, såsom benvävnadens hälsa, hjärt-kärlsjukdomar, kognitiv funktion och kroppsvikt. I medicinska sammanhang används syntetiska estrogenpreparat för att behandla symtom relaterade till menopaus, osteoporos och andra hormonella störningar.

'Tarmar' er en begrep som oftest refererer til tarmen i det menneskelige eller dyrede digestive system. Tarmen er en del av fordøjelseskanalen, der starter i mavesækken og ender i endetarmen (anus). Der er flere dele af tarmen, herunder tyndtarm, tyktarm og endeligt endetarmen.

Tyndtarmen er den længste del af tarmen og er hvor det meste af næringsupptagelsen sker. Tyktarmen er kortere, men har en større diameter end tyndtarmen og er hvor vand og salt absorberes, og hvor afføringen dannes. Endeligt er endetarmen hvor afføringen udskilles fra kroppen.

Det er viktig å ha en god tarmfunksjon for å sikre en god helse. En ubalansert tarmflora kan føre til fordøjelsesproblemer, inflammatoriske tarmsygdommer og andre helsesvikt. Derfor er det viktig med en balanset kosthold og livsstil for å sikre en god tarmhelse.

Apolipoprotein A (ApoA) er en type apolipoprotein som primært forekommer i høie koncentrasjoner i HDL-partikler (high-density lipoproteins) i blodet. Det er en viktig komponent i oppbygget av HDL-partiklene og spiller en sentral rolle i omvendingen av kolesterol fra cellsider til leveren, hvor det kan omdannes til gallesyre og utses med galla.

Der er flere forskjellige typer ApoA, men de to mest studerte er ApoA-1 og ApoA-2. ApoA-1 er den mest abondante apolipoproteinen i HDL-partiklene og har blant annet vært vist å ha antiinflammatoriske egenskaper. Redusert koncentrasjon av ApoA-1 kan være forbundet med økt risiko for kardiovaskulær sykdom.

I tillegg til sin rolle i kolesterolomsentringen, er ApoA også involvert i andre biologiske prosesser som blodets koagulasjon og immunforsvar.

Hypertriglyceridemi definieras som ett högt halter av triglycerider (en typ av fettsyra) i blodet. Normalvärdet för triglycerider i blodet är vanligtvis under 150 milligram per deciliter (mg/dL). Hypertriglyceridemi anses vara när nivåerna överstiger 200 mg/dL.

Det finns två huvudsakliga kategorier av hypertriglyceridemi: primär och sekundär. Primär hypertriglyceridemi orsakas av genetiska faktorer, medan sekundär hypertriglyceridemi orsakas av andra sjukdomar eller livsförhållanden, såsom diabetes, övervikt, alkoholmissbruk och vissa läkemedel.

Hypertriglyceridemi kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, speciellt i kombination med höga nivåer av LDL-kolesterol ("dåligt kolesterol") och låga nivåer av HDL-kolesterol ("gott kolesterol"). Behandlingen för hypertriglyceridemi kan innefatta livsstilsförändringar, såsom att följa en hälsosam diet, öka motionen och minska vikten, samt att ta mediciner som statiner eller fiskolja.

"ABC-bärare" är ett medicinskt begrepp som står för "Acetylgrupp-bindande proteiner", även kända som "Acetyltransferaser". Dessa enzymer har förmågan att överföra en acetylgrupp från en donator, ofta en acetyl-koenzym A (acetyl-CoA), till ett acceptorprotein eller en annan biomolekyl.

Acetyltransferaser spelar en viktig roll i olika cellulära processer, såsom reglering av genuttryck, metabolism och cellsignalering. I synnerhet, histonacetyltransferas (HAT) är en undergrupp av ABC-bärare som specifikt överför acetylgrupper till histonproteiner i kromatin, vilket leder till förändringar i kromatinstrukturen och genuttryck. Dysfunktion eller oreglerad aktivitet hos ABC-bärare har visats vara involverade i patofysiologiska processer som relateras till många sjukdomstillstånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och metaboliska störningar.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

Ketonkroppar är ämnen som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta händer vanligtvis under situationer då det saknas tillgängliga kolhydrater som källa till glukos, såsom vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid certain medicinska tillstånd som diabetes, när blodsockret är för högt. Tre huvudsakliga typer av ketonkroppar produceras: acetoacetat, beta-hydroxibutyrat och aceton. Förhöjda nivåer av ketonkroppar i blodet kan leda till en metabolic störning som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart.

'Galla' er ein medisinsk terminu som oftest refererer til gallen, en fluktatørleg opptatt av sekrett fra leveren og andre stoffer. Gallen hjelper ved fordøyelsen av fedtstoffer i magen og inneholder ofte oppsurt saltsyre som gir gallen sin typiske grønne eller brune farge.

I noen tilfelle kan 'galla' også referere til en abnormal samling av galletannin, et kjemisk stoff som produseres i visse plantearter og som kan være skadelig hvis det ingesteres. Men i medisinsk kontekst er det vanligere å referere til gallen når man bruker terminologien 'galla'.

Enligt Medicinska Ordboken kan kosttillskott definieras som:

"Ett preparat i form av tabletter, kapslar, pulver eller liknande, som tas till särskilda näringsändamål. Kosttillskott innehåller ofta vitaminer, mineraler och andra substanser som påstås ha positiva effekter på hälsa och välbefinnande."

Det är viktigt att notera att kosttillskott inte ska ses som en ersättning för ett balancerat och näringsrikt matvanor. Innan du börjar ta något kosttillskott, rekommenderas det alltid att du först konsulterar din läkare eller dietist för att få råd om dess lämplighet och säkerhet.

Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel, såsom kött, mjölkprodukter och palmolja. Det är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig källa till energi. Palmitinsyra har också visat sig ha en viss roll i cellmembransstrukturen och i signaltransduktionen inom kroppen.

Medicinskt sett kan förhöjda nivåer av palmitinsyra i blodet vara associerade med ohälsa, såsom insulinresistens och fetma. Dessutom har forskning visat att en hög koncentration av palmitinsyra kan skada betacellerna i bukspottkörteln, vilket kan leda till typ 2-diabetes.

Enzymer är definierade inom medicin och biokemi som proteiner som accelererar kemiska reaktioner i levande organismers celler. De gör detta genom att sänka aktiveringsenergien för en viss kemisk reaktion, vilket resulterar i en ökad hastighet av produktbildning. Varje enzym är specialiserat för att katalysera en specifik reaktion eller en grupp närbesläktade reaktioner. Enzymer kan också regleras genom aktivering och inhibitering, vilket möjliggör kontroll av cellens metabolism och homeostas.

Inom medicinen refererar "slumpmässig fördelning" eller "randomisering" till ett sätt att tilldela deltagare till olika behandlingsgrupper i en klinisk studie på ett slumpmässigt och oförutsägbart sätt. Detta metod är viktigt för att minimera systematiska fel, så kallade bias, som kan påverka studiens resultat.

Slumpmässig fördelning innebär att varje deltagare har lika stor chans att bli tilldelad till en viss behandlingsgrupp som någon annan deltagare. Detta gör det möjligt att jämföra effekterna av olika behandlingar på liknande grupper av deltagare, och därmed öka sannolikheten för att studiens resultat är representativa för den population som studien undersöker.

Det finns olika metoder för slumpmässig fördelning, till exempel slumptalstabeller, slumpmässiga nummergeneratorer eller blockrandomisering. Slumpmässig fördelning bör utföras av en person som är oberoende av studien och inte känner till deltagarnas identitet eller karaktäristika.

Temperatur är ett mått på den termiska energin som finns hos ett föremål eller en levande varelse. I medicinskt sammanhang avses ofta kroppstemperaturen, vilken är en indikation på en persons hälsotillstånd. Normalt temperaturen i människokroppen ligger mellan 36,5 och 37,5 grader Celsius. En förhöjd kroppstemperatur kan vara ett tecken på infektion eller annan sjukdom. En sänkt kroppstemperatur kan också vara ett allvarligt tecken beroende på orsaken.

Pyrodruvsyra, även känd som 2-oxo-4-hydroxikviktasyrsyra, är en organisk syra med formeln HO2C–CHOH–COOH. Den är en isomer av druvsyra och bildas när glukos bryts ner under cellandning i ett steg som kallas glykolys. Pyrodruvsyra spelar därför en viktig roll i den energiproducerande processen hos levande organismer.

Pyrodruvsyran kan vidare oxideras till oxalacetat, vilket är ett viktigt mellansteg i citronsyracykeln, som är en metabolisk väg där större delen av den energirika molekylen ATP bildas under cellandningen.

Det är värt att notera att pyrodruvsyra inte är något vanligt förekommande ämne i kroppen, utan det produceras och omvandlas snabbt till andra ämnen som används i cellandningen.

Macrophages are a type of white blood cell that are important part of the immune system. They are large phagocytic cells, which means they have the ability to engulf and destroy foreign substances, such as bacteria, viruses, parasites, and dead or damaged cells. Macrophages play a crucial role in the innate immune response, which is the body's first line of defense against infection. They also contribute to the adaptive immune response by presenting antigens to T-cells, which helps stimulate an immune response specific to the foreign substance. Additionally, macrophages are involved in tissue repair and wound healing, as well as the regulation of inflammation. They can be found throughout the body, including in the bloodstream, connective tissues, and organs such as the liver and spleen.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Glykolipider är en typ av molekyler som består av en fettsyra som är kovalent bundet till en kolhydratkedja. Denna typ av molekyler finns naturligt i cellytorna hos levande organismer och har en rad olika funktioner, bland annat att agera som receptorer för signalsubstanser och att bidra till cellens struktur och funktion. Glykolipider delas vanligen in i fyra kategorier baserat på den kolhydratkedja de innehåller: glykosfingolipider, globosider, gangliosider och neutrala glykolipider.

CD36, også kjent som platelet glycoprotein 4 (GP4), er ein transmembranøs protein som fungerer som en reseptor for diverse endogene og ekogene ligander. Det er utbredt i mange typer av celler, inkludert trombocytter, muskler, leverceller, fedtceller og endotelceller. CD36 spiller en viktig rolle i flere fysiologiske prosesser, som innefatter innbinding av langkjede fettsyrer, trombocytaktivering, inflammasjon og resistans mot infeksjon.

CD36-antigenet refererer til dette membranproteinet og dets unike struktur, som kan identifiseres og måles med hjelp av immunologiske metoder, som for eksempel flow cytometri eller Vestre blodgruppediagnostikk. CD36-antigenet er viktig i diagnostisk sammenheng, for eksempel kan abnormaliteter i CD36-ekspressjon være forbundet med bestemte sykdommer og tilstander, som for eksempel variasjoner i fedtmetabolismen eller trombofili.

Koldioxid (CO2) är ett gasartat ämne som bildas vid cellandning i kroppen. Det är ett naturligt förekommande ämne i atmosfären och spelar en viktig roll i jordens klimatsystem. Koldioxid är också ett av de växthusgaser som bidrar till den globala uppvärmningen när koncentrationen i atmosfären ökar. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av koldioxid i blodet (hyperkapni) orsaka andningssvårigheter och andra symtom.

Triolein er en type av lipid kalt ein naturlig forekommande triglycerid. Det består av tre molekyler av omega-9-fedtsyren oleisk acid, bunden til ein glycerolmolekyl. Triolein er en viktig energikilde for levende organismer og forekommer naturlig i mange typer av mat, bl.a. i oljeholdige frøkaker og nøtter. Det brukes også som ein standard for å måle enzymaktivitet i laboratorietestar.

'Kolesterolsänkande medel' är ett samlingsbegrepp för läkemedel som används för att sänka nivåerna av kolesterol i blodet. Dessa mediciner kan vara av olika typer, men de flesta verkar genom att hindra kroppen från att producera så mycket kolesterol eller öka mängden LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) som absorberas från maten.

Exempel på kolesterolsänkande medel inkluderar:

1. Statiner: Dessa är de vanligaste kolesterolsänkande medicinerna och fungerar genom att blockera enzymet HMG-CoA reductas, som används av kroppen för att producera kolesterol. Exempel på statiner inkluderar atorvastatin, simvastatin och rosuvastatin.

2. Vaskulära kolesterolabsorptionshämmare: Dessa mediciner fungerar genom att förhindra kroppen från att absorbera kolesterol från maten i tarmen. Ezetimib är ett exempel på en vaskulär kolesterolabsorptionshämmare.

3. PCSK9-hämmare: Dessa läkemedel fungerar genom att blockera proteinerna PCSK9, vilket ökar mängden LDL-receptorer på levercellernas yta och därmed sänker nivåerna av LDL-kolesterol i blodet. Alirocumab och evolocumab är exempel på PCSK9-hämmare.

4. Bile saltsekvesteringsmedel: Dessa mediciner fungerar genom att binde upp gallsyror i tarmen, vilket orsakar levern att ta upp mer LDL-kolesterol från blodet för att producera fler gallsyror. Exempel på bile saltsekvesteringsmedel inkluderar cholestyramin och colesevelam.

5. Fibrater: Dessa läkemedel fungerar genom att sänka nivåerna av triglycerider i blodet och öka HDL-kolesterolnivåerna, vilket kan hjälpa till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar. Gemfibrozil och fenofibrat är exempel på fibrater.

Det är viktigt att prata med din läkare om vilket läkemedel som passar bäst för dig, baserat på dina individuella behov och hälsotillstånd.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta (PPAR-δ) är ett transkriptionsfaktorprotein som tillhör PPAR-familjen. Det binder till specifika sekvenser i DNA och reglerar genuttrycket av gener relaterade till celldifferentiering, cellyttor, lipidmetabolism och inflammation. PPAR-δ aktiveras av fettsyror och andra ligander och spelar en viktig roll i homeostasen av kolesterol och fettsyror i kroppen.

Etanol, även känt som etylalkohol, är en klar, färglös och lättantändlig vätska med kemisk formel C2H5OH. Det är den primära aktiva ingrediensen i alkoholhaltiga drycker och har också användningsområden inom medicinen som desinfektionsmedel och läkemedel.

I medicinsk kontext refererar 'etanol' ofta till den substans som orsakar berusning när den konsumeras i alkoholhaltiga drycker. Det kan också användas terapeutiskt för att behandla patienter med metanol- eller etylenglykolförgiftning genom att konkurrera ut de toxiska substanserna från levern och andra vävnader.

Läkemedelsverket i Sverige har godkänt etanol som läkemedel under varunamnet "Etanol", bland annat för användning som desinfektionsmedel och hudantiseptikum. Det finns också preparat med etanol som aktiv ingrediens som används för att lindra smärta orsakad av sår eller skador på huden.

Thiobarbituric Acid Reactive Substances (TBARS) är ett samlingsbegrepp för en grupp av ämnen som bildas som en följd av lipidperoxidation, det vill säga nedbrytning av fettsyror i kroppen. TBARS-testerna mäter relaterade produkter, främst malondialdehyd (MDA), som är en av de slutprodukterna i lipidperoxidationskedjan.

Lipidperoxidation kan ske som en följd av cellskada orsakad av fria radikaler, och höga nivåer av TBARS kan vara ett tecken på oxidativ stress i kroppen. TBARS-testerna är en enkel metod för att uppskatta lipidperoxidationsnivåer i biologiska system, men den bör användas med försiktighet eftersom vissa studier har ifrågasatt testernas specificitet och känslighet.

I'm happy to help! In medicine and biochemistry, "Palmitoyl-CoA hydrolase" refers to an enzyme that catalyzes the hydrolysis of palmitoyl-coenzyme A (Palmitoyl-CoA) into free palmitate and coenzyme A. Palmitoyl-CoA is a crucial molecule in fatty acid metabolism, where it plays a role in the formation and breakdown of lipids.

The enzyme that performs this reaction is called "palmitoyl-CoA hydrolase" or "palmitoyl coenzyme A thioesterase." It is responsible for breaking down Palmitoyl-CoA, releasing palmitate, which can then undergo further metabolism in the body.

Abnormalities in this enzyme's activity have been linked to certain medical conditions, such as neurological disorders and metabolic diseases. However, more research is needed to fully understand the role of Palmitoyl-CoA hydrolase in human health and disease.

Acetyl-CoA-karboxylas (ACCase) är ett enzym som katalyserar en carboxyleringreaktion där en karboxylgrupp adderas till acetyl-CoA för att bilda malonyl-CoA. Detta steg är viktigt i biosyntesen av lipider, särskilt fettsyror, i celler. Det finns två typer av ACCase hos djur: en cytoplasmatisk form som deltar i fettsyrabiosyntes och en mitokondriell form som är involverad i biosyntesen av icke-essentiella fettsyror.

Enkelomättade fettsyror, även kända som omega-6 fettsyror, är en typ av essentiella fettsyror som kan inte syntetiseras i kroppen och måste tas in via kosten. De är mycket viktiga för att underhålla hälsa och vävnadsfunktioner i kroppen.

De enkelomättade fettsyrorna har en enkel kemisk bindning mellan kolatomerna, vilket gör dem lätta att oxidera och användas som energikälla. De är också viktiga för att producera eicosanoider, som är signalmolekyler som hjälper till att reglera immunförsvaret, inflammation och blodkoagulering.

Exempel på enkelomättade fettsyror inkluderar linolsyra (LA) och arachidonsyra (AA). LA är den vanligaste enkelomättade fettsyran i västra dieten och hittas i matvaror som solrosolja, sojabönor och majs. AA finns naturligt i kött, ägg och mjölkprodukter.

Det är viktigt att ha en balans mellan intaget av enkelomättade fettsyror och fleromättade fettsyror (omega-3), eftersom för högt intag av enkelomättade fettsyror kan leda till inflammation och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.

Fosfolipidtransporterande proteiner, även kända som flippaser eller fosfolipidskiljare, är en typ av protein som hjälper till att transportera fosfolipider mellan de två membranhalvorna i en biologisk membran. Deras huvudsakliga funktion är att underlätta remodelleringen och homeostasen hos cellmembranet genom att reglera fördelningen av fosfolipider, särskilt ämnen som innehåller kolesterol.

Fosfolipidtransporterande proteiner kan delas in i två huvudkategorier: A-typ (P4-ATPas) och ABC-transporterna (ATP-bindande kassetter). Båda typerna av proteiner använder energi från ATP-hydrolys för att transportera fosfolipider mot gradienten över membranet.

A-typ-flippaser är enzymer som katalyserar transporten av fosfolipider från den extracytoplasmatiska (ytliga) membranhalvan till den cytoplasmatiska (insidan) halvan, medan ABC-transporterande proteiner kan transportera fosfolipider i båda riktningarna.

Dysfunktion eller mutationer i fosfolipidtransporterande proteiner har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive neurologiska störningar och kardiovaskulära sjukdomar.

Fruktsocker, eller sackaros, är en enkel sockerart som består av monosackarider. Det är en vit, kristallin och lättlöslig substans med den kemiska formeln C12H22O11. Fruktsocker förekommer naturligt i många frukter, bär och grönsaker, men det kan även framställas genom raffinering av sockerrör eller sockerbetor.

I kroppen bryts fruktsocker ned till glukos, som är en viktig energikälla för celler och muskler. Även om fruktsocker kan vara en snabb och lättillgänglig energikälla, kan överkonsumtion leda till ökat risiko för viktökning, karies och andra hälsoproblem.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Tritium, som också kallas treslavon, är en radioaktiv isotop av väte. Den har ett neutron till skillnad från den vanligaste isotopen av väte, protium, som saknar neutroner. Tritiums atomkärna innehåller en proton och två neutroner, vilket gör att det totalt finns tre nukleona (protoner + neutroner) i tritiumkärnan.

Tritium har en halveringstid på ungefär 12,3 år, vilket betyder att efter denna tid har hälften av ett given antal tritiumatomer sönderfallit till helium-3 och en elektron (beta-partikel). Tritium används inom olika områden, bland annat inom energiproduktion, medicinsk diagnostik och i militära tillämpningar.

Adenosintriphosphat (ATP) är ett molekylärt komplex som utgör en energirik förening i levande celler. Det består av en nukleotid, adenosin, som är kovalent bundet till tre fosfatgrupper. ATP fungerar som den huvudsakliga energibäraren inom celler och används för att driva en mängd olika cellulära processer, såsom muskelkontraktioner, nerverna transmissionsprocesser och syntesen av proteiner och andra biologiska molekyler. När ATP hydrolyseras (bryts ned) frigörs energi som kan användas för att utföra arbete inom cellen.

I den medicinska kontexten, kan "möss, feta" (panniculus adiposus) referera till det feta vävnadslagret som finns under huden och ovanpå musklerna på kroppen. Detta fetlag är störst i omfång hos individer med övervikt eller fetma. Termen "möss" används för att beskriva den konvexa formen som kan utvecklas när detta fetlag blir speciellt stor, ofta runt midjan och magen hos män (vanlilyan) och runt höfterna, låren och underarmarna hos kvinnor. Feta möss kan vara ett tecken på allvarlig övervikt eller fetma och kan öka risken för flera hälsoproblem, inklusive diabetes, högt blodtryck, ohälsa i levern och särskilt hos kvinnor, problem under graviditeten.

Arachidonic acid is a type of polyunsaturated fatty acid that is essential for the human body. It is a 20-carbon fatty acid with four double bonds, and its chemical formula is C20H32O2. Arachidonic acid is an important precursor in the biosynthesis of various eicosanoids, which are signaling molecules that play crucial roles in inflammation, immune response, and other physiological processes.

Arachidonic acid is not produced by the human body and must be obtained through diet. It is found in high concentrations in animal products such as meat, eggs, and dairy products. Once ingested, arachidonic acid is stored in cell membranes, particularly in phospholipids.

When the body needs to produce eicosanoids, enzymes called cyclooxygenases (COX) and lipoxygenases (LOX) break down arachidonic acid into various metabolites, including prostaglandins, thromboxanes, and leukotrienes. These eicosanoids play important roles in regulating blood pressure, modulating immune responses, and mediating pain and inflammation. However, excessive production of eicosanoids can contribute to the development of various diseases, such as cardiovascular disease, cancer, and autoimmune disorders. Therefore, maintaining a balanced intake of arachidonic acid is important for overall health.

Apolipoprotein C-III (ApoC-III) er ein proteine molekyl som er syntetisert i leveren og fraktes ut i blodet. Det er en viktig komponent av lipoproteiner, som transporterer lipider i kroppen. ApoC-III har flere funksjoner, men den mest velkjente er at den hibber opp taseringen av lipase-enzymet som bryter ned triglycerider i lipoproteinet. Dette fører til forhøyet nivåer av triglyserider og LDL-cholesterol (dåkalle Cholesterol) og lavere nivåer av HDL-cholesterol (gode Cholesterol) i blodet. Forhøyde nivåer av ApoC-III kan være forbundet med en økt risiko for å utvikle kardiovaskulær sykdom.

Dokosahexaensyra (DHA) är en typ av omega-3-fettsyra som är mycket viktig för hjärnans och ögats funktion. Det är en polyungesyrad fettsyra med 22 kolatomer och sex dubbelbindningar, där den sista dubbelbindningen är i positionen tre från slutet av kedjan. DHA finns naturligt i vissa matkällor som fiskolja, alger och mjölkprodukter från djur som har fått en diet rik på omega-3-fettsyror.

I kroppen är DHA en viktig komponent i cellmembranen, särskilt i hjärnan och ögats stavar. Det spelar också en roll för hjärnans utveckling och funktion, inklusive minnes- och kognitiva förmågor. DHA har visat sig ha potential som ett komplement till behandling av vissa sjukdomstillstånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, depression och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Arteriosklerose är en medicinsk term som refererar till en progressiv och degenerativ sjukdom där det uppstår skador på och förändringar i stora och medelstora artärer ( blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader). Denna sjukdom kännetecknas av att arteriens inre väggar blir förtjockade, hårda och sklerotiska (förkalkade) på grund av uppbyggnaden av fett, kolesterol, calcium, cellulärt material och andra substanser i och på artärväggen.

Arterioskleros kan vara asymptomatisk under en lång tid, men när den fortschrittligare blir kan den orsaka allvarliga komplikationer som hjärtinfarkt, stroke, perifer arteriell sjukdom (PAD) och njursvikt. Faktorer som ökar risken för att utveckla arterioskleros inkluderar hög ålder, rökning, högt blodtryck, höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol), diabetes, övervikt och brist på fysisk aktivitet.

Det är värt att notera att arterioskleros inte är samma sak som ateroskleros, även om de två termerna ofta används synonymt. Ateroskleros är en speciell form av arterioskleros som kännetecknas av att det bildas plack (avlagringar) i artärväggen.

Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) er en laboratoriemetode som brukes til å amplifisere og detekterer små mengder av bestemte DNA-sekvenser i en prøve. Metoden gjør det mulig å observere denne prosessen i «realtid», noe som betyr at man kan se resultatet etterpå hvert enkelt cyklus av amplifiseringen. RT-PCR er en hypersensitiv teknik som ofte brukes til diagnostisk testing og forskning innen områder som molekylær biologi, infeksjonssjukdomer, genetikk og onkologi.

I tillegg til å være en hypersensitiv metode er RT-PCR også en meget spesifikk teknik, noe som betyr at den kun vil amplifisere og detektere DNA-sekvenser som passer med de specificerte primerne. Dette gjør den til en viktig verktøy for å identifisere og undersøke spesifikke gener, mutasjoner eller patogener i en prøve.

I tillegg til standard-RT-PCR kan den også kombineres med andre teknikker som fluorescensmærkning (f.eks. TaqMan) for å øke spesifisiteten og senstiviteten i detektionen av bestemte DNA-sekvenser. Disse forbedringene gjør RT-PCR til en viktig metode innen diagnostisk testing, for eksempel for å identifisere infeksjonsagenter som bakterier og virus, og for å spore genetiske endringer i kræftceller.

Linolsyra är en essentiell omega-6 fettsyra som är viktig för hälsa och vävnadsbildning i kroppen. Det är en flerdubbelbindningsfettsyra, vilket betyder att den innehåller två dubbla bindningar mellan kolatomerna. Linolsyra kan inte syntetiseras i kroppen och måste därför tas in via födan. Den är en viktig beståndsdel i celldelarnas membran och deltar också i produktionen av prostaglandiner, hormonliknande ämnen som har en rad fysiologiska funktioner i kroppen. Essentiella fettsyror som linolsyra är viktiga för hjärt-kärlsjukdomar, cancer, diabetes och autoimmuna sjukdomar.

Hypoglykemiska medel, även kända som hypoglykämiska läkemedel eller blodsockersänkande medel, är en grupp av läkemedel som används för att behandla högt blodsocker (hyperglycemi) hos personer med diabetes mellitus. Dessa mediciner fungerar genom att öka insulintillgången eller öka insulinutsöndringen från bukspottkörteln, vilket leder till sänkta nivåer av blodsocker.

Det finns olika typer av hypoglykemiska medel, inklusive:

1. Insulin: Det är ett hormon som produceras naturligt i kroppen och hjälper till att reglera blodsockernivåerna. Insulin injiceras ofta som behandling för diabetes typ 1 och kan också användas som komplement till andra läkemedel för diabetes typ 2.

2. Sulfonylureaber: Detta är en grupp av orala läkemedel som stimulerar insulinutsöndringen från bukspottkörteln. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

3. Meglitinider: Detta är också en grupp av orala läkemedel som ökar insulinutsöndringen från bukspottkörteln. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

4. Biguanider: Detta är en grupp av orala läkemedel som minskar leverproduktionen av glukos och ökar kroppens känslighet för insulin. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

5. Alpha-glukosidashämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som fördröjer upptaget av kolhydrater i tarmen, vilket leder till sänkta nivåer av glukos i blodet. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

6. DPP-4-hämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som ökar kroppens produktion av insulin och minskar leverproduktionen av glukos. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

7. SGLT2-hämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som ökar utsöndringen av glukos i urinen och minskar nivåerna av glukos i blodet. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

Det är viktigt att notera att alla dessa läkemedel kan ha biverkningar och kontraindikationer, så det är viktigt att prata med din läkare om vilket läkemedel som passar dig bäst.

Isoenzym (eller isoform) är ett samlingsnamn för olika enzymer som har samma funktion men kan skilja sig något i deras aminosyresekvens och/eller kinetiska egenskaper. De uppstår genom genetisk variation, där varje isoenzym kodas av en separat gen. Isoenzymen kan ha olika reguleringsmekanismer, subcelulär lokaliseringsgrad och stabilitet, vilket gör att de kan anpassa sig till specifika cellulära behov och miljöer. Detta är en naturlig strategi hos levande organismer för att öka deras flexibilitet och adaptabilitet. I klinisk kontext kan isoenzymnivåer i blodet användas som markörer för olika sjukdomstillstånd, eftersom specifika isoenzymbrister kan vara associerade med vissa patologiska tillstånd.

'Kväve' är ett grundämne med symbolen N och atomnummer 7. Det är en icke-metall som utgör ungefär 78 % av jordens atmosfär i form av gasen kvävdoter, N2. Kvävet är en viktig näringsämne för växter, djur och mikroorganismer, eftersom det är ett essentiellt beståndsdel i aminosyror, nukleotider, proteiner och DNA.

I medicinsk kontext kan kväve ha olika användningsområden. Till exempel kan kvävegas användas för att behandla sår eller brännskador genom att skapa ett miljö som förhindrar tillväxten av bakterier. Kväveoxid (NO) är också en gas som har medicinska användningsområden, framför allt inom lungsjukvården, där den används för att vidga luftvägarna hos patienter med astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

'Kolin' (eller 'cholin' på engelska) är ett vattenlösligt, organiskt ämne som är en essentiell näringsämne och en viktig beståndsdel i vår kropp. Det ingår i strukturen hos vissa lipider, så kallade fosfolipider, som är en viktig del av celldelarnas (membranernas) struktur.

Kolin är också en prekursor till neurotransmittorerna acetylkolin och noradrenalin, vilket betyder att det spelar en roll i signaleringen mellan nervceller. Dessutom har kolin visat sig ha en viktig roll för minnesfunktionen och hjärnans funktion överlag.

I kroppen kan kolin tillföras genom dieten, där det finns i föda som lever, ägg, fisk, nötter och gröna lökväxter.

Bacterial proteins are simply proteins that are produced and present in bacteria. These proteins play a variety of roles in the bacterial cell, including structural support, enzymatic functions, regulation of metabolic processes, and as part of bacterial toxins or other virulence factors. Bacterial proteins can be the target of diagnostic tests, vaccines, and therapies used to detect or treat bacterial infections.

It's worth noting that while 'bacterieproteiner' is not a standard term in English medical terminology, I assume you are asking for information about proteins that are found in bacteria.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Fluorinerade kolväten är kemiska föreningar som innehåller kolatom (C) och väteatom (H) i form av en kolvätemolekyl, där en eller flera väteatomer har ersatts med fluoratomer (F). Dessa substansklasser är vanligtvis artificiellt framställda och innefattar exempelvis freoner som använts som köldmedium i kyl- och värmepumpar, men som numera är förbjudna på grund av deras negativa effekter på ozonlagret. Andra exempel på fluorinerade kolväten är per- och polyfluoralkyler (PFAS), som används i industriella tillämpningar och i vardagsprodukter, men som har visat sig vara persistenta miljögifter.

Proteom refererar till den totala uppsättningen proteiner som produceras eller finns i ett levande cellsystem, såsom en celldel, cell, vävnad eller organism, under specifika förhållanden och tidpunkter. Proteomet består av alla de olika typerna av proteiner som uttrycks av generna i genomet, deras interaktioner med varandra och andra molekyler, och hur de är modifierade och regleras under olika fysiologiska tillstånd eller sjukdomszustånd. Studiet av proteom innefattar identifiering och karakterisering av proteiner, deras funktioner, interaktioner och roll i cellulära processer och sjukdomar. Proteomstudier kan användas för att förstå hur proteiner arbetar tillsammans för att utföra specifika uppgifter inne i cellen, och hur dessa processer störs vid sjukdom.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Glutation (glutathion) är en tripeptid som består av tre aminosyror: cystein, glutaminsyra och glycin. Det förekommer naturligt i de flesta levande celler och är viktigt för att skydda cellerna mot skada från fria radikaler och andra toxiner. Glutation hjälper också till att stödja immunsystemet, reglera signalering mellan celler och underlätta näringsomsättningen i celler. Det är en kraftfull antioxidant som hjälper till att försvara cellerna mot oxidativ stress, vilket kan orsaka åldrande och sjukdomar.

Tiazolidinedioner är en klass av orala antidiabetiska läkemedel som används för att behandla typ 2-diabetes. De verkar genom att öka kroppens respons till insulin, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Tiazolidinedioner fungerar genom att aktivera PPAR-γ (peroxisomproliferatoraktiverad receptor gamma), en nukleär receptor som påverkar genuttrycket relaterat till glukosmetabolism och fettsyreoxidation.

Exempel på läkemedel inom denna grupp är:

* Pioglitazon (Actos)
* Rosiglitazon (Avandia)

Det är värt att notera att användning av tiazolidinedioner har varit kontroversiella på grund av säkerhetsrisker, såsom ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar och fluidretention. Rosiglitazon har till och med dragits tillbaka från marknaden i vissa länder på grund av dess kardiovaskulära risker. Pioglitazon är fortfarande tillgängligt, men används vanligen som ett sista alternativ eller tillsammans med andra antidiabetiska läkemedel.

"Djurfoder" er en betegnelse for fødevarer som er tiltilpasset eller beregnet til å bli spist av dyr, undfanget i et agriculturalt eller veterinært perspektiv. Det kan inkludere alle typer av fôdrestenger som krever fordøyelse, herunder grønnsaker, frukt, gr asymptoter, korn, fisk, kjøtt og andre animaliske produkter, samt specielle formulerte kommersielle dyrefoder.

Den medicinske definisjonen av "djurfoder" vil også inkludere en vurdering av fôdenes kvalitet, sikkerhet og næringsmessige verdier for de dyr som skal spise det. Dette kan involvere å teste fôden for tilstedeværelsen av skadelige bakterier, mykotoksiner eller andre kontaminanter, samt å måle innholdet av nøyaktig vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer for å sikre at det oppfyller dyrs behov.

I tillegg kan den medicinske definisjonen av "djurfoder" også inkludere en vurdering av fôdenes effekt på dyrs helse og vekst, herunder mulige allergiske reaksjoner eller andre negativt helserelaterte konsekvenser. Dette kan involvere å undersøke dyrs fordøyelsesprosesser, væktgevinst og generell helsestatus etter å ha spist forskjellige typer fôde for å avgjøre hvilken type som er mest fordelaktig for dem.

'Avföring' er en medicinsk betegnelse for afføring, altså den proces hvor afføringsmateriale elimineres fra kroppen via endetarmen. Afføring består af uoppløselige rester af mad, bakterier, slim, og celler fra tarmens indvendige overflade. Normal afføring er mørkebrun, formet som en cylinder, og har en blød konsistens. Frekvensen af afføring varierer fra person til person, men normalt er det 1-3 gange om dagen.

Fosfatidylglyceroler är en typ av fosfolipid som förekommer i celldelar och biologiska membran. Den består av två fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl, med en fosfat- och en glycerolgrupp. Fosfatidylglyceroler spelar en viktig roll i celldelningen, energiomsättning och som en del av lipopolysackarider i yttre membran hos grampositiva bakterier.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

'VLDL-kolesterol' står för 'Very Low Density Lipoprotein Cholesterol' och är en typ av lipoproteiner som transporterar kolesterol och triglycerider i blodet. VLDL-partiklar produceras i levern och innehåller främst triglycerider och mindre mängder kolesterol. När VLDL-partiklarna cirkulerar i blodbanan omvandlas de delvis till LDL-kolesterol, även kallat 'ont' kolesterol, som kan ansamla sig i artärväggarna och orsaka atheroskleros. Höga nivåer av VLDL-kolesterol kan därför vara ett tecken på ökat risk för hjärt-kärlsjukdomar.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Fatty acid synthase (FAS) type I är ett enzymkomplex som består av flera olika enzymatiska aktiviteter och koenzym-bindningsställen. Det återfinns huvudsakligen i cytoplasman hos däggdjur och är ansvarigt för de sista stegen i syntesen av fettsyror med mellan 14 och 18 kolatomer, såsom palmitinsyra.

FAS type I katalyserar en serie reaktioner som involverar kondensering, reduktion, desaturering och andra modifieringar av acetyl-CoA och malonyl-CoA till längre fettsyror. Detta görs genom att enzymkomplexet kombinerar acetylgruppen från acetyl-CoA med en kolatom från malonyl-CoA, under bildning av en ny kol-kol-bindning. Den resulterande fettsyra elongeras sedan successivt genom tillägg av två kolatomer i taget, tills den når önskad längd.

FAS type I är uppskattningsvis 20 gånger mer aktivt än FAS type II, som huvudsakligen återfinns i mitokondrierna och endoplasmatiska retikulumet hos däggdjur. FAS type II är involverat i syntesen av kortare fettsyror med upp till 12 kolatomer, som används för biosyntes av lipider som kolesterol och steroidhormoner.

Överskott av FAS type I har visats korrelera med fetma, insulinresistens och typ 2-diabetes, vilket gör det till ett potentiellt terapeutiskt mål för behandling av dessa sjukdomar.

"Energiintag" er en direkte oversattelse av den engelske termen "energy gap", som brukes innenfor fysikk og kemi. Energy gap refererer til det energimæssige hullet mellom to forskjellige energinivåer i et materiale, typisk mellom ledningsbånd og valensbånd i faststoffysikk. Denne energien må være overvunnet før elektroner kan bevege seg fritt gjennom materialet, noe som har betydning for materialets ledningseiendeler. I biokjemisk sammenhenging kan energy gap også referere til det energimæssige hullet mellom to molekylære eller biokjemiske tilstander.

'Propionater' är ett medialt begrepp som kan syfta på ett enzym eller en grupp av bakterier.

Som ett enzym, är propionat-koenzym A-transferas (PCT) även känt som propionat-propionyl-CoA-syntetas och propionater. Detta enzym katalyserar en reaktion där propionsyra konverteras till propionyl-koenzym A, vilket är en viktig steg i metabolismen av aminosyror som isoleucin och valin.

Som en grupp av bakterier, refererar propionater till anaeroba bakterier som producerar propionsyra som ett slutprodukt i sin metabolism. Dessa bakterier finns naturligt i vårt tarmsystem och kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, såsom tarminfektioner och sårinfektioner.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Linolsyror är en typ av fleromättade fettsyror som är essentiella, vilket betyder att de måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv. De två viktigaste linolsyrorna är alpha-linolensyra (ALA) och linolsyra (LA). LA tillhör omega-6-fettsyroramgruppen medan ALA tillhör omega-3-fettsyroragruppen. Dessa fettsyror är viktiga för hälsa och vävnadsuppbyggnad, inklusive huden, nerverna och immunsystemet. De kan också spela en roll i att reducera inflammation och minska risken för hjärt-kärlsjukdomar när de konsumeras i rätt proportioner.

Indirect calorimetry is a method used in medicine to measure an individual's energy expenditure, or the amount of calories they burn, by analyzing the amount of oxygen consumed and carbon dioxide produced during respiration. This method is called "indirect" because it measures the byproducts of metabolism rather than directly measuring the heat produced by the body as in direct calorimetry.

Indirect calorimetry is commonly used in research and clinical settings to assess an individual's energy needs, such as in critically ill patients or those with chronic conditions that affect their metabolism. It can also be used to evaluate the effectiveness of weight loss interventions or to diagnose and monitor certain metabolic disorders.

The most common equation used in indirect calorimetry is the Weir equation, which calculates energy expenditure based on oxygen consumption and carbon dioxide production:

EE (kcal/day) = (3.941 x VO2 (L/min)) + (1.106 x VCO2 (L/min)) - (2.17 x N)

Where EE is energy expenditure, VO2 is volume of oxygen consumed, VCO2 is volume of carbon dioxide produced, and N is urinary nitrogen excretion.

Overall, indirect calorimetry provides a valuable tool for assessing an individual's energy needs and metabolic status in a variety of clinical and research settings.

Läkemedelstillförsel genom munnen, också känd som oral läkemedelstillförsel, är en metod för att ge patienter mediciner genom att svälja dem i form av tabletter, kapslar, vätskor eller smältbara lozenges. Detta är en vanlig och praktisk administrationsväg eftersom den är lätt handhavbar och oftast väl tolererad av patienterna.

Exempel på olika former av oral läkemedelstillförsel inkluderar:

1. Tabletter: De flesta läkemedel finns tillgängliga som tablettform, som är lätt att hantera och svälja.
2. Kapslar: Läkemedel kan också ges i kapslar, vilket kan vara användbart när patienten har svårt att svälja en stor tablettrundning.
3. Vätskor: Vissa läkemedel finns som vätska och kan tas med hjälp av en sked eller direkt ur en flaska. Detta kan vara användbart för patienter som har svårt att svälja fasta former av medicin.
4. Smältbara lozenges: Smältbara lozenges är en form av läkemedel som smälter sakta i munnen och kan ge en mildare smak än vissa tablett- eller vätskeformer.

Det är viktigt att alltid följa din läkares instruktioner när du tar dina mediciner, oavsett administrationsväg. Om du har frågor om hur du ska ta dina mediciner eller om du upplever några biverkningar, bör du kontakta din läkare eller apotekare för råd och vägledning.

"Brunt fettvävnad" (brown adipose tissue, BAT) är en typ av fettvävnad som förekommer hos däggdjur, inklusive människor. Det bruna fettet skiljer sig från det vanliga, "vita" fettet genom sin struktur och funktion. I brunt fett finns fler mitokondrier per cell, som ger cellen en brunaktig färg. Dessa mitokondrier innehåller ett protein som kallas uncoupling protein 1 (UCP1), vilket gör att de kan generera värme genom termogenes. När brunt fett aktiveras ökar cellens syreförbrukning och värmeutveckling, istället för att lagra energi som vanligtvis sker i det vita fettet. Brunt fett hjälper till att reglera kroppstemperaturen och kan spela en roll i energibalansen och fettsyrornas metabolism.

"Experimental diabetes" is not a widely recognized or formally defined medical term. However, it generally refers to the study of diabetes (a group of metabolic disorders characterized by high blood sugar levels) in a laboratory setting using experimental models such as cell cultures, animal models, or human tissue samples. These experiments aim to understand the pathophysiology of diabetes, identify new therapeutic targets, and develop novel treatments for the disease.

In this context, "experimental" implies that the research is conducted in a controlled environment using scientific methods and techniques to test hypotheses and generate data to advance our understanding of diabetes. The findings from experimental studies can provide valuable insights into the underlying mechanisms of diabetes and contribute to the development of more effective therapies for people with diabetes.

"Mikrosom" är ett begrepp inom cellbiologi och betecknar ett membran-belagt organell som förekommer i eukaryota celler, framförallt i leverceller hos djur. Mikrosomer innehåller enzymer som är involverade i nedbrytningen och omvandlingen av olika substanser, till exempel läkemedel, hormoner och giftiga ämnen. Dessa enzymer kallas för cytochrom P450-enzym och de är bland annat ansvariga för att göra främmande substanser vattenlösliga så att de kan utschelas från kroppen. Mikrosomer innehåller också andra enzymer som är involverade i lipid- och kolhydratmetabolismen.

3-Hydroxybutursyra, även känt som 3-hydroxybutyrat, är en ketonkropp som produceras i levern under fastande tillstånd eller vid ketonkroppsproduktion av andra orsaker. Det är en syra med kemisk formel CH3CH2CO2H.

I medicinska sammanhang, kan höga nivåer av 3-hydroxybutursyra i blodet vara ett tecken på diabetisk ketoacidos (DKA), en allvarlig komplikation av diabetes som orsakas av höga nivåer av glukos och syrebrist i kroppen. DKA kan leda till koma eller till och med dödsfall om den inte behandlas omedelbart.

Det är viktigt att mäta nivåerna av 3-hydroxybutursyra i blodet vid misstänkt DKA, för att snabbt kunna ställa en diagnos och ge lämplig behandling.

Cytochrome P-450 CYP3A är ett enzymkomplex som utgör en betydande del av det så kallade P450-systemet, som består av en grupp enzymer som är involverade i oxidativ metabolism av både endogena och exogena ämnen i kroppen.

CYP3A är ett av de största subfamiljerna inom P450-systemet och återfinns framförallt i lever, tarmslemhinnan och huden. Detta enzymkomplex har en bred substratspecificitet och kan metabolisera en mångfald av olika läkemedel, toxiner och hormoner.

CYP3A är ansvarigt för nedbrytningen av upp till 50% av alla läkemedel som används idag, inklusive vissa antiarytmika, antiepileptika, benzodiazepiner, opioider och kolesterolsenlowerande mediciner. Dessutom kan CYP3A påverka metabolismen av vissa naturligt förekommande ämnen som steroidhormoner och vitamin D.

CYP3A-aktiviteten kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effektiviteten och säkerheten av vissa läkemedel. Faktorer som kan påverka CYP3A-aktiviteten inkluderar genetiska faktorer, ålder, kön, leverfunktion och interaktioner med andra läkemedel eller naturliga ämnen.

Glukosomsättningsstörningar är en övergripande term för en grupp med medicinska tillstånd som alla påverkar kroppens förmåga att reglera nivåerna av glukos (socker) i blodet. Glukosomsättningen är den process där kroppen konverterar kolhydrater från maten till glukos, som används som energikälla för celler och vävnader.

Glukosomsättningsstörningar kan delas in i två huvudgrupper:

1. Förhöjda blodsockernivåer (hyperglykemi): Detta innefattar tillstånd som diabetes typ 1 och typ 2, där kroppen inte producerar tillräckligt med insulin eller blir resistent mot insulinet. Det kan också bero på andra sjukdomar eller läkemedel som stör insulinproduktionen eller insulinsensitivityn.

2. Sänkta blodsockernivåer (hypoglykemi): Detta innefattar tillstånd som förekommer vid för lite matintag, vid överdos av insulin eller andra läkemedel som sänker blodsockret.

Glukosomsättningsstörningar kan också orsakas av genetiska faktorer, sjukdomar i buken, hormonella störningar och vissa läkemedel. Symptomen på glukosomsättningsstörningar kan variera beroende på vilket tillstånd som föreligger, men kan inkludera trötthet, törst, urinering ofta, synförändringar och i vissa fall koma eller medvetslöshet.

Om du misstänker att du har en glukosomsättningsstörning bör du söka medicinsk hjälp och få en korrekt diagnos och behandling av en läkare.

I medical terms, "kaniner" refererer til dyrene guineapig (Cavia porcellus), som er en art i familien Caviidae. Guineapiger er små pattedyr, der oprstammer fra Sydamerika og ofte holdes som kæledyr verden over. De er populære på grund af deres rolige og venlige natur.

Det kan være forvirrende at guineapiger ofte bliver omtalt som "kaniner" i daglig tale, men det er en fejlagtig betegnelse. De er ikke relateret til den almindelige kanin (Oryctolagus cuniculus), der tilhører familien Leporidae.

Fysiologisk anpassning (eng. "physiological adaptation") refererar till de mekanismer och processer som inträffar inom en organisms kropp för att möjliggöra överlevnad och optimal funktion i en viss miljö. Detta kan involvera ändringar på cell-, vävnads- eller systemnivå, och kan ske som svar på både kortvariga och långvariga stimuli. Exempel på fysiologisk anpassning inkluderar reglering av kroppstemperatur, blodtryck, andning, och metabolism.