En autosomalt recessiv fruktosomsättningsstörning som beror på bristande fruktos-1-fosfataldolas-(EC 2.1.2.13)-verkan, vilken leder till ansamling av fruktos-1-fosfat. Det ackumulerade fruktos-1-fosfatet blockerar glykogenolys och glukoneogenes, vilket orsakar svår hypoglycemi efter intag av fruktos (fruktsocker). Fortsatt tillförsel av fruktsocker hos barn medför slutligen leversvikt och död. Dessa patienter utvecklar en kraftig avsmak för söt mat och undviker ett kroniskt sjukdomsförlopp genom att hålla en fruktos- och sukrosfri diet.
Ett enzym i lyasklassen som katalyserar spjälkningen av fruktos-1,6-difosfat till att ge dihydroxiacetonfosfat och glyceraldehyd-3-fosfat. Enzymet har även verkan på (3S,4R)-ketos-1-fosfater. Dessa jäst- och bakterieenzymer är zinkproteiner. EC 4.1.2.13.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (hereditary fructose intolerance, HFI) är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet aldolase B, som leder till nedsatt metabolism av fruktos. Detta resulterar i akut eller kronisk hepaten, nefropati och hypoglykemi efter intag av fruktos eller sorbitol.
Ett kolhydrat i söta frukter och honung som är lösligt i vatten, alkohol eller eter. Det används som konserveringsmedel och i infusionsvätska för parenteral näringstillförsel (dropp).
Nedsatt förmåga till transport av aminosyror i njurkanalerna.
Ett sjukligt tillstånd, där blodglukosnivån är under 140 mg/100 ml plasma vid fasta, och över 200 mg/100 ml plasma vid 30-, 60- och 90-minutersintervall vid glukostoleranstest. Tillståndet är vanligt vid diabetes mellitus, men kan även förekomma i samband med andra sjukdomar och undernäring.
Ett tillstånd som beror på avsaknad av eller brist på enzymet laktas i tarmarnas slemhinneceller, och oförmåga att bryta ned mjölksocker (laktos) för absorption. Bakteriell jäsning av oabsorberat laktos leder till symtom som kan variera från nedsatt matsmältning (dyspepsi) till allvarlig diarré. Laktosintolerans kan vara medfödd eller förvärvad.

Fruktosintolerans är ett samlingsnamn för olika former av svårigheter att t tolerera och metabolisera fruktoser, en enkel sockerart som främst finns i frukt och honung men även förekommer i grönsaker, nötter och vissa sädesslag. Det finns två huvudtyper av fruktosintolerans: primär (hereditar) och sekundär (acquired).

Primär fruktosintolerans orsakas av en genetisk defekt i transporterproteinet GLUT5, vilket gör att kroppen har svårt att ta upp fruktoser från tarmen. Detta leder till överskott av fruktoser i tjocktarmen, där bakterier bryter ner dem och producerar gaser som orsakar symptom som diarré, buksmärtor, flatulens och illamående.

Sekundär fruktosintolerans orsakas av skador på tarmen eller tarmslemhinnan, till exempel efter en mag-tarmsjukdom eller infektion, som gör att kroppen har svårt att metabolisera fruktoser. I detta fall kan även andra sockerarter vara svåra att t tolerera, såsom laktos (mjölksocker).

Det är värt att notera att en del människor kan ha en lägre tolerance för fruktoser än andra, men detta behöver inte nödvändigtvis innebära att de har en diagnos av fruktosintolerans. I stället kan de ha en individuell känslighet eller ett ökat svar på fruktoser.

Fruktosdifosfataldolas (FDP-aldolas eller F6P-aldolas) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fructose-1,6-bisfosfat (Fruktosdifosfat, FDP) till glyceraldehyd-3-fosfat och dihydroxiacetonfosfat (DHAP) i glukoneogenes och glykolys. Detta är en viktig reaktion eftersom båda dessa produkter kan omvandlas till pyruvat, vilket är en viktig metabolit i cellens energiproduktion.

Reaktionen som katalyseras av fruktosdifosfataldolas kan skrivas som:

Fructose-1,6-bisfosfate + H2O → Glyceraldehyd-3-fosfate + Dihydroxiacetonfosfate

Det är värt att notera att det finns två olika isoformer av fruktosdifosfataldolas, som kodas för av två olika gener. Den ena isoformen (FBP1) finns främst i levern och muskler, medan den andra isoformen (FBP2) finns främst i hjärnan och testiklarna. Dessa isoformer kan ha olika funktioner och regleras på olika sätt.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.

Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:

1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.

Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.

Fruktsocker, eller sackaros, är en enkel sockerart som består av monosackarider. Det är en vit, kristallin och lättlöslig substans med den kemiska formeln C12H22O11. Fruktsocker förekommer naturligt i många frukter, bär och grönsaker, men det kan även framställas genom raffinering av sockerrör eller sockerbetor.

I kroppen bryts fruktsocker ned till glukos, som är en viktig energikälla för celler och muskler. Även om fruktsocker kan vara en snabb och lättillgänglig energikälla, kan överkonsumtion leda till ökat risiko för viktökning, karies och andra hälsoproblem.

Renal aminoaciduria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ovanligt höga nivåer av aminosyror i urinen. Detta orsakas vanligen av en störning i den normala nedbrytningen eller reabsorptionen av aminosyror i njurarna. Aminosyrorna är de grundläggande byggstenarna i proteiner och spelar därför en viktig roll för kroppens funktioner.

Det finns två huvudtyper av renal aminoaciduri: primär och sekundär. Primär renal aminoaciduri beror på genetiska defekter som påverkar transportproteinerna i njurarnas tubuli, medan sekundär renal aminoaciduri kan orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd, såsom celiaki, fenylketonuri eller njursjukdomar.

Symptomen på renal aminoaciduri kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad. Vissa personer med lindrig renal aminoaciduri kan vara asymptomatiska, medan andra med allvarligare former kan uppleva symtom som till exempel vätskeansamlingar i kroppen (ödem), försämrad tillväxt hos barn och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom urinprov som analyseras för aminosyranivåer. Behandlingen av renal aminoaciduri beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera dietförändringar och supplementering med specifika aminosyror eller näringsriktade preparat.

Glukosintolerans är ett samlingsbegrepp för olika metabola störningar som kännetecknas av att kroppen har svårt att bearbeta glukos (socker) i blodet på ett normalt sätt. Detta kan leda till höga blodsockernivåer efter en måltid, och i vissa fall kan det utvecklas allvarliga komplikationer som diabetes och nervskador.

Det finns två huvudtyper av glukosintolerans: typ 1 och typ 2. Typ 1 glukosintolerans orsakas vanligtvis av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar de celler i bukspottkörteln som producerar insulin, ett hormon som hjälper kroppen att reglera blodsockernivåerna. Typ 2 glukosintolerans orsakas istället av resistens mot insulin, vilket innebär att kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet. Detta leder till högre insulinnivåer i blodet och kan med tiden leda till skador på olika organ.

Glukosintolerans kan också uppstå som en följd av andra sjukdomar eller läkemedel, och det finns också genetiska former av glukosintolerans. I alla fall är det viktigt att diagnostisera och behandla glukosintolerans så snart som möjligt för att undvika komplikationer. Behandlingen kan innebära ändringar i livsstilen, mediciner och i vissa fall insulintillsättning.

Laktosintolerans är ett tillstånd där individen saknar eller har nedsatt förmåga att metabolisera laktos, en disackarid som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det orsakas av brist på enzymet läctas, som bryter ner laktosen till glukos och galaktos. När en individ saknar tillräckligt med läctas orsakar detta symptom som diarré, magkramper, flatulens och illamående efter intag av mjölkprodukter. Tillståndet är vanligt förekommande i vuxen ålder hos många olika populationer runt om i världen.

Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. Metabolismen av fri fruktos i levern utnyttjar förmågan hos ...
Ta reda på din genetiska för fruktosintolerans. Då kan du få bukt på besvär från magen orsakade av fruktosintolerans ... Symptom på fruktosintolerans? - Genetisk test bekräftar diagnosen. Har man symptom på fruktosintolerans så kan ett DNA-test ... Vanliga symptom på fruktosintolerans. Symptom på fruktosintolerans kan varierar, gaser, kramper, smärtor och diarré är tecknen ... Mängden fruktos i kosten har ökat de senast 50 åren, så även problemet med fruktosintolerans. Fruktosintolerans eller ...
För att känna till rätt kost för personer med fruktosintolerans, är det viktigt att skilja mellan ärftlig fruktosintolerans och ... Kost för personer med ärftlig fruktosintolerans. Personer med denna typ av fruktosintolerans måste följa en strikt kost. De kan ... Ärftlig fruktosintolerans. Orsaken till denna sjukdom är en genetisk mutation som påverkar ämnesomsättningen av fruktos. Den ... För att få ett hum om vilka livsmedel som personer med ärftlig fruktosintolerans kan och inte kan äta, titta på följande lista: ...
Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. Metabolismen av fri fruktos i levern utnyttjar förmågan hos ...
Patienter med något av följande sällsynta, ärftliga tillstånd bör inte använda detta läkemedel: fruktosintolerans, ...
Patienter med något av följande sällsynta ärftliga tillstånd bör inte använda detta läkemedel: fruktosintolerans, ...
Fruktosintolerans är kanske mer utbrett än laktosintolerans, men det kallas/förväxlas bara för laktosintolerans. När det förr ...
Vid fruktosintolerans saknas vissa ämnen som leder till att fruktos. inte kan brytas ned. Tillståndet är ganska sällsynt. ...
Patienter med sällsynta ärftliga besvär av fruktosintolerans bör inte ta Sabamin. Kontakta läkare om besvären förvärras eller ...
Ärftlig fruktosintolerans (HFI) Fruktosmalabsorption är en vanlig men relativt okänd åkomma. Varanodla ...
Vid en intestinal fruktosintolerans fungerar ej transporten: fruktsockret går från tunntarmen över till tjocktarmen. Liknandet ...
Om du (eller ditt barn) har hereditär fruktosintolerans, en sällsynt, ärftlig sjukdom, ska du (eller ditt barn) inte använda ... Patienter med hereditär fruktosintolerans kan inte bryta ner fruktos, vilket kan orsaka allvarliga biverkningar. ... Kontakta läkare innan du använder detta läkemedel om du (eller ditt barn) har hereditär fruktosintolerans, eller om ditt barn ...
Navelbine innehåller sorbitol, patienter med följande ärftliga tillstånd bör inte ta detta läkemedel: fruktosintolerans. ...
Om du har en intestinal fruktosintolerans eller fruktosmalabsorption, kan du konsumera Probio14 inom din normala ...
Rekommenderas inte: med en tendens till trombos, tromboflebit, diabetes mellitus, sackarbrist, isomaltas, fruktosintolerans, ...
Smekta ska noggrant behandlas av personer som lider av fruktosintolerans eller problem med absorptionen i tarmarna, annars kan ...
... innehåller sackaros i en mängd som kan ge symtom hos barn med sällsynta medfödda metaboliska sjukdomar som fruktosintole-rans, ...
Om du inte tål vissa sockerarter, eller om du har diagnostiserats med hereditär fruktosintolerans (HFI), en sällsynt, ärftlig ...
... har diagnostiserats med hereditär fruktosintolerans, en sällsynt, ärftlig sjukdom som gör att man inte kan bryta ner fruktos, ...
För patienter med ärftlig fruktosintolerans finns det en risk för allvarliga biverkningar, som måste vägas mot den potentiella ... om du har den genetiska sjukdomen ärftlig fruktosintolerans. I så fall kan substansen sorbitol, som finns i detta läkemedel ...
Skillnad mellan fruktosintolerans och fruktosmalabsorption. Fruktosintolerans är en potentiellt dödlig genetisk defekt, och den ... Han har gjort mig uppmärksam på att jag i en tidigare artikel har blandat ihop fruktosintolerans med fruktosmalabsorption. ... Så vanligt är hereditär fruktosintolerans (HFI). Incidensen av HFI hos den kaukasiska befolkningen har uppskattats till en på ... HFI, hereditär fruktosintolerans, är en autosomal recessiv metabol sjukdom som orsakar en brist på eller aktivitetsnedsättning ...
Behandling med suspension och kapslar är också kontraindicerat för fruktosintolerans, brist på isomaltas och andra ärftliga ...
... galaktosemi och hereditär fruktosintolerans) som också kan ge ett positivt CDT-resultat. ...
Om du inte tål vissa sockerarter, eller om du har diagnostiserats med hereditär fruktosintolerans, en sällsynt, ärftlig sjukdom ...
Fruktosintolerans Test. *Gluten & Celiaki Test. *Histaminintoleranstest. *IBS Test. *Laktosintolerans Test. *Läckande tarm Test ...
GetTesteds Näringstest mäter dina nivåer av natrium, kalium, kalcium, magnesium, järn, koppar, zink och selen. Att ha en balans mellan olika mineraler är ofta minst lika viktig som de individuella värdena. Att ligga inom rätt nivåer på alla dessa näringsämnen kan ha påverkan på blodtrycket och hjärta/kärl; påverkan våra hormonerna östrogen och progesteron. Kalium och kalcium är till exempel viktiga för sköldkörteln medan magnesium och kalcium spelar roll för hjärt/kärlhälsan, benhälsan, metaboliska och inflammatoriska sjukdomar.. Passar dig som misstänker näringsbrist, för höga halter av något näringsämne (kan vara toxiskt) eller bara vill kolla dina värden för att optimera din hälsa.. ...
Fruktosintolerans. *Fruktosmalabsorption. *Födoämnesallergi och icke-allergisk födoämnesöverkänslighet. *Ileus, tarmobstruktion ...
  • Mängden fruktos i kosten har ökat de senast 50 åren, så även problemet med fruktosintolerans. (overgenes.se)
  • Fruktosintolerans eller fruktosemi innebär att man har fruktos i blodet. (overgenes.se)
  • För att ta reda på vad som är rätt kost för personer med fruktosintolerans, är det viktigt att skilja mellan ärftlig fruktosintolerans och malabsorption av fruktos. (stegforhalsa.se)
  • För att veta vilken som är den bästa kosten för personer med fruktosintolerans, är det alltså viktigt att skilja mellan ärftlig fruktosintolerans och malabsorption av fruktos. (stegforhalsa.se)
  • Symptom på fruktosintolerans, vilken genetisk risk har du? (overgenes.se)
  • Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. (wikipedia.org)
  • Om patienten lider av total malabsorption, bör kosten vara likadan som den som patienter med ärftlig fruktosintolerans måste följa. (stegforhalsa.se)
  • Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. (wikipedia.org)