Fruktosintolerans
Fruktosdifosfataldolas
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda
Fruktsocker
Glukosintolerans
Laktosintolerans
Fruktosintolerans är ett samlingsnamn för olika former av svårigheter att t tolerera och metabolisera fruktoser, en enkel sockerart som främst finns i frukt och honung men även förekommer i grönsaker, nötter och vissa sädesslag. Det finns två huvudtyper av fruktosintolerans: primär (hereditar) och sekundär (acquired).
Primär fruktosintolerans orsakas av en genetisk defekt i transporterproteinet GLUT5, vilket gör att kroppen har svårt att ta upp fruktoser från tarmen. Detta leder till överskott av fruktoser i tjocktarmen, där bakterier bryter ner dem och producerar gaser som orsakar symptom som diarré, buksmärtor, flatulens och illamående.
Sekundär fruktosintolerans orsakas av skador på tarmen eller tarmslemhinnan, till exempel efter en mag-tarmsjukdom eller infektion, som gör att kroppen har svårt att metabolisera fruktoser. I detta fall kan även andra sockerarter vara svåra att t tolerera, såsom laktos (mjölksocker).
Det är värt att notera att en del människor kan ha en lägre tolerance för fruktoser än andra, men detta behöver inte nödvändigtvis innebära att de har en diagnos av fruktosintolerans. I stället kan de ha en individuell känslighet eller ett ökat svar på fruktoser.
Fruktosdifosfataldolas (FDP-aldolas eller F6P-aldolas) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fructose-1,6-bisfosfat (Fruktosdifosfat, FDP) till glyceraldehyd-3-fosfat och dihydroxiacetonfosfat (DHAP) i glukoneogenes och glykolys. Detta är en viktig reaktion eftersom båda dessa produkter kan omvandlas till pyruvat, vilket är en viktig metabolit i cellens energiproduktion.
Reaktionen som katalyseras av fruktosdifosfataldolas kan skrivas som:
Fructose-1,6-bisfosfate + H2O → Glyceraldehyd-3-fosfate + Dihydroxiacetonfosfate
Det är värt att notera att det finns två olika isoformer av fruktosdifosfataldolas, som kodas för av två olika gener. Den ena isoformen (FBP1) finns främst i levern och muskler, medan den andra isoformen (FBP2) finns främst i hjärnan och testiklarna. Dessa isoformer kan ha olika funktioner och regleras på olika sätt.
Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.
Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:
1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.
Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.
Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:
1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.
Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.
Fruktsocker, eller sackaros, är en enkel sockerart som består av monosackarider. Det är en vit, kristallin och lättlöslig substans med den kemiska formeln C12H22O11. Fruktsocker förekommer naturligt i många frukter, bär och grönsaker, men det kan även framställas genom raffinering av sockerrör eller sockerbetor.
I kroppen bryts fruktsocker ned till glukos, som är en viktig energikälla för celler och muskler. Även om fruktsocker kan vara en snabb och lättillgänglig energikälla, kan överkonsumtion leda till ökat risiko för viktökning, karies och andra hälsoproblem.
Renal aminoaciduria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ovanligt höga nivåer av aminosyror i urinen. Detta orsakas vanligen av en störning i den normala nedbrytningen eller reabsorptionen av aminosyror i njurarna. Aminosyrorna är de grundläggande byggstenarna i proteiner och spelar därför en viktig roll för kroppens funktioner.
Det finns två huvudtyper av renal aminoaciduri: primär och sekundär. Primär renal aminoaciduri beror på genetiska defekter som påverkar transportproteinerna i njurarnas tubuli, medan sekundär renal aminoaciduri kan orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd, såsom celiaki, fenylketonuri eller njursjukdomar.
Symptomen på renal aminoaciduri kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad. Vissa personer med lindrig renal aminoaciduri kan vara asymptomatiska, medan andra med allvarligare former kan uppleva symtom som till exempel vätskeansamlingar i kroppen (ödem), försämrad tillväxt hos barn och muskelsvaghet.
Diagnosen ställs vanligen genom urinprov som analyseras för aminosyranivåer. Behandlingen av renal aminoaciduri beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera dietförändringar och supplementering med specifika aminosyror eller näringsriktade preparat.
Glukosintolerans är ett samlingsbegrepp för olika metabola störningar som kännetecknas av att kroppen har svårt att bearbeta glukos (socker) i blodet på ett normalt sätt. Detta kan leda till höga blodsockernivåer efter en måltid, och i vissa fall kan det utvecklas allvarliga komplikationer som diabetes och nervskador.
Det finns två huvudtyper av glukosintolerans: typ 1 och typ 2. Typ 1 glukosintolerans orsakas vanligtvis av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar de celler i bukspottkörteln som producerar insulin, ett hormon som hjälper kroppen att reglera blodsockernivåerna. Typ 2 glukosintolerans orsakas istället av resistens mot insulin, vilket innebär att kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet. Detta leder till högre insulinnivåer i blodet och kan med tiden leda till skador på olika organ.
Glukosintolerans kan också uppstå som en följd av andra sjukdomar eller läkemedel, och det finns också genetiska former av glukosintolerans. I alla fall är det viktigt att diagnostisera och behandla glukosintolerans så snart som möjligt för att undvika komplikationer. Behandlingen kan innebära ändringar i livsstilen, mediciner och i vissa fall insulintillsättning.
Laktosintolerans är ett tillstånd där individen saknar eller har nedsatt förmåga att metabolisera laktos, en disackarid som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det orsakas av brist på enzymet läctas, som bryter ner laktosen till glukos och galaktos. När en individ saknar tillräckligt med läctas orsakar detta symptom som diarré, magkramper, flatulens och illamående efter intag av mjölkprodukter. Tillståndet är vanligt förekommande i vuxen ålder hos många olika populationer runt om i världen.
Aldolas
Symptom på fruktosintolerans, vilken genetisk risk har du? - OverGenes
Kost vid ärftlig fruktosintolerans och fruktosmalabsorption - Steg för Hälsa
Aldolas - Wikipedia
Hidrasec - FASS Vårdpersonal
Prionelle 28 - FASS Allmänhet
Kosttillskott - Stor skillnad på naturliga och artificiella - NewsVoice
Nedsatt upptag av fruktos - Medibas - Kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdspersonal
Så kan du minska springet på natten
Fruktosmalabsorption diet
Matallergier
Köp Nivestim Injektions-/infusionsvätska, lösning 48 ME/0,5 ml Filgrastim 8 styck på Kronans Apotek | Kronans Apotek
Navelbine®, Kapsel, mjuk 20 mg (ljusbrun mjuk gelatinkapsel med tryck N20) | Läkemedelsboken
Beställ Probiotika kapslar | Probio14
Solgar Flu Ester-C Plus
Hur man dricker Smektu före måltid eller efter? - Diagnosen December
Fördjupad information om vaccination mot rotavirus - Folkhälsomyndigheten
Pharmaca Fennica
Köp Laxoberal 7,5 mg/ml Natriumpikosulfat, orala droppar, 30 ml på Kronans Apotek | Kronans Apotek
Praxbind - FASS Allmänhet
NGruppen: januari 2010
Stopdiar för barn: Instruktioner för användning av suspensionen, priset och jämförelsen med Enterofuril - vilket är bättre
MPI-CDG - Svenska CDG-Föreningen
Köp Budenofalk Enterogranulat 9 mg 30 dospåsar på Kronans Apotek | Kronans Apotek
Borreliatest - snabbtest med direktsvar
Näringstest - Jimmys praktik
Fruktos4
- Mängden fruktos i kosten har ökat de senast 50 åren, så även problemet med fruktosintolerans. (overgenes.se)
- Fruktosintolerans eller fruktosemi innebär att man har fruktos i blodet. (overgenes.se)
- För att ta reda på vad som är rätt kost för personer med fruktosintolerans, är det viktigt att skilja mellan ärftlig fruktosintolerans och malabsorption av fruktos. (stegforhalsa.se)
- För att veta vilken som är den bästa kosten för personer med fruktosintolerans, är det alltså viktigt att skilja mellan ärftlig fruktosintolerans och malabsorption av fruktos. (stegforhalsa.se)
Genetisk1
- Symptom på fruktosintolerans, vilken genetisk risk har du? (overgenes.se)
Vissa1
- Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. (wikipedia.org)
Kosten1
- Om patienten lider av total malabsorption, bör kosten vara likadan som den som patienter med ärftlig fruktosintolerans måste följa. (stegforhalsa.se)
Orsakar1
- Vissa defekter i aldolas B orsakar ärftlig fruktosintolerans. (wikipedia.org)