Sjukdomar
Galaktosemier
Galaktosemier
En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).
Galactosemia är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom, orsakat av nedsatt förmåga att bryta ner galaktosen, en sockertyp som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det beror vanligtvis på en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas (GALT). Vid brist på fungerande GALT-enzym kan galaktosen inte omvandlas till glukos och akkumuleras istället i kroppen, vilket kan leda till skada på lever, njurar, hjärna och ögon. Behandlingen består ofta av en strikt mjölkfri diet från tidig ålder för att undvika intag av galaktos.

'Galactosemia' är ett ovanligt medfött metabolt syndrom som orsaks av nedsatt förmåga att bryta ner galaktos, en sockerart som finns i mjölk och mjölkprodukter. Det beror vanligtvis på brist på ett enzym som kallas galaktos-1-fosfat-uridyldytransferas (GALT).

Det finns tre huvudsakliga typer av galactosemier: klassisk, perinatal och galaktokinasi deficiens. Klassisk galactosemi är den allvarligaste formen och kan orsaka livshotande symptom under de första veckorna efter födseln om inte behandling meddiateras omedelbart.

Symptomen på klassisk galactosemi inkluderar:
- Ökad trötthet
- Illamående och kräkningar
- Gulsot
- Förhöjda levervärden
- Svullnad i levern och/eller mjälten
- Katarr av ögon, näsa och svalg
- Infektionskänslighet
- Utvecklingsstörning

Om galactosemi inte behandlas kan det leda till allvarliga komplikationer som hjärnskador, katarakter, levercirros och ögonproblem. Behandlingen för galactosemier innebär en strikt diet utan mjölk och mjölkprodukter för att undvika intag av galaktos. I vissa fall kan en speciell form av aminosyra, så kallad galaktosamin, ges som ett komplement till behandlingen.

Det är viktigt att upptäcka och behandla galactosemier så snart som möjligt efter födseln för att undvika allvarliga skador. Neonatal screening (blodprov på nyfödda) används ofta för att upptäcka galactosemi och andra medfödda sjukdomar.