Gangliosidos, GM1
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
Sandhoffs sjukdom
Hexosaminidas A
Tay-Sachs sjukdom
beta-N-acetylhexosaminidaser
Hexosaminidas B
Mukopolysackaridos IV
Hexosaminidaser
Betagalaktosidas
Lipidoser
Galaktosidaser
Gangliosider
Sfingolipidoser
Sfingolipidaktivatorproteiner
Hundsjukdomar
1-deoxinojirimycin
beta-Hexosaminidase beta Chain
Iminosocker
Tunnskiktskromatografi
Kattsjukdomar
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Saposiner
Leukodystrofi, globoidcell
Fukosidos
Iminofuranoser
Lysosomer
Fibroblaster
GM1-gangliosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt lagringssjukdom orsakat av defekter i GLB1-genen, som kodar för enzymet beta-galaktosidase. Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner vissa slags sockerarter i cellerna.
Vid GM1-gangliosidos saknas eller fungerar beta-galaktosidasen inte korrekt, vilket leder till att gangliosider, specifikt GM1-gangliosider, ansamlas i neuronerna (hjärnceller) och andra celltyper. Denna ansamling av gangliosider skadar progressivt hjärnan och nerverna, vilket leder till en rad symtom som kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, spasmer, synnedsättning, sväljningssvårigheter, försämrad koordination och i slutändan demens.
Sjukdomen finns i tre olika former beroende på när symtomen visar sig och hur allvarliga de är: tidig infantil form (typ I), sent infantil form (typ II) och juvenil/vuxenform (typ III). Tidig infantil formen är den allvarligaste och kortast levnadsförkortande, medan de två andra formerna kan ha en långsammare progression och vara mindre allvarliga.
Gangliosidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika fettsyror i cellerna. Dessa fettsyror, kallade gangliosider, accumulerar då i hjärnan och nervsystemet, vilket leder till skada på nerverna och progressiv neurologisk skada.
Det finns tre huvudtyper av gangliosidoser:
1. Typ 1, även känd som Tay-Sachs sjukdom, orsakas av en brist av ett enzym kallat hexosaminidase A (Hex A). Symptomen inkluderar progressiv muskelsvaghet, förlust av motorik, spasticitet, blindhet och död i tidig barndom.
2. Typ 2, även känd som Sandhoff sjukdom, orsakas av brist på både hexosaminidase A och B (Hex A och Hex B). Symptomen är liknande men tenderar att vara mildare jämfört med typ 1 och kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, förlust av motorik, svälj- och andningssvårigheter samt neurologisk skada.
3. Typ 3, även känd som GM-1-gångliosidos, orsakas av en brist av ett enzym kallat beta-galaktosidase (GLB1). Symptomen inkluderar progressiv muskelsvaghet, förlust av motorik, svälj- och andningssvårigheter samt neurologisk skada.
Gangliosidoserna är ärftliga sjukdomar som drabbar barn och orsakas av autosomalt recessiva genförändringar, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den skadade genen för att barnet ska få sjukdomen.
'GM2-gangliosidoser' är en grupp ärftliga metaboliska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned vissa fettsyror i cellmembranen. Detta leder till en påfrestning och skada på nervceller, särskilt i hjärnan och ryggmärgen.
Det finns tre huvudtyper av GM2-gangliosidoser: Tay-Sachs sjukdom, Sandhoff sjukdom och AB-varianten. Dessa typer skiljer sig åt beroende på vilket specifikt enzym som saknas eller är defekt.
Tay-Sachs sjukdom orsakas av brist på ett enzym som kallas hexosaminidase A (HEXA). Sandhoff sjukdom orsakas av brist på både HEXA och ett annat enzym som kallas hexosaminidase B (HEXB). AB-varianten orsakas av en defekt i det protein som transporterar HEXA till lysosomen, där det behövs för att bryta ned fettsyrorna.
Symptomen på GM2-gangliosidoser inkluderar progressiv muskelsvaghet, spasticitet, förlust av motorik och kognitiva funktioner, och ofta också syn- och hörselnedsättningar. Sjukdomen debuterar vanligtvis under de första levnadsåren, men kan i vissa fall vara mildare och debutera senare i livet.
Det finns idag ingen bot för GM2-gangliosidoser, men symptomen kan behandlas med hjälp av stödjande vård såsom fysioterapi, logopedi och specialpedagogik. I vissa fall kan en benzodiazepinbehandling användas för att lindra muskelspasticiteten.
Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal lagringssjukdom som orsakas av defekter i genen för enzymet beta-D-N-acetylhexosaminidase A och B. Detta orsakar påverkan på nedbrytningen av specifika lipider, vilket leder till ett ökat accumulering av gangliosider och globosider i cellerna, särskilt i hjärnan och nerverna.
Sjukdomen visar sig ofta under de första två åren av livet med symptom som utvecklingsstörning, muskelsvaghet, spasmer, syn- och hörselnedsättning, och i allvarliga fall kan det leda till döden inom de första decennierna av livet.
Sandhoff sjukdom är en ovanlig genetisk störning som nedärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen.
Hexosaminidase A (HEXA) är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider i kroppen. Detta enzym består av två underenheter, alpha och beta, och HEXA är den form som innehåller två alpha-enheter. Genetisk mutation i HEXA-generna kan leda till en defekt i enzymet och orsaka sjukdomen Tay-Sachs. Vid denna sjukdom ansamlas glykolipider i nervcellerna, vilket leder till skada på hjärnan och nerverna.
Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolt illness som orsakas av en recessiv genetisk mutation. Det resulterar i brist på ett enzym känt som hexosaminidase A (Hex A), som bryter ner en viss typ av fettsyror i cellerna. När Hex A saknas accumulerar dessa fettsyror, specifikt gangliosider, i hjärnan och nervsystemet, vilket orsakar skada på neuronerna och ledande till progressiv neurologisk nedgång.
Sjukdomen visar sig vanligtvis under de första sex månaderna av livet med symptom som include irritabilitet, muskelväxelkramp, svårigheter med att suga, synförlust och till slut död, ofta före tre års ålder. Tay-Sachs sjukdom är särskilt vanlig bland ashkenazi judar, men kan drabba alla etniska grupper. Prevention av Tay-Sachs sjukdom innebär ofta genetisk screening och rådgivning för individer med en högre risk för att vara bärare av den recessiva genen.
Beta-N-acetylhexosaminidase er en type enzym som bryter ned komplekse kolhydrater i kroppen. Specifikt er det enzymer i klassen glycosidaser, der spalter specifikke slags sukkerforbindelser. Beta-N-acetylhexosaminidase har som funksjon å bryte ned hexosaminider, noen ganger referert til som GM2-gangliosider, som er en type av komplekse lipider i cellene våre. Dette er viktig for normal cellulær homeostasis og er særlig viktig i nerveceller. Defekter i beta-N-acetylhexosaminidase kan føre til sykdommer som Tay-Sachs-sykdommen og Sandhoff syndromet, som er arvelige lysomingeukopati (ALD) lidelser karakterisert av akkumulering av GM2-gangliosider i nerveceller.
Hexosaminidase B är ett enzym som bryter ner specifika slags kolhydratmolekyler, glykoproteiner och glykolipider i kroppen. Det är ett av två huvudsakliga isoenzym som utgör hexosaminidas, det andra är Hexosaminidase A.
Hexosaminidase B har en speciell roll i nedbrytningen av GM2-gangliosider, en typ av glykolipid som finns i hjärnan och nerverna. Mutationer i genen som kodar för Hexosaminidase B kan leda till en sjukdom som kallas Tay-Sachs sjukdom, Typ B, även känd som B variant av GM2-gangliosidos. Denna sjukdom orsakas av ett felaktigt eller bristfälligt Hexosaminidase B-enzym, vilket leder till en pålagsfri accumulering av GM2-gangliosider i hjärnan och nerverna, vilket kan leda till neurologiska skador och död under barndomen.
Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en brist av enzymet N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas, som leder till påverkan på nedbrytningen och klyvningen av glykosaminoglykaner (GAG) i cellerna.
Denna sjukdom är en typ av mukopolysackaridos och orsakar skelettförändringar, synproblem, hörselnedsättning, andningssvårigheter och annan organpåverkan. Symptomen kan variera i allvarlighet från lindrig till svår. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska tecken, genetisk testning och biokemisk analys av blod- eller urinprover.
Hexosaminidaser är en typ av enzymer som bryter ner glykoproteiner och glykolipider i cellerna. De är specifika för att katalysera hydrolysen av hexosaminer, vilket är en typ av sockerartad substans, från substraten. Det finns två huvudtyper av hexosaminidaser hos människor: Hexosaminidase A och Hexosaminidase B. Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff sjukdom.
Beta-galaktosidase, också känt som beta-D-galaktosidase, är ett enzym som bryter ned specifika sockerarter, så kallade glykosider, i kroppen. Detta enzym är specifikt involverat i nedbrytningen av galaktos, ett socker som finns i mjölk och visst växtmaterial.
Beta-galaktosidase bryter ned komplexare sockermolekyler till enklare sockerarter genom att klyva en specifik bindning mellan två sockermolekyler, vilket gör det möjligt för kroppen att absorbera och använda dem som näringsresurser.
Detta enzym är viktigt för nedbrytningen av laktos, ett disackarid som består av glukos och galaktos, i mjölkprodukter. Vissa individer saknar tillräckligt med aktivt beta-galaktosidas enzym, vilket orsakar en förhöjd koncentration av laktos i mag-tarmsystemet och kan leda till symptom som diarré, buksmärtor och flatulens. Detta tillstånd kallas ofta laktosintolerans.
En medicinsk kontext refererar "lipidoser" till en grupp med ovanliga metabola sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i lipidmetabolismen. Dessa sjukdomar kännetecknas av ansamlingar av fett (lipider) i cellerna, vilket kan skada deras funktion och leda till olika symtom beroende på vilken typ av lipid som ansamlas och var det sker i kroppen.
Lipidoser delas vanligtvis in i två kategorier:
1. Förvaringssjukdomar (eng. storage diseases): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i lipidtransporten eller lagringen, vilket leder till ansamlingar av lipider i cellerna. Exempel på förvaringssjukdomar inkluderar Gaucher sjukdom, Niemann-Pick sjukdom och Fabry sjukdom.
2. Överförbara sjukdomar (eng. lysosomal storage disorders): Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer som bryter ned specifika lipider inne i lysosomen, vilket leder till ansamlingar av ofullständigt nedbrutna lipider. Exempel på överförbara sjukdomar inkluderar Tay-Sachs sjukdom, Sandhoff sjukdom och GM1-gangliosidos.
Symptomen på lipidoser kan vara milda till allvarliga och kan inkludera neurologiska symtom som förlamning, mentala retardation, ataxi (störningar i balansen) och epilepsi; lever- eller miltskador; hjärtfel; och yttre tecken som blåmärken, missbildningar eller förändringar i hudens färg. Behandlingen av lipidoser kan variera beroende på sjukdomstyp men kan inkludera enzymsubstitution, läkemedelsbehandling och transplantation.
'Galaktosidaser' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade glykosider, som innehåller galaktos. Galaktos är en sockertyp som ingår i komplexare kolhydratmolekyler, till exempel i vissa slags glykoproteiner och glykolipider.
Det finns olika typer av galaktosidaser, men de flesta bryter ned en speciell typ av galaktosider som kallas för β-galaktosider. Dessa enzymer är viktiga för att cellerna ska kunna metabolisera och bryta ned dessa kolhydrater på rätt sätt.
Mutationer i gener som kodar för galaktosidaser kan leda till olika arvsmassasjukdomar, till exempel Morquio syndrom och Gaucher sjukdom. Dessa sjukdomar orsakas av ett felaktigt eller nedsatt enzymverksamhet, vilket leder till att galaktosider ansamlas i cellerna och kan skada olika organ och vävnader i kroppen.
Gangliosider är en typ av lipidmolekyler som innehåller socker (kolhydrater) och sitter i yttre membranet hos celler, speciellt i nervceller. De bildar en undergrupp av molekylerna som kallas glykolipider. Gangliosiderna har viktiga funktioner för cellsignalering och erkännande av andra celler. Deras namn kommer från att de först hittades i ganglier, det vill säga kluster av nervceller i centrala nervsystemet. Anormala nivåer eller strukturer av gangliosider kan vara associerade med vissa neurologiska sjukdomar, till exempel Parkinsons och Alzheimers sjukdomar samt Gangliosidoser som är en grupp ärftliga metabola sjukdomar.
Sfingolipidoser är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Sfingolipider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion.
Sjukdomarna uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i nedbrytningen och återvinningen av sfingolipider. När dessa enzymer inte fungerar korrekt ansamlas sfingolipiderna i cellerna, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.
Sfingolipidoser delas vanligen in i tre huvudgrupper beroende på vilken typ av enzym som är defekt:
1. Gangliosidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzymer som bryter ner gangliosider, en speciell typ av sfingolipider som finns i hjärnan och nervsystemet. Exempel på gangliosidoser är Tay-Sachs sjukdom och GM1-gangliosidos.
2. Sfingomyelinaser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzym som bryter ner sfingomyelin, ett annat slag av sfingolipider. Exempel på sfingomyelinaser är Niemann-Pick sjukdom typ A och B.
3. Andra sfingolipidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i andra enzymer som är involverade i nedbrytningen av sfingolipider, till exempel Gaucher sjukdom och Fabry sjukdom.
Symptomen på sfingolipidoser varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om, men de kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, förlust av motorik, convulsions, och i vissa fall förkortad livslängd.
Sfingolipidaktivatorproteiner (SAPs) er en type enzym som aktiverer sfingolipider, specifikt ceramider, i cellen. Disse proteinerne er også kjent som acid ceramidase-aktiverende proteiner (ACAPs). De fungerer ved å binde seg til og aktivere acid ceramidase, et enzym som hydrolyserer ceramid til sphingosin og fedtsyre. Dette konverteringssteg er viktig for reguleringen av cellevelferdige konsekvenser av ceramid, herunder apoptose, cellevækst, differensiasjon og signaloverføring.
Mutasjoner i gener som koder for SAPs kan føre til forstyrrelser i ceramid-metabolismen og er assosiert med ulike medisinske tilstander, inkludert neuropatisk smerte, kreft, kardiovaskulære sykdommer og hudlidelser.
"Hundsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar och tillstånd som kan drabba hundar. Det finns många olika slags hundsjukdomar, och de kan vara genetiska, infektionsrelaterade, åldersrelaterade eller orsakas av trauma eller miljöfaktorer. Några exempel på vanliga hundsjukdomar är hjärtproblem, cancer, diabetes, epilepsi, allergier, ledbesvär och njursjukdomar.
Det är viktigt att notera att denna beskrivning inte är en fullständig eller officiell medicinsk definition, utan snarare ett allmänt sammanfattande begrepp för sjukdomar som kan drabba hundar.
1-Deoxynojirimycin är ett immonosackarid, ett glukosliknande molekyл, som förekommer naturligt i vissa växter och djur. Det fungerar som en kompetitiv alpha-glukosidasinhibitor och används inom medicinen för behandling av vissa glykoproteinlagringssjukdomar, till exempel Gaucher sjukdom och Pompe sjukdom. Det är också under utveckling som en möjlig behandling för diabetes.
I kemisk terminologi kan 1-deoxynojirimycin också benämnas som:
* (2R,3S,4R,5R)-2-(Hydroximetyl)-3,4,5-trihydroxypentan-1-amini
* (2R,3S,4R,5R)-2-Amino-3,4,5-trihydroxypentan-1,2-diol
* 1-Deoxynojirimicin
* DNJ
Det är viktigt att notera att medicinska termer kan ha flera olika benämningar och det rekommenderas alltid att kontrollera källmaterialet när man undersöker en medicinsk term.
Beta-Hexosaminidase beta Chain er ein enzym som består av to kjettinger, alfa og beta. Dette enzymet spiller en viktig rolle i nedbrytningen av komplekse sukkerstrukturer i cellene. I særspesielt er det involvert i nedbrytningen av gangliosider, som er ein type av lipid-bundne sukkerstrukturer som forekommer i hjernen og nervesystemet. Defekter i beta-Hexosaminidase beta Chain kan føre til sykdommen Tay-Sachs sjukdom, som kharakteriseres av en akkumulering av gangliosider i hjernens neuroner og forårsakar progressive neurologiske skade.
Iminosocker är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp och sockergrupp. Imin-gruppen består av en kolatom bundet till en kväveatom genom en dubbelbindning, medan sockergruppen är en cyklisk form av en monosackarid.
Iminosockrar uppstår vanligtvis som intermediärer under olika biokemiska reaktioner, särskilt under nedbrytningen och syntesen av aminosyror och andra kvävehaltiga föreningar. De kan också ha en viktig roll i cellers metabolism och signalering.
Ett exempel på ett iminosocker är D-glucoimin, som är en intermediär under nedbrytningen av glukos i djurceller. Iminosockrar skiljer sig från glycosaminoglykaner, som också innehåller både socker och kväve, men har en annan struktur och funktion i kroppen.
Tunnskiktskromatografi (Thin Layer Chromatography, TLC) är en enkel, känslig och relativt billig metod inom analytisk kemi för att separera, identifiera och/eller bestämma koncentrationen av olika komponenter i en heterogen blandning.
I tunnskiktskromatografi appliceras ett litet volymprover av den undersökta blandningen, ofta upplöst i ett lösningsmedel, i ena änden på ett plana, porösa och inaktiva adsorbensskikt, som exempelvis silikadioxid eller aluminiumoxid, som är applicerat på en glasskiva eller en plastplatta.
Efter applicering av provet tillsätts ett litet volymprover av det mobila lösningsmedlet i den andra änden av skiktet. Lösningsmediet transporterar sedan de olika komponenterna i blandningen uppåt skiktet genom kapillärkrafter, där varje komponents rörlighet beror på dess specifika interaktion med adsorbensskiktet och lösningsmedlet. Komponenter som har en starkare interaktion med adsorbensskiktet får en lägre rörlighet och separeras därför från komponenter med en svagare interaktion, vilka istället får en högre rörlighet.
Efter separationen av de olika komponenterna i blandningen kan dessa identifieras och/eller kvantifieras genom att jämföra deras rörelsemönster (Rf-värden) med referensstandarder eller genom spektroskopiska metoder, som exempelvis UV/VIS-spektroskopi eller fluorescensdetektion.
Tunnskiktskromatografi är en användbar metod för att snabbt och enkelt screena och identifiera okända komponenter i en blandning, samt för att kontrollera renhet och koncentration av kända substanser.
"Kattsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för alla de sjukdomar och hälsoproblem som kan drabba katter. Detta kan innefatta allt från infektionssjukdomar, parasitangrepp, allergier, hud- och tandsjukdomar till endokina sjukdomar, cancer och neurologiska störningar.
Exempel på vissa vanliga kattsjukdomar är:
1. Upper Respiratory Infections (URI): Detta är en infektionssjukdom som drabbar katter och orsakas oftast av virus, men kan också orsakas av bakterier. Symptomen inkluderar hosta, snuva, näsaflöde och ögonrodnad.
2. Fleas and Ticks: Katter kan drabbas av parasitangrepp som orsakas av flugor, loppor och fästingar. Dessa parasiter kan orsaka irritation, blodförluster och överföra andra sjukdomar till katten.
3. Flea Allergy Dermatitis (FAD): Detta är en allergisk reaktion på bettet från flugor som orsakar klåda, hudinflammation och hudförändringar.
4. Diabetes Mellitus: Katter kan drabbas av diabetes, vilket orsakas av för höga nivåer socker i blodet. Symptomen inkluderar ökad törst, urinering och aptit, samt viktminskning.
5. Renalt insufficiens: Detta är en sjukdom som drabbar katter och orsakas av nedsatt njurfunktion. Symptomen inkluderar ökad törst och urinering, viktminskning och minskad aptit.
6. Cancer: Katter kan utveckla olika typer av cancer, inklusive lymfom, bröstcancer och leukemi. Symptomen varierar beroende på typen av cancer.
7. Artrit: Äldre katter kan drabbas av artrit, vilket orsakas av inflammation i lederna. Symptomen inkluderar svårigheter att röra sig, stelhet och låga energinivåer.
Det är viktigt att hålla katten frisk genom regelbundna veterinärbesök, en hälsosam kost och motion. Om du upptäcker några av de listade symptomen bör du kontakta din veterinär så snart som möjligt för att få behandling och råd om hur du kan hjälpa din katt att bli frisk igen.
Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.
Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:
1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.
Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.
Saposinerne er en gruppe små proteiner som findes i cellemembranen hos levende celler. De spiller en vigtig rolle for den korrekte funktion af lysosomer, der er intra-cellulære organeller, der bryder ned og recirkulerer forskellige typer molekyler inden i cellen. Saposinerne hjælper med at aktivere bestemte enzymer, kaldet lipaser, der er involveret i nedbrydningen af fedtsyrer. Disse proteiner er opkaldt efter det latinske ord for sæbe, "saponis", da de oprindeligt blev fundet at være nødvendige for at danne sæbe-lignende stoffer under nedbrydningen af fedtsyrer. Saposinerne er essentielle for mange cellulære processer, herunder fedtoptagelse, cellemembranens opretholdelse og neurotransmitter-fjernelsesprocessen i nervesystemet.
Leukodystrofi, globoid cell (také známá jako Krabbeova nemoc) je vzácná autozomálně recesivní lysosomální porucha metabolismu lipidů. Ona postihuje myelinovou pochvu nervových buněk v centrálním a periferním nervovém systému.
Hlavní příznaky onemocnění zahrnují progressivní úbytek mozkové funkce, including intellectual disability, ataxii, ztrátu sluchu a zraku, a silné bolesti. Ona se obvykle objevuje v raném dětství, ale může se také objevit u starších dětí a dospělých.
Globoid cells are swollen macrophages that contain an abnormal amount of a lipid called psychosine, which is toxic to nerve cells and myelin. The disease is caused by mutations in the GALC gene, which provides instructions for making an enzyme called galactocerebrosidase. This enzyme is responsible for breaking down psychosine in the lysosomes of cells.
There is currently no cure for Krabbe disease, and treatment is mainly supportive. However, stem cell transplantation has been shown to slow the progression of the disease in some cases if it is performed before significant neurological damage has occurred.
Fukosidos er en sjeldn, autosomal recessivt arvelig lysosomal lagringssjukdom som fører til progressive neurologisk skade og visse karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika. Sjukdomen skyves tilbake til mutasjoner i genet for enzymet alpha-L-fukosidase, som bryter ned specielle slags sukker (fukoza) fra proteiner i lysosomene i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke fungerer korrekt, akkumulerer dessese sukkermolekyler i lysosomene og forstyrrer deres normale funksjon.
Fukosidos kliniske symptomer inkluderer progressivement forværret kognitiv funksjon og uro, motorisk nedgang, taleforstyrrelser, økt svedt produksjon, muskulær spasticitet, epilepsi, og karakteristiske ansikts- og kroppskaraktéristika som stor hode, bredt ansikt, forstore kinder, langt hals, store tannhjerter, og ekstremiteter med lange ledd. Sjukdomen er uhelbredelig og er ofte fatal innen 10 år etter diagnosen.
Iminofuranoser är en typ av organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) och en furanring, en fem-ledad aromatisk ring bestående av fyra kolatomer och en syreatom. Iminofuranoser uppstår ofta som intermediärer under biosyntesen av vissa naturliga produkter, men de förekommer sällan i färd completed form i levande system. De kan ha potentialen att användas inom medicinen som läkemedel eller bioaktiva kemikalier, men forskning på detta område är fortfarande i ett tidigt stadium.
Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).
En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.
Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.