Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.
De biologiska förlopp som omfattar överföring av ärftlighetsdrag från en organism till en annan.
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
Kvantitativa metoder för sammanställning av resultaten av enskilda studier (oftast publicerade sådana) och sammanfattning av deras slutsatser, för utvärdering av behandlingseffekter, som incitament för nya studier osv, med tillämpning inom främst forskning och medicin.
Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
I medicinskan betyder "stickprovsstorlek" vanligtvis storleken på ett stickprov som tas för att analysera och diagnostisera en patient. I denna kontext kan det avse volymen eller mängden vätska, blod eller annan biological fluid som tas under ett mediskt test.
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Tillämpning av statistiska metoder för analys av specifika, observerade eller antagna, fakta från en bestämd studie.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."
Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.
En bestämd patologisk process med typiska kännetecken och symtom. Den kan omfatta hela kroppen eller någon del av den, och dess etiologi, patologi och prognos kan vara kända eller okända.
En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.
Utforskning av orsaker till, överföring, lindring, eliminering eller förstärkning av ärftliga sjukdomar eller särdrag.
Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.
En plan för insamlande och bruk av data, så att önskad, exakt information kan erhållas eller så att en hypotes kan prövas på erforderligt sätt.
"Statistiska fördelningar är sättet data är organiserade eller arranged i en frekvensmässig kontext, beskrivande frekvenser och relativa frekvenser av olika värden i en uppsättning data, ofta representerad med hjälp av grafer eller kurvor som visar sannolikhetsdensiteten eller frekvensfördelningen."
Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Utformningen av analytiska studieupplägg i epidemiologisk och klinisk forskning.
"Tillväxtdifferentieringsfaktor 5 (GDF5) är ett protein som tillhör TGF-β superfamiljen och spelar en viktig roll i skelett- och ledutveckling genom att reglera cellproliferation, differentiering och apoptos."
Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
'Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins', also known as the serotonin transporter (SERT), are membrane-spanning proteins that regulate serotonin concentrations in the synaptic cleft by recycling serotonin from the extracellular space back into presynaptic neurons. This process helps terminate serotonin signaling and maintain proper neurotransmission.
Apolipoprotein E2 (ApoE2) is a subtype of the apolipoprotein E protein, which is a key component in the metabolism of lipids, particularly cholesterol and triglycerides. ApoE plays a crucial role in the transport and delivery of these lipids to cells throughout the body.
Ett fenotyputtryck (fysiskt särdrag eller sjukdomsbenägenhet) som bestäms av mer en en gen. Polygena är sådana som bestäms av många gener, medan oligogena är sådana som bestäms av ett fåtal gener.
Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.
I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.
Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.
Avvikelse från resulteten eller slutledningarna av fakta, eller processer som leder till sådan avvikelse. Det kan finnas flera källor till bias: ensidiga eller systematiska mätvariationer av det sanna värdet (systematiskt fel). brister i utformningen av studien; fel i slutledning, tolkning eller analys pga felaktiga data eller brister i datainsamlingen. Ingen subjektivitet anses dock föreligga vid bedömning av bias under dessa omständigheter.
Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.
En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Publiceringsbias är ett fenomen inom forskningsvärlden där studier med positiva eller sensationella resultat har en högre sannolikhet att publiceras än studier med negativa eller icke-signifikanta resultat, vilket kan leda till en överdriven eller missvisande bild av effekterna av ett visst förhållande eller behandling.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En statistisk metod för approximativ lösning av ett matematiskt problem genom att studera fördelningen av någon slumpmässig variabel, ofta datorgenererad. Namnet anspelar på den slumpmässighet som är typisk för de hasardspel som utövas på Monte Carlos kasinon.
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
HapMap Project är ett samarbete mellan forskare runt om i världen med målet att kartlägga de vanligaste genetiska variationerna bland människor och deras förekomst i olika populationer. Projektet har resulterat i en detaljerad karta över så kallade haplotypblock, som är sammanhängande delar av DNA som är ärftliga tillsammans, vilket underlättar forskningen kring genetisk association till olika sjukdomar och medicinska tillstånd.
Faktorer som kan leda till eller förhindra ett utfall av intresse, som inte är intermediära variabler och som inte är associerade med den faktor eller de faktorer som är föremål för undersökning.. De kan ge upphov till situationer där effekterna av två processer inte kan hållas isär eller bidragande orsaksfaktorer inte kan hållas isär, eller mätvärdena för en exponeringseffekt förvrängs därför att de hänger ihop med andra faktorer som påverkar resultatet av studien.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Statistiska modeller, i vilka värdet av en parameter till ett givet värde för en faktor antas vara lika med a+bx, där a och b är konstanter. Modellerna förutsäger en linjär regression.
Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
"Befolkningsgrupper" refererar inom medicin till samlingar av individer som delar gemensamma karaktäristika, såsom demografiska (exempelvis ålder, kön, etnicitet), socioekonomiska (exempelvis inkomst, utbildning, bostadsort) eller beteendemässiga (exempelvis livsstil, hälsobeteendenheter) faktorer. Dessa grupperingskriterier används ofta för att undersöka och jämföra hälsotrender, sjukdomsförekomster, behandlingsresultat och hälsofrämjande insatser mellan olika populationer. Det är viktigt att ta hänsyn till dessa variationer inom befolkningsgrupper för att utforma effektiva och rättvisa hälso- och sjukvårdspolitiker och insatser.
De omgivande faktorer och betingelser som inverkar på organismers eller populationers liv och utveckling. Syn. omgivning.
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Sjukdom som orsakas av hinder i luftrören med attackvis uppkommande andnöd. Sammandragning av luftrören försvårar framför allt utandningen och orsakar pipande biljud.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
"Riskbedömning är ett systematisk process för att utvärdera och analysera risker relaterade till hälsa eller sjukvård, inklusive sannolikheten för skadliga händelser och deras potentiella konsekvenser, med syfte att underlätta beslut om preventiva åtgärder och behandlingar."
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Rökning är inhalering och exhalering av rök från bränd tobacco, vanligtvis genom cigaretter, cigarrer eller pipor.
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
"Tvillingstudier är en epidemiologisk metod där man jämför en identisk tvilling med en anden identisk tvilling (monozygotiska) eller en icke-identisk tvilling (dizygotiska), för att undersöka samband mellan exponeringar och utfall. Principen bygger på att monozygotiska tvillingar delar samma arvsmassa, medan dizygotiska twillingar endast delar ungefär halva sin arvsmassa. Genetiska faktorer kan därför skilja sig mellan de två typerna av tvillingar, och genom att jämföra sambandet mellan exponering och utfall hos båda grupperna kan man uppskatta hur stor del av skillnaden i utfall som kan tillskrivas genetiska faktorer respektive miljöfaktorer."
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.
Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) is a data mining method used in genetic epidemiology to detect and characterize interactions among multiple genetic and environmental factors in the search for complex disease susceptibility loci. MDR reduces the dimensionality of the data by pooling genotypes or environmental exposures into categories, and then uses cross-validation and permutation testing to assess the accuracy and significance of the selected combinations. The goal is to identify interactions that contribute to the risk of developing a particular disease.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Tarmsjukdom med kroniska, inflammatoriska infiltrat, fibros i alla skikt av den serösa hinnan och uppkomst av icke-kaseösa granulom. Det område som oftast drabbas är tunntarmens nedersta del, därefter tjocktarmen.
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Biostatistics är ett samlingsbegrepp för användandet av statistiska metoder och tekniker inom biomedicin, hälsovård och biologiska vetenskaper. Det innefattar design, analys och tolkning av medicinska och biologiska experiment och observationer, samt utformning och tolkning av epidemiologiska studier. Biostatistiker arbetar ofta med att undersöka samband mellan variabler, testa hypoteser och bedöma effekter av interventioner eller exponeringar i olika populationer. De använder sig av diverse statistiska modeller, simuleringar och beräkningsmetoder för att hantera komplexa data och ge svar på specifika forskningsfrågor. Biostatistiken är därför en viktig del av den vetenskapliga processen inom många områden av medicin och biologi, och hjälper till att förbättra förståelsen av sjukdomar, behandlingar och folkhäls
Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
Avsättning av genomskinligt, fibröst och flagigt material på framförallt den främre delen av ögonlinsens kapsel och runt pupillen, men även på båda sidor av iris (regnbågshinnan), zonula ciliaris, trabekelväven, strålkroppen, hornhinnans endotel och ögonhålans blodkärl. Ibland bildas en hinna på framsidan av iris. Exfoliationen hänför sig till utfällning av pigment från regnbågshinnan.
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
"Livslängd" (engelska: "lifespan") är den genomsnittliga tiden som ett individuellt väsen av en viss art kan förväntas leva under normale förhållanden, mätt från födelse till naturlig död.
Tobaksberoende är ett kroniskt, ofta recidiverande tillstånd som kännetecknas av en stark, ofta oövervinnerlig behov efter att använda tobak, trots insikt om skadliga konsekvenser för hälsa och livskvalitet. Det är ofta associerat med fysiologiska abstinenssymptom vid försök till avvänjning.
"Psoriasis är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som karaktäriseras av överdriven celldelning och abnorm accelererad differentiering av keratinocyterna, vilket leder till skalformade plackar med tjock, röd, öm hud och silvervit fjällande skorpor."
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.
Diabetes mellitus kännetecknad av brist på insulin, plötslig debut, svår hyperglykemi, snabbt tilltagande ketoacidos, och död, om inte insulinbehandling sätts in. Sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast hos barn och ungdomar. Syn. typ 1 diabetes.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.
"PubMed is a comprehensive database of life sciences literature and biomedical research, operated by the US National Library of Medicine and provides access to over 30 million citations from MEDLINE, life science journals, and online books."
En kronisk, systemisk ledgångssjukdom som kännetecknas av inflammatoriska förändringar i ledhinnor och ledstrukturer, omfattande nedbrytning av kollagen bindväv och försvagning av benvävnad. Sjukdomen har okänd etiologi, men det finns antydan om autoimmuna mekanismer.
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Postiva provresultat för undersökta personer som inte uppfyller kriterierna för undersökningen. Angivande av friska individer som sjuka vid kartläggning ("screening") av sjukdom.
I medicinsk kontext, används termen "urbefolkning" sällan, men kan i vissa fall referera till de ursprungliga invånarna eller befolkningen i ett visst geografiskt område, före kolonisation, immigration eller andra större demografiska förändringar. Det är viktigt att notera att användandet av begreppet kan vara kontroversiellt på grund av dess potentiala att underbygga sociala orättvisor och rasistiska ideologier.
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.
Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
"Regulatoriska genetiska nätverk refererar till sammanlänkade genregleringsprocesser som kontrollerar expressionen av gener och på så sätt koordinerar cellulära funktioner, med potentialen att påverka patofysiologiska tillstånd när de störs."
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Apolipoprotein C-I (ApoC-I) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (low-density lipoprotein), VLDL (very low-density lipoprotein) och HDL (high-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att påverka aktiviteten hos lipas-enzym som bryter ned triglycerider. ApoC-I kan också bidra till regulationen av kolesterolomsättningen och inflammation. Dysfunktion eller förändringar i ApoC-I har visats vara relaterade till sjukdomar som atheroskleros, diabetes och metabolt syndrom.
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
I en enkel medicinsk kontext kan "data mining" definieras som den process där systematiska metoder används för att analysera och utvinna information eller kunskap från stora datamängder, ofta inkluderande elektroniska hälsodata. Det handlar om att upptäcka mönster, korrelationer och trender som kan användas för att stödja klinisk beslutsfattning, forskning, population hälsa, kvalitetssäkring och andra avdelningar inom medicinen. Data mining är en delmängd av den större disciplinen biostatistik och använder sig ofta av tekniker som maskininlärning, statistik och datavisualisering.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Tillämpning av statistiska mätmetoder inom biologi, medicin och lantbruk.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the loss of dopamine-producing neurons in the substantia nigra region of the brain, leading to motor symptoms such as tremors, rigidity, bradykinesia, and postural instability.
"Dopamin D4-receptorer är en typ av dopaminreceptor, som är ett protein på cellytan som binder till neurotransmittorn dopamin och medverkar i signaltransduktionen inom centrala nervsystemet. Dopamin D4-receptorer har en viktig roll i reguleringen av kognitiva funktioner såsom uppmärksamhet, minne och emotionell processing."
Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."
Republik i Mellaneuropa. Ytan är 356 733 km2 (efter 1990), och folkmängden uppgår till 82,6 miljoner invånare (2003). Huvudstad är sedan 1991 Berlin.
"Genetic pleiotropy" refers to the phenomenon where a single gene or genetic variant has multiple, distinct effects on an organism's phenotype. In other words, a single gene can influence more than one trait or characteristic, often by acting on different pathways or processes within the body. This concept is important in genetics and genomics research because it can help explain the complex relationships between genes and various traits or diseases, as well as the potential trade-offs between different genetic adaptations.
"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.
Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 (PTPN22) är ett genetiskt protein som kodas av PTPN22-genen. Det tillhör en grupp enzymer som reglerar signaltransduktion i celler genom att avlägsna fosfatgrupper från proteiner, särskilt tyrosinfosfateringar på proteinkinaser och receptorer. PTPN22 har en speciell roll i regleringen av immunsystemet, där det kontrollerar aktiviteten hos T-celler genom att modulera signaler från T-cellreceptorerna. Variationer i PTPN22-genen har visats vara kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och reumatoid artrit.
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
Tabeller, ritningar eller annan bildpresentation, framställda med hjälp av datorteknik.
Kronisk sjukdom vars utveckling påverkas av genetiska, psykosociala och miljöfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av oförmåga att styra drickandet, som är betingat av alkoholens beroendeframkallande effek ter, trots insikt om skadeverkningar.
Datorstödd tolkning och analys av olika matematiska funktioner, relaterade till en bestämd problemställning.
Apolipoprotein E4 (ApoE4) är ett varianter av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i lipidmetabolism, särskilt vid transport och metabolism av kolesterol i centrala nervsystemet. ApoE4-varianten har visats stödja upp en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom jämfört med de andra varianterna, ApoE2 och ApoE3. Cirka 10-15% av populationen är bärare av ApoE4-varianten och har en ökad risktagga för att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med dem som inte bär på varianterna. Det är dock viktigt att notera att endast bärande av ApoE4-varianten inte garanterar att en individ kommer att utveckla Alzheimers, men det ökar den relativa risken.
Stat i Nordeuropa, gränsande till Sverige, Norge, Ryssland, Finska viken och
Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).
Aryldialkylfosfataser är en grupp enzymer som bryter ned organofosfater, inklusive nervgaser och insecticider. De är även kända som A-esteraser och är specifika för att hydrolysera den aryldialkylfosfatbindningen i substraten.
Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.
HLA-antigener av klass I kodade av en liten grupp strukturgener på C-lokus på kromosom 6. De är avsevärt mindre immunogena transplantationsantigener än HLA-A och -B-determinanterna och därför av mindre betydelse vi korstestning av donatorer och mottagare. Deras viktigaste roll är som riskmarkörer för vissa sjukdomsbilder, som t ex spondylartrit, psoriasis och multipelt myelom.
I en medicinsk kontext, kan "Förenta Staterna" (United States) ofta referera till den största och mest inflytelserika nationen inom områden som medicinsk forskning, utbildning och vård. Detta inkluderar:
Nikotinreceptorer är proteiner i hjärnan och nervsystemet som reagerar på nikotin, ett stimulerande ämne som naturligt förekommer i tobak. Dessa receptorer är en del av neuroners signalsystem och aktiveras när nikotin binder till dem, vilket orsakar en release av neurotransmittor som påverkar sinnesstämning, hjärtslag, andning och andra kroppsliga funktioner. Nikotinreceptorer spelar också en naturlig roll i signalsystemet för acetylkolin, en signalsubstans som är viktig för minnes- och läringsprocesser.
Fram till slutet av andra världskriget ett oberoende kungadöme. Landet utgörs av den koreanska halvön i Ostasien, söder om Kina. Efter andra världskriget delades landet i två delar: Nordkorea och Sydkorea.
Cancer i bröstet.
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Personer i USA av mexikanskt, puertorikanskt, kubanskt, central- eller sydamerikanskt, eller annat spanskt ursprung. Amerikaner av brasilianskt eller portugisiskt ursprung räknas inte hit.
Ett väl bevarat heterodimerglykoprotein som uttrycks på differentierat sätt under många svåra, fysiologiska störningstillstånd, så som vid cancer, apoptos och olika nervsjukdomar. Klusterin produceras överallt och tycks fungera som en utsöndrad molekylär chaperon.
En prostata tumör är en abnormell och ocontrollerad tillväxt av cancerceller i prostata-glanden hos mannen, som kan vara lokaliserad eller ha spridit sig till omkringliggande vävnader och andra kroppsdelar.
"Statistikprinciper är metoder och tekniker för att systematiskt samla, analysera och tolka data med hjälp av matematisk statistik, med syfte att dra slutsatser och göra prognoser om populationer eller processer."
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
A user-computer interface, also known as human-computer interaction or user interface, refers to the space where humans and computers interact, including both hardware and software components. This interface is designed to allow users to effectively and efficiently communicate with the computer system to accomplish tasks by inputting commands and receiving output in a intuitive and understandable manner.
Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.
En beteenderubbning som uppstår under barndomen och som karakteriseras av utvecklande av onormal ouppmärksamhet, impulsivitet och hyperaktivitet.
HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.
"Epidemiologiska metoder är statistiska och observationella tekniker använda för att studera och försöka förstå distributionen, frekvensen och orsakerna till hälsorelaterade händelser och sjukdomar i populationer."
Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.
Kroniska, icke-specifika inflammationer i mag-tarmkanalen. Orsaken kan vara genetisk eller miljöbetingad. Hit hör Crohns sjukdom (morbus Crohn) och ulcerös kolit.
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
Personer av mexikanskt ursprung som lever i USA.
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.

'Genetic association studies' är en typ av forskningsstudier inom genetiken som undersöker sambandet mellan genetiska varianter och ett visst sjukdomstillstånd eller en viss fenotyp (ett synligt, mätbart eller på annat sätt iakttagbart drag hos en organism).

Studierna jämför ofta frekvenserna av specifika genetiska varianter, till exempel enlelsningar (SNPs), hos individer med ett visst sjukdomstillstånd jämfört med friska individer. Genetiska varianter som visar sig vara vanligare eller sällsyntare hos de drabbade individerna kan vara associerade med sjukdomen och kan ge forskarna insikter om dess genetiska bas.

Det är värt att notera att en association inte automatiskt betyder att det finns en orsakssamband mellan genetisk variant och sjukdom. Det kan finnas andra faktorer som påverkar sambandet, till exempel miljöfaktorer eller interaktioner mellan olika gener. Därför behöver associationer bekräftas i flera studier innan de kan betraktas som robusta och trovärdiga.

A Genome-Wide Association Study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. I en GWAS jämförs genotypdata från en stor grupp individer med en viss egenskap eller sjukdom med en kontrollgrupp som saknar denna egenskap eller sjukdom.

Genom-bredda associationsstudier undersöker miljontals enskilda varianter i DNA-sekvensen, kända som enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), över hela genomet för att hitta de som är associerade med en given egenskap eller sjukdom. Genom att undersöka så många varianter samtidigt kan forskare öka sannolikheten att hitta små till måttliga genetiska effekter som inte skulle ha upptäckts i mindre studier med färre SNP:er.

Data från en GWAS kan ge information om de specifika genetiska varianterna som är associerade med en given sjukdom eller egenskap, men det behövs ofta ytterligare forskning för att fastställa den exakta mekanismen bakom hur dessa varianter orsakar eller bidrar till sjukdomen. GWAS-resultat kan också användas för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska mål, samt för att förbättra förståelsen av genetisk variation och dess roll i mänsklig hälsa och sjukdom.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

I medicinska sammanhang, kopplingsojämnvikt (engelska: "coupling imbalance") är ett tillstånd där förhållandet mellan olika komponenter eller system i en apparat eller maskin inte är balanserat eller jämnt. Detta kan orsaka onödig vibration, slitage och skada på komponenterna, samt leda till otillräcklig prestanda eller utfall av helheten.

I speciella fall, särskilt inom områden som ultraljudsdignostis och medicinsk bildbehandling, kan kopplingsojämnvikt vara ett tillstånd där det finns en ojämlikhet i förhållandet mellan två eller flera delsystem, vilket kan påverka kvaliteten av bilder och data som genereras.

Exempelvis, i ultraljudssystem, kan kopplingsojämnvikt uppstå när det finns en ojämlikhet mellan de elektriska signalerna som skickas och mottas av transducerhuvudet, vilket kan resultera i onödvändiga vibrationer och försämrad bildkvalitet.

För att undvika kopplingsojämnvikt behöver man korrekt underhålla apparaterna och regelbundet justera och balansera komponenterna för att säkerställa att de fungerar optimalt och inte orsakar onödiga skador eller prestandaproblem.

"Genfrekvens" refererar till sannolikheten eller andelen av en viss genvariant (alltså en variant av en given gen) inom en population. Genfrekvensen för en specifik genvariant kan variera mellan olika populationer, beroende på olika faktorer som migration, selektion och slumpmässig drift.

Genfrekvensen kan beräknas genom att räkna antalet individer som bär på en viss genvariant och dividera det med det totala antalet individer i populationen. Genfrekvenser används ofta inom genetisk forskning för att studera mönster av genetisk variation och släktskap mellan olika populationer.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Populationsgenetik, på medicinsk terminologi, handlar om studiet av genetiska variationer och mönster hos populationer av levande varelser, inklusive människor. Det inkluderar analysen av arvematerialets frekvens och distribution i populationer, hur gener påverkar individers fenotyp (kroppslig utseende och funktion) och hur genetiska variationer kan förändras över tid genom naturligt urval, genetisk drift, migration och genflöde.

Populationsgenetik har viktiga implicationer inom medicinen, eftersom den kan hjälpa till att förklara varför vissa sjukdomar är vanligare i vissa populationer än i andra, hur genetiska faktorer kan påverka individers svar på behandlingar och hur genetisk information kan användas för att förbättra preventiv medicin och personligat utformade behandlingsplaner.

'Genetic loci' (plural av 'genetic locus', som kommer fra latin og betyder 'sted') refererer til specifikke steder på et chromosom hvor bestemte gener er placeret. Det kan også inkludere nærliggende DNA-sekvenser som ikke er en del av generne selv, men som kan have en betydning for genets funktion eller udtryk. Genetiske loci er ofte unikke for hvert individ og kan variere fra person til person, hvilket kan føre til forskelle i arvelige træk som øget eller reduceret risiko for bestemte sygdomme.

Statistiska modeller är matematiska uttryck eller formler som används för att beskriva och analysera data i en viss kontext. De bygger på antaganden om hur variablerna i studien relaterar till varandra, och syftet är ofta att förutsäga ett utfall baserat på given information.

I statistisk modellering används metoder från sannolikhetsteori och inferensstatistik för att uppskatta parametrar i modellen, som representerar de okända kvantiteter som ska beräknas. Genom att jämföra modeller med olika antaganden kan man välja den bästa modellen baserat på kvaliteten hos passningen till data och enkelheten i tolkningen av resultaten.

Exempel på vanliga statistiska modeller är linjär regression, logistisk regression, Cox-proportionell hazardsmodellen och överlevnadsanalys. Dessa modeller används inom många olika områden som epidemiologi, medicin, ekonomi, psykologi och teknik.

Genetiska processer är de biologiska processer som styr arvet och funktionen hos levande organismers celler. Dessa processer involverar interaktioner mellan DNA, RNA och proteiner och reglerar bland annat genuttryck, celldelning, reparation av skada och celldöd. Genetiska processer styr också utvecklingen och differensieringen av celler i en organism, samt hur de kommunicerar med varandra och sin omgivning.

Genuttryck är en central genetisk process där information kodad i DNA-sekvensen tolkas och används för att producera specifika proteiner som utövar cellens funktioner. Denna process involverar flera steg, inklusive transkription (syntes av RNA från DNA), RNA-bearbetning, translation (syntes av protein från RNA) och posttranslational modifiering av proteiner.

Celldelning är en annan viktig genetisk process som leder till celldelning och celldifferentiering under utvecklingen av en organism, samt för vävnadens regeneration och reparation under livet. Celldelningen involverar kopiering av DNA, separation av kromosomer och delning av cytoplasman för att producera två identiska dotterceller.

Slutligen är genetiska processer också involverade i cellens död genom apoptos eller programmerad celldöd. Denna process är viktig för att eliminera skadade, infekterade eller onormala celler och hjälper till att underhålla homeostasen i kroppen.

Det finns ingen allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Europa", eftersom begreppet kan uppfattas som kontroversiellt och är bunden till ideologiska, politiska och kulturella kontext. I medicinsk forskning används ofta termer som "förhistorisk befolkning" eller "tidiga jägar-samlare" för att beskriva de första människorna som bosatte sig i Europa, men dessa termer är inte synonyma med "urbefolkning".

Det är viktigt att notera att begreppet "urbefolkning" kan användas på ett essentialistiskt sätt för att hävda en biologisk eller kulturell överlägsenhet hos en grupp människor, vilket är oacceptabelt i vetenskaplig forskning. I stället fokuserar modern medicinsk och antropologisk forskning på att förstå hur människor har interagerat och påverkat varandra kulturellt, socialt och biologiskt över tid.

En meta-analyse er en sammenligning og kombination af resultater fra flere tidligere uafhængige studier, der undersøger samme hypotese eller spørgsmål. Denne metode anvendes ofte i evidance-baseret medicin for at opnå en stærkere og mere pålidelig konklusion end hver enkelt studie alene kan levere.

Principper for en meta-analyse inkluderer:

1. Systematisk søgning efter relevante studier i medicinske databaser og andre kilder.
2. Inklusions- og udelukningskriterier for at sikre, at de valgte studier er tilstrækkeligt homogene og relevante.
3. Vurdering af studietudiets kvalitet og risiko for bias ved hjælp af etablerede vurderingsskalaer eller checklister.
4. Ekstraktion af data fra de valgte studier, herunder størrelsen og retning af effekten, standardfejlen for effekten og andre relevante variable.
5. Analyse af data ved hjælp af statistiske metoder, der tager hensyn til heterogeniteten mellem studierne, såsom random effects model eller fixed effects model.
6. Undersøgelse af heterogeniteten mellem studierne for at forklare årsagerne til forskelle i resultaterne.
7. Konklusion baseret på en samlet vurdering af de kombinerede data, herunder størrelsen og retningen af effekten, samt sikkerheden og pålideligheden af konklusionerne.

Meta-analyser er et vigtigt redskab i evidance-baseret medicin for at syntetisere og fortolke komplekse data fra flere studier, men det er også vigtigt at være opmærksom på deres begrænsninger, herunder risikoen for publiceringbias, heterogeniteten mellem studierne og muligheden for fejl i de originale studier.

"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.

I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:

* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.

Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

I svenska medicinska sammanhangar betyder "stickprovsstorlek" (i engelskspråkig litteratur ofta refererat till som "needle gauge") vanligen ett mått på den diameter en specifik injektions- eller infusionsnåls kanela har. Det är ett viktigt koncept eftersom olika procedurer och applikationer kan kräva nålar med olika diameterer för att optimera behandlingen och minska komplikationsrisken.

Stickprovsstorlekar mäts traditionellt i enheten Hollow-Gauge (HG) eller French (Fr), där en högre värde på skalan motsvarar en mindre diameter. Till exempel har en 21G-nål en diameter på cirka 0,8 mm och är tjockare än en 25G-nål med en diameter på cirka 0,5 mm.

I vissa fall kan stickprovsstorleken också uttryckas i millimetrar (mm) eller som en bråkdel av en inch (tum). Det är viktigt att specificera vilken skala som används när man anger en stickprovstorlek för att undvika missförstånd.

"Genetic databases" er en samling av data relatert til gener og arvemasse. Disse databasene kan inneholde informasjon om forskjellige typer genetisk materiale, som kan være brukt i forskning, medisinsk behandling eller annen type av anvendelser.

Det kan eksempelvis være databaser som inneholder sekvensdata for gener og andre dele av DNA, strukturdata for proteiner, informasjon om varianter i genetisk materiale som er relatert til bestemte sykdommer eller egenskaper, familjehistorikk og annen slags klinisk informasjon.

Genetic databases kan være offentlige eller private, og de kan være tilgjengelige for forskere, medisinske fagpersoner, industri og andre interessenter. Anvendelsen av genetiske databaser er omstridt på grunn av etiske, lovmessige og privatsspersmal, derfor er det viktig å ha god kjennskap til reglene og retningslinjene for bruk av slike databaser.

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

"Epistasis" er en betegnelse inden for genetik, som refererer til en form for interaktion mellem gener, hvor et gen maskerer eller ændrer effekten af et andet gen. Det vil sige at epistasis opstår når effekten af én gen på en given fænotype afhænger af en anden gen. Dette kan for eksempel resultere i at en individ med visse gener ikke udvikler en bestemt fænotype, selvom de har et gen som ellers ville have ført til udviklingen af denne fænotype, hvis det ikke havde været for indvirkningen fra det andet gen.

Epistasis kan være en kompleks og svær koncept at forstå, men det er et vigtigt begreb inden for genetik, da det kan hjælpe forskere med at forstå hvordan gener interagerer med hinanden for at producere de fænotyper som ses hos levende organismer.

En medicinsk definition av 'Quantitative Trait, Heritable' är en egenskap hos en organism som är kontinuerligt varierande och som delvis bestäms av genetiska faktorer. Det betyder att träffpunkten för den egenskapen ligger på ett kontinuum istället för att vara diskret, och att variationen i egenskapen delvis orsakas av genetisk variabilitet som ärvs från föräldrar till avkomma.

Exempel på quantitative traits kan vara höjd, blodtryck, kroppsvikt eller intelligenstestresultat. Dessa egenskaper är ofta polygeniska, vilket betyder att de kontrolleras av flera gener som var och en bidrar med en liten del till den totala fenotypen.

Det bör också noteras att miljöfaktorer kan spela en stor roll för uttrycket av quantitative traits, även om genetiska faktorer är involverade. Dessa miljöfaktorer kan inkludera näringsintag, livsstil, stressnivåer och andra yttre påverkanar som kan påverka uttrycket av genen och därmed egenskapen.

Quantitative Trait Loci (QTL) är ett begrepp inom genetiken som refererar till områden på ett genom som är associerade med variation i en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen. Exempel på sådana egenskaper kan vara kroppslängd, blodtryck eller sockernivåer i blodet.

QTL-analyser används för att undersöka samband mellan genetisk variation och fenotypisk variabilitet hos en given egenskap. Genom att kartlägga QTL kan man identifiera områden på ett genom som innehåller gener som har en betydande effekt på en viss egenskap, även om de enskilda generna inte direkt kan identifieras.

Det är värt att notera att QTL-analyser ofta används i kombination med andra metoder, såsom genetisk kartläggning och associationstudier, för att öka noggrannheten i identifieringen av gener som påverkar en given egenskap.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Det finns ingen enstaka eller allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Asien", eftersom begreppet kan tolkas olika beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med "urbefolkning" ofta de ursprungliga invånare som har bott i ett visst geografiskt område under mycket lång tid, innan andra folk kom dit och etablerade sig.

I medicinsk kontext kan definitionen variera beroende på fokus, men ofta handlar det om att undersöka hur de ursprungliga invånarna i ett geografiskt område har påverkats av modern medicin och hälsovård. I Asien kan detta inkludera populationer som traditionellt har levt i isolerade områden, såsom vissa stammar i djungeln eller i bergsområden, och som kan ha en unik genetisk bakgrund och speciella hälsoproblem.

Exempel på sådana populationer kan vara de olika stammarna i Andra Himalaya, där man funnit en hög förekomst av genetiska sjukdomar som orsakas av inavel. Andra exempel är de ursprungliga folken på Filippinerna, som har en hög prevalens av genetiska sjukdomar och speciella hälsoproblem relaterade till deras isolerade levnadsvanor och livsstilar.

I medicinsk forskning kan det vara viktigt att studera dessa populationer för att förstå hur genetiska faktorer, miljöfaktorer och livsstilsfaktorer påverkar hälsan hos människor i olika delar av världen.

"Data interpretation, statistical" refererer til procesen av att tolka och giva mening aan data med hjälp av statistiska metoder. Det innebär att analysera, summera och tolka data för att utvärdera hypoteser, identifiera mönster, korrelationer och kausalitet, samt dra slutsatser baserat på de statistiska resultaten.

Den statistiska datatolkningen inkluderar ofta metoder som deskriptiv statistik (som medelvärde, median, modus, standardavvikelse och procent), inferensstatistik (som t-test, chi i test, analys av variance (ANOVA) och regressionsanalys), multivariat analys och sannolikhetslära.

Syftet med statistisk datatolkning är att försöka extrahera mening och insikt från data, vilket kan användas för att stödja beslutsfattande, forskning, utveckling och kvalitetssäkring inom olika områden som medicin, teknik, ekonomi, samhällsvetenskap med mera.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

'Gene-Environment Interaction' (GEI) refererar till den inneboende komplexiteten i biologiska system där gener och miljö påverkar varandra för att bestämma en organisms fenotyp, dvs. dess synliga egenskaper och funktioner. Det innebär att effekten av en viss gen kan variera beroende på den miljö som individen lever i, eller att miljön kan ha olika effekter på individer med olika genetiska bakgrunder.

GEI-studier undersöker hur gener och miljö interagerar för att forma fenotypiska utfall, såsom sjukdomar, beteenden eller andra egenskaper hos en organism. Dessa studier kan hjälpa forskare att förstå varför vissa individer är mer sårbara än andra för vissa miljöfaktorer och hur genetiska faktorer kan påverka svar på interventioner eller behandlingar.

Det är värt att notera att GEI-studier kräver noggrann kontroll av både genetiska och miljömässiga variabler för att korrekt identifiera interaktioner mellan dem. Dessa studier kan vara komplexa och kräva avancerade statistiska metoder för analys, men de kan ge värdefull information om hur vi kan förebygga eller behandla sjukdomar och andra problem som orsakas av GEI.

Bayes' teorem är en matematisk sats inom sannolikhetslära som beskriver hur man kan uppdatera sin förväntning om sannolikheten för en given hypotes, efter att ha mottagit ny information. Teoremet är uppkallat efter Thomas Bayes, en brittisk statistiker och präst.

Bayes' teorem kan formuleras som följer:

P(A|B) = [P(B|A) * P(A)] / P(B)

där:
- P(A|B) är sannolikheten för att hypotes A är sann, givet att B har inträffat.
- P(B|A) är sannolikheten för att B har inträffat, givet att A är sann.
- P(A) är a priori sannolikheten för hypotes A (dvs. sannolikheten för A före insamlandet av någon ny information).
- P(B) är marginal sannolikheten för B (dvs. summan av sannolikheterna för alla möjliga värden på A, multiplicerat med sannolikheten för B givet det specifika värdet på A).

Teoremet kan användas inom medicinsk diagnostik för att uppdatera sannolikheten för en given diagnos, baserat på resultaten av olika tester eller symtom. Det är även viktigt inom maskininlärning och konstgjord intelligens.

Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup or genotype of an individual organism. Genotyping techniques can be used to detect differences between individuals at the DNA level, including single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions, deletions, and copy number variations.

There are several methods for genotyping, including:

1. Polymerase Chain Reaction (PCR)-based methods: These methods use PCR to amplify specific regions of the genome and then analyze the resulting products using various techniques such as restriction fragment length polymorphism (RFLP), amplified fragment length polymorphism (AFLP), or single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis.
2. Microarray-based methods: These methods use microarrays to analyze thousands of genetic markers simultaneously. The DNA sample is labeled with a fluorescent dye and hybridized to the array, allowing for the detection of specific genotypes based on the pattern of hybridization.
3. Sequencing-based methods: These methods involve sequencing the DNA directly to identify variations in the genetic code. Next-generation sequencing (NGS) technologies have made it possible to sequence entire genomes quickly and cost-effectively, allowing for more comprehensive genotyping studies.
4. Mass spectrometry-based methods: These methods use mass spectrometry to analyze DNA fragments generated by PCR or other methods. The mass of the fragments can be used to identify specific genotypes based on their molecular weight.

Genotyping techniques are widely used in various fields, including medical research, forensic science, and agriculture, to name a few. They have contributed significantly to our understanding of genetic variation and its role in human health and disease.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

'Mjukvara' (svenska) eller 'software' (engelska) är en samling instruktioner som tellas en dator att följa för att utföra specifika uppgifter. Det kan vara allt från operativsystem som styr datorn till programvaror som används för att skapa dokument, spela spel eller navigera på internet. Mjukvaran är inte en fysisk entitet utan snarare en samling data och information som lagras i minnet och på hårddisken i datorn.

Kohortstudie är en epidemiologisk studietyp där en grupp individer (kohorten) följs över tid för att undersöka samband mellan exponeringar och hälsa. Kohortstudien kan vara antingen prospektiv, där deltagarna rekryteras i förväg och studien följer dem framåt i tiden, eller retrospektiv, där man undersöker en kohort som redan har exponerats för ett visst fenomen i det förflutna.

I en prospektiv kohortstudie identifieras deltagarna baserat på en viss exponering och jämförs sedan med en kontrollgrupp som inte är exponerad. Deltagarna följs sedan över tid för att se om de utvecklar en viss hälsotillstånd eller komplikationer.

Retrospektiva kohortstudier använder sig av redan befintliga data, till exempel sjukvårdsregister eller folkräkningar, för att undersöka samband mellan en tidigare exponering och senare hälsoutfall.

Kohortstudier ger ofta starka belägg för orsakssamband eftersom man kan följa deltagarna över lång tid och kontrollera för potentiala störvariabler.

Farmakogenetik är ett forskningsområde som undersöker hur genetiska variationer hos individen kan påverka effekten och biverkningarna av läkemedel. Genetiska variationer i gener som kodar för proteiner som deltar i läkemedelsmetabolism, transport eller målproteininteraktion kan leda till att samma dos läkemedel ger olika effekt hos olika individer.

Genom att förstå dessa genetiska variationer och hur de påverkar läkemedelseffekten kan man utforma personligare behandlingsstrategier, vilket kallas för personligt medicinskt behandling (Precision Medicine). Detta innebär att man kan välja rätt läkemedel och dosering baserat på patientens genetiska profil, med målet att öka effektiviteten och minska biverkningarna av läkemedlen.

I'm happy to help! However, I noticed that your question is in Swedish and asks for a medical definition of "oddsquot." To provide an accurate answer, I want to confirm that you are asking for the definition of "odds ratio," which is a term commonly used in medical research and epidemiology.

An odds ratio (OR) is a statistical measure used to compare the strength of association or relative risk between two groups for a specific outcome or event. It represents the ratio of the odds of an event occurring in one group to the odds of the same event occurring in another group, while controlling for other variables that could affect the outcome.

For example, if we want to investigate the relationship between smoking and lung cancer, we can compare the odds of developing lung cancer among smokers to those who have never smoked. If the OR is 5, it means that smokers are five times more likely to develop lung cancer than non-smokers, after controlling for other factors such as age, gender, and family history.

It's important to note that an odds ratio is not the same as a relative risk or risk ratio, although they are sometimes used interchangeably in popular media. While both measures estimate the strength of association between two variables, they differ in their calculation and interpretation. Therefore, it's crucial to understand the specific statistical methods used in medical research to accurately interpret the results.

Principal Component Analysis (PCA) är en statistisk metod som används inom multivariat dataanalys. Den innebär en linjär transformation av ett antal ursprungliga variabler till en mindre uppsättning nya variabler, så kallade principal components (PC), som är ortogonala och sorterade i fallande storlek efter hur mycket av den totala varianseren de förklarar. PCA används ofta för att reducera dimensionaliteten av data, identifiera mönster eller struktur och undersöka korrelationer mellan variablerna.

Den principiella komponentanalysens mål är att hitta en ny uppsättning variabler (de principala komponenterna) som är lineärt relaterade till de ursprungliga variablerna, men som är oberoende av varandra och som tillsammans förklarar så mycket som möjligt av den totala varianseren i datan. De principala komponenterna väljs så att den första har den största möjliga varianseren, den andra har den näst största möjliga varianseren osv., under förutsättning att de är ortogonala (icke-korrelerade) till varandra.

PCA kan användas inom en mängd olika områden, till exempel inom biologi, medicin, teknik, ekonomi och psykologi, för att undersöka och visualisera strukturen i högdimensionella data.

'Genomik' (eller 'genomics' på engelska) är ett område inom molekylärbiologi och genetik som handlar om studiet av organismers genom, dvs. deras fullständiga arvsmassa. Genomen innehåller all information som behövs för att bygga och underhålla en levande organism, inklusive gener, regulatoriska sekvenser, icke-kodande DNA och andra strukturella element.

Genomik kan delas upp i flera underområden, såsom komparativ genomik (jämförande studier av genomer mellan olika arter), funktionell genomik (studier av geners funktioner och interaktioner) och strukturell genomik (bestämning av DNA-sekvenser och deras tredimensionella struktur). Genomik använder sig ofta av högthroughput-tekniker, såsom nästgenerationssekvensering och DNA-mikroarrayer, för att samla in stora mängder data om genomer. Dessa data kan sedan analyseras med hjälp av bioinformatiska metoder för att besvara biologiska frågor och få insikt i hur levande organismar fungerar på molekylär nivå.

Sjukdom (eller illness) är en beteckning på ett tillstånd av nedsatt hälsa eller funktion hos en individ, orsakad av en skada, en infektion, en genetisk defekt eller ett störande fysiologiskt tillstånd. En sjukdom kan vara kortvarig (akut) eller varaktig (kronisk), och den kan variera i allvarlighetsgrad från milda symptom till livshotande tillstånd. Sjukdomar kan klassificeras på olika sätt, beroende på orsaken, lokalisationen i kroppen eller typen av symptom. Exempel på olika typer av sjukdomar inkluderar infektionssjukdomar, cancer, neurologiska sjukdomar, hjärtsjukdomar och lungsjukdomar.

Medicinsk genetik är ett område inom medicinen som handlar om arvsanlag och ärftliga sjukdomar. Det inkluderar studiet av gener, arvsmassan, genetiska variationer och deras effekter på individens hälsa och sjukdomar. Medicinsk genetik kan involvera att diagnostisera, behandla och rådgiva patienter med ärftliga sjukdomar eller med en ökad risk för att utveckla vissa sjukdomar baserat på deras genetiska make upp. Det kan också innebära att undersöka familjemedlemmar till en person med en ärftlig sjukdom för att upptäcka om de också bär på samma arvsanlag och risker. Medicinsk genetik använder sig av olika tekniker som genetisk screening, genetisk rådgivning, genetisk testing och genteknik för att studera och förstå ärftliga sjukdomar och arvsanlag.

Genforskning, även känt som genetisk forskning, är ett område inom biologi och medicin som handlar om att studera arvsanlag och genetiska mekanismer hos levande organismer. Det inkluderar studier av gener, arvsmassa, DNA-sekvensering, genuttryck, genreglering och arvet av sjukdomar. Genforskning har potentialen att förbättra vår förståelse av många biologiska processer och kan leda till utvecklingen av nya behandlingsmetoder för genetiskt baserade sjukdomar som cancer, diabetes och kardiovaskulära sjukdomar.

I medicinen, sannolikhetsfunktioner (eller cumulative distribution functions, CDP) används inom statistisk analys för att beskriva sannolikheten för att en stokastisk variabel X kommer att vara mindre än eller lika med en viss värdesgräns. Sannolikhetsfunktionen representerar sålunda den kumulativa summan av sannolikheterna för alla värden som är mindre än eller lika med det specificerade värdet.

Formellt kan en sannolikhetsfunktion definieras som:

F(x) = P(X ≤ x)

där F(x) är sannolikhetsfunktionen för stokastisk variabel X, och P(X ≤ x) betecknar sannolikheten för att stokastisk variabel X antar ett värde som är mindre än eller lika med x.

Sannolikhetsfunktioner används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att analysera data och dra slutsatser om samband mellan variabler och hälsoresultat. De är viktiga vid konstruktion av konfidensintervall, hypotesprövning och bedömning av risker och associationer i epidemiologiska studier.

'Forskningsplanering' (engelska: 'research planning') är ett sammanfattande begrepp för alla aspekter av att systematiskt och strukturerat planera, utforma och koordinera en forskningsprocess. Det innefattar etablerandet av forskningsmässiga mål och hypoteser, val av metodologi och design, samt specificering av olika procedurer som kommer att användas för att samla in, analysera och tolka data. Forskningsplanering kan även omfatta aspekter som budget, tidsramar, etik och regler för datahantering och publicering av resultaten.

Den grundläggande idén bakom forskningsplanering är att skapa en klar, detaljerad och välgrundad plan för hur ett specifikt forskningsprojekt kommer att genomföras, med syfte att säkerställa att forskningen är vetenskapligt trovärdig, transparent och reproducerbar.

"Statistisk fördelning" (eller "probability distribution" på engelska) är ett centralt begrepp inom statistik och sannolikhetsteori. Det handlar om sättet som värdena i en given mängd data fördelar sig över olika intervall eller utfall. Fördelningen beskriver frekvensen eller sannolikheten för varje möjligt värde eller intervall av värden inom en datauppsättning.

Det finns två huvudtyper av statistiska fördelningar: diskreta och st continues fördelningar. Diskreta fördelningar har ett ändligt antal möjliga värden, som exempelvis antalet sexor när man kastar en tärning. St continuous fördelningar kan ha oändligt många möjliga värden inom ett visst intervall, som exempelvis temperaturer eller vikter.

Exempel på diskreta statistiska fördelningar är binomialfördelningen, Poissonfördelningen och Bernoullifördelningen. Exempel på st continuous fördelningar är normalfördelningen (även känd som Gauss- eller bellkurvan), exponentialfördelningen och uniformfördelningen.

Statistiska fördelningar används inom många olika områden, till exempel för att modellera slumpmässiga fenomen, för att beräkna sannolikheter för olika utfall och för att undersöka egenskaper hos datauppsättningar.

Bioinformatik är en multidisciplinär forskningsgren som kombinerar biologi, datavetenskap och teknologi för att analysera och tolka stor datamängd biologisk information, särskilt inom genetik och genomik. Det inkluderar utvecklingen och användningen av databaser, algoritmer, statistiska metoder och artificiell intelligens för att lösa biologiska problem, såsom att förstå genstruktur och funktion, proteinstruktur och -funktion, genuttryck och reglering, evolutionära relationer mellan organismer och systembiologi.

'Schizofreni' är ett allvarligt och komplext psykiatriskt sjukdomstillstånd som kännetecknas av störningar i tankar, perceptioner, känslor, beteende och funktion. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom.

Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis att höra röster), illusioner, desorganiserade tankar och beteende samt störd affektivt tillstånd. Dessa symtom kan vara mycket uppenbara och kan orsaka stor lidande och funktionsnedsättning.

Negativa symtom innefattar avflackning, isolering, brist på motivation, brist på förmåga att känna glädje eller omtanke samt monotoni i tal och mimik. Dessa symtom kan vara mer subtila än positiva symtom, men de kan fortfarande orsaka betydande funktionsnedsättning och lidande.

Schizofreni kan också påverka kognitiva funktioner som uppmärksamhet, minne, planering och förmåga att lära sig nya saker. Dessa kognitiva symtom kan vara lika viktiga som de positiva och negativa symtomen när det gäller funktionsnedsättning och livskvalitet.

Det är värt att notera att schizofreni inte innebär en split personality eller flersidighet av personlighet, vilket är två missförstånd som ofta förekommer. Istället är det ett allvarligt och komplext tillstånd som kräver professionell behandling och stöd för att hanteras effektivt.

In medical terms, "family" is typically defined as a group of individuals who are related by blood, marriage, or adoption and share a common living environment. The definition can vary, but it generally includes two or more people who consider themselves to be a family unit and provide emotional and/or financial support for one another.

In the context of healthcare, the concept of family is often expanded to include any group of individuals who play a significant role in an individual's life, such as close friends, partners, or caregivers. This broader definition recognizes that social support networks can have a profound impact on an individual's health and well-being.

It's important to note that the concept of family can be complex and varied, and healthcare providers should strive to be sensitive and respectful of each patient's unique family situation.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Epidemiologisk forskningsplanering (eng. "Epidemiological research planning") är ett systematiskt och strukturerat sätt att planera forskning inom epidemiologi, det vill säga läran om sjukdomars orsaker, frekvens, distribution och kontroll i befolkningar.

Den epidemiologiska forskningsplaneringen innefattar följande steg:

1. Formulera forskningsfrågan: Det är viktigt att klart definiera vilken fråga eller problem som ska undersökas i forskningen. Denna fråga bör vara specifik, relevant och möjlig att besvara med hjälp av epidemiologisk metodik.
2. Samla relevant litteratur: Innan man påbörjar ett nytt forskningsprojekt bör man granska den tidigare litteraturen inom området för att få en bättre förståelse av vad som redan är känt och vad som fortfarande är oklart.
3. Bestäm metodik: Det är viktigt att bestämma vilka metoder som ska användas för att samla in, analysera och tolka data. Det kan handla om kvantitativa metoder såsom undersökningar, registerstudier eller kohortstudier, men också om kvalitativa metoder såsom intervjuer eller observationsstudier.
4. Fastställa studiepopulationen: Man måste bestämma vilken population som ska ingå i studien och hur man ska välja ut deltagarna. Det kan handla om en randomiserad kontrollerad studie med två jämförbara grupper, men också om en deskriptiv studie där man undersöker en specifik population.
5. Samla in data: När metodiken och studiepopulationen är bestämda kan man börja samla in data. Det kan handla om sjukdomsfall, exponeringar, sociodemografiska faktorer eller andra variabler som kan ha en påverkan på resultatet.
6. Analysera data: När data har samlats in kan man börja analysera dem med hjälp av statistiska metoder. Det kan handla om att jämföra grupper, beräkna sannolikheter eller undersöka samband mellan variabler.
7. Tolka resultat: Slutligen måste man tolka resultaten och draga slutsatser baserat på dem. Det kan handla om att dra slutsatser om orsakssamband, riskfaktorer eller andra aspekter av studien.

Det är viktigt att alla steg i processen dokumenteras och rapporteras så att andras kunskap kan bygga på det som redan är känt och förhindra att samma fel upprepas.

Growth Differentiation Factor 5 (GDF5) är ett protein som tillhör TGF-β (transforming growth factor beta) superfamiljen. Det är involverat i regleringen av celltillväxt, differentiering och apoptos under fostertiden och efter födelsen. GDF5 har särskilt en viktig roll i skelett- och ledutvecklingen, där det bidrar till att kontrollera ben-, brosk- och ledbildning.

Mutationer i GDF5-genen kan orsaka olika arvsmassabaserade sjukdomar som relaterar till skelettet, såsom klumpfot, lågt tillväxttemperament och andra ledrelaterade tillstånd.

Genetiska tekniker är metoder och verktyg som används för att manipulera, undersöka och analysera DNA, RNA och genetisk information. Detta inkluderar:

1. Genetisk engineering (genmodifiering): Metoder för att ändra DNA-sekvensen i ett genetiskt material, exempelvis genom att klippa och klistra ihop olika DNA-sekvenser eller genom att introducera mutationer i en specifik gen.
2. Genomisk analys: Tekniker för att bestämma den fullständiga sekvensen av baspar i ett genom, till exempel genom hjälp av Sanger-sekventering eller nästa generation sekvensering (NGS).
3. Genotypning: Metoder för att fastställa den specifika genetiska make-upen hos en individ, till exempel genom att undersöka SNP (enkelnukleotidpolymorfism) eller andra varianter i DNA-sekvensen.
4. Protein engineering: Tekniker för att designa och producera nya proteiner med önskade egenskaper, till exempel genom att mutera en specifik gen som kodar för ett protein.
5. Epigenetisk analys: Metoder för att studera epigenetiska markeringar på DNA, såsom metylering och acetylering, som kan påverka genuttrycket utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.
6. Kloning: Tekniker för att producera många kopior av en specifik DNA-sekvens, till exempel genom att placera den i en vektor och sedan transformera bakterier eller celler med denna vektor.
7. Genetisk screening: Metoder för att identifiera individer med specifika genetiska egenskaper eller sjukdomar, till exempel genom att använda PCR (polymeraskedjereaktion), hybridisering eller massively parallel sequencing.
8. Genomisk analys: Tekniker för att sekvensera och analysera hela genomer, till exempel genom att använda next-generation sequencing (NGS) tekniker som Illumina, PacBio eller Oxford Nanopore.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'Serotonin plasma membrane transport proteins', også kendt som serotonin transporter (SERT) eller 5-HTT, er et type transmembrant protein, der regulerer genlevelet og signaleringen af neurotransmitteren serotonin (5-hydroxytryptamin eller 5-HT) i centralnervøse systemet og i det perifere nervesystem.

SERT er ansvarlig for at transportere serotonin fra synaptisk gab til den presynaptiske neuron, hvor det kan genbruges eller oplagres i vesikler. Dette hjælper med at afslutte serotoninsignalerne og forberede neuronen på fremtidig serotoninfrigivelse.

Dysfunktioner i SERT er associeret med en række sygdomme, herunder affektive lidelser som depression og angst, samt neuropsykiatriske lidelser som autisme og ADHD. Inhibitorer af SERT, også kendt som selektive serotonin-reuptake-hæmmere (SSRI), anvendes til behandling af disse sygdomme for at øge mængden af serotonin i synaptisk gab og forlænge serotoninsignalerne.

Apolipoprotein E2, ofta förkortat ApoE2, är en variant av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i kolesterol- och lipidmetabolism. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E hos människor: E2, E3 och E4.

Apolipoprotein E2 skiljer sig från de andra varianterna genom en specifik genetisk substitution (cystein till arginin) på position 112 och 158 i proteinets aminosyrasekvens. Denna specifika kombination av aminosyror ger ApoE2 en lägre affinitet för low-density lipoprotein (LDL)-receptorn jämfört med de andra varianterna, vilket kan påverka kolesterolnivåerna i kroppen.

Det är värt att notera att ApoE2-bärare har en lägre risk för utveckling av kardiovaskulära sjukdomar än ApoE4-bärare, men de kan ha en ökad risk för typ 3 hyperlipoproteinemi (dysbetalipoproteinemi), en ovanlig sjukdom som orsakas av höga nivåer av kolesterol och triglycerider i blodet.

Multifaktoriell nedärvning, även kallat komplex nedärvning, är ett begrepp inom genetiken som refererar till en sjukdom eller tillstånd som orsakas av en kombination av flera gener (genvarianter) och miljöfaktorer. Det innebär att både arv och miljö har en roll i utvecklandet av sjukdomen.

För att en person ska utveckla en multifaktoriell sjukdom måste de ha en kombination av riskgenvarianter och exponeras för vissa miljöfaktorer. Riskgenvarianterna ökar inte alltid sannolikheten för sjukdomen i samma utsträckning som vid monogenetiska sjukdomar (där en enda gen orsakar sjukdomen). Istället är det ofta så att många olika gener bidrar till den totala risken.

Exempel på multifaktoriella sjukdomar inkluderar diabetes typ 2, hjärt-kärlsjukdomar, vissa former av cancer och psykiatriska tillstånd som schizofreni och depression.

Det finns ingen officiell medicinsk definition specifikt för "Afroamerikaner". Begreppet används vanligtvis i socio-demografiska sammanhang och refererar till personer som identifierar sig själva som svarta eller afrikanska amerikaner, eller har ursprung från Afrika eller dess omgivande öar.

I medicinska studier kan begreppet användas för att undersöka hälsopatroner och hälsorisker hos denna specifika population. Men det är viktigt att notera att alla afrikanska amerikaner inte har samma erfarenheter, kultur, genetik eller hälsorisker. Därför kan det vara begränsningar i att generalisera forskningsresultat till alla individer som identifierar sig som afroamerikaner.

I medicinen refererer 'risiko' til sandsynligheden for at en given begivenhed, typisk en negativ hændelse eller et uønsket resultat, vil opstå. Risikoen udtrykkes ofte som sandsynligheden for at en given begivenhed vil indtræffe indenfor en given tidsperiode, og kan beregnes på flere måder, alt efter konteksten.

For eksempel kan risikoen for at udvikle et hjerteproblem i løbet af de næste 10 år beregnes som det antal personer ud af 100, der forventes at udvikle et hjerteproblem indenfor de næste 10 år. Risikoen kan også udtrykkes som en oddsratio, hvor sandsynligheden for at en begivenhed vil indtræffe i en gruppe sammenlignes med sandsynligheden for at den samme begivenhed vil indtræffe i en anden gruppe.

Risikovurderinger anvendes ofte i medicinsk beslutningstagen, hvor de kan hjælpe læger og patienter med at vurdere fordelene og ulemperne ved forskellige behandlingsmuligheder. Risikovurderinger bør altid ses i sammenhæng med andre faktorer, såsom alder, køn, medicinsk historie og livsstil, da disse faktorer kan have en betydelig indflydelse på den individuelle risiko for en given negativ hændelse eller et uønsket resultat.

Ett etniskt grupp är en social kategori av människor som delar gemensamma aspekter av kollektiv identitet, som exempelvis gemensam historia, kultur, traditioner, språk och gemensamma fysiska karaktäristika. Det kan också inkludera en känsla av samhörighet och tillhörighet till en viss gemenskap.

Det är värt att notera att definitionen av etniska grupper kan variera beroende på kontext och perspektiv, och det finns också en debatt om huruvida etnicitet ska ses som en biologisk eller social konstruktion. Inom medicinen kan etniska grupper användas för att undersöka och förstå skillnader i hälsorisken, sjukdomsförekomst och respons på behandlingar mellan olika populationer. Dessa studier bör dock utföras med försiktighet och respekt för individens autonomi och integritet, och undvika att stigmatisera eller diskriminera grupper på basis av deras etnicitet.

Katekol-O-metyltransferas (COMT) är ett enzym som spelar en viktig roll i nedbrytningen av katekolaminerna, som är en grupp signalsubstanser i kroppen, däribland dopamin, adrenalin och noradrenalin. COMT katalyserar överföringen av en metylgrupp (-CH3) från S-adenosylmetionin (SAM) till en hydroxylgrupp (-OH) på katekolaminer, vilket leder till bildandet av metoxigrupper (-OCH3). Denna reaktion gör att katekolaminerna blir mindre aktiva och kan elimineras från kroppen.

Det finns två former av COMT: en solubel form som huvudsakligen finns i levern, och en membranbundet form som förekommer i flera olika typer av celler, inklusive hjärnceller. Membranbundna COMT är ansvarig för nedbrytningen av katekolaminer i centrala nervsystemet (CNS). Mutationer i genen som kodar för COMT kan leda till förändringar i enzymets aktivitet och har associerats med olika sjukdomstillstånd, inklusive psykiatriska störningar och neurologiska sjukdomar.

Typ 2-diabetes, även känd som icke-insulindependig diabetes mellitus (NIDDM), är en endokrinologisk störning karaktäriserad av höga nivåer glukos i blodet (hyperglykemi) orsakade av resistans mot insulin och bristande kompensatorisk insulinsekretion från betacellerna i bukspottkörteln. Detta leder till en förlängd och ökad glukosutsöndring från levern, vilket ytterligare förvärrar hyperglykemi.

Typ 2-diabetes är vanligt förekommande hos vuxna, men den kan också drabba barn och ungdomar, särskilt i sammanhang av övervikt och bristande motion. Den är ofta förknippad med andra hälsoproblem som högt blodtryck, höga nivåer kolesterol och lipider, och fetma. Långvarig obehandlad typ 2-diabetes kan leda till komplikationer såsom neuropati, retinopati, njurssjukdom (nefropati) och kardiovaskulära sjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Behandlingen av typ 2-diabetes inkluderar livsstilsförändringar såsom viktminskning, fysisk aktivitet, hälsosam kosthållning och rökavvänjande. Medicinska behandlingar kan omfatta orala antidiabetiska läkemedel (till exempel metformin, sulfonylurea, gliptiner, glukagonliknande peptid-1 receptor agonister och SGLT2-hämmare) eller insulintillsättning.

'Logistiske modeller' er en type statistisk model som oftest brukes til å forutsi sannsynligheten for et binært utfall, det vil si et utfall med to mulige verdier, typisk "suksess" eller "mislykket". Disse modellene er basert på logistisk regresjon, en statistisk metode som beskriver sambandet mellom en binær avhengig variabel og en eller flere uavhengige variable.

Logistiske modeller brukes ofte innen om helse- og medisinsk forskning for å undersøke samband mellom forskjellige faktorer og et binært utfall, som kan være noe som "syk/sunn", "død/levende" eller "reagerer på behandling/ikke reagerer på behandling". Disse modellene kan hjelpe forskere å identifisere risikofaktorer, forutsi prognoser og evaluere effektiviteten av forskjellige behandlingsstrategier.

Eksempler på bruksområder for logistiske modeller innenfor medisin kan være å forutsi sannsynligheten for at en pasient vil utvikle diabetes basert på faktorer som alder, kjønn, BMI og blodsukkerverdier, eller å evaluere effekten av en bestemt behandling på overlevnaden hos pasienter med kræft.

Molecular epidemiology är ett forskningsområde som kombinerar metoder inom molekylärbiologi och epidemiologi för att undersöka sambandet mellan biologiska faktorer, exempelvis genetiska variationer eller infektionsagenters egenskaper, och sjukdomar eller hälsa i populationer.

Den molekylära epidemiologin använder sig av tekniker som DNA-sekvensering, PCR (polymeraskedjereaktion) och andra molekylärbiologiska metoder för att identifiera och karaktärisera biomarkörer relaterade till sjukdomar eller exponeringar. Dessa data används sedan i kombination med epidemiologiska metoder, såsom observationella studier och randomiserade kontrollerade prövningar, för att undersöka samband mellan dessa biomarkörer och sjukdomar eller hälsa.

Exempel på tillämpningar av den molekylära epidemiologin inkluderar studier av genetiska faktorer som bidrar till risk för cancer, undersökningar av smittaöverföring och resistensutveckling hos bakterier och virus, samt analyser av exponeringar för miljögifter och deras effekter på hälsan.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den huvudsakliga användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (beroende variabel) påverkas av en eller flera oberoende variabler. Metoden ger ett mått på styrkan och riktningen på detta samband, ofta uttryckt som en regressionskoefficient.

Den vanligaste formen av regressionsanalys är linjär regression, där man antar att sambandet mellan variablerna kan beskrivas med en rät linje. Andra former av regressionsanalys inkluderar polynomial regression, logistisk regression och log-log regression, som används när sambandet inte är linjärt.

Regressionsanalys används inom många olika områden, till exempel ekonomi, psykologi, sociologi, medicin och teknik, för att undersöka och förutsäga olika typer av fenomen.

Publiceringsbias, också känd som publiceringsöverskott eller selektiv publicering, är ett fenomen inom forskningsvärlden där studier som visar på positiva eller signifikanta resultat har en högre sannolikhet att publiceras jämfört med studier som inte visar några signifikanta resultat. Detta kan leda till en överrepresentation av positiva resultat inom ett forskningsområde, vilket i sin tur kan ge en skev bild av effekterna eller sannolikheten för ett visst fenomen. Publiceringsbias kan vara ett problem eftersom det kan leda till felaktiga slutsatser och missledande rekommendationer inom området. Det kan också leda till att resurser förloras när forskare satsar på att undersöka samma fråga igen och again, istället för att bygga vidare på det som redan är känt.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Monte Carlo-metoden är ett statistiskt sannolikhetsmetod som används för att simulera slumpmässiga händelser och beräkna numeriska approximationsvärden av komplexa problem. Den bygger på principen om att generera slumptal och använda dem för att simulera ett stort antal scenarier eller utfall, vilka sedan kan analyseras statistiskt för att uppskatta sannolikheter eller andra egenskaper hos det ursprungliga problemet. Metoden är uppkallad efter den berömda kasinot i Monaco, där slumpmässiga händelser används för att ge spelarna chansen att vinna pengar. I medicinska sammanhang kan Monte Carlo-metoden användas för att simulera olika sjukdomsförlopp, behandlingsalternativ eller andra komplexa processer där det är svårt att finna exakta analytiska lösningar.

Det finns ingen enstaka, allmänt accepterad medicinsk definition av begreppet "urbefolkning i Afrika", eftersom det kan variera beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med uttrycket ofta de ursprungliga invånarna i Afrika före koloniseringen, även kallade "autoktona" folkgrupper.

I en medicinsk kontext kan studier av urbefolkningar innebära en särskild fokus på deras genetiska mönster, hälsotillstånd, sjukdomsförekomst och hälsa relaterade beteenden. Dessa studier kan ge viktig information om människans evolutionära historia, variation i genetiskt betingad sårbarhet för olika sjukdomar och möjliga strategier för att förbättra folkhälsa hos alla populationer.

Exempel på afrikanska urbefolkningar inkluderar sanfolket (även kända som buskmän) i södra Afrika, pygméfolk i centrala Afrika och tuareger i norra Afrika. Det är viktigt att poängtera att alla folkgrupper i Afrika har rätt till respekt och skydd för sin kultur, traditioner och självbestämmanderätt.

Människokromosomer, par 6, även kända som karyotyp 46,XY, refererar till de två sexuella kromosomerna hos en man. Kromosomen X är något större än kromosomen Y och innehåller ungefär 2 000 gener vardera, medan kromosomen Y endast innehåller omkring 78 gener. Tillsammans med de 22 par autosomala kromosomerna (par 1-22) utgör de människans totalt 46 kromosomer.

I en normal cell hos en man består varje celldelning av mitos eller meios genom att den delar upp sig i två identiska dotterceller med samma uppsättning 46 kromosomer, inklusive par 6. Vid befruktningen förenas ett ägg (46,X) och en spermie (46,X eller 46,Y), vilket resulterar i en zygot som kan utvecklas till en embryo med 46 kromosomer.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av de sexuella kromosomerna kan leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom Klinefelters syndrom (47,XXY) eller Turners syndrom (45,X). Dessa är vanligtvis associerade med olika grader av utvecklingsstörning och könsspecifika symtom.

'Kina' er en betegnelse for en type av små, hvidlige, krystallinske partikler som kan dannes i galden og ledvæsken hos visse personer. De dannes som en slags afføring fra de celler, der udskiller fedtstoffer (kaldet 'cholesterol') i kroppen. Når disse partikler akkumuleres i større mængder, kan de danne små klumper eller forklumpninger, der kan ses under et mikroskop.

Kines forekommer hyppigst hos ældre personer og er ofte associeret med visse sygdomme, såsom gigt, leddegfejl og visse lever- og galdesygdomme. I visse tilfælde kan kines være et tegn på en mere alvorlig underliggende sygdom, men ofte er de har ingen specielle symptomer eller konsekvenser for sundheden.

Det er vigtigt at bemærke, at 'Kina' ikke skal forveksles med det østasiatiske land Kina. De to begreber har intet med hinanden at gøre og betegner helt forskellige ting.

HapMap-projektet (The International HapMap Project) var ett forskningssamarbete mellan institutioner och forskare i olika länder, grundat år 2002, med syfte att kartlägga de vanligaste genvarianterna hos människan (SNP:er eller singel nucleotid polymorfismer) och deras förekomst i olika populationer världen över. Projektet har gett en detaljerad kartläggning av hur genvarianter är fördelade på olika kromosomer, vilket möjliggör att identifiera haplotypblock - sekvenser av genvarianter som ofta ärvs tillsammans.

Syftet med HapMap-projektet var att underlätta forskningen inom genetisk association och genom att kartlägga dessa mönster, kunna hjälpa till att fastställa vilka genvarianter som kan ha betydelse för olika sjukdomar. Detta har potentialen att leda till en bättre förståelse av sjukdomars orsaker och möjliggöra utvecklingen av personligare medicinska behandlingsmetoder, även kallat precision medicine.

Projektet avslutades formellt år 2009, men de data som samlats in används fortfarande i forskningen och har haft en betydelsefull roll för utvecklingen av genetisk forskning.

Mikrosatelliter är gentekniska markörer som består av upprepade sekvenser av nukleotider i DNA. Mikrosatellitupprepningar refererar till ett laboratorieförfarande där man isolerar och amplifierar (förökar) dessa mikrosatellitregioner med hjälp av en metod som kallas polymerask chain reaction (PCR).

Den typiska proceduren för mikrosatellitupprepning innebär följande steg:

1. DNA-extraktion: Först extraheras DNA från ett biologiskt provermaterial, till exempel blod, spott eller hår.

2. PCR-amplifiering: I denna steg används specifika primers (korta syntetiska DNA-sekvenser) som binder till ändarna av den aktuella mikrosatellitregionen. När PCR-reaktionen sker kommer polymerasen att föröka regionen mellan primerna, vilket resulterar i en stor andel av den specifika mikrosatelliten.

3. Elektrofores: Eftersom de flesta mikrosatelliter har olika upprepningstall skiljer sig deras storlek, och kan därför skiljas åt genom elektrofores i en gel (vanligtvis en agaros- eller polyacrylamidgel).

4. Visualisering: För att se de separerade banden används ofta fluorescerande markörer som fogats till primerna under PCR-amplifieringen. Genom att exponera gelen för ljus av rätt våglängd kommer markörerna att lysa upp och synliggöra banden i en gel-bild.

Mikrosatellitupprepningar används ofta inom forskning och diagnostik, exempelvis för att studera genetisk variation, släktskap och evolution, eller för att identifiera individer inom rättsmedicin.

I en medicinsk kontext kan lineära modeller vara statistiska modeller som används för att analysera relationer mellan variabler. I en linear modell antas sambandet mellan variablerna vara linjär, det vill säga att förändringar i en variabel är proportionella med förändringar i en annan variabel.

Ett exempel på en enkel lineär modell är regressionsanalys, där man undersöker sambandet mellan en dependent variabel (den variabel som ska förutsägas) och en eller flera independent variabler (de variabler som används för att förutspå den dependenta variabeln). I regressionsanalysen beräknas en linjär funktion som beskriver sambandet mellan de olika variablerna, och denna funktion kan sedan användas för att göra förutsägelser om värdet på den dependenta variabeln baserat på värdena på de independenta variablerna.

Lineära modeller används inom många olika områden inom medicinen, till exempel för att analysera effekterna av olika behandlingsalternativ, för att undersöka riskfaktorer för sjukdomar eller för att utvärdera kvaliteten på diagnostiska tester.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

"Befolkningsgrupper" är ett samlingsbegrepp som används inom folkhälsovetenskap och medicin. Det refererar till olika sorters socialt, demografiskt eller genetiskt definierade grupper av människor i en population. Exempel på befolkningsgrupper inkluderar:

1. Etniska grupper: Dessa är grupper av människor som delar ett gemensamt ursprung, kultur, språk och traditioner. Exempel på etniska grupper är svenskar, samer, romer med flera.
2. Åldersgrupper: Dessa är grupper av människor som delas in efter ålder, till exempel barn, ungdomar, vuxna och äldre.
3. Kön: Män och kvinnor kan ses som två olika befolkningsgrupper på grund av deras biologiska skillnader.
4. Sociala klasser: Dessa är grupper av människor som delar en viss socioekonomisk status, till exempel höginkomsttagare, medellösa och låginkomsttagare.
5. Riskgrupper: Dessa är grupper av människor som har en högre risk än genomsnittet att drabbas av vissa sjukdomar eller hälsoproblem, till exempel rökare, överviktiga och personer med arvsanlag för vissa sjukdomar.

Definitionen av befolkningsgrupper kan variera beroende på kontext och syfte. Det är viktigt att vara medveten om de möjliga begränsningarna och potentialen för diskriminering när man arbetar med befolkningsgrupper inom medicinen och folkhälsovetenskapen.

I en medicinsk kontext kan 'miljö' definieras som de fysiska, kemiska och biologiska faktorer i omgivningen som kan påverka människors hälsa. Detta inkluderar luft, vatten, mark, mat, bostäder, arbetsplatser och andra platser där människor tillbringar tid. Miljön kan också omfatta sociala faktorer som sociala kontakter, ekonomiska förhållanden och kulturella traditioner som kan påverka individens hälsa.

Exempel på miljöfaktorer som kan ha en negativ inverkan på människors hälsa är luftföroreningar, vattenföroreningar, exponering för kemiska ämnen och läckage av toxiska substanser. Även fysisk omsorg, psykisk stress och social isolering kan vara exempel på miljöfaktorer som kan påverka människors hälsa negativt.

Miljömedicin är ett medicinskt specialområde som undersöker hur miljöfaktorer påverkar människors hälsa och utvecklar strategier för att förebygga eller behandla skadliga effekter av dessa faktorer.

"Genuppsättning" är en ortopedisk term som används för att beskriva en abnormalitet i knäts benställning. Det exakta definitierandet av genuppsättning kan variera, men det vanligaste sättet att definiera den är när knäets rotationsaxel inte går genom den mellersta delen av knäskålens yta. I stället pekar axeln inåt (varusuppsättning) eller utåt (valgusuppsättning). Denna abnormalitet kan vara medfött eller aquired, och kan vara mild, moderat eller allvarlig. Genuppsättning kan orsaka smärta, ledbelastning och ökad risken för artros i knäet. Behandlingen kan innebära observation, fysioterapi, ortoser, skena eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Det finns ingen officiell medicinsk definition av "Internet", eftersom det är ett allmänt begrepp som inte är specifikt relaterat till medicinen. Men för att ge dig en bred förståelse av vad Internet är:

Internet är ett globalt nätverk av datorer och andra enheter, som är sammanlänkade för att möjliggöra kommunikation och informationsutbyte mellan dem. Det bygger på standardiserade protokoll och består av en rad olika tjänster och tekniker, såsom webb, e-post, filuppladdning/-nedladdning, chatt, videokonferenser och sociala medier. Internet ger användarna möjlighet att snabbt och enkelt komma i kontakt med information, kunskaper och andra människor över hela världen.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som graden av överensstämmelse mellan ett visst antal observationer och det förväntade resultatet baserat på en hypotes eller teori. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är osannolikt och 1 betyder att det är säkert.

Sannolikheter används ofta i medicinska studier för att bedöma huruvida ett visst resultat är kausalt relaterat till en viss behandling eller exponering, och kan hjälpa till att uppskatta risker och fördelar med olika behandlingsalternativ.

Exempel: Om en studie visar att 50 av 100 personer som använder en viss medicin får en biverkning, så är sannolikheten för att få denna biverkning 0,5 eller 50%.

Apolipoprotein E (ApoE) er en type apolipoprotein som transporterer lipider, såsom kolesterol og triglycerider, i kroppen. Det finnes tre forskjellige varianter av ApoE-generen hos mennesker, betegnet E2, E3 og E4. Disse variantene har forskjellig evne til å transporterte lipider, og de kan være forknippet med forskjellige risikoer for å utvikle sykdommer som aldringsrelatert demens og kardiovaskulære sykdommer. For eksempel er forekomsten av ApoE4-varianten forbundet med en økt risiko for å utvikle alzheimer, mens forekomsten av ApoE2-varianten kan være forbundet med en lavere risiko.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Astma är en kronisk inflammatorisk luftvägsjukdom som karaktäriseras av omvända, ofta periodvis återkommande andningssvårigheter och hosta. Det beror på en ökad respons hos luftvägarnas musklatur, slemhinnor och immunförsvar mot olika utlösande faktorer som till exempel allergier, luftföroreningar eller infektioner. Den inflammatoriska reaktionen leder till en förträngning av de mindre luftvägarna och slemproduktion, vilket kan orsaka andningsbesvär som hosta, bröstsmärta, tryck i bröstet och diffus dyspné (andnöd). Astma klassificeras ofta som allergiskt eller icke-allergiskt beroende på dess orsak. Diagnosen astma ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, lungfunktionstester och andningsprov. Behandlingen innefattar ofta läkemedel som inhalationssteroider, kortikosteroider, bronkdilatatorer och leukotrienantagonister för att kontrollera inflammationen och lindra symtomen.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.

Riskbedömning (eng. risk assessment) är en systematisk och strukturerad process för att uppskatta sannolikheten och potentiala skadeverkningar av olika händelser eller utvecklingar. Den innebär en analys av risker relaterade till specifika situationer, aktiviteter, produkter eller system, med syfte att underlätta beslutsfattande och implementering av lämpliga åtgärder för att minska eller hantera riskerna.

I medicinskt sammanhang kan en riskbedömning involvera uppskattning av individuella patienters exponeringar, sårbarheter och potentiala skadliga effekter av behandlingar, terapeutiska interventioner eller preventiva åtgärder. Detta hjälper till att fastställa rimliga förhållningssätt och skyddsåtgärder för att minimera riskerna och maximera patienternas välbefinnande. Exempel på riskbedömningar inom medicinen kan vara att bedöma risken för thromboemboli (blodpropp) vid användning av kombinerad hormonbehandling hos postmenopausala kvinnor eller att uppskatta risken för biverkningar av läkemedel vid behandling av en viss sjukdom.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.

Rökning definieras som inhalering och exhalering av rök från brända tobaksprodukter eller annan bränt material, vanligtvis genom en cigarett, cigarr, pipa eller vaper (elektronisk cigarett). Den aktiva ingrediensen i tobaksrök är nikotin, en mycket beroendeframkallande substans. Andra skadliga ämnen i röken innefattar kolmonoxid, tungmetaller och cancerframkallande ämnen som återfinns i tobaksrök. Rökning kan leda till allvarliga hälsoeffekter, bland annat lungcancer, hjärt-kärlsjukdomar och lungsjukdomar.

'Klusteranalys' är en typ av statistisk analys som används för att identifiera grupper (kluster) med hög similaritet inom en datauppsättning. Syftet är att hitta naturliga grupperingar eller mönster i data utan att ha några förutfattade idéer om vilka de skulle vara. Varje grupp består av observationer som är mer lika varandra än de är till observationer i andra grupper.

I en medicinsk kontext kan klusteranalys användas för att undersöka olika typer av data, såsom demografiska data, kliniska data eller genetiska data. Exempel på användningsområden inom medicinen är:

1. Identifiering av subtyper av en sjukdom baserat på symptom, genetisk information eller andra relevanta variabler.
2. Studier av epidemiologi och spridning av infektionssjukdomar genom att klustra tillsammans fall med liknande spridningsmönster.
3. Utveckling av personligat vård baserat på individuella patientegenskaper och behandlingsrespons.
4. Farmakogenetik, för att undersöka genetiska variationer som kan påverka effekten eller biverkningarna av läkemedel.
5. Utveckling av riskmodeller för att förutse sjukdomsutveckling, respons på behandling eller andra relevanta utfall.

I allmänhet är klusteranalys ett kraftfullt verktyg inom medicinsk forskning och praktisk vård, då det möjliggör en djupare förståelse av komplexa mönster och relationer i stora datamängder.

Tvillingstudier är en typ av epidemiologisk studie som jämför enäggstvillingar (monozygota) med tvåäggstvillingar (dizygota) för att uppskatta effekterna av genetiska och miljömässiga faktorer på ett visst utfall.

Enäggstvillingar delar samma gener (100% gemensamma gener), medan tvåäggstvillingar endast delar omkring 50% av sina gener, likadant som icke-tvillingsyskon. Genom att jämföra samma utfall hos båda typerna av tvillingar kan forskare uppskatta hur stor andel av skillnaden i ett visst utfall som beror på genetiska faktorer och hur stor andel som beror på miljömässiga faktorer.

Det finns två huvudtyper av tvillingstudier: likvärdig (konkordant) studie och disjunktvärdig (diskonkordant) studie. I en likvärdig studie har båda tvillingarna samma utfall, till exempel om båda twillingarna har samma sjukdom eller inte. I en disjunktstudie har endast en av tvillingarna det specifika utfall som studeras, till exempel om en tvilling har en viss sjukdom och den andre inte har den.

Tvillingstudier är viktiga för att förstå de genetiska och miljömässiga faktorerna bakom olika sjukdomar och hälsoutfall, men det finns också begränsningar som kan påverka deras giltighet. Exempelvis kan miljömässiga faktorer som är specifika för tvillingpar påverka resultaten, liksom selektiv mortalitet och överlevnad av tvillingpar med olika genetiska och miljömässiga bakgrunder.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

Människokromosompar 9 refererar till ett par av kromosomer, nummer 9, i människans genetiska makeup. Varje människa har 23 paret kromosomer, inklusive 22 par som kallas autosomala kromosomer och ett par könsbestämmande kromosomer (XY hos män och XX hos kvinnor).

Kromosomen 9 är en av de större autosomala kromosomerna och innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppen ska fungera. Varje cell i kroppen, utom könscellerna, har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Dessa två exemplar av kromosompar 9 kan ha små skillnader i sin sekvens av DNA, vilket kan leda till genetiska variationer mellan individer.

Det är värt att notera att abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosomen 9 kan orsaka genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel kan en extra kopia av kromosompar 9 leda till en genetisk störning som kallas trisomi 9, vilket kan orsaka utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

'Inheritance Patterns' refer to the way in which a particular genetic trait or condition is passed down from one generation to the next through the transmission of genes. There are several different inheritance patterns, including:

1. Autosomal Dominant Inheritance: This pattern occurs when a single copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. An affected individual usually has one parent who also has the disorder. Each child of an affected parent has a 50% chance of inheriting the altered gene and therefore being affected.
2. Autosomal Recessive Inheritance: This pattern occurs when two copies of the gene in each cell are necessary for the disorder to occur. An affected individual usually has unaffected parents who each carry one copy of the altered gene. Each child of these parents has a 25% chance of inheriting both copies of the altered gene and being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of not carrying the altered gene.
3. X-linked Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located on the X chromosome. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome. A male with an altered X-linked gene will pass it on to all of his daughters, but none of his sons. A female who carries an altered X-linked gene has a 50% chance of passing it on to each of her children, regardless of gender.
4. Mitochondrial Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located in the mitochondria, which are structures outside the nucleus that provide energy for the cell. Both males and females can pass on mitochondrial genetic changes, but only through the mother's egg cells.
5. Codominant Inheritance: This pattern occurs when two different versions (alleles) of a gene produce different traits and both alleles are expressed in the individual. Each parent contributes one allele to the offspring, resulting in a blending of the traits.
6. Multifactorial Inheritance: This pattern involves the interaction of multiple genes with environmental factors to cause a disorder or trait. The risk of inheriting a multifactorial disorder is usually higher if a close relative has the condition.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) är ett statistiskt metod för att analysera interaktioner mellan flera genetiska och/eller miljöfaktorer i samband med en komplex sjukdom. MDR är en datamining-metod som kan hantera högdimensionalitet och interaktioner mellan variabler, vilket gör det användbart för att undersöka epigenetiska och genetiska riskfaktorer i komplexa sjukdomar såsom cancer och diabetes.

MDR-metoden reducerar antalet dimensioner i datan genom att kombinera flera variabler till en enda variabel, som sedan används för att klassificera individerna som hög- eller låg-risktagare för sjukdomen. MDR kan upptäcka icke-linjära interaktioner mellan variablerna och är därför användbart när det gäller att undersöka komplexa genetiska arkitekturer.

I medicinsk forskning kan MDR användas för att identifiera kombinationer av gener och miljöfaktorer som tillsammans ökar risken för en viss sjukdom, vilket kan vara användbart för att utveckla preventiva strategier och personligat behandlingsalternativ.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 23 par av kromosomer, varav det tionde paret består av två X-kromosomer hos en kvinnlig individ (honkromosompar) och ett X- och ett Y-kromosom hos en manlig individ (haninkromosompar). Dessa kromosomer är viktiga för att bestämma kön och är involverade i utvecklingen av könsorganen och andra könsspecifika egenskaper.

I medicinsk kontext är 'syskon' ett samlingsbegrepp för barn som har samma biologiska föräldrar. Det inkluderar både bröder och systrar, oavsett om de är hel- eller halvsyskon. I vissa fall kan syskon även definieras som barn som har uppfostrats tillsammans, oavsett deras biologiska relation till varandra. Detta kan exempelvis gälla adopterade barn eller barn som fostras tillsammans i en familj.

Människokromosomer, par 1, även kända som autosomala kromosomparet 1, är de två identiska kromosomerna i det 1:a av människans 23 par av kromosomer. Varje individ har en uppsättning av 46 kromosomer, inklusive två uppsättningar av 22 autosoma (icke- könsrelaterade) kromosomer och ett par könskromosomer. Människokromosomen, par 1, är den största av de 22 autosomala kromosomerna och innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Varje människa har två identiska exemplar av kromosomen, par 1, en från varje förälder.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Människokromosomer är de genetiska strukturer som innehåller DNA och skyddas av proteiner, kända som histoner. Människan har totalt 46 chromosomer, arrangerade i 23 par. "Par 2" refererar till det andra paret kromosomer i en människa. Det första paret är könkromosomerna, X och Y, som bestämmer individens kön. Det andra paret är autosomala kromosomer, alla lika storlek och form, vanligtvis refererade till som chromosompar 1-22.

Så, "Människokromosomer, par 2" refererar till det andra paret av autosomala kromosomer hos en människa, alltså de kromosomer med nummer 2 i varje cellkärna. Varje individ har två exemplar av denna kromosomen, en från modern och en från fadern. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som påverkar många olika egenskaper och funktioner hos en människa.

Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).

De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.

Familjens hälsa (Family Health) är ett samlingsbegrepp som innefattar alla familjemedlemmarnas fysiska, mentala och sociala välbefinnande. Det handlar också om de stöd- och resurser som finns tillgängliga för familjen, deras relationer till varandra och till samhället i stort. Familjens hälsa kan påverkas av en mängd olika faktorer, såsom arbets- och levnadsförhållanden, ekonomisk situation, socialt nätverk och individuella hälsofaktorer som näringsintag och motion.

Det är värt att notera att familjens hälsa kan variera över tid och att det inte finns en enskild definition som alla anammar. Men i allmänhet så handlar det om ett holistiskt perspektiv på hälsan där alla aspekter av familjen tas i beaktande.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

Människokromosompar 15 består av två kopior av kromosom 15, som är ett av de 23 par av homologa kromosomer i människans cellkärna. Varje kromosom innehåller tusentals gener som innehåller instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Kromosom 15 är en autosomal kromosom, vilket betyder att den inte är en könskromosom (X eller Y-kromosom).

Varje kopia av kromosom 15 är ungefär lika lång och har samma band av gener och andra strukturella element, men de kan ha små skillnader i deras genetiska sekvens. Dessa skillnader kan leda till individuella variationer i utseende, beteende och hälsostatus.

Anomalier eller abnormaliteter i kromosompar 15 kan orsaka olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av avvikelser i arvet av genetisk information från kromosompar 15. Dessa tillstånd kan leda till utvecklingsfördröjning, problem med muskeltonus, svårigheter med tal och språk, beteendeproblem och andra symtom.

Crohn's disease is a type of inflammatory bowel disease (IBD) that can affect any part of the gastrointestinal tract, from the mouth to the anus. It is a chronic condition characterized by inflammation, which can lead to symptoms such as abdominal pain, diarrhea, fatigue, weight loss, and malnutrition.

The exact cause of Crohn's disease is not fully understood, but it is believed to involve a combination of genetic, environmental, and immune system factors. The condition often presents with skip lesions, which means that areas of normal tissue are interspersed between areas of inflammation. This can make the diagnosis and treatment of Crohn's disease challenging.

There is currently no cure for Crohn's disease, but various treatments can help manage symptoms and reduce the frequency and severity of flare-ups. Treatment options may include medications such as anti-inflammatory drugs, immunosuppressants, and biologic therapies, as well as surgery in some cases.

If you suspect that you or someone you know may have Crohn's disease, it is important to seek medical attention from a healthcare professional for proper diagnosis and treatment.

'Penetrant' är inget etablerat medicinskt begrepp, men i en bredare biomedicinsk kontext kan det referera till ett ämne eller en substans som har förmågan att penetrera eller tränga igenom en cellmembran, hud, slemhinna eller andra biologiska barriärer. Det används ofta i forskning och utveckling av läkemedel och kosmetika för att beskriva produkters förmåga att tränga in i huden eller andra typer av vävnad. I vissa fall kan det även användas för att beskriva en egenskap hos vissa typer av patogener, som virus och bakterier, som har förmågan att penetrera och infektera levande celler.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar istället för att skydda mot främmande ämnen attackerar och skadar kroppens egna celler och vävnader. SLE kan påverka olika organ och system i kroppen, såsom hud, ledvävnader, njurar, lungor, hjärta och centrala nervsystemet.

Vid SLE produceras autoantikrocher, vilket är antikroppar riktade mot kroppens egna celler och proteiner. Dessa autoantikrocher kan bilda komplex som orsakar inflammation och skador på olika vävnader i kroppen. SLE karaktäriseras av att patienten ofta har symptom från flera olika organsystem samtidigt, och sjukdomen kan variera mycket mellan olika individer.

Några vanliga symtom på SLE inkluderar trötthet, feber, hudutslag (särskilt ett typiskt utslag känt som "malärt butterfly-utslag" på kinderna), ledvärk och ledont i händerna, muskelvärk, lunginflammation, njursjukdom, blodproppar och neurologiska symtom som minnesförlust, koncentrationssvårigheter och humörsvängningar.

SLE är vanligare hos kvinnor än män, och sjukdomen tenderar att debutera under fertil ålder (20-40 år). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns starka indicier på att både genetiska och miljöfaktorer spelar in. Behandlingen av SLE består ofta av immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera den överaktiva immunsystemreaktionen, samt behandling av specifika symtom och komplikationer.

Biostatistics är ett interdisciplinärt område som utvecklar och använder statistiska metoder för att besvara frågor inom biomedicin, epidemiologi, public health och relaterade områden. Biostatistiker arbetar ofta tillsammans med forskare inom dessa områden för att designa studier, samla in data, analysera data och tolka resultaten.

En medicinsk definition av biostatistics kan vara: "Biostatistics är en gren av statistik som tillämpas på biomedicinska frågeställningar. Den innefattar metoder för att designa experiment, samla in och analysera data, och dra slutsatser baserade på de statistiska resultaten. Biostatistiker arbetar ofta tillsammans med forskare inom medicin, epidemiologi, public health och relaterade områden för att besvara forskningsfrågor och stödja evidensbaserad beslutsfattande."

I'm sorry for any confusion, but "Europe" is a geographical term and not a medical condition or term. It refers to the continent in Western Asia and Northern Africa that is bound by the Atlantic Ocean to the west, the Arctic Ocean to the north, and the Ural Mountains and the Caspian and Black Seas to the east and southeast. Europe is made up of approximately 50 countries and is home to a diverse range of cultures, languages, and ethnicities.

"Sjukdomar bland tvillingar" refererar till en situation där en eller båda tvillingsyskonen har en diagnoserad sjukdom. Det kan vara speciellt intressant att studera sjukdomar bland tvillingar eftersom de delar en stor andel av sina genetiska makeup och kan ha utsatts för liknande miljöfaktorer under sin uppväxt, vilket gör dem till ett naturligt experiment för att undersöka hur mycket som är genetiskt betingat och hur mycket som beror på miljön.

Det finns två huvudsakliga typer av tvillingar: enoygotiska (ett ägg) och dicygotiska (två ägg). Enoygotiska tvillingar delar 100% av sina gener, medan dicygotiska tvillingar normalt delar 50% av sina gener. Om en enoygotisk tvilling har en sjukdom, finns det en högre sannolikhet att den andre enoygotiska tvillingen också kommer att utveckla samma sjukdom jämfört med dicygotiska tvillingar.

Genetiska faktorer kan spela in i uppkomsten av många sjukdomar, men miljöfaktorer kan också vara viktiga. Genom att studera sjukdomar bland tvillingar kan forskare få en bättre förståelse för hur genetiska och miljömässiga faktorer interagerar och påverkar risken för att utveckla specifika sjukdomar. Detta kan hjälpa till att utveckla bättre preventiva strategier, diagnostiska metoder och behandlingsalternativ.

Exfoliationssyndrom är ett sällsynt, progressivt och ofta genetiskt betingat sjukdomstillstånd som drabbar huden och ögats bindehinna. Det kännetecknas av att celler i ytskiktet på huden (epidermis) lossnar och bildar fjäll eller flingor, vilket kan ge upphov till rodnad, klåda och smärta.

Sjukdomen beror oftast på en mutation i genen för ett protein som kallas för "lornulin", vilket är viktigt för att hudcellerna ska kunna häfta fast vid varandra. När detta protein inte fungerar korrekt kan hudcellerna inte hålla sig kvar och lossnar istället.

Exfoliationssyndromet kan även påverka ögats bindehinna, vilket kan leda till ögonirritation, tårflöde och i värsta fall till synnedsättning eller blindhet. Behandlingen av exfoliationssyndrom består ofta av symtomlindrande behandlingar, såsom fuktighetskräm och solskydd. I vissa fall kan systemiska mediciner vara nödvändiga för att kontrollera sjukdomens framskridande.

HLA-DRB1 chains är en typ av histokompatibilitetsantigen (HLA) som finns på cellytoplasmamembranet hos mänskliga celler. De tillhör majora histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II och spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att presentera peptidantigen till CD4+ T-celler, även kända som hjälparande T-celler.

HLA-DRB1 är ett genetiskt polymorft system, vilket innebär att det finns många olika varianter av HLA-DRB1-generna i befolkningen. Dessa gener kodar för proteinkedjor som bildar en del av DRB1-komplexet. Varje individ har två kopior av HLA-DRB1-genen, en ärvt från var och en av sina föräldrar.

HLA-DRB1-varianter kan ha olika affinitet till olika antigenpeptider, vilket kan påverka individens immunrespons mot patogener och öka eller minska risken för autoimmuna sjukdomar. Därför är HLA-typer viktiga markörer inom transplantationsmedicin och forskning kring autoimmuna sjukdomar.

'Livslängd' (engelska: life expectancy) är ett statistiskt mått som anger det genomsnittliga antalet år som en person i en viss population kan förväntas leva, räknat från födseln eller från en viss ålder. Det beräknas utifrån mortalitetsdata och speglar sannolikheten att överleva till olika åldrar i en given population under en specificerad tidsperiod. Livslängden kan variera beroende på olika faktorer som kön, etnicitet, socioekonomisk status och hälsobetingade faktorer som livsstil, miljö och tillgång till vård.

Tobaksberoende är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av en stark, ofta outsläcklig behovskänsla eller beroende av att använda tobak. Detta kan innebära rökning av cigaretter, piprökning, snusning eller användande av andra tobaksprodukter. Tillståndet är ofta kopplat till fysiologiska och beteendemässiga aspekter, inklusive toleranceutveckling och abstinensbesvär när bruket avbruts.

Tobaksberoende kan ha allvarliga konsekvenser för ens hälsa, då tobak innehåller en rad skadliga ämnen som kan öka risken för flera sjukdomar, till exempel cancer, hjärt-kärlsjukdomar och lungsjukdomar. Det är viktigt att notera att tobaksberoende inte bara är ett individuellt tillstånd, utan kan också ha sociala och ekonomiska konsekvenser för både den enskilde användaren och samhället i stort.

Psoriasis är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som orsakas av en överdriven immunrespons. Det kännetecknas av rödvioletta, upphöjda utslag (plack) som täcks av silvervit skorv. De vanligaste områdena för psoriasis är armbågar, knän, ländrygg och skalen. Psoriasis kan också drabba naglar, gemene, leder och sällsynt andra inre organ. Sjukdomen varierar från mild till allvarlig och kan påverka livskvaliteten negativt. Den orsakas av en kombination av genetiska och miljöfaktorer, såsom infektioner och stress. Psoriasis är inte smittsam och det finns inget botemedel, men behandlingar finns tillgängliga för att lindra symtomen och underhålla remission.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

HLA-antigener (Human Leukocyte Antigen antigens) är en grupp av proteiner som finns på ytan av våra kroppens celler och som spelar en central roll i vår immunförsvarsmekanism. De är ansvariga för att identifiera själva kroppens celler från främmande celler, såsom virusinfekterade celler eller cancerceller. HLA-antigener delas in i tre huvudgrupper: HLA klasse I, HLA klasse II och HLA klasse III.

HLA-antigener är polymorfa, vilket betyder att de finns i många varianter i populationen. Varje individ har en unik kombination av HLA-antigener som är genetiskt bestämd och ärvts från sina föräldrar. Dessa antigener är viktiga vid transplantationer, eftersom de kan påverka om en donator och mottagare kommer att matcha varandra eller inte. Om de inte matchar kan det leda till avstötningsreaktioner där mottagarens immunförsvar attackerar de transplanterade cellerna eller organen.

DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that are larger than 1 kilobase (kb). These variations can result in gains or losses of genetic material, which can affect gene expression and regulation. CNVs are a type of structural variation in the genome and can contribute to genetic diversity among individuals. They have been associated with various diseases, including developmental disorders, cancer, and complex diseases such as schizophrenia and autism. The identification and analysis of CNVs can provide valuable insights into the genetic basis of these conditions and inform diagnostic and therapeutic strategies.

I am not aware of any medical condition or term specifically associated with the country "Japan." If you have any specific medical question related to Japan or Japanese people, I would be happy to try and help answer it.

Typ 1-diabetes, også kjent som sukkersyke, er en autoimmun sykdom der betennelsesreaksjonen i kroppen ødeler de celler i bugspytklandet som står for produksjonen av insulin - en hormon som regulerer blodsukkerne. Som et resultat av denne ødelelse kan kroppen ikke produsere nok insulin for å holde blodsukkeret i balance, og det oppstår derfor høye nivåer av sukker i blodet.

Typ 1-diabetes er vanligvis en livslang sykdom som oftest oppdages hos barn, unge voksne og første gangsvis i livet. Den krever behandling med daglige insulinsprøyter eller en insulinpumpe for å holde blodsukkernivåene stabile. En god kontroll av blodsukker er viktig for å forebygge komplikasjoner som kan føre til skader på nerver, nyrer, hjerte og øyene.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, alltså totalt 46 stycken.

Par 3 av människokromosomerna består av två korta armar (p-armarna) och två långa armar (q-armarna). Varje individ har ett exemplar från modern och ett från fadern i varje par, inklusive par 3. Dessa är dock inte identiska mellan föräldrarna, utan kan ha små skillnader i deras genetiska information.

Varje kromosom i par 3 har en unik uppsättning gener som påverkar olika aspekter av individens fysiologi och fenotyp. Vissa är viktiga för utvecklingen av könskaraktärer, men de flesta påverkar andra kroppsliga funktioner och drag.

HLA-DQ beta-chains är en del av den mänskliga lymfocyttypen HLA (Human Leukocyte Antigen), som är belägen på kromosom 6p21.3. Dessa molekyler är involverade i antigenpresentation och immunresponser. Specifikt är HLA-DQ beta-chain en del av den heterodimeriska molekylen HLA-DQ, som består av en alpha-kedja och en beta-kedja. Denna molekyl binder upp peptider från antigener för att presentera dem för CD4+ T-celler (T-hjälparceller). Variationer i HLA-DQ beta-chain kan ge upphov till olika immunresponser och är associerade med olika sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar som diabetes typ 1.

PubMed är en kostnadsfri databas som tillhandahåller information om biomedicinsk forskning. Den innehåller referenser och sammanfattningar (abstracts) av artiklar från över 30 000 medicinska tidskrifter, såväl som böcker, teoretiska rapporter och kliniska studier. PubMed är en tjänst som drivs av National Center for Biotechnology Information (NCBI) vid National Library of Medicine (NLM) i USA.

PubMed innehåller också länkar till fulltextartiklar, både kostnadsfria och betalda, och har en funktion som heter "My NCBI" där användare kan spara sina sökningar, skapa alerta när nya artiklar publiceras inom ett specifikt område och dela resultat med andra.

PubMed är en värdefull resurs för forskare, läkare, studenter och alla andra som är intresserade av att hålla sig uppdaterade om den senaste forskningen inom sitt område.

Ledgångsreumatism, även känt som reaktiv artrit eller postdotogen artrit, är en form av inflammatorisk ledvärk som kan uppstå som en komplikation till en infektion någon annanstans i kroppen. Detta sker när immunförsvaret svarar på en infektion och producerar antikroppar, vilka sedan kan orsaka inflammation i lederna.

Det är värt att notera att begreppet "ledgångsreumatism" inte längre används inom den moderna medicinska nomenklaturen eftersom det har visat sig vara för allmänt och inkluderande. I stället för att kalla en patient för "ledgångsreumatiker" tenderar läkare idag att beskriva den underliggande orsaken till deras symtom, såsom "reaktiv artrit orsakad av en HLA-B27 associerad infektion".

I medicinsk kontext definieras en "kärnfamilj" ofta som en familjesituation där två biologiska föräldrar är gifta eller har ett stabilt förhållande och bor tillsammans med sina gemensamma barn. Det innebär att det finns två vuxna, antingen make och maka eller två ensamstående föräldrar som lever tillsammans i en familjesituation med deras biologiska barn.

Det är dock viktigt att notera att definitionen kan variera beroende på kulturell kontext och sociala normer. I vissa sammanhang kan även ensamstående föräldrar med sina barn, adoption, fostran eller sammanlevande par utan biologisk barn räknas som en kärnfamilj.

En falskt positiv reaktion är ett fall där en medicinsk test visar ett positivt resultat, men det saknas verifierbara tecken eller bevis på att den personen faktiskt har sjukdomen eller tillståndet som testet mäter. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, beroende på vilket slags test som används och hur det utförs.

För att ge ett exempel, om vi tar ett tester för droger, kan en falskt positiv reaktion inträffa om den person som testas har intagit någon annan substans som innehåller samma kemiska struktur som den aktiva ingrediensen i drogen man letar efter. Detta kan leda till ett felaktigt positivt resultat, även om personen aldrig har använt den specifika drogen.

Falskt positiva reaktioner är allvarliga problem när det gäller medicinsk diagnostik, eftersom de kan leda till onödiga behandlingar, överdriven oro och kostnader. Därför är det viktigt att alla medicinska tester utvärderas i kontexten av den persons symptom, historia och andra faktorer som kan påverka resultatet. I allmänhet rekommenderas det att bekräfta ett positivt testresultat med ett annat typ av test eller metod för att minimera risken för falskt positiva reaktioner.

Det existerar ingen universell eller allmänt accepterad medicinsk definition av begreppet "urbefolkning". I olika sammanhang kan det dock avse de ursprungliga invånarna i ett visst geografiskt område, före kolonisation, migration eller andra större intrång från utsidan. I en medicinsk kontext kan studier av urbefolkningar vara intressanta på grund av deras ofta unika genetiska särdrag och relativa isolering, vilket kan ge insikter om genetisk predisposition för vissa sjukdomar eller hälsa tillstånd. Det är dock viktigt att understreka att användningen av begreppet "urbefolkning" kan vara föremål för kritik på grund av dess historiska och politiska konnotationer, samt möjliga essentielliseringar eller stereotyper av de grupper som benämns så.

Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den täckning som skyddar nerverna. När myelin skadas bildas ärr (skleroser) på nerverna, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras effektivt. Detta leder till en rad symtom som kan variera i allvarlighet och inkludera bland annat synproblem, muskelsvaghet, känselbortfall, balans- och koordinationssvårigheter, samt problem med tala och minne. MS är en kronisk sjukdom som ofta varierar över tid i sin aktivitet och kan leda till progressiv funktionsnedsättning.

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

"Chi-tvåfördelning", även känd som Chi-kvadrat-test eller Pearson's chi-square test, är en statistisk hypotesprövningsmetod som används för att undersöka om det finns en signifikant samband eller skillnad mellan två kategoriska variabler. Det är ett icke parametriskt test som inte kräver några antaganden om populationens fördelning.

I en Chi-tvåfördelning jämförs den observerade frekvensfördelningen hos två variabler med den förväntade frekvensfördelningen, som beräknas baserat på hypotesen om att det inte finns någon samband mellan variablerna. Teststatistiken är en Chi-kvadrat-värde som räknas ut genom att summera de observerade och förväntade frekvensernas skillnader i kvadrat, dividerat med den förväntade frekvensen, för varje cell i tabellen.

Teststatistiken följer en Chi-kvadrat-fördelning med (r-1) * (c-1) frihetsgrader, där r är antalet rader och c är antalet kolumner i tabellen. Denna fördelning används sedan för att bestämma sannolikheten för den observerade skillnaden mellan de två variablerna under hypotesen om att det inte finns något samband, och därmed avgöra om den är signifikant eller ej.

I medicinsk forskning kan Chi-tvåfördelningen användas för att undersöka associationer mellan två kategoriska variabler, till exempel kön och förekomsten av en viss sjukdom, eller rökning och mortalitet. Det är ett vanligt använt test inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik.

'Heredity' refererar till den biologiska processen där genetisk information, som är kodad i DNA-molekyler, passeras från föräldrar till deras avkomma. Denna överföring sker genom att var och en av individens celler innehåller en uppsättning kromosomer, som är bundna tillsammans i par. Varje kromosompar består av en kopia från modern och en kopia från fadern. Genetisk information finns organiserad i små segment längs kromosomen, kallade gener, var och en med instruktioner för att producera ett specifikt protein eller reglera andra geners aktivitet.

Vid befruktning, när en spermie träffar en äggcell, skapas en ny individ med en unik kombination av gener från båda föräldrarna. Dessa genetiska varianter kan leda till skillnader i utseende, beteende och risken för vissa sjukdomar mellan individer.

Hereditet spelar därför en viktig roll i att forma individens arvsmassa och påverka deras fysiska och mentala egenskaper. Det är också värt att notera att miljön och livsstilsfaktorer kan interagera med genetiska faktorer och påverka utvecklingen av vissa sjukdomar eller tillstånd.

Människokromosompar 12 består av två långa DNA-strängar som innehåller genetisk information och är närvarande i varje cell i människokroppen. Varje kromosom i paret 12 är ungefär lika långa och innehåller uppskattningsvis 1 300 gener vardera, vilket ger en total av ungefär 2 600 gener per par. Dessa gener kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, tillväxt och utveckling.

Abnormiteter eller mutationer i kromosompar 12 kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi-syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av störningar i arvsprocessen av gener på kromosompar 15. Dessutom kan abnormaliteter i antalet kromosomer i paret 12 leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom trisomi 12 eller monosomi 12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsstörningar.

Regulatoriska genetiska nätverk (RGN) är inom genetiken och systembiologin de interaktioner som sker mellan olika gener på ett sådant sätt att de reglerar varandras uttryck och funktion. Detta kan ske genom att en gen kodar för ett protein som binder till DNA-sequensen hos en annan gen och påverkar dess transkription, eller genom att en gen påverkar den signalsubstans som styr en annan genes aktivitet.

RGN inkluderar ofta flera olika typer av regulatoriska mekanismer, till exempel transkriptionsfaktorer, miRNA, epigenetiska modifieringar och andra signalsubstanser som påverkar genuttryck. Dessa nätverk är viktiga för att koordinera cellulära processer såsom celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och responser på stress- och signalsubstanser.

Förändringar i regulatoriska genetiska nätverk kan leda till olika sjukdomszustånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar. Därför är studiet av RGN viktigt för att förstå sjukdomsprocesser och utveckla nya terapeutiska strategier.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Apolipoprotein C-I (ApoC-I) er ein proteín som fungerer som en viktig komponent i lipidtransporten i kroppen. Det er syntetisert i leveren og er deretter transportert til fedtkjeelleppene, hvor det binder seg til lipoproteiner som VLDL (very low density lipoproteins) og HDL (high density lipoproteins).

ApoC-I spiller en viktig rolle i reguleringen av lipidmetabolismen ved å påvirke aktiviteten til enzymet lipase, som er involvert i nedbrytningen av triglycerider i lipoproteinene. ApoC-I kan også påvirke oppbygget og fordelingen av lipidene i lipoproteiner og har blitt forbundet med økt risiko for kardiovaskulære sykdommer når det forekommer i for høye kontraktioner.

I medicinsk sammenheng kan forstyrrelser i ApoC-I-metabolismen være forbundet med forskjellige lipidforstyrrelser, som f.eks. familiær hyperlipoproteinemi typ 1 og 5. Dessutert er forhøyet nivå av ApoC-I i blodet også forbundet med økt risiko for aterosklerose og kardiovaskulære sykdommer.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, vilket ger en total på 46 kromosomer per cell hos en normal, frisk individ.

Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer, som inte är relaterade till kön. Det sista paret är de två könsbestämmande kromosomerna, X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur cellen ska fungera och utvecklas. Kromosomerna är uppbyggda av två armar, en lång arm (q-arm) och en kort arm (p-arm), som är separerade av ett centromer. Centromeren är ett smalt band av proteiner där kromatiderna i varje kromosom är sammanfogade under celldelningen.

Människokromosomer har en total längd på cirka 8 cm och de är mycket viktiga för att bestämma arvsmassan hos människor, inklusive fysiska drag, sjukdomar och andra egenskaper.

"Data Mining" er en begrepsdefinisjon som oftest brukes innen området for datavitenskap og statistikk. Det kan definieres som:

"Den procesen av utokting og automatisering av skjult, nyttig og tidligere ukjent mønster, kausalitet eller struktur i store datasett, ved bruk av metoder fra maskinlæring, statistikk og systemteori."

Data Mining kan også være definert som en slags "kunnskapsutvinning" fra data, der man søker etter mønster, forstår relasjoner og foretar generell analyse av store datamengder for å støtte beslutningstaking i forretnings- eller medisinske sammenhenger.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Genetic selection refers to the process of selecting and breeding organisms with specific heritable traits over multiple generations to achieve a desired change in a population. This can occur naturally through processes such as natural selection, or it can be artificially induced by humans in activities such as selective breeding or genetic engineering.

In genetic selection, certain individuals are chosen to reproduce based on their desirable traits, with the goal of increasing the frequency of those traits in future generations. This process can lead to significant changes in the characteristics of a population over time, and has been used for centuries in agriculture and animal husbandry to produce crops and livestock with desired qualities such as increased yield, improved disease resistance, or enhanced nutritional content.

In modern genetics, genetic selection is often used in conjunction with other techniques such as gene editing to achieve specific changes in the genetic makeup of organisms. This has important applications in fields such as medicine, agriculture, and biotechnology, where it can be used to develop new treatments, improve crop yields, or create novel biological products.

"Biometri" är ett begrepp inom medicinen som refererar till mätning och statistisk analys av biologiska data, ofta för att stödja kliniska beslut eller forskningsstudier. Det kan innebära användning av olika tekniker såsom:

1. Morfometri: mätning och jämförelse av morfologiska egenskaper hos celler, vävnader eller organ.
2. Klinisk biometri: användning av statistiska metoder för att analysera kliniska data, till exempel patientdemografi, symptom och laboratorievärden.
3. Genetisk biometri: användning av statistiska metoder för att analysera genetiska data, såsom frekvenser av genvarianter eller släktband mellan individer.
4. Bioimaging-biometri: användning av bilddiagnostik och bildanalys för att mäta och jämföra biologiska strukturer och funktioner, till exempel hjärtfunktion eller lungfunktion.

Biometri används ofta inom forskning och utveckling av nya terapier, diagnostiska metoder och medicinska produkter för att stödja beslut om behandling och förbättra patientvården.

Restriktionsframgmentlängds polymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken som används för att identifiera skillnader i DNA-sekvensen mellan individer. Den bygger på att man använder restriktionsenzym, ett slags molekylära skissary, för att klippa upp DNA-strängarna vid specifika sekvenser. Dessa restriktionsenzymer binder till och klipper DNA-sekvensen vid en viss sekvensspecifik sequens, vilket ger upphov till fragment av olika längder.

Genom att jämföra mönstret av dessa fragment hos olika individer kan man identifiera polymorfism, det vill säga varianter i DNA-sekvensen. RFLP-analys kan användas för att undersöka genetisk variation mellan individer, familjer eller populationer, och har tidigare använts inom områden som paternitets Testning, sjukdomsgenetik och kriminalteknik.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder that affects movement. It is caused by the death of dopamine-producing cells in the brain, specifically in an area called the substantia nigra. The loss of these cells leads to a decrease in dopamine levels, which in turn causes abnormal functioning of the brain and results in the symptoms of Parkinson's disease.

The symptoms of Parkinson's disease typically include:

* Tremors or shaking of the hands, arms, legs, jaw, or face
* Rigidity or stiffness of the limbs and trunk
* Bradykinesia or slowness of movement
* Postural instability or impaired balance and coordination
* Changes in speech and writing

As the disease progresses, people with Parkinson's may also experience cognitive decline, mood changes, sleep disturbances, and other non-motor symptoms. There is currently no cure for Parkinson's disease, but medications and therapies can help manage the symptoms and improve quality of life.

Dopamin D4-receptorer är en typ av dopaminreceptor, som är G-proteinkopplade receptorer i hjärnan och andra delar av kroppen. Denna specifika typ av dopaminreceptor är känd för att vara involverad i reguleringen av signaltransduktion inom centralnervösa systemet, särskilt inom det limbiska systemet och prefrontala cortex.

Dopamin D4-receptorer har en unik struktur jämfört med andra dopaminreceptorer, eftersom de innehåller en lång C-terminal svans som kan interagera med olika intracellulära proteiner och påverka deras funktion. Dessa receptorer är också kända för att ha en hög grad av genetisk polymorfism, vilket innebär att det finns flera varianter av genen som kodar för dem, och dessa varianter kan påverka deras funktion på olika sätt.

Dopamin D4-receptorer har visat sig spela en viktig roll i ett antal kognitiva processer, inklusive uppmärksamhet, working memory och impulskontroll. De är också involverade i belöningssystemet i hjärnan och kan påverka känslor av belöningsuteblivelse eller frustration. Dysfunktionella dopamin D4-receptorer har också visats vara relaterade till ett antal neuropsykiatriska störningar, inklusive ADHD, bipolär sjukdom och schizofreni.

'Lod-poäng' (LOD, likelihood of being diseased) är ett begrepp inom medicinsk statistik och evidbaserad medicin. Det används för att beskriva sannolikheten för att en individ har en viss sjukdom baserat på olika tester eller kliniska fynd. LOD-poängen är ett kvantitativt mått som visar hur mycket en given variabel eller kombination av variabler stöder eller ifrågasätter en diagnos.

LOD-poängen beräknas vanligtvis genom att jämföra sannolikheten för ett visst resultat hos en individ med sjukdom (sannolikhet vid sjukdom, P(T+|D)) och sannolikheten för samma resultat hos en frisk individ (sannolikhet vid hälsotillstånd, P(T+|H)). Dessa två värden jämförs sedan med hjälp av formeln:

LOD = log10 [P(T+|D) / P(T+|H)]

När LOD-poängen är högre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler stöder diagnosen. Ju högre LOD-poängen är, desto starkare är stödjet för diagnosen. Omvänt, när LOD-poängen är lägre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler motsäger diagnosen.

Det är värt att notera att LOD-poängen inte är samma sak som den positiva predictive value (PPV) eller sannolikheten för sjukdom (P(D)). PPV beräknas genom att jämföra P(D|T+) med P(H|T+), medan LOD-poängen jämför P(T+|D) med P(T+|H). Dessa två mått mäter olika aspekter av diagnostisk precision och bör inte förväxlas.

I'm sorry for any confusion, but your question is not clear to me. "Ge" is not a word in English or in medical terminology, and "Tyskland" is the name of a country in Scandinavian languages like Swedish and Norwegian, but it is called "Germany" in English.

If you are asking for a medical definition related to Germany, I would need more context to provide an accurate answer. However, if you're asking for a general definition of Germany as it relates to medicine, one possible interpretation could be:

Germany: A country located in central Europe, known for its significant contributions to the field of medicine and healthcare. Germany is home to many world-renowned medical centers, universities, and research institutions that have made important advances in various areas of medicine, including cancer research, neuroscience, immunology, and regenerative medicine. German physicians and scientists are highly regarded in the global medical community for their expertise and innovation.

'Genetic pleiotropy' refererar till ett genetiskt fenomen där en enda gen eller variation i DNA-sekvensen påverkar flera olika fenotypiska egenskaper eller funktioner hos en organism. Det betyder att samma gen kan ha flera olika effekter på olika drag, såsom fysiska, fysiologiska eller sjukdomsrelaterade drag.

Pleiotropi kan förklara varför vissa genetiska varianter är associerade med en mängd olika fenotyper och sjukdomar. Det kan också bidra till att komplicera studier av gen-sjukdomssamband, eftersom det kan vara svårt att skilja på direkta effekter av en gen på en viss fenotyp från indirekta effekter genom pleiotropi.

Ibland kan pleiotropiska effekter ha både positiva och negativa konsekvenser för organismens fitness, vilket kan leda till ett komplext mönster av naturligt urval och evolutionärt utveckling av genetisk variation.

Kvalitetskontroll (eng. Quality control) är ett begrepp inom kvalitetsmanagement som refererar till systematiska och regelbundna processer för att kontrollera och verifiera om produkter eller tjänster uppfyller de specificerade kvalitetskraven. Detta kan involvera en rad olika aktiviteter, såsom inspektion av inkommande material, provning av produkter under tillverkningsprocessen och slutlig kontroll av färdiga produkter innan de skickas till kunden.

Syftet med kvalitetskontroll är att säkerställa att produkterna eller tjänsterna som levereras till kunderna är pålitliga, konsekventa och uppfyller deras förväntningar. Genom att genomföra kvalitetskontroll kan företag undvika fel i produktionen, minska returer och klagomål från kunder samt öka kundnöjdheten och lojaliteten.

Kvalitetskontroll skiljer sig från kvalitetsförbättring (eng. Quality improvement), som istället fokuserar på att förbättra processer och system kontinuerligt för att öka kvaliteten över tid.

Sjukdomsmottaglighet (disease susceptibility) är ett medicinskt begrepp som refererar till den grad av sannolikhet eller benägenhet en individ har att utveckla en viss sjukdom eller tillstånd under sin livstid. Den kan vara inneboende (genetisk) eller akvired (miljöbetingad), och kan påverkas av en rad olika faktorer som ålder, kön, genetik, levnadsvanor, miljö och immunförsvar.

Det är värt att notera att sjukdomsmottaglighet inte garanterar att en individ kommer att utveckla en viss sjukdom, men bara att de har en högre risk än andra.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 (PTPN22) är ett protein som tillhör familjen Protein Tyrosine Phosphatases (PTPs), en grupp enzymer som regulerar cellsignalering genom att avlägsna fosfatgrupper från proteiner. PTPN22 saknar en transmembrandomän och kallas därför för Non-Receptor Type.

Specifikt är PTPN22 inblandat i negativ regulering av T-cellers immunrespons. Det gör detta genom att avreglera aktiviteten hos proteinkinaser som är involverade i signaltransduktionen, såsom ZAP-70 och Lck. Genom att avlägsna fosfatgrupper från dessa proteiner hämmar PTPN22 deras aktivitet och på så sätt modulerar immunresponsen.

Mutationer i PTPN22 har visats korrelera med ökad risk för autoimmuna sjukdomar som rheumatoid artrit, typ 1-diabetes och lupus erythematosus.

Kroppsmasseindex (BMI) är ett mått som används för att uppskatta om någon har en hälsosam vikt i relation till sin längd. Det beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat (kg/m2).

BMI-skalan delas vanligen in i följande kategorier:

* Undervikt: BMI under 18,5
* Normalvikt: BMI mellan 18,5 och 24,9
* Övervikt: BMI mellan 25 och 29,9
* Fetma: BMI 30 eller högre

Det är värt att notera att BMI inte är ett perfekt mått på hälsosam vikt eftersom det inte kan skilja mellan muskelmassa och kroppsfett. Till exempel kan en person med mycket muskler ha en högre BMI än en person med samma längd och vikt som har mer kroppsfett istället för muskler, men fortfarande vara hälsosamt. Därför bör BMI användas tillsammans med andra faktorer såsom blodtryck, kolesterolnivåer och livsstilsfaktorer som diet och motion för att bedöma en persons hälsosamma vikt.

Computer graphics, eller datorgrafik, är en gren inom datavetenskap där man använder datorer för att skapa, manipulera och visuaellt presentera information. Detta kan omfatta allt från stilla bilder till rörliga animationer och interaktiva 3D-miljöer.

Computer graphics kan delas in i två huvudkategorier: rastergrafik och vektorgrafik. Rastergrafik består av en samling pixel (bildpunkter) med olika färger och genomskinlighet, medan vektorgrafik bygger på geometriska former som linjer, kurvor och fyllningar.

Inom computer graphics används diverse tekniker och algoritmer för att skapa realistiska och övertygande visuella effekter, till exempel belysnings- och skuggeffekter, texturering, antialiasing och kompositing. Dessa tekniker används inom en rad olika applikationer, från datorspel och film till vetenskapliga visualiseringar och tekniska illustrationer.

Alkoholism, också känt som alkoholtillvänjan, är en kronisk sjukdom som kännetecknas av ett oförmögenhet att kontrollera alkoholkonsumtionen, trots negativa konsekvenser för individens hälsa, sociala relationer och livsstil. Det finns olika diagnoskriterier för alkoholism, men en vanlig definition är den som används av American Psychiatric Association i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5).

Enligt DSM-5 kallas alkoholrelaterade störningar för Alkoholstörningar och innefattar två huvudgrupper: Alkoholmissbruk och Alkoholberoende. För att diagnostisera Alkoholism (Alkoholberoende) måste individen uppfylla minst två av följande kriterier under ett år:
- Alkoholen används i större mängder eller under längre tidsperiod än avsiktet.
- Det finns en starkt förkrossande önskan eller tillbakadragandebesvär när alkoholen inte är tillgänglig (abstinens).
- Alkoholkonsumtionen påverkar arbete, skola eller andra viktiga aktiviteter.
- Individen fortsätter att dricka trots uppenbara sociala eller interpersonella problem som orsakas av alkoholen.
- Betydande tid tillbringas på att skaffa, använda eller återhämta sig från alkoholens effekter.
- Alkoholkonsumtionen fortsätter trots kännedom om riskerna för fysisk skada.
- Toleransutveckling har inträffat, vilket innebär att en ökad mängd alkohol behövs för att uppnå den ursprungliga effekten.
- Återfallserscheinningar uppstår vid ett avbrott i eller minskningen av alkoholkonsumtionen, till exempel rastlöshet, irritabilitet, depression, sömnsvårigheter, ökad puls, svettningar, ångest och tremor.

Det är viktigt att notera att detta inte är en komplett lista över alla symptom eller kriterier för alkoholberoende. Om du eller någon du känner har problem med alkohol kan det vara lämpligt att söka professionell hjälp från en läkare, terapeut eller en sjukvårdsinrättning som specialiserar sig på behandling av alkoholberoende.

"Computer-supported mathematical analysis" refererar till användandet av datorer och digital teknik för att underlätta eller lösa matematiska analyser. Detta kan inkludera användning av datoralgoritmer, visualiseringstekniker och numeriska metoder för att analysera och lösa matematiska problem.

Exempel på tillämpningar av computer-supported mathematical analysis kan vara:

* Användning av numerisk differentiering och integration för att approximera derivator och integraler av komplexa funktioner.
* Användning av linjär algebra och matrisberäkningar för att lösa stora system av ekvationer.
* Användning av optimeringsalgoritmer för att hitta extrema värden av funktioner.
* Användning av statistiska metoder och maschinellt lärande för att analysera stora mängder data.

Genom att använda datorstöd kan matematiker och forskare i andra discipliner arbeta med mer komplexa problem än vad som är möjligt med hjälp av traditionella analytiska metoder, och de kan också effektivt visualisera och kommunicera resultaten.

Apolipoprotein E (APOE) är ett protein som transporterar lipider i kroppen och finns i tre huvudsakliga alleler: APOE ε2, APOE ε3 och APOE ε4. APOE4 är en variant av detta protein, och den förekommer hos cirka 10-15% av den allmänna populationen.

APOE4 är känt för att vara en riskfaktor för flera neurodegenerativa sjukdomar, framförallt Alzheimers sjukdom. Personer som är heterozygota (har en kopia av APOE4-genen) har ett två till tre gånger högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med personer som inte har någon kopia av genen. Personer som är homozygota (har två kopior av APOE4-genen) har ett 8-12 gånger högre risk.

Det är dock viktigt att notera att endast en liten andel av alla Alzheimersfall kan härledas tillbaka till APOE4, och att det finns många andra faktorer som också bidrar till sjukdomens utveckling.

I'm sorry for any confusion, but "Finland" is a country and not a medical term or concept. It is located in Northern Europe and is known for its beautiful landscapes, advanced education system, and social welfare policies. If you have any questions about medical terminology or concepts, I would be happy to help with those instead!

Histokompatibilitetskomplex (MHC) är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt relaterade proteinkomplex som finns på cellmembranet hos alla kroppsceller, med undantag för de röda blodkropparna. Dessa proteinkomplex har en viktig roll i att koordinera immunsvar och är involverade i att presentera antigen till T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner.

MHC-komplexen delas in i två huvudklasser: MHC klass I och MHC klass II. MHC klass I-molekyler finns på alla celler och presenterar främst proteiner som producerats inne i cellen till CD8+ T-celler, också kända som cytotoxiska T-celler. MHC klass II-molekyler återfinns huvudsakligen på immunceller såsom dendritceller, makrofager och B-celler, och presenterar främst proteiner från utomkälliga patogener till CD4+ T-celler, också kända som hjälparande T-celler.

Histokompatibiliteten refererar till den grad av likhet eller olikhet mellan två individs MHC-molekyler. En hög grad av histokompatibilitet, det vill säga när två personers MHC-molekyler är mycket lika varandra, kan öka risken för en immunreaktion vid transplantation av organ eller vävnad mellan de två individerna. Därför utförs vanligen en histokompatibilitetsanalys innan en transplantation genom att jämföra MHC-molekylerna hos både donator och mottagare för att minimera risken för avstötningsreaktioner.

Genomsatta behandling, också känd som genetisk terapi eller genterapi, är en typ av medicinsk behandling där DNA-sekvensen i en persons celler ändras eller repareras för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan involvera införandet av ett korrekt kopia av ett gen som saknas eller är defekt, eller stängning av en gen som orsakar sjukdomen. Genomsatta behandling kan utföras på flera olika sätt, inklusive direkt införande av DNA-sekvensen i celler genom en virusvektor eller med hjälp av tekniker som CRISPR-Cas9.

Det är värt att notera att termen "gendosering" inte används inom den medicinska gemenskapen och kan vara förvirrande. I stället använder man sig av termerna "genomsatta behandling", "genetisk terapi" eller "genterapi".

En Markov-kedja är ett slags stokastiskt process där framtida tillstånd beror endast av det aktuella tillståndet och inte på hur den kom dit. Det innebär att sannolikheten för en viss händelse är oberoende av tidigare händelser, förutsatt att nuvarande tillstånd är känt. Denna egenskap kallas Markovegenskap och gör att man kan förutsäga sannolikheten för framtida tillstånd genom att bara ta hänsyn till nuvarande tillstånd istället för alla tidigare tillstånd.

Markov-kedjor är uppkallade efter den ryske matematikern Andrey Markov, som introducerade konceptet under tidigt 1900-tal. De har många tillämpningar inom olika områden, såsom ekonomi, fysik, datavetenskap och biologi.

Aryldialkylfosfataser är ett enzym som bryter ned organofosfater, inklusive nervgaser och insecticider. Enligt den medicinska nomenklaturen definieras aryldialkylfosfatasa (EC 3.1.8.1) som ett enzym som hydrolyserar fosforsyreestrar där arylgruppen är bundet till kol i fenylringen och de två alkylgrupperna är bunden till fosforatoms grupp. Detta enzym spelar en viktig roll i det biologiska avförandet av organofosfater, genom att hydrolysera deras fosforsyreestrar till mindre giftiga föreningar.

'Högt blodtryck' (hypertension) definieras som en varaktig ökning av systoliskt blodtryck över 140 mmHg och/eller diastoliskt blodtryck över 90 mmHg. Det är värt att notera att dessa gränser kan variera något beroende på individuella faktorer och ålder. I alla fall rekommenderas åtgärder för att minska blodtrycket om det uppmätts över 130/80 mmHg vid flera tillfällen. Högt blodtryck kan vara ett potentialt livshotande tillstånd eftersom det ökar risken för allvarliga hälsoeffekter som stroke, hjärtinfarkt och njursvikt.

HLA-C-antigener är en del av det humana leukocytantigenkomplexet (HLA) som består av proteiner på ytan av celler i kroppen. HLA-systemet hjälper till att reglera immunresponsen och svarar på främmande ämnen, såsom virus och bakterier.

HLA-C är ett klass I-MHC-molekyl som presenterar peptider för CD8+ T-celler (cytotoxiska T-celler). Dessa peptider kan vara fragment av infektiösa agens eller cancerceller. HLA-C-antigener är ärftliga och varierar mellan individer, vilket gör att vissa personer kan ha en högre risk för att utveckla vissa sjukdomar än andra.

HLA-C-antigener spelar också en roll i transplantationsmedicin, där matchning av HLA-kompatibilitet mellan donator och mottagare kan öka sannolikheten för en lyckad transplantation och minska risken för avstötningsreaktioner.

Det finns ingen enstaka "medicinsk definition" av "Förenta Staterna", eftersom Förenta Staterna i sig självt inte är ett medicinskt begrepp. Förenta Staterna är ett land, bestående av 50 delstater och ett federal distrikt (Washington, D.C.).

I vissa medicinska sammanhang kan referensen till "Förenta Staterna" vara relevant när det gäller att beskriva en population eller ett forskningsområde. I sådana fall kan definitionen vara lika med den geografiska och politiska betydelsen av begreppet, dvs. de områden som utgör Förenta Staterna.

I andra fall kan "Förenta Staterna" i ett medicinskt sammanhang hänvisa till det specifika hälsosystemet eller den typen av vård som finns i landet, men det finns inga enhetliga definitioner på detta område. Det är viktigt att tolka begreppet "Förenta Staterna" i medicinska sammanhang beroende på kontexten och den specifika användningen av termen.

Nikotinreceptorer är en typ av receptor i nervsystemet som påverkas av signalsubstanser som inkluderar neurotransmittorn acetylkolin och även den psykoaktiva drogen nikotin. Dessa receptorer spelar en viktig roll i bland annat regleringen av neurologiska funktioner såsom minne, inlärning, och humör.

Nikotinreceptorerna är transmembrana proteiner som består av fem underenheter som bildar en pore genom cellmembranet. Det finns två huvudtyper av nikotinreceptorer: den muskarinska typen och den nicotiniska typen. Den nicotiniska typen är den som påverkas av både acetylkolin och nikotin.

När acetylkolin eller nikotin binds till nikotinreceptorerna öppnas kanalen i receptorn, vilket leder till inflödet av natriumjoner (Na+) in i cellen och utflödet av kaliumjoner (K+) ut från cellen. Detta skapar en depolarisering av cellmembranet och kan leda till en aktionspotential, vilket är en nervimpuls som ger upphov till kommunikation mellan nervceller.

Nikotinreceptorerna kan bli desensibiliserade eller desaktiverade vid långvarig exponering för nikotin, vilket kan leda till tolerans och beroende. Desensibilisering innebär att receptorn inte svarar på signalsubstanser längre, medan desaktivering innebär att receptorn slutar att fungera helt.

'Korea' er ikke en medisinsk term. Det er betegnelsen for en halvø i Østasien, som historisk og geografisk kan deles inn i Nord-Korea (Demokratiske Folkerepublikken Korea) og Syd-Korea (Republikken Korea). Der er ingen medisinske betydninger direkte knyttet til begrepet 'Korea'.

"Brösttumör" är ett samlingsbegrepp för olika slags tumörer (abnorma vävnadsformationer) som kan uppstå i brösten. Det finns två huvudsakliga kategorier av brösttumörer: godartade och elakartade.

Godartade brösttumörer är relativt vanliga och tenderar att vara ofarliga. De flesta godartade brösttumörer är cystor (flytande säckar fyllda med vätska) eller fibroadenomer (små, runda, solida knölar som består av både glandulär och stödjevävnad).

Elakartade brösttumörer, även kända som maligna bröstcancer, är mer allvarliga och kan spridas till andra delar av kroppen. De elakartade brösttumörerna inkluderar bland annat invasiv duktal carcinom (IDC), invasiv lobulär carcinom (ILC) och inflammatorisk bröstcancer.

Det är viktigt att upptäcka och behandla elakartade brösttumörer så tidigt som möjligt för att öka chanserna till fullständig bot. Regelbundna självundersökningar, mammografier och andra screening-metoder kan hjälpa till att upptäcka bröstcancer i ett tidigt stadium.

'Könsfaktorer' refererar till de biologiska skillnader mellan män och kvinnor som kan påverka hälsan, sjukdomar och behandlingsrespons. Dessa könsskillnader orsakas av olika kromosomala, hormonella och anatomiska faktorer hos respektive kön. Exempel på könsfaktorer inkluderar:

1. Kromosomala skillnader: Män har ett X-kromosom och ett Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Dessa kromosomala skillnader kan leda till olika genuttryck och proteinsyntes mellan könen.

2. Hormonella skillnader: Män producerar mer testosteron än kvinnor, medan kvinnor producerar mer östrogen än män. Dessa hormonala skillnader kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive tillväxt, utveckling och ämnesomsättning, samt risk för vissa sjukdomar.

3. Anatomiska skillnader: Män och kvinnor har också olika anatomi, särskilt i de reproduktiva organen. Dessa anatomiska skillnader kan påverka risken för vissa sjukdomar och behandlingsresponsen.

Exempel på hälsoproblem där könsfaktorer spelar en roll inkluderar hjärt-kärlsjukdomar, cancer, smittsjukdomar och psykiatriska störningar.

Det finns ingen allmänt accepterad medicinsk definition av "Latinoamericaner" eftersom det inte är en medicinsk term. Latinoamericaner definieras oftast som personer som härstammar från eller har anknytning till Latinamerika, ett geografiskt område i Amerika söder om USA och norr om Kap Horn, inklusive de Karibiska öarna. Detta omfattar en mycket varierad grupp av folk med olika etniska, kulturella, språkliga och sociala bakgrunder.

I vissa medicinska sammanhang kan termen användas för att hänvisa till specifika folkgrupper eller populationer i Latinamerika som kan ha särskilda hälsobeteendemönster, riskfaktorer eller sjukdomsbilder. Men det finns inget gemensamt medicinskt kännetecken eller diagnoskriterier som gäller för alla Latinoamericaner.

'Kluster' är inget etablerat medicinskt begrepp, men det kan vara en informell term som används för att beskriva en grupp eller ett sammanträffande av relaterade sjukdomar, symptom eller händelser i tiden.

I vissa fall kan 'kluster' också användas för att beskriva en specifik typ av smittsam sjukdomsutbrott där en person som är smittad sprider sjukdomen till flera andra individer inom en begränsad plats eller tid.

Exempel på sådana klusterutbrott kan vara matförgiftningar, luftvägsinfektioner eller hudinfektioner som sprids i skolor, arbetsplatser eller andra samlingsplatser.

En prostatatumör är en abnormell tillväxt eller förändring av prostata-glanden hos mannen. Det kan vara av olika typer, men den vanligaste formen är prostatacancer. Prostatacancern utgör ungefär 70-80% av alla prostatatumörer och uppstår när cancerceller bildas i prostata-glanden och börjar växa obehindrat. Andra typer av prostatatumörer inkluderar bland annat prostatabalken, som är en icke-cancerös tillväxt av prostatan, samt andra sällsynta sorter av cancer såsom småcellig prostatacancer och neuroendokrin prostatacancer.

Statistik är ett systematiskt studieområde som involverar insamling, analys och interpreting av data med syfte att utvinna insikter och förståelse för fenomen i världen. I en medicinsk kontext kan statistiska principer användas för att undersöka effekter av behandlingsmetoder, förekomst av sjukdomar, riskfaktorer för ohälsa och andra relevanta frågeställningar inom hälso- och sjukvården. Några viktiga statistiska principer inkluderar:

1. Populationssampling: Den process där en delmängd (en stikprov) av en population väljs för att representera den större gruppen.
2. Deskriptiv statistik: Metoder för att summera och resumera data, inklusive medelvärde, median, modus, andelar, frekvenser och varians.
3. Inferensstatistik: Metoder för att dra slutsatser om en population baserat på ett stikprov, inklusive konfidensintervall och hypotesprövningar.
4. Korrelation: Mätning av samband mellan två variabler, som kan vara positiv (sammankopplad) eller negativ (motsatt kopplad).
5. Regressionsanalys: En metod för att modellera och förutsäga ett numeriskt resultat baserat på en eller flera oberoende variabler.
6. Kontroll av typ I-fel: En metod för att undvika falska positiva slutsatser genom att sätta ett signifikansnivå (vanligtvis 0,05) för acceptans av en hypotes.
7. Multivariabelanalys: Metoder för att analysera data med flera oberoende variabler och deras inverkan på ett beroende resultat.
8. Nonparametrisk statistik: Statistiska metoder som används när data inte uppfyller de antaganden som krävs för parametriska tester, till exempel normalfördelning.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Medicinsk definition av "Användare-datorgränssnitt" (User-Computer Interface) är inte vanligt förekommande, eftersom detta oftast faller under området datavetenskap och ingenjörsvetenskap. Men alltså, ett användar-datorgränssnitt (UI) är den plats där människa och dator möts, vilket innebär det visuella designade miljö där en användare kan interagera med en dator, webbplats, program eller applikation via hårdvara och/eller mjukvara.

UI:s är viktiga för att underlätta och förbättra användarupplevelsen (UX) genom att skapa enkelhet, tydlighet och tillgänglighet i interaktionen mellan människa och dator. Detta kan inkludera allt från grafiska användarmiljöer (GUI), kommandoradsgränssnitt (CLI) eller virtuella realitetsmiljöer (VR).

Inom medicinsk kontext kan ett användar-datorgränssnitt vara till exempel en webbplats där patienter kan boka termin, ett program för att övervaka vitala tecken eller en applikation för att skriva och spara elektroniska journalposter.

Autoimmune diseases are a group of medical conditions where the body's own immune system mistakenly attacks and destroys healthy tissues in the body. Under normal circumstances, the immune system helps protect the body against harmful substances such as bacteria, viruses, and toxins. However, in autoimmune diseases, the immune system identifies healthy cells and tissues as threats and produces antibodies that attack them.

This leads to inflammation and damage to various organs and tissues in the body, resulting in a wide range of symptoms depending on the specific autoimmune disease. Some common examples of autoimmune diseases include rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, type 1 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and psoriasis, among others.

The exact cause of autoimmune diseases is not fully understood, but it is believed to involve a combination of genetic, environmental, and hormonal factors that trigger an abnormal immune response. Treatment for autoimmune diseases typically involves managing symptoms and suppressing the overactive immune system using medications such as corticosteroids, immunosuppressants, and biologics.

'ADHD' står för 'Attention Deficit Hyperactivity Disorder', som är ett neuropsykiatriskt tillstånd som kännetecknas av symptom som svårigheter att hålla koncentrationen, vara uppmärksam och/eller vara orolig eller överaktiv. Symptomen måste ha varit présent under minst sex månader och ha påbörjats före 12 års ålder. Tillståndet kan delas in i tre huvudgrupper:

1. Predominantly Inattentive Type (ADHD-PI): personen har svårigheter att hålla koncentrationen, är distraherad och/eller glömmer ofta saker.
2. Predominantly Hyperactive-Impulsive Type (ADHD-PHI): personen är orolig, impulsiv och kan ha svårigheter att sitta stilla under längre perioder.
3. Combined Type (ADHD-C): personen uppfyller kriterierna för både Predominantly Inattentive Type och Predominantly Hyperactive-Impulsive Type.

Det är viktigt att notera att ADHD kan ha en negativ påverkan på en persons liv och funktionalitet, men med rätt behandling och stöd kan personer med ADHD leda ett lyckosamt liv.

HLA-B är ett antigen som tillhör gruppen human leukocyte antigens (HLA) och är beläget på cellmembranet hos alla kroppens celler, förutom de röda blodkropparna. HLA-B är en del av det system som hjälper kroppen att skilja egen vävnad från främmande och spelar därför en viktig roll i immunförsvaret.

HLA-B-antigenet är ett proteinkomplex som består av två polypeptidkedjor, en lätt och en tung. Detta komplex binder till och presenterar små peptider från intracellulära proteiner för T-celler, vilket hjälper kroppen att identifiera och bekämpa infektioner orsakade av virus eller andra patogener.

Varje individ har två kopior av HLA-B-antigenet, en ärvt från varje förälder. Det finns många olika varianter av HLA-B-antigenet, och dessa varianter kan påverka risken för att utveckla vissa sjukdomar eller reagera på vissa läkemedel.

Epidemiologi är en vetenskap som undersöker distributionen och determinanterna av hälsorelaterade tillstånd och händelser i populationer och deras påverkan på folkhälsan. Epidemiologiska metoder är de statistiska, matematiska och observationella tekniker och procedurer som används för att studera och analysera dessa hälsorelaterade data i populationer.

Några exempel på epidemiologiska metoder inkluderar:

1. Deskriptiv epidemiologi: Den beskriver frekvens, distribution och trend av en given hälsotillstånd eller händelse i en population genom att beräkna andelar, incidens, prevalens, mortalitet och morbiditet.
2. Analytisk epidemiologi: Den undersöker associationer mellan exponeringar och utgångar, såsom sjukdom eller dödlighet, genom att använda metoder som kohortstudier, fall-kontrollstudier och tvärsnittsstudier.
3. Experimentell epidemiologi: Den testar effekten av en intervention på ett hälsorelaterat utfall i en population genom att använda randomiserade kontrollerade studier (RCT) eller quasi-experimentella studier.
4. Spatiell epidemiologi: Den undersöker geografisk distribution och klustring av en given hälsotillstånd eller händelse i en population genom att använda geografiska informationssystem (GIS) och statistiska metoder.
5. Matematisk modellering: Den simulerar och förutsäger spridning och påverkan av en given hälsotillstånd eller händelse i en population genom att använda matematiska ekvationer och datorbaserade simuleringar.

Epidemiologiska metoder används ofta tillsammans för att ge en komplett bild av distributionen, determinanterna och påverkanen av en given hälsotillstånd eller händelse i en population.

Kalcitriol, också känt som 1,25-dihydroxikalkiferol, är den aktiva formen av vitamin D i kroppen. Kalcitriolreceptorerna (VDR) är nukleära receptorer som binder till kalcitriol och aktiverar genuttryck relaterat till calcium- och fosfathomeostas, celldelning och differentiering, apoptos och immunmodulering.

Kalcitriolreceptorerna finns i många olika typer av celler, inklusive enterocyter (tarmceller), nyreepitelceller, osteoblaster (benbildande celler) och lymfocyter (en typ av vita blodkroppar). Genom att binda till DNA i cellkärnan aktiverar kalcitriolreceptorerna genuttryck som leder till ökad absorption av calcium och fosfat i tarmen, nedbrytning av benskold proteiner för frisättning av calcium, och reglering av parathyroideahormonet (PTH) och kalcitoninet secretion.

Dysfunktion eller mutationer i Kalcitriolreceptorerna har visats vara associerade med olika sjukdomar, inklusive osteoporos, hypokalcemi, hypofosfatemi och cancer.

HLA-DQ-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klass II-molekyler, som spelar en central roll i immunsystemet hos människor. Dessa molekyler presenterar peptider från utomkroppsmässiga proteiner för CD4+ T-celler, vilket initierar den adaptiva immunresponsen.

HLA-DQ-antigener består av två polypeptidkedjor, en alpha- och en beta-kedja, som binder till varandra för att bilda en heterodimer. Dessa kedjor är kodade för av genkluster på kromosom 6 i människans DNA. Det finns flera olika varianter av HLA-DQ-antigener, och individuella variationer i dessa antigener kan ha betydelse för immunresponsen mot patogener samt för risken att utveckla autoimmuna sjukdomar.

HLA-DQ-antigener är speciellt viktiga vid presentationen av glutenpeptider hos individer med celiaki, en autoimmun sjukdom som orsakas av en överdriven immunrespons mot gluten i livsmedlen. I dessa fall kan variationer i HLA-DQ2 och HLA-DQ8-antigener öka risken för att utveckla celiaki.

Inflammatoriska tarmsjukdomar (IT) är en grupp av kroniska tarmsjukdomar som karaktäriseras av inflammation i tarmens slemhinna. Det finns två huvudsakliga typer av IT: ulcerös kolit och Crohns sjukdom.

Ulcerös kolit drabbar endast tunntarmen och/eller rectum och kolon, medan Crohns sjukdom kan drabba alla delar av tarmarna, från mun till anus. IT kännetecknas av symtom som diarré, buksmärta, trötthet och viktminskning. Andra symtom kan inkludera blod i avföringen, feber och sår i tarmarna (ulcerationer).

IT orsakas av en kombination av genetiska, miljömässiga och immunologiska faktorer. Behandlingen av IT består ofta av mediciner som reducerar inflammationen, såsom aminosalicylater, kortikosteroider och biologiska läkemedel. I vissa fall kan kirurgi behövas om medicinska behandlingar inte är tillräckligt effektiva eller om komplikationer uppstår.

Adaptorproteiner som är involverade i signalöverföring är proteiner som hjälper till att överföra signalsubstanser eller andra molekyler från en receptor till intracellulära signaltransduktionsvägar. Dessa proteiner har ofta modulerbara strukturer och kan binda till flera olika proteiner, vilket gör det möjligt för dem att fungera som en slags "mellanhand" i signalskeppen. På så sätt kan de hjälpa till att koordinera och integrera signalsubstansernas effekter inom cellen. Exempel på adaptorproteiner som är involverade i signalöverföring inkluderar proteiner i GRB2-familjen, SOS-proteiner och proteiner i Crk-familjen.

Enligt Amerikanska folkräkningen (United States Census Bureau) definieras en person som en "American of Mexican origin" eller "Amerikaner av mexikanskt ursprung" som en person som har sitt ursprung i Mexiko, oavsett om de är födda i Mexiko eller i USA. Denna kategori inkluderar individer som identifierar sig själva som mexikaner, mexikansk-amerikaner eller hispano/latino. Det bör dock noteras att begreppet "hispanic" eller "latino" innefattar en mångfald av olika nationaliteter, kulturer och språk från spansktalande länder i Latinamerika och Karibien, medan "Mexican origin" specifikt refererar till en person som härstammar från Mexiko.

'Exome' refererar till den del av människans genetiska kod (DNA) som kodar för proteiner. Det utgör ungefär 1-2% av det totala DNA-innehållet i cellkärnan och inkluderar exon, de sekvenser som bevaras efter att intron har klippts bort under transkriptionen av DNA till RNA. Exomen är av speciell intresse för genetisk forskning och medicinsk diagnostik eftersom variationer i dessa sekvenser ofta är associerade med sjukdomar och andra fenotypiska drag.

Peptidyl-dipeptidase A, även känt som angiotensin-konverterande enzym (ACE), är ett enzymsystem som finns i bland annat lungornas endotel och njurarnas glomerulus. Det har en viktig roll inom renin-angiotensin-aldosteron-systemet (RAAS) genom att omvandla angiotensin I till det aktiva peptidhormonet angiotensin II, som orsakar blodkärlens konstriktion och ökar blodtrycket. ACE är ett viktigt mål för läkemedel vid behandling av högt blodtryck och hjärtsvikt.

I'm sorry for any confusion, but "Ge" is not a word in English or in medical terminology. If you are asking for a medical definition of the word "Ireland," then I should clarify that Ireland is a country located in northwest Europe and is not a medical term or concept.

However, if you meant to ask about a different term or concept related to medicine, please provide more context or check your spelling so I can give you an accurate and helpful response.

Medicinskt sett betecknar man med "tvillingar" två barn som delat samma fostret och därmed har samma moder. Tvillingarna kan vara enkla tvillingar (svenska: enslingstvillingar), vilket innebär att de utvecklats från två skilda ägg som blir befruktade samtidigt, eller de kan vara tvislingar (svenska: dubbelgångare), vilket innebär att de utvecklas från samma befruktade ägg som delat sig i två separata fostrar. Enkla tvillingar är genetiskt sett lika varandra som vanliga syskon, medan tvislingar har en högre grad av genetisk likhet eftersom de delar en stor del av sina gener.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Cardiovascular diseases (hjärt-kärlsjukdomar) är en samlande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen. Detta inkluderar, men är inte begränsat till:

1. Ischemisk hjärtsjukdom: Sjukdomar orsakade av förträngning eller blockering i de koronara artärerna som försörjer hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen, exempelvis angina pectoris och hjärtinfarkt.

2. Hjärtrytmrubbningar: Avvikelser i hjärtats rytm, inklusive både för snabb (tachykardier) och för långsam (bradykardier) hjärtslag.

3. Strukturella hjärtsjukdomar: Sjukdomar som påverkar hjärtats struktur, exempelvis hjärtmuskelsjukdomar (kardiomyopatier), hjärtvävnadsdefekter och vaskulära sjukdomar.

4. Hjärtfel hos barn: Inkluderar kongenitala hjärtfel, som är fel som barnet föds med, och akviredtala hjärtfel, som utvecklas under barndomen.

5. Cerebrovasculära sjukdomar: Sjukdomar i de hjärnans blodkärl, exempelvis stroke och transitorisk ischemisk attack (TIA).

6. Perifera kärlsjukdomar: Sjukdomar i de blodkärl som förser kroppens extremiteter och andra organ med syre, exempelvis perifer arterioskleros.

IRF-transkriptionsfaktorer (interferon regulatory factors) är en familj av transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i reguleringen av immunsystemet och inflammation hos däggdjur. De aktiveras ofta som svar på infektioner och är involverade i regleringen av interferon-generande responsgene, vilket gör att de spelar en central roll i antiviral immunitet. IRF-proteinerna kan även vara involverade i andra cellulära processer som celldelning, apoptos och differentiering.

I medicinsk kontext, betyder "uppfödning" oftast reproduktiv teknik eller metoder som används för att skapa liv. Detta inkluderar assisted reproductive technology (ART) såsom in vitro fertilisation (IVF), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), och surrogatmammanskapsavtal. Uppfödning kan även innebära användning av donorsperm, donoregg eller embryoadoption.

I vissa fall kan "uppfödning" också syfta på processen att ta hand om och uppfostra ett barn efter födseln, men detta är vanligare i allmän kontext än i medicinsk.

I'm sorry for any confusion, but "Australien" is the Norwegian and Danish spelling of the country "Australia." There is no medical definition for a country. If you have any questions related to medicine or healthcare in Australia, I would be happy to try to help answer those!

HLA-DR-antigener är en typ av human leukocyte antigen (HLA) klasse II-antigener som spelar en central roll i immunförsvaret hos människor. De presenterar peptider från inre och yttre källor, såsom infektionsagenter och cancerceller, för CD4+ T-celler (hjälparceller), vilket initierar specifika immuna svar. HLA-DR-antigener är genetiskt mycket varierande mellan individer, vilket kan påverka individens sårbarhet för vissa sjukdomar och deras respons på olika behandlingsformer.

Jag antar att du söker en medicinsk betydelse eller association av termen "Spanien". Det finns inga allmänt accepterade medicinska definitioner specifika för Spanien, eftersom det är ett land. Men Spanien har en utvecklad hälsovårdssystem och har bidragit till global hälsa och medicinsk forskning.

Jag kan ge dig några exempel på hur Spanien är involverat i den globala medicinska scenen:

1. Spanska National Cancer Research Centre (CNIO): Detta är ett av de främsta cancerforskningscentren i världen, beläget i Madrid, Spanien. CNIO forskare arbeta på att förstå molekylära mekanismer bakom cancerutveckling och försöker utveckla nya terapeutiska strategier.
2. Institut Català de Recerca i Estudis Avançats (ICREA): ICREA är en organisation som etablerar forskningsprofessurer vid universitet och forskningsinstitut i Katalonien, Spanien. Många ICREA-forskare är involverade i biomedicinsk forskning och utveckling av nya terapier.
3. La Fundación Jiménez Díaz (FJD): FJD är ett universitetssjukhus i Madrid, Spanien, som erbjuder högkvalitativ vård och är involverat i medicinsk forskning och utbildning.
4. Spanska kliniska prövningar: Spanien deltar aktivt i internationella kliniska prövningar och har en betydande roll inom den europeiska läkemedelsutvecklingsprocessen.

Så, medan Spanien inte har någon speciell medicinsk definition, är det ett land med en utvecklad hälsovårdssektor och en aktiv deltagare i global medicinsk forskning och innovation.

Monoaminoxidaser (MAO) är en typ av enzymer som bryter ner monoaminer, vilket är en viss typ av signalsubstanser i hjärnan. Det finns två huvudtyper av MAO-enzym: MAO-A och MAO-B. Dessa enzymer bryter ned olika monoaminer och har också olika betydelse för hälsan.

MAO-A bryter ner neurotransmittorerna serotonin, noradrenalin och dopamin, samt även tyramin som finns i vissa livsmedel. Förhöjda nivåer av MAO-A har visats vara relaterade till aggressivt beteende och depression.

MAO-B bryter ner dopamin och fenyletylamin, samt även neurotransmittorn phenylethanolamine (PEA). Förhöjda nivåer av MAO-B har visats vara relaterade till Parkinson's sjukdom.

MAO-hämmare är en typ av läkemedel som används för att behandla depression, ångest och andra psykiatriska tillstånd. Dessa läkemedel fungerar genom att blockera MAO-enzymen, vilket ökar nivåerna av monoaminer i hjärnan och kan förbättra stämningsläget. Det är viktigt att vara medveten om att intag av vissa livsmedel som innehåller tyramin kan leda till en kraftig ökning av blodtrycket om man tar MAO-hämmare, så det är viktigt att följa din läkares instruktioner angående vilka livsmedel du bör undvika.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

Det finns ingen enstaka medicinsk definition av "Storbritannien", eftersom Storbritannien är ett geografiskt och politiskt begrepp som refererar till den brittiska arkipelagen, inklusive England, Skottland och Wales, samt Nordirland. Dessa länder har varsin egen självständig regering när det gäller hälso- och sjukvård, även om de delar vissa gemensamma institutioner som NHS (National Health Service).

I medicinsk kontext kan man diskutera olika aspekter av hälso- och sjukvården i Storbritannien, såsom utbildning och licensiering av läkare, forskningsfinansiering, folkhälsostatus med mera. Men det finns inget specifikt medicinskt begrepp som refererar till "Storbritannien" i sig självt.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

"To date, most molecular genetic findings for ADHD have arisen from functional candidate gene association studies.". ^ Ohlman, ... a b c] "Candidate genes and neuropsychological phenotypes in children with ADHD: review of association studies". J Psychiatry ... September 2010). "Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder". J Am Acad ... "Smoking during pregnancy: lessons learned from epidemiological studies and experimental studies using animal models". Crit. Rev ...
... the journal of the American Medical Association 287 (8): sid. 1003-10. PMID 11866648. ^ "Genetic Variants in Novel Pathways ... a meta-analysis of individual data for one million adults in 61 prospective studies". Lancet 360 (9349): sid. 1903-13. doi: ... American Heart Association uppskattar att de direkta och indirekta kostnaderna för högt blodtryck uppgick till 76,6 miljarder ... A scientific statement from the American Heart Association Professional Education Committee of the Council for High Blood ...
Risch & Tang (2005) Genetic Structure, Self-Identified Race/Ethnicity, and Confounding in Case-Control Association Studies. The ... "DNA studies do not indicate that separate classifiable subspecies (races) exist within modern humans." ^ Hannaford, I. (1996) ... Am Anthropol 99:534-544 ^ Templeton A.R. (1998) Human races: a genetic and evolutionary perspective. Am Anthropol 100:632-650 ... ISBN 91-38-22353-8 American Anthropological Association Statement on "Race" 17 maj 1998 Medicinskt rasbegrepp kan behövas av ...
"Genome-Wide Association Studies". Genome-Wide Association Studies. National Human Genome Research Institute. http://www.genome. ... Risch, N.; Merikangas, K. (1996-09-13). "The future of genetic studies of complex human diseases". Science (New York, N.Y.) 273 ... "Genomewide Association Studies and Assessment of the Risk of Disease" (på engelska). New England Journal of Medicine 363 (2): ... Whole genome association studies av National Human Genome Research Institute (Wikipedia:Projekt översätta källmallar, Enwp, ...
American Psychological Association: "there is no empirical support for a genetic interpretation, and no adequate explanation ... Johnson, Wendy (25 september 2009). "Beyond Heritability: Twin Studies in Behavioral Research". Current Directions in ... American Anthropological Association, 1994 - "intelligence cannot be biologically determined by race" ^ [a b] Daniel Schacter, ... There is certainly no such support for a genetic interpretation. At present, no one knows what causes this differential." ^ ...
Brook, Kevin Alan (2022) (på engelska). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews. Boston: Academic Studies Press. sid. ... Israel Medical Association Journal 3 (5): sid. 341-46. http://www.ima.org.il/IMAJ/ViewArticle.aspx?aId=2748. Läst 4 september ... Boston: Academic Studies Press. sid. 137-139. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn. ISBN 978-1-64469-984-3 ^ [a b] Brook, Kevin Alan (2022 ... på engelska). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews. Boston: Academic Studies Press. sid. 140. doi:10.2307/j. ...
Libris 3759305 ^ Ng'oma, E.; Valdesalici, S.; Reichwald, K.; Cellerino, A. (2013). "Genetic and morphological studies of ... "Brian R. Watters" (på engelska). American Killifish Association. 25 juli 1999. Arkiverad från originalet den 12 maj 2014. https ...
Evidence against a genetic-based revolution in language 50,000 years ago. In R. Botha and C. Knight (eds), The Cradle of ... EvoS Journal: The Journal of the Evolutionary Studies Consortium, 5, pp. 108-26. ISSN 1944-1932 PDF ^ Buss, D. and Duntley, J ... En rapport från 1994 från American Psychiatry Association fann ungeffär samma frekvens av personer med schizofreni i ... a b c d] Evolutionary Psychology: A Case Study in the Poverty of Genetic Determinism. In Marc H. V. Van Regenmortel and David L ...
Kallmann, F. J.; Reisner, D. (8 oktober 1942). "Twin studies on the significance of genetic factors in tuberculosis". Am Rev ... Medical Section of the American Lung Association". Am J Respir Crit Care Med "156" (2): ss. S1-25. 8 oktober 1997. PMID 9279284 ... Umeå studies in economic history, 0347-254X ; 7. [Umeå]: [Förf.]. Libris 7615444. ISBN 91-7174-180-1 Wikimedia Commons har ... The epidemiological association and pathogenesis". Trans R Soc Trop Med Hyg "100": ss. 291-298. doi:10.1016/j.trstmh.2005.06. ...
a b] "Genetic evidence for two species of elephant in Africa". Science 293 (5534): sid. 1473-1477. 2001. doi:10.1126/science. ... Bratislava: International Association for Plant Taxonomy. Arkiverad från originalet den 15 november 2015. https://web.archive. ... https://www.encyclopedia.com/earth-and-environment/ecology-and-environmentalism/environmental-studies/species-group# ... "Extensive population genetic structure in the giraffe". BMC Biology 5 (1): sid. 57. 2007. doi:10.1186/1741-7007-5-57. ISSN 1741 ...
"Association of all-cause mortality with overweight and obesity using standard body mass index categories: a systematic review ... Silventoinen, K.; Rokholm, B.; Kaprio, J.; Sørensen, T. I. A. (2010-01). "The genetic and environmental influences on childhood ... obesity: a systematic review of twin and adoption studies". International Journal of Obesity (2005) 34 (1): sid. 29-40. doi: ... Silventoinen, Karri; Jelenkovic, Aline; Sund, Reijo; Hur, Yoon-Mi; Yokoyama, Yoshie; Honda, Chika (2016-08). "Genetic and ...
"Iceland's Aggressive COVID-19 Testing Helped Curb Outbreak" (på amerikansk engelska). GEN - Genetic Engineering and ... "New studies agree that animals sold at Wuhan market are most likely what started Covid-19 pandemic". CNN. https://www.cnn.com/ ... Canadian Medical Association Journal: sid. cmaj.200438. doi:10.1503/cmaj.200438. ISSN 0820-3946. https://www.cmaj.ca/content/ ...
2004) Causal association between cannabis and psychosis: examination of the evidence. British Journal of Psychiatry, 184, 110-7 ... A systematic review and meta-analysis of Northern Hemisphere season of birth studies in schizophrenia. Schizophrenia Bulletin, ... "Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci" (på engelska). Nature 511 (7510): sid. 421-427. doi:10.1038 ... 2004) Causal association between cannabis and psychosis: examination of the evidence. British Journal of Psychiatry, 184, 110-7 ...
"Chocolat at the Golden Globes database". Hollywood Foreign Press Association. Arkiverad från originalet den 15 oktober 2008. ... Genetic Resources and Crop Evolution (Springer Netherlands) 54 (8): sid. 1653-1657. doi:10.1007/s10722-007-9277-7. ISSN 1573- ... TED Case Studies. Arkiverad från originalet den 10 februari 2012. https://web.archive.org/web/20120210170034/http://www1. ...
"Association between Class III Obesity (BMI of 40-59 kg/m2) and Mortality: A Pooled Analysis of 20 Prospective Studies" (på ... Silventoinen, K.; Rokholm, B.; Kaprio, J.; Sørensen, T. I. A. (2010-01). "The genetic and environmental influences on childhood ... Silventoinen, Karri; Jelenkovic, Aline; Sund, Reijo; Hur, Yoon-Mi; Yokoyama, Yoshie; Honda, Chika (2016-08). "Genetic and ... obesity: a systematic review of twin and adoption studies". International Journal of Obesity (2005) 34 (1): sid. 29-40. doi: ...
International Size Acceptance Association (ISAA) är en frivillig organisation som bildades 1997 är mera globalt centrerade och ... Barness LA, Opitz JM, Gilbert-Barness E (13 oktober 2007). "Obesity: genetic, molecular, and environmental aspects". Am. J. Med ... a b c] Belluz, Julia (28 april 2016). "Why you shouldn't exercise to lose weight, explained with 60+ studies". Vox. http://www. ... Den USA-baserade National Association to Advance Fat Acceptance (NAAFA) bildades 1969 och har beskrivit sig själv som en ...
112 ^ [a b] Eccles Pg.116 ^ [a b] Eccles Pg.122 ^ [a b c] Eccles s. 209 ^ Lawrence DM (May 2009). "Gene studies shed light on ... "Contagiousness of the common cold". Invited letter in "Questions and answers". Journal of the American Medical Association 278 ... a b] Eccles s. 226 ^ "Genetic map of cold virus a step toward cure, scientists say". Val Willingham (CNN). March 2009. http:// ...
Finding agriculture's 'genetic signature', BBC, 5 augusti 2002 ^ Oldest human on Balkan's unearthed in Macedonia, MRT 21 mars ... 30 oktober 2000 ^ Constitutional Court Abrogates Registration of 'RADKO' association från MILS NEWS 23 mars 2001 ^ Dimitar ... Journal of Modern Greek Studies 14.2 253-301 (en) 1996 ^ Hobsbawm, E J. PURPLE PATCH: History and nationalism från Daily Times ... 21ST Century COE Progran, Slavic Euroasian Studies, Hokkaido university. http://src-h.slav.hokudai.ac.jp/coe21/publish/no15_ses ...
"To date, most molecular genetic findings for ADHD have arisen from functional candidate gene association studies.". ^ Ohlman, ... a b c] "Candidate genes and neuropsychological phenotypes in children with ADHD: review of association studies". J Psychiatry ... September 2010). "Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder". J Am Acad ... "Smoking during pregnancy: lessons learned from epidemiological studies and experimental studies using animal models". Crit. Rev ...
Joint genotype- and ancestry-based genome-wide association studies in admixed populations Piotr Szulc, Malgorzata Bogdan, ... 2017) Genetic Epidemiology, 41 p.555-566 Artikel i tidskrift *. Some optimality properties of FDR controlling rules under ...
... the journal of the American Medical Association 287 (8): sid. 1003-10. PMID 11866648. ^ "Genetic Variants in Novel Pathways ... a meta-analysis of individual data for one million adults in 61 prospective studies". Lancet 360 (9349): sid. 1903-13. doi: ... American Heart Association uppskattar att de direkta och indirekta kostnaderna för högt blodtryck uppgick till 76,6 miljarder ... A scientific statement from the American Heart Association Professional Education Committee of the Council for High Blood ...
... association ... studies ... genetic ...
Association of MC1R variants and host phenotypes with melanoma risk in CDKN2A mutation carriers: a GenoMEL study. Journal of ... Clinical germline genetic testing for melanoma. The Lancet Oncology. 2004;5(5):314-9.. 44. Salerni G, Carrera C, Lovatto L, ... Benefit of Surveillance for Pancreatic Cancer in High-Risk Individuals: Outcome of Long-Term Prospective Follow-Up Studies From ... CDKN2A genetic testing in melanoma-prone families in Sweden in the years 2015-2020: implications for novel national ...
WALS 2012 (World Association of Lesson Studies), Singapore 28-30/11, 2012 - 2012 ... Teachers understanding of genetic determinism : A comparative study between Sweden and France ... 45th Congress of the Nordic Educational Research Association (NERA), 23-25 March 2017, Copenhagen, Denmark. - 2017 ... NERA 2014 (Nordic Educational Research Association, 42nd Congress - Education for Sustainable Development), Lillehammer, Norway ...
Originalartikel: Association Between Early-Life Antibiotic Use and the Risk of Islet or Celiac Disease Autoimmunity (PDF, 0,24 ... Originalartikel: Genetic and Environmental Interactions Modify the Risk of Diabetes-Related Autoimmunity by Six Years of Age: ... Originalartikel: Coeliac disease: what can we learn from prospective studies about disease risk. (PDF, 0,47 MB, nytt fönster). ... Originalartikel: Analgesic antipyretic use among young children in the TEDDY study: no association with islet autoimmunity (PDF ...
Genetic studies have played a leading role in clarifying the biological basis of the disorder. Family studies have documented ... They use the method of association to test these prior hypotheses.. The Molecular Genetics of ADHD ... molecular genetic studies have begun the search for genes that increase susceptibility to ADHD. Two general approaches have ... Genome scan linkage studies scan the entire genome in search of regions that might harbor susceptibility genes. They do not ...
There are also studies that have not found an association between eczema and the above mentioned non-allergic comorbidities. ... Schultz Larsen F. Atopic dermatitis: a genetic-epidemiologic study in a population-based twin sample. J Am Acad Dermatol. 1993; ... In addition, recent studies have reported that having eczema is associated with non-allergic disorders such as ADHD, depression ... Association of atopic dermatitis with being overweight and obese: a systematic review and metaanalysis. J Am Acad Dermatol. ...
Centre for Advanced Middle Eastern Studies * Genusvetenskapliga institutionen * Kommunikation och medier, Institutionen för ... Fixed throughout a life course and assayable early in life, genetic biomarkers may meet this need. Here, we investigate whether ... Twelve-Single Nucleotide Polymorphism Genetic Risk Score Identifies Individuals at Increased Risk for Future Atrial ... Twelve-Single Nucleotide Polymorphism Genetic Risk Score Identifies Individuals at Increased Risk for Future Atrial ...
Hallgerdur Lind Kristjánsdóttir - Blood and Bone Epidemiological studies on the association between blood and bone. Thesis_ ... Marcus Fager Ferrari - Genetic Screening in Patients Suspected of Inherited Bleeding Disorders. Thesis_Marcus_Fager_Ferrari. ...
Association of polypharmacy with occurrence of loneliness and social isolation among older adults. Svensson, M., Ekström, H., ... 18F]RO948 tau positron emission tomography in genetic and sporadic frontotemporal dementia syndromes. Santillo, A. F., Leuzy, A ... Synthetic high-dimensional cohorts for studies of neurodegenerative diseases. Mattsson-Carlgren, N. ...
Association between iron-deficiency anemia and stroke in young children. Pediatrics. 2007;120(5):1053-7. ... Munot P, Crow YJ, Ganesan V. Paediatric stroke: genetic insights into disease mechanisms and treatment targets. Lancet Neurol. ... a systematic review and meta-analysis of observational studies. Circulation. 2010;121(16):1838-47. ... statement from a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular ...
Genetic profiling and epidemiological trends. Nielsen, K., Isaksson, K., Jönsson, G. B., Christensen, G. & Helkkula, T. ... Association of metformin use and survival in patients with cutaneous melanoma and diabetes. Krakowski, I., Häbel, H., Nielsen, ...
Studies are suggesting that tumor initiation, progression, and resistance to chemotherapy is due to the presence of a small ... Similar to other organs, pancreas size is regulated by genetic as well as environmental factors (food intake) (175). Feeding ... the American Diabetic Association classified PCDM, which is induced by chronic pancreatitis and pancreatic surgery, as type3c ... Several studies suggest that obesity and T2DM increase the risk for PC development and its pathogenesis. However, mechanistic ...
PET studies of the thalamic dopamine system in schizophrenia: relationship to immune activation, genetic factors and cognition ... "Association of cumulative early medical factors with autism and autistic symptoms in a population-based twin sample" - Läs mer. ... PET studies of the monoaminergic systems in relation to affective disorders.. 300 000 kronor. ...
Finding agricultures genetic signature, BBC, 5 augusti 2002 *^ Oldest human on Balkans unearthed in Macedonia, MRT 21 mars ... Constitutional Court Abrogates Registration of RADKO association från MILS NEWS 23 mars 2001 ... "Journal of Modern Greek Studies, 11:1. Johns Hopkins University Press. http://www.hellasontheweb.org/7017000.pdf. Läst 26 maj ... 21ST Century COE Progran, Slavic Euroasian Studies, Hokkaido university. http://src-h.slav.hokudai.ac.jp/coe21/publish/no15_ses ...
Freedom of association and trade union activity at the workplace in Sweden Birgitta Nyström (2020) Italian Labour Law e-Journal ... 2019) Studies in Employment and Social Policy, 52 p.409-439 Del av eller Kapitel i bok ... Access and Benefit-sharing of Genetic Resources - 15 hp * Allmän civilrätt med juridikdidaktik - 15 hp ...
... association with common autism spectrum disorder (ASD) genetic liability and 3-year ASD diagnosis. Pär Nyström och Terje Falck ... Ny artikel publicerad i Developmental Studies. Författare från institutionen är T Forslund, B Kenward, G Gredebäck och K Brocki ...
EUCRIM - the European Criminal Law Association Forum. Eucrim serves as a Europe-wide forum for European criminal law and ... Legal History and Legal Studies, Legal Philosophy, Criminal Law and Justice, Energy, Environmental and Natural Resources Law, ... Access and Benefit-sharing of Genetic Resources - 15 credits * Business Law in Europe - 15 credits ... Leverantör: The American Association of Law Libraries/ William S. Hein & Co Språk: Engelska Uppdateras: Löpande Databastyp: ...
EUCRIM - the European Criminal Law Association Forum. Eucrim serves as a Europe-wide forum for European criminal law and ... Legal History and Legal Studies, Legal Philosophy, Criminal Law and Justice, Energy, Environmental and Natural Resources Law, ... Access and Benefit-sharing of Genetic Resources - 15 credits * Business Law in Europe - 15 credits ... Leverantör: The American Association of Law Libraries/ William S. Hein & Co Språk: Engelska Uppdateras: Löpande Databastyp: ...
Nordic Association for Semiotic Studies.. *Flores, F. (2011). From Husserl to Ihde and Beyond - Some Evolutionary Lines in ... Tunlid, A. & Björkman, M. (2018). Genetic diversity in the fetus : Examples from medical genetics and genetic counseling in ... Lund Studies in Arts and Cultural Sciences, 28. Lund Studies in Arts and Cultural Sciences. Doktorsavhandling.*Fulltext (PDF) ... The Journal of the American Association of Variable Star Observers, 41, 264-266. American Association of Variable Star ...
Plomin, R., & Bergeman, C. S. (1991). The nature of nurture: Genetic influence on environmental measures. Behavioral and Brain ... Björkenstam, E., Cheng, S., Burström, B., Pebley, A. R., Björkenstam, C., & Kosidou, K. (2017). Association between income ... Accounting for Confounding in Observational Studies. Annual Review of Clinical Psychology, 16, 25-48. ...
Agrawal, A. & Lynskey, M.T. (2008). Are there genetic influences on addiction: evidence from family, adoption and twin studies ... Journal of the American Medical Association, 272, 1497-1505. Au, D. H., Bryson, C. L., Chien, J.W., Sun, H., Udris, E.M., Evans ... En kvalitativ studies tillförlitlighet granskas utifrån begreppen pålitlighet, överförbarhet och trovärdighet (Graneheim & ... Picardi, A., Bertoldi, S., & Morosini, P. (2002). Association between the engagement of relatives in a behavioral group ...
Mendelian randomization studies: using naturally randomized genetic data to fill evidence gaps. Curr Opin Lipidol. 2015 Dec;26( ... Lack of an association or an inverse association between low-density-lipoprotein cholesterol and mortality in the elderly. A ... Prospective Studies Collaboration; Lewington S, Whitlock G, Clarke R, et al. Blood cholesterol and vascular mortality by age, ... sex, and blood pressure: a meta-analysis of individual data from 61 prospective studies with 55,000 vascular deaths. Lancet. ...
EUCRIM - the European Criminal Law Association Forum. Eucrim serves as a Europe-wide forum for European criminal law and ... Legal History and Legal Studies, Legal Philosophy, Criminal Law and Justice, Energy, Environmental and Natural Resources Law, ... Access and Benefit-sharing of Genetic Resources - 15 hp * Allmän civilrätt med juridikdidaktik - 15 hp ... Leverantör: The American Association of Law Libraries/ William S. Hein & Co Språk: Engelska Uppdateras: Löpande Databastyp: ...
It certainly requires lots of studies to ensure that ones pet get all of the required vitamins and minerals, etcetera, but it ... It is evident that early hominids were not pre-adapted to eating meat.- While comparable shearing crest length studies have ... http://oyc.yale.edu/religious-studies/rlst-145. http://oyc.yale.edu/religious-studies/rlst-152 They need to be reformed to ...
  • Coeliac disease: what can we learn from prospective studies about disease risk. (lu.se)
  • Twelve-Single Nucleotide Polymorphism Genetic Risk Score Identifies Individuals at Increased Risk for Future Atrial Fibrillation and Stroke. (lu.se)
  • and twin studies show that ADHD is highly heritable such that genes account for about 75% of the disorder's variability in the population (Faraone et al. (adhd-npf.com)
  • 2003), it is among the most common of psychiatric disorders.Given this strong evidence from epidemiologic studies, molecular genetic studies have begun the search for genes that increase susceptibility to ADHD. (adhd-npf.com)
  • Genome scan linkage studies scan the entire genome in search of regions that might harbor susceptibility genes. (adhd-npf.com)
  • In contrast, candidate gene studies nominate specific genes based on a biological theory about their putative role. (adhd-npf.com)
  • Äldrehistorisk forskning ansluter främst till det kulturhistoriskt breda fältet "early modern studies" som inbegriper konsthistoria, musikhistoria, litteraturhistoria, vetenskapshistoria m.m. (lu.se)
  • Blood cholesterol and vascular mortality by age, sex, and blood pressure: a meta-analysis of individual data from 61 prospective studies with 55,000 vascular deaths. (lakartidningen.se)
  • Coeliac disease: what can we learn from prospective studies about disease risk. (lu.se)