"Y-bundna gener" refererar till gener som ligger på Y-kromosomen, en av de sexuella kromosomerna hos människor. Denna typ av gener förekommer nästan uteslutande hos män, eftersom de flesta män har en Y-kromosom medan kvinnor saknar den.
Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
Svarsförslag:
'Silene' är ett släkte av växter inom familjen Caryophyllaceae, även känd som nejlikväxter. Släktet innehåller ungefär 700 arter av ört- och buskartade växter, som förekommer över stora delar av världen, men främst i tempererade områden. Många arter within 'Silene' har medicinska användningsområden, framför allt för behandling av andningsvägssjukdomar och hudåkommor.
Y-linked genetic diseases are rare disorders that are caused by mutations in the genes located on the Y chromosome. Since males have only one copy of the Y chromosome, any mutation in the genes present on this chromosome can lead to a genetic disorder. These diseases are passed down from fathers to sons through the Y chromosome. Examples of Y-linked genetic diseases include certain forms of male infertility and some types of color blindness.
Svarsförklaring:
"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Den "Sex-Determining Region Y Protein" (SRY) är ett protein som kodas av SRY-genen, belägen på Y-kromosomen. Det spelar en central roll i den biologiska mänskliga könsbestämningen, genom att initiera transkriptionen av genen SOX9 under embryonalutvecklingen. Detta leder till ombildning av primära gonaderna till testiklar istället för äggstockar, och därmed mänsklig könsutveckling till man.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
"Sex determination processes" refer to the biological and genetic mechanisms that establish the sexual characteristics and reproductive functions of an organism. In humans, this process is determined by the chromosomes an individual inherits at conception. Typically, individuals receive either a combination of XX chromosomes (female) or XY chromosomes (male). These chromosomes contain genes that influence various aspects of sexual development, such as gonadal differentiation, genital formation, and secondary sex characteristics. It is important to note that while biological sex is often categorized as male or female, there are individuals who may be intersex, meaning they have physical or genetic features that do not fit typical definitions of male or female.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Den primära testikelbestämmande genen hos däggdjur, belägen på Y-kromosomen. Den kodar för en transkriptionsfaktor i en lättrörlig gruppbox som initierar utveckling av testiklar ur de embyonala könskörtlarna.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Antalet individer av hankön per 100 honindivider.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Syn. eugenik
En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
Spermiebildung, eller spermatogenes, är den process där mänskliga spermier produceras i de tunna rör som löper genom mannens testiklar, kallade seminervävnader. Denna komplexa process involverar celldelning och differentiering av specifika celltyper under en period av omkring 74 dagar, vilket resulterar i produktionen av fullt utvecklade spermier som är kapabla att befruкта äggceller.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
I en enkel medicinsk definition, kan 'Pseudogen' definieras som ett icke-funktionellt DNA-segment som liknar en gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein på grund av förlust eller ändringar av kodande sekvenser eller regulatoriska element. Dessa segmenter uppstår ofta genom gen duplikation eller retrotransposition, men de har sedan förlorat sin funktion under evolutionärt tryck.
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
En bestämd patologisk process med typiska kännetecken och symtom. Den kan omfatta hela kroppen eller någon del av den, och dess etiologi, patologi och prognos kan vara kända eller okända.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
"Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Arvsmassan hos växter.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Arvsmassan hos insekter.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Judarnas religion, grundad på tron om en gud och judarnas uppgift att sprida läran om Gud Fader, så som framställs i de hebreiska skrifterna.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Förmågan att befrukta eller befruktas. Begreppet kan gälla såväl hanne som hona.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
I en enkel mening kan sannolikhetsteori definieras som ett matematiskt ramverk för att beskriva och hantera osäkerhet och slumpmässiga händelser. Det inkluderar begrepp såsom sannolikheter, oberoende händelser, och förväntade värden, och används inom områden som statistik, medicinsk diagnostik, kvalitetssäkring, riskanalys och artificiell intelligens.
Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.
Ett internationellt samarbete med syfte att kartlägga människans hela genom. Projektet startade 1989.
"Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a cellular surveillance mechanism that identifies and degrades abnormal mRNA transcripts containing premature termination codons, thereby preventing the production of potentially harmful truncated proteins."
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
En vetenskapsgren inriktad på studier av biologiska fenomen i form av molekylers kemiska och fysiska interaktioner.
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
"Directed genome editing" refers to a type of genetic engineering that allows for specific changes to be made to an organism's DNA sequence by using engineered nucleases, such as CRISPR-Cas9, to cut the DNA at a specific location and then introducing a desired template or repair mechanism to guide the cell's own DNA repair processes. This technology enables precise and targeted modification of genes, offering potential for treating or preventing genetic diseases and improving crops.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

"Y-bundna gener" (engelska: "Y-linked genes") är gener som finns på den mensliga Y-kromosomen. Y-kromosomen är ett av de sex par av kromosomer som en mänsklig zygot bildas med, och den förekommer endast hos människor som har en Y-kromosom tillsammans med en X-kromosom (XY).

Y-kromosomen är relativt liten jämfört med andra kromosomer och innehåller färre gener. Många av de gener som finns på Y-kromosomen är involverade i det maskulina könsbestämmande systemet, såsom SRY-genen som initierar testisutvecklingen under fostertiden. Andra Y-bundna gener har betydelse för reproduktion och könsspecifika funktioner hos män.

Det är värt att notera att majoriteten av genomet hos en människa finns på autosomala kromosomer, det vill säga de 22 par som inte är involverade i könsbestämningen (kallade "autosomer"). Autosomala gener delas lika mellan könen, medan Y-bundna gener endast finns hos män.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Den Y-kromosomen är ett av de två könskromosom som en människa kan ha. Den andra är X-kromosomen. Medan de flesta kroppscellerna har 46 kromosomer i par (23 från modern och 23 från fadern), har män normalt sett 46 kromosomer, men med en Y-kromosom och en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer istället för en Y-kromosom och en X-kromosom.

Y-kromosomen är viktig för att bestämma kön hos ett foster under utvecklingen. Om fostret får en Y-kromosom från fadern kommer det att bli en pojke, och om fostret inte får en Y-kromosom kommer det att bli en flicka.

Y-kromosomen innehåller också gener som är viktiga för mänsklig reproduktion och könsspecifika drag hos män, såsom skäggväxt och djupare röst.

I'm sorry for any confusion, but the term "Silene" is not a medical term or concept. It is actually a genus of flowering plants in the family Caryophyllaceae, also known as catchflies or campions. These plants are native to Europe, Asia, and northwestern Africa, with some species found in North America. They are characterized by their five-petaled flowers that often have lobes that do not fully separate. If you have any questions related to biology or botany, I'd be happy to try and help answer them!

'Y-linked genetic diseases' refer to conditions that are caused by mutations or alterations in the DNA of the Y chromosome. The Y chromosome is one of the two sex chromosomes (the other being the X chromosome) and is found only in males.

Y-linked genetic diseases are passed down from fathers to sons through the Y chromosome. Because females have two X chromosomes, they do not inherit Y-linked genetic diseases from their fathers. However, they can carry and pass on X-linked genetic diseases to their sons.

Examples of Y-linked genetic diseases include:

1. Azoospermia factor c (AZFc) microdeletion syndrome: This condition affects male fertility and is caused by the deletion of a specific region of the Y chromosome called AZFc. Men with this condition may have no sperm or very low sperm counts, making it difficult or impossible to father children naturally.
2. Klinefelter syndrome variant with a Y chromosome rearrangement: This is a rare genetic disorder in which there is an extra copy of the X chromosome and a structural abnormality of the Y chromosome. Symptoms may include tall stature, learning disabilities, and infertility.
3. Y-chromosome microdeletions: These are small deletions or losses of genetic material on the Y chromosome that can lead to male infertility. The severity of the condition depends on the size and location of the deletion.
4. Other rare conditions: There are a few other very rare genetic diseases that are caused by mutations in genes located on the Y chromosome, such as ichthyosis with possible mental retardation (IX) and oculocutaneous albinism type 4 (OCA4).

It is important to note that not all changes or variations in the Y chromosome will necessarily lead to a genetic disease. Some may have no impact on health, while others may cause mild to severe symptoms depending on the specific mutation and other factors.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

"Genetically, X-linked" refers to a pattern of inheritance in which a genetic trait or disorder is linked to the X chromosome. This type of inheritance follows certain characteristics because males have only one X chromosome (along with one Y chromosome), while females have two X chromosomes.

In X-linked recessive inheritance, a person must inherit an altered (mutated) copy of the gene from both parents to show the trait or develop the disorder. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome and thus don't have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutation.

In X-linked dominant inheritance, having just one altered copy of the gene is enough for a person (male or female) to show the trait or develop the disorder. In this case, females are more likely to be affected than males because they have two copies of the X chromosome and thus a higher chance of inheriting an altered copy of the gene.

Examples of X-linked recessive disorders include hemophilia and Duchenne muscular dystrophy, while examples of X-linked dominant disorders include Rett syndrome and incontinentia pigmenti.

Människokromosom Y (Y-kromosomen) är en av de sex karyotypiska mänskliga kromosomerna. Den är den enda kromosomen i Y-kromosompar som tillsammans med X-kromosomen utgör det 23:e paret i cellkärnan hos manliga individuer.

Y-kromosomen är unik eftersom den nästan uteslutande förekommer hos män, och innehåller genetisk information som bidrar till att bestämma det manliga könet under fostertiden. Den innehåller också gener som påverkar andra kroppsliga drag, även om den endast utgör cirka 2% av den mänskliga genomet.

En viktig aspekt av Y-kromosomen är att den inte har en homolog parningspartner i form av en annan kromosom, till skillnad från de andra autosomala kromosomerna och X-kromosomen. Detta innebär att gener på Y-kromosomen inte kan kompensera för varandra om det uppstår fel i genuttrycket eller mutationer, vilket gör den särskilt känslig för negativa effekter av genförändringar.

Y-kromosomen är också viktig inom genetisk genealogi och populationsgenetik eftersom den till stor del består av icke-rekombinerande DNA-sekvenser, vilket gör att man kan följa dessa sekvenser genom flera generationer för att härleda släktträd och studera migrationer och populationers historia.

Sex-Determining Region Y Protein (SRY) er ein protein som spiller en viktig rolle i kjønnsbestemmelsen hos mennesker og andre pattedyr. Det er lokalisert i Y-kromosomens sex-determining region (SRY) og initierer den biologiske mannlige utviklingen ved å aktivere genetisk programvare som leder til differentiering av gonadene til testikler istedenfor ovarier. SRY-proteinet er en transkripsjonsfaktor som binder seg til specifikke DNA-sekvenser og på denne måten styrer uttrykket av andre gener involvert i mannlige kjønnsutvikling. Defekter i SRY-genen kan føre til kjønnsambighet eller andre abnormiteter i kjønnsutviklingen.

Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.

'Sex determination processes' refer to the series of biological and genetic events that lead to the development of sexual characteristics in an organism. In humans, sex is determined genetically by the presence or absence of the Y chromosome. Typically, individuals with XX chromosomes develop as females, while those with XY chromosomes develop as males. However, there are exceptions where individuals may have variations in their sex chromosomes (e.g., X, XXX, XXY, XYY) that can lead to atypical sexual development and a range of sex characteristics.

The sex determination process involves several stages, including:

1. Chromosomal sex determination: This occurs during fertilization when the sperm contributes either an X or Y chromosome to the egg, resulting in an XX (female) or XY (male) zygote.
2. Gonadal sex determination: At around 6-8 weeks of gestation, the gonads begin to differentiate into ovaries (in XX individuals) or testes (in XY individuals). This process is regulated by several genes, including SRY on the Y chromosome, which triggers testis development.
3. Hormonal sex determination: Once the gonads have developed, they begin to produce hormones that influence the development of internal and external sexual characteristics. In males, testosterone produced by the testes promotes the development of male reproductive organs (e.g., epididymis, vas deferens, seminal vesicles) and secondary sexual characteristics (e.g., deepening of the voice, growth of facial hair). In females, estrogen and progesterone produced by the ovaries promote the development of female reproductive organs (e.g., fallopian tubes, uterus, vagina) and secondary sexual characteristics (e.g., breast development, wider hips).
4. Phenotypic sex determination: This refers to the physical expression of sexual characteristics, which can be influenced by both genetic and environmental factors. In some cases, individuals may have atypical combinations of chromosomes, gonads, hormones, or anatomical features that do not fit neatly into male or female categories. These individuals may identify as intersex, non-binary, or transgender.

Overall, the process of sex determination is complex and involves multiple factors, including genetics, hormones, and environmental influences. While most individuals are born with either male or female sexual characteristics, some may have variations in their sex development that do not fit neatly into traditional categories. It's important to recognize and respect the diversity of human sex expression and to promote inclusivity and acceptance for all individuals, regardless of their sex or gender identity.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'SRY-gen' eller 'SRY-generet' refererer til et gener på Y-kromosomen hos pattedyr, herunder mennesker. 'SRY' står for 'Sex Determining Region Y', og genet koder for en protein, som spiller en vigtig rolle i den biologiske mandlige kønsbestemmelse under fosterdannelsen. Når SRY-generet er aktiveret under embryogenesen, vil det starte en kaskade af begivenheder, der fører til differentieringen af gonaderne til testikler i stedet for ovarier. Dette er en vigtig del af den proces, som leder til den biologiske mandlige kønsmaturation.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

'Könskvot' är ett begrepp som ofta används inom medicinen och hänsyftar på ett system där antalet män och kvinnor i kliniska prövningar av läkemedel försöker balanseras. Det vill säga, målet är att ha ungefär lika många deltagare av varje kön i en studie.

Detta görs främst för att säkerställa att effekterna och biverkningarna av läkemedlen är jämförbara mellan könen, eftersom det kan finnas skillnader i hur olika läkemedel påverkar män och kvinnor. Genom att ha en jämn fördelning av könen i kliniska prövningar kan forskarna få en mer representativ bild av hur läkemedlet fungerar i olika populationer.

Det är värt att notera att det inte alltid är möjligt eller etiskt acceptabelt att ha en perfekt könsbalans i en studie, men syftet med ett könskvot-system är att så långt som möjligt sträva efter att uppnå en jämn fördelning.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Rashygien' er en gammeldags betegnelse for læren om arvemassen og arvelige sygdomme. I dag bruges begrebet sjeldent, men da det historisk sett har været brukt i medico-biologiske sammenhenger, kan det teknisk sett også oversættes til 'medicinsk genetik'.

Medicinsk genetik er en gren inden for medicinen som beskæftiger sig med arvelige sygdomme og arveanlæggelser. Disciplinen undersøger hvordan genetiske faktorer påvirker vores helbred, sygdomme og respons på behandlinger. Medicinsk genetik inkluderer også rådgivning om arvelige sygdomme, genetisk screening og forebyggelse, samt diagnostiske tester for genetiske sygdomme og tilstande.

Medicinsk genetik är ett område inom medicinen som handlar om arvsanlag och ärftliga sjukdomar. Det inkluderar studiet av gener, arvsmassan, genetiska variationer och deras effekter på individens hälsa och sjukdomar. Medicinsk genetik kan involvera att diagnostisera, behandla och rådgiva patienter med ärftliga sjukdomar eller med en ökad risk för att utveckla vissa sjukdomar baserat på deras genetiska make upp. Det kan också innebära att undersöka familjemedlemmar till en person med en ärftlig sjukdom för att upptäcka om de också bär på samma arvsanlag och risker. Medicinsk genetik använder sig av olika tekniker som genetisk screening, genetisk rådgivning, genetisk testing och genteknik för att studera och förstå ärftliga sjukdomar och arvsanlag.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

'Växtkromosomer' refererar till de kromosomer som finns hos växter. Kromosomer är trådlika strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. Vid celldelning delas kromosomerna upp mellan dottercellerna så att varje dottercell får en identisk uppsättning av genetisk information.

Hos växter är kromosomenumret ofta högt jämfört med andra levande varelser. De flesta växter har en diploid (2n) uppsättning av kromosomer, vilket betyder att varje cell innehåller två kopior av varje kromosom, en från varje föräldraorganism. Vissa växter kan dock ha flera uppsättningar av kromosomer, vilket kallas polyploidi.

Växtkromosomer är unika eftersom de ofta innehåller stora repetitiva sekvenser av DNA som inte finns hos andra levande varelser. Dessa repetitiva sekvenser kan vara viktiga för genuttryck och cellcykeln hos växter. Växtkromosomer innehåller också centromer, som är en speciell region där kromatiderna (de två identiska halvorna av en kromosom) är sammanbundna under celldelningen. Centromerna spelar en viktig roll i jämn fördelning av kromosomen till dottercellerna under celldelningen.

Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These disorders can present with a wide range of variations in sexual characteristics and reproductive organs, making it difficult to assign a clear male or female gender at birth. DSDs were previously referred to as intersex conditions.

The causes of DSDs are varied and include genetic mutations, chromosomal abnormalities, and hormonal imbalances during fetal development. Some common examples of DSDs include congenital adrenal hyperplasia (CAH), androgen insensitivity syndrome (AIS), and Klinefelter syndrome.

The diagnosis and management of DSDs can be complex and require a multidisciplinary team of healthcare professionals, including endocrinologists, urologists, psychiatrists, and genetic counselors. Treatment options may include hormone replacement therapy, surgery, and psychosocial support for affected individuals and their families. The goal of treatment is to optimize physical health, psychological well-being, and quality of life while respecting the individual's autonomy and self-determination in matters related to gender identity.

Spermiebildning, även känd som spermatogenes, är den process där mänskliga spermier (spermatozoider) produceras och utvecklas i de manliga reproduktionsorganen, testiklarna. Denna process innefattar en serie komplexa steg som sker i olika delar av testikeln, inklusive i de tunna rör som kallas seminervävnader.

Spermiebildningen börjar med att diploida stamceller, kallade spermatogonier, delar sig och differenseras till haploida celler, spermatocyter. Dessa spermatocyter genomgår två meiotiska delningar för att producera fyra haploida celler, spermatozygospermer. Under denna process sker en kromosomseparation där varje dottercell får halva antalet kromosomer (23 stycken), inklusive en kopia av varje sexkromosom.

Spermatozygospermerna är fortfarande inte fullt utvecklade spermier och de genomgår ytterligare förändringar i de speciella rör som kallas tubuli recti och efferenta ductus, innan de når epididymis. I epididymis sker ytterligare morfologiska förändringar och spermierna blir mognare och mer rörliga. Slutligen transporteras de till konvolutus testis där de mixas med sekret från accessoriska sexuella körtlar (prostata, samlingsblåsa och bulbouretrala körtel) för att bilda sperma.

Spermiebildningen är en kontinuerlig process som pågår under hela en manlig individuals liv, men den kan påverkas av olika faktorer såsom ålder, hälsostatus och exponering för skadliga miljöfaktorer.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

I medicinsk kontext, betyder "multigen familj" en familj där flera personer över två generationer har diagnostiserats med samma ärftlig sjukdom. Detta kan inkludera till exempel en mor och hennes barn, deras far/morfar och eventuellt även syskon eller kusiner till barnen.

Multigen familjer är viktiga att identifiera eftersom det kan indikera ett större risk för släktingar att utveckla samma sjukdom. Genetisk rådgivning och screening kan då erbjudas för att tidigt upptäcka och möjligen behandla sjukdomen innan allvarliga symptom uppstår.

'Pseudogen' är ett begrepp inom genetiken och refererar till en sekvens i DNA som liknar en fungerande gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein. Det kan bero på att pseudogenen innehåller mutationer som förhindrar transkription eller translation av genen, eller att den saknar nödvändiga regulatoriska sekvenser. Pseudogener anses vara rester av evolutionära händelser, där genduplikering eller retrotransposition har skett och resulterat i en kopia av genen som senare blivit inaktiverad. De flesta pseudogener är ofunktionella, men vissa kan ha andra funktioner än att producera protein, till exempel kan de ha reguljära funktioner i cellen eller vara involverade i evolutionära processer.

Testikel, eller testis, är ett par gonader (könskörtlar) hos manliga djur och människor. De är en del av det reproduktiva systemet och producerar spermier samt den manliga könshormonen testosteron. Testiklarna är också involverade i produktionen av andra hormoner som påverkar bland annat muskelmassa, röstläge, libido och benägenheten till aggressivt beteende. Testiklarna är placerade utanpå kroppen inom scrotum (skrotumsäcken) för att underhålla en lägre temperatur än kroppstemperaturen, vilket är nödvändigt för produktionen av normalt fungerande spermier.

'Drosophila melanogaster' er en art av insekt som tilhører familien Drosophilidae og er bedre kjent under navnet bananflue. Det er en meget liten art med en gjennomsnittlig lengde på 2-3 millimeter, og den har en typisk gyllenbrun farge med sorte striper på bakkroppen.

Drosophila melanogaster er en av de mest studerte organismer i biologi og genetikk, delvis på grunn av sin enkle oppbygning og kort levetid på bare 40-50 dager. Den har også en relativt enkel generasjonstid på omkring to uker, hvilket gjør den velegnet for genetiske studier.

Dess genom er fullstendig sekventert og inneholder cirka 13.000 gener, noe som gir forskere en unik mulighet til å studere genuttrykk, regulering og interaksjoner i en levende organisisme. Drosophila melanogaster er også viktig for medisinsk forskning, da mange av de gener som styrer utviklingen og funksjonen hos denne artien også finnes hos mennesker. Studier av disse genene kan derfor gi viktige innsikter i forståelsen av menneskelig sykdom, inkludert arvelige sykdommer og kraftigere former for kreft.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

Sjukdom (eller illness) är en beteckning på ett tillstånd av nedsatt hälsa eller funktion hos en individ, orsakad av en skada, en infektion, en genetisk defekt eller ett störande fysiologiskt tillstånd. En sjukdom kan vara kortvarig (akut) eller varaktig (kronisk), och den kan variera i allvarlighetsgrad från milda symptom till livshotande tillstånd. Sjukdomar kan klassificeras på olika sätt, beroende på orsaken, lokalisationen i kroppen eller typen av symptom. Exempel på olika typer av sjukdomar inkluderar infektionssjukdomar, cancer, neurologiska sjukdomar, hjärtsjukdomar och lungsjukdomar.

Introner är sekvenssegment i DNA-molekyler som finns inne i protein kodande gener. De klipps bort och inte translateras till aminosyror under bildandet av ett protein. Detta skiljer sig från exonerna, som bevaras och kodar för aminosyrasekvenser i det slutliga proteinet. Introner innehåller ofta signalsekvenser som reglerar splicingen, en process där RNA-molekyler klipps och sammanfogas korrekt för att producera ett mognat messenger RNA (mRNA).

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that primarily affects the lungs and digestive system. It is caused by a mutation in the gene that makes a protein called CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). This protein controls the movement of salt and water in and out of cells, and when it doesn't function properly, it can lead to thick, sticky mucus building up in various organs.

In the lungs, this mucus can clog the airways and make it difficult to breathe. It also creates an environment that is conducive to bacterial growth, leading to chronic lung infections and inflammation. Over time, this can result in severe lung damage and respiratory failure.

In the digestive system, the thick mucus can prevent the release of digestive enzymes from the pancreas, which helps break down food. This can lead to malnutrition, growth problems, and poor weight gain in children with CF. Additionally, people with CF may have issues with their liver, bile ducts, and sex organs.

CF is a progressive disease, meaning that it gets worse over time. However, with proper medical care, many people with CF can manage their symptoms and live into their 40s, 50s, or beyond. Treatment typically includes chest physical therapy to help clear the lungs, medication to thin mucus and fight infections, a healthy diet, and enzyme supplements to aid digestion. In some cases, lung transplantation may be necessary for severe lung disease.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

CFTR står för cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, som är en protein som kontrollerar salt- och vattentransporten i cellmembranet. Mutationer i CFTR-genen kan leda till sjukdomen cystisk fibros (CF), som kännetecknas av lunginflammation, kronisk hosta och förhöjd sältkoncentration i svett.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

'Växtgener' är ett begrepp inom genetiken och molekylärbiologin som refererar till den totala uppsättningen genetisk information hos växter. Genomer består av DNA-molekyler som innehåller tusentals gener, regulatoriska sekvenser och icke kodande regioner. Växters genomer varierar i storlek och komplexitet mellan olika arter. Exempel på växtgener inkluderar risgenomet (cirka 460 miljoner baspar), majsgenomet (cirka 2,3 miljarder baspar) och människans genomet (cirka 3 miljarder baspar). Studiet av växtgener har potentialen att förbättra jordbrukets produktivitet, föda världens växande befolkning och skydda mot skadegörare och klimatförändringar.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Populationsgenetik, på medicinsk terminologi, handlar om studiet av genetiska variationer och mönster hos populationer av levande varelser, inklusive människor. Det inkluderar analysen av arvematerialets frekvens och distribution i populationer, hur gener påverkar individers fenotyp (kroppslig utseende och funktion) och hur genetiska variationer kan förändras över tid genom naturligt urval, genetisk drift, migration och genflöde.

Populationsgenetik har viktiga implicationer inom medicinen, eftersom den kan hjälpa till att förklara varför vissa sjukdomar är vanligare i vissa populationer än i andra, hur genetiska faktorer kan påverka individers svar på behandlingar och hur genetisk information kan användas för att förbättra preventiv medicin och personligat utformade behandlingsplaner.

Insektsgener, även kallat insektscykel eller entomologisk generation, är en tidsperiod från födelsen av ett insekt till det producerar en ny generation av fullvuxna individer genom reproduktion. Den genomsnittliga livslängden och fortplantningssättet varierar mellan olika insektsarter, vilket påverkar hur lång tid en gener varar.

För exempelvis vissa arter av flugor och myggor kan en gener vara så kort som några veckor, medan andra insektsarter, som cikador och stritar, kan ha gener som varar flera år. I allmänhet delas insektsgener in i fyra olika stadier: ägg, larv (eller näringslarv), puppa och imago (fullvuxen individ).

Det är värt att notera att begreppet "insektsgener" ofta används inom entomologi, akvatisk ekologi och insektspestkontroll, där det hjälper forskare och praktiker att förstå och hantera populationer av olika insektsarter.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet i sekvensen av baspar som finns mellan två eller flera DNA- eller RNA-molekyler. När sekvenserna har en hög grad av homologi, innebär det att de delar en gemensam evolutionär historia och är relaterade till varandra.

Sekvenshomologi mäts ofta som procentsatsen av identiska baspar mellan två sekvenser, men det kan också räknas in antalet substitutioner, insertioner och deletioner som skiljer sekvenserna åt. En hög grad av sekvenshomologi kan vara ett tecken på att två gener kodar för proteiner med liknande funktioner eller att de utför samma biokemiska reaktion i olika organismer.

Det är värt att notera att när vi pratar om sekvenshomologi hos nukleinsyror, så kan det finnas både konserverade regioner och variabla regioner i sekvenserna. Konserverade regioner är de delar av sekvensen som har varit under stark selektionstryck och därför har bevarats oförändrade över tid, medan variabla regioner kan ha varierat mer under evolutionen.

Sekvenshomologi används ofta inom bioinformatik och molekylärbiologi för att undersöka evolutionära relationer mellan olika arter eller organismer, för att identifiera genar och proteiner med okänd funktion samt för att utveckla nya läkemedel och terapeutiska strategier.

'Genetisk korsning' (eller 'genetisk kryssing') refererer til den proces, hvor to individers forskellige gener blandes sammen i et nyt individ under formeringen. Dette sker ved at en organisme af en art forplantar sig med en anden organisme af en anden art eller en anden variant af samme art, hvilket resulterer i en krydsning mellem de to genetiske baggrunde.

I mere specifik medicinsk termer kan genetisk korsning være anvendt for at opnå øget forståelse af genetiske mekanismer, arvelige sygdomme og genetiske variationer i populationer. Genetiske krydsninger mellem individer med forskellige generelle træk kan give forskere mulighed for at spore specifikke gener og deres effekter på en organismes fysiologi, adfærd og sundhed.

Det er vigtigt at notere, at genetisk korsning ikke skal forveksles med den almindelige brug af begrebet 'krydsning' i daglig tale, som ofte refererer til parring mellem individuelle af forskellige arter eller racer. I medicinsk kontekst er genetisk korsning en mere præcis og teknis terminologi.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Judendom är en monoteistisk religion som har sina rötter i det antika Israel och de religiösa texterna i Tanakh eller Hebreabibeln. Religionen är baserad på läror och lagar som ges av Gud genom profeter som Moses, och den innehåller en rad olika traditioner, riter, etik och tro.

En central del av judendomen är tron på ett enda, transcendent Gud som skapade världen och fortsätter att styras av den. Judarna ser sig själva som det första folk som Gud ingick en allians med, och de tror att de har en speciell relation till Gud som innebär ett särskilt ansvar att följa Hans lagar och kommandon.

Judendomen har också en stark etisk dimension, med en kärnpunkt i den judiska lagen (Halacha) som ger riktlinjer för hur man ska leva ett rättfärdigt liv. Halacha innehåller regler för allt från matlagning och hygien till relationer mellan människor och gudstjänster.

En annan viktig del av judendomen är den judiska identiteten, som definieras av både religiösa övertygelser och kulturella traditioner. Många judar identifierar sig som medlemmar av det judiska folket oavsett deras religiösa övertygelser eller praktiker.

Det finns många olika inriktningar inom judendomen, från de ortodoxa grupperingarna som strängt följer traditionella lagar och bruk till de reformistiska grupperna som är mer flexibla i sitt tolkande av judisk lag och tradition.

Genetic selection refers to the process of selecting and breeding organisms with specific heritable traits over multiple generations to achieve a desired change in a population. This can occur naturally through processes such as natural selection, or it can be artificially induced by humans in activities such as selective breeding or genetic engineering.

In genetic selection, certain individuals are chosen to reproduce based on their desirable traits, with the goal of increasing the frequency of those traits in future generations. This process can lead to significant changes in the characteristics of a population over time, and has been used for centuries in agriculture and animal husbandry to produce crops and livestock with desired qualities such as increased yield, improved disease resistance, or enhanced nutritional content.

In modern genetics, genetic selection is often used in conjunction with other techniques such as gene editing to achieve specific changes in the genetic makeup of organisms. This has important applications in fields such as medicine, agriculture, and biotechnology, where it can be used to develop new treatments, improve crop yields, or create novel biological products.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

'Drosophila' är ett släkte inom flugordningen, och det mest kända arten inom släktet är bananflugan (*Drosophila melanogaster*). Denna art är en vanlig modellorganism inom genetisk forskning på grund av sin enkla uppbyggnad, kort livscykel och lätta odling. Genomet hos bananflugan är väl studerat och den har blivit ett viktigt verktyg för att förstå grundläggande principer inom genetik och developmental biology.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Fruktsamhet är ett medicinskt begrepp som refererar till förmågan hos en individ, vanligtvis en kvinna, att bli gravid och föda barn. Det inkluderar både fertilitet (den fysiska förmågan att producera och befrukta äggceller respektive spermier) och fekunditet (sannolikheten för en graviditet att leda till en levande födsel). Fruktsamhet kan påverkas av många olika faktorer, inklusive ålder, hälsostatus, genetiska faktorer och miljöfaktorer.

Mikrosatelliter är gentekniska markörer som består av upprepade sekvenser av nukleotider i DNA. Mikrosatellitupprepningar refererar till ett laboratorieförfarande där man isolerar och amplifierar (förökar) dessa mikrosatellitregioner med hjälp av en metod som kallas polymerask chain reaction (PCR).

Den typiska proceduren för mikrosatellitupprepning innebär följande steg:

1. DNA-extraktion: Först extraheras DNA från ett biologiskt provermaterial, till exempel blod, spott eller hår.

2. PCR-amplifiering: I denna steg används specifika primers (korta syntetiska DNA-sekvenser) som binder till ändarna av den aktuella mikrosatellitregionen. När PCR-reaktionen sker kommer polymerasen att föröka regionen mellan primerna, vilket resulterar i en stor andel av den specifika mikrosatelliten.

3. Elektrofores: Eftersom de flesta mikrosatelliter har olika upprepningstall skiljer sig deras storlek, och kan därför skiljas åt genom elektrofores i en gel (vanligtvis en agaros- eller polyacrylamidgel).

4. Visualisering: För att se de separerade banden används ofta fluorescerande markörer som fogats till primerna under PCR-amplifieringen. Genom att exponera gelen för ljus av rätt våglängd kommer markörerna att lysa upp och synliggöra banden i en gel-bild.

Mikrosatellitupprepningar används ofta inom forskning och diagnostik, exempelvis för att studera genetisk variation, släktskap och evolution, eller för att identifiera individer inom rättsmedicin.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

Medical definition of "Biological Evolution" is:

The process of gradual change and development in the characteristics of living organisms over generations through natural selection, genetic variation, and genetic drift. This can lead to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in the field of biology and is supported by extensive scientific evidence from various fields such as genetics, paleontology, and comparative anatomy.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Sannolikhetsteori, eller sannolikhetslära, är en gren inom matematiken som handlar om att studera och beskriva hur sannolika olika händelser är. Den bygger på abstrakta modeller av slumpmässiga fenomen och ger oss verktyg för att kvantifiera osäkerhet.

I medicinsk kontext kan sannolikhetsteori användas inom områden som diagnostisering, prognosbedömning och klinisk beslutstöd. Exempelvis kan man använda sig av Bayes' teorem för att uppdatera sannolikheten för en diagnos baserat på en given symtombild eller testerna patienten har subiterat.

Sannolikhetsteori är också viktig inom epidemiologi och folkhälsa där man exempelvis kan använda sig av statistiska metoder för att uppskatta sannolikheten för att en given population utsätts för en viss hälsorisk eller smitta.

Medicinskt sett definieras "barnlöshet hos män" som oförmåga att föda barn på grund av ett problem med spermierna eller med reproduktionssystemet. Det kan bero på flera olika orsaker, till exempel:

1. Oligozoospermi: För få spermier i ejakulatet (mindre än 15 miljoner spermier per milliliter).
2. Azoospermi: Ingen spermie i ejakulatet alls.
3. Teratozoospermi: För många missformade spermier.
4. Asthenozoospermi: Lågt spermiernas rörlighet.
5. Genetiska avvikelser eller kromosomavvikelser.
6. Problem med hormonella systemet som påverkar produktionen av spermier.
7. Förvärrade infektioner i reproduktionssystemet.
8. Anatomiska avvikelser i reproduktionsorganen, såsom obstruktioner eller frånfällen.

Det är viktigt att notera att många män med barnlöshet kan behandlas med hjälp av metoder som in vitro-fertilisering (IVF), intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) eller medicinsk behandling för att korrigera hormonella oregleringar.

HUGO-projektet, eller Human Genome Organization-projektet, var ett internationellt forskningssamarbete med målet att kartlägga och bestämma den exakta sekvensen av de baspar som bygger upp människans DNA. Projektet inleddes officiellt 1990 och avslutades i april 2003, även om forskningen kring människans genetiska material fortfarande pågår.

HUGO-projektet har haft en stor betydelse för vår förståelse av människans genetiska uppbyggnad och hur olika gener är involverade i olika sjukdomar och funktioner i kroppen. Det har också möjliggjort framsteg inom områden som personligat medicinskt behandlingsunderlag, genetisk rådgivning och biomedicinsk forskning.

Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) är ett kvalitetskontrollsystem hos eukaryota celler som identifierar och degraderar messenger RNA (mRNA) transkript med prematura stoppkodon. Detta system hjälper till att förhindra produktionen av felaktiga proteiner som orsakas av genetiska mutationer eller felaktig RNA-splicing. NMD fungerar genom att känna igen speciella strukturer i mRNA-transkripten, såsom långa 3'-utrymmen eller exon-exon-gränser som ligger nära stoppkodonen. När ett premature stoppkodon identifieras, initieras en degradationsprocess som bryter ned mRNA-transkriptet till små RNA-fragment. På detta sätt förhindras översättningen av felaktiga proteiner och underlättar korrekt cellulär funktion.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Molekylærbiologi er en interdisciplinær videnskab, der undersøger de biokemiske processer, der styrer informationsfluksen i levende organismer. Disciplinen omfatter studiet af DNA, RNA og proteiner og hvordan de interagerer for at regulere cellulære funktioner. Molekylærbiologi anvender metoder fra biokemi, genetik, bioteknologi og andre naturvidenskaber for at forstå molekylære mekanismer i bakterier, svampe, planter og dyr, herunder mennesker.

Molekylærbiologien har haft en stor betydning for udviklingen af moderne medicin, særligt inden for genetisk rådgivning, diagnostik og terapi. Fx er det muligt at analysere en persons genetisk makeup for at identificere genetiske faktorer, der kan øge risikoen for sygdomme som kræft, hjertesygdomme og neurologiske lidelser. På den basis kan præventive eller tidlige indgreb planlægges for at reducere sygdommens alvor eller forebygge den fuldstændigt.

Molekylærbiologi anvendes også til at udvikle nye terapeutiske strategier, herunder gentherapi og RNA-interferens, der kan modulere genudtryksniveauer eller direkte inaktivere skadelige gener. Disse teknologier har potentialet for at transformere behandlingen af mange alvorlige sygdomme, herunder arvelige sygdomme, infektionssygdomme og kræft.

Sfingolipidoser är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Sfingolipider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion.

Sjukdomarna uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i nedbrytningen och återvinningen av sfingolipider. När dessa enzymer inte fungerar korrekt ansamlas sfingolipiderna i cellerna, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Sfingolipidoser delas vanligen in i tre huvudgrupper beroende på vilken typ av enzym som är defekt:

1. Gangliosidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzymer som bryter ner gangliosider, en speciell typ av sfingolipider som finns i hjärnan och nervsystemet. Exempel på gangliosidoser är Tay-Sachs sjukdom och GM1-gangliosidos.
2. Sfingomyelinaser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzym som bryter ner sfingomyelin, ett annat slag av sfingolipider. Exempel på sfingomyelinaser är Niemann-Pick sjukdom typ A och B.
3. Andra sfingolipidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i andra enzymer som är involverade i nedbrytningen av sfingolipider, till exempel Gaucher sjukdom och Fabry sjukdom.

Symptomen på sfingolipidoser varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om, men de kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, förlust av motorik, convulsions, och i vissa fall förkortad livslängd.

"Riktad generparning" (engelska: Directed gene editing) är en metod för att precisionenhantera DNA i levande celler genom att använda tekniker som exempelvis CRISPR-Cas9. Denna metod möjliggör specifik ändring av en viss gen i ett visst ställe i genomet, istället för att slumpmässigt påverka olika delar av DNA:t som kan ske med äldre tekniker. Detta görs genom att skapa en specifik guide-RNA som leder nukleasen (exempelvis Cas9) till rätt plats i genomet där den sedan kan klippa bort eller ersätta en viss del av DNA-sekvensen. Riktad generparning används inom forskning för att studera funktioner hos specifika gener och för att utveckla terapeutiska strategier för att behandla genetiska sjukdomar.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

'Könskarakteristika' refererar till de fysiska, kroppsliga och biologiska egenskaper som används för att bestämma om en person är man eller kvinna. Dessa karaktäristika inkluderar traditionellt exempelvis könskromosomerna (XX hos kvinnor och XY hos män), könsorganen, könsbekräftande hormonnivåer och sekundära könskarakteristika som till exempel bröstutveckling eller skäggväxt.

Det är värt att notera att könskaraktäristika kan variera mycket mellan olika individer, och att det finns många variationer och avvikelser från de traditionella binära könsnormerna. Vissa personer kan också identifiera sig som icke-binära eller transpersoner, vilket innebär att deras identitet inte nödvändigtvis korresponderar med de könskaraktäristika de har fötts med.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Dystrophin and the two related genetic diseases, Duchenne and Becker muscular dystrophies". Bosnian Journal of Basic Medical ... "Canine X-linked muscular dystrophy: morphologic lesions". Journal of the Neurological Sciences 97 (1): sid. 1-23. June 1990. ... doi:10.3109/9780849374456-7. ISBN 978-0-429-16351-7 ^ "Canine X-linked muscular dystrophy. An animal model of Duchenne muscular ... "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". ...
2006). "Genetic contributions to the development of ADHD subtypes from childhood to adolescence". J Am Acad Child Adolesc ... Järnbrist kan orsaka adhd Dagens Nyheter 10 december 2012 ^ "Scientists study link between unhealthy pregnancy diet and ADHD" ( ... Archives of Disease in Childhood 91 (2): sid. 192-194. doi:10.1136/adc.2004.064576. PMID 16428370. ^ "Wayback Machine". web. ... "To date, most molecular genetic findings for ADHD have arisen from functional candidate gene association studies.". ^ Ohlman, ...
doi:10.1007/s00705-018-4092-3. ^ Dagalp, S.B., Dogan, F., Farzani, T.A., Salar, S., Bastan, A. (2017). "The genetic diversity ... Holmes K., Sparling, P., Stamn, W., Piot, P., Wasserheit, J., Corey, L., Cohen, M. (2007). Sexually Transmitted Diseases (4). ... Graham, S.V. (2017). "The human papillomavirus replication cycle, and its links to cancer progression: a comprehensive review ... "Papillomavirus Episteme". National institute of Allergy and Infectious Diseases U.S Government. https://pave.niaid.nih.gov/# ...
"Sex chromosomes and sex-linked inheritance". An Introduction to Genetic Analysis (7th). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167- ... 2002), I.3. Proteins: Protein Function ^ "How Does Sickle Cell Cause Disease?". Brigham and Women's Hospital: Information ... ISBN 0-7167-3520-2 ^ Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: ... ISBN 0-7167-3520-2 ^ Mayeux, R (13 oktober 2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders.". The Journal of ...
"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases 2: sid. 13. doi:10.1186/1750-1172-2-13. ISSN ... phenotypic manifestations and genetic approaches". Journal of Negative Results in BioMedicine 5: sid. 1. doi:10.1186/1477-5751- ... https://link.springer.com/article/10.1007/s00404-017-4372-2. Läst 26 april 2017. ^ Morcel, Karine; Camborieux, Laure; Guerrier ... Orphanet Journal of Rare Diseases 2: sid. 13. doi:10.1186/1750-1172-2-13. ISSN 1750-1172. PMID 17359527. PMC: PMC1832178. https ...
"Genetic Variants in Novel Pathways Influence Blood Pressure and Cardiovascular Disease Risk". 11 september 2011. doi:10.1038/ ... a b c] National Clinical Guidance Centre (August 2011). "7 Diagnosis of Hypertension, 7.5 Link from evidence to recommendations ... February 2010). "Heart disease and stroke statistics--2010 update: a report from the American Heart Association". Circulation ... a b c] Fisher ND, Williams GH (2005). "Hypertensive vascular disease". i Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al.. Harrison's ...
Arzt (2010). "Agricultural diseases on the move early in the third millennium". Veterinary Pathology 47 (1): sid. 15-27. doi: ... doi:10.1007/1-4020-2098-8_3. ISBN 978-1-4020-2096-4. ^ "CIA Link to Cuban Pig Virus Reported". San Francisco Chronicle. January ... Gifford-Gonzalez, D; Hanotte, O (2011). "Domesticating Animals in Africa: Implications of Genetic and Archaeological Findings ... Johnson, Bridget (2022-04-14). "CBP Ag Specialists on Alert for African Swine Fever After Disease Confirmed in Caribbean". HS ...
4-7.. ^ Wolff, H. & Greenwood, A.D (2010). "Did viral disease of humans wipe out the Neandertals.". Medical Hypotheses, vol. 75 ... The Tautavel Man ^ "Neandertal Genetic Diversity: A Fresh Look from Old Samples". Current Biology Volume 16, Issue 16, 22 ... https://link.springer.com/article/10.1007%2FBF02438906. Läst 19 mars 2021. ^ Mellars 2006. Se artikel om Kent's Cavern. ^ Källa ...
Det ledde till att tillståndet lades till i International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ... https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-007-0382-4. Läst 1 januari 2016. ^ [a b] Feinstein, Adam (Juli 2010) (på ... neuroimaging and genetic study. Helsinki, Finland: Helsingfors universitet. ISBN 952-10-2079-2. http://ethesis.helsinki.fi/ ... https://link.springer.com/article/10.1007%2FBF01837709. ^ Grandin, Temple; Panek, Richard (2013-04-30) (på engelska). The ...
Emerging Infectious Diseases, 9 (11), 1375-80. ^ Time for a Change (1993), s. 107 (ISBN 0-916990-28-1) ^ Swartz MS, Wagner HR, ... British Journal of Psychiatry, 184, 110-7. ^ "The Link Between Marijuana and Schizophrenia". Time Magazine. 21 juli 2010. ... "Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci" (på engelska). Nature 511 (7510): sid. 421-427. doi:10.1038 ...
... some genes have been linked to the disease. Stage 5 is the most advanced stage of Parkinsons disease. Advanced stiffness in ... The cause of Parkinsons Disease is unknown but researchers speculate that both genetic and environmental factors are involved ... Parkinson disease is the second-most common neurodegenerative disorder that affects 2-3% of the population ≥65 years of age. ... First described by James Parkinson in his classic 1817 monograph, "An Essay on the Shaking Palsy" [], Parkinson disease (PD; ...
Routes of exposure will be linked to certain diseases (e.g., inhaling chemicals, and airway diseases). Toxicokinetics, dose ... such as genetic, epigenetic, and other factors observed at the population level ... You can register through the link in the right hand margin. Chose the correct date of the course. If you are an external ... is to give a deeper understanding of the links between exposure to environmental pollutants and the occurrence of diseases. ...
"Dystrophin and the two related genetic diseases, Duchenne and Becker muscular dystrophies". Bosnian Journal of Basic Medical ... "Canine X-linked muscular dystrophy: morphologic lesions". Journal of the Neurological Sciences 97 (1): sid. 1-23. June 1990. ... doi:10.3109/9780849374456-7. ISBN 978-0-429-16351-7 ^ "Canine X-linked muscular dystrophy. An animal model of Duchenne muscular ... "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". ...
... with Rabbit Haemorrhagic Disease Type 2 virus (RHDV2) caused sporadic cases of an European brown hare syndrome-like disease in ... Norén K, Angerbjörn A, Wallén J, Meijer T, Sacks BN (2017) Red foxes colonizing the tundra: genetic analysis as a tool for ... A nationwide seroepidemiological survey by enzyme-linked immunosorbent assays and a summary of five-year diagnostic activity ( ... BMC Infectious Diseases 17. Kempf I, Kerouanton A, Bougeard S, Nagard B, Rose V, Mourand G, Osterberg J, Denis M, Bengtsson BO ...
Interferon Alpha-Inducible Protein 27 Expression Is Linked to Disease Severity in Chronic Infection of Both HIV-1 and HIV-2. ...
Text: Ditte C. Olrik, Ministry of Environment and Food of Denmark, Nature Agency Ash dieback disease is characterised by ... isolated and when compared to Central European oak populations they have higher genetic diversification rate and lower ... link below). Other tree species are not covered by... ... Nature Agency Ash dieback disease is characterised by necrosis ... Text: Ditte C. Olrik, Ministry of Environment and Food of Denmark, Nature Agency Ash dieback disease is characterised by ...
"Archives of Disease in Childhood 91 (2): sid. 192-194. doi:10.1136/adc.2004.064576. PMID 16428370.. ... "To date, most molecular genetic findings for ADHD have arisen from functional candidate gene association studies.".. ... https://link.springer.com/article/10.1023%2FA%3A1010377530749?LI=true.. *^ [a b c] Kort om ADHD hos barn och vuxna - En ... Berry, MD (January 2007). "The potential of trace amines and their receptors for treating neurological and psychiatric diseases ...
"Genetic Variants in Novel Pathways Influence Blood Pressure and Cardiovascular Disease Risk". 11 september 2011. doi:10.1038/ ... a b c] National Clinical Guidance Centre (August 2011). "7 Diagnosis of Hypertension, 7.5 Link from evidence to recommendations ... February 2010). "Heart disease and stroke statistics--2010 update: a report from the American Heart Association". Circulation ... a b c] Fisher ND, Williams GH (2005). "Hypertensive vascular disease". i Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, et al.. Harrisons ...
This is linked to a lack of clinically relevant diagnostics, effective treatment options and protective vaccines Mats Wahlgren ... Professor of Infectious Disease Control, especially Parasitology. Research description. My research group is presented here. ... Wahlgren Group We hypothesize that by decoding the molecular details of the mechanisms that regulate genetic and non-genetic ...
MERS-CoV genetic sequences from humans and camels in Egypt, Oman, Qatar and Saudi Arabia demonstrate a close link between the ... Until more is understood about MERS, people with diabetes, renal failure, chronic lung disease, and immunocompromised persons ... are considered at high risk of severe disease from MERS-CoV infection. Therefore, these people should avoid contact with camels ...
Originalartikel: Early Probiotic Supplementation and the Risk of Celiac Disease in Children at Genetic Risk (PDF, 0,81 MB, nytt ... Originalartikel: Distinct transcriptomic profiles in children prior to the appearance of type 1 diabetes-linked islet ... Originalartikel: Coeliac disease: what can we learn from prospective studies about disease risk. (PDF, 0,47 MB, nytt fönster). ... Sources of dietary gluten in the first 2 years of life and associations with celiac disease autoimmunity and celiac disease in ...
Nutrients: Impact of maternal diet on the epigenome during in utero life and the developmental programming of diseases in ... Behavioral Genetics 1997: Genetic and environmental factors in relative body weight and human adiposity [översiktsartikel; ... the Third National Health and Nutrition Examination Survey Linked Mortality File [observationsstudie; mycket svag till svag ... Clinical Epigenetics: Recent developments on the role of epigenetics in obesity and metabolic disease [översiktsartikel; ...
S. G. Byars, S. C. Stearns, och J. J. Boomsma: Association of long-term risk of respiratory, allergic, and Infectious diseases ... Y. Kherdjemil et al.: Evolution of Hoxa11 regulation in vertebrates is linked to the pentadactyl state (Nature, doi:10.1038/ ... K. A. Pavlov, D. A. Chistiakov och V. P. Chekhonin: Genetic determinants of aggression and impulsivity in humans (Journal of ... H. Mostafavi et al.: Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts (PLoS Biol 15[9]:e2002458, 2017). ...
Genetic factors predisposing to arrhythmic events and QTc prolongation during follow-up in long QT patients with unaffected QTc ... Increased levels of circulating endostatin are linked to orthostatic hypotension - Madeleine Johansson, MD, PhD, kardiologi, ... Menopausal vasomotor symptoms and subclinical atherosclerotic cardiovascular disease - Sigrid Nilsson, AT-läkare, doktorand. ... Increased levels of circulating endostatin are linked to orthostatic hypotension - Madeleine Johansson, MD, PhD, kardiologi, ...
p,Vetenskapsrådet har fattat beslut om projektbidrag och nätverksbidrag - Swedish Research Links inom området ... European Society for Clinical Microbiology and Infectious Diseases). Projektet - Revealing the ,em,Shigella flexneri ,/em, ... The genetic basis of adaptation to climate in the honeybee, Apis mellifera,/p, ,/li, ,/ul, ,p,,a href="http://www.uu.se/press/ ...
p,Vetenskapsrådet har fattat beslut om projektbidrag och nätverksbidrag - Swedish Research Links inom området ... European Society for Clinical Microbiology and Infectious Diseases). Projektet - Revealing the ,em,Shigella flexneri ,/em, ... The genetic basis of adaptation to climate in the honeybee, Apis mellifera,/p, ,/li, ,/ul, ,p,,a href="http://www.uu.se/press/ ...
Linking climate and infectious disease trends in the Northern/Arctic Region [Article]. Scientific Reports, 11(1), 9, Article ... Mateva, G., Pedersen, K., Sorensen, G., Torpdahl, M., Daskalov, H., Lofstrom, C., & Alexandar, I. (2021). GENETIC POLYMORPHISM ... First detection of chronic wasting disease in moose (Alces alces) in Sweden [Article]. Journal of Wildlife Diseases, 57(2), 461 ... Journal of Infectious Diseases. Aug 21;jiab417. doi: 10.1093/infdis/jiab417 Dórea, F. C., & Revie, C. W. (2021). Data-Driven ...
In a free vote in the Commons, 382 MPs were in favour and 128 against the technique that stops genetic diseases being passed ... Vandrade f r de of dda. I Link ping p nationaldagen gick ett drygt 50-tal personer i en marsch f r att ge r st t de tusentals ... Hon r med och driver organisationen Livsval vars ordf rande Malin Schelin h ll tal n r de medverkande samlades i en park i Link ... The method, which was developed in Newcastle, should help women with mitochondrial disease. Mitochondria are the tiny ...
There is increasing evidence that respiratory disease is not always linked to single pathogens but multifactorial, referred to ... No efficient protective measures are available and no complete genetic resistance is known in apple. However, apple genotypes ... The seed-borne plant disease, common bunt (CB) in wheat, caused by the fungi Tilletia tritici and T. laevis, is a major problem ... Respiratory disease is a major problem in pig production worldwide causing mortalities and impaired growth with reduced welfare ...
Link between cholesterol and heart disease in older people called into question. The Times. 13 jun 2016. ... Mendelian randomization studies: using naturally randomized genetic data to fill evidence gaps. Curr Opin Lipidol. 2015 Dec;26( ... Bodkin H. High cholesterol »does not cause heart disease« new research finds, so treating with statins is a »waste of time«. ...
COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) is one of the most widespread lung diseases today and is a growing cause for ... Agrawal, A. & Lynskey, M.T. (2008). Are there genetic influences on addiction: evidence from family, adoption and twin studies ... Key issues flagged for consultation by the Forum included linking migration policies to development policies; maximising the ... 2008). Global initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global Strategy for the diagnosis, Management, and prevention of ...
p,Vetenskapsrådet har fattat beslut om projektbidrag och nätverksbidrag - Swedish Research Links inom området ... European Society for Clinical Microbiology and Infectious Diseases). Projektet - Revealing the ,em,Shigella flexneri ,/em, ... The genetic basis of adaptation to climate in the honeybee, Apis mellifera,/p, ,/li, ,/ul, ,p,,a href="http://www.uu.se/press/ ...
Genetic Engineering & Biotechnology News fördjupade 10 november Humane lanserar bärbar röststyrd enhet, Humane Pin. Startup- ... Utöver detta, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), har nästan 11% av vuxna allvarligt övervägt självmord. I ... Century Link Inc., CSC (Computer Science Corporation), Heroku, Clustrix, Xeround. ... Ungefär ett av 36 barn har identifierats med autismspektrumstörning, enligt Centers for Disease Control and Prevention. ...
You will find links of maltreatment of bees if you Google it.. Please dont cause bees and other sentient animals suffering by ... animal products causes disease * animal rights * animal rights vs animal welfare * animal shelter ... In 2006, a researcher from the Harvard School of Public Health found a strong link between dairy consumption and hormone- ... Breast cancer has been linked particularly to consumption of milk and cheese. ...
  • some genes have been linked to the disease. (web.app)
  • Genom att fortsätta besöka sidan godkänner du de allmänna The Mats Wahlgren Group We hypothesize that by decoding the molecular details of the mechanisms that regulate genetic and non-genetic adaptation of P. falciparum to its host we will increase the understanding role of transcription, translation and switching of genes. (netlify.app)
  • Until more is understood about MERS, people with diabetes, renal failure, chronic lung disease, and immunocompromised persons are considered at high risk of severe disease from MERS-CoV infection. (cornucopia.se)
  • Distinct transcriptomic profiles in children prior to the appearance of type 1 diabetes-linked islet autoantibodies and following enterovirus infection. (lu.se)
  • MERS-CoV genetic sequences from humans and camels in Egypt, Oman, Qatar and Saudi Arabia demonstrate a close link between the virus found in camels and that found in people in the same geographic area. (cornucopia.se)
  • COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) is one of the most widespread lung diseases today and is a growing cause for suffering and mortality worldwide. (5dok.org)
  • Smoking is the most important risk factor for this disease and about 50% of smokers develop COPD. (5dok.org)
  • Associations of dietary patterns between age 9 and 24 months with risk of celiac disease autoimmunity and celiac disease among children at incresed risk. (lu.se)
  • Coeliac disease: what can we learn from prospective studies about disease risk. (lu.se)