SjukdomarKemikalier och läkemedelPsykiatri och psykologi
Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdomPrionerPrPSc-proteinerPrionsjukdomarAmyloidCreutzfeldt-Jakobs syndrom
Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom
En autosomalt dominant, ärftlig prionsjukdom med ett brett spektrum av kliniska företeenden, inkl. ataxi, spastisk parapares, extrapyramidala tecken och demens. Den kliniska debuten inträffar mellan livets tredje och sjätte årtionde, och tiden fram till döden är ca fem år. Flera likartade varianter med olika kliniska och patologiska särdrag har beskrivits. Till de patologiska dragen hör cerebral prionprotein amyloidos och svampliknande eller nervtrådsdegenerering.
Prioner
I en enskild mening kan prion definieras som ett infektiöst proteinagent som saknar genetisk material, till skillnad från traditionella patogener som virus och bakterier. Prioner orsakar en grupp av neurodegenerativa sjukdomar, kända som transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE), genom att förvränga normalt veckade proteiner i hjärnan till en patologisk konformation. Denna förvrängda form av proteinen tenderar att aggregera och ansamlas i hjärnan, vilket orsakar skada på nervceller och slutligen ledande till demens, ataxi och död. Exempel på prionrelaterade sjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor, scrapie hos får och BSE (galna ko-sjukan).
PrPSc-proteiner
PrPSc-proteiner, eller prionproteiner i scrapie-form, är en abnormt falen form av det normalt förekommande PrPC-proteinet, som finns naturligt i hjärnan hos däggdjur. Det anomala PrPSc-proteinet är känt för att akkumulera i hjärnan och orsaka neurologiska skador, vilket leder till prionrelaterade sjukdomar som Creutzfeldt-Jakob-sjukan hos människor och scrapie hos får. Det abnorma proteinet är resistens mot den vanliga proteinavklyvningen och har en högre β-skruvfalthalt jämfört med det normalt förekommande proteinet. PrPSc-proteinets accumulation i hjärnan leder till spjälkningsprocessen av normala PrPC-proteiner, vilket orsakar ytterligare skada och degeneration av nervceller.
Prionsjukdomar
Prionerkrankheter är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Unikt för dessa sjukdomar är att de kan överföras mellan individer och att de inte har någon känd genetisk eller viral orsak. Istället uppstår sjukdomen när normalt formad prionprotein i hjärnan felsyntetiseras, misfolds och aggregerar till en patologisk konformation som är infektiös. Denna patologiska prionprotein kan sedan katalysera omvandlingen av normalt formad prionprotein till den samma patologiska konformationen, vilket orsakar progressiv neurodegeneration och död. Exempel på prionerkrankheter inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor och scrapie hos får.
Amyloid
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Creutzfeldt-Jakobs syndrom
En sällsynt, överförbar encefalopati som är vanligast i åldrarna 50 till 70 år. De drabbade kan uppvisa sömnstörningar, personlighetsförändringar, ataxi, afasi, synförlust, svaghet, muskelförtvining, myoklonus, tilltagande demens och dö inom ett år efter sjukdomsdebuten. En autosomalt dominant, ärftlig form, såväl som en ny variant, vCJD (eventuellt förknippad med BSE, galna kosjukan) har beskrivits. Till de patologiska särdragen hör en degenerativ, svampig omvandling av hjärnhinnorna och förekomst av prioner.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sjukdom (GSS) är en mycket sällsynt, genetiskt betingad neurodegenerativ hjärnsjukdom som kännetecknas av progressiv demens, ataxi, extrapyramidala tecken och prionproteiner i hjärnbrott.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sjukdom är en mycket sällsynt, dödlig och genetiskt betingad neurologisk störning som kännetecknas av progressiv demens, ataxi (koordinationsstörningar), tremor (ryckningar) och ofta prionproteiner i hjärnan. Det är en typ av prionrelaterad sjukdom, vilket innebär att den orsakas av misfoldade proteiner som kan infektera andra proteiner i hjärnan och leda till degeneration och skada på nervceller.

Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en genetisk mutation i PRNP-genen, vilket leder till att produkten av genen, prionproteinet, blir patologiskt. GSS har en början i medelåldern och progresserar gradvis över flera år, vanligtvis med dödlighet inom 5-10 år efter diagnosen. Det finns inget känt botemedel för GSS eller andra prionrelaterade sjukdomar.

I en enskild mening kan prion definieras som ett infektiöst proteinagent som saknar genetisk material, till skillnad från traditionella patogener som virus och bakterier. Prioner orsakar en grupp av neurodegenerativa sjukdomar, kända som transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE), genom att förvränga normalt veckade proteiner i hjärnan till en patologisk konformation. Denna förvrängda form av proteinen tenderar att aggregera och ansamlas i hjärnan, vilket orsakar skada på nervceller och slutligen ledande till demens, ataxi och död. Exempel på prionrelaterade sjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor, scrapie hos får och BSE (galna ko-sjukan).

Prions är proteiner som förekommer naturligt i vissa organismer, inklusive människor. Men om de får en felaktig konformation (en förvrängd form) kan de orsaka neurodegenerativa sjukdomar, även kända som prionkonditioner. Dessa sjukdomar är sällsynta men allvarliga och kan leda till demens, rörelseproblem och död. Exempel på prionkonditioner inkluderar Creutzfeldt-Jakob sjukdom (CJD), kuru och variant av BSE (BSE eller galna ko-sjukan).

Det är värt att notera att forskning fortfarande pågår för att fullständigt förstå prioner och hur de orsakar sjukdom.

PrPSc-proteiner, eller prionproteiner i scrapie-form, är en abnormt falen form av det normalt förekommande PrPC-proteinet, som finns naturligt i hjärnan hos däggdjur. Det anomala PrPSc-proteinet är känt för att akkumulera i hjärnan och orsaka neurologiska skador, vilket leder till prionrelaterade sjukdomar som Creutzfeldt-Jakob-sjukan hos människor och scrapie hos får. Det abnorma proteinet är resistens mot den vanliga proteinavklyvningen och har en högre β-skruvfalthalt jämfört med det normalt förekommande proteinet. PrPSc-proteinets accumulation i hjärnan leder till spjälkningsprocessen av normala PrPC-proteiner, vilket orsakar ytterligare skada och degeneration av nervceller.

PrPSc-proteiner, också kända som Prionproteiner, är en abnormt veckad variant av det normala cellulära proteinet prionprotein (PrPC). PrPSc-proteinerna antas vara orsaken till flera dödliga neurodegenerativa sjukdomar hos människor och djur, som kreutzfeldt-jakobs sjukdom, variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom och fågelinfluensa.

Det huvudsakliga strukturella skillnaden mellan PrPC och PrPSc är den sekundära strukturen hos proteinet. PrPC har en dominerande alpha-helixstruktur, medan PrPSc består av både beta-skruv och beta-arkar, vilket gör det mer aggregationsbenäget och resistens mot proteinaser.

PrPSc-proteinerna är också kända för sin förmåga att infektera andra celler och omvandla deras normala PrPC till abnormt veckade PrPSc, vilket leder till en kaskad av proteinförändringar som kan orsaka neurodegeneration. Detta är unikt för prionproteiner eftersom de inte innehåller nukleinsyra och deras infektiösa egenskaper istället beror på sin struktur och aggregationsbenägenhet.

Prionerkrankheter är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Unikt för dessa sjukdomar är att de kan överföras mellan individer och att de inte har någon känd genetisk eller viral orsak. Istället uppstår sjukdomen när normalt formad prionprotein i hjärnan felsyntetiseras, misfolds och aggregerar till en patologisk konformation som är infektiös. Denna patologiska prionprotein kan sedan katalysera omvandlingen av normalt formad prionprotein till den samma patologiska konformationen, vilket orsakar progressiv neurodegeneration och död. Exempel på prionerkrankheter inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor och scrapie hos får.

Prioner är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Misfoldade prionproteiner kan katalysera normala prionproteiner att också bli missformade, vilket leder till en kedjereaktion där allt fler proteiner blir felaktigt veckade. Dessa felaktigt veckade proteiner tenderar att klumpas tillsammans och bilda aggregat som är skadliga för nervceller i hjärnan.

Exempel på prionsjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom (CJD), variant CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom och fatal familjär insomni. Dessa sjukdomar kan vara sporadiska, genetiska eller infektiösa till sin natur. De infektiösa prionsjukdomarna är särskilt oroande eftersom de kan överföras mellan individer och inte stoppas av traditionella sterilisationsmetoder.

Prionsjukdomar är mycket ovanliga, men extremt svåra och dödliga. Symptomen inkluderar progressiv demens, rörelsekoordinationsproblem, psykiska störningar och i slutändan koma och död. Det finns inga behandlingar som kan stoppa eller revertera prionsjukdomarna, även om vissa terapier kan hjälpa till att lindra symptomen.

I en enkel medicinsk definition är amyloid en sammanfattande benämning på felaktigt placerade, aggregerade proteiner som kan bilda kompakta extracellulära fibrillära depositer i vävnader och organ. Dessa amyloida fibriller har en typisk struktur och sammansättning, oavsett vilket protein de ursprungligen utgick ifrån. Amyloidos är associerade med en rad olika sjukdomar och kan orsaka skada på vävnader och organ genom att störa deras funktion.

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

Creutzfeldt-Jakob syndrome (CJD) is a rare, rapidly progressive, and fatal neurodegenerative disorder characterized by rapid cognitive decline, motor dysfunction, and distinctive abnormalities in brain tissue visible upon histopathological examination. It is caused by prions, which are misfolded proteins that can induce other proteins to also misfold and accumulate, leading to neuronal damage and death. There are several subtypes of CJD, including sporadic, inherited, and acquired forms, with the sporadic form being the most common. The disease typically affects people over 60 years of age, and there is no known cure or effective treatment.

Creutzfeldt-Jakob syndrome (CJD) er en dødelig, neurodegenerativ sygdom hos mennesker som karakteriseres af progressive demens, hurtig nedgang i kognitive funktioner, muskulær forstyrrelse, abnorm bøjelighed af proteiner i hjernen (prionproteiner) og død indenfor et år fra diagnosen. Der findes fire typer af CJD: sporadisk, familiær, iatrogen og variant. Sporadisk CJD er den mest almindelige form og forekommer hos ca. 85% af alle tilfælde uden en identificeret årsag. Familiær CJD udgør ca. 10-15% af tilfældene og er forbundet med arvelige genetiske mutationer. Iatrogen CJD forekommer som følge af medicinsk behandling, eksempelvis ved hjerneltransplantation eller hormonbehandling med growth hormone fra menneskelig hypofys. Variant CJD (vCJD) er en sjælden form, der er forbundet med kosmopolitansk variant af Creutzfeldt-Jakob syndrom (kuru), som er relateret til konsum af BSE-inficeret oksekød.