Glutamin är en ämiljäsyra som är den vanligaste fritt förekommande aminosyran i kroppen. Det är en så kallad "konditionellt essentiell" aminosyra, vilket betyder att den normalt kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden, till exempel vid sjukdom eller stress, kan behövas tas in via kosten. Glutamin har flera funktioner, bland annat som en viktig källa till energi för enterocyterna (cellerna i tarmslemhinnan), och som en del av proteinsyntesen. Det är också involverat i ämnesomsättningen och har immunologiska funktioner. Glutamin kan påträffas i höga koncentrationer i muskelvävnad, lever, lungor och hjärnan.

Glutamat-dehydrogenas (GLDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glutamat till α-ketoglutarat i cellers energiproducerande processer. GLDH finns främst i mitokondrier i lever, njurar och hjärnan.

Glutamatammoniakligas (även känd som hyperammonemi) är ett medicinskt tillstånd där det förekommer förhöjda nivåer av ammoniak (NH3) i blodet, vilket kan orsaka skada på hjärnan och centrala nervsystemet. Detta kan inträffa när GLDH-enzymet inte fungerar korrekt, vilket resulterar i en onormalt hög koncentration av glutamat och ammoniak i kroppen.

Glutamatammoniakligas kan vara medfött eller aquired, och kan orsakas av olika faktorer som genetiska mutationer, leverfailure, infektioner, eller vissa läkemedel. Symptomen på glutamatammoniakligas kan variera beroende på allvarlighetsgraden och kan inkludera irritabilitet, kräkningar, förvirring, tremor, till och med koma och död om det inte behandlas.

Glutamin är en ämilsa som finns naturligt i kroppen och är den mest förekommande aminosyran i muskelvävnad. Det betraktas vanligtvis som en icke-essentiell aminosyra, vilket betyder att kroppen kan producera det självt under normala förhållanden. Glutamin är en viktig källa av näringsenergi för enterocyter (tarmceller) och lymfocyter (en typ av vita blodkroppar). Det kan också hjälpa till att stödja immunfunktion, skydda cellmembran, och underlätta ämnesomsättningen. Glutamin kan komma från kosten eller produceras i kroppen genom nedbrytning av proteiner. Födoämnen som är rika på glutamin inkluderar animaliska proteinrik kost, såsom kött, fisk, ägg och grönsaker som spenat, broccoli och bönor.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Metytsulfonyloxymethyl-L-metionin, även känt som Metioninsulfoximin, är ett syntetiskt ämne som används som en aktiv ingrediens i vissa djurfoder för att förbättra djurens tillväxt och näringsstatus. Det är en modifierad form av aminosyran metionin där svavelatomen har ersatts med en sulfoximingrupp.

Det är inte vanligt att använda Metioninsulfoximin inom humanmedicinen, men det kan ha potential som ett terapeutiskt medel för behandling av olika sjukdomar, såsom lever- och njursjukdomar, på grund av dess förmåga att modifiera cellsignalering och minska oxidativ stress.

Det är viktigt att notera att användning av Metioninsulfoximin kräver fortsatt forskning för att fastställa säkerheten och effektiviteten som ett läkemedel inom klinisk praktik.

Diazoxide is a medication used to treat hypoglycemia (low blood sugar) in newborns and infants. It works by relaxing the muscles of the pancreas that produce insulin, which helps to prevent the release of too much insulin and maintain normal blood sugar levels.

Diazoxonorleucin is not a recognized medical term or a commonly used medication. It appears that this may be a misspelling or a misunderstanding of the name diazoxide. If you have any concerns about medications or medical conditions, it's important to consult with a qualified healthcare professional for accurate information and guidance.

'Glutamater' refererar till det glutamatbaserade signalsystemet i centrala nervsystemet hos däggdjur. Glutamat är en aminosyra som fungerar som den primära excitatoriska neurotransmittorn i hjärnan och ryggmärgen. Det glutamaterga signalsystemet är involverat i en rad viktiga nervösa processer, inklusive inlärning, minne och synaptisk plasticitet. Dysfunktion i det glutamaterga systemet har också visats vara relaterat till flera neurologiska störningar, såsom epilepsi, smärta, skador på hjärnan och neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

Glutaminsyra är en ämiljäsyra som spelar en viktig roll i centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. Det är den vanligaste exciterande aminosyran i centrala nervsystemet och fungerar som en neurotransmittor, vilket innebär att det hjälper till att överföra signaler mellan neuroner (hjärnceller). Glutaminsyra är också involverad i flera andra biologiska processer, såsom metabolism, buffring av syrabalansen och produktion av andra aminosyror. Anormalt höga nivåer av glutaminsyra kan vara skadliga för nervceller och ha en roll i neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och multipla skleros.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

'Kväve' är ett grundämne med symbolen N och atomnummer 7. Det är en icke-metall som utgör ungefär 78 % av jordens atmosfär i form av gasen kvävdoter, N2. Kvävet är en viktig näringsämne för växter, djur och mikroorganismer, eftersom det är ett essentiellt beståndsdel i aminosyror, nukleotider, proteiner och DNA.

I medicinsk kontext kan kväve ha olika användningsområden. Till exempel kan kvävegas användas för att behandla sår eller brännskador genom att skapa ett miljö som förhindrar tillväxten av bakterier. Kväveoxid (NO) är också en gas som har medicinska användningsområden, framför allt inom lungsjukvården, där den används för att vidga luftvägarna hos patienter med astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

Glutamatsyntas (eller glutamatdecarboxylas) er en viktig reaksjon i kroppen der det neurotransmitteren GABA (gamma-aminobutsyratesyre) produseres. Reaksjonen skjer i hjernens neuroner og involverer konvertering av glutamat, som er en excitatorisk neurotransmitter, til GABA, som er en inhibitorisk neurotransmitter. Denne prosessen hjelper til å regulere aktiviteten i nervsystemet og er viktig for å holde balansen mellom exciterende og inhiberende signaler i hjernen. Glutamatsyntasen katalyseres av enzymet glutamatdecarboxylas (GAD), som finnes i to former, GAD65 og GAD67.

Kväve (symbol: N) är ett grundämne med atomnummer 7 och ingår i den kemiska periodiska systemets p-block. Kvävet har två stabila isotoper, nämligen kväve-14 och kväve-15. Dessa är de vanligaste isotoperna som förekommer naturligt.

Kväve-14 (^14N) är den vanligaste isotopen av kvävet och utgör cirka 99,634% av allt kväve i naturen. Den har 7 protoner och 7 neutroner i kärnan, vilket ger den en atommassa på ungefär 14,003 atomic mass units (amu).

Kväve-15 (^15N) är den andra stabil isotopen av kvävet och utgör cirka 0,366% av allt kväve i naturen. Den har 7 protoner och 8 neutroner i kärnan, vilket ger den en atommassa på ungefär 15,000 amu.

Utöver dessa två stabil isotoper finns det även en rad instabila isotoper av kväve, därav de mest kända är kväve-12 och kväve-13. Dessa har kortare halveringstider och sönderfaller till andra grundämnen.

Ketoglutarsyra, även känd som α-ketoglutarat, är en karboxylsyra med två karboxylgrupper och en ketogrupp. Den spelar en viktig roll i cellandningen, eller celld Foxprocessen, där den fungerar som en intermediär i citronsyracykeln (även känd som Krebs cykel eller tricarboxylsyra-cykeln). Ketoglutarsyra hjälper till att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom att undergå en serie reaktioner i citronsyracykeln.

Utöver sin roll i cellandningen är ketoglutarsyra också involverad i andra cellulära processer, inklusive aminosyreoxidation och syntesen av hematopoietiska (blodbildande) pigment som hemoglobin. Vidare kan ketoglutarsyra fungera som en antioxidant och hjälpa till att skydda celler från skada orsakad av fria radikaler.

I kroppen produceras ketoglutarsyra främst i levern, men den kan också tas in exogen via kostintag eller supplementering. Förhöjda nivåer av ketoglutarsyra har visats minska symtomen hos patienter med neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson och Alzheimer, och det finns också forskning pågående för att undersöka dess potentiala roll i cancerbehandling.

Glutamatdehydrogenas (GLDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Det finnes i likevel hos dyr og planter, og det er lokaliserte i mitokondriene i cellene. GLDH katalyserer den oxidative deaminasjonen av L-glutamat til α-ketoglutarat, en viktig del av citronsyracykelen som er en central delen av cellens energiproduksjon. Dette prosessen resulterer også i produsering av ammoniak og NADH som er viktige for cellens stoffskifte. Anomalier i GLDH-aktivitet kan være forbundet med forskjellige sykdommer, særlig hos dyr.

Amidophosphoribosyltransferase (APRT) er enzym som spiller en viktig rolle i syntesen av puriner, specifikt adenin og guanosin. APRT katalyserer den første reaksjonen i syntesen av adenin og guanosin, der det overfører en amidogruppe fra glutamin til fosforibosylpyrofosfat (PRPP) for å forme 5-fosfo-α-D-ribosylaminoimidazol-4-karboxamid (PAI). Dette er et viktig intermediat i syntesen av adenin og guanosin.

Defekter i APRT-genet kan føre til en medisinsk tilstand kalt amidophosphoribosyltransferase defisiens, som kan resultere i dannelse av urinsyren 2,8-dihydroxiadenin (2,8-DHA) i nævrene og nyresteiner. Dette kan føre til nyresten, nyrepåskade og nyresvikt over tid.

Alanin (alternativt stavat alanine) är en alpha-aminosyra, vilket betyder att det innehåller både en amino-grupp (-NH2) och en karboxylsyra-grupp (-COOH). Alanin är en av de 20 standardaminosyrorna som finns i proteiner. Den har en enkel, alifatisk sidkedja med en enda kolatom.

I kroppen produceras alanin både genom nedbrytning av protein och genom metabolism av sockerarter (glukos). Alanin kan konverteras tillbaka till pyruvat, en viktig intermediär i cellandningen, och är därför involverad i glukos-alanin-cykeln, som hjälper till att transportera aminosyror mellan musklerna och levern. Alanin är också en viktig källa av kväve för levern.

Abnorma nivåer av alanin i blodet kan vara ett tecken på leverskada eller andra sjukdomar, så alanin-transaminas (ALT) är ett vanligt laboratoriemärke som används för att undersöka leverfunktionen.

Kvävegruppstransferaser är en typ av enzym som katalyserar överföringen av kvävegrupper, till exempel aminogrupper (-NH2) eller ammoniak (NH3), mellan olika molekyler. Dessa enzymer spelar en viktig roll i olika biologiska processer, såsom ämnesomsättning, nukleotidmetabolism och syntesen av aminosyror, nucleotider och andra kvävehaltiga föreningar.

Exempel på kvävegruppstransferaser inkluderar:

1. Glutamin syntetas: katalyserar överföringen av en ammoniakgrupp från glutamat till ATP för att bilda glutamin.
2. Transglutaminaser: katalyserar överföringen av en γ-karboxiamidogrupp från en glutaminresid i ett protein till en lysinresid i ett annat protein eller till en väteatom i en vattenmolekyl.
3. Adenosindesaminaser: katalyserar överföringen av en adenilgrupp (-ADP-ribosyl) från NAD+ till olika acceptorproteiner.
4. Glycin-N-metyltransferaser: katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin för att bilda sarcosin.

Kvävegruppstransferaserna är viktiga för cellens homeostas och kan vara involverade i patologiska processer, såsom cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Asparaginsyra (Aspartic acid) är en av de 20 standardaminosyror som finns i proteiner. Det är en karboxylsyra och har en negativt laddad sidokedja vid fysiologisk pH. Asparaginsyra spelar en viktig roll i metabolismen, speciellt inom energiproduktion och neurotransmission.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Glutamin-fruktos-6-fosfattransaminas (GFAT) är ett enzym som katalyserar överföringen av aminogruppen från L-glutamin till fruktos-6-fosfat, vilket resulterar i bildandet av glukosaminsyra-6-fosfat. Detta är en nyckelreaktion i biosyntesen av glykosaminoglykaner (GAG), som är en viktig typ av komplex kolhydrater som finns i kroppen och har en rad funktioner, till exempel att stötta, skydda och ge struktur till celler och vävnader. GFAT spelar därför en viktig roll i regleringen av GAG-biosyntes och kan vara involverat i patologiska processer som diabetes och cancer.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera kemiska reaktioner involverade i ämnesomsättningen. De två viktigaste transaminaserna är aspartattransaminas (AST) och alanintransaminas (ALT). Dessa enzymer finns naturligtvis i höga koncentrationer i lever, hjärta och muskler. Nivåerna av dessa enzymer i blodet kan mätas för att undersöka skador på lever eller andra organ. Oftast används förhöjda nivåer av AST och ALT som markörer för leverfunktionsstörningar, till exempel vid leverinflammation eller levercellsdöd (hepatocellulär nekros).

Asparagin är en naturligt förekommande aminosyra, vilket betyder att det är en byggsten i proteiner. Asparagin består av en kolatom, en syreatom, en kväveatom och en karboxylgrupp (en grupp bestående av en kolatom, två syreatomer och en väteatom). Den har också en sidkedja som innehåller en aminosyre-grupp.

Asparagin är en essentiell aminosyra för vissa djur, men inte för människor. Det betyder att vi kan producera asparagin själva och inte behöver få det från maten. Asparagin finns i många livsmedel, till exempel animaliska proteiner som kött, fisk och ägg, men också i växter som grönsaker, frukt och nötter.

Asparagin har också visat sig ha potential som ett hjälpmedel för att behandla vissa sjukdomar, till exempel cancer. Några studier har visat att asparaginsänkning kan minska tillväxten av vissa cancertyper, men mer forskning behövs för att fastställa dess potential som en behandlingsmetod.

Aminosyretransportsystem, neutrala, refererar till en typ av transportsystem i cellmembranet som fraktar neutrala (icke-laddade) aminosyror in och ut ur cellen. Dessa transporter är aktiva transportproteiner, vilket betyder att de använder energibesparingen från ATP (adenosintrifosfat) för att pumpa aminosyrorna mot deras koncentrationsgradient.

Det neutrala aminosyretransportsystemet kallas även System L och transporterar en rad olika neutrala aminosyror, inklusive essentiella aminosyror som leucin, isoleucin och valin. Detta system spelar en viktig roll i cellens näringsupptag och homeostas. Dysfunktioner i det neutrala aminosyretransportsystemet kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom neurologiska störningar och muskelsjukdomar.

Ammoniakföreningar, även kända som ammoniumsalter, är komplexer mellan ammoniak (NH3) och syror. Ammoniak kan agera som en base och reagera med en syra för att bilda ett ammoniakförening. I vattenlösningar existerar ammoniakföreningen ofta i jämviktsförhållande med den fritt syrade formen. Ett exempel på en ammoniakförening är ammoniumklorid (NH4Cl), som bildas när ammoniak reagerar med saltsyra.

Den medicinska betydelsen av ammoniakföreningar är främst relaterad till deras förekomst i kroppen och deras potential att påverka hälsa och sjukdom. Ammoniakföreningar kan bildas som ett resultat av normal metabolism, särskilt vid nedbrytningen av aminosyror i levern. Normala värden för ammoniak i blodet är mycket låga, men högre nivåer kan vara skadliga och orsaka en neurologisk störning som kallas hepatisk encefalopati. Detta kan inträffa vid levercirros eller andra leverrelaterade sjukdomar, då levern inte kan bryta ner ammoniak till en icke-skadlig form så effektivt.

Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl har en specifik sekvens av nukleotider, kallad antikodon, som kan binda till motsvarande komplementära kodon på ett messenger RNA (mRNA)-molekyll under proteinsyntesen.

tRNA-molekyler transporterar också en specifik aminosyra till ribosomen, där proteinsyntesen sker. Glutamin (Gln) är en av de 20 standardaminosyrorna som används för att bygga upp proteiner.

Därför kan "RNA, transfer, Gln" syfta på den specifika tRNA-molekylen som binder till och transporterar glutamin under proteinsyntesen. Den exakta sekvensen av nukleotider i antikodonet på denna tRNA-molekyl kommer att vara komplementär till kodonen "CAA" eller "CAG" på mRNA, som båda representerar glutamin i genetisk kod.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Azaserin är ett syntetiskt aminosyra derivat som har använts i forskning för att hämma enzymaktivitet och proteinproduktion in vitro. Den kan även ha potential som ett kemoterapeutikum mot cancer, eftersom den verkar hämmas tumörcellers tillväxt och överlevnad. Azaserin inhibiterar en specifik typ av enzymer, så kallade aminosyra racemaser, vilket påverkar cellers förmåga att syntetisera vissa aminosyror som behövs för att bygga upp proteiner och underhålla celldelning.

Den citronsyrecykeln, även känd som Krebs cykel eller citratcykeln, är en central biokemisk process i cellernas energiproduktion. Det är en metabolisk väg som involverar en serie enzymkatalyserade reaktioner där citronsyran (C6H8O7) konverteras till oxalacetat (C4H6O5), vilket sedan regenereras tillbaka till citronsyra. Under denna cykel omvandlas acetyl-CoA (C2H3CO-SCoA), som bildas från kolhydrater, fetter eller proteiners nedbrytning, till koldioxid och vatten, vilket genererar energibärare elektrontransportkedjor. Dessa kedjor producerar ATP (adenosintrifosfat), som är en direkt källa till cellens energimängd. Citronsyrecykeln utspelar sig i mitokondriernas matris hos eukaryota celler och i cytoplasman hos prokaryota celler.

Antranilsyntas, eller antranilsyra-syntas, är ett enzym som katalyserar en reaktion där en molekyl av den aromatiska aminosyran L-tryptofan omvandlas till den aromatiska karboxamiden antranilsyra. Denna reaktion är en del av biosyntesvägen för att producera T-lymfocytkoaktiva antigener (TAAs) och andra aromatiska aminoderivat i kroppen.

Det medicinska intresset för antranilsyntas beror på dess roll som ett potentialt terapeutiskt mål för att behandla sjukdomar som är relaterade till störningar i aromatiska aminosyrors metabolism, såsom cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

Aminosyretransportsystem ASC, også kjent som System ASC eller systemet for neutrala aminosyrer, er ein transportsystem for aminosyrer i cellmembranen til eukaryote celler. Det er navngitt etter de tre aminosyrer alanin, serin og cystein, som er substrater for dette systemet. System ASC er en aktiv transportmekanisme som bruker energien fra en gradient i natrium-joner over cellmembranen for å transportere aminosyrer inn i cellen. Dette systemet er viktig for regulering av intracellulær koncentrasjon av neutrale aminosyrer og er involvert i mange fysiologiske prosesser, inkludert cellevekst, differensiasjon og apoptose.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Ammoniumchlorid, med den kemiska formeln NH4Cl, är ett salt av ammoniak och saltsyra. Det används inom medicinen som expectorans, ett medel som underlättar utkörning av slem i luftvägarna, samt för att behandla metanolförgiftning. Ammoniumchlorid är ett starkt surt salt och kan orsaka magont when ingesting stora mängder.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

Leucin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att den måste tillföras kroppen genom kostintag eftersom den inte kan syntetiseras själv. Leucin är en av de tre grenade aminosyrorna och spelar en viktig roll i proteiners syntes och nedbrytning, samt i regleringen av cellväxthormonet insulin. Det finns också vissa bevis som tyder på att leucin kan ha en positiv effekt på muskelproteinsyntesen efter träning.

Carbon monoxide (CO) is a colorless, odorless, and tasteless gas that is slightly less dense than air. It is toxic to hemoglobic animals when encountered in concentrations above about 35 ppm. This gas is slightly soluble in water and is formed by the incomplete combustion of organic matter.

Carbon monoxide is a byproduct of combustion processes such as burning fossil fuels in vehicles, generators, and power plants. It is also produced by some industrial processes and natural sources like wildfires and volcanoes.

When CO is inhaled, it binds to hemoglobin in the blood much more strongly than oxygen does, forming carboxyhemoglobin (HbCO). This binding prevents the hemoglobin from carrying oxygen to the body's tissues and can lead to hypoxia, or lack of oxygen, in the body. At high levels of exposure, CO can cause death due to asphyxiation.

Nitrogen oxides (NOx) are a group of gases that include nitric oxide (NO) and nitrogen dioxide (NO2). They are produced by burning fossil fuels, especially at high temperatures, such as in vehicle engines and power plants. NOx can also be produced naturally by lightning strikes and biological processes.

Exposure to NOx can cause respiratory problems, including bronchitis, pneumonia, and emphysema. NO2 is particularly harmful and can irritate the eyes, nose, throat, and lungs, causing coughing, wheezing, and difficulty breathing. Long-term exposure to NOx has been linked to an increased risk of respiratory infections and asthma.

Together, CO and NOx are known as "carbon monoxide and nitrogen oxides" or "CO and NOx emissions." They are major contributors to air pollution and can have significant impacts on human health and the environment.

Parenteral näring, total (PNT) är en form av medicinsk behandling där all näringsbehov tas in via en injektion i blodbanan, istället för via munnen. Detta görs vanligtvis genom en central venkateter, som placeras i en stor vena i bröstet eller halsen. PNT används ofta när någon inte kan få tillräcklig näring oralt eller enteralt (dvs. via mag-tarmkanalen) på grund av sjukdom, skada eller operation.

PNT innehåller alla de nödvändiga näringsämnen som kroppen behöver för att fungera korrekt, inklusive kolhydrater, protein, lipider, vitaminer och mineraler. Lösningarna är speciellt formulerade för att matcha patientens individuella behov och kan variera över tid beroende på deras hälsotillstånd och behandling.

PNT kräver noggrann övervakning av patienten och deras laboratorievärden för att säkerställa att de får rätt mängd näring och att deras kroppar hanterar det på rätt sätt. Det kan också öka risken för komplikationer såsom infektion, blodproppar och lever- eller njurskador, om det inte administreras korrekt.

'Sondmatning' är ett medicinskt begrepp som refererar till att ge en patient en vätska eller näring via en sonda, vilket oftast är en slangliknande tub som leds in i kroppen genom mun, näsan eller bukväggen. Detta används vanligtvis när en patient inte kan svälja normalt på grund av sjukdom, skada eller operation. Sondmatning kan vara både kort- och långvarig beroende på patientens behov och hälsotillstånd.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) är en icke-invasiv teknik som används inom medicinen för att mäta och kartlägga metaboliska förekomster i levande vävnad. Den bygger på principen om magnetisk resonans, där atomkärnor, vanligtvis vätekärnor (protoner), exciteras med hjälp av en stark magnetisk fält och radiofrekventa vågor. När atomen återvänder till sin grundtillstånd ger den ifrån sig en signalsignal som kan analyseras för att ge information om de kemiska föreningarna i närheten. I en MRS-undersökning fokuserar man på metaboliter, det vill säga små molekyler som är involverade i cellens metabolism.

MRS kan användas för att diagnostisera och monitorera olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, demens, epilepsi, stroke och neuropsykiatriska störningar. Den kan ge information om förändringar i metabolismen som kan vara specifika för en viss sjukdom eller ett visst tillstånd. MRS används ofta tillsammans med magnetresonanstomografi (MRT) och kan ge kompletterande information om strukturella och funktionella aspekter av vävnaden.

"Koli-" är ett prefix som härstammar från grekiskan och betyder "tjocktarm". "Isotop" är ett ord som kommer från både grekiska och engelska, med grekiska "isos" (lika) och engelska "top" (plats), vilket tillsammans betyder "samma plats".

En kolisotop är alltså en radioaktiv isotop som används inom medicinen, oftast för att undersöka funktionen hos tjocktarmen. Den vanligaste kolisotopen som används är koldioxid-14 (C14). Patienten får då dricka en vätska med den radioaktiva isotopen, och sedan kan man följa dess väg genom tjocktarmen med hjälp av en gammakamera. Detta kallas för en kolisotoskopi eller en C14-taggning.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Biological transport" refererar till de mekanismer och processer som är involverade i förflyttningen av substanser, såsom näringsämnen, hormoner, syre, koldioxid och avfallsprodukter, inom och mellan levande organismers celler, vävnader och system. Det kan ske genom olika mekanismer som diffusion, osmos, aktiv transport, exocyos/endocytos och cirkulation i blod- eller lymfkärl. Biologisk transport är nödvändig för att underhålla homeostas, cellernas överlevnad och funktion, samt kommunikation mellan celler och organ.

Histidin-ammoniaklyas (HAL) er enzym i kroppen som spiller en viktig rolle i reguleringen av kroppens syre-baso-balanse. Det gjør dette ved å omdanne histidin, en essensiell aminosyre, til histidin og ammoniak under syrereguleringen. Ammoniakken blir deretter konvertert til urinsyre i leveren og fjernes fra kroppen via urinen.

HAL har to isoformer, en kysk (cytosolisk) form og en metallbindende form som er lokaliserte i mitokondriene. Disse to formerne har forskjellige reguleringsmekanismer og forekommer i ulikt antall i ulike typer celler.

Dypere medisinske definisjoner av HAL vil inkludere detaljer om strukturen, funksjonen, genetisk koding og regulering av enzymet, men denne oppsummeringen gir en grunnleggende forståelse av hva Halidin-ammoniaklyas er og hvordan det fungerer i kroppen.

Citrulline er en ikke-essensiell aminosyre som finnes naturlig i kroppen. Det produseres naturlig i kroppen som en del av den uavsluttede L-arginin-L-ornitin-cyklen, også kalt the urea cycle. Citrulline hjelper til å fjerne ammoniak fra kroppen og konverteres deretter til arginin i nyrerne. Arginin er en forforer til en annen aminosyre kalt nitric oxid, som spiller en viktig rolle i blodfluksreguleringen og immunsystemfunksjonen. Citrulline kan også finnes i visse matvarer som f.eks. frukt og grønnsaker, men i mindre mengder enn noen essensielle aminosyrer.

Beta-alanin (β-Alanin) er en ikke-proteinogen aminosyre, som betydningsfullt kan påvirkes muskelens endogene buffringsevne og forsinkelse av muskelforsuring under intensiv trening. Det blir syntetisert i kroppen fra aminosyren L-histidin og er en viktig komponent i den dipeptid som kalles karnosin (β-alanyl-L-histidin). Karanosin finnes i høye koncentrasjoner i muskler, hjerne og andre organer.

Ved å supplere med beta-alanin økes nivåene av karanosin i musklene, som fører til en forbedring i muskelens evne til å bufferiere protoner som produseres under intensiv trening. Dette kan resultere i forbedrede ytelse og utdrattet tid til muskelforsuring. Beta-alanin er også viktig for øyehelsekontrollen og noen studier har vist at supplering av beta-alanin kan føre til en forbedring i synsfeltet og reaksjonstid under visuelle oppgaver.

I tillegg, det finnes evidens som tyder på at beta-alanin supplering kan ha positive virkninger på kognitiv funksjon, særlig i situasjoner med høy mentale belastning og trang til å holde vekk muskelforsuring.

Aminosyretransportsystem A, ofta förkortat ASCT-A eller System A, är ett aktivt transportsystem i cellmembranet som transporterar neutrala, icke-polära aminosyror in i cellen. Det tillhör en grupp av transporterare som kallas för Na+-avhängiga neutrala aminosyretransportersystem (SNAT). ASCT-A är specifikt ett SNAT2-transportprotein, och det aktiveras av natriumjoner (Na+) och transportörerneutrala, icke-polära aminosyror som serin, alanin och glutamin. Detta transportsystem spelar en viktig roll i regleringen av intracellulär aminosyrobalans och cellväxt.

Transglutaminaser (TGaser) er en type enzym, som hører under den katalytiske overklasse af transferasenzymer. Disse enzymer katalyserer overførslen af en akyl-gruppe fra en donor til en acceptorgruppe i et substrat. Transglutaminaserne specifikt overfører en acyl-gruppe fra en peptidbinding i en glutaminsyrerest til en primær aminogruppe i et andet substrat, herunder andre proteiner eller endogena små molekyler. Dette resulterer ofte i dannelse af en isopeptidbinding mellem de to substrater, hvilket kan have konsekvenser for proteinetes struktur og funktion.

Transglutaminaser spiller en rolle i mange fysiologiske processer, herunder blodstørrelsesregulering, neurotransmission, cellevækst og differentiering samt hudintegritet. Der findes flere forskellige typer transglutaminaser, der udtrykkes i forskellige væv og under forskellige fysiologiske tilstande.

Patologisk aktivering af transglutaminaser er associeret med en række sygdomstilfælde, herunder neurodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sygdomme, celdannelsessygdomme som kræft samt autoimmune sygdomme som celiac.

Medicinsk definition: Mutagen, targeted

A mutagen is a physical or chemical agent that can cause permanent changes in the deoxyribonucleic acid (DNA) sequence of an organism's genetic material. These changes, known as mutations, can potentially lead to various consequences, including cell death, cancer, or heritable disorders.

A targeted mutagen is a specific type of mutagen that is designed to introduce mutations into predetermined locations within the genome. This process is often employed in genetic engineering and molecular biology research to study gene function, generate genetically modified organisms (GMOs), or develop novel therapeutic strategies.

Targeted mutagens typically include engineered nucleases, such as zinc finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs), and clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9) systems. These molecular tools enable precise genome editing by creating double-stranded DNA breaks at specific sites, which are subsequently repaired through cellular mechanisms like non-homologous end joining (NHEJ) or homology-directed repair (HDR). The repair process can result in various outcomes, such as insertions, deletions, or point mutations, thereby altering the function of the targeted gene.

In summary, a targeted mutagen is a deliberate and controlled method to introduce specific genetic changes into an organism's genome using engineered nucleases for various research and therapeutic purposes.

'Parenteral näring' är en form av künstlig näring som ges intravenöst, det vill säga direkt in i blodbanan. Detta skiljer sig från enteral näring, där näring givs via mag-tarmkanalen. Parenteral näring används ofta när patienten inte kan få tillräcklig mängd näring oralt eller enteralt, till exempel vid svårigheter med att äta, dricka eller absorbera näringsämnen genom mag-tarmkanalen.

Parenteral näring innehåller vanligtvis en blandning av kolhydrater, proteinhydrolysat, lipider, elektrolyter, vitaminer och mineraler, anpassad efter patientens behov. Den administreras ofta kontinuerligt via en infusionspump under flera timmar eller dagar.

Det är viktigt att parenteral näring ges under medicinsk övervakning, eftersom det kan öka risken för komplikationer såsom infektioner, elektrolytbrist och leverfunktionsstörningar.

Aminooxyacetic acid, även känt som glycinamide eller glycinamidhydroklorid, är en organisk syra med den kemiska formeln C2H5NO2. Det är en derivat av aminosyran glycin, med en väteatom ersatt av en hydroxylgrupp och en karboxylgrupp ersatt av en amidgrupp.

Aminooxyacetic acid används inom forskning som en inhibitor av enzymer som katalyserar transaminering, ett enzymatisk process där en aminosyra konverteras till en annan genom överföringen av en aminogrupp. Det har också visat sig ha neuroprotektiva egenskaper och används som ett verktyg inom neurovetenskap för att undersöka exciterande aminosyrors roll i neurologiska sjukdomar.

I'm happy to help! "PII nitrogen regulatory proteins" are a type of bacterial signaling protein that play a crucial role in the regulation of nitrogen metabolism. They are called "PII" proteins because they contain a characteristic structural motif known as the PII-signal transduction domain.

These protein sensors respond to changes in the levels of key metabolites, such as adenosine triphosphate (ATP), guanosine triphosphate (GTP), and 2-oxoglutarate (2-OG), which reflect the nitrogen status of the cell. When the PII proteins detect changes in these metabolite levels, they undergo conformational changes that enable them to interact with downstream effector proteins and modulate their activity.

The PII proteins regulate a variety of processes related to nitrogen metabolism, including the synthesis and degradation of key enzymes involved in nitrogen fixation, assimilation, and recycling. They also play a role in the regulation of carbon metabolism, as well as other cellular processes such as motility and chemotaxis.

Overall, PII nitrogen regulatory proteins are essential for maintaining the balance between nitrogen availability and demand in bacteria, allowing them to adapt to changing environmental conditions and optimize their growth and survival.